UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.131509801G>A | CA375307246 | POMT1 | c.436G>A (p.Ala146Thr) n.707G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) n.113-102G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.293G>A (p.Cys98Tyr) n.795G>A n.600G>A c.59G>A n.3082G>A n.735G>A n.1662G>A n.907G>A n.2176G>A c.-145-2240G>A (n.-145-2240G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.*250-556G>A (n.*250-556G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) n.422G>A c.-126-459G>A (n.-126-459G>A) c.189-459G>A (n.189-459G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.-29-556G>A (n.-29-556G>A) c.141G>A n.181-459G>A n.558G>A c.378-556G>A (n.378-556G>A) c.59-556G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) n.290G>A n.281G>A n.236G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.309G>A c.189-556G>A (n.189-556G>A) n.156G>A c.-802G>A (n.-802G>A) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.344G>A (p.Cys115Tyr) n.774G>A n.648G>A n.800G>A n.536G>A n.429G>A n.693G>A n.1040G>A n.634G>A c.-605G>A (n.-605G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) n.768G>A n.546G>A n.722G>A n.632G>A n.784G>A n.520G>A n.413G>A n.677G>A n.1024G>A n.618G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.131509801G>C | CA203493 | POMT1 | c.436G>C (p.Ala146Pro) n.707G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) n.113-102G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) c.293G>C (p.Cys98Ser) n.795G>C n.600G>C c.59G>C n.3082G>C n.735G>C n.1662G>C n.907G>C n.2176G>C c.-145-2240G>C (n.-145-2240G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.*250-556G>C (n.*250-556G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) n.422G>C c.-126-459G>C (n.-126-459G>C) c.189-459G>C (n.189-459G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.-29-556G>C (n.-29-556G>C) c.141G>C n.181-459G>C n.558G>C c.378-556G>C (n.378-556G>C) c.59-556G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) n.290G>C n.281G>C n.236G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.309G>C c.189-556G>C (n.189-556G>C) n.156G>C c.-802G>C (n.-802G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.344G>C (p.Cys115Ser) n.774G>C n.648G>C n.800G>C n.536G>C n.429G>C n.693G>C n.1040G>C n.634G>C c.-605G>C (n.-605G>C) c.-539G>C (n.-539G>C) c.-491G>C (n.-491G>C) n.768G>C n.546G>C n.722G>C n.632G>C n.784G>C n.520G>C n.413G>C n.677G>C n.1024G>C n.618G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.131509801G= | CA1881748154 | POMT1 | c.436G= (p.Ala146=) n.707G= c.589G= (p.Ala197=) n.113-102G= c.*674G= (n.*674G=) c.*781G= (n.*781G=) c.293G= (p.Cys98=) n.795G= n.600G= c.59G= n.3082G= n.735G= n.1662G= n.907G= n.2176G= c.-145-2240G= (n.-145-2240G=) c.598G= (p.Ala200=) c.*250-556G= (n.*250-556G=) c.142G= (p.Ala48=) n.422G= c.-126-459G= (n.-126-459G=) c.189-459G= (n.189-459G=) c.451G= (p.Ala151=) c.*45G= (n.*45G=) c.*308G= (n.*308G=) c.247G= (p.Ala83=) c.-29-556G= (n.-29-556G=) c.141G= n.181-459G= n.558G= c.378-556G= (n.378-556G=) c.59-556G= c.508G= (p.Ala170=) n.290G= n.281G= n.236G= c.*656G= (n.*656G=) c.309G= c.189-556G= (n.189-556G=) n.156G= c.-802G= (n.-802G=) c.289G= (p.Ala97=) c.344G= (p.Cys115=) n.774G= n.648G= n.800G= n.536G= n.429G= n.693G= n.1040G= n.634G= c.-605G= (n.-605G=) c.-539G= (n.-539G=) c.-491G= (n.-491G=) n.768G= n.546G= n.722G= n.632G= n.784G= n.520G= n.413G= n.677G= n.1024G= n.618G= | |
| 9 | g.131509801G>T | CA375307247 | POMT1 | c.436G>T (p.Ala146Ser) n.707G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) n.113-102G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.293G>T (p.Cys98Phe) n.795G>T n.600G>T c.59G>T n.3082G>T n.735G>T n.1662G>T n.907G>T n.2176G>T c.-145-2240G>T (n.-145-2240G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.*250-556G>T (n.*250-556G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) n.422G>T c.-126-459G>T (n.-126-459G>T) c.189-459G>T (n.189-459G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.-29-556G>T (n.-29-556G>T) c.141G>T n.181-459G>T n.558G>T c.378-556G>T (n.378-556G>T) c.59-556G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) n.290G>T n.281G>T n.236G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.309G>T c.189-556G>T (n.189-556G>T) n.156G>T c.-802G>T (n.-802G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.344G>T (p.Cys115Phe) n.774G>T n.648G>T n.800G>T n.536G>T n.429G>T n.693G>T n.1040G>T n.634G>T c.-605G>T (n.-605G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) n.768G>T n.546G>T n.722G>T n.632G>T n.784G>T n.520G>T n.413G>T n.677G>T n.1024G>T n.618G>T | |
| 9 | g.131509802C>A | CA375307248 | POMT1 | c.437C>A (p.Ala146Glu) n.708C>A c.590C>A (p.Ala197Glu) n.113-101C>A c.*675C>A (n.*675C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.294C>A (p.Cys98Ter) n.796C>A n.601C>A c.60C>A n.3083C>A n.736C>A n.1663C>A n.908C>A n.2177C>A c.-145-2239C>A (n.-145-2239C>A) c.599C>A (p.Ala200Glu) c.*250-555C>A (n.*250-555C>A) c.143C>A (p.Ala48Glu) n.423C>A c.-126-458C>A (n.-126-458C>A) c.189-458C>A (n.189-458C>A) c.452C>A (p.Ala151Glu) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.248C>A (p.Ala83Glu) c.-29-555C>A (n.-29-555C>A) c.142C>A n.181-458C>A n.559C>A c.378-555C>A (n.378-555C>A) c.59-555C>A c.509C>A (p.Ala170Glu) n.291C>A n.282C>A n.237C>A c.*657C>A (n.*657C>A) c.310C>A c.189-555C>A (n.189-555C>A) n.157C>A c.-801C>A (n.-801C>A) c.290C>A (p.Ala97Glu) c.345C>A (p.Cys115Ter) n.775C>A n.649C>A n.801C>A n.537C>A n.430C>A n.694C>A n.1041C>A n.635C>A c.-604C>A (n.-604C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) c.-490C>A (n.-490C>A) n.769C>A n.547C>A n.723C>A n.633C>A n.785C>A n.521C>A n.414C>A n.678C>A n.1025C>A n.619C>A | |
| 9 | g.131509802C= | CA1881748162 | POMT1 | c.437C= (p.Ala146=) n.708C= c.590C= (p.Ala197=) n.113-101C= c.*675C= (n.*675C=) c.*782C= (n.*782C=) c.294C= (p.Cys98=) n.796C= n.601C= c.60C= n.3083C= n.736C= n.1663C= n.908C= n.2177C= c.-145-2239C= (n.-145-2239C=) c.599C= (p.Ala200=) c.*250-555C= (n.*250-555C=) c.143C= (p.Ala48=) n.423C= c.-126-458C= (n.-126-458C=) c.189-458C= (n.189-458C=) c.452C= (p.Ala151=) c.*46C= (n.*46C=) c.*309C= (n.*309C=) c.248C= (p.Ala83=) c.-29-555C= (n.-29-555C=) c.142C= n.181-458C= n.559C= c.378-555C= (n.378-555C=) c.59-555C= c.509C= (p.Ala170=) n.291C= n.282C= n.237C= c.*657C= (n.*657C=) c.310C= c.189-555C= (n.189-555C=) n.157C= c.-801C= (n.-801C=) c.290C= (p.Ala97=) c.345C= (p.Cys115=) n.775C= n.649C= n.801C= n.537C= n.430C= n.694C= n.1041C= n.635C= c.-604C= (n.-604C=) c.-538C= (n.-538C=) c.-490C= (n.-490C=) n.769C= n.547C= n.723C= n.633C= n.785C= n.521C= n.414C= n.678C= n.1025C= n.619C= | |
