Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.131521347_131522225del | CA1139532751 | POMT1 | c.1538_1841+1del n.2240_2543+1del c.1757_2060+1del c.*2044_*2347+1del c.*1883_*2186+1del n.2165_2313+1del n.2104_2407+1del n.4447_4595+1del n.2105_2408+1del n.3600_3903+1del n.2366_2669+1del n.3546_3849+1del c.569_872+1del c.1766_2069+1del c.1700_2003+1del c.761_1064+1del c.*915_*1218+1del c.1244_1547+1del c.*1410_*1713+1del c.1349_1652+1del n.725_1028+1del c.*1077_*1225+1del c.1645_1948+1del n.1067_1370+1del c.*708_*1011+1del c.*1077_*1380+1del c.1610_1913+1del c.*1949_*2252+1del c.*1645_*1948+1del c.*1772_*2142+1del n.1536_1839+1del c.*2021_*2169+1del c.*1452_*1755+1del c.1319_1622+1del c.*456_*759+1del c.563_866+1del n.2250_2553+1del n.243_547del c.1604_1907+1del c.1415_1718+1del c.1619_1922+1del c.1553_1856+1del c.1457_1760+1del c.1451_1754+1del c.1310_1613+1del c.638_941+1del n.1942_2245+1del n.1750_2053+1del n.1968_2271+1del n.1889_2192+1del n.1643_1946+1del n.2041_2344+1del n.1675_1978+1del n.1800_2103+1del n.1755_2058+1del n.2281_2584+1del n.1880_2183+1del c.875_1178+1del n.1870_2173+1del n.2075_2378+1del n.1792_2095+1del n.2087_2390+1del c.1688_1991+1del c.1481_1784+1del n.1734_2037+1del n.1952_2255+1del n.1873_2176+1del n.1627_1930+1del n.2025_2328+1del n.1659_1962+1del n.1784_2087+1del n.1739_2042+1del n.2265_2568+1del n.1864_2167+1del | |
9 | g.131522058_131522073dup | CA590946806 | POMT1 | c.1675_1690dup (p.Gly564AlafsTer?) n.2377_2392dup c.1894_1909dup (p.Gly637AlafsTer?) c.*2181_*2196dup (n.*2181_*2196dup) c.*2020_*2035dup (n.*2020_*2035dup) n.2291-144_2291-129dup n.2241_2256dup n.4573-144_4573-129dup n.2242_2257dup n.3737_3752dup n.2503_2518dup n.3683_3698dup n.1064_1079dup c.706_721dup (p.Gly241AlafsTer?) c.1903_1918dup (p.Gly640AlafsTer?) c.1837_1852dup (p.Gly618AlafsTer?) c.898_913dup (p.Gly305AlafsTer?) c.*1052_*1067dup (n.*1052_*1067dup) c.1381_1396dup (p.Gly466AlafsTer?) c.*1547_*1562dup (n.*1547_*1562dup) c.1486_1501dup (p.Gly501AlafsTer?) n.862_877dup c.*1203-144_*1203-129dup (n.*1203-144_*1203-129dup) c.1782_1797dup n.1204_1219dup c.*845_*860dup (n.*845_*860dup) n.996_1011dup c.*1214_*1229dup (n.*1214_*1229dup) c.1747_1762dup (p.Gly588AlafsTer?) c.*2086_*2101dup (n.*2086_*2101dup) c.*1782_*1797dup (n.*1782_*1797dup) c.*1976_*1991dup (n.*1976_*1991dup) n.1673_1688dup c.*2147-144_*2147-129dup (n.*2147-144_*2147-129dup) c.*1589_*1604dup (n.*1589_*1604dup) c.1456_1471dup c.*593_*608dup (n.*593_*608dup) c.700_715dup (p.Gly239AlafsTer?) n.2387_2402dup n.380_395dup c.1741_1756dup (p.Gly586AlafsTer?) c.1552_1567dup (p.Gly523AlafsTer?) c.1756_1771dup (p.Gly591AlafsTer?) c.1690_1705dup (p.Gly569AlafsTer?) c.1594_1609dup (p.Gly537AlafsTer?) c.1588_1603dup (p.Gly535AlafsTer?) c.1447_1462dup (p.Gly488AlafsTer?) c.775_790dup (p.Gly264AlafsTer?) n.2079_2094dup n.1887_1902dup n.2105_2120dup n.2026_2041dup n.1780_1795dup n.2178_2193dup n.1812_1827dup n.1937_1952dup n.1892_1907dup n.2418_2433dup n.2017_2032dup c.1012_1027dup (p.Gly343AlafsTer?) n.2007_2022dup n.2212_2227dup n.1929_1944dup n.2224_2239dup c.1825_1840dup (p.Gly614AlafsTer?) c.1618_1633dup (p.Gly545AlafsTer?) n.1871_1886dup n.2089_2104dup n.2010_2025dup n.1764_1779dup n.2162_2177dup n.1796_1811dup n.1921_1936dup n.1876_1891dup n.2402_2417dup n.2001_2016dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131522063_131522081dup | CA590946807 | POMT1 | c.1680_1698dup (p.Cys567GlyfsTer?) n.2382_2400dup c.1899_1917dup (p.Cys640GlyfsTer?) c.*2186_*2204dup (n.*2186_*2204dup) c.*2025_*2043dup (n.*2025_*2043dup) n.2291-139_2291-121dup n.2246_2264dup n.4573-139_4573-121dup n.2247_2265dup n.3742_3760dup n.2508_2526dup n.3688_3706dup n.1069_1087dup c.711_729dup (p.Cys244GlyfsTer?) c.1908_1926dup (p.Cys643GlyfsTer?) c.1842_1860dup (p.Cys621GlyfsTer?) c.903_921dup (p.Cys308GlyfsTer?) c.*1057_*1075dup (n.*1057_*1075dup) c.1386_1404dup (p.Cys469GlyfsTer?) c.*1552_*1570dup (n.*1552_*1570dup) c.1491_1509dup (p.Cys504GlyfsTer?) n.867_885dup c.*1203-139_*1203-121dup (n.*1203-139_*1203-121dup) c.1787_1805dup n.1209_1227dup c.*850_*868dup (n.*850_*868dup) n.1001_1019dup c.*1219_*1237dup (n.*1219_*1237dup) c.1752_1770dup (p.Cys591GlyfsTer?) c.*2091_*2109dup (n.*2091_*2109dup) c.*1787_*1805dup (n.*1787_*1805dup) c.*1981_*1999dup (n.*1981_*1999dup) n.1678_1696dup c.*2147-139_*2147-121dup (n.*2147-139_*2147-121dup) c.*1594_*1612dup (n.*1594_*1612dup) c.1461_1479dup c.*598_*616dup (n.*598_*616dup) c.705_723dup (p.Cys242GlyfsTer?) n.2392_2410dup n.385_403dup c.1746_1764dup (p.Cys589GlyfsTer?) c.1557_1575dup (p.Cys526GlyfsTer?) c.1761_1779dup (p.Cys594GlyfsTer?) c.1695_1713dup (p.Cys572GlyfsTer?) c.1599_1617dup (p.Cys540GlyfsTer?) c.1593_1611dup (p.Cys538GlyfsTer?) c.1452_1470dup (p.Cys491GlyfsTer?) c.780_798dup (p.Cys267GlyfsTer?) n.2084_2102dup n.1892_1910dup n.2110_2128dup n.2031_2049dup n.1785_1803dup n.2183_2201dup n.1817_1835dup n.1942_1960dup n.1897_1915dup n.2423_2441dup n.2022_2040dup c.1017_1035dup (p.Cys346GlyfsTer?) n.2012_2030dup n.2217_2235dup n.1934_1952dup n.2229_2247dup c.1830_1848dup (p.Cys617GlyfsTer?) c.1623_1641dup (p.Cys548GlyfsTer?) n.1876_1894dup n.2094_2112dup n.2015_2033dup n.1769_1787dup n.2167_2185dup n.1801_1819dup n.1926_1944dup n.1881_1899dup n.2407_2425dup n.2006_2024dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131522060C>A | CA467424008 | POMT1 | c.1677C>A (p.Arg559=) n.2379C>A c.1896C>A (p.Arg632=) c.*2183C>A (n.*2183C>A) c.*2022C>A (n.*2022C>A) n.2291-142C>A n.2243C>A n.4573-142C>A n.2244C>A n.3739C>A n.2505C>A n.3685C>A n.1066C>A c.708C>A (p.Arg236=) c.1905C>A (p.Arg635=) c.1839C>A (p.Arg613=) c.900C>A (p.Arg300=) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1383C>A (p.Arg461=) c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.1488C>A (p.Arg496=) n.864C>A c.*1203-142C>A (n.*1203-142C>A) c.1784C>A n.1206C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.998C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.1749C>A (p.Arg583=) c.*2088C>A (n.*2088C>A) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) n.1675C>A c.*2147-142C>A (n.*2147-142C>A) c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.1458C>A c.*595C>A (n.*595C>A) c.702C>A (p.Arg234=) n.2389C>A n.382C>A c.1743C>A (p.Arg581=) c.1554C>A (p.Arg518=) c.1758C>A (p.Arg586=) c.1692C>A (p.Arg564=) c.1596C>A (p.Arg532=) c.1590C>A (p.Arg530=) c.1449C>A (p.Arg483=) c.777C>A (p.Arg259=) n.2081C>A n.1889C>A n.2107C>A n.2028C>A n.1782C>A n.2180C>A n.1814C>A n.1939C>A n.1894C>A n.2420C>A n.2019C>A c.1014C>A (p.Arg338=) n.2009C>A n.2214C>A n.1931C>A n.2226C>A c.1827C>A (p.Arg609=) c.1620C>A (p.Arg540=) n.1873C>A n.2091C>A n.2012C>A n.1766C>A n.2164C>A n.1798C>A n.1923C>A n.1878C>A n.2404C>A n.2003C>A | |
9 | g.131522060C>G | CA467424009 | POMT1 | c.1677C>G (p.Arg559=) n.2379C>G c.1896C>G (p.Arg632=) c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.*2022C>G (n.*2022C>G) n.2291-142C>G n.2243C>G n.4573-142C>G n.2244C>G n.3739C>G n.2505C>G n.3685C>G n.1066C>G c.708C>G (p.Arg236=) c.1905C>G (p.Arg635=) c.1839C>G (p.Arg613=) c.900C>G (p.Arg300=) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1383C>G (p.Arg461=) c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.1488C>G (p.Arg496=) n.864C>G c.*1203-142C>G (n.*1203-142C>G) c.1784C>G n.1206C>G c.*847C>G (n.*847C>G) n.998C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1749C>G (p.Arg583=) c.*2088C>G (n.*2088C>G) c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.*1978C>G (n.*1978C>G) n.1675C>G c.*2147-142C>G (n.*2147-142C>G) c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.1458C>G c.*595C>G (n.*595C>G) c.702C>G (p.Arg234=) n.2389C>G n.382C>G c.1743C>G (p.Arg581=) c.1554C>G (p.Arg518=) c.1758C>G (p.Arg586=) c.1692C>G (p.Arg564=) c.1596C>G (p.Arg532=) c.1590C>G (p.Arg530=) c.1449C>G (p.Arg483=) c.777C>G (p.Arg259=) n.2081C>G n.1889C>G n.2107C>G n.2028C>G n.1782C>G n.2180C>G n.1814C>G n.1939C>G n.1894C>G n.2420C>G n.2019C>G c.1014C>G (p.Arg338=) n.2009C>G n.2214C>G n.1931C>G n.2226C>G c.1827C>G (p.Arg609=) c.1620C>G (p.Arg540=) n.1873C>G n.2091C>G n.2012C>G n.1766C>G n.2164C>G n.1798C>G n.1923C>G n.1878C>G n.2404C>G n.2003C>G | gnomAD v4 |
