Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.131522045A>T | CA375314099 | POMT1 | c.1664-2A>T (n.1664-2A>T) n.2366-2A>T c.1883-2A>T (n.1883-2A>T) c.*2170-2A>T (n.*2170-2A>T) c.*2009-2A>T (n.*2009-2A>T) n.2291-157A>T n.2230-2A>T n.4573-157A>T n.2231-2A>T n.3726-2A>T n.2492-2A>T n.3672-2A>T n.1053-2A>T c.695-2A>T (n.695-2A>T) c.1892-2A>T (n.1892-2A>T) c.1826-2A>T (n.1826-2A>T) c.887-2A>T (n.887-2A>T) c.*1041-2A>T (n.*1041-2A>T) c.1370-2A>T (n.1370-2A>T) c.*1536-2A>T (n.*1536-2A>T) c.1475-2A>T (n.1475-2A>T) n.851-2A>T c.*1203-157A>T (n.*1203-157A>T) c.1771-2A>T n.1193-2A>T c.*834-2A>T (n.*834-2A>T) n.985-2A>T c.*1203-2A>T (n.*1203-2A>T) c.1736-2A>T (n.1736-2A>T) c.*2075-2A>T (n.*2075-2A>T) c.*1771-2A>T (n.*1771-2A>T) c.*1963A>T (n.*1963A>T) n.1662-2A>T c.*2147-157A>T (n.*2147-157A>T) c.*1578-2A>T (n.*1578-2A>T) c.1445-2A>T c.*582-2A>T (n.*582-2A>T) c.689-2A>T (n.689-2A>T) n.2376-2A>T n.369-2A>T c.1730-2A>T (n.1730-2A>T) c.1541-2A>T (n.1541-2A>T) c.1745-2A>T (n.1745-2A>T) c.1679-2A>T (n.1679-2A>T) c.1583-2A>T (n.1583-2A>T) c.1577-2A>T (n.1577-2A>T) c.1436-2A>T (n.1436-2A>T) c.764-2A>T (n.764-2A>T) n.2068-2A>T n.1876-2A>T n.2094-2A>T n.2015-2A>T n.1769-2A>T n.2167-2A>T n.1801-2A>T n.1926-2A>T n.1881-2A>T n.2407-2A>T n.2006-2A>T c.1001-2A>T (n.1001-2A>T) n.1996-2A>T n.2201-2A>T n.1918-2A>T n.2213-2A>T c.1814-2A>T (n.1814-2A>T) c.1607-2A>T (n.1607-2A>T) n.1860-2A>T n.2078-2A>T n.1999-2A>T n.1753-2A>T n.2151-2A>T n.1785-2A>T n.1910-2A>T n.1865-2A>T n.2391-2A>T n.1990-2A>T | |
9 | g.131522046G>A | CA375314100 | POMT1 | c.1664-1G>A (n.1664-1G>A) n.2366-1G>A c.1883-1G>A (n.1883-1G>A) c.*2170-1G>A (n.*2170-1G>A) c.*2009-1G>A (n.*2009-1G>A) n.2291-156G>A n.2230-1G>A n.4573-156G>A n.2231-1G>A n.3726-1G>A n.2492-1G>A n.3672-1G>A n.1053-1G>A c.695-1G>A (n.695-1G>A) c.1892-1G>A (n.1892-1G>A) c.1826-1G>A (n.1826-1G>A) c.887-1G>A (n.887-1G>A) c.*1041-1G>A (n.*1041-1G>A) c.1370-1G>A (n.1370-1G>A) c.*1536-1G>A (n.*1536-1G>A) c.1475-1G>A (n.1475-1G>A) n.851-1G>A c.*1203-156G>A (n.*1203-156G>A) c.1771-1G>A n.1193-1G>A c.*834-1G>A (n.*834-1G>A) n.985-1G>A c.*1203-1G>A (n.*1203-1G>A) c.1736-1G>A (n.1736-1G>A) c.*2075-1G>A (n.*2075-1G>A) c.*1771-1G>A (n.*1771-1G>A) c.*1964G>A (n.*1964G>A) n.1662-1G>A c.*2147-156G>A (n.*2147-156G>A) c.*1578-1G>A (n.*1578-1G>A) c.1445-1G>A c.*582-1G>A (n.*582-1G>A) c.689-1G>A (n.689-1G>A) n.2376-1G>A n.369-1G>A c.1730-1G>A (n.1730-1G>A) c.1541-1G>A (n.1541-1G>A) c.1745-1G>A (n.1745-1G>A) c.1679-1G>A (n.1679-1G>A) c.1583-1G>A (n.1583-1G>A) c.1577-1G>A (n.1577-1G>A) c.1436-1G>A (n.1436-1G>A) c.764-1G>A (n.764-1G>A) n.2068-1G>A n.1876-1G>A n.2094-1G>A n.2015-1G>A n.1769-1G>A n.2167-1G>A n.1801-1G>A n.1926-1G>A n.1881-1G>A n.2407-1G>A n.2006-1G>A c.1001-1G>A (n.1001-1G>A) n.1996-1G>A n.2201-1G>A n.1918-1G>A n.2213-1G>A c.1814-1G>A (n.1814-1G>A) c.1607-1G>A (n.1607-1G>A) n.1860-1G>A n.2078-1G>A n.1999-1G>A n.1753-1G>A n.2151-1G>A n.1785-1G>A n.1910-1G>A n.1865-1G>A n.2391-1G>A n.1990-1G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.131522053G>C | CA375314120 | POMT1 | c.1670G>C (p.Trp557Ser) n.2372G>C c.1889G>C (p.Trp630Ser) c.