Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.131513281C>A | CA200787305 | POMT1 | c.963C>A (p.His321Gln) n.1665C>A c.1182C>A (p.His394Gln) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.1590C>A n.1390C>A n.3872C>A n.1530C>A n.3025C>A n.1791C>A n.2971C>A c.-7C>A (n.-7C>A) c.1191C>A (p.His397Gln) c.1125C>A (p.His375Gln) c.300C>A (p.His100Gln) c.*340C>A (n.*340C>A) c.669C>A (p.His223Gln) c.*835C>A (n.*835C>A) c.774C>A (p.His258Gln) c.*502C>A (n.*502C>A) c.931C>A n.606C>A c.824+1814C>A (n.824+1814C>A) n.1085C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.387C>A c.1035C>A (p.His345Gln) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.822C>A c.256+1145C>A c.*1451C>A (n.*1451C>A) n.212C>A c.*572C>A (n.*572C>A) c.305C>A (n.305C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.744C>A c.840C>A (p.His280Gln) n.951C>A n.1680C>A c.1029C>A (p.His343Gln) c.1044C>A (p.His348Gln) c.978C>A (p.His326Gln) c.882C>A (p.His294Gln) c.876C>A (p.His292Gln) c.735C>A (p.His245Gln) n.1367C>A n.1175C>A n.1393C>A n.1068C>A n.1327C>A n.961C>A n.1225C>A n.1180C>A n.1567C>A n.1166C>A n.1295C>A n.1361C>A n.1078C>A n.1512C>A c.1113C>A (p.His371Gln) n.1159C>A n.1377C>A n.1052C>A n.1311C>A n.945C>A n.1209C>A n.1164C>A n.1551C>A n.1150C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131513281C= | CA1881753453 | POMT1 | c.963C= (p.His321=) n.1665C= c.1182C= (p.His394=) c.*1469C= (n.*1469C=) c.*1308C= (n.*1308C=) c.*678C= (n.*678C=) n.1590C= n.1390C= n.3872C= n.1530C= n.3025C= n.1791C= n.2971C= c.-7C= (n.-7C=) c.1191C= (p.His397=) c.1125C= (p.His375=) c.300C= (p.His100=) c.*340C= (n.*340C=) c.669C= (p.His223=) c.*835C= (n.*835C=) c.774C= (p.His258=) c.*502C= (n.*502C=) c.931C= n.606C= c.824+1814C= (n.824+1814C=) n.1085C= c.*133C= (n.*133C=) c.387C= c.1035C= (p.His345=) c.*1374C= (n.*1374C=) c.*1070C= (n.*1070C=) c.*1197C= (n.*1197C=) n.822C= c.256+1145C= c.*1451C= (n.*1451C=) n.212C= c.*572C= (n.*572C=) c.305C= (n.305C=) c.503C= (n.503C=) c.744C= c.840C= (p.His280=) n.951C= n.1680C= c.1029C= (p.His343=) c.1044C= (p.His348=) c.978C= (p.His326=) c.882C= (p.His294=) c.876C= (p.His292=) c.735C= (p.His245=) n.1367C= n.1175C= n.1393C= n.1068C= n.1327C= n.961C= n.1225C= n.1180C= n.1567C= n.1166C= n.1295C= n.1361C= n.1078C= n.1512C= c.1113C= (p.His371=) n.1159C= n.1377C= n.1052C= n.1311C= n.945C= n.1209C= n.1164C= n.1551C= n.1150C= | |
9 | g.131513281C>G | CA5293543 | POMT1 | c.963C>G (p.His321Gln) n.1665C>G c.1182C>G (p.His394Gln) c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) n.1590C>G n.1390C>G n.3872C>G n.1530C>G n.3025C>G n.1791C>G n.2971C>G c.-7C>G (n.-7C>G) c.1191C>G (p.His397Gln) c.1125C>G (p.His375Gln) c.300C>G (p.His100Gln) c.*340C>G (n.*340C>G) c.669C>G (p.His223Gln) c.*835C>G (n.*835C>G) c.774C>G (p.His258Gln) c.*502C>G (n.*502C>G) c.931C>G n.606C>G c.824+1814C>G (n.824+1814C>G) n.1085C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.387C>G c.1035C>G (p.His345Gln) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.822C>G c.256+1145C>G c.*1451C>G (n.*1451C>G) n.212C>G c.*572C>G (n.*572C>G) c.305C>G (n.305C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.744C>G c.840C>G (p.His280Gln) n.951C>G n.1680C>G c.1029C>G (p.His343Gln) c.1044C>G (p.His348Gln) c.978C>G (p.His326Gln) c.882C>G (p.His294Gln) c.876C>G (p.His292Gln) c.735C>G (p.His245Gln) n.1367C>G n.1175C>G n.1393C>G n.1068C>G n.1327C>G n.961C>G n.1225C>G n.1180C>G n.1567C>G n.1166C>G n.1295C>G n.1361C>G n.1078C>G n.1512C>G c.1113C>G (p.His371Gln) n.1159C>G n.1377C>G n.1052C>G n.1311C>G n.945C>G n.1209C>G n.1164C>G n.1551C>G n.1150C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131513281C>T | CA154743 | POMT1 | c.963C>T (p.His321=) n.1665C>T c.1182C>T (p.His394=) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) n.1590C>T n.1390C>T n.3872C>T n.1530C>T n.3025C>T n.1791C>T n.2971C>T c.-7C>T (n.-7C>T) c.1191C>T (p.His397=) c.1125C>T (p.His375=) c.300C>T (p.His100=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.669C>T (p.His223=) c.*835C>T (n.*835C>T) c.774C>T (p.His258=) c.*502C>T (n.*502C>T) c.931C>T n.606C>T c.824+1814C>T (n.824+1814C>T) n.1085C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.387C>T c.1035C>T (p.His345=) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.822C>T c.256+1145C>T c.*1451C>T (n.*1451C>T) n.212C>T c.*572C>T (n.*572C>T) c.305C>T (n.305C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.744C>T c.840C>T (p.His280=) n.951C>T n.1680C>T c.1029C>T (p.His343=) c.1044C>T (p.His348=) c.978C>T (p.His326=) c.882C>T (p.His294=) c.876C>T (p.His292=) c.735C>T (p.His245=) n.1367C>T n.1175C>T n.1393C>T n.1068C>T n.1327C>T n.961C>T n.1225C>T n.1180C>T n.1567C>T n.1166C>T n.1295C>T n.1361C>T n.1078C>T n.1512C>T c.1113C>T (p.His371=) n.1159C>T n.1377C>T n.1052C>T n.1311C>T n.945C>T n.1209C>T n.1164C>T n.1551C>T n.1150C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131513282G>A | CA5293544 | POMT1 | c.964G>A (p.Gly322Arg) n.1666G>A c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) n.1591G>A n.1391G>A n.3873G>A n.1531G>A n.3026G>A n.1792G>A n.2972G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.1192G>A (p.Gly398Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.301G>A (p.Gly101Arg) c.*341G>A (n.*341G>A) c.670G>A (p.Gly224Arg) c.*836G>A (n.*836G>A) c.775G>A (p.Gly259Arg) c.*503G>A (n.*503G>A) c.932G>A n.607G>A c.824+1815G>A (n.824+1815G>A) n.1086G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.388G>A c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.823G>A c.256+1146G>A c.*1452G>A (n.*1452G>A) n.213G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.306G>A (n.306G>A) c.504G>A (n.504G>A) c.745G>A c.841G>A (p.Gly281Arg) n.952G>A n.1681G>A c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.979G>A (p.Gly327Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) c.736G>A (p.Gly246Arg) n.1368G>A n.1176G>A n.1394G>A n.1069G>A n.1328G>A n.962G>A n.1226G>A n.1181G>A n.1568G>A n.1167G>A n.1296G>A n.1362G>A n.1079G>A n.1513G>A c.1114G>A (p.Gly372Arg) n.1160G>A n.1378G>A n.1053G>A n.1312G>A n.946G>A n.1210G>A n.1165G>A n.1552G>A n.1151G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131513282G>C | CA375309062 | POMT1 | c.964G>C (p.Gly322Arg) n.1666G>C c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) n.1591G>C n.1391G>C n.3873G>C n.1531G>C n.3026G>C n.1792G>C n.2972G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.*341G>C (n.*341G>C) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.*836G>C (n.*836G>C) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.*503G>C (n.*503G>C) c.932G>C n.607G>C c.824+1815G>C (n.824+1815G>C) n.1086G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.388G>C c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.823G>C c.256+1146G>C c.*1452G>C (n.*1452G>C) n.213G>C c.*573G>C (n.*573G>C) c.306G>C (n.306G>C) c.504G>C (n.504G>C) c.745G>C c.841G>C (p.Gly281Arg) n.952G>C n.1681G>C c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) n.1368G>C n.1176G>C n.1394G>C n.1069G>C n.1328G>C n.962G>C n.1226G>C n.1181G>C n.1568G>C n.1167G>C n.1296G>C n.1362G>C n.1079G>C n.1513G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.1160G>C n.1378G>C n.1053G>C n.1312G>C n.946G>C n.1210G>C n.1165G>C n.1552G>C n.1151G>C | |
