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9 | g.131511379G>C | CA375308424 | POMT1 | c.736G>C (p.Ala246Pro) n.1270G>C c.955G>C (p.Ala319Pro) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) n.1358G>C n.1163G>C c.265G>C n.3645G>C n.1298G>C n.2225G>C n.1564G>C n.2739G>C c.-145-662G>C (n.-145-662G>C) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*351G>C (n.*351G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.*108G>C (n.*108G>C) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.*608G>C (n.*608G>C) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.*270G>C (n.*270G>C) c.704G>C n.379G>C n.858G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) c.160G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) n.590G>C n.536G>C c.72G>C c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.276G>C (n.276G>C) c.512G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) c.613G>C (p.Ala205Pro) n.719G>C n.880G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) c.-239G>C (n.-239G>C) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.508G>C (p.Ala170Pro) n.1140G>C n.948G>C n.1166G>C n.836G>C n.1100G>C n.729G>C n.993G>C n.1340G>C n.934G>C n.1068G>C n.1134G>C n.846G>C n.1285G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) n.932G>C n.1150G>C n.820G>C n.1084G>C n.713G>C n.977G>C n.1324G>C n.918G>C | |
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9 | g.131511380C>G | CA375308430 | POMT1 | c.737C>G (p.Ala246Gly) n.1271C>G c.956C>G (p.Ala319Gly) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) n.1359C>G n.1164C>G c.266C>G n.3646C>G n.1299C>G n.2226C>G n.1565C>G n.2740C>G c.-145-661C>G (n.-145-661C>G) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*352C>G (n.*352C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.*109C>G (n.*109C>G) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.*609C>G (n.*609C>G) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.*271C>G (n.*271C>G) c.705C>G n.380C>G n.859C>G c.480C>G (p.Gly160=) c.161C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) n.591C>G n.537C>G c.73C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.277C>G (n.277C>G) c.513C>G c.291C>G (p.Gly97=) c.614C>G (p.Ala205Gly) n.720C>G n.881C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) c.-238C>G (n.-238C>G) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.645C>G (p.Gly215=) c.509C>G (p.Ala170Gly) n.1141C>G n.949C>G n.1167C>G n.837C>G n.1101C>G n.730C>G n.994C>G n.1341C>G n.935C>G n.1069C>G n.1135C>G n.847C>G n.1286C>G c.882C>G (p.Gly294=) n.933C>G n.1151C>G n.821C>G n.1085C>G n.714C>G n.978C>G n.1325C>G n.919C>G | |
9 | g.131511380C>T | CA375308429 | POMT1 | c.737C>T (p.Ala246Val) n.1271C>T c.956C>T (p.Ala319Val) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.1359C>T n.1164C>T c.266C>T n.3646C>T n.1299C>T n.2226C>T n.1565C>T n.2740C>T c.-145-661C>T (n.-145-661C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.*352C>T (n.*352C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) c.*109C>T (n.*109C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) c.*609C>T (n.*609C>T) c.548C>T (p.Ala183Val) c.*271C>T (n.*271C>T) c.705C>T n.380C>T n.859C>T c.480C>T (p.Gly160=) c.161C>T c.809C>T (p.Ala270Val) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) n.591C>T n.537C>T c.73C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.277C>T (n.277C>T) c.513C>T c.291C>T (p.Gly97=) c.614C>T (p.Ala205Val) n.720C>T n.881C>T c.803C>T (p.Ala268Val) c.-238C>T (n.-238C>T) c.818C>T (p.Ala273Val) c.752C>T (p.Ala251Val) c.656C>T (p.Ala219Val) c.645C>T (p.Gly215=) c.509C>T (p.Ala170Val) n.1141C>T n.949C>T n.1167C>T n.837C>T n.1101C>T n.730C>T n.994C>T n.1341C>T n.935C>T n.1069C>T n.1135C>T n.847C>T n.1286C>T c.882C>T (p.Gly294=) n.933C>T n.1151C>T n.821C>T n.1085C>T n.714C>T n.978C>T n.1325C>T n.919C>T | gnomAD v4 |
9 | g.131511382_131511390del | CA2580079948 | POMT1 | c.739_747del (p.Phe247_Ser249del) n.1273_1281del c.958_966del (p.Phe320_Ser322del) c.*1240_*1248del (n.*1240_*1248del) c.*1084_*1092del (n.*1084_*1092del) c.*454_*462del (n.*454_*462del) n.1361_1369del n.1166_1174del c.268_276del n.3648_3656del n.1301_1309del n.2228_2236del n.1567_1575del n.2742_2750del c.-145-659_-145-651del (n.-145-659_-145-651del) c.967_975del (p.Phe323_Ser325del) c.901_909del (p.Phe301_Ser303del) c.*354_*362del (n.*354_*362del) c.76_84del (p.Phe26_Ser28del) c.*111_*119del (n.*111_*119del) c.445_453del (p.Phe149_Ser151del) c.*611_*619del (n.*611_*619del) c.550_558del (p.Phe184_Ser186del) c.*273_*281del (n.*273_*281del) c.707_715del n.382_390del n.861_869del c.482_490del (p.Leu161_Val163del) c.163_171del c.811_819del (p.Phe271_Ser273del) c.*1150_*1158del (n.*1150_*1158del) c.*968_*976del (n.*968_*976del) n.593_601del n.539_547del c.75_83del c.*1222_*1230del (n.*1222_*1230del) c.*348_*356del (n.*348_*356del) c.279_287del (n.279_287del) c.515_523del c.293_301del (p.Leu98_Val100del) c.616_624del (p.Phe206_Ser208del) n.722_730del n.883_891del c.805_813del (p.Phe269_Ser271del) c.-236_-228del (n.-236_-228del) c.820_828del (p.Phe274_Ser276del) c.754_762del (p.Phe252_Ser254del) c.658_666del (p.Phe220_Ser222del) c.647_655del (p.Leu216_Val218del) c.511_519del (p.Phe171_Ser173del) n.1143_1151del n.951_959del n.1169_1177del n.839_847del n.1103_1111del n.732_740del n.996_1004del n.1343_1351del n.937_945del n.1071_1079del n.1137_1145del n.849_857del n.1288_1296del c.884_892del (p.Leu295_Val297del) n.935_943del n.1153_1161del n.823_831del n.1087_1095del n.716_724del n.980_988del n.1327_1335del n.921_929del | ClinVar gnomAD v4 |
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