UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.131521347_131522225del | CA1139532751 | POMT1 | c.1538_1841+1del n.2240_2543+1del c.1757_2060+1del c.*2044_*2347+1del c.*1883_*2186+1del n.2165_2313+1del n.2104_2407+1del n.4447_4595+1del n.2105_2408+1del n.3600_3903+1del n.2366_2669+1del n.3546_3849+1del c.569_872+1del c.1766_2069+1del c.1700_2003+1del c.761_1064+1del c.*915_*1218+1del c.1244_1547+1del c.*1410_*1713+1del c.1349_1652+1del n.725_1028+1del c.*1077_*1225+1del c.1645_1948+1del n.1067_1370+1del c.*708_*1011+1del c.*1077_*1380+1del c.1610_1913+1del c.*1949_*2252+1del c.*1645_*1948+1del c.*1772_*2142+1del n.1536_1839+1del c.*2021_*2169+1del c.*1452_*1755+1del c.1319_1622+1del c.*456_*759+1del c.563_866+1del n.2250_2553+1del n.243_547del c.1604_1907+1del c.1415_1718+1del c.1619_1922+1del c.1553_1856+1del c.1457_1760+1del c.1451_1754+1del c.1310_1613+1del c.638_941+1del n.1942_2245+1del n.1750_2053+1del n.1968_2271+1del n.1889_2192+1del n.1643_1946+1del n.2041_2344+1del n.1675_1978+1del n.1800_2103+1del n.1755_2058+1del n.2281_2584+1del n.1880_2183+1del c.875_1178+1del n.1870_2173+1del n.2075_2378+1del n.1792_2095+1del n.2087_2390+1del c.1688_1991+1del c.1481_1784+1del n.1734_2037+1del n.1952_2255+1del n.1873_2176+1del n.1627_1930+1del n.2025_2328+1del n.1659_1962+1del n.1784_2087+1del n.1739_2042+1del n.2265_2568+1del n.1864_2167+1del | |
| 9 | g.131521440G>A | CA5293824 | POMT1 | c.1631G>A (p.Arg544Gln) n.2333G>A c.1850G>A (p.Arg617Gln) c.*2137G>A (n.*2137G>A) c.*1976G>A (n.*1976G>A) n.2258G>A n.2197G>A n.4540G>A n.2198G>A n.3693G>A n.2459G>A n.3639G>A n.1020G>A c.662G>A (p.Arg221Gln) c.1859G>A (p.Arg620Gln) c.1793G>A (p.Arg598Gln) c.854G>A (p.Arg285Gln) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.1337G>A (p.Arg446Gln) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.1442G>A (p.Arg481Gln) n.818G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.1738G>A n.1160G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.952G>A c.1703G>A (p.Arg568Gln) c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.*1865G>A (n.*1865G>A) n.1629G>A c.*2114G>A (n.*2114G>A) c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.1412G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.656G>A (p.Arg219Gln) n.2343G>A n.336G>A c.1697G>A (p.Arg566Gln) c.1508G>A (p.Arg503Gln) c.1712G>A (p.Arg571Gln) c.1646G>A (p.Arg549Gln) c.1550G>A (p.Arg517Gln) c.1544G>A (p.Arg515Gln) c.1403G>A (p.Arg468Gln) c.731G>A (p.Arg244Gln) n.2035G>A n.1843G>A n.2061G>A n.1982G>A n.1736G>A n.2134G>A n.1768G>A n.1893G>A n.1848G>A n.2374G>A n.1973G>A c.968G>A (p.Arg323Gln) n.1963G>A n.2168G>A n.1885G>A n.2180G>A c.1781G>A (p.Arg594Gln) c.1574G>A (p.Arg525Gln) n.1827G>A n.2045G>A n.1966G>A n.1720G>A n.2118G>A n.1752G>A n.1877G>A n.1832G>A n.2358G>A n.1957G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131521440G>C | CA375313923 | POMT1 | c.1631G>C (p.Arg544Pro) n.2333G>C c.1850G>C (p.Arg617Pro) c.*2137G>C (n.*2137G>C) c.*1976G>C (n.*1976G>C) n.2258G>C n.2197G>C n.4540G>C n.2198G>C n.3693G>C n.2459G>C n.3639G>C n.1020G>C c.662G>C (p.Arg221Pro) c.1859G>C (p.Arg620Pro) c.1793G>C (p.Arg598Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.1442G>C (p.Arg481Pro) n.818G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.1738G>C n.1160G>C c.*801G>C (n.*801G>C) n.952G>C c.1703G>C (p.Arg568Pro) c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.*1738G>C (n.*1738G>C) c.*1865G>C (n.*1865G>C) n.1629G>C c.*2114G>C (n.*2114G>C) c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.1412G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.656G>C (p.Arg219Pro) n.2343G>C n.336G>C c.1697G>C (p.Arg566Pro) c.1508G>C (p.Arg503Pro) c.1712G>C (p.Arg571Pro) c.1646G>C (p.Arg549Pro) c.1550G>C (p.Arg517Pro) c.1544G>C (p.Arg515Pro) c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.731G>C (p.Arg244Pro) n.2035G>C n.1843G>C n.2061G>C n.1982G>C n.1736G>C n.2134G>C n.1768G>C n.1893G>C n.1848G>C n.2374G>C n.1973G>C c.968G>C (p.Arg323Pro) n.1963G>C n.2168G>C n.1885G>C n.2180G>C c.1781G>C (p.Arg594Pro) c.1574G>C (p.Arg525Pro) n.1827G>C n.2045G>C n.1966G>C n.1720G>C n.2118G>C n.1752G>C n.1877G>C n.1832G>C n.2358G>C n.1957G>C | |
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