*2176G>C (n.*2176G>C) c.*2015G>C (n.*2015G>C) n.2291-149G>C n.2236G>C n.4573-149G>C n.2237G>C n.3732G>C n.2498G>C n.3678G>C n.1059G>C c.701G>C (p.Trp234Ser) c.1898G>C (p.Trp633Ser) c.1832G>C (p.Trp611Ser) c.893G>C (p.Trp298Ser) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.1376G>C (p.Trp459Ser) c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.1481G>C (p.Trp494Ser) n.857G>C c.*1203-149G>C (n.*1203-149G>C) c.1777G>C n.1199G>C c.*840G>C (n.*840G>C) n.991G>C c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.1742G>C (p.Trp581Ser) c.*2081G>C (n.*2081G>C) c.*1777G>C (n.*1777G>C) c.*1971G>C (n.*1971G>C) n.1668G>C c.*2147-149G>C (n.*2147-149G>C) c.*1584G>C (n.*1584G>C) c.1451G>C c.*588G>C (n.*588G>C) c.695G>C (p.Trp232Ser) n.2382G>C n.375G>C c.1736G>C (p.Trp579Ser) c.1547G>C (p.Trp516Ser) c.1751G>C (p.Trp584Ser) c.1685G>C (p.Trp562Ser) c.1589G>C (p.Trp530Ser) c.1583G>C (p.Trp528Ser) c.1442G>C (p.Trp481Ser) c.770G>C (p.Trp257Ser) n.2074G>C n.1882G>C n.2100G>C n.2021G>C n.1775G>C n.2173G>C n.1807G>C n.1932G>C n.1887G>C n.2413G>C n.2012G>C c.1007G>C (p.Trp336Ser) n.2002G>C n.2207G>C n.1924G>C n.2219G>C c.1820G>C (p.Trp607Ser) c.1613G>C (p.Trp538Ser) n.1866G>C n.2084G>C n.2005G>C n.1759G>C n.2157G>C n.1791G>C n.1916G>C n.1871G>C n.2397G>C n.1996G>C | |
9 | g.131522053G>T | CA375314123 | POMT1 | c.1670G>T (p.Trp557Leu) n.2372G>T c.1889G>T (p.Trp630Leu) c.*2176G>T (n.*2176G>T) c.*2015G>T (n.*2015G>T) n.2291-149G>T n.2236G>T n.4573-149G>T n.2237G>T n.3732G>T n.2498G>T n.3678G>T n.1059G>T c.701G>T (p.Trp234Leu) c.1898G>T (p.Trp633Leu) c.1832G>T (p.Trp611Leu) c.893G>T (p.Trp298Leu) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.1376G>T (p.Trp459Leu) c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.1481G>T (p.Trp494Leu) n.857G>T c.*1203-149G>T (n.*1203-149G>T) c.1777G>T n.1199G>T c.*840G>T (n.*840G>T) n.991G>T c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.1742G>T (p.Trp581Leu) c.*2081G>T (n.*2081G>T) c.*1777G>T (n.*1777G>T) c.*1971G>T (n.*1971G>T) n.1668G>T c.*2147-149G>T (n.*2147-149G>T) c.*1584G>T (n.*1584G>T) c.1451G>T c.*588G>T (n.*588G>T) c.695G>T (p.Trp232Leu) n.2382G>T n.375G>T c.1736G>T (p.Trp579Leu) c.1547G>T (p.Trp516Leu) c.1751G>T (p.Trp584Leu) c.1685G>T (p.Trp562Leu) c.1589G>T (p.Trp530Leu) c.1583G>T (p.Trp528Leu) c.1442G>T (p.Trp481Leu) c.770G>T (p.Trp257Leu) n.2074G>T n.1882G>T n.2100G>T n.2021G>T n.1775G>T n.2173G>T n.1807G>T n.1932G>T n.1887G>T n.2413G>T n.2012G>T c.1007G>T (p.Trp336Leu) n.2002G>T n.2207G>T n.1924G>T n.2219G>T c.1820G>T (p.Trp607Leu) c.1613G>T (p.Trp538Leu) n.1866G>T n.2084G>T n.2005G>T n.1759G>T n.2157G>T n.1791G>T n.1916G>T n.1871G>T n.2397G>T n.1996G>T | |
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