WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.131511476A= | CA1881750927 | POMT1 | c.824+9A= (n.824+9A=) n.1358+9A= c.1043+9A= (n.1043+9A=) c.*1330+4A= (n.*1330+4A=) c.*1169+9A= (n.*1169+9A=) c.*539+9A= (n.*539+9A=) n.1451+4A= n.1251+9A= n.3733+9A= n.1391+4A= n.2322A= n.1652+9A= n.2832+4A= c.-145-565A= (n.-145-565A=) c.1052+9A= (n.1052+9A=) c.986+9A= (n.986+9A=) c.*444+4A= (n.*444+4A=) c.161+9A= (n.161+9A=) c.*201+4A= (n.*201+4A=) c.530+9A= (n.530+9A=) c.*696+9A= (n.*696+9A=) c.635+9A= (n.635+9A=) c.*363+4A= (n.*363+4A=) c.792+9A= n.467+9A= n.946+9A= c.567+9A= (n.567+9A=) c.248+9A= c.896+9A= (n.896+9A=) c.*1235+9A= (n.*1235+9A=) c.*367A= (n.*367A=) c.*1058+4A= (n.*1058+4A=) n.683+4A= c.160+9A= c.*1312+4A= (n.*1312+4A=) c.*433+9A= (n.*433+9A=) c.166+4A= (n.166+4A=) c.364+9A= (n.364+9A=) c.605+4A= c.383+4A= (n.383+4A=) c.701+9A= (n.701+9A=) n.812+4A= n.977A= c.890+9A= (n.890+9A=) c.-146+4A= (n.-146+4A=) c.905+9A= (n.905+9A=) c.839+9A= (n.839+9A=) c.743+9A= (n.743+9A=) c.737+4A= (n.737+4A=) c.596+9A= (n.596+9A=) n.1228+9A= n.1036+9A= n.1254+9A= n.929+4A= n.1188+9A= n.822+4A= n.1086+4A= n.1041+4A= n.1428+9A= n.1027+4A= n.1156+9A= n.1222+9A= n.939+4A= n.1373+9A= c.974+4A= (n.974+4A=) n.1020+9A= n.1238+9A= n.913+4A= n.1172+9A= n.806+4A= n.1070+4A= n.1025+4A= n.1412+9A= n.1011+4A= | |
| 9 | g.131511476A>G | CA206070 | POMT1 | c.824+9A>G (n.824+9A>G) n.1358+9A>G c.1043+9A>G (n.1043+9A>G) c.*1330+4A>G (n.*1330+4A>G) c.*1169+9A>G (n.*1169+9A>G) c.*539+9A>G (n.*539+9A>G) n.1451+4A>G n.1251+9A>G n.3733+9A>G n.1391+4A>G n.2322A>G n.1652+9A>G n.2832+4A>G c.-145-565A>G (n.-145-565A>G) c.1052+9A>G (n.1052+9A>G) c.986+9A>G (n.986+9A>G) c.*444+4A>G (n.*444+4A>G) c.161+9A>G (n.161+9A>G) c.*201+4A>G (n.*201+4A>G) c.530+9A>G (n.530+9A>G) c.*696+9A>G (n.*696+9A>G) c.635+9A>G (n.635+9A>G) c.*363+4A>G (n.*363+4A>G) c.792+9A>G n.467+9A>G n.946+9A>G c.567+9A>G (n.567+9A>G) c.248+9A>G c.896+9A>G (n.896+9A>G) c.*1235+9A>G (n.*1235+9A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*1058+4A>G (n.*1058+4A>G) n.683+4A>G c.160+9A>G c.*1312+4A>G (n.*1312+4A>G) c.*433+9A>G (n.*433+9A>G) c.166+4A>G (n.166+4A>G) c.364+9A>G (n.364+9A>G) c.605+4A>G c.383+4A>G (n.383+4A>G) c.701+9A>G (n.701+9A>G) n.812+4A>G n.977A>G c.890+9A>G (n.890+9A>G) c.-146+4A>G (n.