Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.131523066G>ACA200798439POMT1c.1976G>A (p.Arg659His)
n.2678G>A
c.2195G>A (p.Arg732His)
c.*2482G>A (n.*2482G>A)
c.*2321G>A (n.*2321G>A)
n.2448G>A
c.135G>A
n.2535G>A
n.4730G>A
n.2543G>A
n.4038G>A
n.2804G>A
n.3984G>A
c.1007G>A (p.Arg336His)
c.2204G>A (p.Arg735His)
c.2138G>A (p.Arg713His)
c.1199G>A (p.Arg400His)
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
c.1682G>A (p.Arg561His)
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
c.1787G>A (p.Arg596His)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.2083G>A
n.1505G>A
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
c.2048G>A (p.Arg683His)
c.*2387G>A (n.*2387G>A)
c.*2083G>A (n.*2083G>A)
c.*2277G>A (n.*2277G>A)
n.1974G>A
c.*2304G>A (n.*2304G>A)
c.*1890G>A (n.*1890G>A)
c.1757G>A
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.1001G>A (p.Arg334His)
n.2688G>A
c.2042G>A (p.Arg681His)
c.1853G>A (p.Arg618His)
c.2057G>A (p.Arg686His)
c.1991G>A (p.Arg664His)
c.1895G>A (p.Arg632His)
c.1889G>A (p.Arg630His)
c.1748G>A (p.Arg583His)
c.1076G>A (p.Arg359His)
n.2380G>A
n.2188G>A
n.2406G>A
n.2327G>A
n.2081G>A
n.2479G>A
n.2113G>A
n.2238G>A
n.2193G>A
n.2719G>A
n.2318G>A
c.1313G>A (p.Arg438His)
n.2308G>A
n.2513G>A
n.2230G>A
n.2525G>A
c.2126G>A (p.Arg709His)
c.1919G>A (p.Arg640His)
n.2172G>A
n.2390G>A
n.2311G>A
n.2065G>A
n.2463G>A
n.2097G>A
n.2222G>A
n.2177G>A
n.2703G>A
n.2302G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.131523066G>CCA375315376POMT1c.1976G>C (p.Arg659Pro)
n.2678G>C
c.2195G>C (p.Arg732Pro)
c.*2482G>C (n.*2482G>C)
c.*2321G>C (n.*2321G>C)
n.2448G>C
c.135G>C
n.2535G>C
n.4730G>C
n.2543G>C
n.4038G>C
n.2804G>C
n.3984G>C
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.2204G>C (p.Arg735Pro)
c.2138G>C (p.Arg713Pro)
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
c.1682G>C (p.Arg561Pro)
c.*1848G>C (n.*1848G>C)
c.1787G>C (p.Arg596Pro)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
c.2083G>C
n.1505G>C
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.2048G>C (p.Arg683Pro)
c.*2387G>C (n.*2387G>C)
c.*2083G>C (n.*2083G>C)
c.*2277G>C (n.*2277G>C)
n.1974G>C
c.*2304G>C (n.*2304G>C)
c.*1890G>C (n.*1890G>C)
c.1757G>C
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
n.2688G>C
c.2042G>C (p.Arg681Pro)
c.1853G>C (p.Arg618Pro)
c.2057G>C (p.Arg686Pro)
c.1991G>C (p.Arg664Pro)
c.1895G>C (p.Arg632Pro)
c.1889G>C (p.Arg630Pro)
c.1748G>C (p.Arg583Pro)
c.1076G>C (p.Arg359Pro)
n.2380G>C
n.2188G>C
n.2406G>C
n.2327G>C
n.2081G>C
n.2479G>C
n.2113G>C
n.2238G>C
n.2193G>C
n.2719G>C
n.2318G>C
c.1313G>C (p.Arg438Pro)
n.2308G>C
n.2513G>C
n.2230G>C
n.2525G>C
c.2126G>C (p.Arg709Pro)
c.1919G>C (p.Arg640Pro)
n.2172G>C
n.2390G>C
n.2311G>C
n.2065G>C
n.2463G>C
n.2097G>C
n.2222G>C
n.2177G>C
n.2703G>C
n.2302G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523066G=CA1881760478POMT1c.1976G= (p.Arg659=)
n.2678G=
c.2195G= (p.Arg732=)
c.*2482G= (n.*2482G=)
c.*2321G= (n.*2321G=)
n.2448G=
c.135G=
n.2535G=
n.4730G=
n.2543G=
n.4038G=
n.2804G=
n.3984G=
c.1007G= (p.Arg336=)
c.2204G= (p.Arg735=)
c.2138G= (p.Arg713=)
c.1199G= (p.Arg400=)
c.*1353G= (n.*1353G=)
c.1682G= (p.Arg561=)
c.*1848G= (n.*1848G=)
c.1787G= (p.Arg596=)
c.*1360G= (n.*1360G=)
c.2083G=
n.1505G=
c.*1146G= (n.*1146G=)
c.*1515G= (n.*1515G=)
c.2048G= (p.Arg683=)
c.*2387G= (n.*2387G=)
c.*2083G= (n.*2083G=)
c.*2277G= (n.*2277G=)
n.1974G=
c.*2304G= (n.*2304G=)
c.*1890G= (n.*1890G=)
c.1757G=
c.*894G= (n.*894G=)
c.1001G= (p.Arg334=)
n.2688G=
c.2042G= (p.Arg681=)
c.1853G= (p.Arg618=)
c.2057G= (p.Arg686=)
c.1991G= (p.Arg664=)
c.1895G= (p.Arg632=)
c.1889G= (p.Arg630=)
c.1748G= (p.Arg583=)
c.1076G= (p.Arg359=)
n.2380G=
n.2188G=
n.2406G=
n.2327G=
n.2081G=
n.2479G=
n.2113G=
n.2238G=
n.2193G=
n.2719G=
n.2318G=
c.1313G= (p.Arg438=)
n.2308G=
n.2513G=
n.2230G=
n.2525G=
c.2126G= (p.Arg709=)
c.1919G= (p.Arg640=)
n.2172G=
n.2390G=
n.2311G=
n.2065G=
n.2463G=
n.2097G=
n.2222G=
n.2177G=
n.2703G=
n.2302G=
9g.131523066G>TCA375315378POMT1c.1976G>T (p.Arg659Leu)
n.2678G>T
c.2195G>T (p.Arg732Leu)
c.*2482G>T (n.*2482G>T)
c.*2321G>T (n.*2321G>T)
n.2448G>T
c.135G>T
n.2535G>T
n.4730G>T
n.2543G>T
n.4038G>T
n.2804G>T
n.3984G>T
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.2204G>T (p.Arg735Leu)
c.2138G>T (p.Arg713Leu)
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
c.1682G>T (p.Arg561Leu)
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
c.1787G>T (p.Arg596Leu)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.2083G>T
n.1505G>T
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.2048G>T (p.Arg683Leu)
c.*2387G>T (n.*2387G>T)
c.*2083G>T (n.*2083G>T)
c.*2277G>T (n.*2277G>T)
n.1974G>T
c.*2304G>T (n.*2304G>T)
c.*1890G>T (n.*1890G>T)
c.1757G>T
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
n.2688G>T
c.2042G>T (p.Arg681Leu)
c.1853G>T (p.Arg618Leu)
c.2057G>T (p.Arg686Leu)
c.1991G>T (p.Arg664Leu)
c.1895G>T (p.Arg632Leu)
c.1889G>T (p.Arg630Leu)
c.1748G>T (p.Arg583Leu)
c.1076G>T (p.Arg359Leu)
n.2380G>T
n.2188G>T
n.2406G>T
n.2327G>T
n.2081G>T
n.2479G>T
n.2113G>T
n.2238G>T
n.2193G>T
n.2719G>T
n.2318G>T
c.1313G>T (p.Arg438Leu)
n.2308G>T
n.2513G>T
n.2230G>T
n.2525G>T
c.2126G>T (p.Arg709Leu)
c.1919G>T (p.Arg640Leu)
n.2172G>T
n.2390G>T
n.2311G>T
n.2065G>T
n.2463G>T
n.2097G>T
n.2222G>T
n.2177G>T
n.2703G>T
n.2302G>T
9g.131523067C>ACA467424234POMT1c.1977C>A (p.Arg659=)
n.2679C>A
c.2196C>A (p.Arg732=)
c.*2483C>A (n.*2483C>A)
c.*2322C>A (n.*2322C>A)
n.2449C>A
c.136C>A
n.2536C>A
n.4731C>A
n.2544C>A
n.4039C>A
n.2805C>A
n.3985C>A
c.1008C>A (p.Arg336=)
c.2205C>A (p.Arg735=)
c.2139C>A (p.Arg713=)
c.1200C>A (p.Arg400=)
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.1683C>A (p.Arg561=)
c.*1849C>A (n.*1849C>A)
c.1788C>A (p.Arg596=)
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
c.2084C>A
n.1506C>A
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
c.2049C>A (p.Arg683=)
c.*2388C>A (n.*2388C>A)
c.*2084C>A (n.*2084C>A)
c.*2278C>A (n.*2278C>A)
n.1975C>A
c.*2305C>A (n.*2305C>A)
c.*1891C>A (n.*1891C>A)
c.1758C>A
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.1002C>A (p.Arg334=)
n.2689C>A
c.2043C>A (p.Arg681=)
c.1854C>A (p.Arg618=)
c.2058C>A (p.Arg686=)
c.1992C>A (p.Arg664=)
c.1896C>A (p.Arg632=)
c.1890C>A (p.Arg630=)
c.1749C>A (p.Arg583=)
c.1077C>A (p.Arg359=)
n.2381C>A
n.2189C>A
n.2407C>A
n.2328C>A
n.2082C>A
n.2480C>A
n.2114C>A
n.2239C>A
n.2194C>A
n.2720C>A
n.2319C>A
c.1314C>A (p.Arg438=)
n.2309C>A
n.2514C>A
n.2231C>A
n.2526C>A
c.2127C>A (p.Arg709=)
c.1920C>A (p.Arg640=)
n.2173C>A
n.2391C>A
n.2312C>A
n.2066C>A
n.2464C>A
n.2098C>A
n.2223C>A
n.2178C>A
n.2704C>A
n.2303C>A
9g.131523067C>GCA467424235POMT1c.1977C>G (p.Arg659=)
n.2679C>G
c.2196C>G (p.Arg732=)
c.*2483C>G (n.*2483C>G)
c.*2322C>G (n.*2322C>G)
n.2449C>G
c.136C>G
n.2536C>G
n.4731C>G
n.2544C>G
n.4039C>G
n.2805C>G
n.3985C>G
c.1008C>G (p.Arg336=)
c.2205C>G (p.Arg735=)
c.2139C>G (p.Arg713=)
c.1200C>G (p.Arg400=)
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
c.1683C>G (p.Arg561=)
c.*1849C>G (n.*1849C>G)
c.1788C>G (p.Arg596=)
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
c.2084C>G
n.1506C>G
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
c.2049C>G (p.Arg683=)
c.*2388C>G (n.*2388C>G)
c.*2084C>G (n.*2084C>G)
c.*2278C>G (n.*2278C>G)
n.1975C>G
c.*2305C>G (n.*2305C>G)
c.*1891C>G (n.*1891C>G)
c.1758C>G
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.1002C>G (p.Arg334=)
n.2689C>G
c.2043C>G (p.Arg681=)
c.1854C>G (p.Arg618=)
c.2058C>G (p.Arg686=)
c.1992C>G (p.Arg664=)
c.1896C>G (p.Arg632=)
c.1890C>G (p.Arg630=)
c.1749C>G (p.Arg583=)
c.1077C>G (p.Arg359=)
n.2381C>G
n.2189C>G
n.2407C>G
n.2328C>G
n.2082C>G
n.2480C>G
n.2114C>G
n.2239C>G
n.2194C>G
n.2720C>G
n.2319C>G
c.1314C>G (p.Arg438=)
n.2309C>G
n.2514C>G
n.2231C>G
n.2526C>G
c.2127C>G (p.Arg709=)
c.1920C>G (p.Arg640=)
n.2173C>G
n.2391C>G
n.2312C>G
n.2066C>G
n.2464C>G
n.2098C>G
n.2223C>G
n.2178C>G
n.2704C>G
n.2303C>G
9g.131523067C>TCA467424236POMT1c.1977C>T (p.Arg659=)
n.2679C>T
c.2196C>T (p.Arg732=)
c.*2483C>T (n.*2483C>T)
c.*2322C>T (n.*2322C>T)
n.2449C>T
c.136C>T
n.2536C>T
n.4731C>T
n.2544C>T
n.4039C>T
n.2805C>T
n.3985C>T
c.1008C>T (p.Arg336=)
c.2205C>T (p.Arg735=)
c.2139C>T (p.Arg713=)
c.1200C>T (p.Arg400=)
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.1683C>T (p.Arg561=)
c.*1849C>T (n.*1849C>T)
c.1788C>T (p.Arg596=)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
c.2084C>T
n.1506C>T
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
c.2049C>T (p.Arg683=)
c.*2388C>T (n.*2388C>T)
c.*2084C>T (n.*2084C>T)
c.*2278C>T (n.*2278C>T)
n.1975C>T
c.*2305C>T (n.*2305C>T)
c.*1891C>T (n.*1891C>T)
c.1758C>T
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.1002C>T (p.Arg334=)
n.2689C>T
c.2043C>T (p.Arg681=)
c.1854C>T (p.Arg618=)
c.2058C>T (p.Arg686=)
c.1992C>T (p.Arg664=)
c.1896C>T (p.Arg632=)
c.1890C>T (p.Arg630=)
c.1749C>T (p.Arg583=)
c.1077C>T (p.Arg359=)
n.2381C>T
n.2189C>T
n.2407C>T
n.2328C>T
n.2082C>T
n.2480C>T
n.2114C>T
n.2239C>T
n.2194C>T
n.2720C>T
n.2319C>T
c.1314C>T (p.Arg438=)
n.2309C>T
n.2514C>T
n.2231C>T
n.2526C>T
c.2127C>T (p.Arg709=)
c.1920C>T (p.Arg640=)
n.2173C>T
n.2391C>T
n.2312C>T
n.2066C>T
n.2464C>T
n.2098C>T
n.2223C>T
n.2178C>T
n.2704C>T
n.2303C>T
9g.131523067_131523068delinsCTCA1881760483POMT1c.1977_1978delinsCT (p.Arg659=)
n.2679_2680delinsCT
c.2196_2197delinsCT (p.Arg732=)
c.*2483_*2484delinsCT (n.*2483_*2484delinsCT)
c.*2322_*2323delinsCT (n.*2322_*2323delinsCT)