| 9 | g.131509802C>G | CA10605122 | POMT1 | c.437C>G (p.Ala146Gly) n.708C>G c.590C>G (p.Ala197Gly) n.113-101C>G c.*675C>G (n.*675C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.294C>G (p.Cys98Trp) n.796C>G n.601C>G c.60C>G n.3083C>G n.736C>G n.1663C>G n.908C>G n.2177C>G c.-145-2239C>G (n.-145-2239C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.*250-555C>G (n.*250-555C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) n.423C>G c.-126-458C>G (n.-126-458C>G) c.189-458C>G (n.189-458C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.*46C>G (n.*46C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.-29-555C>G (n.-29-555C>G) c.142C>G n.181-458C>G n.559C>G c.378-555C>G (n.378-555C>G) c.59-555C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) n.291C>G n.282C>G n.237C>G c.*657C>G (n.*657C>G) c.310C>G c.189-555C>G (n.189-555C>G) n.157C>G c.-801C>G (n.-801C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.345C>G (p.Cys115Trp) n.775C>G n.649C>G n.801C>G n.537C>G n.430C>G n.694C>G n.1041C>G n.635C>G c.-604C>G (n.-604C>G) c.-538C>G (n.-538C>G) c.-490C>G (n.-490C>G) n.769C>G n.547C>G n.723C>G n.633C>G n.785C>G n.521C>G n.414C>G n.678C>G n.1025C>G n.619C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131509802C>T | CA375307249 | POMT1 | c.437C>T (p.Ala146Val) n.708C>T c.590C>T (p.Ala197Val) n.113-101C>T c.*675C>T (n.*675C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.294C>T (p.Cys98=) n.796C>T n.601C>T c.60C>T n.3083C>T n.736C>T n.1663C>T n.908C>T n.2177C>T c.-145-2239C>T (n.-145-2239C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) c.*250-555C>T (n.*250-555C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) n.423C>T c.-126-458C>T (n.-126-458C>T) c.189-458C>T (n.189-458C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) c.-29-555C>T (n.-29-555C>T) c.142C>T n.181-458C>T n.559C>T c.378-555C>T (n.378-555C>T) c.59-555C>T c.509C>T (p.Ala170Val) n.291C>T n.282C>T n.237C>T c.*657C>T (n.*657C>T) c.310C>T c.189-555C>T (n.189-555C>T) n.157C>T c.-801C>T (n.-801C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) c.345C>T (p.Cys115=) n.775C>T n.649C>T n.801C>T n.537C>T n.430C>T n.694C>T n.1041C>T n.635C>T c.-604C>T (n.-604C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) c.-490C>T (n.-490C>T) n.769C>T n.547C>T n.723C>T n.633C>T n.785C>T n.521C>T n.414C>T n.678C>T n.1025C>T n.619C>T | |
| 9 | g.131509803A= | CA1881748165 | POMT1 | c.438A= (p.Ala146=) n.709A= c.591A= (p.Ala197=) n.113-100A= c.*676A= (n.*676A=) c.*783A= (n.*783A=) c.295A= (p.Ser99=) n.797A= n.602A= c.61A= n.3084A= n.737A= n.1664A= n.909A= n.2178A= c.-145-2238A= (n.-145-2238A=) c.600A= (p.Ala200=) c.*250-554A= (n.*250-554A=) c.144A= (p.Ala48=) n.424A= c.-126-457A= (n.-126-457A=) c.189-457A= (n.189-457A=) c.453A= (p.Ala151=) c.*47A= (n.*47A=) c.*310A= (n.*310A=) c.249A= (p.Ala83=) c.-29-554A= (n.-29-554A=) c.143A= n.181-457A= n.560A= c.378-554A= (n.378-554A=) c.59-554A= c.510A= (p.Ala170=) n.292A= n.283A= n.238A= c.*658A= (n.*658A=) c.311A= c.189-554A= (n.189-554A=) n.158A= c.-800A= (n.-800A=) c.291A= (p.Ala97=) c.346A= (p.Ser116=) n.776A= n.650A= n.802A= n.538A= n.431A= n.695A= n.1042A= n.636A= c.-603A= (n.-603A=) c.-537A= (n.-537A=) c.-489A= (n.-489A=) n.770A= n.548A= n.724A= n.634A= n.786A= n.522A= n.415A= n.679A= n.1026A= n.620A= | |
| 9 | g.131509803A>C | CA467503795 | POMT1 | c.438A>C (p.Ala146=) n.709A>C c.591A>C (p.Ala197=) n.113-100A>C c.*676A>C (n.*676A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) c.295A>C (p.Ser99Arg) n.797A>C n.602A>C c.61A>C n.3084A>C n.737A>C n.1664A>C n.909A>C n.2178A>C c.-145-2238A>C (n.-145-2238A>C) c.600A>C (p.Ala200=) c.*250-554A>C (n.*250-554A>C) c.144A>C (p.Ala48=) n.424A>C c.-126-457A>C (n.-126-457A>C) c.189-457A>C (n.189-457A>C) c.453A>C (p.Ala151=) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.249A>C (p.Ala83=) c.-29-554A>C (n.-29-554A>C) c.143A>C n.181-457A>C n.560A>C c.378-554A>C (n.378-554A>C) c.59-554A>C c.510A>C (p.Ala170=) n.292A>C n.283A>C n.238A>C c.*658A>C (n.*658A>C) c.311A>C c.189-554A>C (n.189-554A>C) n.158A>C c.-800A>C (n.-800A>C) c.291A>C (p.Ala97=) c.346A>C (p.Ser116Arg) n.776A>C n.650A>C n.802A>C n.538A>C n.431A>C n.695A>C n.1042A>C n.636A>C c.-603A>C (n.-603A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) c.-489A>C (n.-489A>C) n.770A>C n.548A>C n.724A>C n.634A>C n.786A>C n.522A>C n.415A>C n.679A>C n.1026A>C n.620A>C | |
| 9 | g.131509803A>G | CA5293332 | POMT1 | c.438A>G (p.Ala146=) n.709A>G c.591A>G (p.Ala197=) n.113-100A>G c.*676A>G (n.*676A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.295A>G (p.Ser99Gly) n.797A>G n.602A>G c.61A>G n.3084A>G n.737A>G n.1664A>G n.909A>G n.2178A>G c.-145-2238A>G (n.-145-2238A>G) c.600A>G (p.Ala200=) c.*250-554A>G (n.*250-554A>G) c.144A>G (p.Ala48=) n.424A>G c.-126-457A>G (n.-126-457A>G) c.189-457A>G (n.189-457A>G) c.453A>G (p.Ala151=) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.249A>G (p.Ala83=) c.-29-554A>G (n.-29-554A>G) c.143A>G n.181-457A>G n.560A>G c.378-554A>G (n.378-554A>G) c.59-554A>G c.510A>G (p.Ala170=) n.292A>G n.283A>G n.238A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.311A>G c.189-554A>G (n.189-554A>G) n.158A>G c.-800A>G (n.-800A>G) c.291A>G (p.Ala97=) c.346A>G (p.Ser116Gly) n.776A>G n.650A>G n.802A>G n.538A>G n.431A>G n.695A>G n.1042A>G n.636A>G c.-603A>G (n.-603A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) n.770A>G n.548A>G n.724A>G n.634A>G n.786A>G n.522A>G n.415A>G n.679A>G n.1026A>G n.620A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131509803A>T | CA467503797 | POMT1 | c.438A>T (p.Ala146=) n.709A>T c.591A>T (p.Ala197=) n.113-100A>T c.*676A>T (n.*676A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) c.295A>T (p.Ser99Cys) n.797A>T n.602A>T c.61A>T n.3084A>T n.737A>T n.1664A>T n.909A>T n.2178A>T c.-145-2238A>T (n.-145-2238A>T) c.600A>T (p.Ala200=) c.*250-554A>T (n.*250-554A>T) c.144A>T (p.Ala48=) n.424A>T c.-126-457A>T (n.-126-457A>T) c.189-457A>T (n.189-457A>T) c.453A>T (p.Ala151=) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.249A>T (p.Ala83=) c.-29-554A>T (n.-29-554A>T) c.143A>T n.181-457A>T n.560A>T c.378-554A>T (n.378-554A>T) c.59-554A>T c.510A>T (p.Ala170=) n.292A>T n.283A>T n.238A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.311A>T c.189-554A>T (n.189-554A>T) n.158A>T c.-800A>T (n.-800A>T) c.291A>T (p.Ala97=) c.346A>T (p.Ser116Cys) n.776A>T n.650A>T n.802A>T n.538A>T n.431A>T n.695A>T n.1042A>T n.636A>T c.-603A>T (n.-603A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) c.-489A>T (n.-489A>T) n.770A>T n.548A>T n.724A>T n.634A>T n.786A>T n.522A>T n.415A>T n.679A>T n.1026A>T n.620A>T | |
| 9 | g.131509803_131509804delinsGA | CA2573144012 | POMT1 | c.438_439delinsGA (p.Val147Met) n.709_710delinsGA c.591_592delinsGA (p.Val198Met) n.113-100_113-99delinsGA c.*676_*677delinsGA (n.*676_*677delinsGA) c.*783_*784delinsGA (n.*783_*784delinsGA) c.295_296delinsGA (p.Ser99Asp) n.797_798delinsGA n.602_603delinsGA c.61_62delinsGA n.3084_3085delinsGA n.737_738delinsGA n.1664_1665delinsGA n.909_910delinsGA n.2178_2179delinsGA c.-145-2238_-145-2237delinsGA (n.-145-2238_-145-2237delinsGA) c.600_601delinsGA (p.Val201Met) c.*250-554_*250-553delinsGA (n.*250-554_*250-553delinsGA) c.144_145delinsGA (p.Val49Met) n.424_425delinsGA c.-126-457_-126-456delinsGA (n.-126-457_-126-456delinsGA) c.189-457_189-456delinsGA (n.189-457_189-456delinsGA) c.453_454delinsGA (p.Val152Met) c.*47_*48delinsGA (n.*47_*48delinsGA) c.*310_*311delinsGA (n.*310_*311delinsGA) c.249_250delinsGA (p.Val84Met) c.-29-554_-29-553delinsGA (n.-29-554_-29-553delinsGA) c.143_144delinsGA n.181-457_181-456delinsGA n.560_561delinsGA c.378-554_378-553delinsGA (n.378-554_378-553delinsGA) c.59-554_59-553delinsGA c.510_511delinsGA (p.Val171Met) n.292_293delinsGA n.283_284delinsGA n.238_239delinsGA c.