-146+4A>G) c.905+9A>G (n.905+9A>G) c.839+9A>G (n.839+9A>G) c.743+9A>G (n.743+9A>G) c.737+4A>G (n.737+4A>G) c.596+9A>G (n.596+9A>G) n.1228+9A>G n.1036+9A>G n.1254+9A>G n.929+4A>G n.1188+9A>G n.822+4A>G n.1086+4A>G n.1041+4A>G n.1428+9A>G n.1027+4A>G n.1156+9A>G n.1222+9A>G n.939+4A>G n.1373+9A>G c.974+4A>G (n.974+4A>G) n.1020+9A>G n.1238+9A>G n.913+4A>G n.1172+9A>G n.806+4A>G n.1070+4A>G n.1025+4A>G n.1412+9A>G n.1011+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.131511504C= | CA1881750934 | POMT1 | c.824+37C= (n.824+37C=) n.1358+37C= c.1043+37C= (n.1043+37C=) c.*1330+32C= (n.*1330+32C=) c.*1169+37C= (n.*1169+37C=) c.*539+37C= (n.*539+37C=) n.1451+32C= n.1251+37C= n.3733+37C= n.1391+32C= n.2350C= n.1652+37C= n.2832+32C= c.-145-537C= (n.-145-537C=) c.1052+37C= (n.1052+37C=) c.986+37C= (n.986+37C=) c.*444+32C= (n.*444+32C=) c.161+37C= (n.161+37C=) c.*201+32C= (n.*201+32C=) c.530+37C= (n.530+37C=) c.*696+37C= (n.*696+37C=) c.635+37C= (n.635+37C=) c.*363+32C= (n.*363+32C=) c.792+37C= n.467+37C= n.946+37C= c.567+37C= (n.567+37C=) c.248+37C= c.896+37C= (n.896+37C=) c.*1235+37C= (n.*1235+37C=) c.*395C= (n.*395C=) c.*1058+32C= (n.*1058+32C=) n.683+32C= c.160+37C= c.*1312+32C= (n.*1312+32C=) c.*433+37C= (n.*433+37C=) c.166+32C= (n.166+32C=) c.364+37C= (n.364+37C=) c.605+32C= c.383+32C= (n.383+32C=) c.701+37C= (n.701+37C=) n.812+32C= n.1005C= c.890+37C= (n.890+37C=) c.-146+32C= (n.-146+32C=) c.905+37C= (n.905+37C=) c.839+37C= (n.839+37C=) c.743+37C= (n.743+37C=) c.737+32C= (n.737+32C=) c.596+37C= (n.596+37C=) n.1228+37C= n.1036+37C= n.1254+37C= n.929+32C= n.1188+37C= n.822+32C= n.1086+32C= n.1041+32C= n.1428+37C= n.1027+32C= n.1156+37C= n.1222+37C= n.939+32C= n.1373+37C= c.974+32C= (n.974+32C=) n.1020+37C= n.1238+37C= n.913+32C= n.1172+37C= n.806+32C= n.1070+32C= n.1025+32C= n.1412+37C= n.1011+32C= | |
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| 9 | g.131511508A= | CA1881750937 | POMT1 | c.824+41A= (n.824+41A=) n.1358+41A= c.1043+41A= (n.1043+41A=) c.*1330+36A= (n.*1330+36A=) c.*1169+41A= (n.*1169+41A=) c.*539+41A= (n.*539+41A=) n.1451+36A= n.1251+41A= n.3733+41A= n.1391+36A= n.2354A= n.1652+41A= n.2832+36A= c.-145-533A= (n.-145-533A=) c.1052+41A= (n.1052+41A=) c.986+41A= (n.986+41A=) c.*444+36A= (n.*444+36A=) c.161+41A= (n.161+41A=) c.*201+36A= (n.*201+36A=) c.530+41A= (n.530+41A=) c.*696+41A= (n.*696+41A=) c.635+41A= (n.635+41A=) c.*363+36A= (n.