9 | g.131522060C>T | CA467424010 | POMT1 | c.1677C>T (p.Arg559=) n.2379C>T c.1896C>T (p.Arg632=) c.*2183C>T (n.*2183C>T) c.*2022C>T (n.*2022C>T) n.2291-142C>T n.2243C>T n.4573-142C>T n.2244C>T n.3739C>T n.2505C>T n.3685C>T n.1066C>T c.708C>T (p.Arg236=) c.1905C>T (p.Arg635=) c.1839C>T (p.Arg613=) c.900C>T (p.Arg300=) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1383C>T (p.Arg461=) c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.1488C>T (p.Arg496=) n.864C>T c.*1203-142C>T (n.*1203-142C>T) c.1784C>T n.1206C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.998C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1749C>T (p.Arg583=) c.*2088C>T (n.*2088C>T) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) n.1675C>T c.*2147-142C>T (n.*2147-142C>T) c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.1458C>T c.*595C>T (n.*595C>T) c.702C>T (p.Arg234=) n.2389C>T n.382C>T c.1743C>T (p.Arg581=) c.1554C>T (p.Arg518=) c.1758C>T (p.Arg586=) c.1692C>T (p.Arg564=) c.1596C>T (p.Arg532=) c.1590C>T (p.Arg530=) c.1449C>T (p.Arg483=) c.777C>T (p.Arg259=) n.2081C>T n.1889C>T n.2107C>T n.2028C>T n.1782C>T n.2180C>T n.1814C>T n.1939C>T n.1894C>T n.2420C>T n.2019C>T c.1014C>T (p.Arg338=) n.2009C>T n.2214C>T n.1931C>T n.2226C>T c.1827C>T (p.Arg609=) c.1620C>T (p.Arg540=) n.1873C>T n.2091C>T n.2012C>T n.1766C>T n.2164C>T n.1798C>T n.1923C>T n.1878C>T n.2404C>T n.2003C>T | |
9 | g.131522061T>A | CA375314149 | POMT1 | c.1678T>A (p.Trp560Arg) n.2380T>A c.1897T>A (p.Trp633Arg) c.*2184T>A (n.*2184T>A) c.*2023T>A (n.*2023T>A) n.2291-141T>A n.2244T>A n.4573-141T>A n.2245T>A n.3740T>A n.2506T>A n.3686T>A n.1067T>A c.709T>A (p.Trp237Arg) c.1906T>A (p.Trp636Arg) c.1840T>A (p.Trp614Arg) c.901T>A (p.Trp301Arg) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.1384T>A (p.Trp462Arg) c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.1489T>A (p.Trp497Arg) n.865T>A c.*1203-141T>A (n.*1203-141T>A) c.1785T>A n.1207T>A c.*848T>A (n.*848T>A) n.999T>A c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.1750T>A (p.Trp584Arg) c.*2089T>A (n.*2089T>A) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.*1979T>A (n.*1979T>A) n.1676T>A c.*2147-141T>A (n.*2147-141T>A) c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.1459T>A c.*596T>A (n.*596T>A) c.703T>A (p.Trp235Arg) n.2390T>A n.383T>A c.1744T>A (p.Trp582Arg) c.1555T>A (p.Trp519Arg) c.1759T>A (p.Trp587Arg) c.1693T>A (p.Trp565Arg) c.1597T>A (p.Trp533Arg) c.1591T>A (p.Trp531Arg) c.1450T>A (p.Trp484Arg) c.778T>A (p.Trp260Arg) n.2082T>A n.1890T>A n.2108T>A n.2029T>A n.1783T>A n.2181T>A n.1815T>A n.1940T>A n.1895T>A n.2421T>A n.2020T>A c.1015T>A (p.Trp339Arg) n.2010T>A n.2215T>A n.1932T>A n.2227T>A c.1828T>A (p.Trp610Arg) c.1621T>A (p.Trp541Arg) n.1874T>A n.2092T>A n.2013T>A n.1767T>A n.2165T>A n.1799T>A n.1924T>A n.1879T>A n.2405T>A n.2004T>A | |
9 | g.131522061T>C | CA375314151 | POMT1 | c.1678T>C (p.Trp560Arg) n.2380T>C c.1897T>C (p.Trp633Arg) c.*2184T>C (n.*2184T>C) c.*2023T>C (n.*2023T>C) n.2291-141T>C n.2244T>C n.4573-141T>C n.2245T>C n.3740T>C n.2506T>C n.3686T>C n.1067T>C c.709T>C (p.Trp237Arg) c.1906T>C (p.Trp636Arg) c.1840T>C (p.Trp614Arg) c.901T>C (p.Trp301Arg) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.1384T>C (p.Trp462Arg) c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.1489T>C (p.Trp497Arg) n.865T>C c.*1203-141T>C (n.*1203-141T>C) c.1785T>C n.1207T>C c.*848T>C (n.*848T>C) n.999T>C c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.1750T>C (p.Trp584Arg) c.*2089T>C (n.*2089T>C) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) n.1676T>C c.*2147-141T>C (n.*2147-141T>C) c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.1459T>C c.*596T>C (n.*596T>C) c.703T>C (p.Trp235Arg) n.2390T>C n.383T>C c.1744T>C (p.Trp582Arg) c.1555T>C (p.Trp519Arg) c.1759T>C (p.Trp587Arg) c.1693T>C (p.Trp565Arg) c.1597T>C (p.Trp533Arg) c.1591T>C (p.Trp531Arg) c.1450T>C (p.Trp484Arg) c.778T>C (p.Trp260Arg) n.2082T>C n.1890T>C n.2108T>C n.2029T>C n.1783T>C n.2181T>C n.1815T>C n.1940T>C n.1895T>C n.2421T>C n.2020T>C c.1015T>C (p.Trp339Arg) n.2010T>C n.2215T>C n.1932T>C n.2227T>C c.1828T>C (p.Trp610Arg) c.1621T>C (p.Trp541Arg) n.1874T>C n.2092T>C n.2013T>C n.1767T>C n.2165T>C n.1799T>C n.1924T>C n.1879T>C n.2405T>C n.2004T>C | |
9 | g.131522061T>G | CA375314153 | POMT1 | c.1678T>G (p.Trp560Gly) n.2380T>G c.1897T>G (p.Trp633Gly) c.*2184T>G (n.*2184T>G) c.*2023T>G (n.*2023T>G) n.2291-141T>G n.2244T>G n.4573-141T>G n.2245T>G n.3740T>G n.2506T>G n.3686T>G n.1067T>G c.709T>G (p.Trp237Gly) c.1906T>G (p.Trp636Gly) c.1840T>G (p.Trp614Gly) c.901T>G (p.Trp301Gly) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.1384T>G (p.Trp462Gly) c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.1489T>G (p.Trp497Gly) n.865T>G c.*1203-141T>G (n.*1203-141T>G) c.1785T>G n.1207T>G c.*848T>G (n.*848T>G) n.999T>G c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.1750T>G (p.Trp584Gly) c.*2089T>G (n.*2089T>G) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.*1979T>G (n.*1979T>G) n.1676T>G c.*2147-141T>G (n.*2147-141T>G) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.1459T>G c.*596T>G (n.*596T>G) c.703T>G (p.Trp235Gly) n.2390T>G n.383T>G c.1744T>G (p.Trp582Gly) c.1555T>G (p.Trp519Gly) c.1759T>G (p.Trp587Gly) c.1693T>G (p.Trp565Gly) c.1597T>G (p.Trp533Gly) c.1591T>G (p.Trp531Gly) c.1450T>G (p.Trp484Gly) c.778T>G (p.Trp260Gly) n.2082T>G n.1890T>G n.2108T>G n.2029T>G n.1783T>G n.2181T>G n.1815T>G n.1940T>G n.1895T>G n.2421T>G n.2020T>G c.1015T>G (p.Trp339Gly) n.2010T>G n.2215T>G n.1932T>G n.2227T>G c.1828T>G (p.Trp610Gly) c.1621T>G (p.Trp541Gly) n.1874T>G n.2092T>G n.2013T>G n.1767T>G n.2165T>G n.1799T>G n.1924T>G n.1879T>G n.2405T>G n.2004T>G | |
9 | g.131522062G>A | CA375314155 | POMT1 | c.1679G>A (p.Trp560Ter) n.2381G>A c.1898G>A (p.Trp633Ter) c.*2185G>A (n.*2185G>A) c.*2024G>A (n.*2024G>A) n.2291-140G>A n.2245G>A n.4573-140G>A n.2246G>A n.3741G>A n.2507G>A n.3687G>A n.1068G>A c.710G>A (p.Trp237Ter) c.1907G>A (p.Trp636Ter) c.1841G>A (p.Trp614Ter) c.902G>A (p.Trp301Ter) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.1385G>A (p.Trp462Ter) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.1490G>A (p.Trp497Ter) n.866G>A c.*1203-140G>A (n.*1203-140G>A) c.1786G>A n.1208G>A c.*849G>A (n.*849G>A) n.1000G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.1751G>A (p.Trp584Ter) c.*2090G>A (n.*2090G>A) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) n.1677G>A c.*2147-140G>A (n.*2147-140G>A) c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.1460G>A c.*597G>A (n.*597G>A) c.704G>A (p.Trp235Ter) n.2391G>A n.384G>A c.1745G>A (p.Trp582Ter) c.1556G>A (p.Trp519Ter) c.1760G>A (p.Trp587Ter) c.1694G>A (p.Trp565Ter) c.1598G>A (p.Trp533Ter) c.1592G>A (p.Trp531Ter) c.1451G>A (p.Trp484Ter) c.779G>A (p.Trp260Ter) n.2083G>A n.1891G>A n.2109G>A n.2030G>A n.1784G>A n.2182G>A n.1816G>A n.1941G>A n.1896G>A n.2422G>A n.2021G>A c.1016G>A (p.Trp339Ter) n.2011G>A n.2216G>A n.1933G>A n.2228G>A c.1829G>A (p.Trp610Ter) c.1622G>A (p.Trp541Ter) n.1875G>A n.2093G>A n.2014G>A n.1768G>A n.2166G>A n.1800G>A n.1925G>A n.1880G>A n.2406G>A n.2005G>A | |
9 | g.131522062G>C | CA375314158 | POMT1 | c.1679G>C (p.Trp560Ser) n.2381G>C c.1898G>C (p.Trp633Ser) c.*2185G>C (n.*2185G>C) c.*2024G>C (n.*2024G>C) n.2291-140G>C n.2245G>C n.4573-140G>C n.2246G>C n.3741G>C n.2507G>C n.3687G>C n.1068G>C c.710G>C (p.Trp237Ser) c.1907G>C (p.Trp636Ser) c.1841G>C (p.Trp614Ser) c.902G>C (p.Trp301Ser) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.1385G>C (p.Trp462Ser) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.1490G>C (p.Trp497Ser) n.866G>C c.*1203-140G>C (n.*1203-140G>C) c.1786G>C n.1208G>C c.*849G>C (n.*849G>C) n.1000G>C c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.1751G>C (p.Trp584Ser) c.*2090G>C (n.*2090G>C) c.*1786G>C (n.*1786G>C) c.*1980G>C (n.*1980G>C) n.1677G>C c.*2147-140G>C (n.*2147-140G>C) c.*1593G>C (n.*1593G>C) c.1460G>C c.*597G>C (n.*597G>C) c.704G>C (p.Trp235Ser) n.2391G>C n.384G>C c.1745G>C (p.Trp582Ser) c.1556G>C (p.Trp519Ser) c.1760G>C (p.Trp587Ser) c.1694G>C (p.Trp565Ser) c.1598G>C (p.Trp533Ser) c.1592G>C (p.Trp531Ser) c.1451G>C (p.Trp484Ser) c.779G>C (p.Trp260Ser) n.2083G>C n.1891G>C n.2109G>C n.2030G>C n.1784G>C n.2182G>C n.1816G>C n.1941G>C n.1896G>C n.2422G>C n.2021G>C c.1016G>C (p.Trp339Ser) n.2011G>C n.2216G>C n.1933G>C n.2228G>C c.1829G>C (p.Trp610Ser) c.1622G>C (p.Trp541Ser) n.1875G>C n.2093G>C n.2014G>C n.1768G>C n.2166G>C n.1800G>C n.1925G>C n.1880G>C n.2406G>C n.2005G>C | |
9 | g.131522062G>T | CA375314157 | POMT1 | c.1679G>T (p.Trp560Leu) n.2381G>T c.1898G>T (p.Trp633Leu) c.*2185G>T (n.*2185G>T) c.*2024G>T (n.*2024G>T) n.2291-140G>T n.2245G>T n.4573-140G>T n.2246G>T n.3741G>T n.2507G>T n.3687G>T n.1068G>T c.710G>T (p.Trp237Leu) c.1907G>T (p.Trp636Leu) c.1841G>T (p.Trp614Leu) c.902G>T (p.Trp301Leu) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.1385G>T (p.Trp462Leu) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.1490G>T (p.Trp497Leu) n.866G>T c.*1203-140G>T (n.*1203-140G>T) c.1786G>T n.1208G>T c.*849G>T (n.*849G>T) n.1000G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.1751G>T (p.Trp584Leu) c.*2090G>T (n.*2090G>T) c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) n.1677G>T c.*2147-140G>T (n.*2147-140G>T) c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.1460G>T c.*597G>T (n.*597G>T) c.704G>T (p.Trp235Leu) n.2391G>T n.384G>T c.1745G>T (p.Trp582Leu) c.1556G>T (p.Trp519Leu) c.1760G>T (p.Trp587Leu) c.1694G>T (p.Trp565Leu) c.1598G>T (p.Trp533Leu) c.1592G>T (p.Trp531Leu) c.1451G>T (p.Trp484Leu) c.779G>T (p.Trp260Leu) n.2083G>T n.1891G>T n.2109G>T n.2030G>T n.1784G>T n.2182G>T n.1816G>T n.1941G>T n.1896G>T n.2422G>T n.2021G>T c.1016G>T (p.Trp339Leu) n.2011G>T n.2216G>T n.1933G>T n.2228G>T c.1829G>T (p.Trp610Leu) c.1622G>T (p.Trp541Leu) n.1875G>T n.2093G>T n.2014G>T n.1768G>T n.2166G>T n.1800G>T n.1925G>T n.1880G>T n.2406G>T n.2005G>T | |