9 | g.131513282G= | CA1881753458 | POMT1 | c.964G= (p.Gly322=) n.1666G= c.1183G= (p.Gly395=) c.*1470G= (n.*1470G=) c.*1309G= (n.*1309G=) c.*679G= (n.*679G=) n.1591G= n.1391G= n.3873G= n.1531G= n.3026G= n.1792G= n.2972G= c.-6G= (n.-6G=) c.1192G= (p.Gly398=) c.1126G= (p.Gly376=) c.301G= (p.Gly101=) c.*341G= (n.*341G=) c.670G= (p.Gly224=) c.*836G= (n.*836G=) c.775G= (p.Gly259=) c.*503G= (n.*503G=) c.932G= n.607G= c.824+1815G= (n.824+1815G=) n.1086G= c.*134G= (n.*134G=) c.388G= c.1036G= (p.Gly346=) c.*1375G= (n.*1375G=) c.*1071G= (n.*1071G=) c.*1198G= (n.*1198G=) n.823G= c.256+1146G= c.*1452G= (n.*1452G=) n.213G= c.*573G= (n.*573G=) c.306G= (n.306G=) c.504G= (n.504G=) c.745G= c.841G= (p.Gly281=) n.952G= n.1681G= c.1030G= (p.Gly344=) c.1045G= (p.Gly349=) c.979G= (p.Gly327=) c.883G= (p.Gly295=) c.877G= (p.Gly293=) c.736G= (p.Gly246=) n.1368G= n.1176G= n.1394G= n.1069G= n.1328G= n.962G= n.1226G= n.1181G= n.1568G= n.1167G= n.1296G= n.1362G= n.1079G= n.1513G= c.1114G= (p.Gly372=) n.1160G= n.1378G= n.1053G= n.1312G= n.946G= n.1210G= n.1165G= n.1552G= n.1151G= | |
9 | g.131513282G>T | CA375309063 | POMT1 | c.964G>T (p.Gly322Trp) n.1666G>T c.1183G>T (p.Gly395Trp) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) n.1591G>T n.1391G>T n.3873G>T n.1531G>T n.3026G>T n.1792G>T n.2972G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.1192G>T (p.Gly398Trp) c.1126G>T (p.Gly376Trp) c.301G>T (p.Gly101Trp) c.*341G>T (n.*341G>T) c.670G>T (p.Gly224Trp) c.*836G>T (n.*836G>T) c.775G>T (p.Gly259Trp) c.*503G>T (n.*503G>T) c.932G>T n.607G>T c.824+1815G>T (n.824+1815G>T) n.1086G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.388G>T c.1036G>T (p.Gly346Trp) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) n.823G>T c.256+1146G>T c.*1452G>T (n.*1452G>T) n.213G>T c.*573G>T (n.*573G>T) c.306G>T (n.306G>T) c.504G>T (n.504G>T) c.745G>T c.841G>T (p.Gly281Trp) n.952G>T n.1681G>T c.1030G>T (p.Gly344Trp) c.1045G>T (p.Gly349Trp) c.979G>T (p.Gly327Trp) c.883G>T (p.Gly295Trp) c.877G>T (p.Gly293Trp) c.736G>T (p.Gly246Trp) n.1368G>T n.1176G>T n.1394G>T n.1069G>T n.1328G>T n.962G>T n.1226G>T n.1181G>T n.1568G>T n.1167G>T n.1296G>T n.1362G>T n.1079G>T n.1513G>T c.1114G>T (p.Gly372Trp) n.1160G>T n.1378G>T n.1053G>T n.1312G>T n.946G>T n.1210G>T n.1165G>T n.1552G>T n.1151G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131513285del | CA2692217826 | POMT1 | c.967del (p.Asp323ThrfsTer9) n.1669del c.1186del (p.Asp396ThrfsTer9) c.*1473del (n.*1473del) c.*1312del (n.*1312del) n.1594del n.1394del n.3876del n.1534del n.3029del n.1795del n.2975del c.-3del (n.-3del) c.1195del (p.Asp399ThrfsTer9) c.1129del (p.Asp377ThrfsTer9) c.304del (p.Asp102ThrfsTer9) c.*344del (n.*344del) c.673del (p.Asp225ThrfsTer9) c.*839del (n.*839del) c.778del (p.Asp260ThrfsTer9) c.*506del (n.*506del) c.935del n.610del c.824+1818del (n.824+1818del) n.1089del c.*137del (n.*137del) c.391del c.1039del (p.Asp347ThrfsTer9) c.*1378del (n.*1378del) c.*1074del (n.*1074del) c.*1201del (n.*1201del) n.826del c.256+1149del c.*1455del (n.*1455del) n.216del c.*576del (n.*576del) c.309del (n.309del) c.507del (n.507del) c.748del c.844del (p.Asp282ThrfsTer9) n.955del n.1684del c.1033del (p.Asp345ThrfsTer9) c.1048del (p.Asp350ThrfsTer9) c.982del (p.Asp328ThrfsTer9) c.886del (p.Asp296ThrfsTer9) c.880del (p.Asp294ThrfsTer9) c.739del (p.Asp247ThrfsTer9) n.1371del n.1179del n.1397del n.1072del n.1331del n.965del n.1229del n.1184del n.1571del n.1170del n.1299del n.1365del n.1082del n.1516del c.1117del (p.Asp373ThrfsTer9) n.1163del n.1381del n.1056del n.1315del n.949del n.1213del n.1168del n.1555del n.1154del | gnomAD v4 |
9 | g.131513283G>A | CA5293545 | POMT1 | c.965G>A (p.Gly322Glu) n.1667G>A c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.1592G>A n.1392G>A n.3874G>A n.1532G>A n.3027G>A n.1793G>A n.2973G>A c.-5G>A (n.-5G>A) c.1193G>A (p.Gly398Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.302G>A (p.Gly101Glu) c.*342G>A (n.*342G>A) c.671G>A (p.Gly224Glu) c.*837G>A (n.*837G>A) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.*504G>A (n.*504G>A) c.933G>A n.608G>A c.824+1816G>A (n.824+1816G>A) n.1087G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.389G>A c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.824G>A c.256+1147G>A c.*1453G>A (n.*1453G>A) n.214G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.307G>A (n.307G>A) c.505G>A (n.505G>A) c.746G>A c.842G>A (p.Gly281Glu) n.953G>A n.1682G>A c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.980G>A (p.Gly327Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) c.737G>A (p.Gly246Glu) n.1369G>A n.1177G>A n.1395G>A n.1070G>A n.1329G>A n.963G>A n.1227G>A n.1182G>A n.1569G>A n.1168G>A n.1297G>A n.1363G>A n.1080G>A n.1514G>A c.1115G>A (p.Gly372Glu) n.1161G>A n.1379G>A n.1054G>A n.1313G>A n.947G>A n.1211G>A n.1166G>A n.1553G>A n.1152G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131513283G>C | CA375309064 | POMT1 | c.965G>C (p.Gly322Ala) n.1667G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.1592G>C n.1392G>C n.3874G>C n.1532G>C n.3027G>C n.1793G>C n.2973G>C c.-5G>C (n.-5G>C) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.*342G>C (n.*342G>C) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.*837G>C (n.*837G>C) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.*504G>C (n.*504G>C) c.933G>C n.608G>C c.824+1816G>C (n.824+1816G>C) n.1087G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.389G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.824G>C c.256+1147G>C c.*1453G>C (n.*1453G>C) n.214G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.307G>C (n.307G>C) c.505G>C (n.505G>C) c.746G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) n.953G>C n.1682G>C c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) n.1369G>C n.1177G>C n.1395G>C n.1070G>C n.1329G>C n.963G>C n.1227G>C n.1182G>C n.1569G>C n.1168G>C n.1297G>C n.1363G>C n.1080G>C n.1514G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.1161G>C n.1379G>C n.1054G>C n.1313G>C n.947G>C n.1211G>C n.1166G>C n.1553G>C n.1152G>C | |
9 | g.131513283G= | CA1881753462 | POMT1 | c.965G= (p.Gly322=) n.1667G= c.1184G= (p.Gly395=) c.*1471G= (n.*1471G=) c.*1310G= (n.*1310G=) n.1592G= n.1392G= n.3874G= n.1532G= n.3027G= n.1793G= n.2973G= c.-5G= (n.-5G=) c.1193G= (p.Gly398=) c.1127G= (p.Gly376=) c.302G= (p.Gly101=) c.*342G= (n.*342G=) c.671G= (p.Gly224=) c.*837G= (n.*837G=) c.776G= (p.Gly259=) c.*504G= (n.*504G=) c.933G= n.608G= c.824+1816G= (n.824+1816G=) n.1087G= c.*135G= (n.*135G=) c.389G= c.1037G= (p.Gly346=) c.*1376G= (n.*1376G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.*1199G= (n.*1199G=) n.824G= c.256+1147G= c.*1453G= (n.*1453G=) n.214G= c.*574G= (n.*574G=) c.307G= (n.307G=) c.505G= (n.505G=) c.746G= c.842G= (p.Gly281=) n.953G= n.1682G= c.1031G= (p.Gly344=) c.1046G= (p.Gly349=) c.980G= (p.Gly327=) c.884G= (p.Gly295=) c.878G= (p.Gly293=) c.737G= (p.Gly246=) n.1369G= n.1177G= n.1395G= n.1070G= n.1329G= n.963G= n.1227G= n.1182G= n.1569G= n.1168G= n.1297G= n.1363G= n.1080G= n.1514G= c.1115G= (p.Gly372=) n.1161G= n.1379G= n.1054G= n.1313G= n.947G= n.1211G= n.1166G= n.1553G= n.1152G= | |
