Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.131518505T>C | CA375311401 | POMT1 | c.1171T>C (p.Phe391Leu) n.1873T>C c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.*1677T>C (n.*1677T>C) c.*1516T>C (n.*1516T>C) n.1798T>C n.105T>C c.271T>C n.1598T>C n.61T>C n.4080T>C n.1738T>C n.3233T>C n.1999T>C n.3179T>C n.560T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.*548T>C (n.*548T>C) c.877T>C (p.Phe293Leu) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.982T>C (p.Phe328Leu) n.358T>C c.*710T>C (n.*710T>C) c.1139T>C n.814T>C n.1293T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.422T>C n.353T>C c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.1030T>C c.414T>C c.*1659T>C (n.*1659T>C) n.420T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.513T>C (n.513T>C) c.952T>C c.196T>C (p.Phe66Leu) n.1888T>C c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.271T>C (p.Phe91Leu) n.1575T>C n.1383T>C n.1601T>C n.1276T>C n.1535T>C n.1169T>C n.1433T>C n.1388T>C n.1775T>C n.1374T>C n.1503T>C n.1569T>C n.1286T>C n.1720T>C c.1321T>C (p.Phe441Leu) n.1367T>C n.1585T>C n.1260T>C n.1519T>C n.1153T>C n.1417T>C n.1372T>C n.1759T>C n.1358T>C | |
9 | g.131518505T>G | CA375311402 | POMT1 | c.1171T>G (p.Phe391Val) n.1873T>G c.1390T>G (p.Phe464Val) c.*1677T>G (n.*1677T>G) c.*1516T>G (n.*1516T>G) n.1798T>G n.105T>G c.271T>G n.1598T>G n.61T>G n.4080T>G n.1738T>G n.3233T>G n.1999T>G n.3179T>G n.560T>G c.202T>G (p.Phe68Val) c.1399T>G (p.Phe467Val) c.1333T>G (p.Phe445Val) c.508T>G (p.Phe170Val) c.*548T>G (n.*548T>G) c.877T>G (p.Phe293Val) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.982T>G (p.Phe328Val) n.358T>G c.*710T>G (n.*710T>G) c.1139T>G n.814T>G n.1293T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.422T>G n.353T>G c.1243T>G (p.Phe415Val) c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.1030T>G c.414T>G c.*1659T>G (n.*1659T>G) n.420T>G c.*780T>G (n.*780T>G) c.513T>G (n.513T>G) c.952T>G c.196T>G (p.Phe66Val) n.1888T>G c.1237T>G (p.Phe413Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) c.1252T>G (p.Phe418Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.1090T>G (p.Phe364Val) c.1084T>G (p.Phe362Val) c.943T>G (p.Phe315Val) c.271T>G (p.Phe91Val) n.1575T>G n.1383T>G n.1601T>G n.1276T>G n.1535T>G n.1169T>G n.1433T>G n.1388T>G n.1775T>G n.1374T>G n.1503T>G n.1569T>G n.1286T>G n.1720T>G c.1321T>G (p.Phe441Val) n.1367T>G n.1585T>G n.1260T>G n.1519T>G n.1153T>G n.1417T>G n.1372T>G n.1759T>G n.1358T>G | |
9 | g.131518506T>A | CA375311407 | POMT1 | c.1172T>A (p.Phe391Tyr) n.1874T>A c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.*1678T>A (n.*1678T>A) c.*1517T>A (n.*1517T>A) n.1799T>A n.106T>A c.272T>A n.1599T>A n.62T>A n.4081T>A n.1739T>A n.3234T>A n.2000T>A n.3180T>A n.561T>A c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.*549T>A (n.*549T>A) c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.983T>A (p.Phe328Tyr) n.359T>A c.*711T>A (n.*711T>A) c.1140T>A n.815T>A n.1294T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.423T>A n.354T>A c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.*1406T>A (n.*1406T>A) n.1031T>A c.415T>A c.*1660T>A (n.*1660T>A) n.421T>A c.*781T>A (n.*781T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.953T>A c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.1889T>A c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.1091T>A (p.Phe364Tyr) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.1576T>A n.1384T>A n.1602T>A n.1277T>A n.1536T>A n.1170T>A n.1434T>A n.1389T>A n.1776T>A n.1375T>A n.1504T>A n.1570T>A n.1287T>A n.1721T>A c.1322T>A (p.Phe441Tyr) n.1368T>A n.1586T>A n.1261T>A n.1520T>A n.1154T>A n.1418T>A n.1373T>A n.1760T>A n.1359T>A | |
9 | g.131518506T>C | CA375311408 | POMT1 | c.1172T>C (p.Phe391Ser) n.1874T>C c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.*1678T>C (n.*1678T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) n.1799T>C n.106T>C c.272T>C n.1599T>C n.62T>C n.4081T>C n.1739T>C n.3234T>C n.2000T>C n.3180T>C n.561T>C c.203T>C (p.Phe68Ser) c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.*549T>C (n.*549T>C) c.878T>C (p.Phe293Ser) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.983T>C (p.Phe328Ser) n.359T>C c.*711T>C (n.*711T>C) c.1140T>C n.815T>C n.1294T>C c.*342T>C (n.*342T>C) n.423T>C n.354T>C c.1244T>C (p.Phe415Ser) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.*1406T>C (n.*1406T>C) n.1031T>C c.415T>C c.*1660T>C (n.*1660T>C) n.421T>C c.*781T>C (n.*781T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.953T>C c.197T>C (p.Phe66Ser) n.1889T>C c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) c.272T>C (p.Phe91Ser) n.1576T>C n.1384T>C n.1602T>C n.1277T>C n.1536T>C n.1170T>C n.1434T>C n.1389T>C n.1776T>C n.1375T>C n.1504T>C n.1570T>C n.1287T>C n.1721T>C c.1322T>C (p.Phe441Ser) n.1368T>C n.1586T>C n.1261T>C n.1520T>C n.1154T>C n.1418T>C n.1373T>C n.1760T>C n.1359T>C | |
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