9 | g.131522063G>A | CA375314160 | POMT1 | c.1680G>A (p.Trp560Ter) n.2382G>A c.1899G>A (p.Trp633Ter) c.*2186G>A (n.*2186G>A) c.*2025G>A (n.*2025G>A) n.2291-139G>A n.2246G>A n.4573-139G>A n.2247G>A n.3742G>A n.2508G>A n.3688G>A n.1069G>A c.711G>A (p.Trp237Ter) c.1908G>A (p.Trp636Ter) c.1842G>A (p.Trp614Ter) c.903G>A (p.Trp301Ter) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.1386G>A (p.Trp462Ter) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.1491G>A (p.Trp497Ter) n.867G>A c.*1203-139G>A (n.*1203-139G>A) c.1787G>A n.1209G>A c.*850G>A (n.*850G>A) n.1001G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.1752G>A (p.Trp584Ter) c.*2091G>A (n.*2091G>A) c.*1787G>A (n.*1787G>A) c.*1981G>A (n.*1981G>A) n.1678G>A c.*2147-139G>A (n.*2147-139G>A) c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.1461G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.705G>A (p.Trp235Ter) n.2392G>A n.385G>A c.1746G>A (p.Trp582Ter) c.1557G>A (p.Trp519Ter) c.1761G>A (p.Trp587Ter) c.1695G>A (p.Trp565Ter) c.1599G>A (p.Trp533Ter) c.1593G>A (p.Trp531Ter) c.1452G>A (p.Trp484Ter) c.780G>A (p.Trp260Ter) n.2084G>A n.1892G>A n.2110G>A n.2031G>A n.1785G>A n.2183G>A n.1817G>A n.1942G>A n.1897G>A n.2423G>A n.2022G>A c.1017G>A (p.Trp339Ter) n.2012G>A n.2217G>A n.1934G>A n.2229G>A c.1830G>A (p.Trp610Ter) c.1623G>A (p.Trp541Ter) n.1876G>A n.2094G>A n.2015G>A n.1769G>A n.2167G>A n.1801G>A n.1926G>A n.1881G>A n.2407G>A n.2006G>A | |
9 | g.131522063G>C | CA375314164 | POMT1 | c.1680G>C (p.Trp560Cys) n.2382G>C c.1899G>C (p.Trp633Cys) c.*2186G>C (n.*2186G>C) c.*2025G>C (n.*2025G>C) n.2291-139G>C n.2246G>C n.4573-139G>C n.2247G>C n.3742G>C n.2508G>C n.3688G>C n.1069G>C c.711G>C (p.Trp237Cys) c.1908G>C (p.Trp636Cys) c.1842G>C (p.Trp614Cys) c.903G>C (p.Trp301Cys) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.1386G>C (p.Trp462Cys) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.1491G>C (p.Trp497Cys) n.867G>C c.*1203-139G>C (n.*1203-139G>C) c.1787G>C n.1209G>C c.*850G>C (n.*850G>C) n.1001G>C c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.1752G>C (p.Trp584Cys) c.*2091G>C (n.*2091G>C) c.*1787G>C (n.*1787G>C) c.*1981G>C (n.*1981G>C) n.1678G>C c.*2147-139G>C (n.*2147-139G>C) c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.1461G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.705G>C (p.Trp235Cys) n.2392G>C n.385G>C c.1746G>C (p.Trp582Cys) c.1557G>C (p.Trp519Cys) c.1761G>C (p.Trp587Cys) c.1695G>C (p.Trp565Cys) c.1599G>C (p.Trp533Cys) c.1593G>C (p.Trp531Cys) c.1452G>C (p.Trp484Cys) c.780G>C (p.Trp260Cys) n.2084G>C n.1892G>C n.2110G>C n.2031G>C n.1785G>C n.2183G>C n.1817G>C n.1942G>C n.1897G>C n.2423G>C n.2022G>C c.1017G>C (p.Trp339Cys) n.2012G>C n.2217G>C n.1934G>C n.2229G>C c.1830G>C (p.Trp610Cys) c.1623G>C (p.Trp541Cys) n.1876G>C n.2094G>C n.2015G>C n.1769G>C n.2167G>C n.1801G>C n.1926G>C n.1881G>C n.2407G>C n.2006G>C | |
9 | g.131522063G>T | CA375314161 | POMT1 | c.1680G>T (p.Trp560Cys) n.2382G>T c.1899G>T (p.Trp633Cys) c.*2186G>T (n.*2186G>T) c.*2025G>T (n.*2025G>T) n.2291-139G>T n.2246G>T n.4573-139G>T n.2247G>T n.3742G>T n.2508G>T n.3688G>T n.1069G>T c.711G>T (p.Trp237Cys) c.1908G>T (p.Trp636Cys) c.1842G>T (p.Trp614Cys) c.903G>T (p.Trp301Cys) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.1386G>T (p.Trp462Cys) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.1491G>T (p.Trp497Cys) n.867G>T c.*1203-139G>T (n.*1203-139G>T) c.1787G>T n.1209G>T c.*850G>T (n.*850G>T) n.1001G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.1752G>T (p.Trp584Cys) c.*2091G>T (n.*2091G>T) c.*1787G>T (n.*1787G>T) c.*1981G>T (n.*1981G>T) n.1678G>T c.*2147-139G>T (n.*2147-139G>T) c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.1461G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.705G>T (p.Trp235Cys) n.2392G>T n.385G>T c.1746G>T (p.Trp582Cys) c.1557G>T (p.Trp519Cys) c.1761G>T (p.Trp587Cys) c.1695G>T (p.Trp565Cys) c.1599G>T (p.Trp533Cys) c.1593G>T (p.Trp531Cys) c.1452G>T (p.Trp484Cys) c.780G>T (p.Trp260Cys) n.2084G>T n.1892G>T n.2110G>T n.2031G>T n.1785G>T n.2183G>T n.1817G>T n.1942G>T n.1897G>T n.2423G>T n.2022G>T c.1017G>T (p.Trp339Cys) n.2012G>T n.2217G>T n.1934G>T n.2229G>T c.1830G>T (p.Trp610Cys) c.1623G>T (p.Trp541Cys) n.1876G>T n.2094G>T n.2015G>T n.1769G>T n.2167G>T n.1801G>T n.1926G>T n.1881G>T n.2407G>T n.2006G>T | |
9 | g.131522064G>A | CA375314166 | POMT1 | c.1681G>A (p.Val561Met) n.2383G>A c.1900G>A (p.Val634Met) c.*2187G>A (n.*2187G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) n.2291-138G>A n.2247G>A n.4573-138G>A n.2248G>A n.3743G>A n.2509G>A n.3689G>A n.1070G>A c.712G>A (p.Val238Met) c.1909G>A (p.Val637Met) c.1843G>A (p.Val615Met) c.904G>A (p.Val302Met) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.1387G>A (p.Val463Met) c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.1492G>A (p.Val498Met) n.868G>A c.*1203-138G>A (n.*1203-138G>A) c.1788G>A n.1210G>A c.*851G>A (n.*851G>A) n.1002G>A c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.1753G>A (p.Val585Met) c.*2092G>A (n.*2092G>A) c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.*1982G>A (n.*1982G>A) n.1679G>A c.*2147-138G>A (n.*2147-138G>A) c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.1462G>A c.*599G>A (n.*599G>A) c.706G>A (p.Val236Met) n.2393G>A n.386G>A c.1747G>A (p.Val583Met) c.1558G>A (p.Val520Met) c.1762G>A (p.Val588Met) c.1696G>A (p.Val566Met) c.1600G>A (p.Val534Met) c.1594G>A (p.Val532Met) c.1453G>A (p.Val485Met) c.781G>A (p.Val261Met) n.2085G>A n.1893G>A n.2111G>A n.2032G>A n.1786G>A n.2184G>A n.1818G>A n.1943G>A n.1898G>A n.2424G>A n.2023G>A c.1018G>A (p.Val340Met) n.2013G>A n.2218G>A n.1935G>A n.2230G>A c.1831G>A (p.Val611Met) c.1624G>A (p.Val542Met) n.1877G>A n.2095G>A n.2016G>A n.1770G>A n.2168G>A n.1802G>A n.1927G>A n.1882G>A n.2408G>A n.2007G>A | |
9 | g.131522064G>C | CA375314170 | POMT1 | c.1681G>C (p.Val561Leu) n.2383G>C c.1900G>C (p.Val634Leu) c.*2187G>C (n.*2187G>C) c.*2026G>C (n.*2026G>C) n.2291-138G>C n.2247G>C n.4573-138G>C n.2248G>C n.3743G>C n.2509G>C n.3689G>C n.1070G>C c.712G>C (p.Val238Leu) c.1909G>C (p.Val637Leu) c.1843G>C (p.Val615Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.1492G>C (p.Val498Leu) n.868G>C c.*1203-138G>C (n.*1203-138G>C) c.1788G>C n.1210G>C c.*851G>C (n.*851G>C) n.1002G>C c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.*2092G>C (n.*2092G>C) c.*1788G>C (n.*1788G>C) c.*1982G>C (n.*1982G>C) n.1679G>C c.*2147-138G>C (n.*2147-138G>C) c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.1462G>C c.*599G>C (n.*599G>C) c.706G>C (p.Val236Leu) n.2393G>C n.386G>C c.1747G>C (p.Val583Leu) c.1558G>C (p.Val520Leu) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.1696G>C (p.Val566Leu) c.1600G>C (p.Val534Leu) c.1594G>C (p.Val532Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) n.2085G>C n.1893G>C n.2111G>C n.2032G>C n.1786G>C n.2184G>C n.1818G>C n.1943G>C n.1898G>C n.2424G>C n.2023G>C c.1018G>C (p.Val340Leu) n.2013G>C n.2218G>C n.1935G>C n.2230G>C c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1624G>C (p.Val542Leu) n.1877G>C n.2095G>C n.2016G>C n.1770G>C n.2168G>C n.1802G>C n.1927G>C n.1882G>C n.2408G>C n.2007G>C | |
9 | g.131522064G>T | CA375314168 | POMT1 | c.1681G>T (p.Val561Leu) n.2383G>T c.1900G>T (p.Val634Leu) c.*2187G>T (n.*2187G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) n.2291-138G>T n.2247G>T n.4573-138G>T n.2248G>T n.3743G>T n.2509G>T n.3689G>T n.1070G>T c.712G>T (p.Val238Leu) c.1909G>T (p.Val637Leu) c.1843G>T (p.Val615Leu) c.904G>T (p.Val302Leu) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.1387G>T (p.Val463Leu) c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.1492G>T (p.Val498Leu) n.868G>T c.*1203-138G>T (n.*1203-138G>T) c.1788G>T n.1210G>T c.*851G>T (n.*851G>T) n.1002G>T c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.1753G>T (p.Val585Leu) c.*2092G>T (n.*2092G>T) c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.*1982G>T (n.*1982G>T) n.1679G>T c.*2147-138G>T (n.*2147-138G>T) c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.1462G>T c.*599G>T (n.*599G>T) c.706G>T (p.Val236Leu) n.2393G>T n.386G>T c.1747G>T (p.Val583Leu) c.1558G>T (p.Val520Leu) c.1762G>T (p.Val588Leu) c.1696G>T (p.Val566Leu) c.1600G>T (p.Val534Leu) c.1594G>T (p.Val532Leu) c.1453G>T (p.Val485Leu) c.781G>T (p.Val261Leu) n.2085G>T n.1893G>T n.2111G>T n.2032G>T n.1786G>T n.2184G>T n.1818G>T n.1943G>T n.1898G>T n.2424G>T n.2023G>T c.1018G>T (p.Val340Leu) n.2013G>T n.2218G>T n.1935G>T n.2230G>T c.1831G>T (p.Val611Leu) c.1624G>T (p.Val542Leu) n.1877G>T n.2095G>T n.2016G>T n.1770G>T n.2168G>T n.1802G>T n.1927G>T n.1882G>T n.2408G>T n.2007G>T | |
