Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.131518945C>ACA467423537POMT1c.1312C>A (p.Arg438=)
n.2014C>A
c.1531C>A (p.Arg511=)
c.*1818C>A (n.*1818C>A)
c.*1657C>A (n.*1657C>A)
n.1939C>A
c.412C>A
n.1878C>A
n.4221C>A
n.1879C>A
n.3374C>A
n.2140C>A
n.3320C>A
n.701C>A
c.343C>A (p.Arg115=)
c.1540C>A (p.Arg514=)
c.1474C>A (p.Arg492=)
c.649C>A (p.Arg217=)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.1018C>A (p.Arg340=)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.1123C>A (p.Arg375=)
n.499C>A
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.1419C>A
n.955C>A
n.1434C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.633C>A
c.1384C>A (p.Arg462=)
c.*1723C>A (n.*1723C>A)
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
c.*1546C>A (n.*1546C>A)
n.1310C>A
c.555C>A
c.*1800C>A (n.*1800C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.1093C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.337C>A (p.Arg113=)
n.178C>A
n.2029C>A
c.1378C>A (p.Arg460=)
c.1189C>A (p.Arg397=)
c.1393C>A (p.Arg465=)
c.1327C>A (p.Arg443=)
c.1231C>A (p.Arg411=)
c.1225C>A (p.Arg409=)
c.1084C>A (p.Arg362=)
c.412C>A (p.Arg138=)
n.1716C>A
n.1524C>A
n.1742C>A
n.1663C>A
n.1417C>A
n.1815C>A
n.1449C>A
n.1574C>A
n.1529C>A
n.2055C>A
n.1654C>A
n.1644C>A
n.1849C>A
n.1566C>A
n.1861C>A
c.1462C>A (p.Arg488=)
c.1365+408C>A (n.1365+408C>A)
n.1508C>A
n.1726C>A
n.1647C>A
n.1401C>A
n.1799C>A
n.1433C>A
n.1558C>A
n.1513C>A
n.2039C>A
n.1638C>A
 ClinVar
9g.131518945C=CA1881752817POMT1c.1312C= (p.Arg438=)
n.2014C=
c.1531C= (p.Arg511=)
c.*1818C= (n.*1818C=)
c.*1657C= (n.*1657C=)
n.1939C=
c.412C=
n.1878C=
n.4221C=
n.1879C=
n.3374C=
n.2140C=
n.3320C=
n.701C=
c.343C= (p.Arg115=)
c.1540C= (p.Arg514=)
c.1474C= (p.Arg492=)
c.649C= (p.Arg217=)
c.*689C= (n.*689C=)
c.1018C= (p.Arg340=)
c.*1184C= (n.*1184C=)
c.1123C= (p.Arg375=)
n.499C=
c.*851C= (n.*851C=)
c.1419C=
n.955C=
n.1434C=
c.*482C= (n.*482C=)
n.633C=
c.1384C= (p.Arg462=)
c.*1723C= (n.*1723C=)
c.*1419C= (n.*1419C=)
c.*1546C= (n.*1546C=)
n.1310C=
c.555C=
c.*1800C= (n.*1800C=)
c.*921C= (n.*921C=)
c.1093C=
c.*230C= (n.*230C=)
c.337C= (p.Arg113=)
n.178C=
n.2029C=
c.1378C= (p.Arg460=)
c.1189C= (p.Arg397=)
c.1393C= (p.Arg465=)
c.1327C= (p.Arg443=)
c.1231C= (p.Arg411=)
c.1225C= (p.Arg409=)
c.1084C= (p.Arg362=)
c.412C= (p.Arg138=)
n.1716C=
n.1524C=
n.1742C=
n.1663C=
n.1417C=
n.1815C=
n.1449C=
n.1574C=
n.1529C=
n.2055C=
n.1654C=
n.1644C=
n.1849C=
n.1566C=
n.1861C=
c.1462C= (p.Arg488=)
c.1365+408C= (n.1365+408C=)
n.1508C=
n.1726C=
n.1647C=
n.1401C=
n.1799C=
n.1433C=
n.1558C=
n.1513C=
n.2039C=
n.1638C=
9g.131518945C>GCA5293705POMT1c.1312C>G (p.Arg438Gly)
n.2014C>G
c.1531C>G (p.Arg511Gly)
c.*1818C>G (n.*1818C>G)
c.*1657C>G (n.*1657C>G)
n.1939C>G
c.412C>G
n.1878C>G
n.4221C>G
n.1879C>G
n.3374C>G
n.2140C>G
n.3320C>G
n.701C>G
c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.1540C>G (p.Arg514Gly)
c.1474C>G (p.Arg492Gly)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
n.499C>G
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.1419C>G
n.955C>G
n.1434C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.633C>G
c.1384C>G (p.Arg462Gly)
c.*1723C>G (n.*1723C>G)
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
c.*1546C>G (n.*1546C>G)
n.1310C>G
c.555C>G
c.*1800C>G (n.*1800C>G)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.1093C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
n.178C>G
n.2029C>G
c.1378C>G (p.Arg460Gly)
c.1189C>G (p.Arg397Gly)
c.1393C>G (p.Arg465Gly)
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.1084C>G (p.Arg362Gly)
c.412C>G (p.Arg138Gly)
n.1716C>G
n.1524C>G
n.1742C>G
n.1663C>G
n.1417C>G
n.1815C>G
n.1449C>G
n.1574C>G
n.1529C>G
n.2055C>G
n.1654C>G
n.1644C>G
n.1849C>G
n.1566C>G
n.1861C>G
c.1462C>G (p.Arg488Gly)
c.1365+408C>G (n.1365+408C>G)
n.1508C>G
n.1726C>G
n.1647C>G
n.1401C>G
n.1799C>G
n.1433C>G
n.1558C>G
n.1513C>G
n.2039C>G
n.1638C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131518945C>TCA116110POMT1c.1312C>T (p.Arg438Ter)
n.2014C>T
c.1531C>T (p.Arg511Ter)
c.*1818C>T (n.*1818C>T)
c.*1657C>T (n.*1657C>T)
n.1939C>T
c.412C>T
n.1878C>T
n.4221C>T
n.1879C>T
n.3374C>T
n.2140C>T
n.3320C>T
n.701C>T
c.343C>T (p.Arg115Ter)
c.1540C>T (p.Arg514Ter)
c.1474C>T (p.Arg492Ter)
c.649C>T (p.Arg217Ter)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.1018C>T (p.Arg340Ter)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.1123C>T (p.Arg375Ter)
n.499C>T
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.1419C>T
n.955C>T
n.1434C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.633C>T
c.1384C>T (p.Arg462Ter)
c.*1723C>T (n.*1723C>T)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
c.*1546C>T (n.*1546C>T)
n.1310C>T
c.555C>T
c.*1800C>T (n.*1800C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.1093C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.337C>T (p.Arg113Ter)
n.178C>T
n.2029C>T
c.1378C>T (p.Arg460Ter)
c.1189C>T (p.Arg397Ter)
c.1393C>T (p.Arg465Ter)
c.1327C>T (p.Arg443Ter)
c.1231C>T (p.Arg411Ter)
c.1225C>T (p.Arg409Ter)
c.1084C>T (p.Arg362Ter)
c.412C>T (p.Arg138Ter)
n.1716C>T
n.1524C>T
n.1742C>T
n.1663C>T
n.1417C>T
n.1815C>T
n.1449C>T
n.1574C>T
n.1529C>T
n.2055C>T
n.1654C>T
n.1644C>T
n.1849C>T
n.1566C>T
n.1861C>T
c.1462C>T (p.Arg488Ter)
c.1365+408C>T (n.1365+408C>T)
n.1508C>T
n.1726C>T
n.1647C>T
n.1401C>T
n.1799C>T
n.1433C>T
n.1558C>T
n.1513C>T
n.2039C>T
n.1638C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131518948_131518957delCA2692221216POMT1c.1315_1324del (p.Tyr439AlafsTer?)
n.2017_2026del
c.1534_1543del (p.Tyr512AlafsTer?)
c.*1821_*1830del (n.*1821_*1830del)
c.*1660_*1669del (n.*1660_*1669del)
n.1942_1951del
c.415_424del
n.1881_1890del
n.4224_4233del
n.1882_1891del
n.3377_3386del
n.2143_2152del
n.3323_3332del
n.704_713del
c.346_355del (p.Tyr116AlafsTer?)
c.1543_1552del (p.Tyr515AlafsTer?)
c.1477_1486del (p.Tyr493AlafsTer?)
c.652_661del (p.Tyr218AlafsTer?)
c.*692_*701del (n.*692_*701del)
c.1021_1030del (p.Tyr341AlafsTer?)
c.*1187_*1196del (n.*1187_*1196del)
c.1126_1135del (p.Tyr376AlafsTer?)
n.502_511del
c.*854_*863del (n.*854_*863del)
c.1422_1431del
n.958_967del
n.1437_1446del
c.*485_*494del (n.*485_*494del)
n.636_645del
c.1387_1396del (p.Tyr463AlafsTer?)
c.*1726_*1735del (n.*1726_*1735del)
c.*1422_*1431del (n.*1422_*1431del)
c.*1549_*1558del (n.*1549_*1558del)
n.1313_1322del
c.558_567del
c.*1803_*1812del (n.*1803_*1812del)
c.*924_*933del (n.*924_*933del)
c.1096_1105del
c.*233_*242del (n.*233_*242del)
c.340_349del (p.Tyr114AlafsTer?)
n.181_190del
n.2032_2041del
c.1381_1390del (p.Tyr461AlafsTer?)
c.1192_1201del (p.Tyr398AlafsTer?)
c.1396_1405del (p.Tyr466AlafsTer?)
c.1330_1339del (p.Tyr444AlafsTer?)
c.1234_1243del (p.Tyr412AlafsTer?)
c.1228_1237del (p.Tyr410AlafsTer?)
c.1087_1096del (p.Tyr363AlafsTer?)
c.415_424del (p.Tyr139AlafsTer?)
n.1719_1728del
n.1527_1536del
n.1745_1754del
n.1666_1675del
n.1420_1429del
n.1818_1827del
n.1452_1461del
n.1577_1586del
n.1532_1541del
n.2058_2067del
n.1657_1666del
n.1647_1656del
n.1852_1861del
n.1569_1578del
n.1864_1873del
c.1465_1474del (p.Tyr489AlafsTer?)