*658_*659delinsGA (n.*658_*659delinsGA) c.311_312delinsGA c.189-554_189-553delinsGA (n.189-554_189-553delinsGA) n.158_159delinsGA c.-800_-799delinsGA (n.-800_-799delinsGA) c.291_292delinsGA (p.Val98Met) c.346_347delinsGA (p.Ser116Asp) n.776_777delinsGA n.650_651delinsGA n.802_803delinsGA n.538_539delinsGA n.431_432delinsGA n.695_696delinsGA n.1042_1043delinsGA n.636_637delinsGA c.-603_-602delinsGA (n.-603_-602delinsGA) c.-537_-536delinsGA (n.-537_-536delinsGA) c.-489_-488delinsGA (n.-489_-488delinsGA) n.770_771delinsGA n.548_549delinsGA n.724_725delinsGA n.634_635delinsGA n.786_787delinsGA n.522_523delinsGA n.415_416delinsGA n.679_680delinsGA n.1026_1027delinsGA n.620_621delinsGA | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.131509804del | CA2692194285 | POMT1 | c.439del (p.Val147TrpfsTer?) n.710del c.592del (p.Val198TrpfsTer?) n.113-99del c.*677del (n.*677del) c.*784del (n.*784del) c.296del (p.Ser99MetfsTer?) n.798del n.603del c.62del n.3085del n.738del n.1665del n.910del n.2179del c.-145-2237del (n.-145-2237del) c.601del (p.Val201TrpfsTer?) c.*250-553del (n.*250-553del) c.145del (p.Val49TrpfsTer?) n.425del c.-126-456del (n.-126-456del) c.189-456del (n.189-456del) c.454del (p.Val152TrpfsTer?) c.*48del (n.*48del) c.*311del (n.*311del) c.250del (p.Val84TrpfsTer?) c.-29-553del (n.-29-553del) c.144del n.181-456del n.561del c.378-553del (n.378-553del) c.59-553del c.511del (p.Val171TrpfsTer?) n.293del n.284del n.239del c.*659del (n.*659del) c.312del c.189-553del (n.189-553del) n.159del c.-799del (n.-799del) c.292del (p.Val98TrpfsTer?) c.347del (p.Ser116MetfsTer?) n.777del n.651del n.803del n.539del n.432del n.696del n.1043del n.637del c.-602del (n.-602del) c.-536del (n.-536del) c.-488del (n.-488del) n.771del n.549del n.725del n.635del n.787del n.523del n.416del n.680del n.1027del n.621del | gnomAD v4 |
| 9 | g.131509804G>A | CA375307252 | POMT1 | c.439G>A (p.Val147Met) n.710G>A c.592G>A (p.Val198Met) n.113-99G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) c.296G>A (p.Ser99Asn) n.798G>A n.603G>A c.62G>A n.3085G>A n.738G>A n.1665G>A n.910G>A n.2179G>A c.-145-2237G>A (n.-145-2237G>A) c.601G>A (p.Val201Met) c.*250-553G>A (n.*250-553G>A) c.145G>A (p.Val49Met) n.425G>A c.-126-456G>A (n.-126-456G>A) c.189-456G>A (n.189-456G>A) c.454G>A (p.Val152Met) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.250G>A (p.Val84Met) c.-29-553G>A (n.-29-553G>A) c.144G>A n.181-456G>A n.561G>A c.378-553G>A (n.378-553G>A) c.59-553G>A c.511G>A (p.Val171Met) n.293G>A n.284G>A n.239G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.312G>A c.189-553G>A (n.189-553G>A) n.159G>A c.-799G>A (n.-799G>A) c.292G>A (p.Val98Met) c.347G>A (p.Ser116Asn) n.777G>A n.651G>A n.803G>A n.539G>A n.432G>A n.696G>A n.1043G>A n.637G>A c.-602G>A (n.-602G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) n.771G>A n.549G>A n.725G>A n.635G>A n.787G>A n.523G>A n.416G>A n.680G>A n.1027G>A n.621G>A | |
| 9 | g.131509804G>C | CA375307251 | POMT1 | c.439G>C (p.Val147Leu) n.710G>C c.592G>C (p.Val198Leu) n.113-99G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) c.296G>C (p.Ser99Thr) n.798G>C n.603G>C c.62G>C n.3085G>C n.738G>C n.1665G>C n.910G>C n.2179G>C c.-145-2237G>C (n.-145-2237G>C) c.601G>C (p.Val201Leu) c.*250-553G>C (n.*250-553G>C) c.145G>C (p.Val49Leu) n.425G>C c.-126-456G>C (n.-126-456G>C) c.189-456G>C (n.189-456G>C) c.454G>C (p.Val152Leu) c.*48G>C (n.*48G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.250G>C (p.Val84Leu) c.-29-553G>C (n.-29-553G>C) c.144G>C n.181-456G>C n.561G>C c.378-553G>C (n.378-553G>C) c.59-553G>C c.511G>C (p.Val171Leu) n.293G>C n.284G>C n.239G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.312G>C c.189-553G>C (n.189-553G>C) n.159G>C c.-799G>C (n.-799G>C) c.292G>C (p.Val98Leu) c.347G>C (p.Ser116Thr) n.777G>C n.651G>C n.803G>C n.539G>C n.432G>C n.696G>C n.1043G>C n.637G>C c.-602G>C (n.-602G>C) c.-536G>C (n.-536G>C) c.-488G>C (n.-488G>C) n.771G>C n.549G>C n.725G>C n.635G>C n.787G>C n.523G>C n.416G>C n.680G>C n.1027G>C n.621G>C | |
| 9 | g.131509804G>T | CA375307250 | POMT1 | c.439G>T (p.Val147Leu) n.710G>T c.592G>T (p.Val198Leu) n.113-99G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) c.296G>T (p.Ser99Ile) n.798G>T n.603G>T c.62G>T n.3085G>T n.738G>T n.1665G>T n.910G>T n.2179G>T c.-145-2237G>T (n.-145-2237G>T) c.601G>T (p.Val201Leu) c.*250-553G>T (n.*250-553G>T) c.145G>T (p.Val49Leu) n.425G>T c.-126-456G>T (n.-126-456G>T) c.189-456G>T (n.189-456G>T) c.454G>T (p.Val152Leu) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.250G>T (p.Val84Leu) c.-29-553G>T (n.-29-553G>T) c.144G>T n.181-456G>T n.561G>T c.378-553G>T (n.378-553G>T) c.59-553G>T c.511G>T (p.Val171Leu) n.293G>T n.284G>T n.239G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.312G>T c.189-553G>T (n.189-553G>T) n.159G>T c.-799G>T (n.-799G>T) c.292G>T (p.Val98Leu) c.347G>T (p.Ser116Ile) n.777G>T n.651G>T n.803G>T n.539G>T n.432G>T n.696G>T n.1043G>T n.637G>T c.-602G>T (n.-602G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) c.-488G>T (n.-488G>T) n.771G>T n.549G>T n.725G>T n.635G>T n.787G>T n.523G>T n.416G>T n.680G>T n.1027G>T n.621G>T | |
| 9 | g.131509805T>A | CA375307253 | POMT1 | c.440T>A (p.Val147Glu) n.711T>A c.593T>A (p.Val198Glu) n.113-98T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.*785T>A (n.*785T>A) c.297T>A (p.Ser99Arg) n.799T>A n.604T>A c.63T>A n.3086T>A n.739T>A n.1666T>A n.911T>A n.2180T>A c.-145-2236T>A (n.-145-2236T>A) c.602T>A (p.Val201Glu) c.*250-552T>A (n.*250-552T>A) c.146T>A (p.Val49Glu) n.426T>A c.-126-455T>A (n.-126-455T>A) c.189-455T>A (n.189-455T>A) c.455T>A (p.Val152Glu) c.*49T>A (n.*49T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.251T>A (p.Val84Glu) c.-29-552T>A (n.-29-552T>A) c.145T>A n.181-455T>A n.562T>A c.378-552T>A (n.378-552T>A) c.59-552T>A c.512T>A (p.Val171Glu) n.294T>A n.285T>A n.240T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.313T>A c.189-552T>A (n.189-552T>A) n.160T>A c.-798T>A (n.-798T>A) c.293T>A (p.Val98Glu) c.348T>A (p.Ser116Arg) n.778T>A n.652T>A n.804T>A n.540T>A n.433T>A n.697T>A n.1044T>A n.638T>A c.-601T>A (n.-601T>A) c.-535T>A (n.-535T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) n.772T>A n.550T>A n.726T>A n.636T>A n.788T>A n.524T>A n.417T>A n.681T>A n.1028T>A n.622T>A | |