*363+36A=) c.792+41A= n.467+41A= n.946+41A= c.567+41A= (n.567+41A=) c.248+41A= c.896+41A= (n.896+41A=) c.*1235+41A= (n.*1235+41A=) c.*399A= (n.*399A=) c.*1058+36A= (n.*1058+36A=) n.683+36A= c.160+41A= c.*1312+36A= (n.*1312+36A=) c.*433+41A= (n.*433+41A=) c.166+36A= (n.166+36A=) c.364+41A= (n.364+41A=) c.605+36A= c.383+36A= (n.383+36A=) c.701+41A= (n.701+41A=) n.812+36A= n.1009A= c.890+41A= (n.890+41A=) c.-146+36A= (n.-146+36A=) c.905+41A= (n.905+41A=) c.839+41A= (n.839+41A=) c.743+41A= (n.743+41A=) c.737+36A= (n.737+36A=) c.596+41A= (n.596+41A=) n.1228+41A= n.1036+41A= n.1254+41A= n.929+36A= n.1188+41A= n.822+36A= n.1086+36A= n.1041+36A= n.1428+41A= n.1027+36A= n.1156+41A= n.1222+41A= n.939+36A= n.1373+41A= c.974+36A= (n.974+36A=) n.1020+41A= n.1238+41A= n.913+36A= n.1172+41A= n.806+36A= n.1070+36A= n.1025+36A= n.1412+41A= n.1011+36A= | |
| 9 | g.131511508A>T | CA1129621811 | POMT1 | c.824+41A>T (n.824+41A>T) n.1358+41A>T c.1043+41A>T (n.1043+41A>T) c.*1330+36A>T (n.*1330+36A>T) c.*1169+41A>T (n.*1169+41A>T) c.*539+41A>T (n.*539+41A>T) n.1451+36A>T n.1251+41A>T n.3733+41A>T n.1391+36A>T n.2354A>T n.1652+41A>T n.2832+36A>T c.-145-533A>T (n.-145-533A>T) c.1052+41A>T (n.1052+41A>T) c.986+41A>T (n.986+41A>T) c.*444+36A>T (n.*444+36A>T) c.161+41A>T (n.161+41A>T) c.*201+36A>T (n.*201+36A>T) c.530+41A>T (n.530+41A>T) c.*696+41A>T (n.*696+41A>T) c.635+41A>T (n.635+41A>T) c.*363+36A>T (n.*363+36A>T) c.792+41A>T n.467+41A>T n.946+41A>T c.567+41A>T (n.567+41A>T) c.248+41A>T c.896+41A>T (n.896+41A>T) c.*1235+41A>T (n.*1235+41A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*1058+36A>T (n.*1058+36A>T) n.683+36A>T c.160+41A>T c.*1312+36A>T (n.*1312+36A>T) c.*433+41A>T (n.*433+41A>T) c.166+36A>T (n.166+36A>T) c.364+41A>T (n.364+41A>T) c.605+36A>T c.383+36A>T (n.383+36A>T) c.701+41A>T (n.701+41A>T) n.812+36A>T n.1009A>T c.890+41A>T (n.890+41A>T) c.-146+36A>T (n.-146+36A>T) c.905+41A>T (n.905+41A>T) c.839+41A>T (n.839+41A>T) c.743+41A>T (n.743+41A>T) c.737+36A>T (n.737+36A>T) c.596+41A>T (n.596+41A>T) n.1228+41A>T n.1036+41A>T n.1254+41A>T n.929+36A>T n.1188+41A>T n.822+36A>T n.1086+36A>T n.1041+36A>T n.1428+41A>T n.1027+36A>T n.1156+41A>T n.1222+41A>T n.939+36A>T n.1373+41A>T c.974+36A>T (n.974+36A>T) n.1020+41A>T n.1238+41A>T n.913+36A>T n.1172+41A>T n.806+36A>T n.1070+36A>T n.1025+36A>T n.1412+41A>T n.1011+36A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131511509T>A | CA1881750939 | POMT1 | c.824+42T>A (n.824+42T>A) n.1358+42T>A c.1043+42T>A (n.1043+42T>A) c.