| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.131522084T>G | CA375314236 | POMT1 | c.1701T>G (p.Cys567Trp) n.2403T>G c.1920T>G (p.Cys640Trp) c.*2207T>G (n.*2207T>G) c.*2046T>G (n.*2046T>G) n.2291-118T>G n.2267T>G n.4573-118T>G n.2268T>G n.3763T>G n.2529T>G n.3709T>G n.1090T>G c.732T>G (p.Cys244Trp) c.1929T>G (p.Cys643Trp) c.1863T>G (p.Cys621Trp) c.924T>G (p.Cys308Trp) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.1407T>G (p.Cys469Trp) c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.1512T>G (p.Cys504Trp) n.888T>G c.*1203-118T>G (n.*1203-118T>G) c.1808T>G n.1230T>G c.*871T>G (n.*871T>G) n.1022T>G c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.1773T>G (p.Cys591Trp) c.*2112T>G (n.*2112T>G) c.*1808T>G (n.*1808T>G) c.*2002T>G (n.*2002T>G) n.1699T>G c.*2147-118T>G (n.*2147-118T>G) c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.1482T>G c.*619T>G (n.*619T>G) c.726T>G (p.Cys242Trp) n.2413T>G n.406T>G c.1767T>G (p.Cys589Trp) c.1578T>G (p.Cys526Trp) c.1782T>G (p.Cys594Trp) c.1716T>G (p.Cys572Trp) c.1620T>G (p.Cys540Trp) c.1614T>G (p.Cys538Trp) c.1473T>G (p.Cys491Trp) c.801T>G (p.Cys267Trp) n.2105T>G n.1913T>G n.2131T>G n.2052T>G n.1806T>G n.2204T>G n.1838T>G n.1963T>G n.1918T>G n.2444T>G n.2043T>G c.1038T>G (p.Cys346Trp) n.2033T>G n.2238T>G n.1955T>G n.2250T>G c.1851T>G (p.Cys617Trp) c.1644T>G (p.Cys548Trp) n.1897T>G n.2115T>G n.2036T>G n.1790T>G n.2188T>G n.1822T>G n.1947T>G n.1902T>G n.2428T>G n.2027T>G | |
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