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9 | g.131523068del | CA590755501 | POMT1 | c.1978del (p.Trp660GlyfsTer8) n.2680del c.2197del (p.Trp733GlyfsTer8) c.*2484del (n.*2484del) c.*2323del (n.*2323del) n.2450del c.137del n.2537del n.4732del n.2545del n.4040del n.2806del n.3986del c.1009del (p.Trp337GlyfsTer8) c.2206del (p.Trp736GlyfsTer8) c.2140del (p.Trp714GlyfsTer8) c.1201del (p.Trp401GlyfsTer8) c.*1355del (n.*1355del) c.1684del (p.Trp562GlyfsTer8) c.*1850del (n.*1850del) c.1789del (p.Trp597GlyfsTer8) c.*1362del (n.*1362del) c.2085del n.1507del c.*1148del (n.*1148del) c.*1517del (n.*1517del) c.2050del (p.Trp684GlyfsTer8) c.*2389del (n.*2389del) c.*2085del (n.*2085del) c.*2279del (n.*2279del) n.1976del c.*2306del (n.*2306del) c.*1892del (n.*1892del) c.1759del c.*896del (n.*896del) c.1003del (p.Trp335GlyfsTer8) n.2690del c.2044del (p.Trp682GlyfsTer8) c.1855del (p.Trp619GlyfsTer8) c.2059del (p.Trp687GlyfsTer8) c.1993del (p.Trp665GlyfsTer8) c.1897del (p.Trp633GlyfsTer8) c.1891del (p.Trp631GlyfsTer8) c.1750del (p.Trp584GlyfsTer8) c.1078del (p.Trp360GlyfsTer8) n.2382del n.2190del n.2408del n.2329del n.2083del n.2481del n.2115del n.2240del n.2195del n.2721del n.2320del c.1315del (p.Trp439GlyfsTer8) n.2310del n.2515del n.2232del n.2527del c.2128del (p.Trp710GlyfsTer8) c.1921del (p.Trp641GlyfsTer8) n.2174del n.2392del n.2313del n.2067del n.2465del n.2099del n.2224del n.2179del n.2705del n.2304del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.131523069G>A | CA375315388 | POMT1 | c.1979G>A (p.Trp660Ter) n.2681G>A c.2198G>A (p.Trp733Ter) c.*2485G>A (n.*2485G>A) c.*2324G>A (n.*2324G>A) n.2451G>A c.138G>A n.2538G>A n.4733G>A n.2546G>A n.4041G>A n.2807G>A n.3987G>A c.1010G>A (p.Trp337Ter) c.2207G>A (p.Trp736Ter) c.2141G>A (p.Trp714Ter) c.1202G>A (p.Trp401Ter) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.1685G>A (p.Trp562Ter) c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.1790G>A (p.Trp597Ter) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.2086G>A n.1508G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.2051G>A (p.Trp684Ter) c.*2390G>A (n.*2390G>A) c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.*2280G>A (n.*2280G>A) n.1977G>A c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.1760G>A c.*897G>A (n.*897G>A) c.1004G>A (p.Trp335Ter) n.2691G>A c.2045G>A (p.Trp682Ter) c.1856G>A (p.Trp619Ter) c.2060G>A (p.Trp687Ter) c.1994G>A (p.Trp665Ter) c.1898G>A (p.Trp633Ter) c.1892G>A (p.Trp631Ter) c.1751G>A (p.Trp584Ter) c.1079G>A (p.Trp360Ter) n.2383G>A n.2191G>A n.2409G>A n.2330G>A n.2084G>A n.2482G>A n.2116G>A n.2241G>A n.2196G>A n.2722G>A n.2321G>A c.1316G>A (p.Trp439Ter) n.2311G>A n.2516G>A n.2233G>A n.2528G>A c.2129G>A (p.Trp710Ter) c.1922G>A (p.Trp641Ter) n.2175G>A n.2393G>A n.2314G>A n.2068G>A n.2466G>A n.2100G>A n.2225G>A n.2180G>A n.2706G>A n.2305G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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9 | g.131523069G>T | CA375315386 | POMT1 | c.1979G>T (p.Trp660Leu) n.2681G>T c.2198G>T (p.Trp733Leu) c.*2485G>T (n.*2485G>T) c.*2324G>T (n.*2324G>T) n.2451G>T c.138G>T n.2538G>T n.4733G>T n.2546G>T n.4041G>T n.2807G>T n.3987G>T c.1010G>T (p.Trp337Leu) c.2207G>T (p.Trp736Leu) c.2141G>T (p.Trp714Leu) c.1202G>T (p.Trp401Leu) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.1685G>T (p.Trp562Leu) c.*1851G>T (n.*1851G>T) c.1790G>T (p.Trp597Leu) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.2086G>T n.1508G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.2051G>T (p.Trp684Leu) c.*2390G>T (n.*2390G>T) c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.*2280G>T (n.*2280G>T) n.1977G>T c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.1760G>T c.*897G>T (n.*897G>T) c.1004G>T (p.Trp335Leu) n.2691G>T c.2045G>T (p.Trp682Leu) c.1856G>T (p.Trp619Leu) c.2060G>T (p.Trp687Leu) c.1994G>T (p.Trp665Leu) c.1898G>T (p.Trp633Leu) c.1892G>T (p.Trp631Leu) c.1751G>T (p.Trp584Leu) c.1079G>T (p.Trp360Leu) n.2383G>T n.2191G>T n.2409G>T n.2330G>T n.2084G>T n.2482G>T n.2116G>T n.2241G>T n.2196G>T n.2722G>T n.2321G>T c.1316G>T (p.Trp439Leu) n.2311G>T n.2516G>T n.2233G>T n.2528G>T c.2129G>T (p.Trp710Leu) c.1922G>T (p.Trp641Leu) n.2175G>T n.2393G>T n.2314G>T n.2068G>T n.2466G>T n.2100G>T n.2225G>T n.2180G>T n.2706G>T n.2305G>T | |
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