9 | g.131522068_131522086dup | CA2740092903 | POMT1 | c.1685_1703dup (p.Gly570TrpfsTer?) n.2387_2405dup c.1904_1922dup (p.Gly643TrpfsTer?) c.*2191_*2209dup (n.*2191_*2209dup) c.*2030_*2048dup (n.*2030_*2048dup) n.2291-134_2291-116dup n.2251_2269dup n.4573-134_4573-116dup n.2252_2270dup n.3747_3765dup n.2513_2531dup n.3693_3711dup n.1074_1092dup c.716_734dup (p.Gly247TrpfsTer?) c.1913_1931dup (p.Gly646TrpfsTer?) c.1847_1865dup (p.Gly624TrpfsTer?) c.908_926dup (p.Gly311TrpfsTer?) c.*1062_*1080dup (n.*1062_*1080dup) c.1391_1409dup (p.Gly472TrpfsTer?) c.*1557_*1575dup (n.*1557_*1575dup) c.1496_1514dup (p.Gly507TrpfsTer?) n.872_890dup c.*1203-134_*1203-116dup (n.*1203-134_*1203-116dup) c.1792_1810dup n.1214_1232dup c.*855_*873dup (n.*855_*873dup) n.1006_1024dup c.*1224_*1242dup (n.*1224_*1242dup) c.1757_1775dup (p.Gly594TrpfsTer?) c.*2096_*2114dup (n.*2096_*2114dup) c.*1792_*1810dup (n.*1792_*1810dup) c.*1986_*2004dup (n.*1986_*2004dup) n.1683_1701dup c.*2147-134_*2147-116dup (n.*2147-134_*2147-116dup) c.*1599_*1617dup (n.*1599_*1617dup) c.1466_1484dup c.*603_*621dup (n.*603_*621dup) c.710_728dup (p.Gly245TrpfsTer?) n.2397_2415dup n.390_408dup c.1751_1769dup (p.Gly592TrpfsTer?) c.1562_1580dup (p.Gly529TrpfsTer?) c.1766_1784dup (p.Gly597TrpfsTer?) c.1700_1718dup (p.Gly575TrpfsTer?) c.1604_1622dup (p.Gly543TrpfsTer?) c.1598_1616dup (p.Gly541TrpfsTer?) c.1457_1475dup (p.Gly494TrpfsTer?) c.785_803dup (p.Gly270TrpfsTer?) n.2089_2107dup n.1897_1915dup n.2115_2133dup n.2036_2054dup n.1790_1808dup n.2188_2206dup n.1822_1840dup n.1947_1965dup n.1902_1920dup n.2428_2446dup n.2027_2045dup c.1022_1040dup (p.Gly349TrpfsTer?) n.2017_2035dup n.2222_2240dup n.1939_1957dup n.2234_2252dup c.1835_1853dup (p.Gly620TrpfsTer?) c.1628_1646dup (p.Gly551TrpfsTer?) n.1881_1899dup n.2099_2117dup n.2020_2038dup n.1774_1792dup n.2172_2190dup n.1806_1824dup n.1931_1949dup n.1886_1904dup n.2412_2430dup n.2011_2029dup | ClinVar |
9 | g.131522065T>A | CA375314172 | POMT1 | c.1682T>A (p.Val561Glu) n.2384T>A c.1901T>A (p.Val634Glu) c.*2188T>A (n.*2188T>A) c.*2027T>A (n.*2027T>A) n.2291-137T>A n.2248T>A n.4573-137T>A n.2249T>A n.3744T>A n.2510T>A n.3690T>A n.1071T>A c.713T>A (p.Val238Glu) c.1910T>A (p.Val637Glu) c.1844T>A (p.Val615Glu) c.905T>A (p.Val302Glu) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1388T>A (p.Val463Glu) c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.1493T>A (p.Val498Glu) n.869T>A c.*1203-137T>A (n.*1203-137T>A) c.1789T>A n.1211T>A c.*852T>A (n.*852T>A) n.1003T>A c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.1754T>A (p.Val585Glu) c.*2093T>A (n.*2093T>A) c.*1789T>A (n.*1789T>A) c.*1983T>A (n.*1983T>A) n.1680T>A c.*2147-137T>A (n.*2147-137T>A) c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.1463T>A c.*600T>A (n.*600T>A) c.707T>A (p.Val236Glu) n.2394T>A n.387T>A c.1748T>A (p.Val583Glu) c.1559T>A (p.Val520Glu) c.1763T>A (p.Val588Glu) c.1697T>A (p.Val566Glu) c.1601T>A (p.Val534Glu) c.1595T>A (p.Val532Glu) c.1454T>A (p.Val485Glu) c.782T>A (p.Val261Glu) n.2086T>A n.1894T>A n.2112T>A n.2033T>A n.1787T>A n.2185T>A n.1819T>A n.1944T>A n.1899T>A n.2425T>A n.2024T>A c.1019T>A (p.Val340Glu) n.2014T>A n.2219T>A n.1936T>A n.2231T>A c.1832T>A (p.Val611Glu) c.1625T>A (p.Val542Glu) n.1878T>A n.2096T>A n.2017T>A n.1771T>A n.2169T>A n.1803T>A n.1928T>A n.1883T>A n.2409T>A n.2008T>A | |
9 | g.131522065T>C | CA5293868 | POMT1 | c.1682T>C (p.Val561Ala) n.2384T>C c.1901T>C (p.Val634Ala) c.*2188T>C (n.*2188T>C) c.*2027T>C (n.*2027T>C) n.2291-137T>C n.2248T>C n.4573-137T>C n.2249T>C n.3744T>C n.2510T>C n.3690T>C n.1071T>C c.713T>C (p.Val238Ala) c.1910T>C (p.Val637Ala) c.1844T>C (p.Val615Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.1493T>C (p.Val498Ala) n.869T>C c.*1203-137T>C (n.*1203-137T>C) c.1789T>C n.1211T>C c.*852T>C (n.*852T>C) n.1003T>C c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.*2093T>C (n.*2093T>C) c.*1789T>C (n.*1789T>C) c.*1983T>C (n.*1983T>C) n.1680T>C c.*2147-137T>C (n.*2147-137T>C) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.1463T>C c.*600T>C (n.*600T>C) c.707T>C (p.Val236Ala) n.2394T>C n.387T>C c.1748T>C (p.Val583Ala) c.1559T>C (p.Val520Ala) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.1697T>C (p.Val566Ala) c.1601T>C (p.Val534Ala) c.1595T>C (p.Val532Ala) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) n.2086T>C n.1894T>C n.2112T>C n.2033T>C n.1787T>C n.2185T>C n.1819T>C n.1944T>C n.1899T>C n.2425T>C n.2024T>C c.1019T>C (p.Val340Ala) n.2014T>C n.2219T>C n.1936T>C n.2231T>C c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1625T>C (p.Val542Ala) n.1878T>C n.2096T>C n.2017T>C n.1771T>C n.2169T>C n.1803T>C n.1928T>C n.1883T>C n.2409T>C n.2008T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131522065T>G | CA375314173 | POMT1 | c.1682T>G (p.Val561Gly) n.2384T>G c.1901T>G (p.Val634Gly) c.*2188T>G (n.*2188T>G) c.*2027T>G (n.*2027T>G) n.2291-137T>G n.2248T>G n.4573-137T>G n.2249T>G n.3744T>G n.2510T>G n.3690T>G n.1071T>G c.713T>G (p.Val238Gly) c.1910T>G (p.Val637Gly) c.1844T>G (p.Val615Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.1493T>G (p.Val498Gly) n.869T>G c.*1203-137T>G (n.*1203-137T>G) c.1789T>G n.1211T>G c.*852T>G (n.*852T>G) n.1003T>G c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.*2093T>G (n.*2093T>G) c.*1789T>G (n.*1789T>G) c.*1983T>G (n.*1983T>G) n.1680T>G c.*2147-137T>G (n.*2147-137T>G) c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.1463T>G c.*600T>G (n.*600T>G) c.707T>G (p.Val236Gly) n.2394T>G n.387T>G c.1748T>G (p.Val583Gly) c.1559T>G (p.Val520Gly) c.1763T>G (p.Val588Gly) c.1697T>G (p.Val566Gly) c.1601T>G (p.Val534Gly) c.1595T>G (p.Val532Gly) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) n.2086T>G n.1894T>G n.2112T>G n.2033T>G n.1787T>G n.2185T>G n.1819T>G n.1944T>G n.1899T>G n.2425T>G n.2024T>G c.1019T>G (p.Val340Gly) n.2014T>G n.2219T>G n.1936T>G n.2231T>G c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1625T>G (p.Val542Gly) n.1878T>G n.2096T>G n.2017T>G n.1771T>G n.2169T>G n.1803T>G n.1928T>G n.1883T>G n.2409T>G n.2008T>G | |
9 | g.131522065T= | CA1881758023 | POMT1 | c.1682T= (p.Val561=) n.2384T= c.1901T= (p.Val634=) c.*2188T= (n.*2188T=) c.*2027T= (n.*2027T=) n.2291-137T= n.2248T= n.4573-137T= n.2249T= n.3744T= n.2510T= n.3690T= n.1071T= c.713T= (p.Val238=) c.1910T= (p.Val637=) c.1844T= (p.Val615=) c.905T= (p.Val302=) c.*1059T= (n.*1059T=) c.1388T= (p.Val463=) c.*1554T= (n.*1554T=) c.1493T= (p.Val498=) n.869T= c.*1203-137T= (n.*1203-137T=) c.1789T= n.1211T= c.*852T= (n.*852T=) n.1003T= c.*1221T= (n.*1221T=) c.1754T= (p.Val585=) c.*2093T= (n.*2093T=) c.*1789T= (n.*1789T=) c.*1983T= (n.*1983T=) n.1680T= c.*2147-137T= (n.*2147-137T=) c.*1596T= (n.*1596T=) c.1463T= c.*600T= (n.*600T=) c.707T= (p.Val236=) n.2394T= n.387T= c.1748T= (p.Val583=) c.1559T= (p.Val520=) c.1763T= (p.Val588=) c.1697T= (p.Val566=) c.1601T= (p.Val534=) c.1595T= (p.Val532=) c.1454T= (p.Val485=) c.782T= (p.Val261=) n.2086T= n.1894T= n.2112T= n.2033T= n.1787T= n.2185T= n.1819T= n.1944T= n.1899T= n.2425T= n.2024T= c.1019T= (p.Val340=) n.2014T= n.2219T= n.1936T= n.2231T= c.1832T= (p.Val611=) c.1625T= (p.Val542=) n.1878T= n.2096T= n.2017T= n.1771T= n.2169T= n.1803T= n.1928T= n.1883T= n.2409T= n.2008T= | |
9 | g.131522066G>A | CA467424011 | POMT1 | c.1683G>A (p.Val561=) n.2385G>A c.1902G>A (p.Val634=) c.*2189G>A (n.*2189G>A) c.*2028G>A (n.*2028G>A) n.2291-136G>A n.2249G>A n.4573-136G>A n.2250G>A n.3745G>A n.2511G>A n.3691G>A n.1072G>A c.714G>A (p.Val238=) c.1911G>A (p.Val637=) c.1845G>A (p.Val615=) c.906G>A (p.Val302=) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.1389G>A (p.Val463=) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.1494G>A (p.Val498=) n.870G>A c.*1203-136G>A (n.*1203-136G>A) c.1790G>A n.1212G>A c.*853G>A (n.*853G>A) n.1004G>A c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.1755G>A (p.Val585=) c.*2094G>A (n.*2094G>A) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.*1984G>A (n.*1984G>A) n.1681G>A c.*2147-136G>A (n.*2147-136G>A) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.1464G>A c.*601G>A (n.*601G>A) c.708G>A (p.Val236=) n.2395G>A n.388G>A c.1749G>A (p.Val583=) c.1560G>A (p.Val520=) c.1764G>A (p.Val588=) c.1698G>A (p.Val566=) c.1602G>A (p.Val534=) c.1596G>A (p.Val532=) c.1455G>A (p.Val485=) c.783G>A (p.Val261=) n.2087G>A n.1895G>A n.2113G>A n.2034G>A n.1788G>A n.2186G>A n.1820G>A n.1945G>A n.1900G>A n.2426G>A n.2025G>A c.1020G>A (p.Val340=) n.2015G>A n.2220G>A n.1937G>A n.2232G>A c.1833G>A (p.Val611=) c.1626G>A (p.Val542=) n.1879G>A n.2097G>A n.2018G>A n.1772G>A n.2170G>A n.1804G>A n.1929G>A n.1884G>A n.2410G>A n.2009G>A | |
