| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.131518398G>C | CA1881751712 | POMT1 | c.1111-47G>C (n.1111-47G>C) n.1813-47G>C c.1330-47G>C (n.1330-47G>C) c.*1617-47G>C (n.*1617-47G>C) c.*1456-47G>C (n.*1456-47G>C) n.1738-47G>C n.31-33G>C c.211-47G>C n.1538-47G>C n.4020-47G>C n.1678-47G>C n.3173-47G>C n.1939-47G>C n.3119-47G>C n.500-47G>C c.142-47G>C (n.142-47G>C) c.1339-47G>C (n.1339-47G>C) c.1273-47G>C (n.1273-47G>C) c.448-47G>C (n.448-47G>C) c.*488-47G>C (n.*488-47G>C) c.817-47G>C (n.817-47G>C) c.*983-47G>C (n.*983-47G>C) c.922-47G>C (n.922-47G>C) n.297+45G>C c.*650-47G>C (n.*650-47G>C) c.1079-47G>C n.754-47G>C n.1233-47G>C c.*281-47G>C (n.*281-47G>C) c.535-47G>C n.361+45G>C n.293-47G>C c.1183-47G>C (n.1183-47G>C) c.*1522-47G>C (n.*1522-47G>C) c.*1218-47G>C (n.*1218-47G>C) c.*1345-47G>C (n.*1345-47G>C) n.970-47G>C c.354-47G>C c.*1599-47G>C (n.*1599-47G>C) n.360-47G>C c.*720-47G>C (n.*720-47G>C) c.453-47G>C (n.453-47G>C) c.892-47G>C c.135+45G>C (n.135+45G>C) n.1828-47G>C c.1177-47G>C (n.1177-47G>C) c.988-47G>C (n.988-47G>C) c.1192-47G>C (n.1192-47G>C) c.1126-47G>C (n.1126-47G>C) c.1030-47G>C (n.1030-47G>C) c.1024-47G>C (n.1024-47G>C) c.883-47G>C (n.883-47G>C) c.210+45G>C (n.210+45G>C) n.1515-47G>C n.1323-47G>C n.1541-47G>C n.1216-47G>C n.1475-47G>C n.1109-47G>C n.1373-47G>C n.1328-47G>C n.1715-47G>C n.1314-47G>C n.1443-47G>C n.1509-47G>C n.1226-47G>C n.1660-47G>C n.41C>G c.1261-47G>C (n.1261-47G>C) n.1307-47G>C n.1525-47G>C n.1200-47G>C n.1459-47G>C n.1093-47G>C n.1357-47G>C n.1312-47G>C n.1699-47G>C n.1298-47G>C | dbSNP |
| 9 | g.131518398G= | CA1881751708 | POMT1 | c.1111-47G= (n.1111-47G=) n.1813-47G= c.1330-47G= (n.1330-47G=) c.*1617-47G= (n.*1617-47G=) c.*1456-47G= (n.*1456-47G=) n.1738-47G= n.31-33G= c.211-47G= n.1538-47G= n.4020-47G= n.1678-47G= n.3173-47G= n.1939-47G= n.3119-47G= n.500-47G= c.142-47G= (n.142-47G=) c.1339-47G= (n.1339-47G=) c.1273-47G= (n.1273-47G=) c.448-47G= (n.448-47G=) c.*488-47G= (n.*488-47G=) c.817-47G= (n.817-47G=) c.*983-47G= (n.*983-47G=) c.922-47G= (n.922-47G=) n.297+45G= c.*650-47G= (n.*650-47G=) c.1079-47G= n.754-47G= n.1233-47G= c.*281-47G= (n.*281-47G=) c.535-47G= n.361+45G= n.293-47G= c.1183-47G= (n.1183-47G=) c.*1522-47G= (n.*1522-47G=) c.*1218-47G= (n.*1218-47G=) c.*1345-47G= (n.*1345-47G=) n.970-47G= c.354-47G= c.*1599-47G= (n.*1599-47G=) n.360-47G= c.*720-47G= (n.*720-47G=) c.453-47G= (n.453-47G=) c.892-47G= c.135+45G= (n.135+45G=) n.1828-47G= c.1177-47G= (n.1177-47G=) c.988-47G= (n.988-47G=) c.1192-47G= (n.1192-47G=) c.1126-47G= (n.1126-47G=) c.1030-47G= (n.1030-47G=) c.1024-47G= (n.1024-47G=) c.883-47G= (n.883-47G=) c.210+45G= (n.210+45G=) n.1515-47G= n.1323-47G= n.1541-47G= n.1216-47G= n.1475-47G= n.1109-47G= n.1373-47G= n.1328-47G= n.1715-47G= n.1314-47G= n.1443-47G= n.1509-47G= n.1226-47G= n.1660-47G= n.41C= c.1261-47G= (n.1261-47G=) n.1307-47G= n.1525-47G= n.1200-47G= n.1459-47G= n.1093-47G= n.1357-47G= n.1312-47G= n.1699-47G= n.1298-47G= | |
| 9 | g.131518399G>A | CA5293648 | POMT1 | c.1111-46G>A (n.1111-46G>A) n.1813-46G>A c.1330-46G>A (n.1330-46G>A) c.*1617-46G>A (n.*1617-46G>A) c.*1456-46G>A (n.*1456-46G>A) n.1738-46G>A n.31-32G>A c.211-46G>A n.1538-46G>A n.4020-46G>A n.1678-46G>A n.3173-46G>A n.1939-46G>A n.3119-46G>A n.500-46G>A c.142-46G>A (n.142-46G>A) c.1339-46G>A (n.1339-46G>A) c.1273-46G>A (n.1273-46G>A) c.448-46G>A (n.448-46G>A) c.*488-46G>A (n.*488-46G>A) c.817-46G>A (n.817-46G>A) c.*983-46G>A (n.*983-46G>A) c.922-46G>A (n.922-46G>A) n.298-46G>A c.*650-46G>A (n.*650-46G>A) c.1079-46G>A n.754-46G>A n.1233-46G>A c.*281-46G>A (n.*281-46G>A) c.535-46G>A n.362-46G>A n.293-46G>A c.1183-46G>A (n.1183-46G>A) c.*1522-46G>A (n.*1522-46G>A) c.*1218-46G>A (n.*1218-46G>A) c.*1345-46G>A (n.*1345-46G>A) n.970-46G>A c.354-46G>A c.*1599-46G>A (n.*1599-46G>A) n.360-46G>A c.*720-46G>A (n.*720-46G>A) c.453-46G>A (n.453-46G>A) c.892-46G>A c.136-46G>A (n.136-46G>A) n.1828-46G>A c.1177-46G>A (n.1177-46G>A) c.988-46G>A (n.988-46G>A) c.1192-46G>A (n.1192-46G>A) c.1126-46G>A (n.1126-46G>A) c.1030-46G>A (n.1030-46G>A) c.1024-46G>A (n.1024-46G>A) c.883-46G>A (n.883-46G>A) c.211-46G>A (n.211-46G>A) n.1515-46G>A n.1323-46G>A n.1541-46G>A n.1216-46G>A n.1475-46G>A n.1109-46G>A n.1373-46G>A n.1328-46G>A n.1715-46G>A n.1314-46G>A n.1443-46G>A n.1509-46G>A n.1226-46G>A n.1660-46G>A n.40C>T c.1261-46G>A (n.1261-46G>A) n.1307-46G>A n.1525-46G>A n.1200-46G>A n.1459-46G>A n.1093-46G>A n.1357-46G>A n.1312-46G>A n.1699-46G>A n.1298-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518399G= | CA1881751715 | POMT1 | c.1111-46G= (n.1111-46G=) n.1813-46G= c.1330-46G= (n.1330-46G=) c.*1617-46G= (n.*1617-46G=) c.*1456-46G= (n.*1456-46G=) n.1738-46G= n.31-32G= c.211-46G= n.1538-46G= n.4020-46G= n.1678-46G= n.3173-46G= n.1939-46G= n.3119-46G= n.500-46G= c.142-46G= (n.142-46G=) c.1339-46G= (n.1339-46G=) c.1273-46G= (n.1273-46G=) c.448-46G= (n.448-46G=) c.*488-46G= (n.*488-46G=) c.817-46G= (n.817-46G=) c.*983-46G= (n.*983-46G=) c.922-46G= (n.922-46G=) n.298-46G= c.*650-46G= (n.*650-46G=) c.1079-46G= n.754-46G= n.1233-46G= c.*281-46G= (n.*281-46G=) c.535-46G= n.362-46G= n.293-46G= c.1183-46G= (n.1183-46G=) c.*1522-46G= (n.*1522-46G=) c.*1218-46G= (n.*1218-46G=) c.*1345-46G= (n.*1345-46G=) n.970-46G= c.354-46G= c.*1599-46G= (n.*1599-46G=) n.360-46G= c.*720-46G= (n.*720-46G=) c.453-46G= (n.453-46G=) c.892-46G= c.136-46G= (n.136-46G=) n.1828-46G= c.1177-46G= (n.1177-46G=) c.988-46G= (n.988-46G=) c.1192-46G= (n.1192-46G=) c.1126-46G= (n.1126-46G=) c.1030-46G= (n.1030-46G=) c.1024-46G= (n.1024-46G=) c.883-46G= (n.883-46G=) c.211-46G= (n.211-46G=) n.1515-46G= n.1323-46G= n.1541-46G= n.1216-46G= n.1475-46G= n.1109-46G= n.1373-46G= n.1328-46G= n.1715-46G= n.1314-46G= n.1443-46G= n.1509-46G= n.1226-46G= n.1660-46G= n.40C= c.1261-46G= (n.1261-46G=) n.1307-46G= n.1525-46G= n.1200-46G= n.1459-46G= n.1093-46G= n.1357-46G= n.1312-46G= n.1699-46G= n.1298-46G= | |
| 9 | g.131518400A>G | CA2692220061 | POMT1 | c.1111-45A>G (n.1111-45A>G) n.1813-45A>G c.1330-45A>G (n.1330-45A>G) c.*1617-45A>G (n.*1617-45A>G) c.*1456-45A>G (n.*1456-45A>G) n.1738-45A>G n.31-31A>G c.211-45A>G n.1538-45A>G n.4020-45A>G n.1678-45A>G n.3173-45A>G n.1939-45A>G n.3119-45A>G n.500-45A>G c.142-45A>G (n.142-45A>G) c.1339-45A>G (n.1339-45A>G) c.1273-45A>G (n.1273-45A>G) c.448-45A>G (n.448-45A>G) c.*488-45A>G (n.*488-45A>G) c.817-45A>G (n.817-45A>G) c.*983-45A>G (n.*983-45A>G) c.922-45A>G (n.922-45A>G) n.298-45A>G c.*650-45A>G (n.*650-45A>G) c.1079-45A>G n.754-45A>G n.1233-45A>G c.*281-45A>G (n.*281-45A>G) c.535-45A>G n.362-45A>G n.293-45A>G c.1183-45A>G (n.1183-45A>G) c.*1522-45A>G (n.*1522-45A>G) c.*1218-45A>G (n.*1218-45A>G) c.*1345-45A>G (n.*1345-45A>G) n.970-45A>G c.354-45A>G c.*1599-45A>G (n.*1599-45A>G) n.360-45A>G c.*720-45A>G (n.*720-45A>G) c.453-45A>G (n.453-45A>G) c.892-45A>G c.136-45A>G (n.136-45A>G) n.1828-45A>G c.1177-45A>G (n.1177-45A>G) c.988-45A>G (n.988-45A>G) c.1192-45A>G (n.1192-45A>G) c.1126-45A>G (n.1126-45A>G) c.1030-45A>G (n.1030-45A>G) c.1024-45A>G (n.1024-45A>G) c.883-45A>G (n.883-45A>G) c.211-45A>G (n.211-45A>G) n.1515-45A>G n.1323-45A>G n.1541-45A>G n.1216-45A>G n.1475-45A>G n.1109-45A>G n.1373-45A>G n.1328-45A>G n.1715-45A>G n.1314-45A>G n.1443-45A>G n.1509-45A>G n.1226-45A>G n.1660-45A>G n.39T>C c.1261-45A>G (n.1261-45A>G) n.1307-45A>G n.1525-45A>G n.1200-45A>G n.1459-45A>G n.1093-45A>G n.1357-45A>G n.1312-45A>G n.1699-45A>G n.1298-45A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518402A= | CA1881751723 | POMT1 | c.1111-43A= (n.1111-43A=) n.1813-43A= c.1330-43A= (n.1330-43A=) c.*1617-43A= (n.*1617-43A=) c.*1456-43A= (n.*1456-43A=) n.1738-43A= n.31-29A= c.211-43A= n.1538-43A= n.4020-43A= n.1678-43A= n.3173-43A= n.1939-43A= n.3119-43A= n.500-43A= c.142-43A= (n.142-43A=) c.1339-43A= (n.1339-43A=) c.1273-43A= (n.1273-43A=) c.448-43A= (n.448-43A=) c.*488-43A= (n.*488-43A=) c.817-43A= (n.817-43A=) c.*983-43A= (n.*983-43A=) c.922-43A= (n.922-43A=) n.298-43A= c.*650-43A= (n.*650-43A=) c.1079-43A= n.754-43A= n.1233-43A= c.*281-43A= (n.*281-43A=) c.535-43A= n.362-43A= n.293-43A= c.1183-43A= (n.1183-43A=) c.*1522-43A= (n.*1522-43A=) c.*1218-43A= (n.*1218-43A=) c.*1345-43A= (n.*1345-43A=) n.970-43A= c.354-43A= c.*1599-43A= (n.*1599-43A=) n.360-43A= c.*720-43A= (n.*720-43A=) c.453-43A= (n.453-43A=) c.892-43A= c.136-43A= (n.136-43A=) n.1828-43A= c.1177-43A= (n.1177-43A=) c.988-43A= (n.988-43A=) c.1192-43A= (n.1192-43A=) c.1126-43A= (n.1126-43A=) c.1030-43A= (n.1030-43A=) c.1024-43A= (n.1024-43A=) c.883-43A= (n.883-43A=) c.211-43A= (n.211-43A=) n.1515-43A= n.1323-43A= n.1541-43A= n.1216-43A= n.1475-43A= n.1109-43A= n.1373-43A= n.1328-43A= n.1715-43A= n.1314-43A= n.1443-43A= n.1509-43A= n.1226-43A= n.1660-43A= n.37T= c.1261-43A= (n.1261-43A=) n.1307-43A= n.1525-43A= n.1200-43A= n.1459-43A= n.1093-43A= n.1357-43A= n.1312-43A= n.1699-43A= n.1298-43A= | |