c.1365+411_1365+420del (n.1365+411_1365+420del)
n.1511_1520del
n.1729_1738del
n.1650_1659del
n.1404_1413del
n.1802_1811del
n.1436_1445del
n.1561_1570del
n.1516_1525del
n.2042_2051del
n.1641_1650del
 ClinVar gnomAD v4
9g.131518946G>ACA5293706POMT1c.1313G>A (p.Arg438Gln)
n.2015G>A
c.1532G>A (p.Arg511Gln)
c.*1819G>A (n.*1819G>A)
c.*1658G>A (n.*1658G>A)
n.1940G>A
c.413G>A
n.1879G>A
n.4222G>A
n.1880G>A
n.3375G>A
n.2141G>A
n.3321G>A
n.702G>A
c.344G>A (p.Arg115Gln)
c.1541G>A (p.Arg514Gln)
c.1475G>A (p.Arg492Gln)
c.650G>A (p.Arg217Gln)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.1019G>A (p.Arg340Gln)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.1124G>A (p.Arg375Gln)
n.500G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.1420G>A
n.956G>A
n.1435G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.634G>A
c.1385G>A (p.Arg462Gln)
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
n.1311G>A
c.556G>A
c.*1801G>A (n.*1801G>A)
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.1094G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.338G>A (p.Arg113Gln)
n.179G>A
n.2030G>A
c.1379G>A (p.Arg460Gln)
c.1190G>A (p.Arg397Gln)
c.1394G>A (p.Arg465Gln)
c.1328G>A (p.Arg443Gln)
c.1232G>A (p.Arg411Gln)
c.1226G>A (p.Arg409Gln)
c.1085G>A (p.Arg362Gln)
c.413G>A (p.Arg138Gln)
n.1717G>A
n.1525G>A
n.1743G>A
n.1664G>A
n.1418G>A
n.1816G>A
n.1450G>A
n.1575G>A
n.1530G>A
n.2056G>A
n.1655G>A
n.1645G>A
n.1850G>A
n.1567G>A
n.1862G>A
c.1463G>A (p.Arg488Gln)
c.1365+409G>A (n.1365+409G>A)
n.1509G>A
n.1727G>A
n.1648G>A
n.1402G>A
n.1800G>A
n.1434G>A
n.1559G>A
n.1514G>A
n.2040G>A
n.1639G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131518946G>CCA375312123POMT1c.1313G>C (p.Arg438Pro)
n.2015G>C
c.1532G>C (p.Arg511Pro)
c.*1819G>C (n.*1819G>C)
c.*1658G>C (n.*1658G>C)
n.1940G>C
c.413G>C
n.1879G>C
n.4222G>C
n.1880G>C
n.3375G>C
n.2141G>C
n.3321G>C
n.702G>C
c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.1541G>C (p.Arg514Pro)
c.1475G>C (p.Arg492Pro)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
n.500G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.1420G>C
n.956G>C
n.1435G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.634G>C
c.1385G>C (p.Arg462Pro)
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
n.1311G>C
c.556G>C
c.*1801G>C (n.*1801G>C)
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.1094G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
n.179G>C
n.2030G>C
c.1379G>C (p.Arg460Pro)
c.1190G>C (p.Arg397Pro)
c.1394G>C (p.Arg465Pro)
c.1328G>C (p.Arg443Pro)
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.1085G>C (p.Arg362Pro)
c.413G>C (p.Arg138Pro)
n.1717G>C
n.1525G>C
n.1743G>C
n.1664G>C
n.1418G>C
n.1816G>C
n.1450G>C
n.1575G>C
n.1530G>C
n.2056G>C
n.1655G>C
n.1645G>C
n.1850G>C
n.1567G>C
n.1862G>C
c.1463G>C (p.Arg488Pro)
c.1365+409G>C (n.1365+409G>C)
n.1509G>C
n.1727G>C
n.1648G>C
n.1402G>C
n.1800G>C
n.1434G>C
n.1559G>C
n.1514G>C
n.2040G>C
n.1639G>C
9g.131518946G=CA1881752824POMT1c.1313G= (p.Arg438=)
n.2015G=
c.1532G= (p.Arg511=)
c.*1819G= (n.*1819G=)
c.*1658G= (n.*1658G=)
n.1940G=
c.413G=
n.1879G=
n.4222G=
n.1880G=
n.3375G=
n.2141G=
n.3321G=
n.702G=
c.344G= (p.Arg115=)
c.1541G= (p.Arg514=)
c.1475G= (p.Arg492=)
c.650G= (p.Arg217=)
c.*690G= (n.*690G=)
c.1019G= (p.Arg340=)
c.*1185G= (n.*1185G=)
c.1124G= (p.Arg375=)
n.500G=
c.*852G= (n.*852G=)
c.1420G=
n.956G=
n.1435G=
c.*483G= (n.*483G=)
n.634G=
c.1385G= (p.Arg462=)
c.*1724G= (n.*1724G=)
c.*1420G= (n.*1420G=)
c.*1547G= (n.*1547G=)
n.1311G=
c.556G=
c.*1801G= (n.*1801G=)
c.*922G= (n.*922G=)
c.1094G=
c.*231G= (n.*231G=)
c.338G= (p.Arg113=)
n.179G=
n.2030G=
c.1379G= (p.Arg460=)
c.1190G= (p.Arg397=)
c.1394G= (p.Arg465=)
c.1328G= (p.Arg443=)
c.1232G= (p.Arg411=)
c.1226G= (p.Arg409=)
c.1085G= (p.Arg362=)
c.413G= (p.Arg138=)
n.1717G=
n.1525G=
n.1743G=
n.1664G=
n.1418G=
n.1816G=
n.1450G=
n.1575G=
n.1530G=
n.2056G=
n.1655G=
n.1645G=
n.1850G=
n.1567G=
n.1862G=
c.1463G= (p.Arg488=)
c.1365+409G= (n.1365+409G=)
n.1509G=
n.1727G=
n.1648G=
n.1402G=
n.1800G=
n.1434G=
n.1559G=
n.1514G=
n.2040G=
n.1639G=
9g.131518946G>TCA375312124POMT1c.1313G>T (p.Arg438Leu)
n.2015G>T
c.1532G>T (p.Arg511Leu)
c.*1819G>T (n.*1819G>T)
c.*1658G>T (n.*1658G>T)
n.1940G>T
c.413G>T
n.1879G>T
n.4222G>T
n.1880G>T
n.3375G>T
n.2141G>T
n.3321G>T
n.702G>T
c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.1541G>T (p.Arg514Leu)
c.1475G>T (p.Arg492Leu)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
n.500G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.1420G>T
n.956G>T
n.1435G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.634G>T
c.1385G>T (p.Arg462Leu)
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
n.1311G>T
c.556G>T
c.*1801G>T (n.*1801G>T)
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.1094G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
n.179G>T
n.2030G>T
c.1379G>T (p.Arg460Leu)
c.1190G>T (p.Arg397Leu)
c.1394G>T (p.Arg465Leu)
c.1328G>T (p.Arg443Leu)
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.1085G>T (p.Arg362Leu)
c.413G>T (p.Arg138Leu)
n.1717G>T
n.1525G>T
n.1743G>T
n.1664G>T
n.1418G>T
n.1816G>T
n.1450G>T
n.1575G>T
n.1530G>T
n.2056G>T
n.1655G>T
n.1645G>T
n.1850G>T
n.1567G>T
n.1862G>T
c.1463G>T (p.Arg488Leu)
c.1365+409G>T (n.1365+409G>T)
n.1509G>T
n.1727G>T
n.1648G>T
n.1402G>T
n.1800G>T
n.1434G>T
n.1559G>T
n.1514G>T
n.2040G>T
n.1639G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.131518947A>CCA467423540POMT1c.1314A>C (p.Arg438=)
n.2016A>C
c.1533A>C (p.Arg511=)
c.*1820A>C (n.*1820A>C)
c.*1659A>C (n.*1659A>C)
n.1941A>C
c.414A>C
n.1880A>C
n.4223A>C
n.1881A>C
n.3376A>C
n.2142A>C
n.3322A>C
n.703A>C
c.345A>C (p.Arg115=)
c.1542A>C (p.Arg514=)
c.1476A>C (p.Arg492=)
c.651A>C (p.Arg217=)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.1020A>C (p.Arg340=)
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
c.1125A>C (p.Arg375=)
n.501A>C
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.1421A>C
n.957A>C
n.1436A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.635A>C
c.1386A>C (p.Arg462=)
c.*1725A>C (n.*1725A>C)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
n.1312A>C
c.557A>C
c.*1802A>C (n.*1802A>C)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.1095A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.339A>C (p.Arg113=)
n.180A>C
n.2031A>C
c.1380A>C (p.Arg460=)
c.1191A>C (p.Arg397=)
c.1395A>C (p.Arg465=)
c.1329A>C (p.Arg443=)
c.1233A>C (p.Arg411=)
c.1227A>C (p.Arg409=)
c.1086A>C (p.Arg362=)
c.414A>C (p.Arg138=)
n.1718A>C
n.1526A>C
n.1744A>C
n.1665A>C
n.1419A>C
n.1817A>C
n.1451A>C
n.1576A>C
n.1531A>C
n.2057A>C
n.1656A>C
n.1646A>C
n.1851A>C
n.1568A>C
n.1863A>C
c.1464A>C (p.Arg488=)
c.1365+410A>C (n.1365+410A>C)
n.1510A>C
n.1728A>C
n.1649A>C
n.1403A>C
n.1801A>C
n.1435A>C
n.1560A>C
n.1515A>C
n.2041A>C
n.1640A>C
9g.131518947A>GCA467423539POMT1c.1314A>G (p.Arg438=)
n.2016A>G
c.1533A>G (p.Arg511=)
c.*1820A>G (n.*1820A>G)
c.*1659A>G (n.*1659A>G)
n.1941A>G
c.414A>G
n.1880A>G
n.4223A>G
n.1881A>G
n.3376A>G
n.2142A>G
n.3322A>G
n.703A>G
c.345A>G (p.Arg115=)
c.1542A>G (p.Arg514=)
c.1476A>G (p.Arg492=)
c.651A>G (p.Arg217=)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.1020A>G (p.Arg340=)
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
c.1125A>G (p.Arg375=)
n.501A>G
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.1421A>G
n.957A>G
n.1436A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.635A>G
c.1386A>G (p.Arg462=)
c.*1725A>G (n.*1725A>G)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
n.1312A>G
c.557A>G
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.1095A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.339A>G (p.Arg113=)
n.180A>G
n.2031A>G
c.1380A>G (p.Arg460=)
c.1191A>G (p.Arg397=)
c.1395A>G (p.Arg465=)
c.1329A>G (p.Arg443=)
c.1233A>G (p.Arg411=)
c.1227A>G (p.Arg409=)
c.1086A>G (p.Arg362=)
c.414A>G (p.Arg138=)
n.1718A>G
n.1526A>G
n.1744A>G
n.1665A>G
n.1419A>G
n.1817A>G
n.1451A>G
n.1576A>G
n.1531A>G
n.2057A>G
n.1656A>G
n.1646A>G
n.1851A>G
n.1568A>G
n.1863A>G
c.1464A>G (p.Arg488=)
c.1365+410A>G (n.1365+410A>G)
n.1510A>G
n.1728A>G
n.1649A>G
n.1403A>G
n.1801A>G
n.1435A>G
n.1560A>G
n.1515A>G
n.2041A>G
n.1640A>G
9g.131518947A>TCA467423538POMT1c.1314A>T (p.Arg438=)
n.2016A>T
c.1533A>T (p.Arg511=)
c.*1820A>T (n.*1820A>T)
c.*1659A>T (n.*1659A>T)
n.1941A>T
c.414A>T
n.1880A>T
n.4223A>T
n.1881A>T
n.3376A>T
n.2142A>T
n.3322A>T
n.703A>T
c.345A>T (p.Arg115=)
c.1542A>T (p.Arg514=)
c.1476A>T (p.Arg492=)