*1330+37T>A (n.*1330+37T>A) c.*1169+42T>A (n.*1169+42T>A) c.*539+42T>A (n.*539+42T>A) n.1451+37T>A n.1251+42T>A n.3733+42T>A n.1391+37T>A n.2355T>A n.1652+42T>A n.2832+37T>A c.-145-532T>A (n.-145-532T>A) c.1052+42T>A (n.1052+42T>A) c.986+42T>A (n.986+42T>A) c.*444+37T>A (n.*444+37T>A) c.161+42T>A (n.161+42T>A) c.*201+37T>A (n.*201+37T>A) c.530+42T>A (n.530+42T>A) c.*696+42T>A (n.*696+42T>A) c.635+42T>A (n.635+42T>A) c.*363+37T>A (n.*363+37T>A) c.792+42T>A n.467+42T>A n.946+42T>A c.567+42T>A (n.567+42T>A) c.248+42T>A c.896+42T>A (n.896+42T>A) c.*1235+42T>A (n.*1235+42T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*1058+37T>A (n.*1058+37T>A) n.683+37T>A c.160+42T>A c.*1312+37T>A (n.*1312+37T>A) c.*433+42T>A (n.*433+42T>A) c.166+37T>A (n.166+37T>A) c.364+42T>A (n.364+42T>A) c.605+37T>A c.383+37T>A (n.383+37T>A) c.701+42T>A (n.701+42T>A) n.812+37T>A n.1010T>A c.890+42T>A (n.890+42T>A) c.-146+37T>A (n.-146+37T>A) c.905+42T>A (n.905+42T>A) c.839+42T>A (n.839+42T>A) c.743+42T>A (n.743+42T>A) c.737+37T>A (n.737+37T>A) c.596+42T>A (n.596+42T>A) n.1228+42T>A n.1036+42T>A n.1254+42T>A n.929+37T>A n.1188+42T>A n.822+37T>A n.1086+37T>A n.1041+37T>A n.1428+42T>A n.1027+37T>A n.1156+42T>A n.1222+42T>A n.939+37T>A n.1373+42T>A c.974+37T>A (n.974+37T>A) n.1020+42T>A n.1238+42T>A n.913+37T>A n.1172+42T>A n.806+37T>A n.1070+37T>A n.1025+37T>A n.1412+42T>A n.1011+37T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.131511512G>A | CA590752593 | POMT1 | c.824+45G>A (n.824+45G>A) n.1358+45G>A c.1043+45G>A (n.1043+45G>A) c.*1330+40G>A (n.*1330+40G>A) c.*1169+45G>A (n.*1169+45G>A) c.*539+45G>A (n.*539+45G>A) n.1451+40G>A n.1251+45G>A n.3733+45G>A n.1391+40G>A n.2358G>A n.1652+45G>A n.2832+40G>A c.-145-529G>A (n.-145-529G>A) c.1052+45G>A (n.1052+45G>A) c.986+45G>A (n.986+45G>A) c.*444+40G>A (n.*444+40G>A) c.161+45G>A (n.161+45G>A) c.*201+40G>A (n.*201+40G>A) c.530+45G>A (n.530+45G>A) c.*696+45G>A (n.*696+45G>A) c.635+45G>A (n.635+45G>A) c.*363+40G>A (n.*363+40G>A) c.792+45G>A n.467+45G>A n.946+45G>A c.567+45G>A (n.567+45G>A) c.248+45G>A c.896+45G>A (n.896+45G>A) c.*1235+45G>A (n.*1235+45G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*1058+40G>A (n.