UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.131518948_131518957del | CA2692221216 | POMT1 | c.1315_1324del (p.Tyr439AlafsTer?) n.2017_2026del c.1534_1543del (p.Tyr512AlafsTer?) c.*1821_*1830del (n.*1821_*1830del) c.*1660_*1669del (n.*1660_*1669del) n.1942_1951del c.415_424del n.1881_1890del n.4224_4233del n.1882_1891del n.3377_3386del n.2143_2152del n.3323_3332del n.704_713del c.346_355del (p.Tyr116AlafsTer?) c.1543_1552del (p.Tyr515AlafsTer?) c.1477_1486del (p.Tyr493AlafsTer?) c.652_661del (p.Tyr218AlafsTer?) c.*692_*701del (n.*692_*701del) c.1021_1030del (p.Tyr341AlafsTer?) c.*1187_*1196del (n.*1187_*1196del) c.1126_1135del (p.Tyr376AlafsTer?) n.502_511del c.*854_*863del (n.*854_*863del) c.1422_1431del n.958_967del n.1437_1446del c.*485_*494del (n.*485_*494del) n.636_645del c.1387_1396del (p.Tyr463AlafsTer?) c.*1726_*1735del (n.*1726_*1735del) c.*1422_*1431del (n.*1422_*1431del) c.*1549_*1558del (n.*1549_*1558del) n.1313_1322del c.558_567del c.*1803_*1812del (n.*1803_*1812del) c.*924_*933del (n.*924_*933del) c.1096_1105del c.*233_*242del (n.*233_*242del) c.340_349del (p.Tyr114AlafsTer?) n.181_190del n.2032_2041del c.1381_1390del (p.Tyr461AlafsTer?) c.1192_1201del (p.Tyr398AlafsTer?) c.1396_1405del (p.Tyr466AlafsTer?) c.1330_1339del (p.Tyr444AlafsTer?) c.1234_1243del (p.Tyr412AlafsTer?) c.1228_1237del (p.Tyr410AlafsTer?) c.1087_1096del (p.Tyr363AlafsTer?) c.415_424del (p.Tyr139AlafsTer?) n.1719_1728del n.1527_1536del n.1745_1754del n.1666_1675del n.1420_1429del n.1818_1827del n.1452_1461del n.1577_1586del n.1532_1541del n.2058_2067del n.1657_1666del n.1647_1656del n.1852_1861del n.1569_1578del n.1864_1873del c.1465_1474del (p.Tyr489AlafsTer?) c.1365+411_1365+420del (n.1365+411_1365+420del) n.1511_1520del n.1729_1738del n.1650_1659del n.1404_1413del n.1802_1811del n.1436_1445del n.1561_1570del n.1516_1525del n.2042_2051del n.1641_1650del | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.131518950C>A | CA375312138 | POMT1 | c.1317C>A (p.Tyr439Ter) n.2019C>A c.1536C>A (p.Tyr512Ter) c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.*1662C>A (n.*1662C>A) n.1944C>A c.417C>A n.1883C>A n.4226C>A n.1884C>A n.3379C>A n.2145C>A n.3325C>A n.706C>A c.348C>A (p.Tyr116Ter) c.1545C>A (p.Tyr515Ter) c.1479C>A (p.Tyr493Ter) c.654C>A (p.Tyr218Ter) c.*694C>A (n.*694C>A) c.1023C>A (p.Tyr341Ter) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.1128C>A (p.Tyr376Ter) n.504C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.1424C>A n.960C>A n.1439C>A c.*487C>A (n.*487C>A) n.638C>A c.1389C>A (p.Tyr463Ter) c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*1551C>A (n.*1551C>A) n.1315C>A c.560C>A c.*1805C>A (n.*1805C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.1098C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.342C>A (p.Tyr114Ter) n.183C>A n.2034C>A c.1383C>A (p.Tyr461Ter) c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.1398C>A (p.Tyr466Ter) c.1332C>A (p.Tyr444Ter) c.1236C>A (p.Tyr412Ter) c.1230C>A (p.Tyr410Ter) c.1089C>A (p.Tyr363Ter) c.417C>A (p.Tyr139Ter) n.1721C>A n.1529C>A n.1747C>A n.1668C>A n.1422C>A n.1820C>A n.1454C>A n.1579C>A n.1534C>A n.2060C>A n.1659C>A n.1649C>A n.1854C>A n.1571C>A n.1866C>A c.1467C>A (p.Tyr489Ter) c.1365+413C>A (n.1365+413C>A) n.1513C>A n.1731C>A n.1652C>A n.1406C>A n.1804C>A n.1438C>A n.1563C>A n.1518C>A n.2044C>A n.1643C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.131518958G>T | CA375312165 | POMT1 | c.1324+1G>T (n.1324+1G>T) n.2026+1G>T c.1543+1G>T (n.1543+1G>T) c.*1830+1G>T (n.*1830+1G>T) c.*1669+1G>T (n.*1669+1G>T) n.1951+1G>T n.1890+1G>T n.4233+1G>T n.1891+1G>T n.3386+1G>T n.2152+1G>T n.3332+1G>T n.713+1G>T c.355+1G>T (n.355+1G>T) c.1552+1G>T (n.1552+1G>T) c.1486+1G>T (n.1486+1G>T) c.661+1G>T (n.661+1G>T) c.*701+1G>T (n.*701+1G>T) c.1030+1G>T (n.1030+1G>T) c.*1196+1G>T (n.*1196+1G>T) c.1135+1G>T (n.1135+1G>T) n.511+1G>T c.*863+1G>T (n.*863+1G>T) c.1431+1G>T n.967+1G>T n.1446+1G>T c.*494+1G>T (n.*494+1G>T) n.645+1G>T c.1396+1G>T (n.1396+1G>T) c.*1735+1G>T (n.*1735+1G>T) c.*1431+1G>T (n.*1431+1G>T) c.*1558+1G>T (n.*1558+1G>T) n.1322+1G>T c.567+1G>T c.*1812+1G>T (n.*1812+1G>T) c.*933+1G>T (n.*933+1G>T) c.1105+1G>T c.*242+1G>T (n.*242+1G>T) c.349+1G>T (n.349+1G>T) n.190+1G>T n.2041+1G>T c.1390+1G>T (n.1390+1G>T) c.1201+1G>T (n.1201+1G>T) c.1405+1G>T (n.1405+1G>T) c.1339+1G>T (n.1339+1G>T) c.1243+1G>T (n.1243+1G>T) c.1237+1G>T (n.1237+1G>T) c.1096+1G>T (n.1096+1G>T) c.424+1G>T (n.424+1G>T) n.1728+1G>T n.1536+1G>T n.1754+1G>T n.1675+1G>T n.1429+1G>T n.1827+1G>T n.1461+1G>T n.1586+1G>T n.1541+1G>T n.2067+1G>T n.1666+1G>T n.1656+1G>T n.1861+1G>T n.1578+1G>T n.1873+1G>T c.1474+1G>T (n.1474+1G>T) c.1365+421G>T (n.1365+421G>T) n.1520+1G>T n.1738+1G>T n.1659+1G>T n.1413+1G>T n.1811+1G>T n.1445+1G>T n.1570+1G>T n.1525+1G>T n.2051+1G>T n.1650+1G>T | |
| 9 | g.131518959T>A | CA375312169 | POMT1 | c.1324+2T>A (n.1324+2T>A) n.2026+2T>A c.1543+2T>A (n.1543+2T>A) c.*1830+2T>A (n.*1830+2T>A) c.*1669+2T>A (n.*1669+2T>A) n.1951+2T>A n.1890+2T>A n.4233+2T>A n.1891+2T>A n.3386+2T>A n.2152+2T>A n.3332+2T>A n.713+2T>A c.355+2T>A (n.355+2T>A) c.1552+2T>A (n.1552+2T>A) c.1486+2T>A (n.1486+2T>A) c.661+2T>A (n.661+2T>A) c.*701+2T>A (n.*701+2T>A) c.1030+2T>A (n.1030+2T>A) c.*1196+2T>A (n.*1196+2T>A) c.1135+2T>A (n.1135+2T>A) n.511+2T>A c.*863+2T>A (n.*863+2T>A) c.1431+2T>A n.967+2T>A n.1446+2T>A c.*494+2T>A (n.*494+2T>A) n.645+2T>A c.1396+2T>A (n.1396+2T>A) c.*1735+2T>A (n.*1735+2T>A) c.*1431+2T>A (n.*1431+2T>A) c.*1558+2T>A (n.*1558+2T>A) n.1322+2T>A c.567+2T>A c.*1812+2T>A (n.*1812+2T>A) c.*933+2T>A (n.*933+2T>A) c.1105+2T>A c.*242+2T>A (n.*242+2T>A) c.349+2T>A (n.349+2T>A) n.190+2T>A n.2041+2T>A c.1390+2T>A (n.1390+2T>A) c.1201+2T>A (n.1201+2T>A) c.1405+2T>A (n.1405+2T>A) c.1339+2T>A (n.1339+2T>A) c.1243+2T>A (n.1243+2T>A) c.1237+2T>A (n.1237+2T>A) c.1096+2T>A (n.1096+2T>A) c.424+2T>A (n.424+2T>A) n.1728+2T>A n.1536+2T>A n.1754+2T>A n.1675+2T>A n.1429+2T>A n.1827+2T>A n.1461+2T>A n.1586+2T>A n.1541+2T>A n.2067+2T>A n.1666+2T>A n.1656+2T>A n.1861+2T>A n.1578+2T>A n.1873+2T>A c.1474+2T>A (n.1474+2T>A) c.1365+422T>A (n.1365+422T>A) n.1520+2T>A n.1738+2T>A n.1659+2T>A n.1413+2T>A n.1811+2T>A n.1445+2T>A n.1570+2T>A n.1525+2T>A n.2051+2T>A n.1650+2T>A | |
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