c.651A>T (p.Arg217=)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.1020A>T (p.Arg340=)
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
c.1125A>T (p.Arg375=)
n.501A>T
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.1421A>T
n.957A>T
n.1436A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
n.635A>T
c.1386A>T (p.Arg462=)
c.*1725A>T (n.*1725A>T)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
n.1312A>T
c.557A>T
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.1095A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.339A>T (p.Arg113=)
n.180A>T
n.2031A>T
c.1380A>T (p.Arg460=)
c.1191A>T (p.Arg397=)
c.1395A>T (p.Arg465=)
c.1329A>T (p.Arg443=)
c.1233A>T (p.Arg411=)
c.1227A>T (p.Arg409=)
c.1086A>T (p.Arg362=)
c.414A>T (p.Arg138=)
n.1718A>T
n.1526A>T
n.1744A>T
n.1665A>T
n.1419A>T
n.1817A>T
n.1451A>T
n.1576A>T
n.1531A>T
n.2057A>T
n.1656A>T
n.1646A>T
n.1851A>T
n.1568A>T
n.1863A>T
c.1464A>T (p.Arg488=)
c.1365+410A>T (n.1365+410A>T)
n.1510A>T
n.1728A>T
n.1649A>T
n.1403A>T
n.1801A>T
n.1435A>T
n.1560A>T
n.1515A>T
n.2041A>T
n.1640A>T
9g.131518948T>ACA375312125POMT1c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
n.2017T>A
c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
c.*1660T>A (n.*1660T>A)
n.1942T>A
c.415T>A
n.1881T>A
n.4224T>A
n.1882T>A
n.3377T>A
n.2143T>A
n.3323T>A
n.704T>A
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.1543T>A (p.Tyr515Asn)
c.1477T>A (p.Tyr493Asn)
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.1126T>A (p.Tyr376Asn)
n.502T>A
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.1422T>A
n.958T>A
n.1437T>A
c.*485T>A (n.*485T>A)
n.636T>A
c.1387T>A (p.Tyr463Asn)
c.*1726T>A (n.*1726T>A)
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
n.1313T>A
c.558T>A
c.*1803T>A (n.*1803T>A)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.1096T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
n.181T>A
n.2032T>A
c.1381T>A (p.Tyr461Asn)
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.1396T>A (p.Tyr466Asn)
c.1330T>A (p.Tyr444Asn)
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
n.1719T>A
n.1527T>A
n.1745T>A
n.1666T>A
n.1420T>A
n.1818T>A
n.1452T>A
n.1577T>A
n.1532T>A
n.2058T>A
n.1657T>A
n.1647T>A
n.1852T>A
n.1569T>A
n.1864T>A
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
c.1365+411T>A (n.1365+411T>A)
n.1511T>A
n.1729T>A
n.1650T>A
n.1404T>A
n.1802T>A
n.1436T>A
n.1561T>A
n.1516T>A
n.2042T>A
n.1641T>A
 gnomAD v4
9g.131518948T>CCA375312127POMT1c.1315T>C (p.Tyr439His)
n.2017T>C
c.1534T>C (p.Tyr512His)
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
c.*1660T>C (n.*1660T>C)
n.1942T>C
c.415T>C
n.1881T>C
n.4224T>C
n.1882T>C
n.3377T>C
n.2143T>C
n.3323T>C
n.704T>C
c.346T>C (p.Tyr116His)
c.1543T>C (p.Tyr515His)
c.1477T>C (p.Tyr493His)
c.652T>C (p.Tyr218His)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.1021T>C (p.Tyr341His)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.1126T>C (p.Tyr376His)
n.502T>C
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.1422T>C
n.958T>C
n.1437T>C
c.*485T>C (n.*485T>C)
n.636T>C
c.1387T>C (p.Tyr463His)
c.*1726T>C (n.*1726T>C)
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
n.1313T>C
c.558T>C
c.*1803T>C (n.*1803T>C)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.1096T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.340T>C (p.Tyr114His)
n.181T>C
n.2032T>C
c.1381T>C (p.Tyr461His)
c.1192T>C (p.Tyr398His)
c.1396T>C (p.Tyr466His)
c.1330T>C (p.Tyr444His)
c.1234T>C (p.Tyr412His)
c.1228T>C (p.Tyr410His)
c.1087T>C (p.Tyr363His)
c.415T>C (p.Tyr139His)
n.1719T>C
n.1527T>C
n.1745T>C
n.1666T>C
n.1420T>C
n.1818T>C
n.1452T>C
n.1577T>C
n.1532T>C
n.2058T>C
n.1657T>C
n.1647T>C
n.1852T>C
n.1569T>C
n.1864T>C
c.1465T>C (p.Tyr489His)
c.1365+411T>C (n.1365+411T>C)
n.1511T>C
n.1729T>C
n.1650T>C
n.1404T>C
n.1802T>C
n.1436T>C
n.1561T>C
n.1516T>C
n.2042T>C
n.1641T>C
9g.131518948T>GCA375312129POMT1c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
n.2017T>G
c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
c.*1660T>G (n.*1660T>G)
n.1942T>G
c.415T>G
n.1881T>G
n.4224T>G
n.1882T>G
n.3377T>G
n.2143T>G
n.3323T>G
n.704T>G
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
c.1543T>G (p.Tyr515Asp)
c.1477T>G (p.Tyr493Asp)
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
c.1126T>G (p.Tyr376Asp)
n.502T>G
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.1422T>G
n.958T>G
n.1437T>G
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.636T>G
c.1387T>G (p.Tyr463Asp)
c.*1726T>G (n.*1726T>G)
c.*1422T>G (n.*1422T>G)
c.*1549T>G (n.*1549T>G)
n.1313T>G
c.558T>G
c.*1803T>G (n.*1803T>G)
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.1096T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
n.181T>G
n.2032T>G
c.1381T>G (p.Tyr461Asp)
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.1396T>G (p.Tyr466Asp)
c.1330T>G (p.Tyr444Asp)
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
n.1719T>G
n.1527T>G
n.1745T>G
n.1666T>G
n.1420T>G
n.1818T>G
n.1452T>G
n.1577T>G
n.1532T>G
n.2058T>G
n.1657T>G
n.1647T>G
n.1852T>G
n.1569T>G
n.1864T>G
c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
c.1365+411T>G (n.1365+411T>G)
n.1511T>G
n.1729T>G
n.1650T>G
n.1404T>G
n.1802T>G
n.1436T>G
n.1561T>G
n.1516T>G
n.2042T>G
n.1641T>G
9g.131518948T=CA1881752825POMT1c.1315T= (p.Tyr439=)
n.2017T=
c.1534T= (p.Tyr512=)
c.*1821T= (n.*1821T=)
c.*1660T= (n.*1660T=)
n.1942T=
c.415T=
n.1881T=
n.4224T=
n.1882T=
n.3377T=
n.2143T=
n.3323T=
n.704T=
c.346T= (p.Tyr116=)
c.1543T= (p.Tyr515=)
c.1477T= (p.Tyr493=)
c.652T= (p.Tyr218=)
c.*692T= (n.*692T=)
c.1021T= (p.Tyr341=)
c.*1187T= (n.*1187T=)
c.1126T= (p.Tyr376=)
n.502T=
c.*854T= (n.*854T=)
c.1422T=
n.958T=
n.1437T=
c.*485T= (n.*485T=)
n.636T=
c.1387T= (p.Tyr463=)
c.*1726T= (n.*1726T=)
c.*1422T= (n.*1422T=)
c.*1549T= (n.*1549T=)
n.1313T=
c.558T=
c.*1803T= (n.*1803T=)
c.*924T= (n.*924T=)
c.1096T=
c.*233T= (n.*233T=)
c.340T= (p.Tyr114=)
n.181T=
n.2032T=
c.1381T= (p.Tyr461=)
c.1192T= (p.Tyr398=)
c.1396T= (p.Tyr466=)
c.1330T= (p.Tyr444=)
c.1234T= (p.Tyr412=)
c.1228T= (p.Tyr410=)
c.1087T= (p.Tyr363=)
c.415T= (p.Tyr139=)
n.1719T=
n.1527T=
n.1745T=
n.1666T=
n.1420T=
n.1818T=
n.1452T=
n.1577T=
n.1532T=
n.2058T=
n.1657T=
n.1647T=
n.1852T=
n.1569T=
n.1864T=
c.1465T= (p.Tyr489=)
c.1365+411T= (n.1365+411T=)
n.1511T=
n.1729T=
n.1650T=
n.1404T=
n.1802T=
n.1436T=
n.1561T=
n.1516T=
n.2042T=
n.1641T=
9g.131518949A>CCA375312130POMT1c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
n.2018A>C
c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
c.*1822A>C (n.*1822A>C)
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
n.1943A>C
c.416A>C
n.1882A>C
n.4225A>C
n.1883A>C
n.3378A>C
n.2144A>C
n.3324A>C
n.705A>C
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
c.1544A>C (p.Tyr515Ser)
c.1478A>C (p.Tyr493Ser)
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.1127A>C (p.Tyr376Ser)
n.503A>C
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.1423A>C
n.959A>C
n.1438A>C
c.*486A>C (n.*486A>C)
n.637A>C
c.1388A>C (p.Tyr463Ser)
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
c.*1550A>C (n.*1550A>C)
n.1314A>C
c.559A>C
c.*1804A>C (n.*1804A>C)
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.1097A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
n.182A>C
n.2033A>C
c.1382A>C (p.Tyr461Ser)
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.1397A>C (p.Tyr466Ser)
c.1331A>C (p.Tyr444Ser)
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
n.1720A>C
n.1528A>C
n.1746A>C
n.1667A>C
n.1421A>C
n.1819A>C
n.1453A>C
n.1578A>C
n.1533A>C
n.2059A>C
n.1658A>C
n.1648A>C
n.1853A>C
n.1570A>C
n.1865A>C
c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
c.1365+412A>C (n.1365+412A>C)
n.1512A>C
n.1730A>C
n.1651A>C
n.1405A>C
n.1803A>C
n.1437A>C
n.1562A>C
n.1517A>C
n.2043A>C
n.1642A>C
9g.131518949A>GCA375312132POMT1c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
n.2018A>G
c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
c.*1822A>G (n.*1822A>G)
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
n.1943A>G
c.416A>G
n.1882A>G
n.4225A>G
n.1883A>G
n.3378A>G
n.2144A>G
n.3324A>G
n.705A>G
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
c.1544A>G (p.Tyr515Cys)
c.1478A>G (p.Tyr493Cys)
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
c.1127A>G (p.Tyr376Cys)
n.503A>G
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.1423A>G
n.959A>G
n.1438A>G
c.*486A>G (n.*486A>G)
n.637A>G
c.1388A>G (p.Tyr463Cys)
c.*1727A>G (n.*1727A>G)
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