| 9 | g.131509805T>C | CA375307254 | POMT1 | c.440T>C (p.Val147Ala) n.711T>C c.593T>C (p.Val198Ala) n.113-98T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.*785T>C (n.*785T>C) c.297T>C (p.Ser99=) n.799T>C n.604T>C c.63T>C n.3086T>C n.739T>C n.1666T>C n.911T>C n.2180T>C c.-145-2236T>C (n.-145-2236T>C) c.602T>C (p.Val201Ala) c.*250-552T>C (n.*250-552T>C) c.146T>C (p.Val49Ala) n.426T>C c.-126-455T>C (n.-126-455T>C) c.189-455T>C (n.189-455T>C) c.455T>C (p.Val152Ala) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.251T>C (p.Val84Ala) c.-29-552T>C (n.-29-552T>C) c.145T>C n.181-455T>C n.562T>C c.378-552T>C (n.378-552T>C) c.59-552T>C c.512T>C (p.Val171Ala) n.294T>C n.285T>C n.240T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.313T>C c.189-552T>C (n.189-552T>C) n.160T>C c.-798T>C (n.-798T>C) c.293T>C (p.Val98Ala) c.348T>C (p.Ser116=) n.778T>C n.652T>C n.804T>C n.540T>C n.433T>C n.697T>C n.1044T>C n.638T>C c.-601T>C (n.-601T>C) c.-535T>C (n.-535T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) n.772T>C n.550T>C n.726T>C n.636T>C n.788T>C n.524T>C n.417T>C n.681T>C n.1028T>C n.622T>C | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.131509805T>G | CA375307255 | POMT1 | c.440T>G (p.Val147Gly) n.711T>G c.593T>G (p.Val198Gly) n.113-98T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) c.297T>G (p.Ser99Arg) n.799T>G n.604T>G c.63T>G n.3086T>G n.739T>G n.1666T>G n.911T>G n.2180T>G c.-145-2236T>G (n.-145-2236T>G) c.602T>G (p.Val201Gly) c.*250-552T>G (n.*250-552T>G) c.146T>G (p.Val49Gly) n.426T>G c.-126-455T>G (n.-126-455T>G) c.189-455T>G (n.189-455T>G) c.455T>G (p.Val152Gly) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.251T>G (p.Val84Gly) c.-29-552T>G (n.-29-552T>G) c.145T>G n.181-455T>G n.562T>G c.378-552T>G (n.378-552T>G) c.59-552T>G c.512T>G (p.Val171Gly) n.294T>G n.285T>G n.240T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.313T>G c.189-552T>G (n.189-552T>G) n.160T>G c.-798T>G (n.-798T>G) c.293T>G (p.Val98Gly) c.348T>G (p.Ser116Arg) n.778T>G n.652T>G n.804T>G n.540T>G n.433T>G n.697T>G n.1044T>G n.638T>G c.-601T>G (n.-601T>G) c.-535T>G (n.-535T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) n.772T>G n.550T>G n.726T>G n.636T>G n.788T>G n.524T>G n.417T>G n.681T>G n.1028T>G n.622T>G | |
| 9 | g.131509806G>A | CA467503802 | POMT1 | c.441G>A (p.Val147=) n.712G>A c.594G>A (p.Val198=) n.113-97G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.298G>A (p.Gly100Arg) n.800G>A n.605G>A c.64G>A n.3087G>A n.740G>A n.1667G>A n.912G>A n.2181G>A c.-145-2235G>A (n.-145-2235G>A) c.603G>A (p.Val201=) c.*250-551G>A (n.*250-551G>A) c.147G>A (p.Val49=) n.427G>A c.-126-454G>A (n.-126-454G>A) c.189-454G>A (n.189-454G>A) c.456G>A (p.Val152=) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.252G>A (p.Val84=) c.-29-551G>A (n.-29-551G>A) c.146G>A n.181-454G>A n.563G>A c.378-551G>A (n.378-551G>A) c.59-551G>A c.513G>A (p.Val171=) n.295G>A n.286G>A n.241G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.314G>A c.189-551G>A (n.189-551G>A) n.161G>A c.-797G>A (n.-797G>A) c.294G>A (p.Val98=) c.349G>A (p.Gly117Arg) n.779G>A n.653G>A n.805G>A n.541G>A n.434G>A n.698G>A n.1045G>A n.639G>A c.-600G>A (n.-600G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) n.773G>A n.551G>A n.727G>A n.637G>A n.789G>A n.525G>A n.418G>A n.682G>A n.1029G>A n.623G>A | |
| 9 | g.131509806G>C | CA467503800 | POMT1 | c.441G>C (p.Val147=) n.712G>C c.594G>C (p.Val198=) n.113-97G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) n.800G>C n.605G>C c.64G>C n.3087G>C n.740G>C n.1667G>C n.912G>C n.2181G>C c.-145-2235G>C (n.-145-2235G>C) c.603G>C (p.Val201=) c.*250-551G>C (n.*250-551G>C) c.147G>C (p.Val49=) n.427G>C c.-126-454G>C (n.-126-454G>C) c.189-454G>C (n.189-454G>C) c.456G>C (p.Val152=) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.252G>C (p.Val84=) c.-29-551G>C (n.-29-551G>C) c.146G>C n.181-454G>C n.563G>C c.378-551G>C (n.378-551G>C) c.59-551G>C c.513G>C (p.Val171=) n.295G>C n.286G>C n.241G>C c.*661G>C (n.*661G>C) c.314G>C c.189-551G>C (n.189-551G>C) n.161G>C c.-797G>C (n.-797G>C) c.294G>C (p.Val98=) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.779G>C n.653G>C n.805G>C n.541G>C n.434G>C n.698G>C n.1045G>C n.639G>C c.-600G>C (n.-600G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) c.-486G>C (n.-486G>C) n.773G>C n.551G>C n.727G>C n.637G>C n.789G>C n.525G>C n.418G>C n.682G>C n.1029G>C n.623G>C | |
| 9 | g.131509806G>T | CA467503799 | POMT1 | c.441G>T (p.Val147=) n.712G>T c.594G>T (p.Val198=) n.113-97G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) c.298G>T (p.Gly100Trp) n.800G>T n.605G>T c.64G>T n.3087G>T n.740G>T n.1667G>T n.912G>T n.2181G>T c.-145-2235G>T (n.-145-2235G>T) c.603G>T (p.Val201=) c.*250-551G>T (n.*250-551G>T) c.147G>T (p.Val49=) n.427G>T c.-126-454G>T (n.-126-454G>T) c.189-454G>T (n.189-454G>T) c.456G>T (p.Val152=) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.252G>T (p.Val84=) c.-29-551G>T (n.-29-551G>T) c.146G>T n.181-454G>T n.563G>T c.378-551G>T (n.378-551G>T) c.59-551G>T c.513G>T (p.Val171=) n.295G>T n.286G>T n.241G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.314G>T c.189-551G>T (n.189-551G>T) n.161G>T c.-797G>T (n.-797G>T) c.294G>T (p.Val98=) c.349G>T (p.Gly117Trp) n.779G>T n.653G>T n.805G>T n.541G>T n.434G>T n.698G>T n.1045G>T n.639G>T c.-600G>T (n.-600G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) n.773G>T n.551G>T n.727G>T n.637G>T n.789G>T n.525G>T n.418G>T n.682G>T n.1029G>T n.623G>T | |
| 9 | g.131509809dup | CA2579751289 | POMT1 | c.443+1dup n.714+1dup c.596+1dup n.113-94dup c.*681+1dup c.*788+1dup c.300+1dup n.802+1dup n.607+1dup c.66+1dup n.3089+1dup n.742+1dup n.1669+1dup n.915dup n.2183+1dup c.-145-2232dup (n.-145-2232dup) c.605+1dup c.*250-548dup (n.*250-548dup) c.149+1dup n.429+1dup c.-126-451dup (n.-126-451dup) c.189-451dup (n.189-451dup) c.458+1dup c.*52+1dup c.*315+1dup c.254+1dup c.-29-548dup (n.-29-548dup) c.148+1dup n.181-451dup n.565+1dup c.378-548dup (n.378-548dup) c.59-548dup c.515+1dup c.*316dup (n.*316dup) n.297+1dup n.288+1dup n.243+1dup c.*663+1dup c.316+1dup c.189-548dup (n.189-548dup) n.163+1dup c.-795+1dup c.296+1dup c.351+1dup n.781+1dup n.655+1dup n.807+1dup n.543+1dup n.436+1dup n.700+1dup n.1047+1dup n.641+1dup c.-598+1dup c.-532+1dup c.-484+1dup n.775+1dup n.553+1dup n.729+1dup n.639+1dup n.791+1dup n.527+1dup n.420+1dup n.684+1dup n.1031+1dup n.625+1dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.131509807G>A | CA375307256 | POMT1 | c.442G>A (p.Gly148Ser) n.713G>A c.595G>A (p.Gly199Ser) n.113-96G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.299G>A (p.Gly100Glu) n.801G>A n.606G>A c.65G>A n.3088G>A n.741G>A n.1668G>A n.913G>A n.2182G>A c.-145-2234G>A (n.-145-2234G>A) c.604G>A (p.Gly202Ser) c.*250-550G>A (n.*250-550G>A) c.148G>A (p.Gly50Ser) n.428G>A c.-126-453G>A (n.-126-453G>A) c.189-453G>A (n.189-453G>A) c.457G>A (p.Gly153Ser) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.253G>A (p.Gly85Ser) c.-29-550G>A (n.-29-550G>A) c.147G>A n.181-453G>A n.564G>A c.378-550G>A (n.378-550G>A) c.59-550G>A c.514G>A (p.Gly172Ser) n.296G>A n.287G>A n.242G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.315G>A c.189-550G>A (n.189-550G>A) n.162G>A c.-796G>A (n.-796G>A) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.350G>A (p.Gly117Glu) n.780G>A n.654G>A n.806G>A n.542G>A n.435G>A n.699G>A n.1046G>A n.640G>A c.-599G>A (n.-599G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) n.774G>A n.552G>A n.728G>A n.638G>A n.790G>A n.526G>A n.419G>A n.683G>A n.1030G>A n.624G>A | |