| 9 | g.131518402A>G | CA860555584 | POMT1 | c.1111-43A>G (n.1111-43A>G) n.1813-43A>G c.1330-43A>G (n.1330-43A>G) c.*1617-43A>G (n.*1617-43A>G) c.*1456-43A>G (n.*1456-43A>G) n.1738-43A>G n.31-29A>G c.211-43A>G n.1538-43A>G n.4020-43A>G n.1678-43A>G n.3173-43A>G n.1939-43A>G n.3119-43A>G n.500-43A>G c.142-43A>G (n.142-43A>G) c.1339-43A>G (n.1339-43A>G) c.1273-43A>G (n.1273-43A>G) c.448-43A>G (n.448-43A>G) c.*488-43A>G (n.*488-43A>G) c.817-43A>G (n.817-43A>G) c.*983-43A>G (n.*983-43A>G) c.922-43A>G (n.922-43A>G) n.298-43A>G c.*650-43A>G (n.*650-43A>G) c.1079-43A>G n.754-43A>G n.1233-43A>G c.*281-43A>G (n.*281-43A>G) c.535-43A>G n.362-43A>G n.293-43A>G c.1183-43A>G (n.1183-43A>G) c.*1522-43A>G (n.*1522-43A>G) c.*1218-43A>G (n.*1218-43A>G) c.*1345-43A>G (n.*1345-43A>G) n.970-43A>G c.354-43A>G c.*1599-43A>G (n.*1599-43A>G) n.360-43A>G c.*720-43A>G (n.*720-43A>G) c.453-43A>G (n.453-43A>G) c.892-43A>G c.136-43A>G (n.136-43A>G) n.1828-43A>G c.1177-43A>G (n.1177-43A>G) c.988-43A>G (n.988-43A>G) c.1192-43A>G (n.1192-43A>G) c.1126-43A>G (n.1126-43A>G) c.1030-43A>G (n.1030-43A>G) c.1024-43A>G (n.1024-43A>G) c.883-43A>G (n.883-43A>G) c.211-43A>G (n.211-43A>G) n.1515-43A>G n.1323-43A>G n.1541-43A>G n.1216-43A>G n.1475-43A>G n.1109-43A>G n.1373-43A>G n.1328-43A>G n.1715-43A>G n.1314-43A>G n.1443-43A>G n.1509-43A>G n.1226-43A>G n.1660-43A>G n.37T>C c.1261-43A>G (n.1261-43A>G) n.1307-43A>G n.1525-43A>G n.1200-43A>G n.1459-43A>G n.1093-43A>G n.1357-43A>G n.1312-43A>G n.1699-43A>G n.1298-43A>G | dbSNP |
| 9 | g.131518404T>C | CA5293649 | POMT1 | c.1111-41T>C (n.1111-41T>C) n.1813-41T>C c.1330-41T>C (n.1330-41T>C) c.*1617-41T>C (n.*1617-41T>C) c.*1456-41T>C (n.*1456-41T>C) n.1738-41T>C n.31-27T>C c.211-41T>C n.1538-41T>C n.4020-41T>C n.1678-41T>C n.3173-41T>C n.1939-41T>C n.3119-41T>C n.500-41T>C c.142-41T>C (n.142-41T>C) c.1339-41T>C (n.1339-41T>C) c.1273-41T>C (n.1273-41T>C) c.448-41T>C (n.448-41T>C) c.*488-41T>C (n.*488-41T>C) c.817-41T>C (n.817-41T>C) c.*983-41T>C (n.*983-41T>C) c.922-41T>C (n.922-41T>C) n.298-41T>C c.*650-41T>C (n.*650-41T>C) c.1079-41T>C n.754-41T>C n.1233-41T>C c.*281-41T>C (n.*281-41T>C) c.535-41T>C n.362-41T>C n.293-41T>C c.1183-41T>C (n.1183-41T>C) c.*1522-41T>C (n.*1522-41T>C) c.*1218-41T>C (n.*1218-41T>C) c.*1345-41T>C (n.*1345-41T>C) n.970-41T>C c.354-41T>C c.*1599-41T>C (n.*1599-41T>C) n.360-41T>C c.*720-41T>C (n.*720-41T>C) c.453-41T>C (n.453-41T>C) c.892-41T>C c.136-41T>C (n.136-41T>C) n.1828-41T>C c.1177-41T>C (n.1177-41T>C) c.988-41T>C (n.988-41T>C) c.1192-41T>C (n.1192-41T>C) c.1126-41T>C (n.1126-41T>C) c.1030-41T>C (n.1030-41T>C) c.1024-41T>C (n.1024-41T>C) c.883-41T>C (n.883-41T>C) c.211-41T>C (n.211-41T>C) n.1515-41T>C n.1323-41T>C n.1541-41T>C n.1216-41T>C n.1475-41T>C n.1109-41T>C n.1373-41T>C n.1328-41T>C n.1715-41T>C n.1314-41T>C n.1443-41T>C n.1509-41T>C n.1226-41T>C n.1660-41T>C n.35A>G c.1261-41T>C (n.1261-41T>C) n.1307-41T>C n.1525-41T>C n.1200-41T>C n.1459-41T>C n.1093-41T>C n.1357-41T>C n.1312-41T>C n.1699-41T>C n.1298-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518404T= | CA1881751726 | POMT1 | c.1111-41T= (n.1111-41T=) n.1813-41T= c.1330-41T= (n.1330-41T=) c.*1617-41T= (n.*1617-41T=) c.*1456-41T= (n.*1456-41T=) n.1738-41T= n.31-27T= c.211-41T= n.1538-41T= n.4020-41T= n.1678-41T= n.3173-41T= n.1939-41T= n.3119-41T= n.500-41T= c.142-41T= (n.142-41T=) c.1339-41T= (n.1339-41T=) c.1273-41T= (n.1273-41T=) c.448-41T= (n.448-41T=) c.*488-41T= (n.*488-41T=) c.817-41T= (n.817-41T=) c.*983-41T= (n.*983-41T=) c.922-41T= (n.922-41T=) n.298-41T= c.*650-41T= (n.*650-41T=) c.1079-41T= n.754-41T= n.1233-41T= c.*281-41T= (n.*281-41T=) c.535-41T= n.362-41T= n.293-41T= c.1183-41T= (n.1183-41T=) c.*1522-41T= (n.*1522-41T=) c.*1218-41T= (n.*1218-41T=) c.*1345-41T= (n.*1345-41T=) n.970-41T= c.354-41T= c.*1599-41T= (n.*1599-41T=) n.360-41T= c.*720-41T= (n.*720-41T=) c.453-41T= (n.453-41T=) c.892-41T= c.136-41T= (n.136-41T=) n.1828-41T= c.1177-41T= (n.1177-41T=) c.988-41T= (n.988-41T=) c.1192-41T= (n.1192-41T=) c.1126-41T= (n.1126-41T=) c.1030-41T= (n.1030-41T=) c.1024-41T= (n.1024-41T=) c.883-41T= (n.883-41T=) c.211-41T= (n.211-41T=) n.1515-41T= n.1323-41T= n.1541-41T= n.1216-41T= n.1475-41T= n.1109-41T= n.1373-41T= n.1328-41T= n.1715-41T= n.1314-41T= n.1443-41T= n.1509-41T= n.1226-41T= n.1660-41T= n.35A= c.1261-41T= (n.1261-41T=) n.1307-41T= n.1525-41T= n.1200-41T= n.1459-41T= n.1093-41T= n.1357-41T= n.1312-41T= n.1699-41T= n.1298-41T= | |
| 9 | g.131518406G>A | CA1881751730 | POMT1 | c.1111-39G>A (n.1111-39G>A) n.1813-39G>A c.1330-39G>A (n.1330-39G>A) c.*1617-39G>A (n.*1617-39G>A) c.*1456-39G>A (n.*1456-39G>A) n.1738-39G>A n.31-25G>A c.211-39G>A n.1538-39G>A n.4020-39G>A n.1678-39G>A n.3173-39G>A n.1939-39G>A n.3119-39G>A n.500-39G>A c.142-39G>A (n.142-39G>A) c.1339-39G>A (n.1339-39G>A) c.1273-39G>A (n.1273-39G>A) c.448-39G>A (n.448-39G>A) c.*488-39G>A (n.*488-39G>A) c.817-39G>A (n.817-39G>A) c.*983-39G>A (n.*983-39G>A) c.922-39G>A (n.922-39G>A) n.298-39G>A c.*650-39G>A (n.*650-39G>A) c.1079-39G>A n.754-39G>A n.1233-39G>A c.*281-39G>A (n.*281-39G>A) c.535-39G>A n.362-39G>A n.293-39G>A c.1183-39G>A (n.1183-39G>A) c.*1522-39G>A (n.*1522-39G>A) c.*1218-39G>A (n.*1218-39G>A) c.*1345-39G>A (n.*1345-39G>A) n.970-39G>A c.354-39G>A c.*1599-39G>A (n.*1599-39G>A) n.360-39G>A c.*720-39G>A (n.*720-39G>A) c.453-39G>A (n.453-39G>A) c.892-39G>A c.136-39G>A (n.136-39G>A) n.1828-39G>A c.1177-39G>A (n.1177-39G>A) c.988-39G>A (n.988-39G>A) c.1192-39G>A (n.1192-39G>A) c.1126-39G>A (n.1126-39G>A) c.1030-39G>A (n.1030-39G>A) c.1024-39G>A (n.1024-39G>A) c.883-39G>A (n.883-39G>A) c.211-39G>A (n.211-39G>A) n.1515-39G>A n.1323-39G>A n.1541-39G>A n.1216-39G>A n.1475-39G>A n.1109-39G>A n.1373-39G>A n.1328-39G>A n.1715-39G>A n.1314-39G>A n.1443-39G>A n.1509-39G>A n.1226-39G>A n.1660-39G>A n.33C>T c.1261-39G>A (n.1261-39G>A) n.1307-39G>A n.1525-39G>A n.1200-39G>A n.1459-39G>A n.1093-39G>A n.1357-39G>A n.1312-39G>A n.1699-39G>A n.1298-39G>A | dbSNP |
| 9 | g.131518406G= | CA1881751729 | POMT1 | c.1111-39G= (n.1111-39G=) n.1813-39G= c.1330-39G= (n.1330-39G=) c.*1617-39G= (n.*1617-39G=) c.*1456-39G= (n.*1456-39G=) n.1738-39G= n.31-25G= c.211-39G= n.1538-39G= n.4020-39G= n.1678-39G= n.3173-39G= n.1939-39G= n.3119-39G= n.500-39G= c.142-39G= (n.142-39G=) c.1339-39G= (n.1339-39G=) c.1273-39G= (n.1273-39G=) c.448-39G= (n.448-39G=) c.*488-39G= (n.*488-39G=) c.817-39G= (n.817-39G=) c.*983-39G= (n.*983-39G=) c.922-39G= (n.922-39G=) n.298-39G= c.*650-39G= (n.*650-39G=) c.1079-39G= n.754-39G= n.1233-39G= c.*281-39G= (n.*281-39G=) c.535-39G= n.362-39G= n.293-39G= c.1183-39G= (n.1183-39G=) c.*1522-39G= (n.*1522-39G=) c.*1218-39G= (n.*1218-39G=) c.*1345-39G= (n.*1345-39G=) n.970-39G= c.354-39G= c.*1599-39G= (n.*1599-39G=) n.360-39G= c.*720-39G= (n.*720-39G=) c.453-39G= (n.453-39G=) c.892-39G= c.136-39G= (n.136-39G=) n.1828-39G= c.1177-39G= (n.1177-39G=) c.988-39G= (n.988-39G=) c.1192-39G= (n.1192-39G=) c.1126-39G= (n.1126-39G=) c.1030-39G= (n.1030-39G=) c.1024-39G= (n.1024-39G=) c.883-39G= (n.883-39G=) c.211-39G= (n.211-39G=) n.1515-39G= n.1323-39G= n.1541-39G= n.1216-39G= n.1475-39G= n.1109-39G= n.1373-39G= n.1328-39G= n.1715-39G= n.1314-39G= n.1443-39G= n.1509-39G= n.1226-39G= n.1660-39G= n.33C= c.1261-39G= (n.1261-39G=) n.1307-39G= n.1525-39G= n.1200-39G= n.1459-39G= n.1093-39G= n.1357-39G= n.1312-39G= n.1699-39G= n.1298-39G= | |
| 9 | g.131518407A= | CA1881751733 | POMT1 | c.1111-38A= (n.1111-38A=) n.1813-38A= c.1330-38A= (n.1330-38A=) c.*1617-38A= (n.*1617-38A=) c.*1456-38A= (n.*1456-38A=) n.1738-38A= n.31-24A= c.211-38A= n.1538-38A= n.4020-38A= n.1678-38A= n.3173-38A= n.1939-38A= n.3119-38A= n.500-38A= c.142-38A= (n.142-38A=) c.1339-38A= (n.1339-38A=) c.1273-38A= (n.1273-38A=) c.448-38A= (n.448-38A=) c.*488-38A= (n.*488-38A=) c.817-38A= (n.817-38A=) c.*983-38A= (n.*983-38A=) c.922-38A= (n.922-38A=) n.298-38A= c.*650-38A= (n.*650-38A=) c.1079-38A= n.754-38A= n.1233-38A= c.*281-38A= (n.*281-38A=) c.535-38A= n.362-38A= n.293-38A= c.1183-38A= (n.1183-38A=) c.*1522-38A= (n.*1522-38A=) c.*1218-38A= (n.*1218-38A=) c.*1345-38A= (n.*1345-38A=) n.970-38A= c.354-38A= c.*1599-38A= (n.*1599-38A=) n.360-38A= c.*720-38A= (n.*720-38A=) c.453-38A= (n.453-38A=) c.892-38A= c.136-38A= (n.136-38A=) n.1828-38A= c.1177-38A= (n.1177-38A=) c.988-38A= (n.988-38A=) c.1192-38A= (n.1192-38A=) c.1126-38A= (n.1126-38A=) c.1030-38A= (n.1030-38A=) c.1024-38A= (n.1024-38A=) c.883-38A= (n.883-38A=) c.211-38A= (n.211-38A=) n.1515-38A= n.1323-38A= n.1541-38A= n.1216-38A= n.1475-38A= n.1109-38A= n.1373-38A= n.1328-38A= n.1715-38A= n.1314-38A= n.1443-38A= n.1509-38A= n.1226-38A= n.1660-38A= n.32T= c.1261-38A= (n.1261-38A=) n.1307-38A= n.1525-38A= n.1200-38A= n.1459-38A= n.1093-38A= n.1357-38A= n.1312-38A= n.1699-38A= n.1298-38A= | |