9 | g.131513283G>T | CA375309065 | POMT1 | c.965G>T (p.Gly322Val) n.1667G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.1592G>T n.1392G>T n.3874G>T n.1532G>T n.3027G>T n.1793G>T n.2973G>T c.-5G>T (n.-5G>T) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.302G>T (p.Gly101Val) c.*342G>T (n.*342G>T) c.671G>T (p.Gly224Val) c.*837G>T (n.*837G>T) c.776G>T (p.Gly259Val) c.*504G>T (n.*504G>T) c.933G>T n.608G>T c.824+1816G>T (n.824+1816G>T) n.1087G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.389G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.824G>T c.256+1147G>T c.*1453G>T (n.*1453G>T) n.214G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.307G>T (n.307G>T) c.505G>T (n.505G>T) c.746G>T c.842G>T (p.Gly281Val) n.953G>T n.1682G>T c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.980G>T (p.Gly327Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.737G>T (p.Gly246Val) n.1369G>T n.1177G>T n.1395G>T n.1070G>T n.1329G>T n.963G>T n.1227G>T n.1182G>T n.1569G>T n.1168G>T n.1297G>T n.1363G>T n.1080G>T n.1514G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) n.1161G>T n.1379G>T n.1054G>T n.1313G>T n.947G>T n.1211G>T n.1166G>T n.1553G>T n.1152G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131513284G>A | CA467422082 | POMT1 | c.966G>A (p.Gly322=) n.1668G>A c.1185G>A (p.Gly395=) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.1593G>A n.1393G>A n.3875G>A n.1533G>A n.3028G>A n.1794G>A n.2974G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.1194G>A (p.Gly398=) c.1128G>A (p.Gly376=) c.303G>A (p.Gly101=) c.*343G>A (n.*343G>A) c.672G>A (p.Gly224=) c.*838G>A (n.*838G>A) c.777G>A (p.Gly259=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.934G>A n.609G>A c.824+1817G>A (n.824+1817G>A) n.1088G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.390G>A c.1038G>A (p.Gly346=) c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) n.825G>A c.256+1148G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) n.215G>A c.*575G>A (n.*575G>A) c.308G>A (n.308G>A) c.506G>A (n.506G>A) c.747G>A c.843G>A (p.Gly281=) n.954G>A n.1683G>A c.1032G>A (p.Gly344=) c.1047G>A (p.Gly349=) c.981G>A (p.Gly327=) c.885G>A (p.Gly295=) c.879G>A (p.Gly293=) c.738G>A (p.Gly246=) n.1370G>A n.1178G>A n.1396G>A n.1071G>A n.1330G>A n.964G>A n.1228G>A n.1183G>A n.1570G>A n.1169G>A n.1298G>A n.1364G>A n.1081G>A n.1515G>A c.1116G>A (p.Gly372=) n.1162G>A n.1380G>A n.1055G>A n.1314G>A n.948G>A n.1212G>A n.1167G>A n.1554G>A n.1153G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131513284G>C | CA467422083 | POMT1 | c.966G>C (p.Gly322=) n.1668G>C c.1185G>C (p.Gly395=) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.1593G>C n.1393G>C n.3875G>C n.1533G>C n.3028G>C n.1794G>C n.2974G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.1194G>C (p.Gly398=) c.1128G>C (p.Gly376=) c.303G>C (p.Gly101=) c.*343G>C (n.*343G>C) c.672G>C (p.Gly224=) c.*838G>C (n.*838G>C) c.777G>C (p.Gly259=) c.*505G>C (n.*505G>C) c.934G>C n.609G>C c.824+1817G>C (n.824+1817G>C) n.1088G>C c.*136G>C (n.*136G>C) c.390G>C c.1038G>C (p.Gly346=) c.*1377G>C (n.*1377G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) n.825G>C c.256+1148G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) n.215G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.308G>C (n.308G>C) c.506G>C (n.506G>C) c.747G>C c.843G>C (p.Gly281=) n.954G>C n.1683G>C c.1032G>C (p.Gly344=) c.1047G>C (p.Gly349=) c.981G>C (p.Gly327=) c.885G>C (p.Gly295=) c.879G>C (p.Gly293=) c.738G>C (p.Gly246=) n.1370G>C n.1178G>C n.1396G>C n.1071G>C n.1330G>C n.964G>C n.1228G>C n.1183G>C n.1570G>C n.1169G>C n.1298G>C n.1364G>C n.1081G>C n.1515G>C c.1116G>C (p.Gly372=) n.1162G>C n.1380G>C n.1055G>C n.1314G>C n.948G>C n.1212G>C n.1167G>C n.1554G>C n.1153G>C | |
9 | g.131513284G= | CA1881753464 | POMT1 | c.966G= (p.Gly322=) n.1668G= c.1185G= (p.Gly395=) c.*1472G= (n.*1472G=) c.*1311G= (n.*1311G=) n.1593G= n.1393G= n.3875G= n.1533G= n.3028G= n.1794G= n.2974G= c.-4G= (n.-4G=) c.1194G= (p.Gly398=) c.1128G= (p.Gly376=) c.303G= (p.Gly101=) c.*343G= (n.*343G=) c.672G= (p.Gly224=) c.*838G= (n.*838G=) c.777G= (p.Gly259=) c.*505G= (n.*505G=) c.934G= n.609G= c.824+1817G= (n.824+1817G=) n.1088G= c.*136G= (n.*136G=) c.390G= c.1038G= (p.Gly346=) c.*1377G= (n.*1377G=) c.*1073G= (n.*1073G=) c.*1200G= (n.*1200G=) n.825G= c.256+1148G= c.*1454G= (n.*1454G=) n.215G= c.*575G= (n.*575G=) c.308G= (n.308G=) c.506G= (n.506G=) c.747G= c.843G= (p.Gly281=) n.954G= n.1683G= c.1032G= (p.Gly344=) c.1047G= (p.Gly349=) c.981G= (p.Gly327=) c.885G= (p.Gly295=) c.879G= (p.Gly293=) c.738G= (p.Gly246=) n.1370G= n.1178G= n.1396G= n.1071G= n.1330G= n.964G= n.1228G= n.1183G= n.1570G= n.1169G= n.1298G= n.1364G= n.1081G= n.1515G= c.1116G= (p.Gly372=) n.1162G= n.1380G= n.1055G= n.1314G= n.948G= n.1212G= n.1167G= n.1554G= n.1153G= | |
9 | g.131513284G>T | CA467422084 | POMT1 | c.966G>T (p.Gly322=) n.1668G>T c.1185G>T (p.Gly395=) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.1593G>T n.1393G>T n.3875G>T n.1533G>T n.3028G>T n.1794G>T n.2974G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.1194G>T (p.Gly398=) c.1128G>T (p.Gly376=) c.303G>T (p.Gly101=) c.*343G>T (n.*343G>T) c.672G>T (p.Gly224=) c.*838G>T (n.*838G>T) c.777G>T (p.Gly259=) c.*505G>T (n.*505G>T) c.934G>T n.609G>T c.824+1817G>T (n.824+1817G>T) n.1088G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.390G>T c.1038G>T (p.Gly346=) c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) n.825G>T c.256+1148G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) n.215G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.308G>T (n.308G>T) c.506G>T (n.506G>T) c.747G>T c.843G>T (p.Gly281=) n.954G>T n.1683G>T c.1032G>T (p.Gly344=) c.1047G>T (p.Gly349=) c.981G>T (p.Gly327=) c.885G>T (p.Gly295=) c.879G>T (p.Gly293=) c.738G>T (p.Gly246=) n.1370G>T n.1178G>T n.1396G>T n.1071G>T n.1330G>T n.964G>T n.1228G>T n.1183G>T n.1570G>T n.1169G>T n.1298G>T n.1364G>T n.1081G>T n.1515G>T c.1116G>T (p.Gly372=) n.1162G>T n.1380G>T n.1055G>T n.1314G>T n.948G>T n.1212G>T n.1167G>T n.1554G>T n.1153G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131513285G>A | CA10606306 | POMT1 | c.967G>A (p.Asp323Asn) n.1669G>A c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) n.1594G>A n.1394G>A n.3876G>A n.1534G>A n.3029G>A n.1795G>A n.2975G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.1129G>A (p.Asp377Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.*344G>A (n.*344G>A) c.673G>A (p.Asp225Asn) c.*839G>A (n.*839G>A) c.778G>A (p.Asp260Asn) c.*506G>A (n.*506G>A) c.935G>A n.610G>A c.824+1818G>A (n.824+1818G>A) n.1089G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.391G>A c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.826G>A c.256+1149G>A c.*1455G>A (n.*1455G>A) n.216G>A c.*576G>A (n.*576G>A) c.309G>A (n.309G>A) c.507G>A (n.507G>A) c.748G>A c.844G>A (p.Asp282Asn) n.955G>A n.1684G>A c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.982G>A (p.Asp328Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.880G>A (p.Asp294Asn) c.739G>A (p.Asp247Asn) n.1371G>A n.1179G>A n.1397G>A n.1072G>A n.1331G>A n.965G>A n.1229G>A n.1184G>A n.1571G>A n.1170G>A n.1299G>A n.1365G>A n.1082G>A n.1516G>A c.1117G>A (p.Asp373Asn) n.1163G>A n.1381G>A n.1056G>A n.1315G>A n.949G>A n.1213G>A n.1168G>A n.1555G>A n.1154G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131513285G>C | CA375309067 | POMT1 | c.967G>C (p.Asp323His) n.1669G>C c.1186G>C (p.Asp396His) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.*1312G>C (n.*1312G>C) n.1594G>C n.1394G>C n.3876G>C n.1534G>C n.3029G>C n.1795G>C n.2975G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.1195G>C (p.Asp399His) c.1129G>C (p.Asp377His) c.304G>C (p.Asp102His) c.*344G>C (n.*344G>C) c.673G>C (p.Asp225His) c.*839G>C (n.*839G>C) c.778G>C (p.Asp260His) c.*506G>C (n.*506G>C) c.935G>C n.610G>C c.824+1818G>C (n.824+1818G>C) n.1089G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.391G>C c.1039G>C (p.Asp347His) c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.826G>C c.256+1149G>C c.*1455G>C (n.*1455G>C) n.216G>C c.*576G>C (n.*576G>C) c.309G>C (n.309G>C) c.507G>C (n.507G>C) c.748G>C c.844G>C (p.Asp282His) n.955G>C n.1684G>C c.1033G>C (p.Asp345His) c.1048G>C (p.Asp350His) c.982G>C (p.Asp328His) c.886G>C (p.Asp296His) c.880G>C (p.Asp294His) c.739G>C (p.Asp247His) n.1371G>C n.1179G>C n.1397G>C n.1072G>C n.1331G>C n.965G>C n.1229G>C n.1184G>C n.1571G>C n.1170G>C n.1299G>C n.1365G>C n.1082G>C n.1516G>C c.1117G>C (p.Asp373His) n.1163G>C n.1381G>C n.1056G>C n.1315G>C n.949G>C n.1213G>C n.1168G>C n.1555G>C n.1154G>C | |