n.2449_2450delinsCT
c.136_137delinsCT
n.2536_2537delinsCT
n.4731_4732delinsCT
n.2544_2545delinsCT
n.4039_4040delinsCT
n.2805_2806delinsCT
n.3985_3986delinsCT
c.1008_1009delinsCT (p.Arg336=)
c.2205_2206delinsCT (p.Arg735=)
c.2139_2140delinsCT (p.Arg713=)
c.1200_1201delinsCT (p.Arg400=)
c.*1354_*1355delinsCT (n.*1354_*1355delinsCT)
c.1683_1684delinsCT (p.Arg561=)
c.*1849_*1850delinsCT (n.*1849_*1850delinsCT)
c.1788_1789delinsCT (p.Arg596=)
c.*1361_*1362delinsCT (n.*1361_*1362delinsCT)
c.2084_2085delinsCT
n.1506_1507delinsCT
c.*1147_*1148delinsCT (n.*1147_*1148delinsCT)
c.*1516_*1517delinsCT (n.*1516_*1517delinsCT)
c.2049_2050delinsCT (p.Arg683=)
c.*2388_*2389delinsCT (n.*2388_*2389delinsCT)
c.*2084_*2085delinsCT (n.*2084_*2085delinsCT)
c.*2278_*2279delinsCT (n.*2278_*2279delinsCT)
n.1975_1976delinsCT
c.*2305_*2306delinsCT (n.*2305_*2306delinsCT)
c.*1891_*1892delinsCT (n.*1891_*1892delinsCT)
c.1758_1759delinsCT
c.*895_*896delinsCT (n.*895_*896delinsCT)
c.1002_1003delinsCT (p.Arg334=)
n.2689_2690delinsCT
c.2043_2044delinsCT (p.Arg681=)
c.1854_1855delinsCT (p.Arg618=)
c.2058_2059delinsCT (p.Arg686=)
c.1992_1993delinsCT (p.Arg664=)
c.1896_1897delinsCT (p.Arg632=)
c.1890_1891delinsCT (p.Arg630=)
c.1749_1750delinsCT (p.Arg583=)
c.1077_1078delinsCT (p.Arg359=)
n.2381_2382delinsCT
n.2189_2190delinsCT
n.2407_2408delinsCT
n.2328_2329delinsCT
n.2082_2083delinsCT
n.2480_2481delinsCT
n.2114_2115delinsCT
n.2239_2240delinsCT
n.2194_2195delinsCT
n.2720_2721delinsCT
n.2319_2320delinsCT
c.1314_1315delinsCT (p.Arg438=)
n.2309_2310delinsCT
n.2514_2515delinsCT
n.2231_2232delinsCT
n.2526_2527delinsCT
c.2127_2128delinsCT (p.Arg709=)
c.1920_1921delinsCT (p.Arg640=)
n.2173_2174delinsCT
n.2391_2392delinsCT
n.2312_2313delinsCT
n.2066_2067delinsCT
n.2464_2465delinsCT
n.2098_2099delinsCT
n.2223_2224delinsCT
n.2178_2179delinsCT
n.2704_2705delinsCT
n.2303_2304delinsCT
9g.131523068delCA590755501POMT1c.1978del (p.Trp660GlyfsTer8)
n.2680del
c.2197del (p.Trp733GlyfsTer8)
c.*2484del (n.*2484del)
c.*2323del (n.*2323del)
n.2450del
c.137del
n.2537del
n.4732del
n.2545del
n.4040del
n.2806del
n.3986del
c.1009del (p.Trp337GlyfsTer8)
c.2206del (p.Trp736GlyfsTer8)
c.2140del (p.Trp714GlyfsTer8)
c.1201del (p.Trp401GlyfsTer8)
c.*1355del (n.*1355del)
c.1684del (p.Trp562GlyfsTer8)
c.*1850del (n.*1850del)
c.1789del (p.Trp597GlyfsTer8)
c.*1362del (n.*1362del)
c.2085del
n.1507del
c.*1148del (n.*1148del)
c.*1517del (n.*1517del)
c.2050del (p.Trp684GlyfsTer8)
c.*2389del (n.*2389del)
c.*2085del (n.*2085del)
c.*2279del (n.*2279del)
n.1976del
c.*2306del (n.*2306del)
c.*1892del (n.*1892del)
c.1759del
c.*896del (n.*896del)
c.1003del (p.Trp335GlyfsTer8)
n.2690del
c.2044del (p.Trp682GlyfsTer8)
c.1855del (p.Trp619GlyfsTer8)
c.2059del (p.Trp687GlyfsTer8)
c.1993del (p.Trp665GlyfsTer8)
c.1897del (p.Trp633GlyfsTer8)
c.1891del (p.Trp631GlyfsTer8)
c.1750del (p.Trp584GlyfsTer8)
c.1078del (p.Trp360GlyfsTer8)
n.2382del
n.2190del
n.2408del
n.2329del
n.2083del
n.2481del
n.2115del
n.2240del
n.2195del
n.2721del
n.2320del
c.1315del (p.Trp439GlyfsTer8)
n.2310del
n.2515del
n.2232del
n.2527del
c.2128del (p.Trp710GlyfsTer8)
c.1921del (p.Trp641GlyfsTer8)
n.2174del
n.2392del
n.2313del
n.2067del
n.2465del
n.2099del
n.2224del
n.2179del
n.2705del
n.2304del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131523068T>ACA375315379POMT1c.1978T>A (p.Trp660Arg)
n.2680T>A
c.2197T>A (p.Trp733Arg)
c.*2484T>A (n.*2484T>A)
c.*2323T>A (n.*2323T>A)
n.2450T>A
c.137T>A
n.2537T>A
n.4732T>A
n.2545T>A
n.4040T>A
n.2806T>A
n.3986T>A
c.1009T>A (p.Trp337Arg)
c.2206T>A (p.Trp736Arg)
c.2140T>A (p.Trp714Arg)
c.1201T>A (p.Trp401Arg)
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
c.1684T>A (p.Trp562Arg)
c.*1850T>A (n.*1850T>A)
c.1789T>A (p.Trp597Arg)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.2085T>A
n.1507T>A
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.2050T>A (p.Trp684Arg)
c.*2389T>A (n.*2389T>A)
c.*2085T>A (n.*2085T>A)
c.*2279T>A (n.*2279T>A)
n.1976T>A
c.*2306T>A (n.*2306T>A)
c.*1892T>A (n.*1892T>A)
c.1759T>A
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.1003T>A (p.Trp335Arg)
n.2690T>A
c.2044T>A (p.Trp682Arg)
c.1855T>A (p.Trp619Arg)
c.2059T>A (p.Trp687Arg)
c.1993T>A (p.Trp665Arg)
c.1897T>A (p.Trp633Arg)
c.1891T>A (p.Trp631Arg)
c.1750T>A (p.Trp584Arg)
c.1078T>A (p.Trp360Arg)
n.2382T>A
n.2190T>A
n.2408T>A
n.2329T>A
n.2083T>A
n.2481T>A
n.2115T>A
n.2240T>A
n.2195T>A
n.2721T>A
n.2320T>A
c.1315T>A (p.Trp439Arg)
n.2310T>A
n.2515T>A
n.2232T>A
n.2527T>A
c.2128T>A (p.Trp710Arg)
c.1921T>A (p.Trp641Arg)
n.2174T>A
n.2392T>A
n.2313T>A
n.2067T>A
n.2465T>A
n.2099T>A
n.2224T>A
n.2179T>A
n.2705T>A
n.2304T>A
9g.131523068T>CCA375315381POMT1c.1978T>C (p.Trp660Arg)
n.2680T>C
c.2197T>C (p.Trp733Arg)
c.*2484T>C (n.*2484T>C)
c.*2323T>C (n.*2323T>C)
n.2450T>C
c.137T>C
n.2537T>C
n.4732T>C
n.2545T>C
n.4040T>C
n.2806T>C
n.3986T>C
c.1009T>C (p.Trp337Arg)
c.2206T>C (p.Trp736Arg)
c.2140T>C (p.Trp714Arg)
c.1201T>C (p.Trp401Arg)
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
c.1684T>C (p.Trp562Arg)
c.*1850T>C (n.*1850T>C)
c.1789T>C (p.Trp597Arg)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.2085T>C
n.1507T>C
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.2050T>C (p.Trp684Arg)
c.*2389T>C (n.*2389T>C)
c.*2085T>C (n.*2085T>C)
c.*2279T>C (n.*2279T>C)
n.1976T>C
c.*2306T>C (n.*2306T>C)
c.*1892T>C (n.*1892T>C)
c.1759T>C
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.1003T>C (p.Trp335Arg)
n.2690T>C
c.2044T>C (p.Trp682Arg)
c.1855T>C (p.Trp619Arg)
c.2059T>C (p.Trp687Arg)
c.1993T>C (p.Trp665Arg)
c.1897T>C (p.Trp633Arg)
c.1891T>C (p.Trp631Arg)
c.1750T>C (p.Trp584Arg)
c.1078T>C (p.Trp360Arg)
n.2382T>C
n.2190T>C
n.2408T>C
n.2329T>C
n.2083T>C
n.2481T>C
n.2115T>C
n.2240T>C
n.2195T>C
n.2721T>C
n.2320T>C
c.1315T>C (p.Trp439Arg)
n.2310T>C
n.2515T>C
n.2232T>C
n.2527T>C
c.2128T>C (p.Trp710Arg)
c.1921T>C (p.Trp641Arg)
n.2174T>C
n.2392T>C
n.2313T>C
n.2067T>C
n.2465T>C
n.2099T>C
n.2224T>C
n.2179T>C
n.2705T>C
n.2304T>C
ClinVar
9g.131523068T>GCA375315383POMT1c.1978T>G (p.Trp660Gly)
n.2680T>G
c.2197T>G (p.Trp733Gly)
c.*2484T>G (n.*2484T>G)
c.*2323T>G (n.*2323T>G)
n.2450T>G
c.137T>G
n.2537T>G
n.4732T>G
n.2545T>G
n.4040T>G
n.2806T>G
n.3986T>G
c.1009T>G (p.Trp337Gly)
c.2206T>G (p.Trp736Gly)
c.2140T>G (p.Trp714Gly)
c.1201T>G (p.Trp401Gly)
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
c.1684T>G (p.Trp562Gly)
c.*1850T>G (n.*1850T>G)
c.1789T>G (p.Trp597Gly)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.2085T>G
n.1507T>G
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.2050T>G (p.Trp684Gly)
c.*2389T>G (n.*2389T>G)
c.*2085T>G (n.*2085T>G)
c.*2279T>G (n.*2279T>G)
n.1976T>G
c.*2306T>G (n.*2306T>G)
c.*1892T>G (n.*1892T>G)
c.1759T>G
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.1003T>G (p.Trp335Gly)
n.2690T>G
c.2044T>G (p.Trp682Gly)
c.1855T>G (p.Trp619Gly)
c.2059T>G (p.Trp687Gly)
c.1993T>G (p.Trp665Gly)
c.1897T>G (p.Trp633Gly)
c.1891T>G (p.Trp631Gly)
c.1750T>G (p.Trp584Gly)
c.1078T>G (p.Trp360Gly)
n.2382T>G
n.2190T>G
n.2408T>G
n.2329T>G
n.2083T>G
n.2481T>G
n.2115T>G
n.2240T>G
n.2195T>G
n.2721T>G
n.2320T>G
c.1315T>G (p.Trp439Gly)
n.2310T>G
n.2515T>G
n.2232T>G
n.2527T>G
c.2128T>G (p.Trp710Gly)
c.1921T>G (p.Trp641Gly)
n.2174T>G
n.2392T>G
n.2313T>G
n.2067T>G
n.2465T>G
n.2099T>G
n.2224T>G
n.2179T>G
n.2705T>G
n.2304T>G
9g.131523069G>ACA375315388POMT1c.1979G>A (p.Trp660Ter)
n.2681G>A
c.2198G>A (p.Trp733Ter)
c.*2485G>A (n.*2485G>A)
c.*2324G>A (n.*2324G>A)
n.2451G>A
c.138G>A
n.2538G>A
n.4733G>A
n.2546G>A
n.4041G>A
n.2807G>A
n.3987G>A
c.1010G>A (p.Trp337Ter)
c.2207G>A (p.Trp736Ter)
c.2141G>A (p.Trp714Ter)
c.1202G>A (p.Trp401Ter)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
c.1685G>A (p.Trp562Ter)
c.*1851G>A (n.*1851G>A)
c.1790G>A (p.Trp597Ter)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
c.2086G>A
n.1508G>A
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.2051G>A (p.Trp684Ter)
c.*2390G>A (n.*2390G>A)
c.*2086G>A (n.*2086G>A)
c.*2280G>A (n.*2280G>A)
n.1977G>A
c.*2307G>A (n.*2307G>A)
c.*1893G>A (n.*1893G>A)
c.1760G>A
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.1004G>A (p.Trp335Ter)
n.2691G>A
c.2045G>A (p.Trp682Ter)
c.1856G>A (p.Trp619Ter)
c.2060G>A (p.Trp687Ter)
c.1994G>A (p.Trp665Ter)
c.1898G>A (p.Trp633Ter)
c.1892G>A (p.Trp631Ter)
c.1751G>A (p.Trp584Ter)
c.1079G>A (p.Trp360Ter)
n.2383G>A
n.2191G>A
n.2409G>A
n.2330G>A
n.2084G>A
n.2482G>A
n.2116G>A
n.2241G>A
n.2196G>A
n.2722G>A
n.2321G>A
c.1316G>A (p.Trp439Ter)
n.2311G>A
n.2516G>A
n.2233G>A
n.2528G>A
c.2129G>A (p.Trp710Ter)
c.1922G>A (p.Trp641Ter)
n.2175G>A
n.2393G>A
n.2314G>A
n.2068G>A
n.2466G>A
n.2100G>A
n.2225G>A
n.2180G>A
n.2706G>A
n.2305G>A
ClinVar gnomAD v4
9g.131523069G>CCA375315385POMT1c.1979G>C (p.Trp660Ser)
n.2681G>C
c.2198G>C (p.Trp733Ser)
c.*2485G>C (n.*2485G>C)
c.*2324G>C (n.*2324G>C)
n.2451G>C
c.138G>C
n.2538G>C
n.4733G>C
n.2546G>C
n.4041G>C
n.2807G>C
n.3987G>C
c.1010G>C (p.Trp337Ser)
c.2207G>C (p.Trp736Ser)
c.2141G>C (p.Trp714Ser)
c.1202G>C (p.Trp401Ser)
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
c.1685G>C (p.Trp562Ser)
c.*1851G>C (n.*1851G>C)
c.1790G>C (p.Trp597Ser)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
c.2086G>C
n.1508G>C
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.2051G>C (p.Trp684Ser)
c.*2390G>C (n.*2390G>C)
c.*2086G>C (n.*2086G>C)
c.*2280G>C (n.*2280G>C)
n.1977G>C
c.*2307G>C (n.*2307G>C)
c.*1893G>C (n.*1893G>C)
c.1760G>C