9 | g.131522066G>C | CA467424012 | POMT1 | c.1683G>C (p.Val561=) n.2385G>C c.1902G>C (p.Val634=) c.*2189G>C (n.*2189G>C) c.*2028G>C (n.*2028G>C) n.2291-136G>C n.2249G>C n.4573-136G>C n.2250G>C n.3745G>C n.2511G>C n.3691G>C n.1072G>C c.714G>C (p.Val238=) c.1911G>C (p.Val637=) c.1845G>C (p.Val615=) c.906G>C (p.Val302=) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.1389G>C (p.Val463=) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.1494G>C (p.Val498=) n.870G>C c.*1203-136G>C (n.*1203-136G>C) c.1790G>C n.1212G>C c.*853G>C (n.*853G>C) n.1004G>C c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.1755G>C (p.Val585=) c.*2094G>C (n.*2094G>C) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.*1984G>C (n.*1984G>C) n.1681G>C c.*2147-136G>C (n.*2147-136G>C) c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.1464G>C c.*601G>C (n.*601G>C) c.708G>C (p.Val236=) n.2395G>C n.388G>C c.1749G>C (p.Val583=) c.1560G>C (p.Val520=) c.1764G>C (p.Val588=) c.1698G>C (p.Val566=) c.1602G>C (p.Val534=) c.1596G>C (p.Val532=) c.1455G>C (p.Val485=) c.783G>C (p.Val261=) n.2087G>C n.1895G>C n.2113G>C n.2034G>C n.1788G>C n.2186G>C n.1820G>C n.1945G>C n.1900G>C n.2426G>C n.2025G>C c.1020G>C (p.Val340=) n.2015G>C n.2220G>C n.1937G>C n.2232G>C c.1833G>C (p.Val611=) c.1626G>C (p.Val542=) n.1879G>C n.2097G>C n.2018G>C n.1772G>C n.2170G>C n.1804G>C n.1929G>C n.1884G>C n.2410G>C n.2009G>C | |
9 | g.131522066G>T | CA467424013 | POMT1 | c.1683G>T (p.Val561=) n.2385G>T c.1902G>T (p.Val634=) c.*2189G>T (n.*2189G>T) c.*2028G>T (n.*2028G>T) n.2291-136G>T n.2249G>T n.4573-136G>T n.2250G>T n.3745G>T n.2511G>T n.3691G>T n.1072G>T c.714G>T (p.Val238=) c.1911G>T (p.Val637=) c.1845G>T (p.Val615=) c.906G>T (p.Val302=) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.1389G>T (p.Val463=) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.1494G>T (p.Val498=) n.870G>T c.*1203-136G>T (n.*1203-136G>T) c.1790G>T n.1212G>T c.*853G>T (n.*853G>T) n.1004G>T c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.1755G>T (p.Val585=) c.*2094G>T (n.*2094G>T) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.*1984G>T (n.*1984G>T) n.1681G>T c.*2147-136G>T (n.*2147-136G>T) c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.1464G>T c.*601G>T (n.*601G>T) c.708G>T (p.Val236=) n.2395G>T n.388G>T c.1749G>T (p.Val583=) c.1560G>T (p.Val520=) c.1764G>T (p.Val588=) c.1698G>T (p.Val566=) c.1602G>T (p.Val534=) c.1596G>T (p.Val532=) c.1455G>T (p.Val485=) c.783G>T (p.Val261=) n.2087G>T n.1895G>T n.2113G>T n.2034G>T n.1788G>T n.2186G>T n.1820G>T n.1945G>T n.1900G>T n.2426G>T n.2025G>T c.1020G>T (p.Val340=) n.2015G>T n.2220G>T n.1937G>T n.2232G>T c.1833G>T (p.Val611=) c.1626G>T (p.Val542=) n.1879G>T n.2097G>T n.2018G>T n.1772G>T n.2170G>T n.1804G>T n.1929G>T n.1884G>T n.2410G>T n.2009G>T | |
9 | g.131522067C>A | CA375314175 | POMT1 | c.1684C>A (p.Leu562Met) n.2386C>A c.1903C>A (p.Leu635Met) c.*2190C>A (n.*2190C>A) c.*2029C>A (n.*2029C>A) n.2291-135C>A n.2250C>A n.4573-135C>A n.2251C>A n.3746C>A n.2512C>A n.3692C>A n.1073C>A c.715C>A (p.Leu239Met) c.1912C>A (p.Leu638Met) c.1846C>A (p.Leu616Met) c.907C>A (p.Leu303Met) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.1390C>A (p.Leu464Met) c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.1495C>A (p.Leu499Met) n.871C>A c.*1203-135C>A (n.*1203-135C>A) c.1791C>A n.1213C>A c.*854C>A (n.*854C>A) n.1005C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.1756C>A (p.Leu586Met) c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.*1985C>A (n.*1985C>A) n.1682C>A c.*2147-135C>A (n.*2147-135C>A) c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.1465C>A c.*602C>A (n.*602C>A) c.709C>A (p.Leu237Met) n.2396C>A n.389C>A c.1750C>A (p.Leu584Met) c.1561C>A (p.Leu521Met) c.1765C>A (p.Leu589Met) c.1699C>A (p.Leu567Met) c.1603C>A (p.Leu535Met) c.1597C>A (p.Leu533Met) c.1456C>A (p.Leu486Met) c.784C>A (p.Leu262Met) n.2088C>A n.1896C>A n.2114C>A n.2035C>A n.1789C>A n.2187C>A n.1821C>A n.1946C>A n.1901C>A n.2427C>A n.2026C>A c.1021C>A (p.Leu341Met) n.2016C>A n.2221C>A n.1938C>A n.2233C>A c.1834C>A (p.Leu612Met) c.1627C>A (p.Leu543Met) n.1880C>A n.2098C>A n.2019C>A n.1773C>A n.2171C>A n.1805C>A n.1930C>A n.1885C>A n.2411C>A n.2010C>A | |
9 | g.131522067C>G | CA375314177 | POMT1 | c.1684C>G (p.Leu562Val) n.2386C>G c.1903C>G (p.Leu635Val) c.*2190C>G (n.*2190C>G) c.*2029C>G (n.*2029C>G) n.2291-135C>G n.2250C>G n.4573-135C>G n.2251C>G n.3746C>G n.2512C>G n.3692C>G n.1073C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.1912C>G (p.Leu638Val) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.1495C>G (p.Leu499Val) n.871C>G c.*1203-135C>G (n.*1203-135C>G) c.1791C>G n.1213C>G c.*854C>G (n.*854C>G) n.1005C>G c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.1756C>G (p.Leu586Val) c.*2095C>G (n.*2095C>G) c.*1791C>G (n.*1791C>G) c.*1985C>G (n.*1985C>G) n.1682C>G c.*2147-135C>G (n.*2147-135C>G) c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.1465C>G c.*602C>G (n.*602C>G) c.709C>G (p.Leu237Val) n.2396C>G n.389C>G c.1750C>G (p.Leu584Val) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) c.784C>G (p.Leu262Val) n.2088C>G n.1896C>G n.2114C>G n.2035C>G n.1789C>G n.2187C>G n.1821C>G n.1946C>G n.1901C>G n.2427C>G n.2026C>G c.1021C>G (p.Leu341Val) n.2016C>G n.2221C>G n.1938C>G n.2233C>G c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) n.1880C>G n.2098C>G n.2019C>G n.1773C>G n.2171C>G n.1805C>G n.1930C>G n.1885C>G n.2411C>G n.2010C>G | |
9 | g.131522067C>T | CA467424014 | POMT1 | c.1684C>T (p.Leu562=) n.2386C>T c.1903C>T (p.Leu635=) c.*2190C>T (n.*2190C>T) c.*2029C>T (n.*2029C>T) n.2291-135C>T n.2250C>T n.4573-135C>T n.2251C>T n.3746C>T n.2512C>T n.3692C>T n.1073C>T c.715C>T (p.Leu239=) c.1912C>T (p.Leu638=) c.1846C>T (p.Leu616=) c.907C>T (p.Leu303=) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.1390C>T (p.Leu464=) c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.1495C>T (p.Leu499=) n.871C>T c.*1203-135C>T (n.*1203-135C>T) c.1791C>T n.1213C>T c.*854C>T (n.*854C>T) n.1005C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.1756C>T (p.Leu586=) c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.*1985C>T (n.*1985C>T) n.1682C>T c.*2147-135C>T (n.*2147-135C>T) c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.1465C>T c.*602C>T (n.*602C>T) c.709C>T (p.Leu237=) n.2396C>T n.389C>T c.1750C>T (p.Leu584=) c.1561C>T (p.Leu521=) c.1765C>T (p.Leu589=) c.1699C>T (p.Leu567=) c.1603C>T (p.Leu535=) c.1597C>T (p.Leu533=) c.1456C>T (p.Leu486=) c.784C>T (p.Leu262=) n.2088C>T n.1896C>T n.2114C>T n.2035C>T n.1789C>T n.2187C>T n.1821C>T n.1946C>T n.1901C>T n.2427C>T n.2026C>T c.1021C>T (p.Leu341=) n.2016C>T n.2221C>T n.1938C>T n.2233C>T c.1834C>T (p.Leu612=) c.1627C>T (p.Leu543=) n.1880C>T n.2098C>T n.2019C>T n.1773C>T n.2171C>T n.1805C>T n.1930C>T n.1885C>T n.2411C>T n.2010C>T | |
9 | g.131522068T>A | CA375314178 | POMT1 | c.1685T>A (p.Leu562Gln) n.2387T>A c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.*2191T>A (n.*2191T>A) c.*2030T>A (n.*2030T>A) n.2291-134T>A n.2251T>A n.4573-134T>A n.2252T>A n.3747T>A n.2513T>A n.3693T>A n.1074T>A c.716T>A (p.Leu239Gln) c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.1496T>A (p.Leu499Gln) n.872T>A c.*1203-134T>A (n.*1203-134T>A) c.1792T>A n.1214T>A c.*855T>A (n.*855T>A) n.1006T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.1757T>A (p.Leu586Gln) c.*2096T>A (n.*2096T>A) c.*1792T>A (n.*1792T>A) c.*1986T>A (n.*1986T>A) n.1683T>A c.*2147-134T>A (n.*2147-134T>A) c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.1466T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.710T>A (p.Leu237Gln) n.2397T>A n.390T>A c.1751T>A (p.Leu584Gln) c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.1700T>A (p.Leu567Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1598T>A (p.Leu533Gln) c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) n.2089T>A n.1897T>A n.2115T>A n.2036T>A n.1790T>A n.2188T>A n.1822T>A n.1947T>A n.1902T>A n.2428T>A n.2027T>A c.1022T>A (p.Leu341Gln) n.2017T>A n.2222T>A n.1939T>A n.2234T>A c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.1628T>A (p.Leu543Gln) n.1881T>A n.2099T>A n.2020T>A n.1774T>A n.2172T>A n.1806T>A n.1931T>A n.1886T>A n.2412T>A n.2011T>A | |