9 | g.131513285G= | CA1881753467 | POMT1 | c.967G= (p.Asp323=) n.1669G= c.1186G= (p.Asp396=) c.*1473G= (n.*1473G=) c.*1312G= (n.*1312G=) n.1594G= n.1394G= n.3876G= n.1534G= n.3029G= n.1795G= n.2975G= c.-3G= (n.-3G=) c.1195G= (p.Asp399=) c.1129G= (p.Asp377=) c.304G= (p.Asp102=) c.*344G= (n.*344G=) c.673G= (p.Asp225=) c.*839G= (n.*839G=) c.778G= (p.Asp260=) c.*506G= (n.*506G=) c.935G= n.610G= c.824+1818G= (n.824+1818G=) n.1089G= c.*137G= (n.*137G=) c.391G= c.1039G= (p.Asp347=) c.*1378G= (n.*1378G=) c.*1074G= (n.*1074G=) c.*1201G= (n.*1201G=) n.826G= c.256+1149G= c.*1455G= (n.*1455G=) n.216G= c.*576G= (n.*576G=) c.309G= (n.309G=) c.507G= (n.507G=) c.748G= c.844G= (p.Asp282=) n.955G= n.1684G= c.1033G= (p.Asp345=) c.1048G= (p.Asp350=) c.982G= (p.Asp328=) c.886G= (p.Asp296=) c.880G= (p.Asp294=) c.739G= (p.Asp247=) n.1371G= n.1179G= n.1397G= n.1072G= n.1331G= n.965G= n.1229G= n.1184G= n.1571G= n.1170G= n.1299G= n.1365G= n.1082G= n.1516G= c.1117G= (p.Asp373=) n.1163G= n.1381G= n.1056G= n.1315G= n.949G= n.1213G= n.1168G= n.1555G= n.1154G= | |
9 | g.131513285G>T | CA375309066 | POMT1 | c.967G>T (p.Asp323Tyr) n.1669G>T c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.*1312G>T (n.*1312G>T) n.1594G>T n.1394G>T n.3876G>T n.1534G>T n.3029G>T n.1795G>T n.2975G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.*344G>T (n.*344G>T) c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.*839G>T (n.*839G>T) c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.*506G>T (n.*506G>T) c.935G>T n.610G>T c.824+1818G>T (n.824+1818G>T) n.1089G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.391G>T c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.826G>T c.256+1149G>T c.*1455G>T (n.*1455G>T) n.216G>T c.*576G>T (n.*576G>T) c.309G>T (n.309G>T) c.507G>T (n.507G>T) c.748G>T c.844G>T (p.Asp282Tyr) n.955G>T n.1684G>T c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.1371G>T n.1179G>T n.1397G>T n.1072G>T n.1331G>T n.965G>T n.1229G>T n.1184G>T n.1571G>T n.1170G>T n.1299G>T n.1365G>T n.1082G>T n.1516G>T c.1117G>T (p.Asp373Tyr) n.1163G>T n.1381G>T n.1056G>T n.1315G>T n.949G>T n.1213G>T n.1168G>T n.1555G>T n.1154G>T | |
9 | g.131513286A>C | CA375309068 | POMT1 | c.968A>C (p.Asp323Ala) n.1670A>C c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.1595A>C n.1395A>C n.3877A>C n.1535A>C n.3030A>C n.1796A>C n.2976A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.1130A>C (p.Asp377Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.*345A>C (n.*345A>C) c.674A>C (p.Asp225Ala) c.*840A>C (n.*840A>C) c.779A>C (p.Asp260Ala) c.*507A>C (n.*507A>C) c.936A>C n.611A>C c.824+1819A>C (n.824+1819A>C) n.1090A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.392A>C c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.827A>C c.256+1150A>C c.*1456A>C (n.*1456A>C) n.217A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.310A>C (n.310A>C) c.508A>C (n.508A>C) c.749A>C c.845A>C (p.Asp282Ala) n.956A>C n.1685A>C c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.983A>C (p.Asp328Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.881A>C (p.Asp294Ala) c.740A>C (p.Asp247Ala) n.1372A>C n.1180A>C n.1398A>C n.1073A>C n.1332A>C n.966A>C n.1230A>C n.1185A>C n.1572A>C n.1171A>C n.1300A>C n.1366A>C n.1083A>C n.1517A>C c.1118A>C (p.Asp373Ala) n.1164A>C n.1382A>C n.1057A>C n.1316A>C n.950A>C n.1214A>C n.1169A>C n.1556A>C n.1155A>C | |
9 | g.131513286A>G | CA375309070 | POMT1 | c.968A>G (p.Asp323Gly) n.1670A>G c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.1595A>G n.1395A>G n.3877A>G n.1535A>G n.3030A>G n.1796A>G n.2976A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.1130A>G (p.Asp377Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.*345A>G (n.*345A>G) c.674A>G (p.Asp225Gly) c.*840A>G (n.*840A>G) c.779A>G (p.Asp260Gly) c.*507A>G (n.*507A>G) c.936A>G n.611A>G c.824+1819A>G (n.824+1819A>G) n.1090A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.392A>G c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.827A>G c.256+1150A>G c.*1456A>G (n.*1456A>G) n.217A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.310A>G (n.310A>G) c.508A>G (n.508A>G) c.749A>G c.845A>G (p.Asp282Gly) n.956A>G n.1685A>G c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.983A>G (p.Asp328Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.881A>G (p.Asp294Gly) c.740A>G (p.Asp247Gly) n.1372A>G n.1180A>G n.1398A>G n.1073A>G n.1332A>G n.966A>G n.1230A>G n.1185A>G n.1572A>G n.1171A>G n.1300A>G n.1366A>G n.1083A>G n.1517A>G c.1118A>G (p.Asp373Gly) n.1164A>G n.1382A>G n.1057A>G n.1316A>G n.950A>G n.1214A>G n.1169A>G n.1556A>G n.1155A>G | |
9 | g.131513286A>T | CA375309069 | POMT1 | c.968A>T (p.Asp323Val) n.1670A>T c.1187A>T (p.Asp396Val) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.1595A>T n.1395A>T n.3877A>T n.1535A>T n.3030A>T n.1796A>T n.2976A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.1196A>T (p.Asp399Val) c.1130A>T (p.Asp377Val) c.305A>T (p.Asp102Val) c.*345A>T (n.*345A>T) c.674A>T (p.Asp225Val) c.*840A>T (n.*840A>T) c.779A>T (p.Asp260Val) c.*507A>T (n.*507A>T) c.936A>T n.611A>T c.824+1819A>T (n.824+1819A>T) n.1090A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.392A>T c.1040A>T (p.Asp347Val) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.827A>T c.256+1150A>T c.*1456A>T (n.*1456A>T) n.217A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.310A>T (n.310A>T) c.508A>T (n.508A>T) c.749A>T c.845A>T (p.Asp282Val) n.956A>T n.1685A>T c.1034A>T (p.Asp345Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) c.983A>T (p.Asp328Val) c.887A>T (p.Asp296Val) c.881A>T (p.Asp294Val) c.740A>T (p.Asp247Val) n.1372A>T n.1180A>T n.1398A>T n.1073A>T n.1332A>T n.966A>T n.1230A>T n.1185A>T n.1572A>T n.1171A>T n.1300A>T n.1366A>T n.1083A>T n.1517A>T c.1118A>T (p.Asp373Val) n.1164A>T n.1382A>T n.1057A>T n.1316A>T n.950A>T n.1214A>T n.1169A>T n.1556A>T n.1155A>T | |
9 | g.131513287C>A | CA375309071 | POMT1 | c.969C>A (p.Asp323Glu) n.1671C>A c.1188C>A (p.Asp396Glu) c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.1596C>A n.1396C>A n.3878C>A n.1536C>A n.3031C>A n.1797C>A n.2977C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.1197C>A (p.Asp399Glu) c.1131C>A (p.Asp377Glu) c.306C>A (p.Asp102Glu) c.*346C>A (n.*346C>A) c.675C>A (p.Asp225Glu) c.*841C>A (n.*841C>A) c.780C>A (p.Asp260Glu) c.*508C>A (n.*508C>A) c.937C>A n.612C>A c.824+1820C>A (n.824+1820C>A) n.1091C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.393C>A c.1041C>A (p.Asp347Glu) c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) n.828C>A c.256+1151C>A c.*1457C>A (n.*1457C>A) n.218C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.311C>A (n.311C>A) c.509C>A (n.509C>A) c.750C>A c.846C>A (p.Asp282Glu) n.957C>A n.1686C>A c.1035C>A (p.Asp345Glu) c.1050C>A (p.Asp350Glu) c.984C>A (p.Asp328Glu) c.888C>A (p.Asp296Glu) c.882C>A (p.Asp294Glu) c.741C>A (p.Asp247Glu) n.1373C>A n.1181C>A n.1399C>A n.1074C>A n.1333C>A n.967C>A n.1231C>A n.1186C>A n.1573C>A n.1172C>A n.1301C>A n.1367C>A n.1084C>A n.1518C>A c.1119C>A (p.Asp373Glu) n.1165C>A n.1383C>A n.1058C>A n.1317C>A n.951C>A n.1215C>A n.1170C>A n.1557C>A n.1156C>A | |
9 | g.131513287C>G | CA375309072 | POMT1 | c.969C>G (p.Asp323Glu) n.1671C>G c.1188C>G (p.Asp396Glu) c.*1475C>G (n.*1475C>G) c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.1596C>G n.1396C>G n.3878C>G n.1536C>G n.3031C>G n.1797C>G n.2977C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.1197C>G (p.Asp399Glu) c.1131C>G (p.Asp377Glu) c.306C>G (p.Asp102Glu) c.*346C>G (n.*346C>G) c.675C>G (p.Asp225Glu) c.*841C>G (n.*841C>G) c.780C>G (p.Asp260Glu) c.*508C>G (n.*508C>G) c.937C>G n.612C>G c.824+1820C>G (n.824+1820C>G) n.1091C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.393C>G c.1041C>G (p.Asp347Glu) c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*1203C>G (n.*1203C>G) n.828C>G c.256+1151C>G c.*1457C>G (n.*1457C>G) n.218C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.311C>G (n.311C>G) c.509C>G (n.509C>G) c.750C>G c.846C>G (p.Asp282Glu) n.957C>G n.1686C>G c.1035C>G (p.Asp345Glu) c.1050C>G (p.Asp350Glu) c.984C>G (p.Asp328Glu) c.888C>G (p.Asp296Glu) c.882C>G (p.Asp294Glu) c.741C>G (p.Asp247Glu) n.1373C>G n.1181C>G n.1399C>G n.1074C>G n.1333C>G n.967C>G n.1231C>G n.1186C>G n.1573C>G n.1172C>G n.1301C>G n.1367C>G n.1084C>G n.1518C>G c.1119C>G (p.Asp373Glu) n.1165C>G n.1383C>G n.1058C>G n.1317C>G n.951C>G n.1215C>G n.1170C>G n.1557C>G n.1156C>G | |
9 | g.131513287C>T | CA467422085 | POMT1 | c.969C>T (p.Asp323=) n.1671C>T c.1188C>T (p.Asp396=) c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.1596C>T n.1396C>T n.3878C>T n.1536C>T n.3031C>T n.1797C>T n.2977C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.1197C>T (p.Asp399=) c.1131C>T (p.Asp377=) c.306C>T (p.Asp102=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.675C>T (p.Asp225=) c.*841C>T (n.*841C>T) c.780C>T (p.Asp260=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.937C>T n.612C>T c.824+1820C>T (n.824+1820C>T) n.1091C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.393C>T c.1041C>T (p.Asp347=) c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) n.828C>T c.256+1151C>T c.*1457C>T (n.*1457C>T) n.218C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.311C>T (n.311C>T) c.509C>T (n.509C>T) c.750C>T c.846C>T (p.Asp282=) n.957C>T n.1686C>T c.1035C>T (p.Asp345=) c.1050C>T (p.Asp350=) c.984C>T (p.Asp328=) c.888C>T (p.Asp296=) c.882C>T (p.Asp294=) c.741C>T (p.Asp247=) n.1373C>T n.1181C>T n.1399C>T n.1074C>T n.1333C>T n.967C>T n.1231C>T n.1186C>T n.1573C>T n.1172C>T n.1301C>T n.1367C>T n.1084C>T n.1518C>T c.1119C>T (p.Asp373=) n.1165C>T n.1383C>T n.1058C>T n.1317C>T n.951C>T n.1215C>T n.1170C>T n.1557C>T n.1156C>T | |
9 | g.131513288A= | CA1881753476 | POMT1 | c.970A= (p.Met324=) n.1672A= c.1189A= (p.Met397=) c.*1476A= (n.*1476A=) c.*1315A= (n.*1315A=) n.1597A= n.1397A= n.3879A= n.1537A= n.3032A= n.1798A= n.2978A= c.1A= (p.Met1=) c.1198A= (p.Met400=) c.1132A= (p.Met378=) c.307A= (p.Met103=) c.*347A= (n.*347A=) c.676A= (p.Met226=) c.*842A= (n.*842A=) c.781A= (p.Met261=) c.*509A= (n.*509A=) c.938A= n.613A= c.824+1821A= (n.824+1821A=) n.1092A= c.*140A= (n.*140A=) c.394A= c.1042A= (p.Met348=) c.*1381A= (n.*1381A=) c.*1077A= (n.*1077A=) c.*1204A= (n.*1204A=) n.829A= c.256+1152A= c.*1458A= (n.*1458A=) n.219A= c.*579A= (n.*579A=) c.312A= (n.312A=) c.510A= (n.510A=) c.751A= c.847A= (p.Met283=) n.958A= n.1687A= c.1036A= (p.Met346=) c.1051A= (p.Met351=) c.985A= (p.Met329=) c.889A= (p.Met297=) c.883A= (p.Met295=) c.742A= (p.Met248=) n.1374A= n.1182A= n.1400A= n.1075A= n.1334A= n.968A= n.1232A= n.1187A= n.1574A= n.1173A= n.1302A= n.1368A= n.1085A= n.1519A= c.1120A= (p.Met374=) n.1166A= n.1384A= n.1059A= n.1318A= n.952A= n.1216A= n.1171A= n.1558A= n.1157A= | |
9 | g.131513288A>C | CA375309073 | POMT1 | c.970A>C (p.Met324Leu) n.1672A>C c.1189A>C (p.Met397Leu) c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.*1315A>C (n.*1315A>C) n.1597A>C n.1397A>C n.3879A>C n.1537A>C n.3032A>C n.1798A>C n.2978A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.1198A>C (p.Met400Leu) c.1132A>C (p.Met378Leu) c.307A>C (p.Met103Leu) c.*347A>C (n.*347A>C) c.676A>C (p.Met226Leu) c.*842A>C (n.*842A>C) c.781A>C (p.Met261Leu) c.*509A>C (n.*509A>C) c.938A>C n.613A>C c.824+1821A>C (n.824+1821A>C) n.1092A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.394A>C c.1042A>C (p.Met348Leu) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.829A>C c.256+1152A>C c.*1458A>C (n.*1458A>C) n.219A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.312A>C (n.312A>C) c.510A>C (n.510A>C) c.751A>C c.847A>C (p.Met283Leu) n.958A>C n.1687A>C c.1036A>C (p.Met346Leu) c.1051A>C (p.Met351Leu) c.985A>C (p.Met329Leu) c.889A>C (p.Met297Leu) c.883A>C (p.Met295Leu) c.742A>C (p.Met248Leu) n.1374A>C n.1182A>C n.1400A>C n.1075A>C n.1334A>C n.968A>C n.1232A>C n.1187A>C n.1574A>C n.1173A>C n.1302A>C n.1368A>C n.1085A>C n.1519A>C c.1120A>C (p.Met374Leu) n.1166A>C n.1384A>C n.1059A>C n.1318A>C n.952A>C n.1216A>C n.1171A>C n.1558A>C n.1157A>C | |
9 | g.131513288A>G | CA200787352 | POMT1 | c.970A>G (p.Met324Val) n.1672A>G c.1189A>G (p.Met397Val) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.1597A>G n.1397A>G n.3879A>G n.1537A>G n.3032A>G n.1798A>G n.2978A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.1198A>G (p.Met400Val) c.1132A>G (p.Met378Val) c.307A>G (p.Met103Val) c.*347A>G (n.*347A>G) c.676A>G (p.Met226Val) c.*842A>G (n.*842A>G) c.781A>G (p.Met261Val) c.*509A>G (n.*509A>G) c.938A>G n.613A>G c.824+1821A>G (n.824+1821A>G) n.1092A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.394A>G c.1042A>G (p.Met348Val) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.829A>G c.256+1152A>G c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.219A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.312A>G (n.312A>G) c.510A>G (n.510A>G) c.751A>G c.847A>G (p.Met283Val) n.958A>G n.1687A>G c.1036A>G (p.Met346Val) c.1051A>G (p.Met351Val) c.985A>G (p.Met329Val) c.889A>G (p.Met297Val) c.883A>G (p.Met295Val) c.742A>G (p.Met248Val) n.1374A>G n.1182A>G n.1400A>G n.1075A>G n.1334A>G n.968A>G n.1232A>G n.1187A>G n.1574A>G n.1173A>G n.1302A>G n.1368A>G n.1085A>G n.1519A>G c.1120A>G (p.Met374Val) n.1166A>G n.1384A>G n.1059A>G n.1318A>G n.952A>G n.1216A>G n.1171A>G n.1558A>G n.1157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131513288A>T | CA375309074 | POMT1 | c.970A>T (p.Met324Leu) n.1672A>T c.1189A>T (p.Met397Leu) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.1597A>T n.1397A>T n.3879A>T n.1537A>T n.3032A>T n.1798A>T n.2978A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.1198A>T (p.Met400Leu) c.1132A>T (p.Met378Leu) c.307A>T (p.Met103Leu) c.*347A>T (n.*347A>T) c.676A>T (p.Met226Leu) c.*842A>T (n.*842A>T) c.781A>T (p.Met261Leu) c.*509A>T (n.*509A>T) c.938A>T n.613A>T c.824+1821A>T (n.824+1821A>T) n.1092A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.394A>T c.1042A>T (p.Met348Leu) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.829A>T c.256+1152A>T c.*1458A>T (n.*1458A>T) n.219A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.312A>T (n.312A>T) c.510A>T (n.510A>T) c.751A>T c.847A>T (p.Met283Leu) n.958A>T n.1687A>T c.1036A>T (p.Met346Leu) c.1051A>T (p.Met351Leu) c.985A>T (p.Met329Leu) c.889A>T (p.Met297Leu) c.883A>T (p.Met295Leu) c.742A>T (p.Met248Leu) n.1374A>T n.1182A>T n.1400A>T n.1075A>T n.1334A>T n.968A>T n.1232A>T n.1187A>T n.1574A>T n.1173A>T n.1302A>T n.1368A>T n.1085A>T n.1519A>T c.1120A>T (p.Met374Leu) n.1166A>T n.1384A>T n.1059A>T n.1318A>T n.952A>T n.1216A>T n.1171A>T n.1558A>T n.1157A>T | |
9 | g.131513288dup | CA2692217845 | POMT1 | c.970dup (p.Met324AsnfsTer17) n.1672dup c.1189dup (p.Met397AsnfsTer17) c.*1476dup (n.*1476dup) c.*1315dup (n.*1315dup) n.1597dup n.1397dup n.3879dup n.1537dup n.3032dup n.1798dup n.2978dup c.1dup (p.Met1AsnfsTer17) c.1198dup (p.Met400AsnfsTer17) c.1132dup (p.Met378AsnfsTer17) c.307dup (p.Met103AsnfsTer17) c.*347dup (n.*347dup) c.676dup (p.Met226AsnfsTer17) c.*842dup (n.*842dup) c.781dup (p.Met261AsnfsTer17) c.*509dup (n.*509dup) c.938dup n.613dup c.824+1821dup (n.824+1821dup) n.1092dup c.*140dup (n.*140dup) c.394dup c.1042dup (p.Met348AsnfsTer17) c.*1381dup (n.*1381dup) c.*1077dup (n.*1077dup) c.*1204dup (n.*1204dup) n.829dup c.256+1152dup c.*1458dup (n.*1458dup) n.219dup c.*579dup (n.*579dup) c.312dup (n.312dup) c.510dup (n.510dup) c.751dup c.847dup (p.Met283AsnfsTer?) n.958dup n.1687dup c.1036dup (p.Met346AsnfsTer17) c.847dup (p.Met283AsnfsTer17) c.1051dup (p.Met351AsnfsTer17) c.985dup (p.Met329AsnfsTer17) c.889dup (p.Met297AsnfsTer17) c.883dup (p.Met295AsnfsTer17) c.742dup (p.Met248AsnfsTer17) n.1374dup n.1182dup n.1400dup n.1075dup n.1334dup n.968dup n.1232dup n.1187dup n.1574dup n.1173dup n.1302dup n.1368dup n.1085dup n.1519dup c.1120dup (p.Met374AsnfsTer17) n.1166dup n.1384dup n.1059dup n.1318dup n.952dup n.1216dup n.1171dup n.1558dup n.1157dup | gnomAD v4 |
9 | g.131513288_131513289delinsAT | CA1881753480 | POMT1 | c.970_971delinsAT (p.Met324=) n.1672_1673delinsAT c.1189_1190delinsAT (p.Met397=) c.*1476_*1477delinsAT (n.*1476_*1477delinsAT) c.*1315_*1316delinsAT (n.*1315_*1316delinsAT) n.1597_1598delinsAT n.1397_1398delinsAT n.3879_3880delinsAT n.1537_1538delinsAT n.3032_3033delinsAT n.1798_1799delinsAT n.2978_2979delinsAT c.1_2delinsAT (p.Met1=) c.1198_1199delinsAT (p.Met400=) c.1132_1133delinsAT (p.Met378=) c.307_308delinsAT (p.Met103=) c.*347_*348delinsAT (n.*347_*348delinsAT) c.676_677delinsAT (p.Met226=) c.*842_*843delinsAT (n.*842_*843delinsAT) c.781_782delinsAT (p.Met261=) c.*509_*510delinsAT (n.*509_*510delinsAT) c.938_939delinsAT n.613_614delinsAT c.824+1821_824+1822delinsAT (n.824+1821_824+1822delinsAT) n.1092_1093delinsAT c.*140_*141delinsAT (n.*140_*141delinsAT) c.394_395delinsAT c.1042_1043delinsAT (p.Met348=) c.*1381_*1382delinsAT (n.*1381_*1382delinsAT) c.*1077_*1078delinsAT (n.*1077_*1078delinsAT) c.*1204_*1205delinsAT (n.*1204_*1205delinsAT) n.829_830delinsAT c.256+1152_256+1153delinsAT c.*1458_*1459delinsAT (n.*1458_*1459delinsAT) n.219_220delinsAT c.*579_*580delinsAT (n.*579_*580delinsAT) c.312_313delinsAT (n.312_313delinsAT) c.510_511delinsAT (n.510_511delinsAT) c.751_752delinsAT c.847_848delinsAT (p.Met283=) n.958_959delinsAT n.1687_1688delinsAT c.1036_1037delinsAT (p.Met346=) c.1051_1052delinsAT (p.Met351=) c.985_986delinsAT (p.Met329=) c.889_890delinsAT (p.Met297=) c.883_884delinsAT (p.Met295=) c.742_743delinsAT (p.Met248=) n.1374_1375delinsAT n.1182_1183delinsAT n.1400_1401delinsAT n.1075_1076delinsAT n.1334_1335delinsAT n.968_969delinsAT n.1232_1233delinsAT n.1187_1188delinsAT n.1574_1575delinsAT n.1173_1174delinsAT n.1302_1303delinsAT n.1368_1369delinsAT n.1085_1086delinsAT n.1519_1520delinsAT c.1120_1121delinsAT (p.Met374=) n.1166_1167delinsAT n.1384_1385delinsAT n.1059_1060delinsAT n.1318_1319delinsAT n.952_953delinsAT n.1216_1217delinsAT n.1171_1172delinsAT n.1558_1559delinsAT n.1157_1158delinsAT | |
9 | g.131513289del | CA5293546 | POMT1 | c.971del (p.Met324ArgfsTer8) n.1673del c.1190del (p.Met397ArgfsTer8) c.*1477del (n.*1477del) c.*1316del (n.*1316del) n.1598del n.1398del n.3880del n.1538del n.3033del n.1799del n.2979del c.2del (p.Met1ArgfsTer8) c.1199del (p.Met400ArgfsTer8) c.1133del (p.Met378ArgfsTer8) c.308del (p.Met103ArgfsTer8) c.*348del (n.*348del) c.677del (p.Met226ArgfsTer8) c.*843del (n.*843del) c.782del (p.Met261ArgfsTer8) c.*510del (n.*510del) c.939del n.614del c.824+1822del (n.824+1822del) n.1093del c.*141del (n.*141del) c.395del c.1043del (p.Met348ArgfsTer8) c.*1382del (n.*1382del) c.*1078del (n.*1078del) c.*1205del (n.*1205del) n.830del c.256+1153del c.*1459del (n.*1459del) n.220del c.*580del (n.*580del) c.313del (n.313del) c.511del (n.511del) c.752del c.848del (p.Met283ArgfsTer8) n.959del n.1688del c.1037del (p.Met346ArgfsTer8) c.1052del (p.Met351ArgfsTer8) c.986del (p.Met329ArgfsTer8) c.890del (p.Met297ArgfsTer8) c.884del (p.Met295ArgfsTer8) c.743del (p.Met248ArgfsTer8) n.1375del n.1183del n.1401del n.1076del n.1335del n.969del n.1233del n.1188del n.1575del n.1174del n.1303del n.1369del n.1086del n.1520del c.1121del (p.Met374ArgfsTer8) n.1167del n.1385del n.1060del n.1319del n.953del n.1217del n.1172del n.1559del n.1158del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131513289T>A | CA375309075 | POMT1 | c.971T>A (p.Met324Lys) n.1673T>A c.1190T>A (p.Met397Lys) c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.*1316T>A (n.*1316T>A) n.1598T>A n.1398T>A n.3880T>A n.1538T>A n.3033T>A n.1799T>A n.2979T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.1199T>A (p.Met400Lys) c.1133T>A (p.Met378Lys) c.308T>A (p.Met103Lys) c.*348T>A (n.*348T>A) c.677T>A (p.Met226Lys) c.*843T>A (n.*843T>A) c.782T>A (p.Met261Lys) c.*510T>A (n.*510T>A) c.939T>A n.614T>A c.824+1822T>A (n.824+1822T>A) n.1093T>A c.*141T>A (n.*141T>A) c.395T>A c.1043T>A (p.Met348Lys) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) n.830T>A c.256+1153T>A c.*1459T>A (n.*1459T>A) n.220T>A c.*580T>A (n.*580T>A) c.313T>A (n.313T>A) c.511T>A (n.511T>A) c.752T>A c.848T>A (p.Met283Lys) n.959T>A n.1688T>A c.1037T>A (p.Met346Lys) c.1052T>A (p.Met351Lys) c.986T>A (p.Met329Lys) c.890T>A (p.Met297Lys) c.884T>A (p.Met295Lys) c.743T>A (p.Met248Lys) n.1375T>A n.1183T>A n.1401T>A n.1076T>A n.1335T>A n.969T>A n.1233T>A n.1188T>A n.1575T>A n.1174T>A n.1303T>A n.1369T>A n.1086T>A n.1520T>A c.1121T>A (p.Met374Lys) n.1167T>A n.1385T>A n.1060T>A n.1319T>A n.953T>A n.1217T>A n.1172T>A n.1559T>A n.1158T>A | |
9 | g.131513289T>C | CA375309076 | POMT1 | c.971T>C (p.Met324Thr) n.1673T>C c.1190T>C (p.Met397Thr) c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.*1316T>C (n.*1316T>C) n.1598T>C n.1398T>C n.3880T>C n.1538T>C n.3033T>C n.1799T>C n.2979T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.1199T>C (p.Met400Thr) c.1133T>C (p.Met378Thr) c.308T>C (p.Met103Thr) c.*348T>C (n.*348T>C) c.677T>C (p.Met226Thr) c.*843T>C (n.*843T>C) c.782T>C (p.Met261Thr) c.*510T>C (n.*510T>C) c.939T>C n.614T>C c.824+1822T>C (n.824+1822T>C) n.1093T>C c.*141T>C (n.*141T>C) c.395T>C c.1043T>C (p.Met348Thr) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) n.830T>C c.256+1153T>C c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.220T>C c.*580T>C (n.*580T>C) c.313T>C (n.313T>C) c.511T>C (n.511T>C) c.752T>C c.848T>C (p.Met283Thr) n.959T>C n.1688T>C c.1037T>C (p.Met346Thr) c.1052T>C (p.Met351Thr) c.986T>C (p.Met329Thr) c.890T>C (p.Met297Thr) c.884T>C (p.Met295Thr) c.743T>C (p.Met248Thr) n.1375T>C n.1183T>C n.1401T>C n.1076T>C n.1335T>C n.969T>C n.1233T>C n.1188T>C n.1575T>C n.1174T>C n.1303T>C n.1369T>C n.1086T>C n.1520T>C c.1121T>C (p.Met374Thr) n.1167T>C n.1385T>C n.1060T>C n.1319T>C n.953T>C n.1217T>C n.1172T>C n.1559T>C n.1158T>C | |
9 | g.131513289T>G | CA375309077 | POMT1 | c.971T>G (p.Met324Arg) n.1673T>G c.1190T>G (p.Met397Arg) c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.*1316T>G (n.*1316T>G) n.1598T>G n.1398T>G n.3880T>G n.1538T>G n.3033T>G n.1799T>G n.2979T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.1199T>G (p.Met400Arg) c.1133T>G (p.Met378Arg) c.308T>G (p.Met103Arg) c.*348T>G (n.*348T>G) c.677T>G (p.Met226Arg) c.*843T>G (n.*843T>G) c.782T>G (p.Met261Arg) c.*510T>G (n.*510T>G) c.939T>G n.614T>G c.824+1822T>G (n.824+1822T>G) n.1093T>G c.*141T>G (n.*141T>G) c.395T>G c.1043T>G (p.Met348Arg) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) n.830T>G c.256+1153T>G c.*1459T>G (n.*1459T>G) n.220T>G c.*580T>G (n.*580T>G) c.313T>G (n.313T>G) c.511T>G (n.511T>G) c.752T>G c.848T>G (p.Met283Arg) n.959T>G n.1688T>G c.1037T>G (p.Met346Arg) c.1052T>G (p.Met351Arg) c.986T>G (p.Met329Arg) c.890T>G (p.Met297Arg) c.884T>G (p.Met295Arg) c.743T>G (p.Met248Arg) n.1375T>G n.1183T>G n.1401T>G n.1076T>G n.1335T>G n.969T>G n.1233T>G n.1188T>G n.1575T>G n.1174T>G n.1303T>G n.1369T>G n.1086T>G n.1520T>G c.1121T>G (p.Met374Arg) n.1167T>G n.1385T>G n.1060T>G n.1319T>G n.953T>G n.1217T>G n.1172T>G n.1559T>G n.1158T>G | |
9 | g.131513290G>A | CA375309078 | POMT1 | c.972G>A (p.Met324Ile) n.1674G>A c.1191G>A (p.Met397Ile) c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.1599G>A n.1399G>A n.3881G>A n.1539G>A n.3034G>A n.1800G>A n.2980G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.1200G>A (p.Met400Ile) c.1134G>A (p.Met378Ile) c.309G>A (p.Met103Ile) c.*349G>A (n.*349G>A) c.678G>A (p.Met226Ile) c.*844G>A (n.*844G>A) c.783G>A (p.Met261Ile) c.*511G>A (n.*511G>A) c.940G>A n.615G>A c.824+1823G>A (n.824+1823G>A) n.1094G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.396G>A c.1044G>A (p.Met348Ile) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.831G>A c.256+1154G>A c.*1460G>A (n.*1460G>A) n.221G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.314G>A (n.314G>A) c.512G>A (n.512G>A) c.753G>A c.849G>A (p.Met283Ile) n.960G>A n.1689G>A c.1038G>A (p.Met346Ile) c.1053G>A (p.Met351Ile) c.987G>A (p.Met329Ile) c.891G>A (p.Met297Ile) c.885G>A (p.Met295Ile) c.744G>A (p.Met248Ile) n.1376G>A n.1184G>A n.1402G>A n.1077G>A n.1336G>A n.970G>A n.1234G>A n.1189G>A n.1576G>A n.1175G>A n.1304G>A n.1370G>A n.1087G>A n.1521G>A c.1122G>A (p.Met374Ile) n.1168G>A n.1386G>A n.1061G>A n.1320G>A n.954G>A n.1218G>A n.1173G>A n.1560G>A n.1159G>A | gnomAD v4 |
9 | g.131513290G>C | CA5293547 | POMT1 | c.972G>C (p.Met324Ile) n.1674G>C c.1191G>C (p.Met397Ile) c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.1599G>C n.1399G>C n.3881G>C n.1539G>C n.3034G>C n.1800G>C n.2980G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.1200G>C (p.Met400Ile) c.1134G>C (p.Met378Ile) c.309G>C (p.Met103Ile) c.*349G>C (n.*349G>C) c.678G>C (p.Met226Ile) c.*844G>C (n.*844G>C) c.783G>C (p.Met261Ile) c.*511G>C (n.*511G>C) c.940G>C n.615G>C c.824+1823G>C (n.824+1823G>C) n.1094G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.396G>C c.1044G>C (p.Met348Ile) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) n.831G>C c.256+1154G>C c.*1460G>C (n.*1460G>C) n.221G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.314G>C (n.314G>C) c.512G>C (n.512G>C) c.753G>C c.849G>C (p.Met283Ile) n.960G>C n.1689G>C c.1038G>C (p.Met346Ile) c.1053G>C (p.Met351Ile) c.987G>C (p.Met329Ile) c.891G>C (p.Met297Ile) c.885G>C (p.Met295Ile) c.744G>C (p.Met248Ile) n.1376G>C n.1184G>C n.1402G>C n.1077G>C n.1336G>C n.970G>C n.1234G>C n.1189G>C n.1576G>C n.1175G>C n.1304G>C n.1370G>C n.1087G>C n.1521G>C c.1122G>C (p.Met374Ile) n.1168G>C n.1386G>C n.1061G>C n.1320G>C n.954G>C n.1218G>C n.1173G>C n.1560G>C n.1159G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131513290G= | CA1881753482 | POMT1 | c.972G= (p.Met324=) n.1674G= c.1191G= (p.Met397=) c.*1478G= (n.*1478G=) c.*1317G= (n.*1317G=) n.1599G= n.1399G= n.3881G= n.1539G= n.3034G= n.1800G= n.2980G= c.3G= (p.Met1=) c.1200G= (p.Met400=) c.1134G= (p.Met378=) c.309G= (p.Met103=) c.*349G= (n.*349G=) c.678G= (p.Met226=) c.*844G= (n.*844G=) c.783G= (p.Met261=) c.*511G= (n.*511G=) c.940G= n.615G= c.824+1823G= (n.824+1823G=) n.1094G= c.*142G= (n.*142G=) c.396G= c.1044G= (p.Met348=) c.*1383G= (n.*1383G=) c.*1079G= (n.*1079G=) c.*1206G= (n.*1206G=) n.831G= c.256+1154G= c.*1460G= (n.*1460G=) n.221G= c.*581G= (n.*581G=) c.314G= (n.314G=) c.512G= (n.512G=) c.753G= c.849G= (p.Met283=) n.960G= n.1689G= c.1038G= (p.Met346=) c.1053G= (p.Met351=) c.987G= (p.Met329=) c.891G= (p.Met297=) c.885G= (p.Met295=) c.744G= (p.Met248=) n.1376G= n.1184G= n.1402G= n.1077G= n.1336G= n.970G= n.1234G= n.1189G= n.1576G= n.1175G= n.1304G= n.1370G= n.1087G= n.1521G= c.1122G= (p.Met374=) n.1168G= n.1386G= n.1061G= n.1320G= n.954G= n.1218G= n.1173G= n.1560G= n.1159G= | |
9 | g.131513290G>T | CA375309079 | POMT1 | c.972G>T (p.Met324Ile) n.1674G>T c.1191G>T (p.Met397Ile) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.1599G>T n.1399G>T n.3881G>T n.1539G>T n.3034G>T n.1800G>T n.2980G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.1200G>T (p.Met400Ile) c.1134G>T (p.Met378Ile) c.309G>T (p.Met103Ile) c.*349G>T (n.*349G>T) c.678G>T (p.Met226Ile) c.*844G>T (n.*844G>T) c.783G>T (p.Met261Ile) c.*511G>T (n.*511G>T) c.940G>T n.615G>T c.824+1823G>T (n.824+1823G>T) n.1094G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.396G>T c.1044G>T (p.Met348Ile) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*1206G>T (n.*1206G>T) n.831G>T c.256+1154G>T c.*1460G>T (n.*1460G>T) n.221G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.314G>T (n.314G>T) c.512G>T (n.512G>T) c.753G>T c.849G>T (p.Met283Ile) n.960G>T n.1689G>T c.1038G>T (p.Met346Ile) c.1053G>T (p.Met351Ile) c.987G>T (p.Met329Ile) c.891G>T (p.Met297Ile) c.885G>T (p.Met295Ile) c.744G>T (p.Met248Ile) n.1376G>T n.1184G>T n.1402G>T n.1077G>T n.1336G>T n.970G>T n.1234G>T n.1189G>T n.1576G>T n.1175G>T n.1304G>T n.1370G>T n.1087G>T n.1521G>T c.1122G>T (p.Met374Ile) n.1168G>T n.1386G>T n.1061G>T n.1320G>T n.954G>T n.1218G>T n.1173G>T n.1560G>T n.1159G>T | |
9 | g.131513291G>A | CA375309082 | POMT1 | c.973G>A (p.Val325Met) n.1675G>A c.1192G>A (p.Val398Met) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.1600G>A n.1400G>A n.3882G>A n.1540G>A n.3035G>A n.1801G>A n.2981G>A c.4G>A (p.Val2Met) c.1201G>A (p.Val401Met) c.1135G>A (p.Val379Met) c.310G>A (p.Val104Met) c.*350G>A (n.*350G>A) c.679G>A (p.Val227Met) c.*845G>A (n.*845G>A) c.784G>A (p.Val262Met) c.*512G>A (n.*512G>A) c.941G>A n.616G>A c.824+1824G>A (n.824+1824G>A) n.1095G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.397G>A c.1045G>A (p.Val349Met) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.832G>A c.256+1155G>A c.*1461G>A (n.*1461G>A) n.222G>A c.*582G>A (n.*582G>A) c.315G>A (n.315G>A) c.513G>A (n.513G>A) c.754G>A c.850G>A (p.Val284Met) n.961G>A n.1690G>A c.1039G>A (p.Val347Met) c.1054G>A (p.Val352Met) c.988G>A (p.Val330Met) c.892G>A (p.Val298Met) c.886G>A (p.Val296Met) c.745G>A (p.Val249Met) n.1377G>A n.1185G>A n.1403G>A n.1078G>A n.1337G>A n.971G>A n.1235G>A n.1190G>A n.1577G>A n.1176G>A n.1305G>A n.1371G>A n.1088G>A n.1522G>A c.1123G>A (p.Val375Met) n.1169G>A n.1387G>A n.1062G>A n.1321G>A n.955G>A n.1219G>A n.1174G>A n.1561G>A n.1160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131513291G>C | CA375309080 | POMT1 | c.973G>C (p.Val325Leu) n.1675G>C c.1192G>C (p.Val398Leu) c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.*1318G>C (n.*1318G>C) n.1600G>C n.1400G>C n.3882G>C n.1540G>C n.3035G>C n.1801G>C n.2981G>C c.4G>C (p.Val2Leu) c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1135G>C (p.Val379Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) c.*350G>C (n.*350G>C) c.679G>C (p.Val227Leu) c.*845G>C (n.*845G>C) c.784G>C (p.Val262Leu) c.*512G>C (n.*512G>C) c.941G>C n.616G>C c.824+1824G>C (n.824+1824G>C) n.1095G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.397G>C c.1045G>C (p.Val349Leu) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.832G>C c.256+1155G>C c.*1461G>C (n.*1461G>C) n.222G>C c.*582G>C (n.*582G>C) c.315G>C (n.315G>C) c.513G>C (n.513G>C) c.754G>C c.850G>C (p.Val284Leu) n.961G>C n.1690G>C c.1039G>C (p.Val347Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) c.745G>C (p.Val249Leu) n.1377G>C n.1185G>C n.1403G>C n.1078G>C n.1337G>C n.971G>C n.1235G>C n.1190G>C n.1577G>C n.1176G>C n.1305G>C n.1371G>C n.1088G>C n.1522G>C c.1123G>C (p.Val375Leu) n.1169G>C n.1387G>C n.1062G>C n.1321G>C n.955G>C n.1219G>C n.1174G>C n.1561G>C n.1160G>C | |
9 | g.131513291G= | CA1881753484 | POMT1 | c.973G= (p.Val325=) n.1675G= c.1192G= (p.Val398=) c.*1479G= (n.*1479G=) c.*1318G= (n.*1318G=) n.1600G= n.1400G= n.3882G= n.1540G= n.3035G= n.1801G= n.2981G= c.4G= (p.Val2=) c.1201G= (p.Val401=) c.1135G= (p.Val379=) c.310G= (p.Val104=) c.*350G= (n.*350G=) c.679G= (p.Val227=) c.*845G= (n.*845G=) c.784G= (p.Val262=) c.*512G= (n.*512G=) c.941G= n.616G= c.824+1824G= (n.824+1824G=) n.1095G= c.*143G= (n.*143G=) c.397G= c.1045G= (p.Val349=) c.*1384G= (n.*1384G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.*1207G= (n.*1207G=) n.832G= c.256+1155G= c.*1461G= (n.*1461G=) n.222G= c.*582G= (n.*582G=) c.315G= (n.315G=) c.513G= (n.513G=) c.754G= c.850G= (p.Val284=) n.961G= n.1690G= c.1039G= (p.Val347=) c.1054G= (p.Val352=) c.988G= (p.Val330=) c.892G= (p.Val298=) c.886G= (p.Val296=) c.745G= (p.Val249=) n.1377G= n.1185G= n.1403G= n.1078G= n.1337G= n.971G= n.1235G= n.1190G= n.1577G= n.1176G= n.1305G= n.1371G= n.1088G= n.1522G= c.1123G= (p.Val375=) n.1169G= n.1387G= n.1062G= n.1321G= n.955G= n.1219G= n.1174G= n.1561G= n.1160G= | |
9 | g.131513291G>T | CA375309081 | POMT1 | c.973G>T (p.Val325Leu) n.1675G>T c.1192G>T (p.Val398Leu) c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.1600G>T n.1400G>T n.3882G>T n.1540G>T n.3035G>T n.1801G>T n.2981G>T c.4G>T (p.Val2Leu) c.1201G>T (p.Val401Leu) c.1135G>T (p.Val379Leu) c.310G>T (p.Val104Leu) c.*350G>T (n.*350G>T) c.679G>T (p.Val227Leu) c.*845G>T (n.*845G>T) c.784G>T (p.Val262Leu) c.*512G>T (n.*512G>T) c.941G>T n.616G>T c.824+1824G>T (n.824+1824G>T) n.1095G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.397G>T c.1045G>T (p.Val349Leu) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.832G>T c.256+1155G>T c.*1461G>T (n.*1461G>T) n.222G>T c.*582G>T (n.*582G>T) c.315G>T (n.315G>T) c.513G>T (n.513G>T) c.754G>T c.850G>T (p.Val284Leu) n.961G>T n.1690G>T c.1039G>T (p.Val347Leu) c.1054G>T (p.Val352Leu) c.988G>T (p.Val330Leu) c.892G>T (p.Val298Leu) c.886G>T (p.Val296Leu) c.745G>T (p.Val249Leu) n.1377G>T n.1185G>T n.1403G>T n.1078G>T n.1337G>T n.971G>T n.1235G>T n.1190G>T n.1577G>T n.1176G>T n.1305G>T n.1371G>T n.1088G>T n.1522G>T c.1123G>T (p.Val375Leu) n.1169G>T n.1387G>T n.1062G>T n.1321G>T n.955G>T n.1219G>T n.1174G>T n.1561G>T n.1160G>T | gnomAD v4 |
9 | g.131513292_131513293dup | CA2740092887 | POMT1 | c.974_975dup (p.Gln326CysfsTer7) n.1676_1677dup c.1193_1194dup (p.Gln399CysfsTer7) c.*1480_*1481dup (n.*1480_*1481dup) c.*1319_*1320dup (n.*1319_*1320dup) n.1601_1602dup n.1401_1402dup n.3883_3884dup n.1541_1542dup n.3036_3037dup n.1802_1803dup n.2982_2983dup c.5_6dup (p.Gln3CysfsTer7) c.1202_1203dup (p.Gln402CysfsTer7) c.1136_1137dup (p.Gln380CysfsTer7) c.311_312dup (p.Gln105CysfsTer7) c.*351_*352dup (n.*351_*352dup) c.680_681dup (p.Gln228CysfsTer7) c.*846_*847dup (n.*846_*847dup) c.785_786dup (p.Gln263CysfsTer7) c.*513_*514dup (n.*513_*514dup) c.942_943dup n.617_618dup c.824+1825_824+1826dup (n.824+1825_824+1826dup) n.1096_1097dup c.*144_*145dup (n.*144_*145dup) c.398_399dup c.1046_1047dup (p.Gln350CysfsTer7) c.*1385_*1386dup (n.*1385_*1386dup) c.*1081_*1082dup (n.*1081_*1082dup) c.*1208_*1209dup (n.*1208_*1209dup) n.833_834dup c.256+1156_256+1157dup c.*1462_*1463dup (n.*1462_*1463dup) n.223_224dup c.*583_*584dup (n.*583_*584dup) c.316_317dup (n.316_317dup) c.514_515dup (n.514_515dup) c.755_756dup c.851_852dup (p.Gln285CysfsTer7) n.962_963dup n.1691_1692dup c.1040_1041dup (p.Gln348CysfsTer7) c.1055_1056dup (p.Gln353CysfsTer7) c.989_990dup (p.Gln331CysfsTer7) c.893_894dup (p.Gln299CysfsTer7) c.887_888dup (p.Gln297CysfsTer7) c.746_747dup (p.Gln250CysfsTer7) n.1378_1379dup n.1186_1187dup n.1404_1405dup n.1079_1080dup n.1338_1339dup n.972_973dup n.1236_1237dup n.1191_1192dup n.1578_1579dup n.1177_1178dup n.1306_1307dup n.1372_1373dup n.1089_1090dup n.1523_1524dup c.1124_1125dup (p.Gln376CysfsTer7) n.1170_1171dup n.1388_1389dup n.1063_1064dup n.1322_1323dup n.956_957dup n.1220_1221dup n.1175_1176dup n.1562_1563dup n.1161_1162dup | ClinVar |
9 | g.131513292T>A | CA375309083 | POMT1 | c.974T>A (p.Val325Glu) n.1676T>A c.1193T>A (p.Val398Glu) c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) n.1601T>A n.1401T>A n.3883T>A n.1541T>A n.3036T>A n.1802T>A n.2982T>A c.5T>A (p.Val2Glu) c.1202T>A (p.Val401Glu) c.1136T>A (p.Val379Glu) c.311T>A (p.Val104Glu) c.*351T>A (n.*351T>A) c.680T>A (p.Val227Glu) c.*846T>A (n.*846T>A) c.785T>A (p.Val262Glu) c.*513T>A (n.*513T>A) c.942T>A n.617T>A c.824+1825T>A (n.824+1825T>A) n.1096T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.398T>A c.1046T>A (p.Val349Glu) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) n.833T>A c.256+1156T>A c.*1462T>A (n.*1462T>A) n.223T>A c.*583T>A (n.*583T>A) c.316T>A (n.316T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.755T>A c.851T>A (p.Val284Glu) n.962T>A n.1691T>A c.1040T>A (p.Val347Glu) c.1055T>A (p.Val352Glu) c.989T>A (p.Val330Glu) c.893T>A (p.Val298Glu) c.887T>A (p.Val296Glu) c.746T>A (p.Val249Glu) n.1378T>A n.1186T>A n.1404T>A n.1079T>A n.1338T>A n.972T>A n.1236T>A n.1191T>A n.1578T>A n.1177T>A n.1306T>A n.1372T>A n.1089T>A n.1523T>A c.1124T>A (p.Val375Glu) n.1170T>A n.1388T>A n.1063T>A n.1322T>A n.956T>A n.1220T>A n.1175T>A n.1562T>A n.1161T>A | |
9 | g.131513292T>C | CA375309084 | POMT1 | c.974T>C (p.Val325Ala) n.1676T>C c.1193T>C (p.Val398Ala) c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.1601T>C n.1401T>C n.3883T>C n.1541T>C n.3036T>C n.1802T>C n.2982T>C c.5T>C (p.Val2Ala) c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) c.311T>C (p.Val104Ala) c.*351T>C (n.*351T>C) c.680T>C (p.Val227Ala) c.*846T>C (n.*846T>C) c.785T>C (p.Val262Ala) c.*513T>C (n.*513T>C) c.942T>C n.617T>C c.824+1825T>C (n.824+1825T>C) n.1096T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.398T>C c.1046T>C (p.Val349Ala) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.833T>C c.256+1156T>C c.*1462T>C (n.*1462T>C) n.223T>C c.*583T>C (n.*583T>C) c.316T>C (n.316T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.755T>C c.851T>C (p.Val284Ala) n.962T>C n.1691T>C c.1040T>C (p.Val347Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) c.746T>C (p.Val249Ala) n.1378T>C n.1186T>C n.1404T>C n.1079T>C n.1338T>C n.972T>C n.1236T>C n.1191T>C n.1578T>C n.1177T>C n.1306T>C n.1372T>C n.1089T>C n.1523T>C c.1124T>C (p.Val375Ala) n.1170T>C n.1388T>C n.1063T>C n.1322T>C n.956T>C n.1220T>C n.1175T>C n.1562T>C n.1161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131513292T>G | CA375309085 | POMT1 | c.974T>G (p.Val325Gly) n.1676T>G c.1193T>G (p.Val398Gly) c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) n.1601T>G n.1401T>G n.3883T>G n.1541T>G n.3036T>G n.1802T>G n.2982T>G c.5T>G (p.Val2Gly) c.1202T>G (p.Val401Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) c.311T>G (p.Val104Gly) c.*351T>G (n.*351T>G) c.680T>G (p.Val227Gly) c.*846T>G (n.*846T>G) c.785T>G (p.Val262Gly) c.*513T>G (n.*513T>G) c.942T>G n.617T>G c.824+1825T>G (n.824+1825T>G) n.1096T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.398T>G c.1046T>G (p.Val349Gly) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) n.833T>G c.256+1156T>G c.*1462T>G (n.*1462T>G) n.223T>G c.*583T>G (n.*583T>G) c.316T>G (n.316T>G) c.514T>G (n.514T>G) c.755T>G c.851T>G (p.Val284Gly) n.962T>G n.1691T>G c.1040T>G (p.Val347Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) c.746T>G (p.Val249Gly) n.1378T>G n.1186T>G n.1404T>G n.1079T>G n.1338T>G n.972T>G n.1236T>G n.1191T>G n.1578T>G n.1177T>G n.1306T>G n.1372T>G n.1089T>G n.1523T>G c.1124T>G (p.Val375Gly) n.1170T>G n.1388T>G n.1063T>G n.1322T>G n.956T>G n.1220T>G n.1175T>G n.1562T>G n.1161T>G | |
9 | g.131513292T= | CA1881753487 | POMT1 | c.974T= (p.Val325=) n.1676T= c.1193T= (p.Val398=) c.*1480T= (n.*1480T=) c.*1319T= (n.*1319T=) n.1601T= n.1401T= n.3883T= n.1541T= n.3036T= n.1802T= n.2982T= c.5T= (p.Val2=) c.1202T= (p.Val401=) c.1136T= (p.Val379=) c.311T= (p.Val104=) c.*351T= (n.*351T=) c.680T= (p.Val227=) c.*846T= (n.*846T=) c.785T= (p.Val262=) c.*513T= (n.*513T=) c.942T= n.617T= c.824+1825T= (n.824+1825T=) n.1096T= c.*144T= (n.*144T=) c.398T= c.1046T= (p.Val349=) c.*1385T= (n.*1385T=) c.*1081T= (n.*1081T=) c.*1208T= (n.*1208T=) n.833T= c.256+1156T= c.*1462T= (n.*1462T=) n.223T= c.*583T= (n.*583T=) c.316T= (n.316T=) c.514T= (n.514T=) c.755T= c.851T= (p.Val284=) n.962T= n.1691T= c.1040T= (p.Val347=) c.1055T= (p.Val352=) c.989T= (p.Val330=) c.893T= (p.Val298=) c.887T= (p.Val296=) c.746T= (p.Val249=) n.1378T= n.1186T= n.1404T= n.1079T= n.1338T= n.972T= n.1236T= n.1191T= n.1578T= n.1177T= n.1306T= n.1372T= n.1089T= n.1523T= c.1124T= (p.Val375=) n.1170T= n.1388T= n.1063T= n.1322T= n.956T= n.1220T= n.1175T= n.1562T= n.1161T= |