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.1004G>C (p.Trp335Ser)
n.2691G>C
c.2045G>C (p.Trp682Ser)
c.1856G>C (p.Trp619Ser)
c.2060G>C (p.Trp687Ser)
c.1994G>C (p.Trp665Ser)
c.1898G>C (p.Trp633Ser)
c.1892G>C (p.Trp631Ser)
c.1751G>C (p.Trp584Ser)
c.1079G>C (p.Trp360Ser)
n.2383G>C
n.2191G>C
n.2409G>C
n.2330G>C
n.2084G>C
n.2482G>C
n.2116G>C
n.2241G>C
n.2196G>C
n.2722G>C
n.2321G>C
c.1316G>C (p.Trp439Ser)
n.2311G>C
n.2516G>C
n.2233G>C
n.2528G>C
c.2129G>C (p.Trp710Ser)
c.1922G>C (p.Trp641Ser)
n.2175G>C
n.2393G>C
n.2314G>C
n.2068G>C
n.2466G>C
n.2100G>C
n.2225G>C
n.2180G>C
n.2706G>C
n.2305G>C
9g.131523069G>TCA375315386POMT1c.1979G>T (p.Trp660Leu)
n.2681G>T
c.2198G>T (p.Trp733Leu)
c.*2485G>T (n.*2485G>T)
c.*2324G>T (n.*2324G>T)
n.2451G>T
c.138G>T
n.2538G>T
n.4733G>T
n.2546G>T
n.4041G>T
n.2807G>T
n.3987G>T
c.1010G>T (p.Trp337Leu)
c.2207G>T (p.Trp736Leu)
c.2141G>T (p.Trp714Leu)
c.1202G>T (p.Trp401Leu)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
c.1685G>T (p.Trp562Leu)
c.*1851G>T (n.*1851G>T)
c.1790G>T (p.Trp597Leu)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
c.2086G>T
n.1508G>T
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.2051G>T (p.Trp684Leu)
c.*2390G>T (n.*2390G>T)
c.*2086G>T (n.*2086G>T)
c.*2280G>T (n.*2280G>T)
n.1977G>T
c.*2307G>T (n.*2307G>T)
c.*1893G>T (n.*1893G>T)
c.1760G>T
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.1004G>T (p.Trp335Leu)
n.2691G>T
c.2045G>T (p.Trp682Leu)
c.1856G>T (p.Trp619Leu)
c.2060G>T (p.Trp687Leu)
c.1994G>T (p.Trp665Leu)
c.1898G>T (p.Trp633Leu)
c.1892G>T (p.Trp631Leu)
c.1751G>T (p.Trp584Leu)
c.1079G>T (p.Trp360Leu)
n.2383G>T
n.2191G>T
n.2409G>T
n.2330G>T
n.2084G>T
n.2482G>T
n.2116G>T
n.2241G>T
n.2196G>T
n.2722G>T
n.2321G>T
c.1316G>T (p.Trp439Leu)
n.2311G>T
n.2516G>T
n.2233G>T
n.2528G>T
c.2129G>T (p.Trp710Leu)
c.1922G>T (p.Trp641Leu)
n.2175G>T
n.2393G>T
n.2314G>T
n.2068G>T
n.2466G>T
n.2100G>T
n.2225G>T
n.2180G>T
n.2706G>T
n.2305G>T
9g.131523070delCA1139532753POMT1c.1980del (p.Trp660Ter)
n.2682del
c.2199del (p.Trp733Ter)
c.*2486del (n.*2486del)
c.*2325del (n.*2325del)
n.2452del
c.139del
n.2539del
n.4734del
n.2547del
n.4042del
n.2808del
n.3988del
c.1011del (p.Trp337Ter)
c.2208del (p.Trp736Ter)
c.2142del (p.Trp714Ter)
c.1203del (p.Trp401Ter)
c.*1357del (n.*1357del)
c.1686del (p.Trp562Ter)
c.*1852del (n.*1852del)
c.1791del (p.Trp597Ter)
c.*1364del (n.*1364del)
c.2087del
n.1509del
c.*1150del (n.*1150del)
c.*1519del (n.*1519del)
c.2052del (p.Trp684Ter)
c.*2391del (n.*2391del)
c.*2087del (n.*2087del)
c.*2281del (n.*2281del)
n.1978del
c.*2308del (n.*2308del)
c.*1894del (n.*1894del)
c.1761del
c.*898del (n.*898del)
c.1005del (p.Trp335Ter)
n.2692del
c.2046del (p.Trp682Ter)
c.1857del (p.Trp619Ter)
c.2061del (p.Trp687Ter)
c.1995del (p.Trp665Ter)
c.1899del (p.Trp633Ter)
c.1893del (p.Trp631Ter)
c.1752del (p.Trp584Ter)
c.1080del (p.Trp360Ter)
n.2384del
n.2192del
n.2410del
n.2331del
n.2085del
n.2483del
n.2117del
n.2242del
n.2197del
n.2723del
n.2322del
c.1317del (p.Trp439Ter)
n.2312del
n.2517del
n.2234del
n.2529del
c.2130del (p.Trp710Ter)
c.1923del (p.Trp641Ter)
n.2176del
n.2394del
n.2315del
n.2069del
n.2467del
n.2101del
n.2226del
n.2181del
n.2707del
n.2306del
ClinVar gnomAD v4
9g.131523069_131523073delinsGGAAACA1881760489POMT1c.1979_1983delinsGGAAA (p.Trp660=)
n.2681_2685delinsGGAAA
c.2198_2202delinsGGAAA (p.Trp733=)
c.*2485_*2489delinsGGAAA (n.*2485_*2489delinsGGAAA)
c.*2324_*2328delinsGGAAA (n.*2324_*2328delinsGGAAA)
n.2451_2455delinsGGAAA
c.138_142delinsGGAAA
n.2538_2542delinsGGAAA
n.4733_4737delinsGGAAA
n.2546_2550delinsGGAAA
n.4041_4045delinsGGAAA
n.2807_2811delinsGGAAA
n.3987_3991delinsGGAAA
c.1010_1014delinsGGAAA (p.Trp337=)
c.2207_2211delinsGGAAA (p.Trp736=)
c.2141_2145delinsGGAAA (p.Trp714=)
c.1202_1206delinsGGAAA (p.Trp401=)
c.*1356_*1360delinsGGAAA (n.*1356_*1360delinsGGAAA)
c.1685_1689delinsGGAAA (p.Trp562=)
c.*1851_*1855delinsGGAAA (n.*1851_*1855delinsGGAAA)
c.1790_1794delinsGGAAA (p.Trp597=)
c.*1363_*1367delinsGGAAA (n.*1363_*1367delinsGGAAA)
c.2086_2090delinsGGAAA
n.1508_1512delinsGGAAA
c.*1149_*1153delinsGGAAA (n.*1149_*1153delinsGGAAA)
c.*1518_*1522delinsGGAAA (n.*1518_*1522delinsGGAAA)
c.2051_2055delinsGGAAA (p.Trp684=)
c.*2390_*2394delinsGGAAA (n.*2390_*2394delinsGGAAA)
c.*2086_*2090delinsGGAAA (n.*2086_*2090delinsGGAAA)
c.*2280_*2284delinsGGAAA (n.*2280_*2284delinsGGAAA)
n.1977_1981delinsGGAAA
c.*2307_*2311delinsGGAAA (n.*2307_*2311delinsGGAAA)
c.*1893_*1897delinsGGAAA (n.*1893_*1897delinsGGAAA)
c.1760_1764delinsGGAAA
c.*897_*901delinsGGAAA (n.*897_*901delinsGGAAA)
c.1004_1008delinsGGAAA (p.Trp335=)
n.2691_2695delinsGGAAA
c.2045_2049delinsGGAAA (p.Trp682=)
c.1856_1860delinsGGAAA (p.Trp619=)
c.2060_2064delinsGGAAA (p.Trp687=)
c.1994_1998delinsGGAAA (p.Trp665=)
c.1898_1902delinsGGAAA (p.Trp633=)
c.1892_1896delinsGGAAA (p.Trp631=)
c.1751_1755delinsGGAAA (p.Trp584=)
c.1079_1083delinsGGAAA (p.Trp360=)
n.2383_2387delinsGGAAA
n.2191_2195delinsGGAAA
n.2409_2413delinsGGAAA
n.2330_2334delinsGGAAA
n.2084_2088delinsGGAAA
n.2482_2486delinsGGAAA
n.2116_2120delinsGGAAA
n.2241_2245delinsGGAAA
n.2196_2200delinsGGAAA
n.2722_2726delinsGGAAA
n.2321_2325delinsGGAAA
c.1316_1320delinsGGAAA (p.Trp439=)
n.2311_2315delinsGGAAA
n.2516_2520delinsGGAAA
n.2233_2237delinsGGAAA
n.2528_2532delinsGGAAA
c.2129_2133delinsGGAAA (p.Trp710=)
c.1922_1926delinsGGAAA (p.Trp641=)
n.2175_2179delinsGGAAA
n.2393_2397delinsGGAAA
n.2314_2318delinsGGAAA
n.2068_2072delinsGGAAA
n.2466_2470delinsGGAAA
n.2100_2104delinsGGAAA
n.2225_2229delinsGGAAA
n.2180_2184delinsGGAAA
n.2706_2710delinsGGAAA
n.2305_2309delinsGGAAA
9g.131523070G>ACA5293945POMT1c.1980G>A (p.Trp660Ter)
n.2682G>A
c.2199G>A (p.Trp733Ter)
c.*2486G>A (n.*2486G>A)
c.*2325G>A (n.*2325G>A)
n.2452G>A
c.139G>A
n.2539G>A
n.4734G>A
n.2547G>A
n.4042G>A
n.2808G>A
n.3988G>A
c.1011G>A (p.Trp337Ter)
c.2208G>A (p.Trp736Ter)
c.2142G>A (p.Trp714Ter)
c.1203G>A (p.Trp401Ter)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
c.1686G>A (p.Trp562Ter)
c.*1852G>A (n.*1852G>A)
c.1791G>A (p.Trp597Ter)
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
c.2087G>A
n.1509G>A
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.*1519G>A (n.*1519G>A)
c.2052G>A (p.Trp684Ter)
c.*2391G>A (n.*2391G>A)
c.*2087G>A (n.*2087G>A)
c.*2281G>A (n.*2281G>A)
n.1978G>A
c.*2308G>A (n.*2308G>A)
c.*1894G>A (n.*1894G>A)
c.1761G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.1005G>A (p.Trp335Ter)
n.2692G>A
c.2046G>A (p.Trp682Ter)
c.1857G>A (p.Trp619Ter)
c.2061G>A (p.Trp687Ter)
c.1995G>A (p.Trp665Ter)
c.1899G>A (p.Trp633Ter)
c.1893G>A (p.Trp631Ter)
c.1752G>A (p.Trp584Ter)
c.1080G>A (p.Trp360Ter)
n.2384G>A
n.2192G>A
n.2410G>A
n.2331G>A
n.2085G>A
n.2483G>A
n.2117G>A
n.2242G>A
n.2197G>A
n.2723G>A
n.2322G>A
c.1317G>A (p.Trp439Ter)
n.2312G>A
n.2517G>A
n.2234G>A
n.2529G>A
c.2130G>A (p.Trp710Ter)
c.1923G>A (p.Trp641Ter)
n.2176G>A
n.2394G>A
n.2315G>A
n.2069G>A
n.2467G>A
n.2101G>A
n.2226G>A
n.2181G>A
n.2707G>A
n.2306G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131523070G>CCA375315391POMT1c.1980G>C (p.Trp660Cys)
n.2682G>C
c.2199G>C (p.Trp733Cys)
c.*2486G>C (n.*2486G>C)
c.*2325G>C (n.*2325G>C)
n.2452G>C
c.139G>C
n.2539G>C
n.4734G>C
n.2547G>C
n.4042G>C
n.2808G>C
n.3988G>C
c.1011G>C (p.Trp337Cys)
c.2208G>C (p.Trp736Cys)
c.2142G>C (p.Trp714Cys)
c.1203G>C (p.Trp401Cys)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
c.1686G>C (p.Trp562Cys)
c.*1852G>C (n.*1852G>C)
c.1791G>C (p.Trp597Cys)
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
c.2087G>C
n.1509G>C
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
c.2052G>C (p.Trp684Cys)
c.*2391G>C (n.*2391G>C)
c.*2087G>C (n.*2087G>C)
c.*2281G>C (n.*2281G>C)
n.1978G>C
c.*2308G>C (n.*2308G>C)
c.*1894G>C (n.*1894G>C)
c.1761G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.1005G>C (p.Trp335Cys)
n.2692G>C
c.2046G>C (p.Trp682Cys)
c.1857G>C (p.Trp619Cys)
c.2061G>C (p.Trp687Cys)
c.1995G>C (p.Trp665Cys)
c.1899G>C (p.Trp633Cys)
c.1893G>C (p.Trp631Cys)
c.1752G>C (p.Trp584Cys)
c.1080G>C (p.Trp360Cys)
n.2384G>C
n.2192G>C
n.2410G>C
n.2331G>C
n.2085G>C
n.2483G>C
n.2117G>C
n.2242G>C
n.2197G>C
n.2723G>C
n.2322G>C
c.1317G>C (p.Trp439Cys)
n.2312G>C
n.2517G>C
n.2234G>C
n.2529G>C
c.2130G>C (p.Trp710Cys)
c.1923G>C (p.Trp641Cys)
n.2176G>C
n.2394G>C
n.2315G>C
n.2069G>C
n.2467G>C
n.2101G>C
n.2226G>C
n.2181G>C
n.2707G>C
n.2306G>C
gnomAD v4
9g.131523070G=CA1881760503POMT1c.1980G= (p.Trp660=)
n.2682G=
c.2199G= (p.Trp733=)
c.*2486G= (n.*2486G=)
c.*2325G= (n.*2325G=)
n.2452G=
c.139G=
n.2539G=
n.4734G=
n.2547G=
n.4042G=
n.2808G=
n.3988G=
c.1011G= (p.Trp337=)
c.2208G= (p.Trp736=)
c.2142G= (p.Trp714=)
c.1203G= (p.Trp401=)
c.*1357G= (n.*1357G=)
c.1686G= (p.Trp562=)
c.*1852G= (n.*1852G=)
c.1791G= (p.Trp597=)
c.*1364G= (n.*1364G=)
c.2087G=
n.1509G=
c.*1150G= (n.*1150G=)
c.*1519G= (n.*1519G=)
c.2052G= (p.Trp684=)
c.*2391G= (n.*2391G=)
c.*2087G= (n.*2087G=)
c.*2281G= (n.*2281G=)
n.1978G=
c.*2308G= (n.*2308G=)
c.*1894G= (n.*1894G=)
c.1761G=
c.*898G= (n.*898G=)
c.1005G= (p.Trp335=)
n.2692G=
c.2046G= (p.Trp682=)
c.1857G= (p.Trp619=)
c.2061G= (p.Trp687=)
c.1995G= (p.Trp665=)
c.1899G= (p.Trp633=)
c.1893G= (p.Trp631=)
c.1752G= (p.Trp584=)
c.1080G= (p.Trp360=)
n.2384G=
n.2192G=
n.2410G=
n.2331G=
n.2085G=
n.2483G=
n.2117G=
n.2242G=
n.2197G=
n.2723G=
n.2322G=
c.1317G= (p.Trp439=)
n.2312G=
n.2517G=
n.2234G=
n.2529G=
c.2130G= (p.Trp710=)
c.1923G= (p.Trp641=)
n.2176G=
n.2394G=
n.2315G=
n.2069G=
n.2467G=
n.2101G=
n.2226G=
n.2181G=
n.2707G=
n.2306G=
9g.131523070G>TCA375315392POMT1c.1980G>T (p.Trp660Cys)
n.2682G>T
c.2199G>T (p.Trp733Cys)
c.*2486G>T (n.*2486G>T)
c.*2325G>T (n.*2325G>T)
n.2452G>T
c.139G>T
n.2539G>T
n.4734G>T
n.2547G>T
n.4042G>T
n.2808G>T
n.3988G>T
c.1011G>T (p.Trp337Cys)
c.2208G>T (p.Trp736Cys)
c.2142G>T (p.Trp714Cys)
c.1203G>T (p.Trp401Cys)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
c.1686G>T (p.Trp562Cys)
c.*1852G>T (n.*1852G>T)
c.1791G>T (p.Trp597Cys)
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
c.2087G>T
n.1509G>T
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
c.2052G>T (p.Trp684Cys)
c.*2391G>T (n.*2391G>T)
c.*2087G>T (n.*2087G>T)
c.*2281G>T (n.*2281G>T)
n.1978G>T
c.*2308G>T (n.*2308G>T)
c.*1894G>T (n.*1894G>T)
c.1761G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.1005G>T (p.Trp335Cys)
n.2692G>T
c.2046G>T (p.Trp682Cys)
c.1857G>T (p.Trp619Cys)
c.2061G>T (p.Trp687Cys)
c.1995G>T (p.Trp665Cys)
c.1899G>T (p.Trp633Cys)
c.1893G>T (p.Trp631Cys)
c.1752G>T (p.Trp584Cys)
c.1080G>T (p.Trp360Cys)
n.2384G>T
n.2192G>T
n.2410G>T
n.2331G>T
n.2085G>T
n.2483G>T
n.2117G>T
n.2242G>T
n.2197G>T
n.2723G>T
n.2322G>T
c.1317G>T (p.Trp439Cys)
n.2312G>T
n.2517G>T
n.2234G>T
n.2529G>T
c.2130G>T (p.Trp710Cys)
c.1923G>T (p.Trp641Cys)
n.2176G>T
n.2394G>T
n.2315G>T
n.2069G>T
n.2467G>T
n.2101G>T
n.2226G>T
n.2181G>T
n.2707G>T
n.2306G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131523072_131523075dupCA915947197POMT1c.1982_1985dup (p.Asp662GlufsTer?)
n.2684_2687dup
c.2201_2204dup (p.Asp735GlufsTer?)
c.*2488_*2491dup (n.*2488_*2491dup)
c.*2327_*2330dup (n.*2327_*2330dup)
n.2454_2457dup
c.141_144dup
n.2541_2544dup
n.4736_4739dup
n.2549_2552dup
n.4044_4047dup
n.2810_2813dup
n.3990_3993dup
c.1013_1016dup (p.Asp339GlufsTer?)
c.2210_2213dup (p.Asp738GlufsTer?)
c.2144_2147dup (p.Asp716GlufsTer?)
c.1205_1208dup (p.Asp403GlufsTer?)
c.*1359_*1362dup (n.*1359_*1362dup)
c.1688_1691dup (p.Asp564GlufsTer?)
c.*1854_*1857dup (n.*1854_*1857dup)
c.1793_1796dup (p.Asp599GlufsTer?)
c.*1366_*1369dup (n.*1366_*1369dup)
c.2089_2092dup
n.1511_1514dup
c.*1152_*1155dup (n.*1152_*1155dup)
c.*1521_*1524dup (n.*1521_*1524dup)
c.2054_2057dup (p.Asp686GlufsTer?)
c.*2393_*2396dup (n.*2393_*2396dup)
c.*2089_*2092dup (n.*2089_*2092dup)
c.*2283_*2286dup (n.*2283_*2286dup)
n.1980_1983dup
c.*2310_*2313dup (n.*2310_*2313dup)
c.*1896_*1899dup (n.*1896_*1899dup)
c.1763_1766dup
c.*900_*903dup (n.*900_*903dup)
c.1007_1010dup (p.Asp337GlufsTer?)
n.2694_2697dup
c.2048_2051dup (p.Asp684GlufsTer?)
c.1859_1862dup (p.Asp621GlufsTer?)
c.2063_2066dup (p.Asp689GlufsTer?)
c.1997_2000dup (p.Asp667GlufsTer?)
c.1901_1904dup (p.Asp635GlufsTer?)
c.1895_1898dup (p.Asp633GlufsTer?)
c.1754_1757dup (p.Asp586GlufsTer?)
c.1082_1085dup (p.Asp362GlufsTer?)
n.2386_2389dup
n.2194_2197dup
n.2412_2415dup
n.2333_2336dup
n.2087_2090dup
n.2485_2488dup
n.2119_2122dup
n.2244_2247dup
n.2199_2202dup
n.2725_2728dup
n.2324_2327dup
c.1319_1322dup (p.Asp441GlufsTer?)
n.2314_2317dup
n.2519_2522dup
n.2236_2239dup
n.2531_2534dup
c.2132_2135dup (p.Asp712GlufsTer?)
c.1925_1928dup (p.Asp643GlufsTer?)
n.2178_2181dup
n.2396_2399dup
n.2317_2320dup
n.2071_2074dup
n.2469_2472dup
n.2103_2106dup
n.2228_2231dup
n.2183_2186dup
n.2709_2712dup
n.2308_2311dup
ClinVar dbSNP
9g.131523072_131523075delCA5293944POMT1c.1982_1985del (p.Lys661ThrfsTer6)
n.2684_2687del
c.2201_2204del (p.Lys734ThrfsTer6)
c.*2488_*2491del (n.*2488_*2491del)
c.*2327_*2330del (n.*2327_*2330del)
n.2454_2457del
c.141_144del
n.2541_2544del
n.4736_4739del
n.2549_2552del
n.4044_4047del
n.2810_2813del
n.3990_3993del
c.1013_1016del (p.Lys338ThrfsTer6)
c.2210_2213del (p.Lys737ThrfsTer6)
c.2144_2147del (p.Lys715ThrfsTer6)
c.1205_1208del (p.Lys402ThrfsTer6)
c.*1359_*1362del (n.*1359_*1362del)
c.1688_1691del (p.Lys563ThrfsTer6)
c.*1854_*1857del (n.*1854_*1857del)
c.1793_1796del (p.Lys598ThrfsTer6)
c.*1366_*1369del (n.*1366_*1369del)
c.2089_2092del
n.1511_1514del
c.*1152_*1155del (n.*1152_*1155del)
c.*1521_*1524del (n.*1521_*1524del)
c.2054_2057del (p.Lys685ThrfsTer6)
c.*2393_*2396del (n.*2393_*2396del)
c.*2089_*2092del (n.*2089_*2092del)
c.*2283_*2286del (n.*2283_*2286del)
n.1980_1983del
c.*2310_*2313del (n.*2310_*2313del)
c.*1896_*1899del (n.*1896_*1899del)
c.1763_1766del
c.*900_*903del (n.*900_*903del)
c.1007_1010del (p.Lys336ThrfsTer6)
n.2694_2697del
c.2048_2051del (p.Lys683ThrfsTer6)
c.1859_1862del (p.Lys620ThrfsTer6)
c.2063_2066del (p.Lys688ThrfsTer6)
c.1997_2000del (p.Lys666ThrfsTer6)
c.1901_1904del (p.Lys634ThrfsTer6)
c.1895_1898del (p.Lys632ThrfsTer6)
c.1754_1757del (p.Lys585ThrfsTer6)
c.1082_1085del (p.Lys361ThrfsTer6)
n.2386_2389del
n.2194_2197del
n.2412_2415del
n.2333_2336del
n.2087_2090del
n.2485_2488del
n.2119_2122del
n.2244_2247del
n.2199_2202del
n.2725_2728del
n.2324_2327del
c.1319_1322del (p.Lys440ThrfsTer6)
n.2314_2317del
n.2519_2522del
n.2236_2239del
n.2531_2534del
c.2132_2135del (p.Lys711ThrfsTer6)
c.1925_1928del (p.Lys642ThrfsTer6)
n.2178_2181del
n.2396_2399del
n.2317_2320del
n.2071_2074del
n.2469_2472del
n.2103_2106del
n.2228_2231del
n.2183_2186del
n.2709_2712del
n.2308_2311del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131523071A=CA1881760518POMT1c.1981A= (p.Lys661=)
n.2683A=
c.2200A= (p.Lys734=)
c.*2487A= (n.*2487A=)
c.*2326A= (n.*2326A=)
n.2453A=
c.140A=
n.2540A=
n.4735A=
n.2548A=
n.4043A=
n.2809A=
n.3989A=
c.1012A= (p.Lys338=)
c.2209A= (p.Lys737=)
c.2143A= (p.Lys715=)
c.1204A= (p.Lys402=)
c.*1358A= (n.*1358A=)
c.1687A= (p.Lys563=)
c.*1853A= (n.*1853A=)
c.1792A= (p.Lys598=)
c.*1365A= (n.*1365A=)
c.2088A=
n.1510A=
c.*1151A= (n.*1151A=)
c.*1520A= (n.*1520A=)
c.2053A= (p.Lys685=)
c.*2392A= (n.*2392A=)
c.*2088A= (n.*2088A=)
c.*2282A= (n.*2282A=)
n.1979A=
c.*2309A= (n.*2309A=)
c.*1895A= (n.*1895A=)
c.1762A=
c.*899A= (n.*899A=)
c.1006A= (p.Lys336=)
n.2693A=
c.2047A= (p.Lys683=)
c.1858A= (p.Lys620=)
c.2062A= (p.Lys688=)
c.1996A= (p.Lys666=)
c.1900A= (p.Lys634=)
c.1894A= (p.Lys632=)
c.1753A= (p.Lys585=)
c.1081A= (p.Lys361=)
n.2385A=
n.2193A=
n.2411A=
n.2332A=
n.2086A=
n.2484A=
n.2118A=
n.2243A=
n.2198A=
n.2724A=
n.2323A=
c.1318A= (p.Lys440=)
n.2313A=
n.2518A=
n.2235A=
n.2530A=
c.2131A= (p.Lys711=)
c.1924A= (p.Lys642=)
n.2177A=
n.2395A=
n.2316A=
n.2070A=
n.2468A=
n.2102A=
n.2227A=
n.2182A=
n.2708A=
n.2307A=
9g.131523071A>CCA10606325POMT1c.1981A>C (p.Lys661Gln)
n.2683A>C
c.2200A>C (p.Lys734Gln)
c.*2487A>C (n.*2487A>C)
c.*2326A>C (n.*2326A>C)
n.2453A>C
c.140A>C
n.2540A>C
n.4735A>C
n.2548A>C
n.4043A>C
n.2809A>C
n.3989A>C
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.2209A>C (p.Lys737Gln)
c.2143A>C (p.Lys715Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.*1853A>C (n.*1853A>C)
c.1792A>C (p.Lys598Gln)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.2088A>C
n.1510A>C
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.*1520A>C (n.*1520A>C)
c.2053A>C (p.Lys685Gln)
c.*2392A>C (n.*2392A>C)
c.*2088A>C (n.*2088A>C)
c.*2282A>C (n.*2282A>C)
n.1979A>C
c.*2309A>C (n.*2309A>C)
c.*1895A>C (n.*1895A>C)
c.1762A>C
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
n.2693A>C
c.2047A>C (p.Lys683Gln)
c.1858A>C (p.Lys620Gln)
c.2062A>C (p.Lys688Gln)
c.1996A>C (p.Lys666Gln)
c.1900A>C (p.Lys634Gln)
c.1894A>C (p.Lys632Gln)
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.2385A>C
n.2193A>C
n.2411A>C
n.2332A>C
n.2086A>C
n.2484A>C
n.2118A>C
n.2243A>C
n.2198A>C
n.2724A>C
n.2323A>C
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
n.2313A>C
n.2518A>C
n.2235A>C
n.2530A>C
c.2131A>C (p.Lys711Gln)
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
n.2177A>C
n.2395A>C
n.2316A>C
n.2070A>C
n.2468A>C
n.2102A>C
n.2227A>C
n.2182A>C
n.2708A>C
n.2307A>C
ClinVar dbSNP
9g.131523071A>GCA375315396POMT1c.1981A>G (p.Lys661Glu)
n.2683A>G
c.2200A>G (p.Lys734Glu)
c.*2487A>G (n.*2487A>G)
c.*2326A>G (n.*2326A>G)
n.2453A>G
c.140A>G
n.2540A>G
n.4735A>G
n.2548A>G
n.4043A>G
n.2809A>G
n.3989A>G
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.2209A>G (p.Lys737Glu)
c.2143A>G (p.Lys715Glu)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.1792A>G (p.Lys598Glu)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.2088A>G
n.1510A>G
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.*1520A>G (n.*1520A>G)
c.2053A>G (p.Lys685Glu)
c.*2392A>G (n.*2392A>G)
c.*2088A>G (n.*2088A>G)
c.*2282A>G (n.*2282A>G)
n.1979A>G
c.*2309A>G (n.*2309A>G)
c.*1895A>G (n.*1895A>G)
c.1762A>G
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
n.2693A>G
c.2047A>G (p.Lys683Glu)
c.1858A>G (p.Lys620Glu)
c.2062A>G (p.Lys688Glu)
c.1996A>G (p.Lys666Glu)
c.1900A>G (p.Lys634Glu)
c.1894A>G (p.Lys632Glu)
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.2385A>G
n.2193A>G
n.2411A>G
n.2332A>G
n.2086A>G
n.2484A>G
n.2118A>G
n.2243A>G
n.2198A>G
n.2724A>G
n.2323A>G
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
n.2313A>G
n.2518A>G
n.2235A>G
n.2530A>G
c.2131A>G (p.Lys711Glu)
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
n.2177A>G
n.2395A>G
n.2316A>G
n.2070A>G
n.2468A>G
n.2102A>G
n.2227A>G
n.2182A>G
n.2708A>G
n.2307A>G
9g.131523071A>TCA375315398POMT1c.1981A>T (p.Lys661Ter)
n.2683A>T
c.2200A>T (p.Lys734Ter)
c.*2487A>T (n.*2487A>T)
c.*2326A>T (n.*2326A>T)
n.2453A>T
c.140A>T
n.2540A>T
n.4735A>T
n.2548A>T
n.4043A>T
n.2809A>T
n.3989A>T
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.2209A>T (p.Lys737Ter)
c.2143A>T (p.Lys715Ter)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.*1853A>T (n.*1853A>T)
c.1792A>T (p.Lys598Ter)
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.2088A>T
n.1510A>T
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.*1520A>T (n.*1520A>T)
c.2053A>T (p.Lys685Ter)
c.*2392A>T (n.*2392A>T)
c.*2088A>T (n.*2088A>T)
c.*2282A>T (n.*2282A>T)
n.1979A>T
c.*2309A>T (n.*2309A>T)
c.*1895A>T (n.*1895A>T)
c.1762A>T
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
n.2693A>T
c.2047A>T (p.Lys683Ter)
c.1858A>T (p.Lys620Ter)
c.2062A>T (p.Lys688Ter)
c.1996A>T (p.Lys666Ter)
c.1900A>T (p.Lys634Ter)
c.1894A>T (p.Lys632Ter)
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.2385A>T
n.2193A>T
n.2411A>T
n.2332A>T
n.2086A>T
n.2484A>T
n.2118A>T
n.2243A>T
n.2198A>T
n.2724A>T
n.2323A>T
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
n.2313A>T
n.2518A>T
n.2235A>T
n.2530A>T
c.2131A>T (p.Lys711Ter)
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
n.2177A>T
n.2395A>T
n.2316A>T
n.2070A>T
n.2468A>T
n.2102A>T
n.2227A>T
n.2182A>T
n.2708A>T
n.2307A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131523071_131523083delinsAAAGACAGCTGGGCA1881760512POMT1c.1981_1993delinsAAAGACAGCTGGG (p.Lys661=)
n.2683_2695delinsAAAGACAGCTGGG
c.2200_2212delinsAAAGACAGCTGGG (p.Lys734=)
c.*2487_*2499delinsAAAGACAGCTGGG (n.*2487_*2499delinsAAAGACAGCTGGG)
c.*2326_*2338delinsAAAGACAGCTGGG (n.*2326_*2338delinsAAAGACAGCTGGG)
n.2453_2465delinsAAAGACAGCTGGG
c.140_152delinsAAAGACAGCTGGG
n.2540_2552delinsAAAGACAGCTGGG
n.4735_4747delinsAAAGACAGCTGGG
n.2548_2560delinsAAAGACAGCTGGG
n.4043_4055delinsAAAGACAGCTGGG
n.2809_2821delinsAAAGACAGCTGGG
n.3989_4001delinsAAAGACAGCTGGG
c.1012_1024delinsAAAGACAGCTGGG (p.Lys338=)
c.2209_2221delinsAAAGACAGCTGGG (p.Lys737=)
c.2143_2155delinsAAAGACAGCTGGG (p.Lys715=)
c.1204_1216delinsAAAGACAGCTGGG (p.Lys402=)
c.*1358_*1370delinsAAAGACAGCTGGG (n.*1358_*1370delinsAAAGACAGCTGGG)
c.1687_1699delinsAAAGACAGCTGGG (p.Lys563=)
c.*1853_*1865delinsAAAGACAGCTGGG (n.*1853_*1865delinsAAAGACAGCTGGG)
c.1792_1804delinsAAAGACAGCTGGG (p.Lys598=)
c.*1365_*1377delinsAAAGACAGCTGGG (n.*1365_*1377delinsAAAGACAGCTGGG)
c.2088_2100delinsAAAGACAGCTGGG
n.1510_1522delinsAAAGACAGCTGGG
c.*1151_*1163delinsAAAGACAGCTGGG (n.*1151_*1163delinsAAAGACAGCTGGG)
c.*1520_*1532delinsAAAGACAGCTGGG (n.*1520_*1532delinsAAAGACAGCTGGG)
c.2053_2065delinsAAAGACAGCTGGG (p.Lys685=)
c.*2392_*2404delinsAAAGACAGCTGGG (n.*2392_*2404delinsAAAGACAGCTGGG)
c.*2088_*2100delinsAAAGACAGCTGGG (n.*2088_*2100delinsAAAGACAGCTGGG)
c.*2282_*2294delinsAAAGACAGCTGGG (n.*2282_*2294delinsAAAGACAGCTGGG)
n.1979_1991delinsAAAGACAGCTGGG
c.*2309_*2321delinsAAAGACAGCTGGG (n.*2309_*2321delinsAAAGACAGCTGGG)
c.*1895_*1907delinsAAAGACAGCTGGG (n.*1895_*1907delinsAAAGACAGCTGGG)
c.1762_1774delinsAAAGACAGCTGGG
c.*899_*911delinsAAAGACAGCTGGG (n.*899_*911delinsAAAGACAGCTGGG)
c.1006_1018delinsAAAGACAGCTGGG (p.Lys336=)
n.2693_2705delinsAAAGACAGCTGGG
c.2047_2059delinsAAAGACAGCTGGG (p.Lys683=)
c.1858_1870delinsAAAGACAGCTGGG (p.Lys620=)
c.2062_2074delinsAAAGACAGCTGGG (p.Lys688=)
c.1996_2008delinsAAAGACAGCTGGG (p.Lys666=)
c.1900_1912delinsAAAGACAGCTGGG (p.Lys634=)
c.1894_1906delinsAAAGACAGCTGGG (p.Lys632=)
c.1753_1765delinsAAAGACAGCTGGG (p.Lys585=)
c.1081_1093delinsAAAGACAGCTGGG (p.Lys361=)
n.2385_2397delinsAAAGACAGCTGGG
n.2193_2205delinsAAAGACAGCTGGG
n.2411_2423delinsAAAGACAGCTGGG
n.2332_2344delinsAAAGACAGCTGGG
n.2086_2098delinsAAAGACAGCTGGG
n.2484_2496delinsAAAGACAGCTGGG
n.2118_2130delinsAAAGACAGCTGGG
n.2243_2255delinsAAAGACAGCTGGG
n.2198_2210delinsAAAGACAGCTGGG
n.2724_2736delinsAAAGACAGCTGGG
n.2323_2335delinsAAAGACAGCTGGG
c.1318_1330delinsAAAGACAGCTGGG (p.Lys440=)
n.2313_2325delinsAAAGACAGCTGGG
n.2518_2530delinsAAAGACAGCTGGG
n.2235_2247delinsAAAGACAGCTGGG
n.2530_2542delinsAAAGACAGCTGGG
c.2131_2143delinsAAAGACAGCTGGG (p.Lys711=)
c.1924_1936delinsAAAGACAGCTGGG (p.Lys642=)
n.2177_2189delinsAAAGACAGCTGGG
n.2395_2407delinsAAAGACAGCTGGG
n.2316_2328delinsAAAGACAGCTGGG
n.2070_2082delinsAAAGACAGCTGGG
n.2468_2480delinsAAAGACAGCTGGG
n.2102_2114delinsAAAGACAGCTGGG
n.2227_2239delinsAAAGACAGCTGGG
n.2182_2194delinsAAAGACAGCTGGG
n.2708_2720delinsAAAGACAGCTGGG
n.2307_2319delinsAAAGACAGCTGGG
9g.131523072A=CA1881760523POMT1c.1982A= (p.Lys661=)
n.2684A=
c.2201A= (p.Lys734=)
c.*2488A= (n.*2488A=)
c.*2327A= (n.*2327A=)
n.2454A=
c.141A=
n.2541A=
n.4736A=
n.2549A=
n.4044A=
n.2810A=
n.3990A=
c.1013A= (p.Lys338=)
c.2210A= (p.Lys737=)
c.2144A= (p.Lys715=)
c.1205A= (p.Lys402=)
c.*1359A= (n.*1359A=)
c.1688A= (p.Lys563=)
c.*1854A= (n.*1854A=)
c.1793A= (p.Lys598=)
c.*1366A= (n.*1366A=)
c.2089A=
n.1511A=
c.*1152A= (n.*1152A=)
c.*1521A= (n.*1521A=)
c.2054A= (p.Lys685=)
c.*2393A= (n.*2393A=)
c.*2089A= (n.*2089A=)
c.*2283A= (n.*2283A=)
n.1980A=
c.*2310A= (n.*2310A=)
c.*1896A= (n.*1896A=)
c.1763A=
c.*900A= (n.*900A=)
c.1007A= (p.Lys336=)
n.2694A=
c.2048A= (p.Lys683=)
c.1859A= (p.Lys620=)
c.2063A= (p.Lys688=)
c.1997A= (p.Lys666=)
c.1901A= (p.Lys634=)
c.1895A= (p.Lys632=)
c.1754A= (p.Lys585=)
c.1082A= (p.Lys361=)
n.2386A=
n.2194A=
n.2412A=
n.2333A=
n.2087A=
n.2485A=
n.2119A=
n.2244A=
n.2199A=
n.2725A=
n.2324A=
c.1319A= (p.Lys440=)
n.2314A=
n.2519A=
n.2236A=
n.2531A=
c.2132A= (p.Lys711=)
c.1925A= (p.Lys642=)
n.2178A=
n.2396A=
n.2317A=
n.2071A=
n.2469A=
n.2103A=
n.2228A=
n.2183A=
n.2709A=
n.2308A=
9g.131523072A>CCA375315399POMT1c.1982A>C (p.Lys661Thr)
n.2684A>C
c.2201A>C (p.Lys734Thr)
c.*2488A>C (n.*2488A>C)
c.*2327A>C (n.*2327A>C)
n.2454A>C
c.141A>C
n.2541A>C
n.4736A>C
n.2549A>C
n.4044A>C
n.2810A>C
n.3990A>C
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.2210A>C (p.Lys737Thr)
c.2144A>C (p.Lys715Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
c.1793A>C (p.Lys598Thr)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
c.2089A>C
n.1511A>C
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.2054A>C (p.Lys685Thr)
c.*2393A>C (n.*2393A>C)
c.*2089A>C (n.*2089A>C)
c.*2283A>C (n.*2283A>C)
n.1980A>C
c.*2310A>C (n.*2310A>C)
c.*1896A>C (n.*1896A>C)
c.1763A>C
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
n.2694A>C
c.2048A>C (p.Lys683Thr)
c.1859A>C (p.Lys620Thr)
c.2063A>C (p.Lys688Thr)
c.1997A>C (p.Lys666Thr)
c.1901A>C (p.Lys634Thr)
c.1895A>C (p.Lys632Thr)
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.2386A>C
n.2194A>C
n.2412A>C
n.2333A>C
n.2087A>C
n.2485A>C
n.2119A>C
n.2244A>C
n.2199A>C
n.2725A>C
n.2324A>C
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
n.2314A>C
n.2519A>C
n.2236A>C
n.2531A>C
c.2132A>C (p.Lys711Thr)
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
n.2178A>C
n.2396A>C
n.2317A>C
n.2071A>C
n.2469A>C
n.2103A>C
n.2228A>C
n.2183A>C
n.2709A>C
n.2308A>C
9g.131523072A>GCA5293946POMT1c.1982A>G (p.Lys661Arg)
n.2684A>G
c.2201A>G (p.Lys734Arg)
c.*2488A>G (n.*2488A>G)
c.*2327A>G (n.*2327A>G)
n.2454A>G
c.141A>G
n.2541A>G
n.4736A>G
n.2549A>G
n.4044A>G
n.2810A>G
n.3990A>G
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.2210A>G (p.Lys737Arg)
c.2144A>G (p.Lys715Arg)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
c.1793A>G (p.Lys598Arg)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
c.2089A>G
n.1511A>G
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
c.2054A>G (p.Lys685Arg)
c.*2393A>G (n.*2393A>G)
c.*2089A>G (n.*2089A>G)
c.*2283A>G (n.*2283A>G)
n.1980A>G
c.*2310A>G (n.*2310A>G)
c.*1896A>G (n.*1896A>G)
c.1763A>G
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
n.2694A>G
c.2048A>G (p.Lys683Arg)
c.1859A>G (p.Lys620Arg)
c.2063A>G (p.Lys688Arg)
c.1997A>G (p.Lys666Arg)
c.1901A>G (p.Lys634Arg)
c.1895A>G (p.Lys632Arg)
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
n.2386A>G
n.2194A>G
n.2412A>G
n.2333A>G
n.2087A>G
n.2485A>G
n.2119A>G
n.2244A>G
n.2199A>G
n.2725A>G
n.2324A>G
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
n.2314A>G
n.2519A>G
n.2236A>G
n.2531A>G
c.2132A>G (p.Lys711Arg)
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
n.2178A>G
n.2396A>G
n.2317A>G
n.2071A>G
n.2469A>G
n.2103A>G
n.2228A>G
n.2183A>G
n.2709A>G
n.2308A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131523072A>TCA375315401POMT1c.1982A>T (p.Lys661Ile)
n.2684A>T
c.2201A>T (p.Lys734Ile)
c.*2488A>T (n.*2488A>T)
c.*2327A>T (n.*2327A>T)
n.2454A>T
c.141A>T
n.2541A>T
n.4736A>T
n.2549A>T
n.4044A>T
n.2810A>T
n.3990A>T
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
c.2210A>T (p.Lys737Ile)
c.2144A>T (p.Lys715Ile)
c.1205A>T (p.Lys402Ile)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
c.1688A>T (p.Lys563Ile)
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
c.1793A>T (p.Lys598Ile)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
c.2089A>T
n.1511A>T
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
c.2054A>T (p.Lys685Ile)
c.*2393A>T (n.*2393A>T)
c.*2089A>T (n.*2089A>T)
c.*2283A>T (n.*2283A>T)
n.1980A>T
c.*2310A>T (n.*2310A>T)
c.*1896A>T (n.*1896A>T)
c.1763A>T
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.1007A>T (p.Lys336Ile)
n.2694A>T
c.2048A>T (p.Lys683Ile)
c.1859A>T (p.Lys620Ile)
c.2063A>T (p.Lys688Ile)
c.1997A>T (p.Lys666Ile)
c.1901A>T (p.Lys634Ile)
c.1895A>T (p.Lys632Ile)
c.1754A>T (p.Lys585Ile)
c.1082A>T (p.Lys361Ile)
n.2386A>T
n.2194A>T
n.2412A>T
n.2333A>T
n.2087A>T
n.2485A>T
n.2119A>T
n.2244A>T
n.2199A>T
n.2725A>T
n.2324A>T
c.1319A>T (p.Lys440Ile)
n.2314A>T
n.2519A>T
n.2236A>T
n.2531A>T
c.2132A>T (p.Lys711Ile)
c.1925A>T (p.Lys642Ile)
n.2178A>T
n.2396A>T
n.2317A>T
n.2071A>T
n.2469A>T
n.2103A>T
n.2228A>T
n.2183A>T
n.2709A>T
n.2308A>T
9g.131523073_131523084delCA590755513POMT1c.1983_1994del (p.Lys661_Asp665delinsAsn)
n.2685_2696del
c.2202_2213del (p.Lys734_Asp738delinsAsn)
c.*2489_*2500del (n.*2489_*2500del)
c.*2328_*2339del (n.*2328_*2339del)
n.2455_2466del
c.142_153del
n.2542_2553del
n.4737_4748del
n.2550_2561del
n.4045_4056del
n.2811_2822del
n.3991_4002del
c.1014_1025del (p.Lys338_Asp342delinsAsn)
c.2211_2222del (p.Lys737_Asp741delinsAsn)
c.2145_2156del (p.Lys715_Asp719delinsAsn)
c.1206_1217del (p.Lys402_Asp406delinsAsn)
c.*1360_*1371del (n.*1360_*1371del)
c.1689_1700del (p.Lys563_Asp567delinsAsn)
c.*1855_*1866del (n.*1855_*1866del)
c.1794_1805del (p.Lys598_Asp602delinsAsn)
c.*1367_*1378del (n.*1367_*1378del)
c.2090_2101del
n.1512_1523del
c.*1153_*1164del (n.*1153_*1164del)
c.*1522_*1533del (n.*1522_*1533del)
c.2055_2066del (p.Lys685_Asp689delinsAsn)
c.*2394_*2405del (n.*2394_*2405del)
c.*2090_*2101del (n.*2090_*2101del)
c.*2284_*2295del (n.*2284_*2295del)
n.1981_1992del
c.*2311_*2322del (n.*2311_*2322del)
c.*1897_*1908del (n.*1897_*1908del)
c.1764_1775del
c.*901_*912del (n.*901_*912del)
c.1008_1019del (p.Lys336_Asp340delinsAsn)
n.2695_2706del
c.2049_2060del (p.Lys683_Asp687delinsAsn)
c.1860_1871del (p.Lys620_Asp624delinsAsn)
c.2064_2075del (p.Lys688_Asp692delinsAsn)
c.1998_2009del (p.Lys666_Asp670delinsAsn)
c.1902_1913del (p.Lys634_Asp638delinsAsn)
c.1896_1907del (p.Lys632_Asp636delinsAsn)
c.1755_1766del (p.Lys585_Asp589delinsAsn)
c.1083_1094del (p.Lys361_Asp365delinsAsn)
n.2387_2398del
n.2195_2206del
n.2413_2424del
n.2334_2345del
n.2088_2099del
n.2486_2497del
n.2120_2131del
n.2245_2256del
n.2200_2211del
n.2726_2737del
n.2325_2336del
c.1320_1331del (p.Lys440_Asp444delinsAsn)
n.2315_2326del
n.2520_2531del
n.2237_2248del
n.2532_2543del
c.2133_2144del (p.Lys711_Asp715delinsAsn)
c.1926_1937del (p.Lys642_Asp646delinsAsn)
n.2179_2190del
n.2397_2408del
n.2318_2329del
n.2072_2083del
n.2470_2481del
n.2104_2115del
n.2229_2240del
n.2184_2195del
n.2710_2721del
n.2309_2320del
ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.131523073A=CA1881760526POMT1c.1983A= (p.Lys661=)
n.2685A=
c.2202A= (p.Lys734=)
c.*2489A= (n.*2489A=)
c.*2328A= (n.*2328A=)
n.2455A=
c.142A=
n.2542A=
n.4737A=
n.2550A=
n.4045A=
n.2811A=
n.3991A=
c.1014A= (p.Lys338=)
c.2211A= (p.Lys737=)
c.2145A= (p.Lys715=)
c.1206A= (p.Lys402=)
c.*1360A= (n.*1360A=)
c.1689A= (p.Lys563=)
c.*1855A= (n.*1855A=)
c.1794A= (p.Lys598=)
c.*1367A= (n.*1367A=)
c.2090A=
n.1512A=
c.*1153A= (n.*1153A=)
c.*1522A= (n.*1522A=)
c.2055A= (p.Lys685=)
c.*2394A= (n.*2394A=)
c.*2090A= (n.*2090A=)
c.*2284A= (n.*2284A=)
n.1981A=
c.*2311A= (n.*2311A=)
c.*1897A= (n.*1897A=)
c.1764A=
c.*901A= (n.*901A=)
c.1008A= (p.Lys336=)
n.2695A=
c.2049A= (p.Lys683=)
c.1860A= (p.Lys620=)
c.2064A= (p.Lys688=)
c.1998A= (p.Lys666=)
c.1902A= (p.Lys634=)
c.1896A= (p.Lys632=)
c.1755A= (p.Lys585=)
c.1083A= (p.Lys361=)
n.2387A=
n.2195A=
n.2413A=
n.2334A=
n.2088A=
n.2486A=
n.2120A=
n.2245A=
n.2200A=
n.2726A=
n.2325A=
c.1320A= (p.Lys440=)
n.2315A=
n.2520A=
n.2237A=
n.2532A=
c.2133A= (p.Lys711=)
c.1926A= (p.Lys642=)
n.2179A=
n.2397A=
n.2318A=
n.2072A=
n.2470A=
n.2104A=
n.2229A=
n.2184A=
n.2710A=
n.2309A=
9g.131523073A>CCA375315404POMT1c.1983A>C (p.Lys661Asn)
n.2685A>C
c.2202A>C (p.Lys734Asn)
c.*2489A>C (n.*2489A>C)
c.*2328A>C (n.*2328A>C)
n.2455A>C
c.142A>C
n.2542A>C
n.4737A>C
n.2550A>C
n.4045A>C
n.2811A>C
n.3991A>C
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
c.2211A>C (p.Lys737Asn)
c.2145A>C (p.Lys715Asn)
c.1206A>C (p.Lys402Asn)
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
c.*1855A>C (n.*1855A>C)
c.1794A>C (p.Lys598Asn)
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
c.2090A>C
n.1512A>C
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
c.2055A>C (p.Lys685Asn)
c.*2394A>C (n.*2394A>C)
c.*2090A>C (n.*2090A>C)
c.*2284A>C (n.*2284A>C)
n.1981A>C
c.*2311A>C (n.*2311A>C)
c.*1897A>C (n.*1897A>C)
c.1764A>C
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.1008A>C (p.Lys336Asn)
n.2695A>C
c.2049A>C (p.Lys683Asn)
c.1860A>C (p.Lys620Asn)
c.2064A>C (p.Lys688Asn)
c.1998A>C (p.Lys666Asn)
c.1902A>C (p.Lys634Asn)
c.1896A>C (p.Lys632Asn)
c.1755A>C (p.Lys585Asn)
c.1083A>C (p.Lys361Asn)
n.2387A>C
n.2195A>C
n.2413A>C
n.2334A>C
n.2088A>C
n.2486A>C
n.2120A>C
n.2245A>C
n.2200A>C
n.2726A>C
n.2325A>C
c.1320A>C (p.Lys440Asn)
n.2315A>C
n.2520A>C
n.2237A>C
n.2532A>C
c.2133A>C (p.Lys711Asn)
c.1926A>C (p.Lys642Asn)
n.2179A>C
n.2397A>C
n.2318A>C
n.2072A>C
n.2470A>C
n.2104A>C
n.2229A>C
n.2184A>C
n.2710A>C
n.2309A>C
9g.131523073A>GCA467424237POMT1c.1983A>G (p.Lys661=)
n.2685A>G
c.2202A>G (p.Lys734=)
c.*2489A>G (n.*2489A>G)
c.*2328A>G (n.*2328A>G)
n.2455A>G
c.142A>G
n.2542A>G
n.4737A>G
n.2550A>G
n.4045A>G
n.2811A>G
n.3991A>G
c.1014A>G (p.Lys338=)
c.2211A>G (p.Lys737=)
c.2145A>G (p.Lys715=)
c.1206A>G (p.Lys402=)
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
c.1689A>G (p.Lys563=)
c.*1855A>G (n.*1855A>G)
c.1794A>G (p.Lys598=)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.2090A>G
n.1512A>G
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
c.2055A>G (p.Lys685=)
c.*2394A>G (n.*2394A>G)
c.*2090A>G (n.*2090A>G)
c.*2284A>G (n.*2284A>G)
n.1981A>G
c.*2311A>G (n.*2311A>G)
c.*1897A>G (n.*1897A>G)
c.1764A>G
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.1008A>G (p.Lys336=)
n.2695A>G
c.2049A>G (p.Lys683=)
c.1860A>G (p.Lys620=)
c.2064A>G (p.Lys688=)
c.1998A>G (p.Lys666=)
c.1902A>G (p.Lys634=)
c.1896A>G (p.Lys632=)
c.1755A>G (p.Lys585=)
c.1083A>G (p.Lys361=)
n.2387A>G
n.2195A>G
n.2413A>G
n.2334A>G
n.2088A>G
n.2486A>G
n.2120A>G
n.2245A>G
n.2200A>G
n.2726A>G
n.2325A>G
c.1320A>G (p.Lys440=)
n.2315A>G
n.2520A>G
n.2237A>G
n.2532A>G
c.2133A>G (p.Lys711=)
c.1926A>G (p.Lys642=)
n.2179A>G
n.2397A>G
n.2318A>G
n.2072A>G
n.2470A>G
n.2104A>G
n.2229A>G
n.2184A>G
n.2710A>G
n.2309A>G
dbSNP
9g.131523073A>TCA375315405POMT1c.1983A>T (p.Lys661Asn)
n.2685A>T
c.2202A>T (p.Lys734Asn)
c.*2489A>T (n.*2489A>T)
c.*2328A>T (n.*2328A>T)
n.2455A>T
c.142A>T
n.2542A>T
n.4737A>T
n.2550A>T
n.4045A>T
n.2811A>T
n.3991A>T
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
c.2211A>T (p.Lys737Asn)
c.2145A>T (p.Lys715Asn)
c.1206A>T (p.Lys402Asn)
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
c.1689A>T (p.Lys563Asn)
c.*1855A>T (n.*1855A>T)
c.1794A>T (p.Lys598Asn)
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
c.2090A>T
n.1512A>T
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
c.2055A>T (p.Lys685Asn)
c.*2394A>T (n.*2394A>T)
c.*2090A>T (n.*2090A>T)
c.*2284A>T (n.*2284A>T)
n.1981A>T
c.*2311A>T (n.*2311A>T)
c.*1897A>T (n.*1897A>T)
c.1764A>T
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.1008A>T (p.Lys336Asn)
n.2695A>T
c.2049A>T (p.Lys683Asn)
c.1860A>T (p.Lys620Asn)
c.2064A>T (p.Lys688Asn)
c.1998A>T (p.Lys666Asn)
c.1902A>T (p.Lys634Asn)
c.1896A>T (p.Lys632Asn)
c.1755A>T (p.Lys585Asn)
c.1083A>T (p.Lys361Asn)
n.2387A>T
n.2195A>T
n.2413A>T
n.2334A>T
n.2088A>T
n.2486A>T
n.2120A>T
n.2245A>T
n.2200A>T
n.2726A>T
n.2325A>T
c.1320A>T (p.Lys440Asn)
n.2315A>T
n.2520A>T
n.2237A>T
n.2532A>T
c.2133A>T (p.Lys711Asn)
c.1926A>T (p.Lys642Asn)
n.2179A>T
n.2397A>T
n.2318A>T
n.2072A>T
n.2470A>T
n.2104A>T
n.2229A>T
n.2184A>T
n.2710A>T
n.2309A>T
9g.131523074G>ACA375315411POMT1c.1984G>A (p.Asp662Asn)
n.2686G>A
c.2203G>A (p.Asp735Asn)
c.*2490G>A (n.*2490G>A)
c.*2329G>A (n.*2329G>A)
n.2456G>A
c.143G>A
n.2543G>A
n.4738G>A
n.2551G>A
n.4046G>A
n.2812G>A
n.3992G>A
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.2212G>A (p.Asp738Asn)
c.2146G>A (p.Asp716Asn)
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.1690G>A (p.Asp564Asn)
c.*1856G>A (n.*1856G>A)
c.1795G>A (p.Asp599Asn)
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
c.2091G>A
n.1513G>A
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
c.*1523G>A (n.*1523G>A)
c.2056G>A (p.Asp686Asn)
c.*2395G>A (n.*2395G>A)
c.*2091G>A (n.*2091G>A)
c.*2285G>A (n.*2285G>A)
n.1982G>A
c.*2312G>A (n.*2312G>A)
c.*1898G>A (n.*1898G>A)
c.1765G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
n.2696G>A
c.2050G>A (p.Asp684Asn)
c.1861G>A (p.Asp621Asn)
c.2065G>A (p.Asp689Asn)
c.1999G>A (p.Asp667Asn)
c.1903G>A (p.Asp635Asn)
c.1897G>A (p.Asp633Asn)
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
n.2388G>A
n.2196G>A
n.2414G>A
n.2335G>A
n.2089G>A
n.2487G>A
n.2121G>A
n.2246G>A
n.2201G>A
n.2727G>A
n.2326G>A
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
n.2316G>A
n.2521G>A
n.2238G>A
n.2533G>A
c.2134G>A (p.Asp712Asn)
c.1927G>A (p.Asp643Asn)
n.2180G>A
n.2398G>A
n.2319G>A
n.2073G>A
n.2471G>A
n.2105G>A
n.2230G>A
n.2185G>A
n.2711G>A
n.2310G>A
9g.131523074G>CCA375315409POMT1c.1984G>C (p.Asp662His)
n.2686G>C
c.2203G>C (p.Asp735His)
c.*2490G>C (n.*2490G>C)
c.*2329G>C (n.*2329G>C)
n.2456G>C
c.143G>C
n.2543G>C
n.4738G>C
n.2551G>C
n.4046G>C
n.2812G>C
n.3992G>C
c.1015G>C (p.Asp339His)
c.2212G>C (p.Asp738His)
c.2146G>C (p.Asp716His)
c.1207G>C (p.Asp403His)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.1690G>C (p.Asp564His)
c.*1856G>C (n.*1856G>C)
c.1795G>C (p.Asp599His)
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
c.2091G>C
n.1513G>C
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
c.*1523G>C (n.*1523G>C)
c.2056G>C (p.Asp686His)
c.*2395G>C (n.*2395G>C)
c.*2091G>C (n.*2091G>C)
c.*2285G>C (n.*2285G>C)
n.1982G>C
c.*2312G>C (n.*2312G>C)
c.*1898G>C (n.*1898G>C)
c.1765G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.1009G>C (p.Asp337His)
n.2696G>C
c.2050G>C (p.Asp684His)
c.1861G>C (p.Asp621His)
c.2065G>C (p.Asp689His)
c.1999G>C (p.Asp667His)
c.1903G>C (p.Asp635His)
c.1897G>C (p.Asp633His)
c.1756G>C (p.Asp586His)
c.1084G>C (p.Asp362His)
n.2388G>C
n.2196G>C
n.2414G>C
n.2335G>C
n.2089G>C
n.2487G>C
n.2121G>C
n.2246G>C
n.2201G>C
n.2727G>C
n.2326G>C
c.1321G>C (p.Asp441His)
n.2316G>C
n.2521G>C
n.2238G>C
n.2533G>C
c.2134G>C (p.Asp712His)
c.1927G>C (p.Asp643His)
n.2180G>C
n.2398G>C
n.2319G>C
n.2073G>C
n.2471G>C
n.2105G>C
n.2230G>C
n.2185G>C
n.2711G>C
n.2310G>C
9g.131523074G>TCA375315407POMT1c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
n.2686G>T
c.2203G>T (p.Asp735Tyr)
c.*2490G>T (n.*2490G>T)
c.*2329G>T (n.*2329G>T)
n.2456G>T
c.143G>T
n.2543G>T
n.4738G>T
n.2551G>T
n.4046G>T
n.2812G>T
n.3992G>T
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.2212G>T (p.Asp738Tyr)
c.2146G>T (p.Asp716Tyr)
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.1690G>T (p.Asp564Tyr)
c.*1856G>T (n.*1856G>T)
c.1795G>T (p.Asp599Tyr)
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
c.2091G>T
n.1513G>T
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.*1523G>T (n.*1523G>T)
c.2056G>T (p.Asp686Tyr)
c.*2395G>T (n.*2395G>T)
c.*2091G>T (n.*2091G>T)
c.*2285G>T (n.*2285G>T)
n.1982G>T
c.*2312G>T (n.*2312G>T)
c.*1898G>T (n.*1898G>T)
c.1765G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
n.2696G>T
c.2050G>T (p.Asp684Tyr)
c.1861G>T (p.Asp621Tyr)
c.2065G>T (p.Asp689Tyr)
c.1999G>T (p.Asp667Tyr)
c.1903G>T (p.Asp635Tyr)
c.1897G>T (p.Asp633Tyr)
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
n.2388G>T
n.2196G>T
n.2414G>T
n.2335G>T
n.2089G>T
n.2487G>T
n.2121G>T
n.2246G>T
n.2201G>T
n.2727G>T
n.2326G>T
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
n.2316G>T
n.2521G>T
n.2238G>T
n.2533G>T
c.2134G>T (p.Asp712Tyr)
c.1927G>T (p.Asp643Tyr)
n.2180G>T
n.2398G>T
n.2319G>T
n.2073G>T
n.2471G>T
n.2105G>T
n.2230G>T
n.2185G>T
n.2711G>T
n.2310G>T
9g.131523074_131523076delinsGACCA1881760529POMT1c.1984_1986delinsGAC (p.Asp662=)
n.2686_2688delinsGAC
c.2203_2205delinsGAC (p.Asp735=)
c.*2490_*2492delinsGAC (n.*2490_*2492delinsGAC)
c.*2329_*2331delinsGAC (n.*2329_*2331delinsGAC)
n.2456_2458delinsGAC
c.143_145delinsGAC
n.2543_2545delinsGAC
n.4738_4740delinsGAC
n.2551_2553delinsGAC
n.4046_4048delinsGAC
n.2812_2814delinsGAC
n.3992_3994delinsGAC
c.1015_1017delinsGAC (p.Asp339=)
c.2212_2214delinsGAC (p.Asp738=)
c.2146_2148delinsGAC (p.Asp716=)
c.1207_1209delinsGAC (p.Asp403=)
c.*1361_*1363delinsGAC (n.*1361_*1363delinsGAC)
c.1690_1692delinsGAC (p.Asp564=)
c.*1856_*1858delinsGAC (n.*1856_*1858delinsGAC)
c.1795_1797delinsGAC (p.Asp599=)
c.*1368_*1370delinsGAC (n.*1368_*1370delinsGAC)
c.2091_2093delinsGAC
n.1513_1515delinsGAC
c.*1154_*1156delinsGAC (n.*1154_*1156delinsGAC)
c.*1523_*1525delinsGAC (n.*1523_*1525delinsGAC)
c.2056_2058delinsGAC (p.Asp686=)
c.*2395_*2397delinsGAC (n.*2395_*2397delinsGAC)
c.*2091_*2093delinsGAC (n.*2091_*2093delinsGAC)
c.*2285_*2287delinsGAC (n.*2285_*2287delinsGAC)
n.1982_1984delinsGAC
c.*2312_*2314delinsGAC (n.*2312_*2314delinsGAC)
c.*1898_*1900delinsGAC (n.*1898_*1900delinsGAC)
c.1765_1767delinsGAC
c.*902_*904delinsGAC (n.*902_*904delinsGAC)
c.1009_1011delinsGAC (p.Asp337=)
n.2696_2698delinsGAC
c.2050_2052delinsGAC (p.Asp684=)
c.1861_1863delinsGAC (p.Asp621=)
c.2065_2067delinsGAC (p.Asp689=)
c.1999_2001delinsGAC (p.Asp667=)
c.1903_1905delinsGAC (p.Asp635=)
c.1897_1899delinsGAC (p.Asp633=)
c.1756_1758delinsGAC (p.Asp586=)
c.1084_1086delinsGAC (p.Asp362=)
n.2388_2390delinsGAC
n.2196_2198delinsGAC
n.2414_2416delinsGAC
n.2335_2337delinsGAC
n.2089_2091delinsGAC
n.2487_2489delinsGAC
n.2121_2123delinsGAC
n.2246_2248delinsGAC
n.2201_2203delinsGAC
n.2727_2729delinsGAC
n.2326_2328delinsGAC
c.1321_1323delinsGAC (p.Asp441=)
n.2316_2318delinsGAC
n.2521_2523delinsGAC
n.2238_2240delinsGAC
n.2533_2535delinsGAC
c.2134_2136delinsGAC (p.Asp712=)
c.1927_1929delinsGAC (p.Asp643=)
n.2180_2182delinsGAC
n.2398_2400delinsGAC
n.2319_2321delinsGAC
n.2073_2075delinsGAC
n.2471_2473delinsGAC
n.2105_2107delinsGAC
n.2230_2232delinsGAC
n.2185_2187delinsGAC
n.2711_2713delinsGAC
n.2310_2312delinsGAC
9g.131523075A=CA1881760533POMT1c.1985A= (p.Asp662=)
n.2687A=
c.2204A= (p.Asp735=)
c.*2491A= (n.*2491A=)
c.*2330A= (n.*2330A=)
n.2457A=
c.144A=
n.2544A=
n.4739A=
n.2552A=
n.4047A=
n.2813A=
n.3993A=
c.1016A= (p.Asp339=)
c.2213A= (p.Asp738=)
c.2147A= (p.Asp716=)
c.1208A= (p.Asp403=)
c.*1362A= (n.*1362A=)
c.1691A= (p.Asp564=)
c.*1857A= (n.*1857A=)
c.1796A= (p.Asp599=)
c.*1369A= (n.*1369A=)
c.2092A=
n.1514A=
c.*1155A= (n.*1155A=)
c.*1524A= (n.*1524A=)
c.2057A= (p.Asp686=)
c.*2396A= (n.*2396A=)
c.*2092A= (n.*2092A=)
c.*2286A= (n.*2286A=)
n.1983A=
c.*2313A= (n.*2313A=)
c.*1899A= (n.*1899A=)
c.1766A=
c.*903A= (n.*903A=)
c.1010A= (p.Asp337=)
n.2697A=
c.2051A= (p.Asp684=)
c.1862A= (p.Asp621=)
c.2066A= (p.Asp689=)
c.2000A= (p.Asp667=)
c.1904A= (p.Asp635=)
c.1898A= (p.Asp633=)
c.1757A= (p.Asp586=)
c.1085A= (p.Asp362=)
n.2389A=
n.2197A=
n.2415A=
n.2336A=
n.2090A=
n.2488A=
n.2122A=
n.2247A=
n.2202A=
n.2728A=
n.2327A=
c.1322A= (p.Asp441=)
n.2317A=
n.2522A=
n.2239A=
n.2534A=
c.2135A= (p.Asp712=)
c.1928A= (p.Asp643=)
n.2181A=
n.2399A=
n.2320A=
n.2074A=
n.2472A=
n.2106A=
n.2231A=
n.2186A=
n.2712A=
n.2311A=
9g.131523075A>CCA375315415POMT1c.1985A>C (p.Asp662Ala)
n.2687A>C
c.2204A>C (p.Asp735Ala)
c.*2491A>C (n.*2491A>C)
c.*2330A>C (n.*2330A>C)
n.2457A>C
c.144A>C
n.2544A>C
n.4739A>C
n.2552A>C
n.4047A>C
n.2813A>C
n.3993A>C
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.2213A>C (p.Asp738Ala)
c.2147A>C (p.Asp716Ala)
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.1691A>C (p.Asp564Ala)
c.*1857A>C (n.*1857A>C)
c.1796A>C (p.Asp599Ala)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
c.2092A>C
n.1514A>C
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.*1524A>C (n.*1524A>C)
c.2057A>C (p.Asp686Ala)
c.*2396A>C (n.*2396A>C)
c.*2092A>C (n.*2092A>C)
c.*2286A>C (n.*2286A>C)
n.1983A>C
c.*2313A>C (n.*2313A>C)
c.*1899A>C (n.*1899A>C)
c.1766A>C
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
n.2697A>C
c.2051A>C (p.Asp684Ala)
c.1862A>C (p.Asp621Ala)
c.2066A>C (p.Asp689Ala)
c.2000A>C (p.Asp667Ala)
c.1904A>C (p.Asp635Ala)
c.1898A>C (p.Asp633Ala)
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
n.2389A>C
n.2197A>C
n.2415A>C
n.2336A>C
n.2090A>C
n.2488A>C
n.2122A>C
n.2247A>C
n.2202A>C
n.2728A>C
n.2327A>C
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
n.2317A>C
n.2522A>C
n.2239A>C
n.2534A>C
c.2135A>C (p.Asp712Ala)
c.1928A>C (p.Asp643Ala)
n.2181A>C
n.2399A>C
n.2320A>C
n.2074A>C
n.2472A>C
n.2106A>C
n.2231A>C
n.2186A>C
n.2712A>C
n.2311A>C
9g.131523075A>GCA200798470POMT1c.1985A>G (p.Asp662Gly)
n.2687A>G
c.2204A>G (p.Asp735Gly)
c.*2491A>G (n.*2491A>G)
c.*2330A>G (n.*2330A>G)
n.2457A>G
c.144A>G
n.2544A>G
n.4739A>G
n.2552A>G
n.4047A>G
n.2813A>G
n.3993A>G
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.2213A>G (p.Asp738Gly)
c.2147A>G (p.Asp716Gly)
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.1691A>G (p.Asp564Gly)
c.*1857A>G (n.*1857A>G)
c.1796A>G (p.Asp599Gly)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
c.2092A>G
n.1514A>G
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.*1524A>G (n.*1524A>G)
c.2057A>G (p.Asp686Gly)
c.*2396A>G (n.*2396A>G)
c.*2092A>G (n.*2092A>G)
c.*2286A>G (n.*2286A>G)
n.1983A>G
c.*2313A>G (n.*2313A>G)
c.*1899A>G (n.*1899A>G)
c.1766A>G
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
n.2697A>G
c.2051A>G (p.Asp684Gly)
c.1862A>G (p.Asp621Gly)
c.2066A>G (p.Asp689Gly)
c.2000A>G (p.Asp667Gly)
c.1904A>G (p.Asp635Gly)
c.1898A>G (p.Asp633Gly)
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
n.2389A>G
n.2197A>G
n.2415A>G
n.2336A>G
n.2090A>G
n.2488A>G
n.2122A>G
n.2247A>G
n.2202A>G
n.2728A>G
n.2327A>G
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
n.2317A>G
n.2522A>G
n.2239A>G
n.2534A>G
c.2135A>G (p.Asp712Gly)
c.1928A>G (p.Asp643Gly)
n.2181A>G
n.2399A>G
n.2320A>G
n.2074A>G
n.2472A>G
n.2106A>G
n.2231A>G
n.2186A>G
n.2712A>G
n.2311A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.131523075A>TCA375315413POMT1c.1985A>T (p.Asp662Val)
n.2687A>T
c.2204A>T (p.Asp735Val)
c.*2491A>T (n.*2491A>T)
c.*2330A>T (n.*2330A>T)
n.2457A>T
c.144A>T
n.2544A>T
n.4739A>T
n.2552A>T
n.4047A>T
n.2813A>T
n.3993A>T
c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.2213A>T (p.Asp738Val)
c.2147A>T (p.Asp716Val)
c.1208A>T (p.Asp403Val)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.1691A>T (p.Asp564Val)
c.*1857A>T (n.*1857A>T)
c.1796A>T (p.Asp599Val)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.2092A>T
n.1514A>T
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.*1524A>T (n.*1524A>T)
c.2057A>T (p.Asp686Val)
c.*2396A>T (n.*2396A>T)
c.*2092A>T (n.*2092A>T)
c.*2286A>T (n.*2286A>T)
n.1983A>T
c.*2313A>T (n.*2313A>T)
c.*1899A>T (n.*1899A>T)
c.1766A>T
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.1010A>T (p.Asp337Val)
n.2697A>T
c.2051A>T (p.Asp684Val)
c.1862A>T (p.Asp621Val)
c.2066A>T (p.Asp689Val)
c.2000A>T (p.Asp667Val)
c.1904A>T (p.Asp635Val)
c.1898A>T (p.Asp633Val)
c.1757A>T (p.Asp586Val)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
n.2389A>T
n.2197A>T
n.2415A>T
n.2336A>T
n.2090A>T
n.2488A>T
n.2122A>T
n.2247A>T
n.2202A>T
n.2728A>T
n.2327A>T
c.1322A>T (p.Asp441Val)
n.2317A>T
n.2522A>T
n.2239A>T
n.2534A>T
c.2135A>T (p.Asp712Val)
c.1928A>T (p.Asp643Val)
n.2181A>T
n.2399A>T
n.2320A>T
n.2074A>T
n.2472A>T
n.2106A>T
n.2231A>T
n.2186A>T
n.2712A>T
n.2311A>T
9g.131523076_131523077delCA1881760537POMT1c.1986_1987del (p.Asp662GlufsTer?)
n.2688_2689del
c.2205_2206del (p.Asp735GlufsTer?)
c.*2492_*2493del (n.*2492_*2493del)
c.*2331_*2332del (n.*2331_*2332del)
n.2458_2459del
c.145_146del
n.2545_2546del
n.4740_4741del
n.2553_2554del
n.4048_4049del
n.2814_2815del
n.3994_3995del
c.1017_1018del (p.Asp339GlufsTer?)
c.2214_2215del (p.Asp738GlufsTer?)
c.2148_2149del (p.Asp716GlufsTer?)
c.1209_1210del (p.Asp403GlufsTer?)
c.*1363_*1364del (n.*1363_*1364del)
c.1692_1693del (p.Asp564GlufsTer?)
c.*1858_*1859del (n.*1858_*1859del)
c.1797_1798del (p.Asp599GlufsTer?)
c.*1370_*1371del (n.*1370_*1371del)
c.2093_2094del
n.1515_1516del
c.*1156_*1157del (n.*1156_*1157del)
c.*1525_*1526del (n.*1525_*1526del)
c.2058_2059del (p.Asp686GlufsTer?)
c.*2397_*2398del (n.*2397_*2398del)
c.*2093_*2094del (n.*2093_*2094del)
c.*2287_*2288del (n.*2287_*2288del)
n.1984_1985del
c.*2314_*2315del (n.*2314_*2315del)
c.*1900_*1901del (n.*1900_*1901del)
c.1767_1768del
c.*904_*905del (n.*904_*905del)
c.1011_1012del (p.Asp337GlufsTer?)
n.2698_2699del
c.2052_2053del (p.Asp684GlufsTer?)
c.1863_1864del (p.Asp621GlufsTer?)
c.2067_2068del (p.Asp689GlufsTer?)
c.2001_2002del (p.Asp667GlufsTer?)
c.1905_1906del (p.Asp635GlufsTer?)
c.1899_1900del (p.Asp633GlufsTer?)
c.1758_1759del (p.Asp586GlufsTer?)
c.1086_1087del (p.Asp362GlufsTer?)
n.2390_2391del
n.2198_2199del
n.2416_2417del
n.2337_2338del
n.2091_2092del
n.2489_2490del
n.2123_2124del
n.2248_2249del
n.2203_2204del
n.2729_2730del
n.2328_2329del
c.1323_1324del (p.Asp441GlufsTer?)
n.2318_2319del
n.2523_2524del
n.2240_2241del
n.2535_2536del
c.2136_2137del (p.Asp712GlufsTer?)
c.1929_1930del (p.Asp643GlufsTer?)
n.2182_2183del
n.2400_2401del
n.2321_2322del
n.2075_2076del
n.2473_2474del
n.2107_2108del
n.2232_2233del
n.2187_2188del
n.2713_2714del
n.2312_2313del
dbSNP
9g.131523076C>ACA375315417POMT1c.1986C>A (p.Asp662Glu)
n.2688C>A
c.2205C>A (p.Asp735Glu)
c.*2492C>A (n.*2492C>A)
c.*2331C>A (n.*2331C>A)
n.2458C>A
c.145C>A
n.2545C>A
n.4740C>A
n.2553C>A
n.4048C>A
n.2814C>A
n.3994C>A
c.1017C>A (p.Asp339Glu)
c.2214C>A (p.Asp738Glu)
c.2148C>A (p.Asp716Glu)
c.1209C>A (p.Asp403Glu)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.1692C>A (p.Asp564Glu)
c.*1858C>A (n.*1858C>A)
c.1797C>A (p.Asp599Glu)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
c.2093C>A
n.1515C>A
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.2058C>A (p.Asp686Glu)
c.*2397C>A (n.*2397C>A)
c.*2093C>A (n.*2093C>A)
c.*2287C>A (n.*2287C>A)
n.1984C>A
c.*2314C>A (n.*2314C>A)
c.*1900C>A (n.*1900C>A)
c.1767C>A
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.1011C>A (p.Asp337Glu)
n.2698C>A
c.2052C>A (p.Asp684Glu)
c.1863C>A (p.Asp621Glu)
c.2067C>A (p.Asp689Glu)
c.2001C>A (p.Asp667Glu)
c.1905C>A (p.Asp635Glu)
c.1899C>A (p.Asp633Glu)
c.1758C>A (p.Asp586Glu)
c.1086C>A (p.Asp362Glu)
n.2390C>A
n.2198C>A
n.2416C>A
n.2337C>A
n.2091C>A
n.2489C>A
n.2123C>A
n.2248C>A
n.2203C>A
n.2729C>A
n.2328C>A
c.1323C>A (p.Asp441Glu)
n.2318C>A
n.2523C>A
n.2240C>A
n.2535C>A
c.2136C>A (p.Asp712Glu)
c.1929C>A (p.Asp643Glu)
n.2182C>A
n.2400C>A
n.2321C>A
n.2075C>A
n.2473C>A
n.2107C>A
n.2232C>A
n.2187C>A
n.2713C>A
n.2312C>A
9g.131523076C=CA1881760540POMT1c.1986C= (p.Asp662=)
n.2688C=
c.2205C= (p.Asp735=)
c.*2492C= (n.*2492C=)
c.*2331C= (n.*2331C=)
n.2458C=
c.145C=
n.2545C=
n.4740C=
n.2553C=
n.4048C=
n.2814C=
n.3994C=
c.1017C= (p.Asp339=)
c.2214C= (p.Asp738=)
c.2148C= (p.Asp716=)
c.1209C= (p.Asp403=)
c.*1363C= (n.*1363C=)
c.1692C= (p.Asp564=)
c.*1858C= (n.*1858C=)
c.1797C= (p.Asp599=)
c.*1370C= (n.*1370C=)
c.2093C=
n.1515C=
c.*1156C= (n.*1156C=)
c.*1525C= (n.*1525C=)
c.2058C= (p.Asp686=)
c.*2397C= (n.*2397C=)
c.*2093C= (n.*2093C=)
c.*2287C= (n.*2287C=)
n.1984C=
c.*2314C= (n.*2314C=)
c.*1900C= (n.*1900C=)
c.1767C=
c.*904C= (n.*904C=)
c.1011C= (p.Asp337=)
n.2698C=
c.2052C= (p.Asp684=)
c.1863C= (p.Asp621=)
c.2067C= (p.Asp689=)
c.2001C= (p.Asp667=)
c.1905C= (p.Asp635=)
c.1899C= (p.Asp633=)
c.1758C= (p.Asp586=)
c.1086C= (p.Asp362=)
n.2390C=
n.2198C=
n.2416C=
n.2337C=
n.2091C=
n.2489C=
n.2123C=
n.2248C=
n.2203C=
n.2729C=
n.2328C=
c.1323C= (p.Asp441=)
n.2318C=
n.2523C=
n.2240C=
n.2535C=
c.2136C= (p.Asp712=)
c.1929C= (p.Asp643=)
n.2182C=
n.2400C=
n.2321C=
n.2075C=
n.2473C=
n.2107C=
n.2232C=
n.2187C=
n.2713C=
n.2312C=
9g.131523076C>GCA375315418POMT1c.1986C>G (p.Asp662Glu)
n.2688C>G
c.2205C>G (p.Asp735Glu)
c.*2492C>G (n.*2492C>G)
c.*2331C>G (n.*2331C>G)
n.2458C>G
c.145C>G
n.2545C>G
n.4740C>G
n.2553C>G
n.4048C>G
n.2814C>G
n.3994C>G
c.1017C>G (p.Asp339Glu)
c.2214C>G (p.Asp738Glu)
c.2148C>G (p.Asp716Glu)
c.1209C>G (p.Asp403Glu)
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.1692C>G (p.Asp564Glu)
c.*1858C>G (n.*1858C>G)
c.1797C>G (p.Asp599Glu)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
c.2093C>G
n.1515C>G
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.2058C>G (p.Asp686Glu)
c.*2397C>G (n.*2397C>G)
c.*2093C>G (n.*2093C>G)
c.*2287C>G (n.*2287C>G)
n.1984C>G
c.*2314C>G (n.*2314C>G)
c.*1900C>G (n.*1900C>G)
c.1767C>G
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.1011C>G (p.Asp337Glu)
n.2698C>G
c.2052C>G (p.Asp684Glu)
c.1863C>G (p.Asp621Glu)
c.2067C>G (p.Asp689Glu)
c.2001C>G (p.Asp667Glu)
c.1905C>G (p.Asp635Glu)
c.1899C>G (p.Asp633Glu)
c.1758C>G (p.Asp586Glu)
c.1086C>G (p.Asp362Glu)
n.2390C>G
n.2198C>G
n.2416C>G
n.2337C>G
n.2091C>G
n.2489C>G
n.2123C>G
n.2248C>G
n.2203C>G
n.2729C>G
n.2328C>G
c.1323C>G (p.Asp441Glu)
n.2318C>G
n.2523C>G
n.2240C>G
n.2535C>G
c.2136C>G (p.Asp712Glu)
c.1929C>G (p.Asp643Glu)
n.2182C>G
n.2400C>G
n.2321C>G
n.2075C>G
n.2473C>G
n.2107C>G
n.2232C>G
n.2187C>G
n.2713C>G
n.2312C>G
9g.131523076C>TCA467424238POMT1c.1986C>T (p.Asp662=)
n.2688C>T
c.2205C>T (p.Asp735=)
c.*2492C>T (n.*2492C>T)
c.*2331C>T (n.*2331C>T)
n.2458C>T
c.145C>T
n.2545C>T
n.4740C>T
n.2553C>T
n.4048C>T
n.2814C>T
n.3994C>T
c.1017C>T (p.Asp339=)
c.2214C>T (p.Asp738=)
c.2148C>T (p.Asp716=)
c.1209C>T (p.Asp403=)
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.1692C>T (p.Asp564=)
c.*1858C>T (n.*1858C>T)
c.1797C>T (p.Asp599=)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
c.2093C>T
n.1515C>T
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.2058C>T (p.Asp686=)
c.*2397C>T (n.*2397C>T)
c.*2093C>T (n.*2093C>T)
c.*2287C>T (n.*2287C>T)
n.1984C>T
c.*2314C>T (n.*2314C>T)
c.*1900C>T (n.*1900C>T)
c.1767C>T
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.1011C>T (p.Asp337=)
n.2698C>T
c.2052C>T (p.Asp684=)
c.1863C>T (p.Asp621=)
c.2067C>T (p.Asp689=)
c.2001C>T (p.Asp667=)
c.1905C>T (p.Asp635=)
c.1899C>T (p.Asp633=)
c.1758C>T (p.Asp586=)
c.1086C>T (p.Asp362=)
n.2390C>T
n.2198C>T
n.2416C>T
n.2337C>T
n.2091C>T
n.2489C>T
n.2123C>T
n.2248C>T
n.2203C>T
n.2729C>T
n.2328C>T
c.1323C>T (p.Asp441=)
n.2318C>T
n.2523C>T
n.2240C>T
n.2535C>T
c.2136C>T (p.Asp712=)
c.1929C>T (p.Asp643=)
n.2182C>T
n.2400C>T
n.2321C>T
n.2075C>T
n.2473C>T
n.2107C>T
n.2232C>T
n.2187C>T
n.2713C>T
n.2312C>T
dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched