Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1415_1416del
n.1014_1015del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.131512045G>CCA375308751POMT1c.829G>C (p.Glu277Gln)
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c.-141G>C (n.-141G>C)
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