UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.131518850A>C | CA375311750 | POMT1 | c.1217A>C (p.His406Pro) n.1919A>C c.1436A>C (p.His479Pro) c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.*1562A>C (n.*1562A>C) n.1844A>C c.317A>C n.1783A>C n.4126A>C n.1784A>C n.3279A>C n.2045A>C n.3225A>C n.606A>C c.248A>C (p.His83Pro) c.1445A>C (p.His482Pro) c.1379A>C (p.His460Pro) c.554A>C (p.His185Pro) c.*594A>C (n.*594A>C) c.923A>C (p.His308Pro) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.1028A>C (p.His343Pro) n.404A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.1324A>C n.860A>C n.1339A>C c.*387A>C (n.*387A>C) n.538A>C c.1289A>C (p.His430Pro) c.*1628A>C (n.*1628A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.*1451A>C (n.*1451A>C) n.1215A>C c.460A>C c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.*826A>C (n.*826A>C) c.998A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.242A>C (p.His81Pro) n.83A>C n.1934A>C c.1283A>C (p.His428Pro) c.1094A>C (p.His365Pro) c.1298A>C (p.His433Pro) c.1232A>C (p.His411Pro) c.1136A>C (p.His379Pro) c.1130A>C (p.His377Pro) c.989A>C (p.His330Pro) c.317A>C (p.His106Pro) n.1621A>C n.1429A>C n.1647A>C n.1568A>C n.1322A>C n.1720A>C n.1354A>C n.1479A>C n.1434A>C n.1960A>C n.1559A>C n.1549A>C n.1754A>C n.1471A>C n.1766A>C c.1367A>C (p.His456Pro) c.1365+313A>C (n.1365+313A>C) n.1413A>C n.1631A>C n.1552A>C n.1306A>C n.1704A>C n.1338A>C n.1463A>C n.1418A>C n.1944A>C n.1543A>C | |
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