c.*1550A>G (n.*1550A>G)
n.1314A>G
c.559A>G
c.*1804A>G (n.*1804A>G)
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.1097A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
n.182A>G
n.2033A>G
c.1382A>G (p.Tyr461Cys)
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.1397A>G (p.Tyr466Cys)
c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
n.1720A>G
n.1528A>G
n.1746A>G
n.1667A>G
n.1421A>G
n.1819A>G
n.1453A>G
n.1578A>G
n.1533A>G
n.2059A>G
n.1658A>G
n.1648A>G
n.1853A>G
n.1570A>G
n.1865A>G
c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
c.1365+412A>G (n.1365+412A>G)
n.1512A>G
n.1730A>G
n.1651A>G
n.1405A>G
n.1803A>G
n.1437A>G
n.1562A>G
n.1517A>G
n.2043A>G
n.1642A>G
9g.131518949A>TCA375312134POMT1c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
n.2018A>T
c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
c.*1822A>T (n.*1822A>T)
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
n.1943A>T
c.416A>T
n.1882A>T
n.4225A>T
n.1883A>T
n.3378A>T
n.2144A>T
n.3324A>T
n.705A>T
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.1544A>T (p.Tyr515Phe)
c.1478A>T (p.Tyr493Phe)
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.1127A>T (p.Tyr376Phe)
n.503A>T
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.1423A>T
n.959A>T
n.1438A>T
c.*486A>T (n.*486A>T)
n.637A>T
c.1388A>T (p.Tyr463Phe)
c.*1727A>T (n.*1727A>T)
c.*1423A>T (n.*1423A>T)
c.*1550A>T (n.*1550A>T)
n.1314A>T
c.559A>T
c.*1804A>T (n.*1804A>T)
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.1097A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
n.182A>T
n.2033A>T
c.1382A>T (p.Tyr461Phe)
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.1397A>T (p.Tyr466Phe)
c.1331A>T (p.Tyr444Phe)
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
n.1720A>T
n.1528A>T
n.1746A>T
n.1667A>T
n.1421A>T
n.1819A>T
n.1453A>T
n.1578A>T
n.1533A>T
n.2059A>T
n.1658A>T
n.1648A>T
n.1853A>T
n.1570A>T
n.1865A>T
c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
c.1365+412A>T (n.1365+412A>T)
n.1512A>T
n.1730A>T
n.1651A>T
n.1405A>T
n.1803A>T
n.1437A>T
n.1562A>T
n.1517A>T
n.2043A>T
n.1642A>T
 gnomAD v4
9g.131518949dupCA295431POMT1c.1316dup (p.Tyr439Ter)
n.2018dup
c.1535dup (p.Tyr512Ter)
c.*1822dup (n.*1822dup)
c.*1661dup (n.*1661dup)
n.1943dup
c.416dup
n.1882dup
n.4225dup
n.1883dup
n.3378dup
n.2144dup
n.3324dup
n.705dup
c.347dup (p.Tyr116Ter)
c.1544dup (p.Tyr515Ter)
c.1478dup (p.Tyr493Ter)
c.653dup (p.Tyr218Ter)
c.*693dup (n.*693dup)
c.1022dup (p.Tyr341Ter)
c.*1188dup (n.*1188dup)
c.1127dup (p.Tyr376Ter)
n.503dup
c.*855dup (n.*855dup)
c.1423dup
n.959dup
n.1438dup
c.*486dup (n.*486dup)
n.637dup
c.1388dup (p.Tyr463Ter)
c.*1727dup (n.*1727dup)
c.*1423dup (n.*1423dup)
c.*1550dup (n.*1550dup)
n.1314dup
c.559dup
c.*1804dup (n.*1804dup)
c.*925dup (n.*925dup)
c.1097dup
c.*234dup (n.*234dup)
c.341dup (p.Tyr114Ter)
n.182dup
n.2033dup
c.1382dup (p.Tyr461Ter)
c.1193dup (p.Tyr398Ter)
c.1397dup (p.Tyr466Ter)
c.1331dup (p.Tyr444Ter)
c.1235dup (p.Tyr412Ter)
c.1229dup (p.Tyr410Ter)
c.1088dup (p.Tyr363Ter)
c.416dup (p.Tyr139Ter)
n.1720dup
n.1528dup
n.1746dup
n.1667dup
n.1421dup
n.1819dup
n.1453dup
n.1578dup
n.1533dup
n.2059dup
n.1658dup
n.1648dup
n.1853dup
n.1570dup
n.1865dup
c.1466dup (p.Tyr489Ter)
c.1365+412dup (n.1365+412dup)
n.1512dup
n.1730dup
n.1651dup
n.1405dup
n.1803dup
n.1437dup
n.1562dup
n.1517dup
n.2043dup
n.1642dup
 ClinVar dbSNP
9g.131518950C>ACA375312138POMT1c.1317C>A (p.Tyr439Ter)
n.2019C>A
c.1536C>A (p.Tyr512Ter)
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
c.*1662C>A (n.*1662C>A)
n.1944C>A
c.417C>A
n.1883C>A
n.4226C>A
n.1884C>A
n.3379C>A
n.2145C>A
n.3325C>A
n.706C>A
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
c.1545C>A (p.Tyr515Ter)
c.1479C>A (p.Tyr493Ter)
c.654C>A (p.Tyr218Ter)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.1023C>A (p.Tyr341Ter)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.1128C>A (p.Tyr376Ter)
n.504C>A
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.1424C>A
n.960C>A
n.1439C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.638C>A
c.1389C>A (p.Tyr463Ter)
c.*1728C>A (n.*1728C>A)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.*1551C>A (n.*1551C>A)
n.1315C>A
c.560C>A
c.*1805C>A (n.*1805C>A)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.1098C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.342C>A (p.Tyr114Ter)
n.183C>A
n.2034C>A
c.1383C>A (p.Tyr461Ter)
c.1194C>A (p.Tyr398Ter)
c.1398C>A (p.Tyr466Ter)
c.1332C>A (p.Tyr444Ter)
c.1236C>A (p.Tyr412Ter)
c.1230C>A (p.Tyr410Ter)
c.1089C>A (p.Tyr363Ter)
c.417C>A (p.Tyr139Ter)
n.1721C>A
n.1529C>A
n.1747C>A
n.1668C>A
n.1422C>A
n.1820C>A
n.1454C>A
n.1579C>A
n.1534C>A
n.2060C>A
n.1659C>A
n.1649C>A
n.1854C>A
n.1571C>A
n.1866C>A
c.1467C>A (p.Tyr489Ter)
c.1365+413C>A (n.1365+413C>A)
n.1513C>A
n.1731C>A
n.1652C>A
n.1406C>A
n.1804C>A
n.1438C>A
n.1563C>A
n.1518C>A
n.2044C>A
n.1643C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.131518950C=CA1881752836POMT1c.1317C= (p.Tyr439=)
n.2019C=
c.1536C= (p.Tyr512=)
c.*1823C= (n.*1823C=)
c.*1662C= (n.*1662C=)
n.1944C=
c.417C=
n.1883C=
n.4226C=
n.1884C=
n.3379C=
n.2145C=
n.3325C=
n.706C=
c.348C= (p.Tyr116=)
c.1545C= (p.Tyr515=)
c.1479C= (p.Tyr493=)
c.654C= (p.Tyr218=)
c.*694C= (n.*694C=)
c.1023C= (p.Tyr341=)
c.*1189C= (n.*1189C=)
c.1128C= (p.Tyr376=)
n.504C=
c.*856C= (n.*856C=)
c.1424C=
n.960C=
n.1439C=
c.*487C= (n.*487C=)
n.638C=
c.1389C= (p.Tyr463=)
c.*1728C= (n.*1728C=)
c.*1424C= (n.*1424C=)
c.*1551C= (n.*1551C=)
n.1315C=
c.560C=
c.*1805C= (n.*1805C=)
c.*926C= (n.*926C=)
c.1098C=
c.*235C= (n.*235C=)
c.342C= (p.Tyr114=)
n.183C=
n.2034C=
c.1383C= (p.Tyr461=)
c.1194C= (p.Tyr398=)
c.1398C= (p.Tyr466=)
c.1332C= (p.Tyr444=)
c.1236C= (p.Tyr412=)
c.1230C= (p.Tyr410=)
c.1089C= (p.Tyr363=)
c.417C= (p.Tyr139=)
n.1721C=
n.1529C=
n.1747C=
n.1668C=
n.1422C=
n.1820C=
n.1454C=
n.1579C=
n.1534C=
n.2060C=
n.1659C=
n.1649C=
n.1854C=
n.1571C=
n.1866C=
c.1467C= (p.Tyr489=)
c.1365+413C= (n.1365+413C=)
n.1513C=
n.1731C=
n.1652C=
n.1406C=
n.1804C=
n.1438C=
n.1563C=
n.1518C=
n.2044C=
n.1643C=
9g.131518950C>GCA375312137POMT1c.1317C>G (p.Tyr439Ter)
n.2019C>G
c.1536C>G (p.Tyr512Ter)
c.*1823C>G (n.*1823C>G)
c.*1662C>G (n.*1662C>G)
n.1944C>G
c.417C>G
n.1883C>G
n.4226C>G
n.1884C>G
n.3379C>G
n.2145C>G
n.3325C>G
n.706C>G
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
c.1545C>G (p.Tyr515Ter)
c.1479C>G (p.Tyr493Ter)
c.654C>G (p.Tyr218Ter)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.1023C>G (p.Tyr341Ter)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
c.1128C>G (p.Tyr376Ter)
n.504C>G
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.1424C>G
n.960C>G
n.1439C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.638C>G
c.1389C>G (p.Tyr463Ter)
c.*1728C>G (n.*1728C>G)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.*1551C>G (n.*1551C>G)
n.1315C>G
c.560C>G
c.*1805C>G (n.*1805C>G)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.1098C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.342C>G (p.Tyr114Ter)
n.183C>G
n.2034C>G
c.1383C>G (p.Tyr461Ter)
c.1194C>G (p.Tyr398Ter)
c.1398C>G (p.Tyr466Ter)
c.1332C>G (p.Tyr444Ter)
c.1236C>G (p.Tyr412Ter)
c.1230C>G (p.Tyr410Ter)
c.1089C>G (p.Tyr363Ter)
c.417C>G (p.Tyr139Ter)
n.1721C>G
n.1529C>G
n.1747C>G
n.1668C>G
n.1422C>G
n.1820C>G
n.1454C>G
n.1579C>G
n.1534C>G
n.2060C>G
n.1659C>G
n.1649C>G
n.1854C>G
n.1571C>G
n.1866C>G
c.1467C>G (p.Tyr489Ter)
c.1365+413C>G (n.1365+413C>G)
n.1513C>G
n.1731C>G
n.1652C>G
n.1406C>G
n.1804C>G
n.1438C>G
n.1563C>G
n.1518C>G
n.2044C>G
n.1643C>G
 gnomAD v4
9g.131518950C>TCA154747POMT1c.1317C>T (p.Tyr439=)
n.2019C>T
c.1536C>T (p.Tyr512=)
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
c.*1662C>T (n.*1662C>T)
n.1944C>T
c.417C>T
n.1883C>T
n.4226C>T
n.1884C>T
n.3379C>T
n.2145C>T
n.3325C>T
n.706C>T
c.348C>T (p.Tyr116=)
c.1545C>T (p.Tyr515=)
c.1479C>T (p.Tyr493=)
c.654C>T (p.Tyr218=)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.1023C>T (p.Tyr341=)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.1128C>T (p.Tyr376=)
n.504C>T
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.1424C>T
n.960C>T
n.1439C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.638C>T
c.1389C>T (p.Tyr463=)
c.*1728C>T (n.*1728C>T)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.*1551C>T (n.*1551C>T)
n.1315C>T
c.560C>T
c.*1805C>T (n.*1805C>T)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.1098C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.342C>T (p.Tyr114=)
n.183C>T
n.2034C>T