| 9 | g.131509807G>C | CA375307257 | POMT1 | c.442G>C (p.Gly148Arg) n.713G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) n.113-96G>C c.*680G>C (n.*680G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) n.801G>C n.606G>C c.65G>C n.3088G>C n.741G>C n.1668G>C n.913G>C n.2182G>C c.-145-2234G>C (n.-145-2234G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.*250-550G>C (n.*250-550G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) n.428G>C c.-126-453G>C (n.-126-453G>C) c.189-453G>C (n.189-453G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) c.*51G>C (n.*51G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.-29-550G>C (n.-29-550G>C) c.147G>C n.181-453G>C n.564G>C c.378-550G>C (n.378-550G>C) c.59-550G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) n.296G>C n.287G>C n.242G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.315G>C c.189-550G>C (n.189-550G>C) n.162G>C c.-796G>C (n.-796G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.780G>C n.654G>C n.806G>C n.542G>C n.435G>C n.699G>C n.1046G>C n.640G>C c.-599G>C (n.-599G>C) c.-533G>C (n.-533G>C) c.-485G>C (n.-485G>C) n.774G>C n.552G>C n.728G>C n.638G>C n.790G>C n.526G>C n.419G>C n.683G>C n.1030G>C n.624G>C | |
| 9 | g.131509807G= | CA1881748167 | POMT1 | c.442G= (p.Gly148=) n.713G= c.595G= (p.Gly199=) n.113-96G= c.*680G= (n.*680G=) c.*787G= (n.*787G=) c.299G= (p.Gly100=) n.801G= n.606G= c.65G= n.3088G= n.741G= n.1668G= n.913G= n.2182G= c.-145-2234G= (n.-145-2234G=) c.604G= (p.Gly202=) c.*250-550G= (n.*250-550G=) c.148G= (p.Gly50=) n.428G= c.-126-453G= (n.-126-453G=) c.189-453G= (n.189-453G=) c.457G= (p.Gly153=) c.*51G= (n.*51G=) c.*314G= (n.*314G=) c.253G= (p.Gly85=) c.-29-550G= (n.-29-550G=) c.147G= n.181-453G= n.564G= c.378-550G= (n.378-550G=) c.59-550G= c.514G= (p.Gly172=) n.296G= n.287G= n.242G= c.*662G= (n.*662G=) c.315G= c.189-550G= (n.189-550G=) n.162G= c.-796G= (n.-796G=) c.295G= (p.Gly99=) c.350G= (p.Gly117=) n.780G= n.654G= n.806G= n.542G= n.435G= n.699G= n.1046G= n.640G= c.-599G= (n.-599G=) c.-533G= (n.-533G=) c.-485G= (n.-485G=) n.774G= n.552G= n.728G= n.638G= n.790G= n.526G= n.419G= n.683G= n.1030G= n.624G= | |
| 9 | g.131509807G>T | CA375307258 | POMT1 | c.442G>T (p.Gly148Cys) n.713G>T c.595G>T (p.Gly199Cys) n.113-96G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) n.801G>T n.606G>T c.65G>T n.3088G>T n.741G>T n.1668G>T n.913G>T n.2182G>T c.-145-2234G>T (n.-145-2234G>T) c.604G>T (p.Gly202Cys) c.*250-550G>T (n.*250-550G>T) c.148G>T (p.Gly50Cys) n.428G>T c.-126-453G>T (n.-126-453G>T) c.189-453G>T (n.189-453G>T) c.457G>T (p.Gly153Cys) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.253G>T (p.Gly85Cys) c.-29-550G>T (n.-29-550G>T) c.147G>T n.181-453G>T n.564G>T c.378-550G>T (n.378-550G>T) c.59-550G>T c.514G>T (p.Gly172Cys) n.296G>T n.287G>T n.242G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.315G>T c.189-550G>T (n.189-550G>T) n.162G>T c.-796G>T (n.-796G>T) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.350G>T (p.Gly117Val) n.780G>T n.654G>T n.806G>T n.542G>T n.435G>T n.699G>T n.1046G>T n.640G>T c.-599G>T (n.-599G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) n.774G>T n.552G>T n.728G>T n.638G>T n.790G>T n.526G>T n.419G>T n.683G>T n.1030G>T n.624G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131509808G>A | CA200784122 | POMT1 | c.443G>A (p.Gly148Asp) n.714G>A c.596G>A (p.Gly199Asp) n.113-95G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.300G>A (p.Gly100=) n.802G>A n.607G>A c.66G>A n.3089G>A n.742G>A n.1669G>A n.914G>A n.2183G>A c.-145-2233G>A (n.-145-2233G>A) c.605G>A (p.Gly202Asp) c.*250-549G>A (n.*250-549G>A) c.149G>A (p.Gly50Asp) n.429G>A c.-126-452G>A (n.-126-452G>A) c.189-452G>A (n.189-452G>A) c.458G>A (p.Gly153Asp) c.*52G>A (n.*52G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.254G>A (p.Gly85Asp) c.-29-549G>A (n.-29-549G>A) c.148G>A n.181-452G>A n.565G>A c.378-549G>A (n.378-549G>A) c.59-549G>A c.515G>A (p.Gly172Asp) n.297G>A n.288G>A n.243G>A c.*663G>A (n.*663G>A) c.316G>A c.189-549G>A (n.189-549G>A) n.163G>A c.-795G>A (n.-795G>A) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.351G>A (p.Gly117=) n.781G>A n.655G>A n.807G>A n.543G>A n.436G>A n.700G>A n.1047G>A n.641G>A c.-598G>A (n.-598G>A) c.-532G>A (n.-532G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) n.775G>A n.553G>A n.729G>A n.639G>A n.791G>A n.527G>A n.420G>A n.684G>A n.1031G>A n.625G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131509808G>C | CA375307259 | POMT1 | c.443G>C (p.Gly148Ala) n.714G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) n.113-95G>C c.*681G>C (n.*681G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.300G>C (p.Gly100=) n.802G>C n.607G>C c.66G>C n.3089G>C n.742G>C n.1669G>C n.914G>C n.2183G>C c.-145-2233G>C (n.-145-2233G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.*250-549G>C (n.*250-549G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) n.429G>C c.-126-452G>C (n.-126-452G>C) c.189-452G>C (n.189-452G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.*52G>C (n.*52G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.254G>C (p.Gly85Ala) c.-29-549G>C (n.-29-549G>C) c.148G>C n.181-452G>C n.565G>C c.378-549G>C (n.378-549G>C) c.59-549G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) n.297G>C n.288G>C n.243G>C c.*663G>C (n.*663G>C) c.316G>C c.189-549G>C (n.189-549G>C) n.163G>C c.-795G>C (n.-795G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.351G>C (p.Gly117=) n.781G>C n.655G>C n.807G>C n.543G>C n.436G>C n.700G>C n.1047G>C n.641G>C c.-598G>C (n.-598G>C) c.-532G>C (n.-532G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) n.775G>C n.553G>C n.729G>C n.639G>C n.791G>C n.527G>C n.420G>C n.684G>C n.1031G>C n.625G>C | |
| 9 | g.131509808G= | CA1881748172 | POMT1 | c.443G= (p.Gly148=) n.714G= c.596G= (p.Gly199=) n.113-95G= c.*681G= (n.*681G=) c.*788G= (n.*788G=) c.300G= (p.Gly100=) n.802G= n.607G= c.66G= n.3089G= n.742G= n.1669G= n.914G= n.2183G= c.-145-2233G= (n.-145-2233G=) c.605G= (p.Gly202=) c.*250-549G= (n.*250-549G=) c.149G= (p.Gly50=) n.429G= c.-126-452G= (n.-126-452G=) c.189-452G= (n.189-452G=) c.458G= (p.Gly153=) c.*52G= (n.*52G=) c.*315G= (n.*315G=) c.254G= (p.Gly85=) c.-29-549G= (n.-29-549G=) c.148G= n.181-452G= n.565G= c.378-549G= (n.378-549G=) c.59-549G= c.515G= (p.Gly172=) n.297G= n.288G= n.243G= c.*663G= (n.*663G=) c.316G= c.189-549G= (n.189-549G=) n.163G= c.-795G= (n.-795G=) c.296G= (p.Gly99=) c.351G= (p.Gly117=) n.781G= n.655G= n.807G= n.543G= n.436G= n.700G= n.1047G= n.641G= c.-598G= (n.-598G=) c.-532G= (n.-532G=) c.-484G= (n.-484G=) n.775G= n.553G= n.729G= n.639G= n.791G= n.527G= n.420G= n.684G= n.1031G= n.625G= | |
| 9 | g.131509808G>T | CA375307260 | POMT1 | c.443G>T (p.Gly148Val) n.714G>T c.596G>T (p.Gly199Val) n.113-95G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.300G>T (p.Gly100=) n.802G>T n.607G>T c.66G>T n.3089G>T n.742G>T n.1669G>T n.914G>T n.2183G>T c.-145-2233G>T (n.-145-2233G>T) c.605G>T (p.Gly202Val) c.*250-549G>T (n.*250-549G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) n.429G>T c.-126-452G>T (n.-126-452G>T) c.189-452G>T (n.189-452G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.254G>T (p.Gly85Val) c.-29-549G>T (n.-29-549G>T) c.148G>T n.181-452G>T n.565G>T c.378-549G>T (n.378-549G>T) c.59-549G>T c.515G>T (p.Gly172Val) n.297G>T n.288G>T n.243G>T c.*663G>T (n.*663G>T) c.316G>T c.189-549G>T (n.189-549G>T) n.163G>T c.-795G>T (n.-795G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) c.351G>T (p.Gly117=) n.781G>T n.655G>T n.807G>T n.543G>T n.436G>T n.700G>T n.1047G>T n.641G>T c.-598G>T (n.-598G>T) c.-532G>T (n.-532G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) n.775G>T n.553G>T n.729G>T n.639G>T n.791G>T n.527G>T n.420G>T n.684G>T n.1031G>T n.625G>T | |
