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9 | g.131521354C>T | CA467423808 | POMT1 | c.1545C>T (p.Ile515=) n.2247C>T c.1764C>T (p.Ile588=) c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.*1890C>T (n.*1890C>T) n.2172C>T n.2111C>T n.4454C>T n.2112C>T n.3607C>T n.2373C>T n.3553C>T n.934C>T c.576C>T (p.Ile192=) c.1773C>T (p.Ile591=) c.1707C>T (p.Ile569=) c.768C>T (p.Ile256=) c.*922C>T (n.*922C>T) c.1251C>T (p.Ile417=) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1356C>T (p.Ile452=) n.732C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1652C>T n.1074C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.866C>T c.1617C>T (p.Ile539=) c.*1956C>T (n.*1956C>T) c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.*1779C>T (n.*1779C>T) n.1543C>T c.*2028C>T (n.*2028C>T) c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.1326C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.570C>T (p.Ile190=) n.411C>T n.2257C>T n.250C>T c.1611C>T (p.Ile537=) c.1422C>T (p.Ile474=) c.1626C>T (p.Ile542=) c.1560C>T (p.Ile520=) c.1464C>T (p.Ile488=) c.1458C>T (p.Ile486=) c.1317C>T (p.Ile439=) c.645C>T (p.Ile215=) n.1949C>T n.1757C>T n.1975C>T n.1896C>T n.1650C>T n.2048C>T n.1682C>T n.1807C>T n.1762C>T n.2288C>T n.1887C>T c.882C>T (p.Ile294=) n.1877C>T n.2082C>T n.1799C>T n.2094C>T c.1695C>T (p.Ile565=) c.1488C>T (p.Ile496=) n.1741C>T n.1959C>T n.1880C>T n.1634C>T n.2032C>T n.1666C>T n.1791C>T n.1746C>T n.2272C>T n.1871C>T | |
9 | g.131521355C>A | CA375313594 | POMT1 | c.1546C>A (p.His516Asn) n.2248C>A c.1765C>A (p.His589Asn) c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.*1891C>A (n.*1891C>A) n.2173C>A n.2112C>A n.4455C>A n.2113C>A n.3608C>A n.2374C>A n.3554C>A n.935C>A c.577C>A (p.His193Asn) c.1774C>A (p.His592Asn) c.1708C>A (p.His570Asn) c.769C>A (p.His257Asn) c.*923C>A (n.*923C>A) c.1252C>A (p.His418Asn) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.1357C>A (p.His453Asn) n.733C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.1653C>A n.1075C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.867C>A c.1618C>A (p.His540Asn) c.*1957C>A (n.*1957C>A) c.*1653C>A (n.*1653C>A) c.*1780C>A (n.*1780C>A) n.1544C>A c.*2029C>A (n.*2029C>A) c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.1327C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.571C>A (p.His191Asn) n.412C>A n.2258C>A n.251C>A c.1612C>A (p.His538Asn) c.1423C>A (p.His475Asn) c.1627C>A (p.His543Asn) c.1561C>A (p.His521Asn) c.1465C>A (p.His489Asn) c.1459C>A (p.His487Asn) c.1318C>A (p.His440Asn) c.646C>A (p.His216Asn) n.1950C>A n.1758C>A n.1976C>A n.1897C>A n.1651C>A n.2049C>A n.1683C>A n.1808C>A n.1763C>A n.2289C>A n.1888C>A c.883C>A (p.His295Asn) n.1878C>A n.2083C>A n.1800C>A n.2095C>A c.1696C>A (p.His566Asn) c.1489C>A (p.His497Asn) n.1742C>A n.1960C>A n.1881C>A n.1635C>A n.2033C>A n.1667C>A n.1792C>A n.1747C>A n.2273C>A n.1872C>A | |
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