9 | g.131522068T>C | CA375314180 | POMT1 | c.1685T>C (p.Leu562Pro) n.2387T>C c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.*2191T>C (n.*2191T>C) c.*2030T>C (n.*2030T>C) n.2291-134T>C n.2251T>C n.4573-134T>C n.2252T>C n.3747T>C n.2513T>C n.3693T>C n.1074T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.1496T>C (p.Leu499Pro) n.872T>C c.*1203-134T>C (n.*1203-134T>C) c.1792T>C n.1214T>C c.*855T>C (n.*855T>C) n.1006T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.*2096T>C (n.*2096T>C) c.*1792T>C (n.*1792T>C) c.*1986T>C (n.*1986T>C) n.1683T>C c.*2147-134T>C (n.*2147-134T>C) c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.1466T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.2397T>C n.390T>C c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) n.2089T>C n.1897T>C n.2115T>C n.2036T>C n.1790T>C n.2188T>C n.1822T>C n.1947T>C n.1902T>C n.2428T>C n.2027T>C c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.2017T>C n.2222T>C n.1939T>C n.2234T>C c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) n.1881T>C n.2099T>C n.2020T>C n.1774T>C n.2172T>C n.1806T>C n.1931T>C n.1886T>C n.2412T>C n.2011T>C | dbSNP |
9 | g.131522068T>G | CA375314182 | POMT1 | c.1685T>G (p.Leu562Arg) n.2387T>G c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.*2191T>G (n.*2191T>G) c.*2030T>G (n.*2030T>G) n.2291-134T>G n.2251T>G n.4573-134T>G n.2252T>G n.3747T>G n.2513T>G n.3693T>G n.1074T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.1496T>G (p.Leu499Arg) n.872T>G c.*1203-134T>G (n.*1203-134T>G) c.1792T>G n.1214T>G c.*855T>G (n.*855T>G) n.1006T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.*2096T>G (n.*2096T>G) c.*1792T>G (n.*1792T>G) c.*1986T>G (n.*1986T>G) n.1683T>G c.*2147-134T>G (n.*2147-134T>G) c.*1599T>G (n.*1599T>G) c.1466T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.2397T>G n.390T>G c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) n.2089T>G n.1897T>G n.2115T>G n.2036T>G n.1790T>G n.2188T>G n.1822T>G n.1947T>G n.1902T>G n.2428T>G n.2027T>G c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.2017T>G n.2222T>G n.1939T>G n.2234T>G c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) n.1881T>G n.2099T>G n.2020T>G n.1774T>G n.2172T>G n.1806T>G n.1931T>G n.1886T>G n.2412T>G n.2011T>G | |
9 | g.131522068T= | CA1881758026 | POMT1 | c.1685T= (p.Leu562=) n.2387T= c.1904T= (p.Leu635=) c.*2191T= (n.*2191T=) c.*2030T= (n.*2030T=) n.2291-134T= n.2251T= n.4573-134T= n.2252T= n.3747T= n.2513T= n.3693T= n.1074T= c.716T= (p.Leu239=) c.1913T= (p.Leu638=) c.1847T= (p.Leu616=) c.908T= (p.Leu303=) c.*1062T= (n.*1062T=) c.1391T= (p.Leu464=) c.*1557T= (n.*1557T=) c.1496T= (p.Leu499=) n.872T= c.*1203-134T= (n.*1203-134T=) c.1792T= n.1214T= c.*855T= (n.*855T=) n.1006T= c.*1224T= (n.*1224T=) c.1757T= (p.Leu586=) c.*2096T= (n.*2096T=) c.*1792T= (n.*1792T=) c.*1986T= (n.*1986T=) n.1683T= c.*2147-134T= (n.*2147-134T=) c.*1599T= (n.*1599T=) c.1466T= c.*603T= (n.*603T=) c.710T= (p.Leu237=) n.2397T= n.390T= c.1751T= (p.Leu584=) c.1562T= (p.Leu521=) c.1766T= (p.Leu589=) c.1700T= (p.Leu567=) c.1604T= (p.Leu535=) c.1598T= (p.Leu533=) c.1457T= (p.Leu486=) c.785T= (p.Leu262=) n.2089T= n.1897T= n.2115T= n.2036T= n.1790T= n.2188T= n.1822T= n.1947T= n.1902T= n.2428T= n.2027T= c.1022T= (p.Leu341=) n.2017T= n.2222T= n.1939T= n.2234T= c.1835T= (p.Leu612=) c.1628T= (p.Leu543=) n.1881T= n.2099T= n.2020T= n.1774T= n.2172T= n.1806T= n.1931T= n.1886T= n.2412T= n.2011T= | |
9 | g.131522069G>A | CA467424015 | POMT1 | c.1686G>A (p.Leu562=) n.2388G>A c.1905G>A (p.Leu635=) c.*2192G>A (n.*2192G>A) c.*2031G>A (n.*2031G>A) n.2291-133G>A n.2252G>A n.4573-133G>A n.2253G>A n.3748G>A n.2514G>A n.3694G>A n.1075G>A c.717G>A (p.Leu239=) c.1914G>A (p.Leu638=) c.1848G>A (p.Leu616=) c.909G>A (p.Leu303=) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.1392G>A (p.Leu464=) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.1497G>A (p.Leu499=) n.873G>A c.*1203-133G>A (n.*1203-133G>A) c.1793G>A n.1215G>A c.*856G>A (n.*856G>A) n.1007G>A c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.1758G>A (p.Leu586=) c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.*1987G>A (n.*1987G>A) n.1684G>A c.*2147-133G>A (n.*2147-133G>A) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.1467G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.711G>A (p.Leu237=) n.2398G>A n.391G>A c.1752G>A (p.Leu584=) c.1563G>A (p.Leu521=) c.1767G>A (p.Leu589=) c.1701G>A (p.Leu567=) c.1605G>A (p.Leu535=) c.1599G>A (p.Leu533=) c.1458G>A (p.Leu486=) c.786G>A (p.Leu262=) n.2090G>A n.1898G>A n.2116G>A n.2037G>A n.1791G>A n.2189G>A n.1823G>A n.1948G>A n.1903G>A n.2429G>A n.2028G>A c.1023G>A (p.Leu341=) n.2018G>A n.2223G>A n.1940G>A n.2235G>A c.1836G>A (p.Leu612=) c.1629G>A (p.Leu543=) n.1882G>A n.2100G>A n.2021G>A n.1775G>A n.2173G>A n.1807G>A n.1932G>A n.1887G>A n.2413G>A n.2012G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522069G>C | CA200797411 | POMT1 | c.1686G>C (p.Leu562=) n.2388G>C c.1905G>C (p.Leu635=) c.*2192G>C (n.*2192G>C) c.*2031G>C (n.*2031G>C) n.2291-133G>C n.2252G>C n.4573-133G>C n.2253G>C n.3748G>C n.2514G>C n.3694G>C n.1075G>C c.717G>C (p.Leu239=) c.1914G>C (p.Leu638=) c.1848G>C (p.Leu616=) c.909G>C (p.Leu303=) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.1392G>C (p.Leu464=) c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.1497G>C (p.Leu499=) n.873G>C c.*1203-133G>C (n.*1203-133G>C) c.1793G>C n.1215G>C c.*856G>C (n.*856G>C) n.1007G>C c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.1758G>C (p.Leu586=) c.*2097G>C (n.*2097G>C) c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.*1987G>C (n.*1987G>C) n.1684G>C c.*2147-133G>C (n.*2147-133G>C) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.1467G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.711G>C (p.Leu237=) n.2398G>C n.391G>C c.1752G>C (p.Leu584=) c.1563G>C (p.Leu521=) c.1767G>C (p.Leu589=) c.1701G>C (p.Leu567=) c.1605G>C (p.Leu535=) c.1599G>C (p.Leu533=) c.1458G>C (p.Leu486=) c.786G>C (p.Leu262=) n.2090G>C n.1898G>C n.2116G>C n.2037G>C n.1791G>C n.2189G>C n.1823G>C n.1948G>C n.1903G>C n.2429G>C n.2028G>C c.1023G>C (p.Leu341=) n.2018G>C n.2223G>C n.1940G>C n.2235G>C c.1836G>C (p.Leu612=) c.1629G>C (p.Leu543=) n.1882G>C n.2100G>C n.2021G>C n.1775G>C n.2173G>C n.1807G>C n.1932G>C n.1887G>C n.2413G>C n.2012G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522069G= | CA1881758029 | POMT1 | c.1686G= (p.Leu562=) n.2388G= c.1905G= (p.Leu635=) c.*2192G= (n.*2192G=) c.*2031G= (n.*2031G=) n.2291-133G= n.2252G= n.4573-133G= n.2253G= n.3748G= n.2514G= n.3694G= n.1075G= c.717G= (p.Leu239=) c.1914G= (p.Leu638=) c.1848G= (p.Leu616=) c.909G= (p.Leu303=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.1392G= (p.Leu464=) c.*1558G= (n.*1558G=) c.1497G= (p.Leu499=) n.873G= c.*1203-133G= (n.*1203-133G=) c.1793G= n.1215G= c.*856G= (n.*856G=) n.1007G= c.*1225G= (n.*1225G=) c.1758G= (p.Leu586=) c.*2097G= (n.*2097G=) c.*1793G= (n.*1793G=) c.*1987G= (n.*1987G=) n.1684G= c.*2147-133G= (n.*2147-133G=) c.*1600G= (n.*1600G=) c.1467G= c.*604G= (n.*604G=) c.711G= (p.Leu237=) n.2398G= n.391G= c.1752G= (p.Leu584=) c.1563G= (p.Leu521=) c.1767G= (p.Leu589=) c.1701G= (p.Leu567=) c.1605G= (p.Leu535=) c.1599G= (p.Leu533=) c.1458G= (p.Leu486=) c.786G= (p.Leu262=) n.2090G= n.1898G= n.2116G= n.2037G= n.1791G= n.2189G= n.1823G= n.1948G= n.1903G= n.2429G= n.2028G= c.1023G= (p.Leu341=) n.2018G= n.2223G= n.1940G= n.2235G= c.1836G= (p.Leu612=) c.1629G= (p.Leu543=) n.1882G= n.2100G= n.2021G= n.1775G= n.2173G= n.1807G= n.1932G= n.1887G= n.2413G= n.2012G= | |
9 | g.131522069G>T | CA467424016 | POMT1 | c.1686G>T (p.Leu562=) n.2388G>T c.1905G>T (p.Leu635=) c.*2192G>T (n.*2192G>T) c.*2031G>T (n.*2031G>T) n.2291-133G>T n.2252G>T n.4573-133G>T n.2253G>T n.3748G>T n.2514G>T n.3694G>T n.1075G>T c.717G>T (p.Leu239=) c.1914G>T (p.Leu638=) c.1848G>T (p.Leu616=) c.909G>T (p.Leu303=) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.1392G>T (p.Leu464=) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.1497G>T (p.Leu499=) n.873G>T c.*1203-133G>T (n.*1203-133G>T) c.1793G>T n.1215G>T c.*856G>T (n.*856G>T) n.1007G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.1758G>T (p.Leu586=) c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.*1987G>T (n.*1987G>T) n.1684G>T c.*2147-133G>T (n.*2147-133G>T) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.1467G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.711G>T (p.Leu237=) n.2398G>T n.391G>T c.1752G>T (p.Leu584=) c.1563G>T (p.Leu521=) c.1767G>T (p.Leu589=) c.1701G>T (p.Leu567=) c.1605G>T (p.Leu535=) c.1599G>T (p.Leu533=) c.1458G>T (p.Leu486=) c.786G>T (p.Leu262=) n.2090G>T n.1898G>T n.2116G>T n.2037G>T n.1791G>T n.2189G>T n.1823G>T n.1948G>T n.1903G>T n.2429G>T n.2028G>T c.1023G>T (p.Leu341=) n.2018G>T n.2223G>T n.1940G>T n.2235G>T c.1836G>T (p.Leu612=) c.1629G>T (p.Leu543=) n.1882G>T n.2100G>T n.2021G>T n.1775G>T n.2173G>T n.1807G>T n.1932G>T n.1887G>T n.2413G>T n.2012G>T | |