| 9 | g.131509809G>A | CA375307261 | POMT1 | c.443+1G>A (n.443+1G>A) n.714+1G>A c.596+1G>A (n.596+1G>A) n.113-94G>A c.*681+1G>A (n.*681+1G>A) c.*788+1G>A (n.*788+1G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) n.802+1G>A n.607+1G>A c.66+1G>A n.3089+1G>A n.742+1G>A n.1669+1G>A n.915G>A n.2183+1G>A c.-145-2232G>A (n.-145-2232G>A) c.605+1G>A (n.605+1G>A) c.*250-548G>A (n.*250-548G>A) c.149+1G>A (n.149+1G>A) n.429+1G>A c.-126-451G>A (n.-126-451G>A) c.189-451G>A (n.189-451G>A) c.458+1G>A (n.458+1G>A) c.*52+1G>A (n.*52+1G>A) c.*315+1G>A (n.*315+1G>A) c.254+1G>A (n.254+1G>A) c.-29-548G>A (n.-29-548G>A) c.148+1G>A n.181-451G>A n.565+1G>A c.378-548G>A (n.378-548G>A) c.59-548G>A c.515+1G>A (n.515+1G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.297+1G>A n.288+1G>A n.243+1G>A c.*663+1G>A (n.*663+1G>A) c.316+1G>A c.189-548G>A (n.189-548G>A) n.163+1G>A c.-795+1G>A (n.-795+1G>A) c.296+1G>A (n.296+1G>A) c.351+1G>A (n.351+1G>A) n.781+1G>A n.655+1G>A n.807+1G>A n.543+1G>A n.436+1G>A n.700+1G>A n.1047+1G>A n.641+1G>A c.-598+1G>A (n.-598+1G>A) c.-532+1G>A (n.-532+1G>A) c.-484+1G>A (n.-484+1G>A) n.775+1G>A n.553+1G>A n.729+1G>A n.639+1G>A n.791+1G>A n.527+1G>A n.420+1G>A n.684+1G>A n.1031+1G>A n.625+1G>A | |
| 9 | g.131509809G>C | CA375307262 | POMT1 | c.443+1G>C (n.443+1G>C) n.714+1G>C c.596+1G>C (n.596+1G>C) n.113-94G>C c.*681+1G>C (n.*681+1G>C) c.*788+1G>C (n.*788+1G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) n.802+1G>C n.607+1G>C c.66+1G>C n.3089+1G>C n.742+1G>C n.1669+1G>C n.915G>C n.2183+1G>C c.-145-2232G>C (n.-145-2232G>C) c.605+1G>C (n.605+1G>C) c.*250-548G>C (n.*250-548G>C) c.149+1G>C (n.149+1G>C) n.429+1G>C c.-126-451G>C (n.-126-451G>C) c.189-451G>C (n.189-451G>C) c.458+1G>C (n.458+1G>C) c.*52+1G>C (n.*52+1G>C) c.*315+1G>C (n.*315+1G>C) c.254+1G>C (n.254+1G>C) c.-29-548G>C (n.-29-548G>C) c.148+1G>C n.181-451G>C n.565+1G>C c.378-548G>C (n.378-548G>C) c.59-548G>C c.515+1G>C (n.515+1G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) n.297+1G>C n.288+1G>C n.243+1G>C c.*663+1G>C (n.*663+1G>C) c.316+1G>C c.189-548G>C (n.189-548G>C) n.163+1G>C c.-795+1G>C (n.-795+1G>C) c.296+1G>C (n.296+1G>C) c.351+1G>C (n.351+1G>C) n.781+1G>C n.655+1G>C n.807+1G>C n.543+1G>C n.436+1G>C n.700+1G>C n.1047+1G>C n.641+1G>C c.-598+1G>C (n.-598+1G>C) c.-532+1G>C (n.-532+1G>C) c.-484+1G>C (n.-484+1G>C) n.775+1G>C n.553+1G>C n.729+1G>C n.639+1G>C n.791+1G>C n.527+1G>C n.420+1G>C n.684+1G>C n.1031+1G>C n.625+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.131509809G= | CA1881748179 | POMT1 | c.443+1G= (n.443+1G=) n.714+1G= c.596+1G= (n.596+1G=) n.113-94G= c.*681+1G= (n.*681+1G=) c.*788+1G= (n.*788+1G=) c.300+1G= (n.300+1G=) n.802+1G= n.607+1G= c.66+1G= n.3089+1G= n.742+1G= n.1669+1G= n.915G= n.2183+1G= c.-145-2232G= (n.-145-2232G=) c.605+1G= (n.605+1G=) c.*250-548G= (n.*250-548G=) c.149+1G= (n.149+1G=) n.429+1G= c.-126-451G= (n.-126-451G=) c.189-451G= (n.189-451G=) c.458+1G= (n.458+1G=) c.*52+1G= (n.*52+1G=) c.*315+1G= (n.*315+1G=) c.254+1G= (n.254+1G=) c.-29-548G= (n.-29-548G=) c.148+1G= n.181-451G= n.565+1G= c.378-548G= (n.378-548G=) c.59-548G= c.515+1G= (n.515+1G=) c.*316G= (n.*316G=) n.297+1G= n.288+1G= n.243+1G= c.*663+1G= (n.*663+1G=) c.316+1G= c.189-548G= (n.189-548G=) n.163+1G= c.-795+1G= (n.-795+1G=) c.296+1G= (n.296+1G=) c.351+1G= (n.351+1G=) n.781+1G= n.655+1G= n.807+1G= n.543+1G= n.436+1G= n.700+1G= n.1047+1G= n.641+1G= c.-598+1G= (n.-598+1G=) c.-532+1G= (n.-532+1G=) c.-484+1G= (n.-484+1G=) n.775+1G= n.553+1G= n.729+1G= n.639+1G= n.791+1G= n.527+1G= n.420+1G= n.684+1G= n.1031+1G= n.625+1G= | |
| 9 | g.131509809G>T | CA5293333 | POMT1 | c.443+1G>T (n.443+1G>T) n.714+1G>T c.596+1G>T (n.596+1G>T) n.113-94G>T c.*681+1G>T (n.*681+1G>T) c.*788+1G>T (n.*788+1G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) n.802+1G>T n.607+1G>T c.66+1G>T n.3089+1G>T n.742+1G>T n.1669+1G>T n.915G>T n.2183+1G>T c.-145-2232G>T (n.-145-2232G>T) c.605+1G>T (n.605+1G>T) c.*250-548G>T (n.*250-548G>T) c.149+1G>T (n.149+1G>T) n.429+1G>T c.-126-451G>T (n.-126-451G>T) c.189-451G>T (n.189-451G>T) c.458+1G>T (n.458+1G>T) c.*52+1G>T (n.*52+1G>T) c.*315+1G>T (n.*315+1G>T) c.254+1G>T (n.254+1G>T) c.-29-548G>T (n.-29-548G>T) c.148+1G>T n.181-451G>T n.565+1G>T c.378-548G>T (n.378-548G>T) c.59-548G>T c.515+1G>T (n.515+1G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.297+1G>T n.288+1G>T n.243+1G>T c.*663+1G>T (n.*663+1G>T) c.316+1G>T c.189-548G>T (n.189-548G>T) n.163+1G>T c.-795+1G>T (n.-795+1G>T) c.296+1G>T (n.296+1G>T) c.351+1G>T (n.351+1G>T) n.781+1G>T n.655+1G>T n.807+1G>T n.543+1G>T n.436+1G>T n.700+1G>T n.1047+1G>T n.641+1G>T c.-598+1G>T (n.-598+1G>T) c.-532+1G>T (n.-532+1G>T) c.-484+1G>T (n.-484+1G>T) n.775+1G>T n.553+1G>T n.729+1G>T n.639+1G>T n.791+1G>T n.527+1G>T n.420+1G>T n.684+1G>T n.1031+1G>T n.625+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131509810T>A | CA375307263 | POMT1 | c.443+2T>A (n.443+2T>A) n.714+2T>A c.596+2T>A (n.596+2T>A) n.113-93T>A c.*681+2T>A (n.*681+2T>A) c.*788+2T>A (n.*788+2T>A) c.300+2T>A (n.300+2T>A) n.802+2T>A n.607+2T>A c.66+2T>A n.3089+2T>A n.742+2T>A n.1669+2T>A n.916T>A n.2183+2T>A c.-145-2231T>A (n.-145-2231T>A) c.605+2T>A (n.605+2T>A) c.*250-547T>A (n.*250-547T>A) c.149+2T>A (n.149+2T>A) n.429+2T>A c.-126-450T>A (n.-126-450T>A) c.189-450T>A (n.189-450T>A) c.458+2T>A (n.458+2T>A) c.*52+2T>A (n.*52+2T>A) c.*315+2T>A (n.*315+2T>A) c.254+2T>A (n.254+2T>A) c.-29-547T>A (n.-29-547T>A) c.148+2T>A n.181-450T>A n.565+2T>A c.378-547T>A (n.378-547T>A) c.59-547T>A c.515+2T>A (n.515+2T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) n.297+2T>A n.288+2T>A n.243+2T>A c.*663+2T>A (n.*663+2T>A) c.316+2T>A c.189-547T>A (n.189-547T>A) n.163+2T>A c.-795+2T>A (n.-795+2T>A) c.296+2T>A (n.296+2T>A) c.351+2T>A (n.351+2T>A) n.781+2T>A n.655+2T>A n.807+2T>A n.543+2T>A n.436+2T>A n.700+2T>A n.1047+2T>A n.641+2T>A c.-598+2T>A (n.-598+2T>A) c.-532+2T>A (n.-532+2T>A) c.-484+2T>A (n.-484+2T>A) n.775+2T>A n.553+2T>A n.729+2T>A n.639+2T>A n.791+2T>A n.527+2T>A n.420+2T>A n.684+2T>A n.1031+2T>A n.625+2T>A | |
| 9 | g.131509810T>C | CA375307265 | POMT1 | c.443+2T>C (n.443+2T>C) n.714+2T>C c.596+2T>C (n.596+2T>C) n.113-93T>C c.*681+2T>C (n.*681+2T>C) c.*788+2T>C (n.*788+2T>C) c.300+2T>C (n.300+2T>C) n.802+2T>C n.607+2T>C c.66+2T>C n.3089+2T>C n.742+2T>C n.1669+2T>C n.916T>C n.2183+2T>C c.-145-2231T>C (n.-145-2231T>C) c.605+2T>C (n.605+2T>C) c.*250-547T>C (n.*250-547T>C) c.149+2T>C (n.149+2T>C) n.429+2T>C c.-126-450T>C (n.-126-450T>C) c.189-450T>C (n.189-450T>C) c.458+2T>C (n.458+2T>C) c.*52+2T>C (n.*52+2T>C) c.*315+2T>C (n.*315+2T>C) c.254+2T>C (n.254+2T>C) c.-29-547T>C (n.-29-547T>C) c.148+2T>C n.181-450T>C n.565+2T>C c.378-547T>C (n.378-547T>C) c.59-547T>C c.515+2T>C (n.515+2T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) n.297+2T>C n.288+2T>C n.243+2T>C c.*663+2T>C (n.*663+2T>C) c.316+2T>C c.189-547T>C (n.189-547T>C) n.163+2T>C c.-795+2T>C (n.-795+2T>C) c.296+2T>C (n.296+2T>C) c.351+2T>C (n.351+2T>C) n.781+2T>C n.655+2T>C n.807+2T>C n.543+2T>C n.436+2T>C n.700+2T>C n.1047+2T>C n.641+2T>C c.-598+2T>C (n.-598+2T>C) c.-532+2T>C (n.-532+2T>C) c.-484+2T>C (n.-484+2T>C) n.775+2T>C n.553+2T>C n.729+2T>C n.639+2T>C n.791+2T>C n.527+2T>C n.420+2T>C n.684+2T>C n.1031+2T>C n.625+2T>C | |
| 9 | g.131509810T>G | CA375307264 | POMT1 | c.443+2T>G (n.443+2T>G) n.714+2T>G c.596+2T>G (n.596+2T>G) n.113-93T>G c.*681+2T>G (n.*681+2T>G) c.*788+2T>G (n.*788+2T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) n.802+2T>G n.607+2T>G c.66+2T>G n.3089+2T>G n.742+2T>G n.1669+2T>G n.916T>G n.2183+2T>G c.-145-2231T>G (n.-145-2231T>G) c.605+2T>G (n.605+2T>G) c.*250-547T>G (n.*250-547T>G) c.149+2T>G (n.149+2T>G) n.429+2T>G c.-126-450T>G (n.-126-450T>G) c.189-450T>G (n.189-450T>G) c.458+2T>G (n.458+2T>G) c.*52+2T>G (n.*52+2T>G) c.*315+2T>G (n.*315+2T>G) c.254+2T>G (n.254+2T>G) c.-29-547T>G (n.-29-547T>G) c.148+2T>G n.181-450T>G n.565+2T>G c.378-547T>G (n.378-547T>G) c.59-547T>G c.515+2T>G (n.515+2T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) n.297+2T>G n.288+2T>G n.243+2T>G c.*663+2T>G (n.*663+2T>G) c.316+2T>G c.189-547T>G (n.189-547T>G) n.163+2T>G c.-795+2T>G (n.-795+2T>G) c.296+2T>G (n.296+2T>G) c.351+2T>G (n.351+2T>G) n.781+2T>G n.655+2T>G n.807+2T>G n.543+2T>G n.436+2T>G n.700+2T>G n.1047+2T>G n.641+2T>G c.-598+2T>G (n.-598+2T>G) c.-532+2T>G (n.-532+2T>G) c.-484+2T>G (n.-484+2T>G) n.775+2T>G n.553+2T>G n.729+2T>G n.639+2T>G n.791+2T>G n.527+2T>G n.420+2T>G n.684+2T>G n.1031+2T>G n.625+2T>G | |
| 9 | g.131509811G>T | CA2692194309 | POMT1 | c.443+3G>T (n.443+3G>T) n.714+3G>T c.596+3G>T (n.596+3G>T) n.113-92G>T c.*681+3G>T (n.*681+3G>T) c.*788+3G>T (n.*788+3G>T) c.300+3G>T (n.300+3G>T) n.802+3G>T n.607+3G>T c.66+3G>T n.3089+3G>T n.742+3G>T n.1669+3G>T n.917G>T n.2183+3G>T c.-145-2230G>T (n.-145-2230G>T) c.605+3G>T (n.605+3G>T) c.*250-546G>T (n.*250-546G>T) c.149+3G>T (n.149+3G>T) n.429+3G>T c.-126-449G>T (n.-126-449G>T) c.189-449G>T (n.189-449G>T) c.458+3G>T (n.458+3G>T) c.*52+3G>T (n.*52+3G>T) c.*315+3G>T (n.*315+3G>T) c.254+3G>T (n.254+3G>T) c.-29-546G>T (n.-29-546G>T) c.148+3G>T n.181-449G>T n.565+3G>T c.378-546G>T (n.378-546G>T) c.59-546G>T c.515+3G>T (n.515+3G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) n.297+3G>T n.288+3G>T n.243+3G>T c.*663+3G>T (n.*663+3G>T) c.316+3G>T c.189-546G>T (n.189-546G>T) n.163+3G>T c.-795+3G>T (n.-795+3G>T) c.296+3G>T (n.296+3G>T) c.351+3G>T (n.351+3G>T) n.781+3G>T n.655+3G>T n.807+3G>T n.543+3G>T n.436+3G>T n.700+3G>T n.1047+3G>T n.641+3G>T c.-598+3G>T (n.-598+3G>T) c.-532+3G>T (n.-532+3G>T) c.-484+3G>T (n.-484+3G>T) n.775+3G>T n.553+3G>T n.729+3G>T n.639+3G>T n.791+3G>T n.527+3G>T n.420+3G>T n.684+3G>T n.1031+3G>T n.625+3G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.131509812A= | CA1881748184 | POMT1 | c.443+4A= (n.443+4A=) n.714+4A= c.596+4A= (n.596+4A=) n.113-91A= c.*681+4A= (n.*681+4A=) c.*788+4A= (n.*788+4A=) c.300+4A= (n.300+4A=) n.802+4A= n.607+4A= c.66+4A= n.3089+4A= n.742+4A= n.1669+4A= n.918A= n.2183+4A= c.-145-2229A= (n.-145-2229A=) c.605+4A= (n.605+4A=) c.*250-545A= (n.*250-545A=) c.149+4A= (n.149+4A=) n.429+4A= c.-126-448A= (n.-126-448A=) c.189-448A= (n.189-448A=) c.458+4A= (n.458+4A=) c.*52+4A= (n.*52+4A=) c.*315+4A= (n.*315+4A=) c.254+4A= (n.254+4A=) c.-29-545A= (n.-29-545A=) c.148+4A= n.181-448A= n.565+4A= c.378-545A= (n.378-545A=) c.59-545A= c.515+4A= (n.515+4A=) c.*319A= (n.*319A=) n.297+4A= n.288+4A= n.243+4A= c.*663+4A= (n.*663+4A=) c.316+4A= c.189-545A= (n.189-545A=) n.163+4A= c.-795+4A= (n.-795+4A=) c.296+4A= (n.296+4A=) c.351+4A= (n.351+4A=) n.781+4A= n.655+4A= n.807+4A= n.543+4A= n.436+4A= n.700+4A= n.1047+4A= n.641+4A= c.-598+4A= (n.-598+4A=) c.-532+4A= (n.-532+4A=) c.-484+4A= (n.-484+4A=) n.775+4A= n.553+4A= n.729+4A= n.639+4A= n.791+4A= n.527+4A= n.420+4A= n.684+4A= n.1031+4A= n.625+4A= | |
| 9 | g.131509812A>G | CA200784127 | POMT1 | c.443+4A>G (n.443+4A>G) n.714+4A>G c.596+4A>G (n.596+4A>G) n.113-91A>G c.*681+4A>G (n.*681+4A>G) c.*788+4A>G (n.*788+4A>G) c.300+4A>G (n.300+4A>G) n.802+4A>G n.607+4A>G c.66+4A>G n.3089+4A>G n.742+4A>G n.1669+4A>G n.918A>G n.2183+4A>G c.-145-2229A>G (n.-145-2229A>G) c.605+4A>G (n.605+4A>G) c.*250-545A>G (n.*250-545A>G) c.149+4A>G (n.149+4A>G) n.429+4A>G c.-126-448A>G (n.-126-448A>G) c.189-448A>G (n.189-448A>G) c.458+4A>G (n.458+4A>G) c.*52+4A>G (n.*52+4A>G) c.*315+4A>G (n.*315+4A>G) c.254+4A>G (n.254+4A>G) c.-29-545A>G (n.-29-545A>G) c.148+4A>G n.181-448A>G n.565+4A>G c.378-545A>G (n.378-545A>G) c.59-545A>G c.515+4A>G (n.515+4A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) n.297+4A>G n.288+4A>G n.243+4A>G c.*663+4A>G (n.*663+4A>G) c.316+4A>G c.189-545A>G (n.189-545A>G) n.163+4A>G c.-795+4A>G (n.-795+4A>G) c.296+4A>G (n.296+4A>G) c.351+4A>G (n.351+4A>G) n.781+4A>G n.655+4A>G n.807+4A>G n.543+4A>G n.436+4A>G n.700+4A>G n.1047+4A>G n.641+4A>G c.-598+4A>G (n.-598+4A>G) c.-532+4A>G (n.-532+4A>G) c.-484+4A>G (n.-484+4A>G) n.775+4A>G n.553+4A>G n.729+4A>G n.639+4A>G n.791+4A>G n.527+4A>G n.420+4A>G n.684+4A>G n.1031+4A>G n.625+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.131509813G>A | CA5293334 | POMT1 | c.443+5G>A (n.443+5G>A) n.714+5G>A c.596+5G>A (n.596+5G>A) n.113-90G>A c.*681+5G>A (n.*681+5G>A) c.*788+5G>A (n.*788+5G>A) c.300+5G>A (n.300+5G>A) n.802+5G>A n.607+5G>A c.66+5G>A n.3089+5G>A n.742+5G>A n.1669+5G>A n.919G>A n.2183+5G>A c.-145-2228G>A (n.-145-2228G>A) c.605+5G>A (n.605+5G>A) c.*250-544G>A (n.*250-544G>A) c.149+5G>A (n.149+5G>A) n.429+5G>A c.-126-447G>A (n.-126-447G>A) c.189-447G>A (n.189-447G>A) c.458+5G>A (n.458+5G>A) c.*52+5G>A (n.*52+5G>A) c.*315+5G>A (n.*315+5G>A) c.254+5G>A (n.254+5G>A) c.-29-544G>A (n.-29-544G>A) c.148+5G>A n.181-447G>A n.565+5G>A c.378-544G>A (n.378-544G>A) c.59-544G>A c.515+5G>A (n.515+5G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) n.297+5G>A n.288+5G>A n.243+5G>A c.*663+5G>A (n.*663+5G>A) c.316+5G>A c.189-544G>A (n.189-544G>A) n.163+5G>A c.-795+5G>A (n.-795+5G>A) c.296+5G>A (n.296+5G>A) c.351+5G>A (n.351+5G>A) n.781+5G>A n.655+5G>A n.807+5G>A n.543+5G>A n.436+5G>A n.700+5G>A n.1047+5G>A n.641+5G>A c.-598+5G>A (n.-598+5G>A) c.-532+5G>A (n.-532+5G>A) c.-484+5G>A (n.-484+5G>A) n.775+5G>A n.553+5G>A n.729+5G>A n.639+5G>A n.791+5G>A n.527+5G>A n.420+5G>A n.684+5G>A n.1031+5G>A n.625+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.131509813G= | CA1881748187 | POMT1 | c.443+5G= (n.443+5G=) n.714+5G= c.596+5G= (n.596+5G=) n.113-90G= c.*681+5G= (n.*681+5G=) c.*788+5G= (n.*788+5G=) c.300+5G= (n.300+5G=) n.802+5G= n.607+5G= c.66+5G= n.3089+5G= n.742+5G= n.1669+5G= n.919G= n.2183+5G= c.-145-2228G= (n.-145-2228G=) c.605+5G= (n.605+5G=) c.*250-544G= (n.*250-544G=) c.149+5G= (n.149+5G=) n.429+5G= c.-126-447G= (n.-126-447G=) c.189-447G= (n.189-447G=) c.458+5G= (n.458+5G=) c.*52+5G= (n.*52+5G=) c.*315+5G= (n.*315+5G=) c.254+5G= (n.254+5G=) c.-29-544G= (n.-29-544G=) c.148+5G= n.181-447G= n.565+5G= c.378-544G= (n.378-544G=) c.59-544G= c.515+5G= (n.515+5G=) c.*320G= (n.*320G=) n.297+5G= n.288+5G= n.243+5G= c.*663+5G= (n.*663+5G=) c.316+5G= c.189-544G= (n.189-544G=) n.163+5G= c.-795+5G= (n.-795+5G=) c.296+5G= (n.296+5G=) c.351+5G= (n.351+5G=) n.781+5G= n.655+5G= n.807+5G= n.543+5G= n.436+5G= n.700+5G= n.1047+5G= n.641+5G= c.-598+5G= (n.-598+5G=) c.-532+5G= (n.-532+5G=) c.-484+5G= (n.-484+5G=) n.775+5G= n.553+5G= n.729+5G= n.639+5G= n.791+5G= n.527+5G= n.420+5G= n.684+5G= n.1031+5G= n.625+5G= | |
