WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.131521347_131522225del | CA1139532751 | POMT1 | c.1538_1841+1del n.2240_2543+1del c.1757_2060+1del c.*2044_*2347+1del c.*1883_*2186+1del n.2165_2313+1del n.2104_2407+1del n.4447_4595+1del n.2105_2408+1del n.3600_3903+1del n.2366_2669+1del n.3546_3849+1del c.569_872+1del c.1766_2069+1del c.1700_2003+1del c.761_1064+1del c.*915_*1218+1del c.1244_1547+1del c.*1410_*1713+1del c.1349_1652+1del n.725_1028+1del c.*1077_*1225+1del c.1645_1948+1del n.1067_1370+1del c.*708_*1011+1del c.*1077_*1380+1del c.1610_1913+1del c.*1949_*2252+1del c.*1645_*1948+1del c.*1772_*2142+1del n.1536_1839+1del c.*2021_*2169+1del c.*1452_*1755+1del c.1319_1622+1del c.*456_*759+1del c.563_866+1del n.2250_2553+1del n.243_547del c.1604_1907+1del c.1415_1718+1del c.1619_1922+1del c.1553_1856+1del c.1457_1760+1del c.1451_1754+1del c.1310_1613+1del c.638_941+1del n.1942_2245+1del n.1750_2053+1del n.1968_2271+1del n.1889_2192+1del n.1643_1946+1del n.2041_2344+1del n.1675_1978+1del n.1800_2103+1del n.1755_2058+1del n.2281_2584+1del n.1880_2183+1del c.875_1178+1del n.1870_2173+1del n.2075_2378+1del n.1792_2095+1del n.2087_2390+1del c.1688_1991+1del c.1481_1784+1del n.1734_2037+1del n.1952_2255+1del n.1873_2176+1del n.1627_1930+1del n.2025_2328+1del n.1659_1962+1del n.1784_2087+1del n.1739_2042+1del n.2265_2568+1del n.1864_2167+1del | |
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| 9 | g.131522116T>G | CA375314360 | POMT1 | c.1733T>G (p.Phe578Cys) n.2435T>G c.1952T>G (p.Phe651Cys) c.*2239T>G (n.*2239T>G) c.*2078T>G (n.*2078T>G) n.2291-86T>G n.2299T>G n.4573-86T>G n.2300T>G n.3795T>G n.2561T>G n.3741T>G n.1122T>G c.764T>G (p.Phe255Cys) c.1961T>G (p.Phe654Cys) c.1895T>G (p.Phe632Cys) c.956T>G (p.Phe319Cys) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.1544T>G (p.Phe515Cys) n.920T>G c.*1203-86T>G (n.*1203-86T>G) c.1840T>G n.1262T>G c.*903T>G (n.*903T>G) n.1054T>G c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.1805T>G (p.Phe602Cys) c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.*1840T>G (n.*1840T>G) c.*2034T>G (n.*2034T>G) n.1731T>G c.*2147-86T>G (n.*2147-86T>G) c.*1647T>G (n.*1647T>G) c.1514T>G c.*651T>G (n.*651T>G) c.758T>G (p.Phe253Cys) n.2445T>G n.438T>G c.1799T>G (p.Phe600Cys) c.1610T>G (p.Phe537Cys) c.1814T>G (p.Phe605Cys) c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.1646T>G (p.Phe549Cys) c.1505T>G (p.Phe502Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) n.2137T>G n.1945T>G n.2163T>G n.2084T>G n.1838T>G n.2236T>G n.1870T>G n.1995T>G n.1950T>G n.2476T>G n.2075T>G c.1070T>G (p.Phe357Cys) n.2065T>G n.2270T>G n.1987T>G n.2282T>G c.1883T>G (p.Phe628Cys) c.1676T>G (p.Phe559Cys) n.1929T>G n.2147T>G n.2068T>G n.1822T>G n.2220T>G n.1854T>G n.1979T>G n.1934T>G n.2460T>G n.2059T>G | |
| 9 | g.131522117C>A | CA375314361 | POMT1 | c.1734C>A (p.Phe578Leu) n.2436C>A c.1953C>A (p.Phe651Leu) c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.*2079C>A (n.*2079C>A) n.2291-85C>A n.2300C>A n.4573-85C>A n.2301C>A n.3796C>A n.2562C>A n.3742C>A n.1123C>A c.765C>A (p.Phe255Leu) c.1962C>A (p.Phe654Leu) c.1896C>A (p.Phe632Leu) c.957C>A (p.Phe319Leu) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.1440C>A (p.Phe480Leu) c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.1545C>A (p.Phe515Leu) n.921C>A c.*1203-85C>A (n.*1203-85C>A) c.1841C>A n.1263C>A c.*904C>A (n.*904C>A) n.1055C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.1806C>A (p.Phe602Leu) c.*2145C>A (n.*2145C>A) c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.*2035C>A (n.*2035C>A) n.1732C>A c.*2147-85C>A (n.*2147-85C>A) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.1515C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.759C>A (p.Phe253Leu) n.2446C>A n.439C>A c.1800C>A (p.Phe600Leu) c.1611C>A (p.Phe537Leu) c.1815C>A (p.Phe605Leu) c.1749C>A (p.Phe583Leu) c.1653C>A (p.Phe551Leu) c.1647C>A (p.Phe549Leu) c.1506C>A (p.Phe502Leu) c.834C>A (p.Phe278Leu) n.2138C>A n.1946C>A n.2164C>A n.2085C>A n.1839C>A n.2237C>A n.1871C>A n.1996C>A n.1951C>A n.2477C>A n.2076C>A c.1071C>A (p.Phe357Leu) n.2066C>A n.2271C>A n.1988C>A n.2283C>A c.1884C>A (p.Phe628Leu) c.1677C>A (p.Phe559Leu) n.1930C>A n.2148C>A n.2069C>A n.1823C>A n.2221C>A n.1855C>A n.1980C>A n.1935C>A n.2461C>A n.2060C>A | |
| 9 | g.131522117C>G | CA375314363 | POMT1 | c.1734C>G (p.Phe578Leu) n.2436C>G c.1953C>G (p.Phe651Leu) c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.*2079C>G (n.*2079C>G) n.2291-85C>G n.2300C>G n.4573-85C>G n.2301C>G n.3796C>G n.2562C>G n.3742C>G n.1123C>G c.765C>G (p.Phe255Leu) c.1962C>G (p.Phe654Leu) c.1896C>G (p.Phe632Leu) c.957C>G (p.Phe319Leu) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.1440C>G (p.Phe480Leu) c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.1545C>G (p.Phe515Leu) n.921C>G c.*1203-85C>G (n.*1203-85C>G) c.1841C>G n.1263C>G c.*904C>G (n.*904C>G) n.1055C>G c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.1806C>G (p.Phe602Leu) c.*2145C>G (n.*2145C>G) c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.*2035C>G (n.*2035C>G) n.1732C>G c.*2147-85C>G (n.*2147-85C>G) c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.1515C>G c.*652C>G (n.*652C>G) c.759C>G (p.Phe253Leu) n.2446C>G n.439C>G c.1800C>G (p.Phe600Leu) c.1611C>G (p.Phe537Leu) c.1815C>G (p.Phe605Leu) c.1749C>G (p.Phe583Leu) c.1653C>G (p.Phe551Leu) c.1647C>G (p.Phe549Leu) c.1506C>G (p.Phe502Leu) c.834C>G (p.Phe278Leu) n.2138C>G n.1946C>G n.2164C>G n.2085C>G n.1839C>G n.2237C>G n.1871C>G n.1996C>G n.1951C>G n.2477C>G n.2076C>G c.1071C>G (p.Phe357Leu) n.2066C>G n.2271C>G n.1988C>G n.2283C>G c.1884C>G (p.Phe628Leu) c.1677C>G (p.Phe559Leu) n.1930C>G n.2148C>G n.2069C>G n.1823C>G n.2221C>G n.1855C>G n.1980C>G n.1935C>G n.2461C>G n.2060C>G | COSMIC |
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| 9 | g.131522118T>A | CA375314366 | POMT1 | c.1735T>A (p.Phe579Ile) n.2437T>A c.1954T>A (p.Phe652Ile) c.*2241T>A (n.*2241T>A) c.*2080T>A (n.*2080T>A) n.2291-84T>A n.2301T>A n.4573-84T>A n.2302T>A n.3797T>A n.2563T>A n.3743T>A n.1124T>A c.766T>A (p.Phe256Ile) c.1963T>A (p.Phe655Ile) c.1897T>A (p.Phe633Ile) c.958T>A (p.Phe320Ile) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.1441T>A (p.Phe481Ile) c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.1546T>A (p.Phe516Ile) n.922T>A c.*1203-84T>A (n.*1203-84T>A) c.1842T>A n.1264T>A c.*905T>A (n.*905T>A) n.1056T>A c.*1274T>A (n.*1274T>A) c.1807T>A (p.Phe603Ile) c.*2146T>A (n.*2146T>A) c.*1842T>A (n.*1842T>A) c.*2036T>A (n.*2036T>A) n.1733T>A c.*2147-84T>A (n.*2147-84T>A) c.*1649T>A (n.*1649T>A) c.1516T>A c.*653T>A (n.*653T>A) c.760T>A (p.Phe254Ile) n.2447T>A n.440T>A c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1816T>A (p.Phe606Ile) c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.1654T>A (p.Phe552Ile) c.1648T>A (p.Phe550Ile) c.1507T>A (p.Phe503Ile) c.835T>A (p.Phe279Ile) n.2139T>A n.1947T>A n.2165T>A n.2086T>A n.1840T>A n.2238T>A n.1872T>A n.1997T>A n.1952T>A n.2478T>A n.2077T>A c.1072T>A (p.Phe358Ile) n.2067T>A n.2272T>A n.1989T>A n.2284T>A c.1885T>A (p.Phe629Ile) c.1678T>A (p.Phe560Ile) n.1931T>A n.2149T>A n.2070T>A n.1824T>A n.2222T>A n.1856T>A n.1981T>A n.1936T>A n.2462T>A n.2061T>A | |
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