9 | g.131522071_131522089dup | CA2692219501 | POMT1 | c.1688_1706dup (p.Gly570TrpfsTer?) n.2390_2408dup c.1907_1925dup (p.Gly643TrpfsTer?) c.*2194_*2212dup (n.*2194_*2212dup) c.*2033_*2051dup (n.*2033_*2051dup) n.2291-131_2291-113dup n.2254_2272dup n.4573-131_4573-113dup n.2255_2273dup n.3750_3768dup n.2516_2534dup n.3696_3714dup n.1077_1095dup c.719_737dup (p.Gly247TrpfsTer?) c.1916_1934dup (p.Gly646TrpfsTer?) c.1850_1868dup (p.Gly624TrpfsTer?) c.911_929dup (p.Gly311TrpfsTer?) c.*1065_*1083dup (n.*1065_*1083dup) c.1394_1412dup (p.Gly472TrpfsTer?) c.*1560_*1578dup (n.*1560_*1578dup) c.1499_1517dup (p.Gly507TrpfsTer?) n.875_893dup c.*1203-131_*1203-113dup (n.*1203-131_*1203-113dup) c.1795_1813dup n.1217_1235dup c.*858_*876dup (n.*858_*876dup) n.1009_1027dup c.*1227_*1245dup (n.*1227_*1245dup) c.1760_1778dup (p.Gly594TrpfsTer?) c.*2099_*2117dup (n.*2099_*2117dup) c.*1795_*1813dup (n.*1795_*1813dup) c.*1989_*2007dup (n.*1989_*2007dup) n.1686_1704dup c.*2147-131_*2147-113dup (n.*2147-131_*2147-113dup) c.*1602_*1620dup (n.*1602_*1620dup) c.1469_1487dup c.*606_*624dup (n.*606_*624dup) c.713_731dup (p.Gly245TrpfsTer?) n.2400_2418dup n.393_411dup c.1754_1772dup (p.Gly592TrpfsTer?) c.1565_1583dup (p.Gly529TrpfsTer?) c.1769_1787dup (p.Gly597TrpfsTer?) c.1703_1721dup (p.Gly575TrpfsTer?) c.1607_1625dup (p.Gly543TrpfsTer?) c.1601_1619dup (p.Gly541TrpfsTer?) c.1460_1478dup (p.Gly494TrpfsTer?) c.788_806dup (p.Gly270TrpfsTer?) n.2092_2110dup n.1900_1918dup n.2118_2136dup n.2039_2057dup n.1793_1811dup n.2191_2209dup n.1825_1843dup n.1950_1968dup n.1905_1923dup n.2431_2449dup n.2030_2048dup c.1025_1043dup (p.Gly349TrpfsTer?) n.2020_2038dup n.2225_2243dup n.1942_1960dup n.2237_2255dup c.1838_1856dup (p.Gly620TrpfsTer?) c.1631_1649dup (p.Gly551TrpfsTer?) n.1884_1902dup n.2102_2120dup n.2023_2041dup n.1777_1795dup n.2175_2193dup n.1809_1827dup n.1934_1952dup n.1889_1907dup n.2415_2433dup n.2014_2032dup | gnomAD v4 |
9 | g.131522070G>A | CA375314187 | POMT1 | c.1687G>A (p.Ala563Thr) n.2389G>A c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.*2193G>A (n.*2193G>A) c.*2032G>A (n.*2032G>A) n.2291-132G>A n.2253G>A n.4573-132G>A n.2254G>A n.3749G>A n.2515G>A n.3695G>A n.1076G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) c.1915G>A (p.Ala639Thr) c.1849G>A (p.Ala617Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.1498G>A (p.Ala500Thr) n.874G>A c.*1203-132G>A (n.*1203-132G>A) c.1794G>A n.1216G>A c.*857G>A (n.*857G>A) n.1008G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.*2098G>A (n.*2098G>A) c.*1794G>A (n.*1794G>A) c.*1988G>A (n.*1988G>A) n.1685G>A c.*2147-132G>A (n.*2147-132G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.1468G>A c.*605G>A (n.*605G>A) c.712G>A (p.Ala238Thr) n.2399G>A n.392G>A c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) n.2091G>A n.1899G>A n.2117G>A n.2038G>A n.1792G>A n.2190G>A n.1824G>A n.1949G>A n.1904G>A n.2430G>A n.2029G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.2019G>A n.2224G>A n.1941G>A n.2236G>A c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.1630G>A (p.Ala544Thr) n.1883G>A n.2101G>A n.2022G>A n.1776G>A n.2174G>A n.1808G>A n.1933G>A n.1888G>A n.2414G>A n.2013G>A | |
9 | g.131522070G>C | CA375314186 | POMT1 | c.1687G>C (p.Ala563Pro) n.2389G>C c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.*2193G>C (n.*2193G>C) c.*2032G>C (n.*2032G>C) n.2291-132G>C n.2253G>C n.4573-132G>C n.2254G>C n.3749G>C n.2515G>C n.3695G>C n.1076G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) c.1915G>C (p.Ala639Pro) c.1849G>C (p.Ala617Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.1498G>C (p.Ala500Pro) n.874G>C c.*1203-132G>C (n.*1203-132G>C) c.1794G>C n.1216G>C c.*857G>C (n.*857G>C) n.1008G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.*2098G>C (n.*2098G>C) c.*1794G>C (n.*1794G>C) c.*1988G>C (n.*1988G>C) n.1685G>C c.*2147-132G>C (n.*2147-132G>C) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.1468G>C c.*605G>C (n.*605G>C) c.712G>C (p.Ala238Pro) n.2399G>C n.392G>C c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) n.2091G>C n.1899G>C n.2117G>C n.2038G>C n.1792G>C n.2190G>C n.1824G>C n.1949G>C n.1904G>C n.2430G>C n.2029G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.2019G>C n.2224G>C n.1941G>C n.2236G>C c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.1630G>C (p.Ala544Pro) n.1883G>C n.2101G>C n.2022G>C n.1776G>C n.2174G>C n.1808G>C n.1933G>C n.1888G>C n.2414G>C n.2013G>C | |
9 | g.131522070G>T | CA375314185 | POMT1 | c.1687G>T (p.Ala563Ser) n.2389G>T c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.*2193G>T (n.*2193G>T) c.*2032G>T (n.*2032G>T) n.2291-132G>T n.2253G>T n.4573-132G>T n.2254G>T n.3749G>T n.2515G>T n.3695G>T n.1076G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) c.1915G>T (p.Ala639Ser) c.1849G>T (p.Ala617Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.1498G>T (p.Ala500Ser) n.874G>T c.*1203-132G>T (n.*1203-132G>T) c.1794G>T n.1216G>T c.*857G>T (n.*857G>T) n.1008G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.*2098G>T (n.*2098G>T) c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.*1988G>T (n.*1988G>T) n.1685G>T c.*2147-132G>T (n.*2147-132G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.1468G>T c.*605G>T (n.*605G>T) c.712G>T (p.Ala238Ser) n.2399G>T n.392G>T c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) n.2091G>T n.1899G>T n.2117G>T n.2038G>T n.1792G>T n.2190G>T n.1824G>T n.1949G>T n.1904G>T n.2430G>T n.2029G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.2019G>T n.2224G>T n.1941G>T n.2236G>T c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.1630G>T (p.Ala544Ser) n.1883G>T n.2101G>T n.2022G>T n.1776G>T n.2174G>T n.1808G>T n.1933G>T n.1888G>T n.2414G>T n.2013G>T | |
9 | g.131522071C>A | CA375314189 | POMT1 | c.1688C>A (p.Ala563Asp) n.2390C>A c.1907C>A (p.Ala636Asp) c.*2194C>A (n.*2194C>A) c.*2033C>A (n.*2033C>A) n.2291-131C>A n.2254C>A n.4573-131C>A n.2255C>A n.3750C>A n.2516C>A n.3696C>A n.1077C>A c.719C>A (p.Ala240Asp) c.1916C>A (p.Ala639Asp) c.1850C>A (p.Ala617Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.1499C>A (p.Ala500Asp) n.875C>A c.*1203-131C>A (n.*1203-131C>A) c.1795C>A n.1217C>A c.*858C>A (n.*858C>A) n.1009C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.1760C>A (p.Ala587Asp) c.*2099C>A (n.*2099C>A) c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.*1989C>A (n.*1989C>A) n.1686C>A c.*2147-131C>A (n.*2147-131C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.1469C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.713C>A (p.Ala238Asp) n.2400C>A n.393C>A c.1754C>A (p.Ala585Asp) c.1565C>A (p.Ala522Asp) c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.1703C>A (p.Ala568Asp) c.1607C>A (p.Ala536Asp) c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.788C>A (p.Ala263Asp) n.2092C>A n.1900C>A n.2118C>A n.2039C>A n.1793C>A n.2191C>A n.1825C>A n.1950C>A n.1905C>A n.2431C>A n.2030C>A c.1025C>A (p.Ala342Asp) n.2020C>A n.2225C>A n.1942C>A n.2237C>A c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.1631C>A (p.Ala544Asp) n.1884C>A n.2102C>A n.2023C>A n.1777C>A n.2175C>A n.1809C>A n.1934C>A n.1889C>A n.2415C>A n.2014C>A | |
9 | g.131522071C>G | CA375314191 | POMT1 | c.1688C>G (p.Ala563Gly) n.2390C>G c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.*2194C>G (n.*2194C>G) c.*2033C>G (n.*2033C>G) n.2291-131C>G n.2254C>G n.4573-131C>G n.2255C>G n.3750C>G n.2516C>G n.3696C>G n.1077C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) c.1916C>G (p.Ala639Gly) c.1850C>G (p.Ala617Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.1499C>G (p.Ala500Gly) n.875C>G c.*1203-131C>G (n.*1203-131C>G) c.1795C>G n.1217C>G c.*858C>G (n.*858C>G) n.1009C>G c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.*2099C>G (n.*2099C>G) c.*1795C>G (n.*1795C>G) c.*1989C>G (n.*1989C>G) n.1686C>G c.*2147-131C>G (n.*2147-131C>G) c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.1469C>G c.*606C>G (n.*606C>G) c.713C>G (p.Ala238Gly) n.2400C>G n.393C>G c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) n.2092C>G n.1900C>G n.2118C>G n.2039C>G n.1793C>G n.2191C>G n.1825C>G n.1950C>G n.1905C>G n.2431C>G n.2030C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.2020C>G n.2225C>G n.1942C>G n.2237C>G c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.1631C>G (p.Ala544Gly) n.1884C>G n.2102C>G n.2023C>G n.1777C>G n.2175C>G n.1809C>G n.1934C>G n.1889C>G n.2415C>G n.2014C>G | |
9 | g.131522071C>T | CA375314193 | POMT1 | c.1688C>T (p.Ala563Val) n.2390C>T c.1907C>T (p.Ala636Val) c.*2194C>T (n.*2194C>T) c.*2033C>T (n.*2033C>T) n.2291-131C>T n.2254C>T n.4573-131C>T n.2255C>T n.3750C>T n.2516C>T n.3696C>T n.1077C>T c.719C>T (p.Ala240Val) c.1916C>T (p.Ala639Val) c.1850C>T (p.Ala617Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.1499C>T (p.Ala500Val) n.875C>T c.*1203-131C>T (n.*1203-131C>T) c.1795C>T n.1217C>T c.*858C>T (n.*858C>T) n.1009C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.1760C>T (p.Ala587Val) c.*2099C>T (n.*2099C>T) c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.*1989C>T (n.*1989C>T) n.1686C>T c.*2147-131C>T (n.*2147-131C>T) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.1469C>T c.*606C>T (n.*606C>T) c.713C>T (p.Ala238Val) n.2400C>T n.393C>T c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1565C>T (p.Ala522Val) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.788C>T (p.Ala263Val) n.2092C>T n.1900C>T n.2118C>T n.2039C>T n.1793C>T n.2191C>T n.1825C>T n.1950C>T n.1905C>T n.2431C>T n.2030C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) n.2020C>T n.2225C>T n.1942C>T n.2237C>T c.1838C>T (p.Ala613Val) c.1631C>T (p.Ala544Val) n.1884C>T n.2102C>T n.2023C>T n.1777C>T n.2175C>T n.1809C>T n.1934C>T n.1889C>T n.2415C>T n.2014C>T | |
9 | g.131522072T>A | CA467424017 | POMT1 | c.1689T>A (p.Ala563=) n.2391T>A c.1908T>A (p.Ala636=) c.*2195T>A (n.*2195T>A) c.*2034T>A (n.*2034T>A) n.2291-130T>A n.2255T>A n.4573-130T>A n.2256T>A n.3751T>A n.2517T>A n.3697T>A n.1078T>A c.720T>A (p.Ala240=) c.1917T>A (p.Ala639=) c.1851T>A (p.Ala617=) c.912T>A (p.Ala304=) c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.1395T>A (p.Ala465=) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.1500T>A (p.Ala500=) n.876T>A c.*1203-130T>A (n.*1203-130T>A) c.1796T>A n.1218T>A c.*859T>A (n.*859T>A) n.1010T>A c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.1761T>A (p.Ala587=) c.*2100T>A (n.*2100T>A) c.*1796T>A (n.*1796T>A) c.*1990T>A (n.*1990T>A) n.1687T>A c.*2147-130T>A (n.*2147-130T>A) c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.1470T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.714T>A (p.Ala238=) n.2401T>A n.394T>A c.1755T>A (p.Ala585=) c.1566T>A (p.Ala522=) c.1770T>A (p.Ala590=) c.1704T>A (p.Ala568=) c.1608T>A (p.Ala536=) c.1602T>A (p.Ala534=) c.1461T>A (p.Ala487=) c.789T>A (p.Ala263=) n.2093T>A n.1901T>A n.2119T>A n.2040T>A n.1794T>A n.2192T>A n.1826T>A n.1951T>A n.1906T>A n.2432T>A n.2031T>A c.1026T>A (p.Ala342=) n.2021T>A n.2226T>A n.1943T>A n.2238T>A c.1839T>A (p.Ala613=) c.1632T>A (p.Ala544=) n.1885T>A n.2103T>A n.2024T>A n.1778T>A n.2176T>A n.1810T>A n.1935T>A n.1890T>A n.2416T>A n.2015T>A | |
9 | g.131522072T>C | CA467424018 | POMT1 | c.1689T>C (p.Ala563=) n.2391T>C c.1908T>C (p.Ala636=) c.*2195T>C (n.*2195T>C) c.*2034T>C (n.*2034T>C) n.2291-130T>C n.2255T>C n.4573-130T>C n.2256T>C n.3751T>C n.2517T>C n.3697T>C n.1078T>C c.720T>C (p.Ala240=) c.1917T>C (p.Ala639=) c.1851T>C (p.Ala617=) c.912T>C (p.Ala304=) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.1395T>C (p.Ala465=) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.1500T>C (p.Ala500=) n.876T>C c.*1203-130T>C (n.*1203-130T>C) c.1796T>C n.1218T>C c.*859T>C (n.*859T>C) n.1010T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.1761T>C (p.Ala587=) c.*2100T>C (n.*2100T>C) c.*1796T>C (n.*1796T>C) c.*1990T>C (n.*1990T>C) n.1687T>C c.*2147-130T>C (n.*2147-130T>C) c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.1470T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.714T>C (p.Ala238=) n.2401T>C n.394T>C c.1755T>C (p.Ala585=) c.1566T>C (p.Ala522=) c.1770T>C (p.Ala590=) c.1704T>C (p.Ala568=) c.1608T>C (p.Ala536=) c.1602T>C (p.Ala534=) c.1461T>C (p.Ala487=) c.789T>C (p.Ala263=) n.2093T>C n.1901T>C n.2119T>C n.2040T>C n.1794T>C n.2192T>C n.1826T>C n.1951T>C n.1906T>C n.2432T>C n.2031T>C c.1026T>C (p.Ala342=) n.2021T>C n.2226T>C n.1943T>C n.2238T>C c.1839T>C (p.Ala613=) c.1632T>C (p.Ala544=) n.1885T>C n.2103T>C n.2024T>C n.1778T>C n.2176T>C n.1810T>C n.1935T>C n.1890T>C n.2416T>C n.2015T>C | |
9 | g.131522072T>G | CA467424019 | POMT1 | c.1689T>G (p.Ala563=) n.2391T>G c.1908T>G (p.Ala636=) c.*2195T>G (n.*2195T>G) c.*2034T>G (n.*2034T>G) n.2291-130T>G n.2255T>G n.4573-130T>G n.2256T>G n.3751T>G n.2517T>G n.3697T>G n.1078T>G c.720T>G (p.Ala240=) c.1917T>G (p.Ala639=) c.1851T>G (p.Ala617=) c.912T>G (p.Ala304=) c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.1395T>G (p.Ala465=) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.1500T>G (p.Ala500=) n.876T>G c.*1203-130T>G (n.*1203-130T>G) c.1796T>G n.1218T>G c.*859T>G (n.*859T>G) n.1010T>G c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.1761T>G (p.Ala587=) c.*2100T>G (n.*2100T>G) c.*1796T>G (n.*1796T>G) c.*1990T>G (n.*1990T>G) n.1687T>G c.*2147-130T>G (n.*2147-130T>G) c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.1470T>G c.*607T>G (n.*607T>G) c.714T>G (p.Ala238=) n.2401T>G n.394T>G c.1755T>G (p.Ala585=) c.1566T>G (p.Ala522=) c.1770T>G (p.Ala590=) c.1704T>G (p.Ala568=) c.1608T>G (p.Ala536=) c.1602T>G (p.Ala534=) c.1461T>G (p.Ala487=) c.789T>G (p.Ala263=) n.2093T>G n.1901T>G n.2119T>G n.2040T>G n.1794T>G n.2192T>G n.1826T>G n.1951T>G n.1906T>G n.2432T>G n.2031T>G c.1026T>G (p.Ala342=) n.2021T>G n.2226T>G n.1943T>G n.2238T>G c.1839T>G (p.Ala613=) c.1632T>G (p.Ala544=) n.1885T>G n.2103T>G n.2024T>G n.1778T>G n.2176T>G n.1810T>G n.1935T>G n.1890T>G n.2416T>G n.2015T>G | |
9 | g.131522073G>A | CA375314194 | POMT1 | c.1690G>A (p.Gly564Arg) n.2392G>A c.1909G>A (p.Gly637Arg) c.*2196G>A (n.*2196G>A) c.*2035G>A (n.*2035G>A) n.2291-129G>A n.2256G>A n.4573-129G>A n.2257G>A n.3752G>A n.2518G>A n.3698G>A n.1079G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) c.1918G>A (p.Gly640Arg) c.1852G>A (p.Gly618Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.1396G>A (p.Gly466Arg) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.1501G>A (p.Gly501Arg) n.877G>A c.*1203-129G>A (n.*1203-129G>A) c.1797G>A n.1219G>A c.*860G>A (n.*860G>A) n.1011G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.1762G>A (p.Gly588Arg) c.*2101G>A (n.*2101G>A) c.*1797G>A (n.*1797G>A) c.*1991G>A (n.*1991G>A) n.1688G>A c.*2147-129G>A (n.*2147-129G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.1471G>A c.*608G>A (n.*608G>A) c.715G>A (p.Gly239Arg) n.2402G>A n.395G>A c.1756G>A (p.Gly586Arg) c.1567G>A (p.Gly523Arg) c.1771G>A (p.Gly591Arg) c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.1609G>A (p.Gly537Arg) c.1603G>A (p.Gly535Arg) c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.790G>A (p.Gly264Arg) n.2094G>A n.1902G>A n.2120G>A n.2041G>A n.1795G>A n.2193G>A n.1827G>A n.1952G>A n.1907G>A n.2433G>A n.2032G>A c.1027G>A (p.Gly343Arg) n.2022G>A n.2227G>A n.1944G>A n.2239G>A c.1840G>A (p.Gly614Arg) c.1633G>A (p.Gly545Arg) n.1886G>A n.2104G>A n.2025G>A n.1779G>A n.2177G>A n.1811G>A n.1936G>A n.1891G>A n.2417G>A n.2016G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131522073G>C | CA375314196 | POMT1 | c.1690G>C (p.Gly564Arg) n.2392G>C c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.*2196G>C (n.*2196G>C) c.*2035G>C (n.*2035G>C) n.2291-129G>C n.2256G>C n.4573-129G>C n.2257G>C n.3752G>C n.2518G>C n.3698G>C n.1079G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.1852G>C (p.Gly618Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.1501G>C (p.Gly501Arg) n.877G>C c.*1203-129G>C (n.*1203-129G>C) c.1797G>C n.1219G>C c.*860G>C (n.*860G>C) n.1011G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.*2101G>C (n.*2101G>C) c.*1797G>C (n.*1797G>C) c.*1991G>C (n.*1991G>C) n.1688G>C c.*2147-129G>C (n.*2147-129G>C) c.*1604G>C (n.*1604G>C) c.1471G>C c.*608G>C (n.*608G>C) c.715G>C (p.Gly239Arg) n.2402G>C n.395G>C c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) n.2094G>C n.1902G>C n.2120G>C n.2041G>C n.1795G>C n.2193G>C n.1827G>C n.1952G>C n.1907G>C n.2433G>C n.2032G>C c.1027G>C (p.Gly343Arg) n.2022G>C n.2227G>C n.1944G>C n.2239G>C c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.1886G>C n.2104G>C n.2025G>C n.1779G>C n.2177G>C n.1811G>C n.1936G>C n.1891G>C n.2417G>C n.2016G>C | |
9 | g.131522073G= | CA1881758032 | POMT1 | c.1690G= (p.Gly564=) n.2392G= c.1909G= (p.Gly637=) c.*2196G= (n.*2196G=) c.*2035G= (n.*2035G=) n.2291-129G= n.2256G= n.4573-129G= n.2257G= n.3752G= n.2518G= n.3698G= n.1079G= c.721G= (p.Gly241=) c.1918G= (p.Gly640=) c.1852G= (p.Gly618=) c.913G= (p.Gly305=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.1396G= (p.Gly466=) c.*1562G= (n.*1562G=) c.1501G= (p.Gly501=) n.877G= c.*1203-129G= (n.*1203-129G=) c.1797G= n.1219G= c.*860G= (n.*860G=) n.1011G= c.*1229G= (n.*1229G=) c.1762G= (p.Gly588=) c.*2101G= (n.*2101G=) c.*1797G= (n.*1797G=) c.*1991G= (n.*1991G=) n.1688G= c.*2147-129G= (n.*2147-129G=) c.*1604G= (n.*1604G=) c.1471G= c.*608G= (n.*608G=) c.715G= (p.Gly239=) n.2402G= n.395G= c.1756G= (p.Gly586=) c.1567G= (p.Gly523=) c.1771G= (p.Gly591=) c.1705G= (p.Gly569=) c.1609G= (p.Gly537=) c.1603G= (p.Gly535=) c.1462G= (p.Gly488=) c.790G= (p.Gly264=) n.2094G= n.1902G= n.2120G= n.2041G= n.1795G= n.2193G= n.1827G= n.1952G= n.1907G= n.2433G= n.2032G= c.1027G= (p.Gly343=) n.2022G= n.2227G= n.1944G= n.2239G= c.1840G= (p.Gly614=) c.1633G= (p.Gly545=) n.1886G= n.2104G= n.2025G= n.1779G= n.2177G= n.1811G= n.1936G= n.1891G= n.2417G= n.2016G= |