| 9 | g.131509815T>C | CA2579751290 | POMT1 | c.443+7T>C (n.443+7T>C) n.714+7T>C c.596+7T>C (n.596+7T>C) n.113-88T>C c.*681+7T>C (n.*681+7T>C) c.*788+7T>C (n.*788+7T>C) c.300+7T>C (n.300+7T>C) n.802+7T>C n.607+7T>C c.66+7T>C n.3089+7T>C n.742+7T>C n.1669+7T>C n.921T>C n.2183+7T>C c.-145-2226T>C (n.-145-2226T>C) c.605+7T>C (n.605+7T>C) c.*250-542T>C (n.*250-542T>C) c.149+7T>C (n.149+7T>C) n.429+7T>C c.-126-445T>C (n.-126-445T>C) c.189-445T>C (n.189-445T>C) c.458+7T>C (n.458+7T>C) c.*52+7T>C (n.*52+7T>C) c.*315+7T>C (n.*315+7T>C) c.254+7T>C (n.254+7T>C) c.-29-542T>C (n.-29-542T>C) c.148+7T>C n.181-445T>C n.565+7T>C c.378-542T>C (n.378-542T>C) c.59-542T>C c.515+7T>C (n.515+7T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.297+7T>C n.288+7T>C n.243+7T>C c.*663+7T>C (n.*663+7T>C) c.316+7T>C c.189-542T>C (n.189-542T>C) n.163+7T>C c.-795+7T>C (n.-795+7T>C) c.296+7T>C (n.296+7T>C) c.351+7T>C (n.351+7T>C) n.781+7T>C n.655+7T>C n.807+7T>C n.543+7T>C n.436+7T>C n.700+7T>C n.1047+7T>C n.641+7T>C c.-598+7T>C (n.-598+7T>C) c.-532+7T>C (n.-532+7T>C) c.-484+7T>C (n.-484+7T>C) n.775+7T>C n.553+7T>C n.729+7T>C n.639+7T>C n.791+7T>C n.527+7T>C n.420+7T>C n.684+7T>C n.1031+7T>C n.625+7T>C | |
| 9 | g.131509815T>G | CA5293335 | POMT1 | c.443+7T>G (n.443+7T>G) n.714+7T>G c.596+7T>G (n.596+7T>G) n.113-88T>G c.*681+7T>G (n.*681+7T>G) c.*788+7T>G (n.*788+7T>G) c.300+7T>G (n.300+7T>G) n.802+7T>G n.607+7T>G c.66+7T>G n.3089+7T>G n.742+7T>G n.1669+7T>G n.921T>G n.2183+7T>G c.-145-2226T>G (n.-145-2226T>G) c.605+7T>G (n.605+7T>G) c.*250-542T>G (n.*250-542T>G) c.149+7T>G (n.149+7T>G) n.429+7T>G c.-126-445T>G (n.-126-445T>G) c.189-445T>G (n.189-445T>G) c.458+7T>G (n.458+7T>G) c.*52+7T>G (n.*52+7T>G) c.*315+7T>G (n.*315+7T>G) c.254+7T>G (n.254+7T>G) c.-29-542T>G (n.-29-542T>G) c.148+7T>G n.181-445T>G n.565+7T>G c.378-542T>G (n.378-542T>G) c.59-542T>G c.515+7T>G (n.515+7T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) n.297+7T>G n.288+7T>G n.243+7T>G c.*663+7T>G (n.*663+7T>G) c.316+7T>G c.189-542T>G (n.189-542T>G) n.163+7T>G c.-795+7T>G (n.-795+7T>G) c.296+7T>G (n.296+7T>G) c.351+7T>G (n.351+7T>G) n.781+7T>G n.655+7T>G n.807+7T>G n.543+7T>G n.436+7T>G n.700+7T>G n.1047+7T>G n.641+7T>G c.-598+7T>G (n.-598+7T>G) c.-532+7T>G (n.-532+7T>G) c.-484+7T>G (n.-484+7T>G) n.775+7T>G n.553+7T>G n.729+7T>G n.639+7T>G n.791+7T>G n.527+7T>G n.420+7T>G n.684+7T>G n.1031+7T>G n.625+7T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.131509815T= | CA1881748188 | POMT1 | c.443+7T= (n.443+7T=) n.714+7T= c.596+7T= (n.596+7T=) n.113-88T= c.*681+7T= (n.*681+7T=) c.*788+7T= (n.*788+7T=) c.300+7T= (n.300+7T=) n.802+7T= n.607+7T= c.66+7T= n.3089+7T= n.742+7T= n.1669+7T= n.921T= n.2183+7T= c.-145-2226T= (n.-145-2226T=) c.605+7T= (n.605+7T=) c.*250-542T= (n.*250-542T=) c.149+7T= (n.149+7T=) n.429+7T= c.-126-445T= (n.-126-445T=) c.189-445T= (n.189-445T=) c.458+7T= (n.458+7T=) c.*52+7T= (n.*52+7T=) c.*315+7T= (n.*315+7T=) c.254+7T= (n.254+7T=) c.-29-542T= (n.-29-542T=) c.148+7T= n.181-445T= n.565+7T= c.378-542T= (n.378-542T=) c.59-542T= c.515+7T= (n.515+7T=) c.*322T= (n.*322T=) n.297+7T= n.288+7T= n.243+7T= c.*663+7T= (n.*663+7T=) c.316+7T= c.189-542T= (n.189-542T=) n.163+7T= c.-795+7T= (n.-795+7T=) c.296+7T= (n.296+7T=) c.351+7T= (n.351+7T=) n.781+7T= n.655+7T= n.807+7T= n.543+7T= n.436+7T= n.700+7T= n.1047+7T= n.641+7T= c.-598+7T= (n.-598+7T=) c.-532+7T= (n.-532+7T=) c.-484+7T= (n.-484+7T=) n.775+7T= n.553+7T= n.729+7T= n.639+7T= n.791+7T= n.527+7T= n.420+7T= n.684+7T= n.1031+7T= n.625+7T= | |
| 9 | g.131509818del | CA2786114480 | POMT1 | c.443+10del (n.443+10del) n.714+10del c.596+10del (n.596+10del) n.113-85del c.*681+10del (n.*681+10del) c.*788+10del (n.*788+10del) c.300+10del (n.300+10del) n.802+10del n.607+10del c.66+10del n.3089+10del n.742+10del n.1669+10del n.924del n.2183+10del c.-145-2223del (n.-145-2223del) c.605+10del (n.605+10del) c.*250-539del (n.*250-539del) c.149+10del (n.149+10del) n.429+10del c.-126-442del (n.-126-442del) c.189-442del (n.189-442del) c.458+10del (n.458+10del) c.*52+10del (n.*52+10del) c.*315+10del (n.*315+10del) c.254+10del (n.254+10del) c.-29-539del (n.-29-539del) c.148+10del n.181-442del n.565+10del c.378-539del (n.378-539del) c.59-539del c.515+10del (n.515+10del) c.*325del (n.*325del) n.297+10del n.288+10del n.243+10del c.*663+10del (n.*663+10del) c.316+10del c.189-539del (n.189-539del) n.163+10del c.-795+10del (n.-795+10del) c.296+10del (n.296+10del) c.351+10del (n.351+10del) n.781+10del n.655+10del n.807+10del n.543+10del n.436+10del n.700+10del n.1047+10del n.641+10del c.-598+10del (n.-598+10del) c.-532+10del (n.-532+10del) c.-484+10del (n.-484+10del) n.775+10del n.553+10del n.729+10del n.639+10del n.791+10del n.527+10del n.420+10del n.684+10del n.1031+10del n.625+10del | |
| 9 | g.131509819G= | CA1881748189 | POMT1 | c.443+11G= (n.443+11G=) n.714+11G= c.596+11G= (n.596+11G=) n.113-84G= c.*681+11G= (n.*681+11G=) c.*788+11G= (n.*788+11G=) c.300+11G= (n.300+11G=) n.802+11G= n.607+11G= c.66+11G= n.3089+11G= n.742+11G= n.1669+11G= n.925G= n.2183+11G= c.-145-2222G= (n.-145-2222G=) c.605+11G= (n.605+11G=) c.*250-538G= (n.*250-538G=) c.149+11G= (n.149+11G=) n.429+11G= c.-126-441G= (n.-126-441G=) c.189-441G= (n.189-441G=) c.458+11G= (n.458+11G=) c.*52+11G= (n.*52+11G=) c.*315+11G= (n.*315+11G=) c.254+11G= (n.254+11G=) c.-29-538G= (n.-29-538G=) c.148+11G= n.181-441G= n.565+11G= c.378-538G= (n.378-538G=) c.59-538G= c.515+11G= (n.515+11G=) c.*326G= (n.*326G=) n.297+11G= n.288+11G= n.243+11G= c.*663+11G= (n.*663+11G=) c.316+11G= c.189-538G= (n.189-538G=) n.163+11G= c.-795+11G= (n.-795+11G=) c.296+11G= (n.296+11G=) c.351+11G= (n.351+11G=) n.781+11G= n.655+11G= n.807+11G= n.543+11G= n.436+11G= n.700+11G= n.1047+11G= n.641+11G= c.-598+11G= (n.-598+11G=) c.-532+11G= (n.-532+11G=) c.-484+11G= (n.-484+11G=) n.775+11G= n.553+11G= n.729+11G= n.639+11G= n.791+11G= n.527+11G= n.420+11G= n.684+11G= n.1031+11G= n.625+11G= | |
| 9 | g.131509821dup | CA5293336 | POMT1 | c.443+13dup (n.443+13dup) n.714+13dup c.596+13dup (n.596+13dup) n.113-82dup c.*681+13dup (n.*681+13dup) c.*788+13dup (n.*788+13dup) c.300+13dup (n.300+13dup) n.802+13dup n.607+13dup c.66+13dup n.3089+13dup n.742+13dup n.1669+13dup n.927dup n.2183+13dup c.-145-2220dup (n.-145-2220dup) c.605+13dup (n.605+13dup) c.*250-536dup (n.*250-536dup) c.149+13dup (n.149+13dup) n.429+13dup c.-126-439dup (n.-126-439dup) c.189-439dup (n.189-439dup) c.458+13dup (n.458+13dup) c.*52+13dup (n.*52+13dup) c.*315+13dup (n.*315+13dup) c.254+13dup (n.254+13dup) c.-29-536dup (n.-29-536dup) c.148+13dup n.181-439dup n.565+13dup c.378-536dup (n.378-536dup) c.59-536dup c.515+13dup (n.515+13dup) c.*328dup (n.*328dup) n.297+13dup n.288+13dup n.243+13dup c.*663+13dup (n.*663+13dup) c.316+13dup c.189-536dup (n.189-536dup) n.163+13dup c.-795+13dup (n.-795+13dup) c.296+13dup (n.296+13dup) c.351+13dup (n.351+13dup) n.781+13dup n.655+13dup n.807+13dup n.543+13dup n.436+13dup n.700+13dup n.1047+13dup n.641+13dup c.-598+13dup (n.-598+13dup) c.-532+13dup (n.-532+13dup) c.-484+13dup (n.-484+13dup) n.775+13dup n.553+13dup n.729+13dup n.639+13dup n.791+13dup n.527+13dup n.420+13dup n.684+13dup n.1031+13dup n.625+13dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |