UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.131522930A>C | CA375314868 | POMT1 | c.1842-2A>C (n.1842-2A>C) n.2544-2A>C c.2061-2A>C (n.2061-2A>C) c.*2348-2A>C (n.*2348-2A>C) c.*2187-2A>C (n.*2187-2A>C) n.2314-2A>C n.2408-9A>C n.4596-2A>C n.2409-2A>C n.3904-2A>C n.2670-2A>C n.3850-2A>C c.873-2A>C (n.873-2A>C) c.2070-2A>C (n.2070-2A>C) c.2004-2A>C (n.2004-2A>C) c.1065-2A>C (n.1065-2A>C) c.*1219-2A>C (n.*1219-2A>C) c.1548-2A>C (n.1548-2A>C) c.*1714-2A>C (n.*1714-2A>C) c.1653-2A>C (n.1653-2A>C) n.1029-2A>C c.*1226-2A>C (n.*1226-2A>C) c.1949-2A>C n.1371-2A>C c.*1012-2A>C (n.*1012-2A>C) c.*1381-2A>C (n.*1381-2A>C) c.1914-2A>C (n.1914-2A>C) c.*2253-2A>C (n.*2253-2A>C) c.*1949-2A>C (n.*1949-2A>C) c.*2143-2A>C (n.*2143-2A>C) n.1840-2A>C c.*2170-2A>C (n.*2170-2A>C) c.*1756-2A>C (n.*1756-2A>C) c.1623-2A>C c.*760-2A>C (n.*760-2A>C) c.867-2A>C (n.867-2A>C) n.2554-2A>C c.1908-2A>C (n.1908-2A>C) c.1719-2A>C (n.1719-2A>C) c.1923-2A>C (n.1923-2A>C) c.1857-2A>C (n.1857-2A>C) c.1761-2A>C (n.1761-2A>C) c.1755-2A>C (n.1755-2A>C) c.1614-2A>C (n.1614-2A>C) c.942-2A>C (n.942-2A>C) n.2246-2A>C n.2054-2A>C n.2272-2A>C n.2193-2A>C n.1947-2A>C n.2345-2A>C n.1979-2A>C n.2104-2A>C n.2059-2A>C n.2585-2A>C n.2184-2A>C c.1179-2A>C (n.1179-2A>C) n.2174-2A>C n.2379-2A>C n.2096-2A>C n.2391-2A>C c.1992-2A>C (n.1992-2A>C) c.1785-2A>C (n.1785-2A>C) n.2038-2A>C n.2256-2A>C n.2177-2A>C n.1931-2A>C n.2329-2A>C n.1963-2A>C n.2088-2A>C n.2043-2A>C n.2569-2A>C n.2168-2A>C | gnomAD v4 |
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