*1058+40G>A) n.683+40G>A c.160+45G>A c.*1312+40G>A (n.*1312+40G>A) c.*433+45G>A (n.*433+45G>A) c.166+40G>A (n.166+40G>A) c.364+45G>A (n.364+45G>A) c.605+40G>A c.383+40G>A (n.383+40G>A) c.701+45G>A (n.701+45G>A) n.812+40G>A n.1013G>A c.890+45G>A (n.890+45G>A) c.-146+40G>A (n.-146+40G>A) c.905+45G>A (n.905+45G>A) c.839+45G>A (n.839+45G>A) c.743+45G>A (n.743+45G>A) c.737+40G>A (n.737+40G>A) c.596+45G>A (n.596+45G>A) n.1228+45G>A n.1036+45G>A n.1254+45G>A n.929+40G>A n.1188+45G>A n.822+40G>A n.1086+40G>A n.1041+40G>A n.1428+45G>A n.1027+40G>A n.1156+45G>A n.1222+45G>A n.939+40G>A n.1373+45G>A c.974+40G>A (n.974+40G>A) n.1020+45G>A n.1238+45G>A n.913+40G>A n.1172+45G>A n.806+40G>A n.1070+40G>A n.1025+40G>A n.1412+45G>A n.1011+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.131511512G>T | CA1881750940 | POMT1 | c.824+45G>T (n.824+45G>T) n.1358+45G>T c.1043+45G>T (n.1043+45G>T) c.*1330+40G>T (n.*1330+40G>T) c.*1169+45G>T (n.*1169+45G>T) c.*539+45G>T (n.*539+45G>T) n.1451+40G>T n.1251+45G>T n.3733+45G>T n.1391+40G>T n.2358G>T n.1652+45G>T n.2832+40G>T c.-145-529G>T (n.-145-529G>T) c.1052+45G>T (n.1052+45G>T) c.986+45G>T (n.986+45G>T) c.*444+40G>T (n.*444+40G>T) c.161+45G>T (n.161+45G>T) c.*201+40G>T (n.*201+40G>T) c.530+45G>T (n.530+45G>T) c.*696+45G>T (n.*696+45G>T) c.635+45G>T (n.635+45G>T) c.*363+40G>T (n.*363+40G>T) c.792+45G>T n.467+45G>T n.946+45G>T c.567+45G>T (n.567+45G>T) c.248+45G>T c.896+45G>T (n.896+45G>T) c.*1235+45G>T (n.*1235+45G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*1058+40G>T (n.*1058+40G>T) n.683+40G>T c.160+45G>T c.*1312+40G>T (n.*1312+40G>T) c.*433+45G>T (n.*433+45G>T) c.166+40G>T (n.166+40G>T) c.364+45G>T (n.364+45G>T) c.605+40G>T c.383+40G>T (n.383+40G>T) c.701+45G>T (n.701+45G>T) n.812+40G>T n.1013G>T c.890+45G>T (n.890+45G>T) c.-146+40G>T (n.-146+40G>T) c.905+45G>T (n.905+45G>T) c.839+45G>T (n.839+45G>T) c.743+45G>T (n.743+45G>T) c.737+40G>T (n.737+40G>T) c.596+45G>T (n.596+45G>T) n.1228+45G>T n.1036+45G>T n.1254+45G>T n.929+40G>T n.1188+45G>T n.822+40G>T n.1086+40G>T n.1041+40G>T n.1428+45G>T n.1027+40G>T n.1156+45G>T n.1222+45G>T n.939+40G>T n.1373+45G>T c.974+40G>T (n.974+40G>T) n.1020+45G>T n.1238+45G>T n.913+40G>T n.1172+45G>T n.806+40G>T n.1070+40G>T n.1025+40G>T n.1412+45G>T n.1011+40G>T | dbSNP |
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