c.1383C>T (p.Tyr461=)
c.1194C>T (p.Tyr398=)
c.1398C>T (p.Tyr466=)
c.1332C>T (p.Tyr444=)
c.1236C>T (p.Tyr412=)
c.1230C>T (p.Tyr410=)
c.1089C>T (p.Tyr363=)
c.417C>T (p.Tyr139=)
n.1721C>T
n.1529C>T
n.1747C>T
n.1668C>T
n.1422C>T
n.1820C>T
n.1454C>T
n.1579C>T
n.1534C>T
n.2060C>T
n.1659C>T
n.1649C>T
n.1854C>T
n.1571C>T
n.1866C>T
c.1467C>T (p.Tyr489=)
c.1365+413C>T (n.1365+413C>T)
n.1513C>T
n.1731C>T
n.1652C>T
n.1406C>T
n.1804C>T
n.1438C>T
n.1563C>T
n.1518C>T
n.2044C>T
n.1643C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131518951G>ACA5293707POMT1c.1318G>A (p.Gly440Ser)
n.2020G>A
c.1537G>A (p.Gly513Ser)
c.*1824G>A (n.*1824G>A)
c.*1663G>A (n.*1663G>A)
n.1945G>A
c.418G>A
n.1884G>A
n.4227G>A
n.1885G>A
n.3380G>A
n.2146G>A
n.3326G>A
n.707G>A
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.1546G>A (p.Gly516Ser)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
c.655G>A (p.Gly219Ser)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.1129G>A (p.Gly377Ser)
n.505G>A
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.1425G>A
n.961G>A
n.1440G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.639G>A
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
c.*1729G>A (n.*1729G>A)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
n.1316G>A
c.561G>A
c.*1806G>A (n.*1806G>A)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.1099G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.184G>A
n.2035G>A
c.1384G>A (p.Gly462Ser)
c.1195G>A (p.Gly399Ser)
c.1399G>A (p.Gly467Ser)
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.1090G>A (p.Gly364Ser)
c.418G>A (p.Gly140Ser)
n.1722G>A
n.1530G>A
n.1748G>A
n.1669G>A
n.1423G>A
n.1821G>A
n.1455G>A
n.1580G>A
n.1535G>A
n.2061G>A
n.1660G>A
n.1650G>A
n.1855G>A
n.1572G>A
n.1867G>A
c.1468G>A (p.Gly490Ser)
c.1365+414G>A (n.1365+414G>A)
n.1514G>A
n.1732G>A
n.1653G>A
n.1407G>A
n.1805G>A
n.1439G>A
n.1564G>A
n.1519G>A
n.2045G>A
n.1644G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131518951G>CCA375312140POMT1c.1318G>C (p.Gly440Arg)
n.2020G>C
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.*1824G>C (n.*1824G>C)
c.*1663G>C (n.*1663G>C)
n.1945G>C
c.418G>C
n.1884G>C
n.4227G>C
n.1885G>C
n.3380G>C
n.2146G>C
n.3326G>C
n.707G>C
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
n.505G>C
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.1425G>C
n.961G>C
n.1440G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.639G>C
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.*1729G>C (n.*1729G>C)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
n.1316G>C
c.561G>C
c.*1806G>C (n.*1806G>C)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.1099G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.184G>C
n.2035G>C
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.1722G>C
n.1530G>C
n.1748G>C
n.1669G>C
n.1423G>C
n.1821G>C
n.1455G>C
n.1580G>C
n.1535G>C
n.2061G>C
n.1660G>C
n.1650G>C
n.1855G>C
n.1572G>C
n.1867G>C
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.1365+414G>C (n.1365+414G>C)
n.1514G>C
n.1732G>C
n.1653G>C
n.1407G>C
n.1805G>C
n.1439G>C
n.1564G>C
n.1519G>C
n.2045G>C
n.1644G>C
9g.131518951G=CA1881752840POMT1c.1318G= (p.Gly440=)
n.2020G=
c.1537G= (p.Gly513=)
c.*1824G= (n.*1824G=)
c.*1663G= (n.*1663G=)
n.1945G=
c.418G=
n.1884G=
n.4227G=
n.1885G=
n.3380G=
n.2146G=
n.3326G=
n.707G=
c.349G= (p.Gly117=)
c.1546G= (p.Gly516=)
c.1480G= (p.Gly494=)
c.655G= (p.Gly219=)
c.*695G= (n.*695G=)
c.1024G= (p.Gly342=)
c.*1190G= (n.*1190G=)
c.1129G= (p.Gly377=)
n.505G=
c.*857G= (n.*857G=)
c.1425G=
n.961G=
n.1440G=
c.*488G= (n.*488G=)
n.639G=
c.1390G= (p.Gly464=)
c.*1729G= (n.*1729G=)
c.*1425G= (n.*1425G=)
c.*1552G= (n.*1552G=)
n.1316G=
c.561G=
c.*1806G= (n.*1806G=)
c.*927G= (n.*927G=)
c.1099G=
c.*236G= (n.*236G=)
c.343G= (p.Gly115=)
n.184G=
n.2035G=
c.1384G= (p.Gly462=)
c.1195G= (p.Gly399=)
c.1399G= (p.Gly467=)
c.1333G= (p.Gly445=)
c.1237G= (p.Gly413=)
c.1231G= (p.Gly411=)
c.1090G= (p.Gly364=)
c.418G= (p.Gly140=)
n.1722G=
n.1530G=
n.1748G=
n.1669G=
n.1423G=
n.1821G=
n.1455G=
n.1580G=
n.1535G=
n.2061G=
n.1660G=
n.1650G=
n.1855G=
n.1572G=
n.1867G=
c.1468G= (p.Gly490=)
c.1365+414G= (n.1365+414G=)
n.1514G=
n.1732G=
n.1653G=
n.1407G=
n.1805G=
n.1439G=
n.1564G=
n.1519G=
n.2045G=
n.1644G=
9g.131518951G>TCA375312142POMT1c.1318G>T (p.Gly440Cys)
n.2020G>T
c.1537G>T (p.Gly513Cys)
c.*1824G>T (n.*1824G>T)
c.*1663G>T (n.*1663G>T)
n.1945G>T
c.418G>T
n.1884G>T
n.4227G>T
n.1885G>T
n.3380G>T
n.2146G>T
n.3326G>T
n.707G>T
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.1546G>T (p.Gly516Cys)
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
c.655G>T (p.Gly219Cys)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
n.505G>T
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.1425G>T
n.961G>T
n.1440G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.639G>T
c.1390G>T (p.Gly464Cys)
c.*1729G>T (n.*1729G>T)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
n.1316G>T
c.561G>T
c.*1806G>T (n.*1806G>T)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.1099G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.184G>T
n.2035G>T
c.1384G>T (p.Gly462Cys)
c.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.1399G>T (p.Gly467Cys)
c.1333G>T (p.Gly445Cys)
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.1090G>T (p.Gly364Cys)
c.418G>T (p.Gly140Cys)
n.1722G>T
n.1530G>T
n.1748G>T
n.1669G>T
n.1423G>T
n.1821G>T
n.1455G>T
n.1580G>T
n.1535G>T
n.2061G>T
n.1660G>T
n.1650G>T
n.1855G>T
n.1572G>T
n.1867G>T
c.1468G>T (p.Gly490Cys)
c.1365+414G>T (n.1365+414G>T)
n.1514G>T
n.1732G>T
n.1653G>T
n.1407G>T
n.1805G>T
n.1439G>T
n.1564G>T
n.1519G>T
n.2045G>T
n.1644G>T
9g.131518952G>ACA375312144POMT1c.1319G>A (p.Gly440Asp)
n.2021G>A
c.1538G>A (p.Gly513Asp)
c.*1825G>A (n.*1825G>A)
c.*1664G>A (n.*1664G>A)
n.1946G>A
c.419G>A
n.1885G>A
n.4228G>A
n.1886G>A
n.3381G>A
n.2147G>A
n.3327G>A
n.708G>A
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.1547G>A (p.Gly516Asp)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
c.656G>A (p.Gly219Asp)
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.1130G>A (p.Gly377Asp)
n.506G>A
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.1426G>A
n.962G>A
n.1441G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.640G>A
c.1391G>A (p.Gly464Asp)
c.*1730G>A (n.*1730G>A)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
n.1317G>A
c.562G>A
c.*1807G>A (n.*1807G>A)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.1100G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.185G>A
n.2036G>A
c.1385G>A (p.Gly462Asp)
c.1196G>A (p.Gly399Asp)
c.1400G>A (p.Gly467Asp)
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.1091G>A (p.Gly364Asp)
c.419G>A (p.Gly140Asp)
n.1723G>A
n.1531G>A
n.1749G>A
n.1670G>A
n.1424G>A
n.1822G>A
n.1456G>A
n.1581G>A
n.1536G>A
n.2062G>A
n.1661G>A
n.1651G>A
n.1856G>A
n.1573G>A
n.1868G>A
c.1469G>A (p.Gly490Asp)
c.1365+415G>A (n.1365+415G>A)
n.1515G>A
n.1733G>A
n.1654G>A
n.1408G>A
n.1806G>A
n.1440G>A
n.1565G>A
n.1520G>A
n.2046G>A
n.1645G>A
 gnomAD v4
9g.131518952G>CCA375312147POMT1c.1319G>C (p.Gly440Ala)
n.2021G>C
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.*1825G>C (n.*1825G>C)
c.*1664G>C (n.*1664G>C)
n.1946G>C
c.419G>C
n.1885G>C
n.4228G>C
n.1886G>C
n.3381G>C
n.2147G>C
n.3327G>C
n.708G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
n.506G>C
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.1426G>C
n.962G>C
n.1441G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.640G>C
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.*1730G>C (n.*1730G>C)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
n.1317G>C
c.562G>C
c.*1807G>C (n.*1807G>C)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.1100G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.185G>C
n.2036G>C
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.1723G>C
n.1531G>C
n.1749G>C
n.1670G>C
n.1424G>C
n.1822G>C
n.1456G>C
n.1581G>C
n.1536G>C
n.2062G>C
n.1661G>C
n.1651G>C
n.1856G>C
n.1573G>C
n.1868G>C
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.1365+415G>C (n.1365+415G>C)
n.1515G>C
n.1733G>C
n.1654G>C
n.1408G>C
n.1806G>C
n.1440G>C
n.1565G>C
n.1520G>C
n.2046G>C
n.1645G>C
9g.131518952G>TCA375312145POMT1c.1319G>T (p.Gly440Val)
n.2021G>T
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.*1825G>T (n.*1825G>T)
c.*1664G>T (n.*1664G>T)
n.1946G>T
c.419G>T
n.1885G>T
n.4228G>T
n.1886G>T
n.3381G>T
n.2147G>T
n.3327G>T
n.708G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.1547G>T (p.Gly516Val)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