| 9 | g.131518407A>T | CA590754024 | POMT1 | c.1111-38A>T (n.1111-38A>T) n.1813-38A>T c.1330-38A>T (n.1330-38A>T) c.*1617-38A>T (n.*1617-38A>T) c.*1456-38A>T (n.*1456-38A>T) n.1738-38A>T n.31-24A>T c.211-38A>T n.1538-38A>T n.4020-38A>T n.1678-38A>T n.3173-38A>T n.1939-38A>T n.3119-38A>T n.500-38A>T c.142-38A>T (n.142-38A>T) c.1339-38A>T (n.1339-38A>T) c.1273-38A>T (n.1273-38A>T) c.448-38A>T (n.448-38A>T) c.*488-38A>T (n.*488-38A>T) c.817-38A>T (n.817-38A>T) c.*983-38A>T (n.*983-38A>T) c.922-38A>T (n.922-38A>T) n.298-38A>T c.*650-38A>T (n.*650-38A>T) c.1079-38A>T n.754-38A>T n.1233-38A>T c.*281-38A>T (n.*281-38A>T) c.535-38A>T n.362-38A>T n.293-38A>T c.1183-38A>T (n.1183-38A>T) c.*1522-38A>T (n.*1522-38A>T) c.*1218-38A>T (n.*1218-38A>T) c.*1345-38A>T (n.*1345-38A>T) n.970-38A>T c.354-38A>T c.*1599-38A>T (n.*1599-38A>T) n.360-38A>T c.*720-38A>T (n.*720-38A>T) c.453-38A>T (n.453-38A>T) c.892-38A>T c.136-38A>T (n.136-38A>T) n.1828-38A>T c.1177-38A>T (n.1177-38A>T) c.988-38A>T (n.988-38A>T) c.1192-38A>T (n.1192-38A>T) c.1126-38A>T (n.1126-38A>T) c.1030-38A>T (n.1030-38A>T) c.1024-38A>T (n.1024-38A>T) c.883-38A>T (n.883-38A>T) c.211-38A>T (n.211-38A>T) n.1515-38A>T n.1323-38A>T n.1541-38A>T n.1216-38A>T n.1475-38A>T n.1109-38A>T n.1373-38A>T n.1328-38A>T n.1715-38A>T n.1314-38A>T n.1443-38A>T n.1509-38A>T n.1226-38A>T n.1660-38A>T n.32T>A c.1261-38A>T (n.1261-38A>T) n.1307-38A>T n.1525-38A>T n.1200-38A>T n.1459-38A>T n.1093-38A>T n.1357-38A>T n.1312-38A>T n.1699-38A>T n.1298-38A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.131518409A= | CA1881751738 | POMT1 | c.1111-36A= (n.1111-36A=) n.1813-36A= c.1330-36A= (n.1330-36A=) c.*1617-36A= (n.*1617-36A=) c.*1456-36A= (n.*1456-36A=) n.1738-36A= n.31-22A= c.211-36A= n.1538-36A= n.4020-36A= n.1678-36A= n.3173-36A= n.1939-36A= n.3119-36A= n.500-36A= c.142-36A= (n.142-36A=) c.1339-36A= (n.1339-36A=) c.1273-36A= (n.1273-36A=) c.448-36A= (n.448-36A=) c.*488-36A= (n.*488-36A=) c.817-36A= (n.817-36A=) c.*983-36A= (n.*983-36A=) c.922-36A= (n.922-36A=) n.298-36A= c.*650-36A= (n.*650-36A=) c.1079-36A= n.754-36A= n.1233-36A= c.*281-36A= (n.*281-36A=) c.535-36A= n.362-36A= n.293-36A= c.1183-36A= (n.1183-36A=) c.*1522-36A= (n.*1522-36A=) c.*1218-36A= (n.*1218-36A=) c.*1345-36A= (n.*1345-36A=) n.970-36A= c.354-36A= c.*1599-36A= (n.*1599-36A=) n.360-36A= c.*720-36A= (n.*720-36A=) c.453-36A= (n.453-36A=) c.892-36A= c.136-36A= (n.136-36A=) n.1828-36A= c.1177-36A= (n.1177-36A=) c.988-36A= (n.988-36A=) c.1192-36A= (n.1192-36A=) c.1126-36A= (n.1126-36A=) c.1030-36A= (n.1030-36A=) c.1024-36A= (n.1024-36A=) c.883-36A= (n.883-36A=) c.211-36A= (n.211-36A=) n.1515-36A= n.1323-36A= n.1541-36A= n.1216-36A= n.1475-36A= n.1109-36A= n.1373-36A= n.1328-36A= n.1715-36A= n.1314-36A= n.1443-36A= n.1509-36A= n.1226-36A= n.1660-36A= n.30T= c.1261-36A= (n.1261-36A=) n.1307-36A= n.1525-36A= n.1200-36A= n.1459-36A= n.1093-36A= n.1357-36A= n.1312-36A= n.1699-36A= n.1298-36A= | |
| 9 | g.131518409A>G | CA5293650 | POMT1 | c.1111-36A>G (n.1111-36A>G) n.1813-36A>G c.1330-36A>G (n.1330-36A>G) c.*1617-36A>G (n.*1617-36A>G) c.*1456-36A>G (n.*1456-36A>G) n.1738-36A>G n.31-22A>G c.211-36A>G n.1538-36A>G n.4020-36A>G n.1678-36A>G n.3173-36A>G n.1939-36A>G n.3119-36A>G n.500-36A>G c.142-36A>G (n.142-36A>G) c.1339-36A>G (n.1339-36A>G) c.1273-36A>G (n.1273-36A>G) c.448-36A>G (n.448-36A>G) c.*488-36A>G (n.*488-36A>G) c.817-36A>G (n.817-36A>G) c.*983-36A>G (n.*983-36A>G) c.922-36A>G (n.922-36A>G) n.298-36A>G c.*650-36A>G (n.*650-36A>G) c.1079-36A>G n.754-36A>G n.1233-36A>G c.*281-36A>G (n.*281-36A>G) c.535-36A>G n.362-36A>G n.293-36A>G c.1183-36A>G (n.1183-36A>G) c.*1522-36A>G (n.*1522-36A>G) c.*1218-36A>G (n.*1218-36A>G) c.*1345-36A>G (n.*1345-36A>G) n.970-36A>G c.354-36A>G c.*1599-36A>G (n.*1599-36A>G) n.360-36A>G c.*720-36A>G (n.*720-36A>G) c.453-36A>G (n.453-36A>G) c.892-36A>G c.136-36A>G (n.136-36A>G) n.1828-36A>G c.1177-36A>G (n.1177-36A>G) c.988-36A>G (n.988-36A>G) c.1192-36A>G (n.1192-36A>G) c.1126-36A>G (n.1126-36A>G) c.1030-36A>G (n.1030-36A>G) c.1024-36A>G (n.1024-36A>G) c.883-36A>G (n.883-36A>G) c.211-36A>G (n.211-36A>G) n.1515-36A>G n.1323-36A>G n.1541-36A>G n.1216-36A>G n.1475-36A>G n.1109-36A>G n.1373-36A>G n.1328-36A>G n.1715-36A>G n.1314-36A>G n.1443-36A>G n.1509-36A>G n.1226-36A>G n.1660-36A>G n.30T>C c.1261-36A>G (n.1261-36A>G) n.1307-36A>G n.1525-36A>G n.1200-36A>G n.1459-36A>G n.1093-36A>G n.1357-36A>G n.1312-36A>G n.1699-36A>G n.1298-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518411G>A | CA2692220067 | POMT1 | c.1111-34G>A (n.1111-34G>A) n.1813-34G>A c.1330-34G>A (n.1330-34G>A) c.*1617-34G>A (n.*1617-34G>A) c.*1456-34G>A (n.*1456-34G>A) n.1738-34G>A n.31-20G>A c.211-34G>A n.1538-34G>A n.4020-34G>A n.1678-34G>A n.3173-34G>A n.1939-34G>A n.3119-34G>A n.500-34G>A c.142-34G>A (n.142-34G>A) c.1339-34G>A (n.1339-34G>A) c.1273-34G>A (n.1273-34G>A) c.448-34G>A (n.448-34G>A) c.*488-34G>A (n.*488-34G>A) c.817-34G>A (n.817-34G>A) c.*983-34G>A (n.*983-34G>A) c.922-34G>A (n.922-34G>A) n.298-34G>A c.*650-34G>A (n.*650-34G>A) c.1079-34G>A n.754-34G>A n.1233-34G>A c.*281-34G>A (n.*281-34G>A) c.535-34G>A n.362-34G>A n.293-34G>A c.1183-34G>A (n.1183-34G>A) c.*1522-34G>A (n.*1522-34G>A) c.*1218-34G>A (n.*1218-34G>A) c.*1345-34G>A (n.*1345-34G>A) n.970-34G>A c.354-34G>A c.*1599-34G>A (n.*1599-34G>A) n.360-34G>A c.*720-34G>A (n.*720-34G>A) c.453-34G>A (n.453-34G>A) c.892-34G>A c.136-34G>A (n.136-34G>A) n.1828-34G>A c.1177-34G>A (n.1177-34G>A) c.988-34G>A (n.988-34G>A) c.1192-34G>A (n.1192-34G>A) c.1126-34G>A (n.1126-34G>A) c.1030-34G>A (n.1030-34G>A) c.1024-34G>A (n.1024-34G>A) c.883-34G>A (n.883-34G>A) c.211-34G>A (n.211-34G>A) n.1515-34G>A n.1323-34G>A n.1541-34G>A n.1216-34G>A n.1475-34G>A n.1109-34G>A n.1373-34G>A n.1328-34G>A n.1715-34G>A n.1314-34G>A n.1443-34G>A n.1509-34G>A n.1226-34G>A n.1660-34G>A n.28C>T c.1261-34G>A (n.1261-34G>A) n.1307-34G>A n.1525-34G>A n.1200-34G>A n.1459-34G>A n.1093-34G>A n.1357-34G>A n.1312-34G>A n.1699-34G>A n.1298-34G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518413A>G | CA2692220068 | POMT1 | c.1111-32A>G (n.1111-32A>G) n.1813-32A>G c.1330-32A>G (n.1330-32A>G) c.*1617-32A>G (n.*1617-32A>G) c.*1456-32A>G (n.*1456-32A>G) n.1738-32A>G n.31-18A>G c.211-32A>G n.1538-32A>G n.4020-32A>G n.1678-32A>G n.3173-32A>G n.1939-32A>G n.3119-32A>G n.500-32A>G c.142-32A>G (n.142-32A>G) c.1339-32A>G (n.1339-32A>G) c.1273-32A>G (n.1273-32A>G) c.448-32A>G (n.448-32A>G) c.*488-32A>G (n.*488-32A>G) c.817-32A>G (n.817-32A>G) c.*983-32A>G (n.*983-32A>G) c.922-32A>G (n.922-32A>G) n.298-32A>G c.*650-32A>G (n.*650-32A>G) c.1079-32A>G n.754-32A>G n.1233-32A>G c.*281-32A>G (n.*281-32A>G) c.535-32A>G n.362-32A>G n.293-32A>G c.1183-32A>G (n.1183-32A>G) c.*1522-32A>G (n.*1522-32A>G) c.*1218-32A>G (n.*1218-32A>G) c.*1345-32A>G (n.*1345-32A>G) n.970-32A>G c.354-32A>G c.*1599-32A>G (n.*1599-32A>G) n.360-32A>G c.*720-32A>G (n.*720-32A>G) c.453-32A>G (n.453-32A>G) c.892-32A>G c.136-32A>G (n.136-32A>G) n.1828-32A>G c.1177-32A>G (n.1177-32A>G) c.988-32A>G (n.988-32A>G) c.1192-32A>G (n.1192-32A>G) c.1126-32A>G (n.1126-32A>G) c.1030-32A>G (n.1030-32A>G) c.1024-32A>G (n.1024-32A>G) c.883-32A>G (n.883-32A>G) c.211-32A>G (n.211-32A>G) n.1515-32A>G n.1323-32A>G n.1541-32A>G n.1216-32A>G n.1475-32A>G n.1109-32A>G n.1373-32A>G n.1328-32A>G n.1715-32A>G n.1314-32A>G n.1443-32A>G n.1509-32A>G n.1226-32A>G n.1660-32A>G n.26T>C c.1261-32A>G (n.1261-32A>G) n.1307-32A>G n.1525-32A>G n.1200-32A>G n.1459-32A>G n.1093-32A>G n.1357-32A>G n.1312-32A>G n.1699-32A>G n.1298-32A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518415T>G | CA2692220070 | POMT1 | c.1111-30T>G (n.1111-30T>G) n.1813-30T>G c.1330-30T>G (n.1330-30T>G) c.*1617-30T>G (n.*1617-30T>G) c.*1456-30T>G (n.*1456-30T>G) n.1738-30T>G n.31-16T>G c.211-30T>G n.1538-30T>G n.4020-30T>G n.1678-30T>G n.3173-30T>G n.1939-30T>G n.3119-30T>G n.500-30T>G c.142-30T>G (n.142-30T>G) c.1339-30T>G (n.1339-30T>G) c.1273-30T>G (n.1273-30T>G) c.448-30T>G (n.448-30T>G) c.*488-30T>G (n.*488-30T>G) c.817-30T>G (n.817-30T>G) c.*983-30T>G (n.*983-30T>G) c.922-30T>G (n.922-30T>G) n.298-30T>G c.*650-30T>G (n.*650-30T>G) c.1079-30T>G n.754-30T>G n.1233-30T>G c.*281-30T>G (n.*281-30T>G) c.535-30T>G n.362-30T>G n.293-30T>G c.1183-30T>G (n.1183-30T>G) c.*1522-30T>G (n.*1522-30T>G) c.*1218-30T>G (n.*1218-30T>G) c.*1345-30T>G (n.*1345-30T>G) n.970-30T>G c.354-30T>G c.*1599-30T>G (n.*1599-30T>G) n.360-30T>G c.*720-30T>G (n.*720-30T>G) c.453-30T>G (n.453-30T>G) c.892-30T>G c.136-30T>G (n.136-30T>G) n.1828-30T>G c.1177-30T>G (n.1177-30T>G) c.988-30T>G (n.988-30T>G) c.1192-30T>G (n.1192-30T>G) c.1126-30T>G (n.1126-30T>G) c.1030-30T>G (n.1030-30T>G) c.1024-30T>G (n.1024-30T>G) c.883-30T>G (n.883-30T>G) c.211-30T>G (n.211-30T>G) n.1515-30T>G n.1323-30T>G n.1541-30T>G n.1216-30T>G n.1475-30T>G n.1109-30T>G n.1373-30T>G n.1328-30T>G n.1715-30T>G n.1314-30T>G n.1443-30T>G n.1509-30T>G n.1226-30T>G n.1660-30T>G n.24A>C c.1261-30T>G (n.1261-30T>G) n.1307-30T>G n.1525-30T>G n.1200-30T>G n.1459-30T>G n.1093-30T>G n.1357-30T>G n.1312-30T>G n.1699-30T>G n.1298-30T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518417A>G | CA2692220072 | POMT1 | c.1111-28A>G (n.1111-28A>G) n.1813-28A>G c.1330-28A>G (n.1330-28A>G) c.*1617-28A>G (n.*1617-28A>G) c.*1456-28A>G (n.*1456-28A>G) n.1738-28A>G n.31-14A>G c.211-28A>G n.1538-28A>G n.4020-28A>G n.1678-28A>G n.3173-28A>G n.1939-28A>G n.3119-28A>G n.500-28A>G c.142-28A>G (n.142-28A>G) c.1339-28A>G (n.1339-28A>G) c.1273-28A>G (n.1273-28A>G) c.448-28A>G (n.448-28A>G) c.*488-28A>G (n.*488-28A>G) c.817-28A>G (n.817-28A>G) c.*983-28A>G (n.*983-28A>G) c.922-28A>G (n.922-28A>G) n.298-28A>G c.*650-28A>G (n.*650-28A>G) c.1079-28A>G n.754-28A>G n.1233-28A>G c.*281-28A>G (n.*281-28A>G) c.535-28A>G n.362-28A>G n.293-28A>G c.1183-28A>G (n.1183-28A>G) c.*1522-28A>G (n.*1522-28A>G) c.*1218-28A>G (n.*1218-28A>G) c.*1345-28A>G (n.*1345-28A>G) n.970-28A>G c.354-28A>G c.*1599-28A>G (n.*1599-28A>G) n.360-28A>G c.*720-28A>G (n.*720-28A>G) c.453-28A>G (n.453-28A>G) c.892-28A>G c.136-28A>G (n.136-28A>G) n.1828-28A>G c.1177-28A>G (n.1177-28A>G) c.988-28A>G (n.988-28A>G) c.1192-28A>G (n.1192-28A>G) c.1126-28A>G (n.1126-28A>G) c.1030-28A>G (n.1030-28A>G) c.1024-28A>G (n.1024-28A>G) c.883-28A>G (n.883-28A>G) c.211-28A>G (n.211-28A>G) n.1515-28A>G n.1323-28A>G n.1541-28A>G n.1216-28A>G n.1475-28A>G n.1109-28A>G n.1373-28A>G n.1328-28A>G n.1715-28A>G n.1314-28A>G n.1443-28A>G n.1509-28A>G n.1226-28A>G n.1660-28A>G n.22T>C c.1261-28A>G (n.1261-28A>G) n.1307-28A>G n.1525-28A>G n.1200-28A>G n.1459-28A>G n.1093-28A>G n.1357-28A>G n.1312-28A>G n.1699-28A>G n.1298-28A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518418A= | CA1881751741 | POMT1 | c.1111-27A= (n.1111-27A=) n.1813-27A= c.1330-27A= (n.1330-27A=) c.*1617-27A= (n.*1617-27A=) c.*1456-27A= (n.*1456-27A=) n.1738-27A= n.31-13A= c.211-27A= n.1538-27A= n.4020-27A= n.1678-27A= n.3173-27A= n.1939-27A= n.3119-27A= n.500-27A= c.142-27A= (n.142-27A=) c.1339-27A= (n.1339-27A=) c.1273-27A= (n.1273-27A=) c.448-27A= (n.448-27A=) c.*488-27A= (n.*488-27A=) c.817-27A= (n.817-27A=) c.*983-27A= (n.*983-27A=) c.922-27A= (n.922-27A=) n.298-27A= c.*650-27A= (n.*650-27A=) c.1079-27A= n.754-27A= n.1233-27A= c.*281-27A= (n.*281-27A=) c.535-27A= n.362-27A= n.293-27A= c.1183-27A= (n.1183-27A=) c.*1522-27A= (n.*1522-27A=) c.*1218-27A= (n.*1218-27A=) c.*1345-27A= (n.*1345-27A=) n.970-27A= c.354-27A= c.*1599-27A= (n.*1599-27A=) n.360-27A= c.*720-27A= (n.*720-27A=) c.453-27A= (n.453-27A=) c.892-27A= c.136-27A= (n.136-27A=) n.1828-27A= c.1177-27A= (n.1177-27A=) c.988-27A= (n.988-27A=) c.1192-27A= (n.1192-27A=) c.1126-27A= (n.1126-27A=) c.1030-27A= (n.1030-27A=) c.1024-27A= (n.1024-27A=) c.883-27A= (n.883-27A=) c.211-27A= (n.211-27A=) n.1515-27A= n.1323-27A= n.1541-27A= n.1216-27A= n.1475-27A= n.1109-27A= n.1373-27A= n.1328-27A= n.1715-27A= n.1314-27A= n.1443-27A= n.1509-27A= n.1226-27A= n.1660-27A= n.21T= c.1261-27A= (n.1261-27A=) n.1307-27A= n.1525-27A= n.1200-27A= n.1459-27A= n.1093-27A= n.1357-27A= n.1312-27A= n.1699-27A= n.1298-27A= | |