n.506G>T
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.1426G>T
n.962G>T
n.1441G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.640G>T
c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.*1730G>T (n.*1730G>T)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
n.1317G>T
c.562G>T
c.*1807G>T (n.*1807G>T)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.1100G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.185G>T
n.2036G>T
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.1723G>T
n.1531G>T
n.1749G>T
n.1670G>T
n.1424G>T
n.1822G>T
n.1456G>T
n.1581G>T
n.1536G>T
n.2062G>T
n.1661G>T
n.1651G>T
n.1856G>T
n.1573G>T
n.1868G>T
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.1365+415G>T (n.1365+415G>T)
n.1515G>T
n.1733G>T
n.1654G>T
n.1408G>T
n.1806G>T
n.1440G>T
n.1565G>T
n.1520G>T
n.2046G>T
n.1645G>T
9g.131518953C>ACA5293709POMT1c.1320C>A (p.Gly440=)
n.2022C>A
c.1539C>A (p.Gly513=)
c.*1826C>A (n.*1826C>A)
c.*1665C>A (n.*1665C>A)
n.1947C>A
c.420C>A
n.1886C>A
n.4229C>A
n.1887C>A
n.3382C>A
n.2148C>A
n.3328C>A
n.709C>A
c.351C>A (p.Gly117=)
c.1548C>A (p.Gly516=)
c.1482C>A (p.Gly494=)
c.657C>A (p.Gly219=)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.1026C>A (p.Gly342=)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.1131C>A (p.Gly377=)
n.507C>A
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.1427C>A
n.963C>A
n.1442C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.641C>A
c.1392C>A (p.Gly464=)
c.*1731C>A (n.*1731C>A)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.*1554C>A (n.*1554C>A)
n.1318C>A
c.563C>A
c.*1808C>A (n.*1808C>A)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.1101C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.345C>A (p.Gly115=)
n.186C>A
n.2037C>A
c.1386C>A (p.Gly462=)
c.1197C>A (p.Gly399=)
c.1401C>A (p.Gly467=)
c.1335C>A (p.Gly445=)
c.1239C>A (p.Gly413=)
c.1233C>A (p.Gly411=)
c.1092C>A (p.Gly364=)
c.420C>A (p.Gly140=)
n.1724C>A
n.1532C>A
n.1750C>A
n.1671C>A
n.1425C>A
n.1823C>A
n.1457C>A
n.1582C>A
n.1537C>A
n.2063C>A
n.1662C>A
n.1652C>A
n.1857C>A
n.1574C>A
n.1869C>A
c.1470C>A (p.Gly490=)
c.1365+416C>A (n.1365+416C>A)
n.1516C>A
n.1734C>A
n.1655C>A
n.1409C>A
n.1807C>A
n.1441C>A
n.1566C>A
n.1521C>A
n.2047C>A
n.1646C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131518953C=CA1881752845POMT1c.1320C= (p.Gly440=)
n.2022C=
c.1539C= (p.Gly513=)
c.*1826C= (n.*1826C=)
c.*1665C= (n.*1665C=)
n.1947C=
c.420C=
n.1886C=
n.4229C=
n.1887C=
n.3382C=
n.2148C=
n.3328C=
n.709C=
c.351C= (p.Gly117=)
c.1548C= (p.Gly516=)
c.1482C= (p.Gly494=)
c.657C= (p.Gly219=)
c.*697C= (n.*697C=)
c.1026C= (p.Gly342=)
c.*1192C= (n.*1192C=)
c.1131C= (p.Gly377=)
n.507C=
c.*859C= (n.*859C=)
c.1427C=
n.963C=
n.1442C=
c.*490C= (n.*490C=)
n.641C=
c.1392C= (p.Gly464=)
c.*1731C= (n.*1731C=)
c.*1427C= (n.*1427C=)
c.*1554C= (n.*1554C=)
n.1318C=
c.563C=
c.*1808C= (n.*1808C=)
c.*929C= (n.*929C=)
c.1101C=
c.*238C= (n.*238C=)
c.345C= (p.Gly115=)
n.186C=
n.2037C=
c.1386C= (p.Gly462=)
c.1197C= (p.Gly399=)
c.1401C= (p.Gly467=)
c.1335C= (p.Gly445=)
c.1239C= (p.Gly413=)
c.1233C= (p.Gly411=)
c.1092C= (p.Gly364=)
c.420C= (p.Gly140=)
n.1724C=
n.1532C=
n.1750C=
n.1671C=
n.1425C=
n.1823C=
n.1457C=
n.1582C=
n.1537C=
n.2063C=
n.1662C=
n.1652C=
n.1857C=
n.1574C=
n.1869C=
c.1470C= (p.Gly490=)
c.1365+416C= (n.1365+416C=)
n.1516C=
n.1734C=
n.1655C=
n.1409C=
n.1807C=
n.1441C=
n.1566C=
n.1521C=
n.2047C=
n.1646C=
9g.131518953C>GCA467423541POMT1c.1320C>G (p.Gly440=)
n.2022C>G
c.1539C>G (p.Gly513=)
c.*1826C>G (n.*1826C>G)
c.*1665C>G (n.*1665C>G)
n.1947C>G
c.420C>G
n.1886C>G
n.4229C>G
n.1887C>G
n.3382C>G
n.2148C>G
n.3328C>G
n.709C>G
c.351C>G (p.Gly117=)
c.1548C>G (p.Gly516=)
c.1482C>G (p.Gly494=)
c.657C>G (p.Gly219=)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.1026C>G (p.Gly342=)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.1131C>G (p.Gly377=)
n.507C>G
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.1427C>G
n.963C>G
n.1442C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.641C>G
c.1392C>G (p.Gly464=)
c.*1731C>G (n.*1731C>G)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.*1554C>G (n.*1554C>G)
n.1318C>G
c.563C>G
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.1101C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.345C>G (p.Gly115=)
n.186C>G
n.2037C>G
c.1386C>G (p.Gly462=)
c.1197C>G (p.Gly399=)
c.1401C>G (p.Gly467=)
c.1335C>G (p.Gly445=)
c.1239C>G (p.Gly413=)
c.1233C>G (p.Gly411=)
c.1092C>G (p.Gly364=)
c.420C>G (p.Gly140=)
n.1724C>G
n.1532C>G
n.1750C>G
n.1671C>G
n.1425C>G
n.1823C>G
n.1457C>G
n.1582C>G
n.1537C>G
n.2063C>G
n.1662C>G
n.1652C>G
n.1857C>G
n.1574C>G
n.1869C>G
c.1470C>G (p.Gly490=)
c.1365+416C>G (n.1365+416C>G)
n.1516C>G
n.1734C>G
n.1655C>G
n.1409C>G
n.1807C>G
n.1441C>G
n.1566C>G
n.1521C>G
n.2047C>G
n.1646C>G
9g.131518953C>TCA5293708POMT1c.1320C>T (p.Gly440=)
n.2022C>T
c.1539C>T (p.Gly513=)
c.*1826C>T (n.*1826C>T)
c.*1665C>T (n.*1665C>T)
n.1947C>T
c.420C>T
n.1886C>T
n.4229C>T
n.1887C>T
n.3382C>T
n.2148C>T
n.3328C>T
n.709C>T
c.351C>T (p.Gly117=)
c.1548C>T (p.Gly516=)
c.1482C>T (p.Gly494=)
c.657C>T (p.Gly219=)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.1026C>T (p.Gly342=)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.1131C>T (p.Gly377=)
n.507C>T
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.1427C>T
n.963C>T
n.1442C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.641C>T
c.1392C>T (p.Gly464=)
c.*1731C>T (n.*1731C>T)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
n.1318C>T
c.563C>T
c.*1808C>T (n.*1808C>T)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.1101C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.345C>T (p.Gly115=)
n.186C>T
n.2037C>T
c.1386C>T (p.Gly462=)
c.1197C>T (p.Gly399=)
c.1401C>T (p.Gly467=)
c.1335C>T (p.Gly445=)
c.1239C>T (p.Gly413=)
c.1233C>T (p.Gly411=)
c.1092C>T (p.Gly364=)
c.420C>T (p.Gly140=)
n.1724C>T
n.1532C>T
n.1750C>T
n.1671C>T
n.1425C>T
n.1823C>T
n.1457C>T
n.1582C>T
n.1537C>T
n.2063C>T
n.1662C>T
n.1652C>T
n.1857C>T
n.1574C>T
n.1869C>T
c.1470C>T (p.Gly490=)
c.1365+416C>T (n.1365+416C>T)
n.1516C>T
n.1734C>T
n.1655C>T
n.1409C>T
n.1807C>T
n.1441C>T
n.1566C>T
n.1521C>T
n.2047C>T
n.1646C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131518954G>ACA5293710POMT1c.1321G>A (p.Ala441Thr)
n.2023G>A
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.*1827G>A (n.*1827G>A)
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
n.1948G>A
c.421G>A
n.1887G>A
n.4230G>A
n.1888G>A
n.3383G>A
n.2149G>A
n.3329G>A
n.710G>A
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
n.508G>A
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.1428G>A
n.964G>A
n.1443G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.642G>A
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.*1732G>A (n.*1732G>A)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
n.1319G>A
c.564G>A
c.*1809G>A (n.*1809G>A)
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.1102G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.187G>A
n.2038G>A
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.1725G>A
n.1533G>A
n.1751G>A
n.1672G>A
n.1426G>A
n.1824G>A
n.1458G>A
n.1583G>A
n.1538G>A
n.2064G>A
n.1663G>A
n.1653G>A
n.1858G>A
n.1575G>A
n.1870G>A
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.1365+417G>A (n.1365+417G>A)
n.1517G>A
n.1735G>A
n.1656G>A
n.1410G>A
n.1808G>A
n.1442G>A
n.1567G>A
n.1522G>A
n.2048G>A
n.1647G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131518954G>CCA375312151POMT1c.1321G>C (p.Ala441Pro)
n.2023G>C
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.*1827G>C (n.*1827G>C)
c.*1666G>C (n.*1666G>C)
n.1948G>C
c.421G>C
n.1887G>C
n.4230G>C
n.1888G>C
n.3383G>C
n.2149G>C
n.3329G>C
n.710G>C
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
n.508G>C
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.1428G>C
n.964G>C
n.1443G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.642G>C
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.*1732G>C (n.*1732G>C)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
n.1319G>C
c.564G>C
c.*1809G>C (n.*1809G>C)
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.1102G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.187G>C
n.2038G>C
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.1725G>C
n.1533G>C
n.1751G>C
n.1672G>C
n.1426G>C
n.1824G>C
n.1458G>C
n.1583G>C
n.1538G>C
n.2064G>C
n.1663G>C
n.1653G>C
n.1858G>C
n.1575G>C
n.1870G>C
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.1365+417G>C (n.1365+417G>C)
n.1517G>C
n.1735G>C
n.1656G>C
n.1410G>C
n.1808G>C
n.1442G>C
n.1567G>C
n.1522G>C
n.2048G>C
n.1647G>C
9g.131518954G=CA1881752854POMT1c.1321G= (p.Ala441=)
n.2023G=
c.1540G= (p.Ala514=)
c.*1827G= (n.*1827G=)
c.*1666G= (n.*1666G=)
n.1948G=
c.421G=
n.1887G=
n.4230G=
n.1888G=
n.3383G=
n.2149G=
n.3329G=
n.710G=
c.352G= (p.Ala118=)
c.1549G= (p.Ala517=)
c.1483G= (p.Ala495=)
c.658G= (p.Ala220=)
c.*698G= (n.*698G=)
c.1027G= (p.Ala343=)
c.*1193G= (n.*1193G=)
c.1132G= (p.Ala378=)
n.508G=
c.*860G= (n.*860G=)
c.1428G=
n.964G=
n.1443G=
c.*491G= (n.*491G=)
n.642G=
c.1393G= (p.Ala465=)
c.*1732G= (n.*1732G=)
c.*1428G= (n.*1428G=)
c.*1555G= (n.*1555G=)
n.1319G=
c.564G=
c.*1809G= (n.*1809G=)
c.*930G= (n.*930G=)
c.1102G=
c.*239G= (n.*239G=)
c.346G= (p.Ala116=)
n.187G=
n.2038G=
c.1387G= (p.Ala463=)
c.1198G= (p.Ala400=)
c.1402G= (p.Ala468=)
c.1336G= (p.Ala446=)
c.1240G= (p.Ala414=)
c.1234G= (p.Ala412=)
c.1093G= (p.Ala365=)
c.421G= (p.Ala141=)
n.1725G=
n.1533G=
n.1751G=
n.1672G=
n.1426G=
n.1824G=
n.1458G=
n.1583G=
n.1538G=
n.2064G=
n.1663G=
n.1653G=
n.1858G=
n.1575G=
n.1870G=
c.1471G= (p.Ala491=)
c.1365+417G= (n.1365+417G=)
n.1517G=
n.1735G=
n.1656G=
n.1410G=
n.1808G=
n.1442G=
n.1567G=
n.1522G=
n.2048G=
n.1647G=
9g.131518954G>TCA375312152POMT1c.1321G>T (p.Ala441Ser)
n.2023G>T
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.*1827G>T (n.*1827G>T)
c.*1666G>T (n.*1666G>T)
n.1948G>T
c.421G>T
n.1887G>T
n.4230G>T
n.1888G>T
n.3383G>T
n.2149G>T
n.3329G>T
n.710G>T
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
n.508G>T
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.1428G>T
n.964G>T
n.1443G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.642G>T
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.*1732G>T (n.*1732G>T)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
n.1319G>T
c.564G>T
c.*1809G>T (n.*1809G>T)
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.1102G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.187G>T
n.2038G>T
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.1725G>T
n.1533G>T
n.1751G>T
n.1672G>T
n.1426G>T
n.1824G>T
n.1458G>T
n.1583G>T
n.1538G>T
n.2064G>T
n.1663G>T
n.1653G>T
n.1858G>T
n.1575G>T
n.1870G>T
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.1365+417G>T (n.1365+417G>T)
n.1517G>T
n.1735G>T
n.1656G>T
n.1410G>T
n.1808G>T
n.1442G>T
n.1567G>T
n.1522G>T
n.2048G>T
n.1647G>T
9g.131518955C>ACA375312154POMT1c.1322C>A (p.Ala441Glu)
n.2024C>A
c.1541C>A (p.Ala514Glu)
c.*1828C>A (n.*1828C>A)
c.*1667C>A (n.*1667C>A)
n.1949C>A
c.422C>A
n.1888C>A
n.4231C>A
n.1889C>A
n.3384C>A
n.2150C>A
n.3330C>A
n.711C>A
c.353C>A (p.Ala118Glu)
c.1550C>A (p.Ala517Glu)
c.1484C>A (p.Ala495Glu)
c.659C>A (p.Ala220Glu)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.1028C>A (p.Ala343Glu)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.1133C>A (p.Ala378Glu)
n.509C>A
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.1429C>A
n.965C>A
n.1444C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.643C>A
c.1394C>A (p.Ala465Glu)
c.*1733C>A (n.*1733C>A)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
n.1320C>A
c.565C>A
c.*1810C>A (n.*1810C>A)
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.1103C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.347C>A (p.Ala116Glu)
n.188C>A
n.2039C>A
c.1388C>A (p.Ala463Glu)
c.1199C>A (p.Ala400Glu)
c.1403C>A (p.Ala468Glu)
c.1337C>A (p.Ala446Glu)
c.1241C>A (p.Ala414Glu)
c.1235C>A (p.Ala412Glu)
c.1094C>A (p.Ala365Glu)
c.422C>A (p.Ala141Glu)
n.1726C>A
n.1534C>A
n.1752C>A
n.1673C>A
n.1427C>A
n.1825C>A
n.1459C>A
n.1584C>A
n.1539C>A
n.2065C>A
n.1664C>A
n.1654C>A
n.1859C>A
n.1576C>A
n.1871C>A
c.1472C>A (p.Ala491Glu)
c.1365+418C>A (n.1365+418C>A)
n.1518C>A
n.1736C>A
n.1657C>A
n.1411C>A
n.1809C>A
n.1443C>A
n.1568C>A
n.1523C>A
n.2049C>A
n.1648C>A
 ClinVar dbSNP
9g.131518955C=CA1881752864POMT1c.1322C= (p.Ala441=)
n.2024C=
c.1541C= (p.Ala514=)
c.*1828C= (n.*1828C=)
c.*1667C= (n.*1667C=)
n.1949C=
c.422C=
n.1888C=
n.4231C=
n.1889C=
n.3384C=
n.2150C=
n.3330C=
n.711C=
c.353C= (p.Ala118=)
c.1550C= (p.Ala517=)
c.1484C= (p.Ala495=)
c.659C= (p.Ala220=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.1028C= (p.Ala343=)
c.*1194C= (n.*1194C=)
c.1133C= (p.Ala378=)
n.509C=
c.*861C= (n.*861C=)
c.1429C=
n.965C=
n.1444C=
c.*492C= (n.*492C=)
n.643C=
c.1394C= (p.Ala465=)
c.*1733C= (n.*1733C=)
c.*1429C= (n.*1429C=)
c.*1556C= (n.*1556C=)
n.1320C=
c.565C=
c.*1810C= (n.*1810C=)
c.*931C= (n.*931C=)
c.1103C=
c.*240C= (n.*240C=)
c.347C= (p.Ala116=)
n.188C=
n.2039C=
c.1388C= (p.Ala463=)
c.1199C= (p.Ala400=)
c.1403C= (p.Ala468=)
c.1337C= (p.Ala446=)
c.1241C= (p.Ala414=)
c.1235C= (p.Ala412=)
c.1094C= (p.Ala365=)
c.422C= (p.Ala141=)
n.1726C=
n.1534C=
n.1752C=
n.1673C=
n.1427C=
n.1825C=
n.1459C=
n.1584C=
n.1539C=
n.2065C=
n.1664C=
n.1654C=
n.1859C=
n.1576C=
n.1871C=
c.1472C= (p.Ala491=)
c.1365+418C= (n.1365+418C=)
n.1518C=
n.1736C=
n.1657C=
n.1411C=
n.1809C=
n.1443C=
n.1568C=
n.1523C=
n.2049C=
n.1648C=
9g.131518955C>GCA375312156POMT1c.1322C>G (p.Ala441Gly)
n.2024C>G
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.*1828C>G (n.*1828C>G)
c.*1667C>G (n.*1667C>G)
n.1949C>G
c.422C>G
n.1888C>G
n.4231C>G
n.1889C>G
n.3384C>G
n.2150C>G
n.3330C>G
n.711C>G
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
n.509C>G
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.1429C>G
n.965C>G
n.1444C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.643C>G
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.*1733C>G (n.*1733C>G)
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
n.1320C>G
c.565C>G
c.*1810C>G (n.*1810C>G)
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.1103C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.188C>G
n.2039C>G
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.1726C>G
n.1534C>G
n.1752C>G
n.1673C>G
n.1427C>G
n.1825C>G
n.1459C>G
n.1584C>G
n.1539C>G
n.2065C>G
n.1664C>G
n.1654C>G
n.1859C>G
n.1576C>G
n.1871C>G
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.1365+418C>G (n.1365+418C>G)
n.1518C>G
n.1736C>G
n.1657C>G
n.1411C>G
n.1809C>G
n.1443C>G
n.1568C>G
n.1523C>G
n.2049C>G
n.1648C>G
9g.131518955C>TCA5293711POMT1c.1322C>T (p.Ala441Val)
n.2024C>T
c.1541C>T (p.Ala514Val)
c.*1828C>T (n.*1828C>T)
c.*1667C>T (n.*1667C>T)
n.1949C>T
c.422C>T
n.1888C>T
n.4231C>T
n.1889C>T
n.3384C>T
n.2150C>T
n.3330C>T
n.711C>T
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.1550C>T (p.Ala517Val)
c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
n.509C>T
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.1429C>T
n.965C>T
n.1444C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.643C>T
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.*1733C>T (n.*1733C>T)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
n.1320C>T
c.565C>T
c.*1810C>T (n.*1810C>T)
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.1103C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.188C>T
n.2039C>T
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.422C>T (p.Ala141Val)
n.1726C>T
n.1534C>T
n.1752C>T
n.1673C>T
n.1427C>T
n.1825C>T
n.1459C>T
n.1584C>T
n.1539C>T
n.2065C>T
n.1664C>T
n.1654C>T
n.1859C>T
n.1576C>T
n.1871C>T
c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.1365+418C>T (n.1365+418C>T)
n.1518C>T
n.1736C>T
n.1657C>T
n.1411C>T
n.1809C>T
n.1443C>T
n.1568C>T
n.1523C>T
n.2049C>T
n.1648C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131518956G>ACA5293712POMT1c.1323G>A (p.Ala441=)
n.2025G>A
c.1542G>A (p.Ala514=)
c.*1829G>A (n.*1829G>A)
c.*1668G>A (n.*1668G>A)
n.1950G>A
c.423G>A
n.1889G>A
n.4232G>A
n.1890G>A
n.3385G>A
n.2151G>A
n.3331G>A
n.712G>A
c.354G>A (p.Ala118=)
c.1551G>A (p.Ala517=)
c.1485G>A (p.Ala495=)
c.660G>A (p.Ala220=)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.1029G>A (p.Ala343=)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.1134G>A (p.Ala378=)
n.510G>A
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.1430G>A
n.966G>A
n.1445G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.644G>A
c.1395G>A (p.Ala465=)
c.*1734G>A (n.*1734G>A)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
n.1321G>A
c.566G>A
c.*1811G>A (n.*1811G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.1104G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.348G>A (p.Ala116=)
n.189G>A
n.2040G>A
c.1389G>A (p.Ala463=)
c.1200G>A (p.Ala400=)
c.1404G>A (p.Ala468=)
c.1338G>A (p.Ala446=)
c.1242G>A (p.Ala414=)
c.1236G>A (p.Ala412=)
c.1095G>A (p.Ala365=)
c.423G>A (p.Ala141=)
n.1727G>A
n.1535G>A
n.1753G>A
n.1674G>A
n.1428G>A
n.1826G>A
n.1460G>A
n.1585G>A
n.1540G>A
n.2066G>A
n.1665G>A
n.1655G>A
n.1860G>A
n.1577G>A
n.1872G>A
c.1473G>A (p.Ala491=)
c.1365+419G>A (n.1365+419G>A)
n.1519G>A
n.1737G>A
n.1658G>A
n.1412G>A
n.1810G>A
n.1444G>A
n.1569G>A
n.1524G>A
n.2050G>A
n.1649G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131518956G>CCA467423542POMT1c.1323G>C (p.Ala441=)
n.2025G>C
c.1542G>C (p.Ala514=)
c.*1829G>C (n.*1829G>C)
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
n.1950G>C
c.423G>C
n.1889G>C
n.4232G>C
n.1890G>C
n.3385G>C
n.2151G>C
n.3331G>C
n.712G>C
c.354G>C (p.Ala118=)
c.1551G>C (p.Ala517=)
c.1485G>C (p.Ala495=)
c.660G>C (p.Ala220=)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.1029G>C (p.Ala343=)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.1134G>C (p.Ala378=)
n.510G>C
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.1430G>C
n.966G>C
n.1445G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.644G>C
c.1395G>C (p.Ala465=)
c.*1734G>C (n.*1734G>C)
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
n.1321G>C
c.566G>C
c.*1811G>C (n.*1811G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.1104G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.348G>C (p.Ala116=)
n.189G>C
n.2040G>C
c.1389G>C (p.Ala463=)
c.1200G>C (p.Ala400=)
c.1404G>C (p.Ala468=)
c.1338G>C (p.Ala446=)
c.1242G>C (p.Ala414=)
c.1236G>C (p.Ala412=)
c.1095G>C (p.Ala365=)
c.423G>C (p.Ala141=)
n.1727G>C
n.1535G>C
n.1753G>C
n.1674G>C
n.1428G>C
n.1826G>C
n.1460G>C
n.1585G>C
n.1540G>C
n.2066G>C
n.1665G>C
n.1655G>C
n.1860G>C
n.1577G>C
n.1872G>C
c.1473G>C (p.Ala491=)
c.1365+419G>C (n.1365+419G>C)
n.1519G>C
n.1737G>C
n.1658G>C
n.1412G>C
n.1810G>C
n.1444G>C
n.1569G>C
n.1524G>C
n.2050G>C
n.1649G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.131518956G=CA1881752868POMT1c.1323G= (p.Ala441=)
n.2025G=
c.1542G= (p.Ala514=)
c.*1829G= (n.*1829G=)
c.*1668G= (n.*1668G=)
n.1950G=
c.423G=
n.1889G=
n.4232G=
n.1890G=
n.3385G=
n.2151G=
n.3331G=
n.712G=
c.354G= (p.Ala118=)
c.1551G= (p.Ala517=)
c.1485G= (p.Ala495=)
c.660G= (p.Ala220=)
c.*700G= (n.*700G=)
c.1029G= (p.Ala343=)
c.*1195G= (n.*1195G=)
c.1134G= (p.Ala378=)
n.510G=
c.*862G= (n.*862G=)
c.1430G=
n.966G=
n.1445G=
c.*493G= (n.*493G=)
n.644G=
c.1395G= (p.Ala465=)
c.*1734G= (n.*1734G=)
c.*1430G= (n.*1430G=)
c.*1557G= (n.*1557G=)
n.1321G=
c.566G=
c.*1811G= (n.*1811G=)
c.*932G= (n.*932G=)
c.1104G=
c.*241G= (n.*241G=)
c.348G= (p.Ala116=)
n.189G=
n.2040G=
c.1389G= (p.Ala463=)
c.1200G= (p.Ala400=)
c.1404G= (p.Ala468=)
c.1338G= (p.Ala446=)
c.1242G= (p.Ala414=)
c.1236G= (p.Ala412=)
c.1095G= (p.Ala365=)
c.423G= (p.Ala141=)
n.1727G=
n.1535G=
n.1753G=
n.1674G=
n.1428G=
n.1826G=
n.1460G=
n.1585G=
n.1540G=
n.2066G=
n.1665G=
n.1655G=
n.1860G=
n.1577G=
n.1872G=
c.1473G= (p.Ala491=)
c.1365+419G= (n.1365+419G=)
n.1519G=
n.1737G=
n.1658G=
n.1412G=
n.1810G=
n.1444G=
n.1569G=
n.1524G=
n.2050G=
n.1649G=
9g.131518956G>TCA467423543POMT1c.1323G>T (p.Ala441=)
n.2025G>T
c.1542G>T (p.Ala514=)
c.*1829G>T (n.*1829G>T)
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
n.1950G>T
c.423G>T
n.1889G>T
n.4232G>T
n.1890G>T
n.3385G>T
n.2151G>T
n.3331G>T
n.712G>T
c.354G>T (p.Ala118=)
c.1551G>T (p.Ala517=)
c.1485G>T (p.Ala495=)
c.660G>T (p.Ala220=)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.1029G>T (p.Ala343=)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.1134G>T (p.Ala378=)
n.510G>T
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.1430G>T
n.966G>T
n.1445G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.644G>T
c.1395G>T (p.Ala465=)
c.*1734G>T (n.*1734G>T)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
n.1321G>T
c.566G>T
c.*1811G>T (n.*1811G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.1104G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.348G>T (p.Ala116=)
n.189G>T
n.2040G>T
c.1389G>T (p.Ala463=)
c.1200G>T (p.Ala400=)
c.1404G>T (p.Ala468=)
c.1338G>T (p.Ala446=)
c.1242G>T (p.Ala414=)
c.1236G>T (p.Ala412=)
c.1095G>T (p.Ala365=)
c.423G>T (p.Ala141=)
n.1727G>T
n.1535G>T
n.1753G>T
n.1674G>T
n.1428G>T
n.1826G>T
n.1460G>T
n.1585G>T
n.1540G>T
n.2066G>T
n.1665G>T
n.1655G>T
n.1860G>T
n.1577G>T
n.1872G>T
c.1473G>T (p.Ala491=)
c.1365+419G>T (n.1365+419G>T)
n.1519G>T
n.1737G>T
n.1658G>T
n.1412G>T
n.1810G>T
n.1444G>T
n.1569G>T
n.1524G>T
n.2050G>T
n.1649G>T
9g.131518960_131518963delCA2692221255POMT1c.1324+3_1324+6del
n.2026+3_2026+6del
c.1543+3_1543+6del
c.*1830+3_*1830+6del
c.*1669+3_*1669+6del
n.1951+3_1951+6del
n.1890+3_1890+6del
n.4233+3_4233+6del
n.1891+3_1891+6del
n.3386+3_3386+6del
n.2152+3_2152+6del
n.3332+3_3332+6del
n.713+3_713+6del
c.355+3_355+6del
c.1552+3_1552+6del
c.1486+3_1486+6del
c.661+3_661+6del
c.*701+3_*701+6del
c.1030+3_1030+6del
c.*1196+3_*1196+6del
c.1135+3_1135+6del
n.511+3_511+6del
c.*863+3_*863+6del
c.1431+3_1431+6del
n.967+3_967+6del
n.1446+3_1446+6del
c.*494+3_*494+6del
n.645+3_645+6del
c.1396+3_1396+6del
c.*1735+3_*1735+6del
c.*1431+3_*1431+6del
c.*1558+3_*1558+6del
n.1322+3_1322+6del
c.567+3_567+6del
c.*1812+3_*1812+6del
c.*933+3_*933+6del
c.1105+3_1105+6del
c.*242+3_*242+6del
c.349+3_349+6del
n.190+3_190+6del
n.2041+3_2041+6del
c.1390+3_1390+6del
c.1201+3_1201+6del
c.1405+3_1405+6del
c.1339+3_1339+6del
c.1243+3_1243+6del
c.1237+3_1237+6del
c.1096+3_1096+6del
c.424+3_424+6del
n.1728+3_1728+6del
n.1536+3_1536+6del
n.1754+3_1754+6del
n.1675+3_1675+6del
n.1429+3_1429+6del
n.1827+3_1827+6del
n.1461+3_1461+6del
n.1586+3_1586+6del
n.1541+3_1541+6del
n.2067+3_2067+6del
n.1666+3_1666+6del
n.1656+3_1656+6del
n.1861+3_1861+6del
n.1578+3_1578+6del
n.1873+3_1873+6del
c.1474+3_1474+6del
c.1365+423_1365+426del (n.1365+423_1365+426del)
n.1520+3_1520+6del
n.1738+3_1738+6del
n.1659+3_1659+6del
n.1413+3_1413+6del
n.1811+3_1811+6del
n.1445+3_1445+6del
n.1570+3_1570+6del
n.1525+3_1525+6del
n.2051+3_2051+6del
n.1650+3_1650+6del
 gnomAD v4
9g.131518957A=CA1881752873POMT1c.1324A= (p.Ser442=)
n.2026A=
c.1543A= (p.Ser515=)
c.*1830A= (n.*1830A=)
c.*1669A= (n.*1669A=)
n.1951A=
c.424A=
n.1890A=
n.4233A=
n.1891A=
n.3386A=
n.2152A=
n.3332A=
n.713A=
c.355A= (p.Ser119=)
c.1552A= (p.Ser518=)
c.1486A= (p.Ser496=)
c.661A= (p.Ser221=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.1030A= (p.Ser344=)
c.*1196A= (n.*1196A=)
c.1135A= (p.Ser379=)
n.511A=
c.*863A= (n.*863A=)
c.1431A=
n.967A=
n.1446A=
c.*494A= (n.*494A=)
n.645A=
c.1396A= (p.Ser466=)
c.*1735A= (n.*1735A=)
c.*1431A= (n.*1431A=)
c.*1558A= (n.*1558A=)
n.1322A=
c.567A=
c.*1812A= (n.*1812A=)
c.*933A= (n.*933A=)
c.1105A=
c.*242A= (n.*242A=)
c.349A= (p.Ser117=)
n.190A=
n.2041A=
c.1390A= (p.Ser464=)
c.1201A= (p.Ser401=)
c.1405A= (p.Ser469=)
c.1339A= (p.Ser447=)
c.1243A= (p.Ser415=)
c.1237A= (p.Ser413=)
c.1096A= (p.Ser366=)
c.424A= (p.Ser142=)
n.1728A=
n.1536A=
n.1754A=
n.1675A=
n.1429A=
n.1827A=
n.1461A=
n.1586A=
n.1541A=
n.2067A=
n.1666A=
n.1656A=
n.1861A=
n.1578A=
n.1873A=
c.1474A= (p.Ser492=)
c.1365+420A= (n.1365+420A=)
n.1520A=
n.1738A=
n.1659A=
n.1413A=
n.1811A=
n.1445A=
n.1570A=
n.1525A=
n.2051A=
n.1650A=
9g.131518957A>CCA375312159POMT1c.1324A>C (p.Ser442Arg)
n.2026A>C
c.1543A>C (p.Ser515Arg)
c.*1830A>C (n.*1830A>C)
c.*1669A>C (n.*1669A>C)
n.1951A>C
c.424A>C
n.1890A>C
n.4233A>C
n.1891A>C
n.3386A>C
n.2152A>C
n.3332A>C
n.713A>C
c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.1552A>C (p.Ser518Arg)
c.1486A>C (p.Ser496Arg)
c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
c.1135A>C (p.Ser379Arg)
n.511A>C
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.1431A>C
n.967A>C
n.1446A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.645A>C
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
c.*1735A>C (n.*1735A>C)
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
n.1322A>C
c.567A>C
c.*1812A>C (n.*1812A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.1105A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.349A>C (p.Ser117Arg)
n.190A>C
n.2041A>C
c.1390A>C (p.Ser464Arg)
c.1201A>C (p.Ser401Arg)
c.1405A>C (p.Ser469Arg)
c.1339A>C (p.Ser447Arg)
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
c.1237A>C (p.Ser413Arg)
c.1096A>C (p.Ser366Arg)
c.424A>C (p.Ser142Arg)
n.1728A>C
n.1536A>C
n.1754A>C
n.1675A>C
n.1429A>C
n.1827A>C
n.1461A>C
n.1586A>C
n.1541A>C
n.2067A>C
n.1666A>C
n.1656A>C
n.1861A>C
n.1578A>C
n.1873A>C
c.1474A>C (p.Ser492Arg)
c.1365+420A>C (n.1365+420A>C)
n.1520A>C
n.1738A>C
n.1659A>C
n.1413A>C
n.1811A>C
n.1445A>C
n.1570A>C
n.1525A>C
n.2051A>C
n.1650A>C
 dbSNP

Number of alleles fetched