| 9 | g.131518418A>G | CA590754026 | POMT1 | c.1111-27A>G (n.1111-27A>G) n.1813-27A>G c.1330-27A>G (n.1330-27A>G) c.*1617-27A>G (n.*1617-27A>G) c.*1456-27A>G (n.*1456-27A>G) n.1738-27A>G n.31-13A>G c.211-27A>G n.1538-27A>G n.4020-27A>G n.1678-27A>G n.3173-27A>G n.1939-27A>G n.3119-27A>G n.500-27A>G c.142-27A>G (n.142-27A>G) c.1339-27A>G (n.1339-27A>G) c.1273-27A>G (n.1273-27A>G) c.448-27A>G (n.448-27A>G) c.*488-27A>G (n.*488-27A>G) c.817-27A>G (n.817-27A>G) c.*983-27A>G (n.*983-27A>G) c.922-27A>G (n.922-27A>G) n.298-27A>G c.*650-27A>G (n.*650-27A>G) c.1079-27A>G n.754-27A>G n.1233-27A>G c.*281-27A>G (n.*281-27A>G) c.535-27A>G n.362-27A>G n.293-27A>G c.1183-27A>G (n.1183-27A>G) c.*1522-27A>G (n.*1522-27A>G) c.*1218-27A>G (n.*1218-27A>G) c.*1345-27A>G (n.*1345-27A>G) n.970-27A>G c.354-27A>G c.*1599-27A>G (n.*1599-27A>G) n.360-27A>G c.*720-27A>G (n.*720-27A>G) c.453-27A>G (n.453-27A>G) c.892-27A>G c.136-27A>G (n.136-27A>G) n.1828-27A>G c.1177-27A>G (n.1177-27A>G) c.988-27A>G (n.988-27A>G) c.1192-27A>G (n.1192-27A>G) c.1126-27A>G (n.1126-27A>G) c.1030-27A>G (n.1030-27A>G) c.1024-27A>G (n.1024-27A>G) c.883-27A>G (n.883-27A>G) c.211-27A>G (n.211-27A>G) n.1515-27A>G n.1323-27A>G n.1541-27A>G n.1216-27A>G n.1475-27A>G n.1109-27A>G n.1373-27A>G n.1328-27A>G n.1715-27A>G n.1314-27A>G n.1443-27A>G n.1509-27A>G n.1226-27A>G n.1660-27A>G n.21T>C c.1261-27A>G (n.1261-27A>G) n.1307-27A>G n.1525-27A>G n.1200-27A>G n.1459-27A>G n.1093-27A>G n.1357-27A>G n.1312-27A>G n.1699-27A>G n.1298-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518420T>C | CA2692220075 | POMT1 | c.1111-25T>C (n.1111-25T>C) n.1813-25T>C c.1330-25T>C (n.1330-25T>C) c.*1617-25T>C (n.*1617-25T>C) c.*1456-25T>C (n.*1456-25T>C) n.1738-25T>C n.31-11T>C c.211-25T>C n.1538-25T>C n.4020-25T>C n.1678-25T>C n.3173-25T>C n.1939-25T>C n.3119-25T>C n.500-25T>C c.142-25T>C (n.142-25T>C) c.1339-25T>C (n.1339-25T>C) c.1273-25T>C (n.1273-25T>C) c.448-25T>C (n.448-25T>C) c.*488-25T>C (n.*488-25T>C) c.817-25T>C (n.817-25T>C) c.*983-25T>C (n.*983-25T>C) c.922-25T>C (n.922-25T>C) n.298-25T>C c.*650-25T>C (n.*650-25T>C) c.1079-25T>C n.754-25T>C n.1233-25T>C c.*281-25T>C (n.*281-25T>C) c.535-25T>C n.362-25T>C n.293-25T>C c.1183-25T>C (n.1183-25T>C) c.*1522-25T>C (n.*1522-25T>C) c.*1218-25T>C (n.*1218-25T>C) c.*1345-25T>C (n.*1345-25T>C) n.970-25T>C c.354-25T>C c.*1599-25T>C (n.*1599-25T>C) n.360-25T>C c.*720-25T>C (n.*720-25T>C) c.453-25T>C (n.453-25T>C) c.892-25T>C c.136-25T>C (n.136-25T>C) n.1828-25T>C c.1177-25T>C (n.1177-25T>C) c.988-25T>C (n.988-25T>C) c.1192-25T>C (n.1192-25T>C) c.1126-25T>C (n.1126-25T>C) c.1030-25T>C (n.1030-25T>C) c.1024-25T>C (n.1024-25T>C) c.883-25T>C (n.883-25T>C) c.211-25T>C (n.211-25T>C) n.1515-25T>C n.1323-25T>C n.1541-25T>C n.1216-25T>C n.1475-25T>C n.1109-25T>C n.1373-25T>C n.1328-25T>C n.1715-25T>C n.1314-25T>C n.1443-25T>C n.1509-25T>C n.1226-25T>C n.1660-25T>C n.19A>G c.1261-25T>C (n.1261-25T>C) n.1307-25T>C n.1525-25T>C n.1200-25T>C n.1459-25T>C n.1093-25T>C n.1357-25T>C n.1312-25T>C n.1699-25T>C n.1298-25T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518420T>G | CA2692220077 | POMT1 | c.1111-25T>G (n.1111-25T>G) n.1813-25T>G c.1330-25T>G (n.1330-25T>G) c.*1617-25T>G (n.*1617-25T>G) c.*1456-25T>G (n.*1456-25T>G) n.1738-25T>G n.31-11T>G c.211-25T>G n.1538-25T>G n.4020-25T>G n.1678-25T>G n.3173-25T>G n.1939-25T>G n.3119-25T>G n.500-25T>G c.142-25T>G (n.142-25T>G) c.1339-25T>G (n.1339-25T>G) c.1273-25T>G (n.1273-25T>G) c.448-25T>G (n.448-25T>G) c.*488-25T>G (n.*488-25T>G) c.817-25T>G (n.817-25T>G) c.*983-25T>G (n.*983-25T>G) c.922-25T>G (n.922-25T>G) n.298-25T>G c.*650-25T>G (n.*650-25T>G) c.1079-25T>G n.754-25T>G n.1233-25T>G c.*281-25T>G (n.*281-25T>G) c.535-25T>G n.362-25T>G n.293-25T>G c.1183-25T>G (n.1183-25T>G) c.*1522-25T>G (n.*1522-25T>G) c.*1218-25T>G (n.*1218-25T>G) c.*1345-25T>G (n.*1345-25T>G) n.970-25T>G c.354-25T>G c.*1599-25T>G (n.*1599-25T>G) n.360-25T>G c.*720-25T>G (n.*720-25T>G) c.453-25T>G (n.453-25T>G) c.892-25T>G c.136-25T>G (n.136-25T>G) n.1828-25T>G c.1177-25T>G (n.1177-25T>G) c.988-25T>G (n.988-25T>G) c.1192-25T>G (n.1192-25T>G) c.1126-25T>G (n.1126-25T>G) c.1030-25T>G (n.1030-25T>G) c.1024-25T>G (n.1024-25T>G) c.883-25T>G (n.883-25T>G) c.211-25T>G (n.211-25T>G) n.1515-25T>G n.1323-25T>G n.1541-25T>G n.1216-25T>G n.1475-25T>G n.1109-25T>G n.1373-25T>G n.1328-25T>G n.1715-25T>G n.1314-25T>G n.1443-25T>G n.1509-25T>G n.1226-25T>G n.1660-25T>G n.19A>C c.1261-25T>G (n.1261-25T>G) n.1307-25T>G n.1525-25T>G n.1200-25T>G n.1459-25T>G n.1093-25T>G n.1357-25T>G n.1312-25T>G n.1699-25T>G n.1298-25T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518421A>G | CA2692220078 | POMT1 | c.1111-24A>G (n.1111-24A>G) n.1813-24A>G c.1330-24A>G (n.1330-24A>G) c.*1617-24A>G (n.*1617-24A>G) c.*1456-24A>G (n.*1456-24A>G) n.1738-24A>G n.31-10A>G c.211-24A>G n.1538-24A>G n.4020-24A>G n.1678-24A>G n.3173-24A>G n.1939-24A>G n.3119-24A>G n.500-24A>G c.142-24A>G (n.142-24A>G) c.1339-24A>G (n.1339-24A>G) c.1273-24A>G (n.1273-24A>G) c.448-24A>G (n.448-24A>G) c.*488-24A>G (n.*488-24A>G) c.817-24A>G (n.817-24A>G) c.*983-24A>G (n.*983-24A>G) c.922-24A>G (n.922-24A>G) n.298-24A>G c.*650-24A>G (n.*650-24A>G) c.1079-24A>G n.754-24A>G n.1233-24A>G c.*281-24A>G (n.*281-24A>G) c.535-24A>G n.362-24A>G n.293-24A>G c.1183-24A>G (n.1183-24A>G) c.*1522-24A>G (n.*1522-24A>G) c.*1218-24A>G (n.*1218-24A>G) c.*1345-24A>G (n.*1345-24A>G) n.970-24A>G c.354-24A>G c.*1599-24A>G (n.*1599-24A>G) n.360-24A>G c.*720-24A>G (n.*720-24A>G) c.453-24A>G (n.453-24A>G) c.892-24A>G c.136-24A>G (n.136-24A>G) n.1828-24A>G c.1177-24A>G (n.1177-24A>G) c.988-24A>G (n.988-24A>G) c.1192-24A>G (n.1192-24A>G) c.1126-24A>G (n.1126-24A>G) c.1030-24A>G (n.1030-24A>G) c.1024-24A>G (n.1024-24A>G) c.883-24A>G (n.883-24A>G) c.211-24A>G (n.211-24A>G) n.1515-24A>G n.1323-24A>G n.1541-24A>G n.1216-24A>G n.1475-24A>G n.1109-24A>G n.1373-24A>G n.1328-24A>G n.1715-24A>G n.1314-24A>G n.1443-24A>G n.1509-24A>G n.1226-24A>G n.1660-24A>G n.18T>C c.1261-24A>G (n.1261-24A>G) n.1307-24A>G n.1525-24A>G n.1200-24A>G n.1459-24A>G n.1093-24A>G n.1357-24A>G n.1312-24A>G n.1699-24A>G n.1298-24A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518422A>C | CA2692220080 | POMT1 | c.1111-23A>C (n.1111-23A>C) n.1813-23A>C c.1330-23A>C (n.1330-23A>C) c.*1617-23A>C (n.*1617-23A>C) c.*1456-23A>C (n.*1456-23A>C) n.1738-23A>C n.31-9A>C c.211-23A>C n.1538-23A>C n.4020-23A>C n.1678-23A>C n.3173-23A>C n.1939-23A>C n.3119-23A>C n.500-23A>C c.142-23A>C (n.142-23A>C) c.1339-23A>C (n.1339-23A>C) c.1273-23A>C (n.1273-23A>C) c.448-23A>C (n.448-23A>C) c.*488-23A>C (n.*488-23A>C) c.817-23A>C (n.817-23A>C) c.*983-23A>C (n.*983-23A>C) c.922-23A>C (n.922-23A>C) n.298-23A>C c.*650-23A>C (n.*650-23A>C) c.1079-23A>C n.754-23A>C n.1233-23A>C c.*281-23A>C (n.*281-23A>C) c.535-23A>C n.362-23A>C n.293-23A>C c.1183-23A>C (n.1183-23A>C) c.*1522-23A>C (n.*1522-23A>C) c.*1218-23A>C (n.*1218-23A>C) c.*1345-23A>C (n.*1345-23A>C) n.970-23A>C c.354-23A>C c.*1599-23A>C (n.*1599-23A>C) n.360-23A>C c.*720-23A>C (n.*720-23A>C) c.453-23A>C (n.453-23A>C) c.892-23A>C c.136-23A>C (n.136-23A>C) n.1828-23A>C c.1177-23A>C (n.1177-23A>C) c.988-23A>C (n.988-23A>C) c.1192-23A>C (n.1192-23A>C) c.1126-23A>C (n.1126-23A>C) c.1030-23A>C (n.1030-23A>C) c.1024-23A>C (n.1024-23A>C) c.883-23A>C (n.883-23A>C) c.211-23A>C (n.211-23A>C) n.1515-23A>C n.1323-23A>C n.1541-23A>C n.1216-23A>C n.1475-23A>C n.1109-23A>C n.1373-23A>C n.1328-23A>C n.1715-23A>C n.1314-23A>C n.1443-23A>C n.1509-23A>C n.1226-23A>C n.1660-23A>C n.17T>G c.1261-23A>C (n.1261-23A>C) n.1307-23A>C n.1525-23A>C n.1200-23A>C n.1459-23A>C n.1093-23A>C n.1357-23A>C n.1312-23A>C n.1699-23A>C n.1298-23A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518424C>A | CA2692220082 | POMT1 | c.1111-21C>A (n.1111-21C>A) n.1813-21C>A c.1330-21C>A (n.1330-21C>A) c.*1617-21C>A (n.*1617-21C>A) c.*1456-21C>A (n.*1456-21C>A) n.1738-21C>A n.31-7C>A c.211-21C>A n.1538-21C>A n.4020-21C>A n.1678-21C>A n.3173-21C>A n.1939-21C>A n.3119-21C>A n.500-21C>A c.142-21C>A (n.142-21C>A) c.1339-21C>A (n.1339-21C>A) c.1273-21C>A (n.1273-21C>A) c.448-21C>A (n.448-21C>A) c.*488-21C>A (n.*488-21C>A) c.817-21C>A (n.817-21C>A) c.*983-21C>A (n.*983-21C>A) c.922-21C>A (n.922-21C>A) n.298-21C>A c.*650-21C>A (n.*650-21C>A) c.1079-21C>A n.754-21C>A n.1233-21C>A c.*281-21C>A (n.*281-21C>A) c.535-21C>A n.362-21C>A n.293-21C>A c.1183-21C>A (n.1183-21C>A) c.*1522-21C>A (n.*1522-21C>A) c.*1218-21C>A (n.*1218-21C>A) c.*1345-21C>A (n.*1345-21C>A) n.970-21C>A c.354-21C>A c.*1599-21C>A (n.*1599-21C>A) n.360-21C>A c.*720-21C>A (n.*720-21C>A) c.453-21C>A (n.453-21C>A) c.892-21C>A c.136-21C>A (n.136-21C>A) n.1828-21C>A c.1177-21C>A (n.1177-21C>A) c.988-21C>A (n.988-21C>A) c.1192-21C>A (n.1192-21C>A) c.1126-21C>A (n.1126-21C>A) c.1030-21C>A (n.1030-21C>A) c.1024-21C>A (n.1024-21C>A) c.883-21C>A (n.883-21C>A) c.211-21C>A (n.211-21C>A) n.1515-21C>A n.1323-21C>A n.1541-21C>A n.1216-21C>A n.1475-21C>A n.1109-21C>A n.1373-21C>A n.1328-21C>A n.1715-21C>A n.1314-21C>A n.1443-21C>A n.1509-21C>A n.1226-21C>A n.1660-21C>A n.15G>T c.1261-21C>A (n.1261-21C>A) n.1307-21C>A n.1525-21C>A n.1200-21C>A n.1459-21C>A n.1093-21C>A n.1357-21C>A n.1312-21C>A n.1699-21C>A n.1298-21C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518425C>A | CA2692220084 | POMT1 | c.1111-20C>A (n.1111-20C>A) n.1813-20C>A c.1330-20C>A (n.1330-20C>A) c.*1617-20C>A (n.*1617-20C>A) c.*1456-20C>A (n.*1456-20C>A) n.1738-20C>A n.31-6C>A c.211-20C>A n.1538-20C>A n.4020-20C>A n.1678-20C>A n.3173-20C>A n.1939-20C>A n.3119-20C>A n.500-20C>A c.142-20C>A (n.142-20C>A) c.1339-20C>A (n.1339-20C>A) c.1273-20C>A (n.1273-20C>A) c.448-20C>A (n.448-20C>A) c.*488-20C>A (n.*488-20C>A) c.817-20C>A (n.817-20C>A) c.*983-20C>A (n.*983-20C>A) c.922-20C>A (n.922-20C>A) n.298-20C>A c.*650-20C>A (n.*650-20C>A) c.1079-20C>A n.754-20C>A n.1233-20C>A c.*281-20C>A (n.*281-20C>A) c.535-20C>A n.362-20C>A n.293-20C>A c.1183-20C>A (n.1183-20C>A) c.*1522-20C>A (n.*1522-20C>A) c.*1218-20C>A (n.*1218-20C>A) c.*1345-20C>A (n.*1345-20C>A) n.970-20C>A c.354-20C>A c.*1599-20C>A (n.*1599-20C>A) n.360-20C>A c.*720-20C>A (n.*720-20C>A) c.453-20C>A (n.453-20C>A) c.892-20C>A c.136-20C>A (n.136-20C>A) n.1828-20C>A c.1177-20C>A (n.1177-20C>A) c.988-20C>A (n.988-20C>A) c.1192-20C>A (n.1192-20C>A) c.1126-20C>A (n.1126-20C>A) c.1030-20C>A (n.1030-20C>A) c.1024-20C>A (n.1024-20C>A) c.883-20C>A (n.883-20C>A) c.211-20C>A (n.211-20C>A) n.1515-20C>A n.1323-20C>A n.1541-20C>A n.1216-20C>A n.1475-20C>A n.1109-20C>A n.1373-20C>A n.1328-20C>A n.1715-20C>A n.1314-20C>A n.1443-20C>A n.1509-20C>A n.1226-20C>A n.1660-20C>A n.14G>T c.1261-20C>A (n.1261-20C>A) n.1307-20C>A n.1525-20C>A n.1200-20C>A n.1459-20C>A n.1093-20C>A n.1357-20C>A n.1312-20C>A n.1699-20C>A n.1298-20C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518425C>G | CA2692220085 | POMT1 | c.1111-20C>G (n.1111-20C>G) n.1813-20C>G c.1330-20C>G (n.1330-20C>G) c.*1617-20C>G (n.*1617-20C>G) c.*1456-20C>G (n.*1456-20C>G) n.1738-20C>G n.31-6C>G c.211-20C>G n.1538-20C>G n.4020-20C>G n.1678-20C>G n.3173-20C>G n.1939-20C>G n.3119-20C>G n.500-20C>G c.142-20C>G (n.142-20C>G) c.1339-20C>G (n.1339-20C>G) c.1273-20C>G (n.1273-20C>G) c.448-20C>G (n.448-20C>G) c.*488-20C>G (n.*488-20C>G) c.817-20C>G (n.817-20C>G) c.*983-20C>G (n.*983-20C>G) c.922-20C>G (n.922-20C>G) n.298-20C>G c.*650-20C>G (n.*650-20C>G) c.1079-20C>G n.754-20C>G n.1233-20C>G c.*281-20C>G (n.*281-20C>G) c.535-20C>G n.362-20C>G n.293-20C>G c.1183-20C>G (n.1183-20C>G) c.*1522-20C>G (n.*1522-20C>G) c.*1218-20C>G (n.*1218-20C>G) c.*1345-20C>G (n.*1345-20C>G) n.970-20C>G c.354-20C>G c.*1599-20C>G (n.*1599-20C>G) n.360-20C>G c.*720-20C>G (n.*720-20C>G) c.453-20C>G (n.453-20C>G) c.892-20C>G c.136-20C>G (n.136-20C>G) n.1828-20C>G c.1177-20C>G (n.1177-20C>G) c.988-20C>G (n.988-20C>G) c.1192-20C>G (n.1192-20C>G) c.1126-20C>G (n.1126-20C>G) c.1030-20C>G (n.1030-20C>G) c.1024-20C>G (n.1024-20C>G) c.883-20C>G (n.883-20C>G) c.211-20C>G (n.211-20C>G) n.1515-20C>G n.1323-20C>G n.1541-20C>G n.1216-20C>G n.1475-20C>G n.1109-20C>G n.1373-20C>G n.1328-20C>G n.1715-20C>G n.1314-20C>G n.1443-20C>G n.1509-20C>G n.1226-20C>G n.1660-20C>G n.14G>C c.1261-20C>G (n.1261-20C>G) n.1307-20C>G n.1525-20C>G n.1200-20C>G n.1459-20C>G n.1093-20C>G n.1357-20C>G n.1312-20C>G n.1699-20C>G n.1298-20C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518426T>G | CA2692220086 | POMT1 | c.1111-19T>G (n.1111-19T>G) n.1813-19T>G c.1330-19T>G (n.1330-19T>G) c.*1617-19T>G (n.*1617-19T>G) c.*1456-19T>G (n.*1456-19T>G) n.1738-19T>G n.31-5T>G c.211-19T>G n.1538-19T>G n.4020-19T>G n.1678-19T>G n.3173-19T>G n.1939-19T>G n.3119-19T>G n.500-19T>G c.142-19T>G (n.142-19T>G) c.1339-19T>G (n.1339-19T>G) c.1273-19T>G (n.1273-19T>G) c.448-19T>G (n.448-19T>G) c.*488-19T>G (n.*488-19T>G) c.817-19T>G (n.817-19T>G) c.*983-19T>G (n.*983-19T>G) c.922-19T>G (n.922-19T>G) n.298-19T>G c.*650-19T>G (n.*650-19T>G) c.1079-19T>G n.754-19T>G n.1233-19T>G c.*281-19T>G (n.*281-19T>G) c.535-19T>G n.362-19T>G n.293-19T>G c.1183-19T>G (n.1183-19T>G) c.*1522-19T>G (n.*1522-19T>G) c.*1218-19T>G (n.*1218-19T>G) c.*1345-19T>G (n.*1345-19T>G) n.970-19T>G c.354-19T>G c.*1599-19T>G (n.*1599-19T>G) n.360-19T>G c.*720-19T>G (n.*720-19T>G) c.453-19T>G (n.453-19T>G) c.892-19T>G c.136-19T>G (n.136-19T>G) n.1828-19T>G c.1177-19T>G (n.1177-19T>G) c.988-19T>G (n.988-19T>G) c.1192-19T>G (n.1192-19T>G) c.1126-19T>G (n.1126-19T>G) c.1030-19T>G (n.1030-19T>G) c.1024-19T>G (n.1024-19T>G) c.883-19T>G (n.883-19T>G) c.211-19T>G (n.211-19T>G) n.1515-19T>G n.1323-19T>G n.1541-19T>G n.1216-19T>G n.1475-19T>G n.1109-19T>G n.1373-19T>G n.1328-19T>G n.1715-19T>G n.1314-19T>G n.1443-19T>G n.1509-19T>G n.1226-19T>G n.1660-19T>G n.13A>C c.1261-19T>G (n.1261-19T>G) n.1307-19T>G n.1525-19T>G n.1200-19T>G n.1459-19T>G n.1093-19T>G n.1357-19T>G n.1312-19T>G n.1699-19T>G n.1298-19T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518427T>C | CA860555593 | POMT1 | c.1111-18T>C (n.1111-18T>C) n.1813-18T>C c.1330-18T>C (n.1330-18T>C) c.*1617-18T>C (n.*1617-18T>C) c.*1456-18T>C (n.*1456-18T>C) n.1738-18T>C n.31-4T>C c.211-18T>C n.1538-18T>C n.4020-18T>C n.1678-18T>C n.3173-18T>C n.1939-18T>C n.3119-18T>C n.500-18T>C c.142-18T>C (n.142-18T>C) c.1339-18T>C (n.1339-18T>C) c.1273-18T>C (n.1273-18T>C) c.448-18T>C (n.448-18T>C) c.*488-18T>C (n.*488-18T>C) c.817-18T>C (n.817-18T>C) c.*983-18T>C (n.*983-18T>C) c.922-18T>C (n.922-18T>C) n.298-18T>C c.*650-18T>C (n.*650-18T>C) c.1079-18T>C n.754-18T>C n.1233-18T>C c.*281-18T>C (n.*281-18T>C) c.535-18T>C n.362-18T>C n.293-18T>C c.1183-18T>C (n.1183-18T>C) c.*1522-18T>C (n.*1522-18T>C) c.*1218-18T>C (n.*1218-18T>C) c.*1345-18T>C (n.*1345-18T>C) n.970-18T>C c.354-18T>C c.*1599-18T>C (n.*1599-18T>C) n.360-18T>C c.*720-18T>C (n.*720-18T>C) c.453-18T>C (n.453-18T>C) c.892-18T>C c.136-18T>C (n.136-18T>C) n.1828-18T>C c.1177-18T>C (n.1177-18T>C) c.988-18T>C (n.988-18T>C) c.1192-18T>C (n.1192-18T>C) c.1126-18T>C (n.1126-18T>C) c.1030-18T>C (n.1030-18T>C) c.1024-18T>C (n.1024-18T>C) c.883-18T>C (n.883-18T>C) c.211-18T>C (n.211-18T>C) n.1515-18T>C n.1323-18T>C n.1541-18T>C n.1216-18T>C n.1475-18T>C n.1109-18T>C n.1373-18T>C n.1328-18T>C n.1715-18T>C n.1314-18T>C n.1443-18T>C n.1509-18T>C n.1226-18T>C n.1660-18T>C n.12A>G c.1261-18T>C (n.1261-18T>C) n.1307-18T>C n.1525-18T>C n.1200-18T>C n.1459-18T>C n.1093-18T>C n.1357-18T>C n.1312-18T>C n.1699-18T>C n.1298-18T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.131518427T>G | CA2579545620 | POMT1 | c.1111-18T>G (n.1111-18T>G) n.1813-18T>G c.1330-18T>G (n.1330-18T>G) c.*1617-18T>G (n.*1617-18T>G) c.*1456-18T>G (n.*1456-18T>G) n.1738-18T>G n.31-4T>G c.211-18T>G n.1538-18T>G n.4020-18T>G n.1678-18T>G n.3173-18T>G n.1939-18T>G n.3119-18T>G n.500-18T>G c.142-18T>G (n.142-18T>G) c.1339-18T>G (n.1339-18T>G) c.1273-18T>G (n.1273-18T>G) c.448-18T>G (n.448-18T>G) c.*488-18T>G (n.*488-18T>G) c.817-18T>G (n.817-18T>G) c.*983-18T>G (n.*983-18T>G) c.922-18T>G (n.922-18T>G) n.298-18T>G c.*650-18T>G (n.*650-18T>G) c.1079-18T>G n.754-18T>G n.1233-18T>G c.*281-18T>G (n.*281-18T>G) c.535-18T>G n.362-18T>G n.293-18T>G c.1183-18T>G (n.1183-18T>G) c.*1522-18T>G (n.*1522-18T>G) c.*1218-18T>G (n.*1218-18T>G) c.*1345-18T>G (n.*1345-18T>G) n.970-18T>G c.354-18T>G c.*1599-18T>G (n.*1599-18T>G) n.360-18T>G c.*720-18T>G (n.*720-18T>G) c.453-18T>G (n.453-18T>G) c.892-18T>G c.136-18T>G (n.136-18T>G) n.1828-18T>G c.1177-18T>G (n.1177-18T>G) c.988-18T>G (n.988-18T>G) c.1192-18T>G (n.1192-18T>G) c.1126-18T>G (n.1126-18T>G) c.1030-18T>G (n.1030-18T>G) c.1024-18T>G (n.1024-18T>G) c.883-18T>G (n.883-18T>G) c.211-18T>G (n.211-18T>G) n.1515-18T>G n.1323-18T>G n.1541-18T>G n.1216-18T>G n.1475-18T>G n.1109-18T>G n.1373-18T>G n.1328-18T>G n.1715-18T>G n.1314-18T>G n.1443-18T>G n.1509-18T>G n.1226-18T>G n.1660-18T>G n.12A>C c.1261-18T>G (n.1261-18T>G) n.1307-18T>G n.1525-18T>G n.1200-18T>G n.1459-18T>G n.1093-18T>G n.1357-18T>G n.1312-18T>G n.1699-18T>G n.1298-18T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518427T= | CA1881751743 | POMT1 | c.1111-18T= (n.1111-18T=) n.1813-18T= c.1330-18T= (n.1330-18T=) c.*1617-18T= (n.*1617-18T=) c.*1456-18T= (n.*1456-18T=) n.1738-18T= n.31-4T= c.211-18T= n.1538-18T= n.4020-18T= n.1678-18T= n.3173-18T= n.1939-18T= n.3119-18T= n.500-18T= c.142-18T= (n.142-18T=) c.1339-18T= (n.1339-18T=) c.1273-18T= (n.1273-18T=) c.448-18T= (n.448-18T=) c.*488-18T= (n.*488-18T=) c.817-18T= (n.817-18T=) c.*983-18T= (n.*983-18T=) c.922-18T= (n.922-18T=) n.298-18T= c.*650-18T= (n.*650-18T=) c.1079-18T= n.754-18T= n.1233-18T= c.*281-18T= (n.*281-18T=) c.535-18T= n.362-18T= n.293-18T= c.1183-18T= (n.1183-18T=) c.*1522-18T= (n.*1522-18T=) c.*1218-18T= (n.*1218-18T=) c.*1345-18T= (n.*1345-18T=) n.970-18T= c.354-18T= c.*1599-18T= (n.*1599-18T=) n.360-18T= c.*720-18T= (n.*720-18T=) c.453-18T= (n.453-18T=) c.892-18T= c.136-18T= (n.136-18T=) n.1828-18T= c.1177-18T= (n.1177-18T=) c.988-18T= (n.988-18T=) c.1192-18T= (n.1192-18T=) c.1126-18T= (n.1126-18T=) c.1030-18T= (n.1030-18T=) c.1024-18T= (n.1024-18T=) c.883-18T= (n.883-18T=) c.211-18T= (n.211-18T=) n.1515-18T= n.1323-18T= n.1541-18T= n.1216-18T= n.1475-18T= n.1109-18T= n.1373-18T= n.1328-18T= n.1715-18T= n.1314-18T= n.1443-18T= n.1509-18T= n.1226-18T= n.1660-18T= n.12A= c.1261-18T= (n.1261-18T=) n.1307-18T= n.1525-18T= n.1200-18T= n.1459-18T= n.1093-18T= n.1357-18T= n.1312-18T= n.1699-18T= n.1298-18T= | |
| 9 | g.131518428G>C | CA590754028 | POMT1 | c.1111-17G>C (n.1111-17G>C) n.1813-17G>C c.1330-17G>C (n.1330-17G>C) c.*1617-17G>C (n.*1617-17G>C) c.*1456-17G>C (n.*1456-17G>C) n.1738-17G>C n.31-3G>C c.211-17G>C n.1538-17G>C n.4020-17G>C n.1678-17G>C n.3173-17G>C n.1939-17G>C n.3119-17G>C n.500-17G>C c.142-17G>C (n.142-17G>C) c.1339-17G>C (n.1339-17G>C) c.1273-17G>C (n.1273-17G>C) c.448-17G>C (n.448-17G>C) c.*488-17G>C (n.*488-17G>C) c.817-17G>C (n.817-17G>C) c.*983-17G>C (n.*983-17G>C) c.922-17G>C (n.922-17G>C) n.298-17G>C c.*650-17G>C (n.*650-17G>C) c.1079-17G>C n.754-17G>C n.1233-17G>C c.*281-17G>C (n.*281-17G>C) c.535-17G>C n.362-17G>C n.293-17G>C c.1183-17G>C (n.1183-17G>C) c.*1522-17G>C (n.*1522-17G>C) c.*1218-17G>C (n.*1218-17G>C) c.*1345-17G>C (n.*1345-17G>C) n.970-17G>C c.354-17G>C c.*1599-17G>C (n.*1599-17G>C) n.360-17G>C c.*720-17G>C (n.*720-17G>C) c.453-17G>C (n.453-17G>C) c.892-17G>C c.136-17G>C (n.136-17G>C) n.1828-17G>C c.1177-17G>C (n.1177-17G>C) c.988-17G>C (n.988-17G>C) c.1192-17G>C (n.1192-17G>C) c.1126-17G>C (n.1126-17G>C) c.1030-17G>C (n.1030-17G>C) c.1024-17G>C (n.1024-17G>C) c.883-17G>C (n.883-17G>C) c.211-17G>C (n.211-17G>C) n.1515-17G>C n.1323-17G>C n.1541-17G>C n.1216-17G>C n.1475-17G>C n.1109-17G>C n.1373-17G>C n.1328-17G>C n.1715-17G>C n.1314-17G>C n.1443-17G>C n.1509-17G>C n.1226-17G>C n.1660-17G>C n.11C>G c.1261-17G>C (n.1261-17G>C) n.1307-17G>C n.1525-17G>C n.1200-17G>C n.1459-17G>C n.1093-17G>C n.1357-17G>C n.1312-17G>C n.1699-17G>C n.1298-17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518428G= | CA1881751744 | POMT1 | c.1111-17G= (n.1111-17G=) n.1813-17G= c.1330-17G= (n.1330-17G=) c.*1617-17G= (n.*1617-17G=) c.*1456-17G= (n.*1456-17G=) n.1738-17G= n.31-3G= c.211-17G= n.1538-17G= n.4020-17G= n.1678-17G= n.3173-17G= n.1939-17G= n.3119-17G= n.500-17G= c.142-17G= (n.142-17G=) c.1339-17G= (n.1339-17G=) c.1273-17G= (n.1273-17G=) c.448-17G= (n.448-17G=) c.*488-17G= (n.*488-17G=) c.817-17G= (n.817-17G=) c.*983-17G= (n.*983-17G=) c.922-17G= (n.922-17G=) n.298-17G= c.*650-17G= (n.*650-17G=) c.1079-17G= n.754-17G= n.1233-17G= c.*281-17G= (n.*281-17G=) c.535-17G= n.362-17G= n.293-17G= c.1183-17G= (n.1183-17G=) c.*1522-17G= (n.*1522-17G=) c.*1218-17G= (n.*1218-17G=) c.*1345-17G= (n.*1345-17G=) n.970-17G= c.354-17G= c.*1599-17G= (n.*1599-17G=) n.360-17G= c.*720-17G= (n.*720-17G=) c.453-17G= (n.453-17G=) c.892-17G= c.136-17G= (n.136-17G=) n.1828-17G= c.1177-17G= (n.1177-17G=) c.988-17G= (n.988-17G=) c.1192-17G= (n.1192-17G=) c.1126-17G= (n.1126-17G=) c.1030-17G= (n.1030-17G=) c.1024-17G= (n.1024-17G=) c.883-17G= (n.883-17G=) c.211-17G= (n.211-17G=) n.1515-17G= n.1323-17G= n.1541-17G= n.1216-17G= n.1475-17G= n.1109-17G= n.1373-17G= n.1328-17G= n.1715-17G= n.1314-17G= n.1443-17G= n.1509-17G= n.1226-17G= n.1660-17G= n.11C= c.1261-17G= (n.1261-17G=) n.1307-17G= n.1525-17G= n.1200-17G= n.1459-17G= n.1093-17G= n.1357-17G= n.1312-17G= n.1699-17G= n.1298-17G= | |
| 9 | g.131518430G>A | CA2580079857 | POMT1 | c.1111-15G>A (n.1111-15G>A) n.1813-15G>A c.1330-15G>A (n.1330-15G>A) c.*1617-15G>A (n.*1617-15G>A) c.*1456-15G>A (n.*1456-15G>A) n.1738-15G>A n.31-1G>A c.211-15G>A n.1538-15G>A n.4020-15G>A n.1678-15G>A n.3173-15G>A n.1939-15G>A n.3119-15G>A n.500-15G>A c.142-15G>A (n.142-15G>A) c.1339-15G>A (n.1339-15G>A) c.1273-15G>A (n.1273-15G>A) c.448-15G>A (n.448-15G>A) c.*488-15G>A (n.*488-15G>A) c.817-15G>A (n.817-15G>A) c.*983-15G>A (n.*983-15G>A) c.922-15G>A (n.922-15G>A) n.298-15G>A c.*650-15G>A (n.*650-15G>A) c.1079-15G>A n.754-15G>A n.1233-15G>A c.*281-15G>A (n.*281-15G>A) c.535-15G>A n.362-15G>A n.293-15G>A c.1183-15G>A (n.1183-15G>A) c.*1522-15G>A (n.*1522-15G>A) c.*1218-15G>A (n.*1218-15G>A) c.*1345-15G>A (n.*1345-15G>A) n.970-15G>A c.354-15G>A c.*1599-15G>A (n.*1599-15G>A) n.360-15G>A c.*720-15G>A (n.*720-15G>A) c.453-15G>A (n.453-15G>A) c.892-15G>A c.136-15G>A (n.136-15G>A) n.1828-15G>A c.1177-15G>A (n.1177-15G>A) c.988-15G>A (n.988-15G>A) c.1192-15G>A (n.1192-15G>A) c.1126-15G>A (n.1126-15G>A) c.1030-15G>A (n.1030-15G>A) c.1024-15G>A (n.1024-15G>A) c.883-15G>A (n.883-15G>A) c.211-15G>A (n.211-15G>A) n.1515-15G>A n.1323-15G>A n.1541-15G>A n.1216-15G>A n.1475-15G>A n.1109-15G>A n.1373-15G>A n.1328-15G>A n.1715-15G>A n.1314-15G>A n.1443-15G>A n.1509-15G>A n.1226-15G>A n.1660-15G>A n.9C>T c.1261-15G>A (n.1261-15G>A) n.1307-15G>A n.1525-15G>A n.1200-15G>A n.1459-15G>A n.1093-15G>A n.1357-15G>A n.1312-15G>A n.1699-15G>A n.1298-15G>A | ClinVar |
| 9 | g.131518432T>C | CA1129600900 | POMT1 | c.1111-13T>C (n.1111-13T>C) n.1813-13T>C c.1330-13T>C (n.1330-13T>C) c.*1617-13T>C (n.*1617-13T>C) c.*1456-13T>C (n.*1456-13T>C) n.1738-13T>C n.32T>C c.211-13T>C n.1538-13T>C n.4020-13T>C n.1678-13T>C n.3173-13T>C n.1939-13T>C n.3119-13T>C n.500-13T>C c.142-13T>C (n.142-13T>C) c.1339-13T>C (n.1339-13T>C) c.1273-13T>C (n.1273-13T>C) c.448-13T>C (n.448-13T>C) c.*488-13T>C (n.*488-13T>C) c.817-13T>C (n.817-13T>C) c.*983-13T>C (n.*983-13T>C) c.922-13T>C (n.922-13T>C) n.298-13T>C c.*650-13T>C (n.*650-13T>C) c.1079-13T>C n.754-13T>C n.1233-13T>C c.*281-13T>C (n.*281-13T>C) c.535-13T>C n.362-13T>C n.293-13T>C c.1183-13T>C (n.1183-13T>C) c.*1522-13T>C (n.*1522-13T>C) c.*1218-13T>C (n.*1218-13T>C) c.*1345-13T>C (n.*1345-13T>C) n.970-13T>C c.354-13T>C c.*1599-13T>C (n.*1599-13T>C) n.360-13T>C c.*720-13T>C (n.*720-13T>C) c.453-13T>C (n.453-13T>C) c.892-13T>C c.136-13T>C (n.136-13T>C) n.1828-13T>C c.1177-13T>C (n.1177-13T>C) c.988-13T>C (n.988-13T>C) c.1192-13T>C (n.1192-13T>C) c.1126-13T>C (n.1126-13T>C) c.1030-13T>C (n.1030-13T>C) c.1024-13T>C (n.1024-13T>C) c.883-13T>C (n.883-13T>C) c.211-13T>C (n.211-13T>C) n.1515-13T>C n.1323-13T>C n.1541-13T>C n.1216-13T>C n.1475-13T>C n.1109-13T>C n.1373-13T>C n.1328-13T>C n.1715-13T>C n.1314-13T>C n.1443-13T>C n.1509-13T>C n.1226-13T>C n.1660-13T>C n.7A>G c.1261-13T>C (n.1261-13T>C) n.1307-13T>C n.1525-13T>C n.1200-13T>C n.1459-13T>C n.1093-13T>C n.1357-13T>C n.1312-13T>C n.1699-13T>C n.1298-13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518432T= | CA1881751746 | POMT1 | c.1111-13T= (n.1111-13T=) n.1813-13T= c.1330-13T= (n.1330-13T=) c.*1617-13T= (n.*1617-13T=) c.*1456-13T= (n.*1456-13T=) n.1738-13T= n.32T= c.211-13T= n.1538-13T= n.4020-13T= n.1678-13T= n.3173-13T= n.1939-13T= n.3119-13T= n.500-13T= c.142-13T= (n.142-13T=) c.1339-13T= (n.1339-13T=) c.1273-13T= (n.1273-13T=) c.448-13T= (n.448-13T=) c.*488-13T= (n.*488-13T=) c.817-13T= (n.817-13T=) c.*983-13T= (n.*983-13T=) c.922-13T= (n.922-13T=) n.298-13T= c.*650-13T= (n.*650-13T=) c.1079-13T= n.754-13T= n.1233-13T= c.*281-13T= (n.*281-13T=) c.535-13T= n.362-13T= n.293-13T= c.1183-13T= (n.1183-13T=) c.*1522-13T= (n.*1522-13T=) c.*1218-13T= (n.*1218-13T=) c.*1345-13T= (n.*1345-13T=) n.970-13T= c.354-13T= c.*1599-13T= (n.*1599-13T=) n.360-13T= c.*720-13T= (n.*720-13T=) c.453-13T= (n.453-13T=) c.892-13T= c.136-13T= (n.136-13T=) n.1828-13T= c.1177-13T= (n.1177-13T=) c.988-13T= (n.988-13T=) c.1192-13T= (n.1192-13T=) c.1126-13T= (n.1126-13T=) c.1030-13T= (n.1030-13T=) c.1024-13T= (n.1024-13T=) c.883-13T= (n.883-13T=) c.211-13T= (n.211-13T=) n.1515-13T= n.1323-13T= n.1541-13T= n.1216-13T= n.1475-13T= n.1109-13T= n.1373-13T= n.1328-13T= n.1715-13T= n.1314-13T= n.1443-13T= n.1509-13T= n.1226-13T= n.1660-13T= n.7A= c.1261-13T= (n.1261-13T=) n.1307-13T= n.1525-13T= n.1200-13T= n.1459-13T= n.1093-13T= n.1357-13T= n.1312-13T= n.1699-13T= n.1298-13T= | |
| 9 | g.131518433G>C | CA860555595 | POMT1 | c.1111-12G>C (n.1111-12G>C) n.1813-12G>C c.1330-12G>C (n.1330-12G>C) c.*1617-12G>C (n.*1617-12G>C) c.*1456-12G>C (n.*1456-12G>C) n.1738-12G>C n.33G>C c.211-12G>C n.1538-12G>C n.4020-12G>C n.1678-12G>C n.3173-12G>C n.1939-12G>C n.3119-12G>C n.500-12G>C c.142-12G>C (n.142-12G>C) c.1339-12G>C (n.1339-12G>C) c.1273-12G>C (n.1273-12G>C) c.448-12G>C (n.448-12G>C) c.*488-12G>C (n.*488-12G>C) c.817-12G>C (n.817-12G>C) c.*983-12G>C (n.*983-12G>C) c.922-12G>C (n.922-12G>C) n.298-12G>C c.*650-12G>C (n.*650-12G>C) c.1079-12G>C n.754-12G>C n.1233-12G>C c.*281-12G>C (n.*281-12G>C) c.535-12G>C n.362-12G>C n.293-12G>C c.1183-12G>C (n.1183-12G>C) c.*1522-12G>C (n.*1522-12G>C) c.*1218-12G>C (n.*1218-12G>C) c.*1345-12G>C (n.*1345-12G>C) n.970-12G>C c.354-12G>C c.*1599-12G>C (n.*1599-12G>C) n.360-12G>C c.*720-12G>C (n.*720-12G>C) c.453-12G>C (n.453-12G>C) c.892-12G>C c.136-12G>C (n.136-12G>C) n.1828-12G>C c.1177-12G>C (n.1177-12G>C) c.988-12G>C (n.988-12G>C) c.1192-12G>C (n.1192-12G>C) c.1126-12G>C (n.1126-12G>C) c.1030-12G>C (n.1030-12G>C) c.1024-12G>C (n.1024-12G>C) c.883-12G>C (n.883-12G>C) c.211-12G>C (n.211-12G>C) n.1515-12G>C n.1323-12G>C n.1541-12G>C n.1216-12G>C n.1475-12G>C n.1109-12G>C n.1373-12G>C n.1328-12G>C n.1715-12G>C n.1314-12G>C n.1443-12G>C n.1509-12G>C n.1226-12G>C n.1660-12G>C n.6C>G c.1261-12G>C (n.1261-12G>C) n.1307-12G>C n.1525-12G>C n.1200-12G>C n.1459-12G>C n.1093-12G>C n.1357-12G>C n.1312-12G>C n.1699-12G>C n.1298-12G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518433G= | CA1881751748 | POMT1 | c.1111-12G= (n.1111-12G=) n.1813-12G= c.1330-12G= (n.1330-12G=) c.*1617-12G= (n.*1617-12G=) c.*1456-12G= (n.*1456-12G=) n.1738-12G= n.33G= c.211-12G= n.1538-12G= n.4020-12G= n.1678-12G= n.3173-12G= n.1939-12G= n.3119-12G= n.500-12G= c.142-12G= (n.142-12G=) c.1339-12G= (n.1339-12G=) c.1273-12G= (n.1273-12G=) c.448-12G= (n.448-12G=) c.*488-12G= (n.*488-12G=) c.817-12G= (n.817-12G=) c.*983-12G= (n.*983-12G=) c.922-12G= (n.922-12G=) n.298-12G= c.*650-12G= (n.*650-12G=) c.1079-12G= n.754-12G= n.1233-12G= c.*281-12G= (n.*281-12G=) c.535-12G= n.362-12G= n.293-12G= c.1183-12G= (n.1183-12G=) c.*1522-12G= (n.*1522-12G=) c.*1218-12G= (n.*1218-12G=) c.*1345-12G= (n.*1345-12G=) n.970-12G= c.354-12G= c.*1599-12G= (n.*1599-12G=) n.360-12G= c.*720-12G= (n.*720-12G=) c.453-12G= (n.453-12G=) c.892-12G= c.136-12G= (n.136-12G=) n.1828-12G= c.1177-12G= (n.1177-12G=) c.988-12G= (n.988-12G=) c.1192-12G= (n.1192-12G=) c.1126-12G= (n.1126-12G=) c.1030-12G= (n.1030-12G=) c.1024-12G= (n.1024-12G=) c.883-12G= (n.883-12G=) c.211-12G= (n.211-12G=) n.1515-12G= n.1323-12G= n.1541-12G= n.1216-12G= n.1475-12G= n.1109-12G= n.1373-12G= n.1328-12G= n.1715-12G= n.1314-12G= n.1443-12G= n.1509-12G= n.1226-12G= n.1660-12G= n.6C= c.1261-12G= (n.1261-12G=) n.1307-12G= n.1525-12G= n.1200-12G= n.1459-12G= n.1093-12G= n.1357-12G= n.1312-12G= n.1699-12G= n.1298-12G= | |
| 9 | g.131518433_131518434delinsGT | CA1881751761 | POMT1 | c.1111-12_1111-11delinsGT (n.1111-12_1111-11delinsGT) n.1813-12_1813-11delinsGT c.1330-12_1330-11delinsGT (n.1330-12_1330-11delinsGT) c.*1617-12_*1617-11delinsGT (n.*1617-12_*1617-11delinsGT) c.*1456-12_*1456-11delinsGT (n.*1456-12_*1456-11delinsGT) n.1738-12_1738-11delinsGT n.33_34delinsGT c.211-12_211-11delinsGT n.1538-12_1538-11delinsGT n.4020-12_4020-11delinsGT n.1678-12_1678-11delinsGT n.3173-12_3173-11delinsGT n.1939-12_1939-11delinsGT n.3119-12_3119-11delinsGT n.500-12_500-11delinsGT c.142-12_142-11delinsGT (n.142-12_142-11delinsGT) c.1339-12_1339-11delinsGT (n.1339-12_1339-11delinsGT) c.1273-12_1273-11delinsGT (n.1273-12_1273-11delinsGT) c.448-12_448-11delinsGT (n.448-12_448-11delinsGT) c.*488-12_*488-11delinsGT (n.*488-12_*488-11delinsGT) c.817-12_817-11delinsGT (n.817-12_817-11delinsGT) c.*983-12_*983-11delinsGT (n.*983-12_*983-11delinsGT) c.922-12_922-11delinsGT (n.922-12_922-11delinsGT) n.298-12_298-11delinsGT c.*650-12_*650-11delinsGT (n.*650-12_*650-11delinsGT) c.1079-12_1079-11delinsGT n.754-12_754-11delinsGT n.1233-12_1233-11delinsGT c.*281-12_*281-11delinsGT (n.*281-12_*281-11delinsGT) c.535-12_535-11delinsGT n.362-12_362-11delinsGT n.293-12_293-11delinsGT c.1183-12_1183-11delinsGT (n.1183-12_1183-11delinsGT) c.*1522-12_*1522-11delinsGT (n.*1522-12_*1522-11delinsGT) c.*1218-12_*1218-11delinsGT (n.*1218-12_*1218-11delinsGT) c.*1345-12_*1345-11delinsGT (n.*1345-12_*1345-11delinsGT) n.970-12_970-11delinsGT c.354-12_354-11delinsGT c.*1599-12_*1599-11delinsGT (n.*1599-12_*1599-11delinsGT) n.360-12_360-11delinsGT c.*720-12_*720-11delinsGT (n.*720-12_*720-11delinsGT) c.453-12_453-11delinsGT (n.453-12_453-11delinsGT) c.892-12_892-11delinsGT c.136-12_136-11delinsGT (n.136-12_136-11delinsGT) n.1828-12_1828-11delinsGT c.1177-12_1177-11delinsGT (n.1177-12_1177-11delinsGT) c.988-12_988-11delinsGT (n.988-12_988-11delinsGT) c.1192-12_1192-11delinsGT (n.1192-12_1192-11delinsGT) c.1126-12_1126-11delinsGT (n.1126-12_1126-11delinsGT) c.1030-12_1030-11delinsGT (n.1030-12_1030-11delinsGT) c.1024-12_1024-11delinsGT (n.1024-12_1024-11delinsGT) c.883-12_883-11delinsGT (n.883-12_883-11delinsGT) c.211-12_211-11delinsGT (n.211-12_211-11delinsGT) n.1515-12_1515-11delinsGT n.1323-12_1323-11delinsGT n.1541-12_1541-11delinsGT n.1216-12_1216-11delinsGT n.1475-12_1475-11delinsGT n.1109-12_1109-11delinsGT n.1373-12_1373-11delinsGT n.1328-12_1328-11delinsGT n.1715-12_1715-11delinsGT n.1314-12_1314-11delinsGT n.1443-12_1443-11delinsGT n.1509-12_1509-11delinsGT n.1226-12_1226-11delinsGT n.1660-12_1660-11delinsGT n.5_6delinsAC c.1261-12_1261-11delinsGT (n.1261-12_1261-11delinsGT) n.1307-12_1307-11delinsGT n.1525-12_1525-11delinsGT n.1200-12_1200-11delinsGT n.1459-12_1459-11delinsGT n.1093-12_1093-11delinsGT n.1357-12_1357-11delinsGT n.1312-12_1312-11delinsGT n.1699-12_1699-11delinsGT n.1298-12_1298-11delinsGT | |
| 9 | g.131518434del | CA590754029 | POMT1 | c.1111-11del (n.1111-11del) n.1813-11del c.1330-11del (n.1330-11del) c.*1617-11del (n.*1617-11del) c.*1456-11del (n.*1456-11del) n.1738-11del n.34del c.211-11del n.1538-11del n.4020-11del n.1678-11del n.3173-11del n.1939-11del n.3119-11del n.500-11del c.142-11del (n.142-11del) c.1339-11del (n.1339-11del) c.1273-11del (n.1273-11del) c.448-11del (n.448-11del) c.*488-11del (n.*488-11del) c.817-11del (n.817-11del) c.*983-11del (n.*983-11del) c.922-11del (n.922-11del) n.298-11del c.*650-11del (n.*650-11del) c.1079-11del n.754-11del n.1233-11del c.*281-11del (n.*281-11del) c.535-11del n.362-11del n.293-11del c.1183-11del (n.1183-11del) c.*1522-11del (n.*1522-11del) c.*1218-11del (n.*1218-11del) c.*1345-11del (n.*1345-11del) n.970-11del c.354-11del c.*1599-11del (n.*1599-11del) n.360-11del c.*720-11del (n.*720-11del) c.453-11del (n.453-11del) c.892-11del c.136-11del (n.136-11del) n.1828-11del c.1177-11del (n.1177-11del) c.988-11del (n.988-11del) c.1192-11del (n.1192-11del) c.1126-11del (n.1126-11del) c.1030-11del (n.1030-11del) c.1024-11del (n.1024-11del) c.883-11del (n.883-11del) c.211-11del (n.211-11del) n.1515-11del n.1323-11del n.1541-11del n.1216-11del n.1475-11del n.1109-11del n.1373-11del n.1328-11del n.1715-11del n.1314-11del n.1443-11del n.1509-11del n.1226-11del n.1660-11del n.5del c.1261-11del (n.1261-11del) n.1307-11del n.1525-11del n.1200-11del n.1459-11del n.1093-11del n.1357-11del n.1312-11del n.1699-11del n.1298-11del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518434T>C | CA2579545621 | POMT1 | c.1111-11T>C (n.1111-11T>C) n.1813-11T>C c.1330-11T>C (n.1330-11T>C) c.*1617-11T>C (n.*1617-11T>C) c.*1456-11T>C (n.*1456-11T>C) n.1738-11T>C n.34T>C c.211-11T>C n.1538-11T>C n.4020-11T>C n.1678-11T>C n.3173-11T>C n.1939-11T>C n.3119-11T>C n.500-11T>C c.142-11T>C (n.142-11T>C) c.1339-11T>C (n.1339-11T>C) c.1273-11T>C (n.1273-11T>C) c.448-11T>C (n.448-11T>C) c.*488-11T>C (n.*488-11T>C) c.817-11T>C (n.817-11T>C) c.*983-11T>C (n.*983-11T>C) c.922-11T>C (n.922-11T>C) n.298-11T>C c.*650-11T>C (n.*650-11T>C) c.1079-11T>C n.754-11T>C n.1233-11T>C c.*281-11T>C (n.*281-11T>C) c.535-11T>C n.362-11T>C n.293-11T>C c.1183-11T>C (n.1183-11T>C) c.*1522-11T>C (n.*1522-11T>C) c.*1218-11T>C (n.*1218-11T>C) c.*1345-11T>C (n.*1345-11T>C) n.970-11T>C c.354-11T>C c.*1599-11T>C (n.*1599-11T>C) n.360-11T>C c.*720-11T>C (n.*720-11T>C) c.453-11T>C (n.453-11T>C) c.892-11T>C c.136-11T>C (n.136-11T>C) n.1828-11T>C c.1177-11T>C (n.1177-11T>C) c.988-11T>C (n.988-11T>C) c.1192-11T>C (n.1192-11T>C) c.1126-11T>C (n.1126-11T>C) c.1030-11T>C (n.1030-11T>C) c.1024-11T>C (n.1024-11T>C) c.883-11T>C (n.883-11T>C) c.211-11T>C (n.211-11T>C) n.1515-11T>C n.1323-11T>C n.1541-11T>C n.1216-11T>C n.1475-11T>C n.1109-11T>C n.1373-11T>C n.1328-11T>C n.1715-11T>C n.1314-11T>C n.1443-11T>C n.1509-11T>C n.1226-11T>C n.1660-11T>C n.5A>G c.1261-11T>C (n.1261-11T>C) n.1307-11T>C n.1525-11T>C n.1200-11T>C n.1459-11T>C n.1093-11T>C n.1357-11T>C n.1312-11T>C n.1699-11T>C n.1298-11T>C | |
| 9 | g.131518435del | CA2499219684 | POMT1 | c.1111-10del (n.1111-10del) n.1813-10del c.1330-10del (n.1330-10del) c.*1617-10del (n.*1617-10del) c.*1456-10del (n.*1456-10del) n.1738-10del n.35del c.211-10del n.1538-10del n.4020-10del n.1678-10del n.3173-10del n.1939-10del n.3119-10del n.500-10del c.142-10del (n.142-10del) c.1339-10del (n.1339-10del) c.1273-10del (n.1273-10del) c.448-10del (n.448-10del) c.*488-10del (n.*488-10del) c.817-10del (n.817-10del) c.*983-10del (n.*983-10del) c.922-10del (n.922-10del) n.298-10del c.*650-10del (n.*650-10del) c.1079-10del n.754-10del n.1233-10del c.*281-10del (n.*281-10del) c.535-10del n.362-10del n.293-10del c.1183-10del (n.1183-10del) c.*1522-10del (n.*1522-10del) c.*1218-10del (n.*1218-10del) c.*1345-10del (n.*1345-10del) n.970-10del c.354-10del c.*1599-10del (n.*1599-10del) n.360-10del c.*720-10del (n.*720-10del) c.453-10del (n.453-10del) c.892-10del c.136-10del (n.136-10del) n.1828-10del c.1177-10del (n.1177-10del) c.988-10del (n.988-10del) c.1192-10del (n.1192-10del) c.1126-10del (n.1126-10del) c.1030-10del (n.1030-10del) c.1024-10del (n.1024-10del) c.883-10del (n.883-10del) c.211-10del (n.211-10del) n.1515-10del n.1323-10del n.1541-10del n.1216-10del n.1475-10del n.1109-10del n.1373-10del n.1328-10del n.1715-10del n.1314-10del n.1443-10del n.1509-10del n.1226-10del n.1660-10del n.4del c.1261-10del (n.1261-10del) n.1307-10del n.1525-10del n.1200-10del n.1459-10del n.1093-10del n.1357-10del n.1312-10del n.1699-10del n.1298-10del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.131518436T>C | CA200794876 | POMT1 | c.1111-9T>C (n.1111-9T>C) n.1813-9T>C c.1330-9T>C (n.1330-9T>C) c.*1617-9T>C (n.*1617-9T>C) c.*1456-9T>C (n.*1456-9T>C) n.1738-9T>C n.36T>C c.211-9T>C n.1538-9T>C n.4020-9T>C n.1678-9T>C n.3173-9T>C n.1939-9T>C n.3119-9T>C n.500-9T>C c.142-9T>C (n.142-9T>C) c.1339-9T>C (n.1339-9T>C) c.1273-9T>C (n.1273-9T>C) c.448-9T>C (n.448-9T>C) c.*488-9T>C (n.*488-9T>C) c.817-9T>C (n.817-9T>C) c.*983-9T>C (n.*983-9T>C) c.922-9T>C (n.922-9T>C) n.298-9T>C c.*650-9T>C (n.*650-9T>C) c.1079-9T>C n.754-9T>C n.1233-9T>C c.*281-9T>C (n.*281-9T>C) c.535-9T>C n.362-9T>C n.293-9T>C c.1183-9T>C (n.1183-9T>C) c.*1522-9T>C (n.*1522-9T>C) c.*1218-9T>C (n.*1218-9T>C) c.*1345-9T>C (n.*1345-9T>C) n.970-9T>C c.354-9T>C c.*1599-9T>C (n.*1599-9T>C) n.360-9T>C c.*720-9T>C (n.*720-9T>C) c.453-9T>C (n.453-9T>C) c.892-9T>C c.136-9T>C (n.136-9T>C) n.1828-9T>C c.1177-9T>C (n.1177-9T>C) c.988-9T>C (n.988-9T>C) c.1192-9T>C (n.1192-9T>C) c.1126-9T>C (n.1126-9T>C) c.1030-9T>C (n.1030-9T>C) c.1024-9T>C (n.1024-9T>C) c.883-9T>C (n.883-9T>C) c.211-9T>C (n.211-9T>C) n.1515-9T>C n.1323-9T>C n.1541-9T>C n.1216-9T>C n.1475-9T>C n.1109-9T>C n.1373-9T>C n.1328-9T>C n.1715-9T>C n.1314-9T>C n.1443-9T>C n.1509-9T>C n.1226-9T>C n.1660-9T>C n.3A>G c.1261-9T>C (n.1261-9T>C) n.1307-9T>C n.1525-9T>C n.1200-9T>C n.1459-9T>C n.1093-9T>C n.1357-9T>C n.1312-9T>C n.1699-9T>C n.1298-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131518436T>G | CA2692220093 | POMT1 | c.1111-9T>G (n.1111-9T>G) n.1813-9T>G c.1330-9T>G (n.1330-9T>G) c.*1617-9T>G (n.*1617-9T>G) c.*1456-9T>G (n.*1456-9T>G) n.1738-9T>G n.36T>G c.211-9T>G n.1538-9T>G n.4020-9T>G n.1678-9T>G n.3173-9T>G n.1939-9T>G n.3119-9T>G n.500-9T>G c.142-9T>G (n.142-9T>G) c.1339-9T>G (n.1339-9T>G) c.1273-9T>G (n.1273-9T>G) c.448-9T>G (n.448-9T>G) c.*488-9T>G (n.*488-9T>G) c.817-9T>G (n.817-9T>G) c.*983-9T>G (n.*983-9T>G) c.922-9T>G (n.922-9T>G) n.298-9T>G c.*650-9T>G (n.*650-9T>G) c.1079-9T>G n.754-9T>G n.1233-9T>G c.*281-9T>G (n.*281-9T>G) c.535-9T>G n.362-9T>G n.293-9T>G c.1183-9T>G (n.1183-9T>G) c.*1522-9T>G (n.*1522-9T>G) c.*1218-9T>G (n.*1218-9T>G) c.*1345-9T>G (n.*1345-9T>G) n.970-9T>G c.354-9T>G c.*1599-9T>G (n.*1599-9T>G) n.360-9T>G c.*720-9T>G (n.*720-9T>G) c.453-9T>G (n.453-9T>G) c.892-9T>G c.136-9T>G (n.136-9T>G) n.1828-9T>G c.1177-9T>G (n.1177-9T>G) c.988-9T>G (n.988-9T>G) c.1192-9T>G (n.1192-9T>G) c.1126-9T>G (n.1126-9T>G) c.1030-9T>G (n.1030-9T>G) c.1024-9T>G (n.1024-9T>G) c.883-9T>G (n.883-9T>G) c.211-9T>G (n.211-9T>G) n.1515-9T>G n.1323-9T>G n.1541-9T>G n.1216-9T>G n.1475-9T>G n.1109-9T>G n.1373-9T>G n.1328-9T>G n.1715-9T>G n.1314-9T>G n.1443-9T>G n.1509-9T>G n.1226-9T>G n.1660-9T>G n.3A>C c.1261-9T>G (n.1261-9T>G) n.1307-9T>G n.1525-9T>G n.1200-9T>G n.1459-9T>G n.1093-9T>G n.1357-9T>G n.1312-9T>G n.1699-9T>G n.1298-9T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518436T= | CA1881751765 | POMT1 | c.1111-9T= (n.1111-9T=) n.1813-9T= c.1330-9T= (n.1330-9T=) c.*1617-9T= (n.*1617-9T=) c.*1456-9T= (n.*1456-9T=) n.1738-9T= n.36T= c.211-9T= n.1538-9T= n.4020-9T= n.1678-9T= n.3173-9T= n.1939-9T= n.3119-9T= n.500-9T= c.142-9T= (n.142-9T=) c.1339-9T= (n.1339-9T=) c.1273-9T= (n.1273-9T=) c.448-9T= (n.448-9T=) c.*488-9T= (n.*488-9T=) c.817-9T= (n.817-9T=) c.*983-9T= (n.*983-9T=) c.922-9T= (n.922-9T=) n.298-9T= c.*650-9T= (n.*650-9T=) c.1079-9T= n.754-9T= n.1233-9T= c.*281-9T= (n.*281-9T=) c.535-9T= n.362-9T= n.293-9T= c.1183-9T= (n.1183-9T=) c.*1522-9T= (n.*1522-9T=) c.*1218-9T= (n.*1218-9T=) c.*1345-9T= (n.*1345-9T=) n.970-9T= c.354-9T= c.*1599-9T= (n.*1599-9T=) n.360-9T= c.*720-9T= (n.*720-9T=) c.453-9T= (n.453-9T=) c.892-9T= c.136-9T= (n.136-9T=) n.1828-9T= c.1177-9T= (n.1177-9T=) c.988-9T= (n.988-9T=) c.1192-9T= (n.1192-9T=) c.1126-9T= (n.1126-9T=) c.1030-9T= (n.1030-9T=) c.1024-9T= (n.1024-9T=) c.883-9T= (n.883-9T=) c.211-9T= (n.211-9T=) n.1515-9T= n.1323-9T= n.1541-9T= n.1216-9T= n.1475-9T= n.1109-9T= n.1373-9T= n.1328-9T= n.1715-9T= n.1314-9T= n.1443-9T= n.1509-9T= n.1226-9T= n.1660-9T= n.3A= c.1261-9T= (n.1261-9T=) n.1307-9T= n.1525-9T= n.1200-9T= n.1459-9T= n.1093-9T= n.1357-9T= n.1312-9T= n.1699-9T= n.1298-9T= | |
| 9 | g.131518440del | CA2579545622 | POMT1 | c.1111-5del (n.1111-5del) n.1813-5del c.1330-5del (n.1330-5del) c.*1617-5del (n.*1617-5del) c.*1456-5del (n.*1456-5del) n.1738-5del n.40del c.211-5del n.1538-5del n.4020-5del n.1678-5del n.3173-5del n.1939-5del n.3119-5del n.500-5del c.142-5del (n.142-5del) c.1339-5del (n.1339-5del) c.1273-5del (n.1273-5del) c.448-5del (n.448-5del) c.*488-5del (n.*488-5del) c.817-5del (n.817-5del) c.*983-5del (n.*983-5del) c.922-5del (n.922-5del) n.298-5del c.*650-5del (n.*650-5del) c.1079-5del n.754-5del n.1233-5del c.*281-5del (n.*281-5del) c.535-5del n.362-5del n.293-5del c.1183-5del (n.1183-5del) c.*1522-5del (n.*1522-5del) c.*1218-5del (n.*1218-5del) c.*1345-5del (n.*1345-5del) n.970-5del c.354-5del c.*1599-5del (n.*1599-5del) n.360-5del c.*720-5del (n.*720-5del) c.453-5del (n.453-5del) c.892-5del c.136-5del (n.136-5del) n.1828-5del c.1177-5del (n.1177-5del) c.988-5del (n.988-5del) c.1192-5del (n.1192-5del) c.1126-5del (n.1126-5del) c.1030-5del (n.1030-5del) c.1024-5del (n.1024-5del) c.883-5del (n.883-5del) c.211-5del (n.211-5del) n.1515-5del n.1323-5del n.1541-5del n.1216-5del n.1475-5del n.1109-5del n.1373-5del n.1328-5del n.1715-5del n.1314-5del n.1443-5del n.1509-5del n.1226-5del n.1660-5del c.1261-5del (n.1261-5del) n.1307-5del n.1525-5del n.1200-5del n.1459-5del n.1093-5del n.1357-5del n.1312-5del n.1699-5del n.1298-5del | |
| 9 | g.131518438T>C | CA2692220095 | POMT1 | c.1111-7T>C (n.1111-7T>C) n.1813-7T>C c.1330-7T>C (n.1330-7T>C) c.*1617-7T>C (n.*1617-7T>C) c.*1456-7T>C (n.*1456-7T>C) n.1738-7T>C n.38T>C c.211-7T>C n.1538-7T>C n.4020-7T>C n.1678-7T>C n.3173-7T>C n.1939-7T>C n.3119-7T>C n.500-7T>C c.142-7T>C (n.142-7T>C) c.1339-7T>C (n.1339-7T>C) c.1273-7T>C (n.1273-7T>C) c.448-7T>C (n.448-7T>C) c.*488-7T>C (n.*488-7T>C) c.817-7T>C (n.817-7T>C) c.*983-7T>C (n.*983-7T>C) c.922-7T>C (n.922-7T>C) n.298-7T>C c.*650-7T>C (n.*650-7T>C) c.1079-7T>C n.754-7T>C n.1233-7T>C c.*281-7T>C (n.*281-7T>C) c.535-7T>C n.362-7T>C n.293-7T>C c.1183-7T>C (n.1183-7T>C) c.*1522-7T>C (n.*1522-7T>C) c.*1218-7T>C (n.*1218-7T>C) c.*1345-7T>C (n.*1345-7T>C) n.970-7T>C c.354-7T>C c.*1599-7T>C (n.*1599-7T>C) n.360-7T>C c.*720-7T>C (n.*720-7T>C) c.453-7T>C (n.453-7T>C) c.892-7T>C c.136-7T>C (n.136-7T>C) n.1828-7T>C c.1177-7T>C (n.1177-7T>C) c.988-7T>C (n.988-7T>C) c.1192-7T>C (n.1192-7T>C) c.1126-7T>C (n.1126-7T>C) c.1030-7T>C (n.1030-7T>C) c.1024-7T>C (n.1024-7T>C) c.883-7T>C (n.883-7T>C) c.211-7T>C (n.211-7T>C) n.1515-7T>C n.1323-7T>C n.1541-7T>C n.1216-7T>C n.1475-7T>C n.1109-7T>C n.1373-7T>C n.1328-7T>C n.1715-7T>C n.1314-7T>C n.1443-7T>C n.1509-7T>C n.1226-7T>C n.1660-7T>C n.1A>G c.1261-7T>C (n.1261-7T>C) n.1307-7T>C n.1525-7T>C n.1200-7T>C n.1459-7T>C n.1093-7T>C n.1357-7T>C n.1312-7T>C n.1699-7T>C n.1298-7T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.131518438T>G | CA2579545623 | POMT1 | c.1111-7T>G (n.1111-7T>G) n.1813-7T>G c.1330-7T>G (n.1330-7T>G) c.*1617-7T>G (n.*1617-7T>G) c.*1456-7T>G (n.*1456-7T>G) n.1738-7T>G n.38T>G c.211-7T>G n.1538-7T>G n.4020-7T>G n.1678-7T>G n.3173-7T>G n.1939-7T>G n.3119-7T>G n.500-7T>G c.142-7T>G (n.142-7T>G) c.1339-7T>G (n.1339-7T>G) c.1273-7T>G (n.1273-7T>G) c.448-7T>G (n.448-7T>G) c.*488-7T>G (n.*488-7T>G) c.817-7T>G (n.817-7T>G) c.*983-7T>G (n.*983-7T>G) c.922-7T>G (n.922-7T>G) n.298-7T>G c.*650-7T>G (n.*650-7T>G) c.1079-7T>G n.754-7T>G n.1233-7T>G c.*281-7T>G (n.*281-7T>G) c.535-7T>G n.362-7T>G n.293-7T>G c.1183-7T>G (n.1183-7T>G) c.*1522-7T>G (n.*1522-7T>G) c.*1218-7T>G (n.*1218-7T>G) c.*1345-7T>G (n.*1345-7T>G) n.970-7T>G c.354-7T>G c.*1599-7T>G (n.*1599-7T>G) n.360-7T>G c.*720-7T>G (n.*720-7T>G) c.453-7T>G (n.453-7T>G) c.892-7T>G c.136-7T>G (n.136-7T>G) n.1828-7T>G c.1177-7T>G (n.1177-7T>G) c.988-7T>G (n.988-7T>G) c.1192-7T>G (n.1192-7T>G) c.1126-7T>G (n.1126-7T>G) c.1030-7T>G (n.1030-7T>G) c.1024-7T>G (n.1024-7T>G) c.883-7T>G (n.883-7T>G) c.211-7T>G (n.211-7T>G) n.1515-7T>G n.1323-7T>G n.1541-7T>G n.1216-7T>G n.1475-7T>G n.1109-7T>G n.1373-7T>G n.1328-7T>G n.1715-7T>G n.1314-7T>G n.1443-7T>G n.1509-7T>G n.1226-7T>G n.1660-7T>G n.1A>C c.1261-7T>G (n.1261-7T>G) n.1307-7T>G n.1525-7T>G n.1200-7T>G n.1459-7T>G n.1093-7T>G n.1357-7T>G n.1312-7T>G n.1699-7T>G n.1298-7T>G | |
| 9 | g.131518443A>C | CA375311036 | POMT1 | c.1111-2A>C (n.1111-2A>C) n.1813-2A>C c.1330-2A>C (n.1330-2A>C) c.*1617-2A>C (n.*1617-2A>C) c.*1456-2A>C (n.*1456-2A>C) n.1738-2A>C n.43A>C c.211-2A>C n.1538-2A>C n.4020-2A>C n.1678-2A>C n.3173-2A>C n.1939-2A>C n.3119-2A>C n.500-2A>C c.142-2A>C (n.142-2A>C) c.1339-2A>C (n.1339-2A>C) c.1273-2A>C (n.1273-2A>C) c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.*488-2A>C (n.*488-2A>C) c.817-2A>C (n.817-2A>C) c.*983-2A>C (n.*983-2A>C) c.922-2A>C (n.922-2A>C) n.298-2A>C c.*650-2A>C (n.*650-2A>C) c.1079-2A>C n.754-2A>C n.1233-2A>C c.*281-2A>C (n.*281-2A>C) c.535-2A>C n.362-2A>C n.293-2A>C c.1183-2A>C (n.1183-2A>C) c.*1522-2A>C (n.*1522-2A>C) c.*1218-2A>C (n.*1218-2A>C) c.*1345-2A>C (n.*1345-2A>C) n.970-2A>C c.354-2A>C c.*1599-2A>C (n.*1599-2A>C) n.360-2A>C c.*720-2A>C (n.*720-2A>C) c.453-2A>C (n.453-2A>C) c.892-2A>C c.136-2A>C (n.136-2A>C) n.1828-2A>C c.1177-2A>C (n.1177-2A>C) c.988-2A>C (n.988-2A>C) c.1192-2A>C (n.1192-2A>C) c.1126-2A>C (n.1126-2A>C) c.1030-2A>C (n.1030-2A>C) c.1024-2A>C (n.1024-2A>C) c.883-2A>C (n.883-2A>C) c.211-2A>C (n.211-2A>C) n.1515-2A>C n.1323-2A>C n.1541-2A>C n.1216-2A>C n.1475-2A>C n.1109-2A>C n.1373-2A>C n.1328-2A>C n.1715-2A>C n.1314-2A>C n.1443-2A>C n.1509-2A>C n.1226-2A>C n.1660-2A>C c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) n.1307-2A>C n.1525-2A>C n.1200-2A>C n.1459-2A>C n.1093-2A>C n.1357-2A>C n.1312-2A>C n.1699-2A>C n.1298-2A>C |