WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130495024del | CA2692135980 | ASS1 | c.1127+1del n.398+1del c.1241+1del n.1060-2766del c.1223+1del n.1102-2766del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495024G>A | CA16041304 | ASS1 | c.1127+1G>A (n.1127+1G>A) n.398+1G>A c.1241+1G>A (n.1241+1G>A) n.1060-2767C>T c.1223+1G>A (n.1223+1G>A) n.1102-2767C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495024G>C | CA375232370 | ASS1 | c.1127+1G>C (n.1127+1G>C) n.398+1G>C c.1241+1G>C (n.1241+1G>C) n.1060-2767C>G c.1223+1G>C (n.1223+1G>C) n.1102-2767C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495024G= | CA1881279174 | ASS1 | c.1127+1G= (n.1127+1G=) n.398+1G= c.1241+1G= (n.1241+1G=) n.1060-2767C= c.1223+1G= (n.1223+1G=) n.1102-2767C= | |
| 9 | g.130495024G>T | CA375232372 | ASS1 | c.1127+1G>T (n.1127+1G>T) n.398+1G>T c.1241+1G>T (n.1241+1G>T) n.1060-2767C>A c.1223+1G>T (n.1223+1G>T) n.1102-2767C>A | |
| 9 | g.130495025T>A | CA375232374 | ASS1 | c.1127+2T>A (n.1127+2T>A) n.398+2T>A c.1241+2T>A (n.1241+2T>A) n.1060-2768A>T c.1223+2T>A (n.1223+2T>A) n.1102-2768A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495025T>C | CA375232376 | ASS1 | c.1127+2T>C (n.1127+2T>C) n.398+2T>C c.1241+2T>C (n.1241+2T>C) n.1060-2768A>G c.1223+2T>C (n.1223+2T>C) n.1102-2768A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495025T>G | CA375232377 | ASS1 | c.1127+2T>G (n.1127+2T>G) n.398+2T>G c.1241+2T>G (n.1241+2T>G) n.1060-2768A>C c.1223+2T>G (n.1223+2T>G) n.1102-2768A>C | |
| 9 | g.130495026A= | CA1881279175 | ASS1 | c.1127+3A= (n.1127+3A=) n.398+3A= c.1241+3A= (n.1241+3A=) n.1060-2769T= c.1223+3A= (n.1223+3A=) n.1102-2769T= | |
| 9 | g.130495026A>G | CA5283636 | ASS1 | c.1127+3A>G (n.1127+3A>G) n.398+3A>G c.1241+3A>G (n.1241+3A>G) n.1060-2769T>C c.1223+3A>G (n.1223+3A>G) n.1102-2769T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495027G>A | CA2579483629 | ASS1 | c.1127+4G>A (n.1127+4G>A) n.398+4G>A c.1241+4G>A (n.1241+4G>A) n.1060-2770C>T c.1223+4G>A (n.1223+4G>A) n.1102-2770C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495027G>T | CA2692135996 | ASS1 | c.1127+4G>T (n.1127+4G>T) n.398+4G>T c.1241+4G>T (n.1241+4G>T) n.1060-2770C>A c.1223+4G>T (n.1223+4G>T) n.1102-2770C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495029T>G | CA1881279177 | ASS1 | c.1127+6T>G (n.1127+6T>G) n.398+6T>G c.1241+6T>G (n.1241+6T>G) n.1060-2772A>C c.1223+6T>G (n.1223+6T>G) n.1102-2772A>C | dbSNP |
| 9 | g.130495029T= | CA1881279176 | ASS1 | c.1127+6T= (n.1127+6T=) n.398+6T= c.1241+6T= (n.1241+6T=) n.1060-2772A= c.1223+6T= (n.1223+6T=) n.1102-2772A= | |
| 9 | g.130495030G>A | CA590702260 | ASS1 | c.1127+7G>A (n.1127+7G>A) n.398+7G>A c.1241+7G>A (n.1241+7G>A) n.1060-2773C>T c.1223+7G>A (n.1223+7G>A) n.1102-2773C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495030G= | CA1881279178 | ASS1 | c.1127+7G= (n.1127+7G=) n.398+7G= c.1241+7G= (n.1241+7G=) n.1060-2773C= c.1223+7G= (n.1223+7G=) n.1102-2773C= | |
| 9 | g.130495031C= | CA1881279179 | ASS1 | c.1127+8C= (n.1127+8C=) n.398+8C= c.1241+8C= (n.1241+8C=) n.1060-2774G= c.1223+8C= (n.1223+8C=) n.1102-2774G= | |
| 9 | g.130495031C>T | CA590702261 | ASS1 | c.1127+8C>T (n.1127+8C>T) n.398+8C>T c.1241+8C>T (n.1241+8C>T) n.1060-2774G>A c.1223+8C>T (n.1223+8C>T) n.1102-2774G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495034del | CA2692136002 | ASS1 | c.1127+11del (n.1127+11del) n.398+11del c.1241+11del (n.1241+11del) n.1060-2774del c.1223+11del (n.1223+11del) n.1102-2774del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495032C>T | CA2692136007 | ASS1 | c.1127+9C>T (n.1127+9C>T) n.398+9C>T c.1241+9C>T (n.1241+9C>T) n.1060-2775G>A c.1223+9C>T (n.1223+9C>T) n.1102-2775G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495033C>A | CA2692136010 | ASS1 | c.1127+10C>A (n.1127+10C>A) n.398+10C>A c.1241+10C>A (n.1241+10C>A) n.1060-2776G>T c.1223+10C>A (n.1223+10C>A) n.1102-2776G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495033C= | CA1881279180 | ASS1 | c.1127+10C= (n.1127+10C=) n.398+10C= c.1241+10C= (n.1241+10C=) n.1060-2776G= c.1223+10C= (n.1223+10C=) n.1102-2776G= | |
| 9 | g.130495033C>G | CA2692136011 | ASS1 | c.1127+10C>G (n.1127+10C>G) n.398+10C>G c.1241+10C>G (n.1241+10C>G) n.1060-2776G>C c.1223+10C>G (n.1223+10C>G) n.1102-2776G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495033C>T | CA590702262 | ASS1 | c.1127+10C>T (n.1127+10C>T) n.398+10C>T c.1241+10C>T (n.1241+10C>T) n.1060-2776G>A c.1223+10C>T (n.1223+10C>T) n.1102-2776G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495034C>A | CA2692136012 | ASS1 | c.1127+11C>A (n.1127+11C>A) n.398+11C>A c.1241+11C>A (n.1241+11C>A) n.1060-2777G>T c.1223+11C>A (n.1223+11C>A) n.1102-2777G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495035A= | CA1881279181 | ASS1 | c.1127+12A= (n.1127+12A=) n.398+12A= c.1241+12A= (n.1241+12A=) n.1060-2778T= c.1223+12A= (n.1223+12A=) n.1102-2778T= | |
| 9 | g.130495035A>G | CA5283637 | ASS1 | c.1127+12A>G (n.1127+12A>G) n.398+12A>G c.1241+12A>G (n.1241+12A>G) n.1060-2778T>C c.1223+12A>G (n.1223+12A>G) n.1102-2778T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495035A>T | CA860467094 | ASS1 | c.1127+12A>T (n.1127+12A>T) n.398+12A>T c.1241+12A>T (n.1241+12A>T) n.1060-2778T>A c.1223+12A>T (n.1223+12A>T) n.1102-2778T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495036C>A | CA2692136022 | ASS1 | c.1127+13C>A (n.1127+13C>A) n.398+13C>A c.1241+13C>A (n.1241+13C>A) n.1060-2779G>T c.1223+13C>A (n.1223+13C>A) n.1102-2779G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495036C>T | CA590702263 | ASS1 | c.1127+13C>T (n.1127+13C>T) n.398+13C>T c.1241+13C>T (n.1241+13C>T) n.1060-2779G>A c.1223+13C>T (n.1223+13C>T) n.1102-2779G>A | gnomAD v2 |
| 9 | g.130495036_130495047delinsCACCTCATTCTG | CA1881279182 | ASS1 | c.1127+13_1127+24delinsCACCTCATTCTG (n.1127+13_1127+24delinsCACCTCATTCTG) n.398+13_398+24delinsCACCTCATTCTG c.1241+13_1241+24delinsCACCTCATTCTG (n.1241+13_1241+24delinsCACCTCATTCTG) n.1060-2790_1060-2779delinsCAGAATGAGGTG c.1223+13_1223+24delinsCACCTCATTCTG (n.1223+13_1223+24delinsCACCTCATTCTG) n.1102-2790_1102-2779delinsCAGAATGAGGTG | |
| 9 | g.130495040_130495050del | CA590702264 | ASS1 | c.1127+17_1127+27del (n.1127+17_1127+27del) n.398+17_398+27del c.1241+17_1241+27del (n.1241+17_1241+27del) n.1060-2790_1060-2780del c.1223+17_1223+27del (n.1223+17_1223+27del) n.1102-2790_1102-2780del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495038C= | CA1881279183 | ASS1 | c.1127+15C= (n.1127+15C=) n.398+15C= c.1241+15C= (n.1241+15C=) n.1060-2781G= c.1223+15C= (n.1223+15C=) n.1102-2781G= | |
| 9 | g.130495038C>G | CA590702265 | ASS1 | c.1127+15C>G (n.1127+15C>G) n.398+15C>G c.1241+15C>G (n.1241+15C>G) n.1060-2781G>C c.1223+15C>G (n.1223+15C>G) n.1102-2781G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495038C>T | CA16605386 | ASS1 | c.1127+15C>T (n.1127+15C>T) n.398+15C>T c.1241+15C>T (n.1241+15C>T) n.1060-2781G>A c.1223+15C>T (n.1223+15C>T) n.1102-2781G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495039C= | CA1881279184 | ASS1 | c.1127+16C= (n.1127+16C=) n.398+16C= c.1241+16C= (n.1241+16C=) n.1060-2782G= c.1223+16C= (n.1223+16C=) n.1102-2782G= | |
| 9 | g.130495039C>T | CA590702266 | ASS1 | c.1127+16C>T (n.1127+16C>T) n.398+16C>T c.1241+16C>T (n.1241+16C>T) n.1060-2782G>A c.1223+16C>T (n.1223+16C>T) n.1102-2782G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.130495041C= | CA1881279185 | ASS1 | c.1127+18C= (n.1127+18C=) n.398+18C= c.1241+18C= (n.1241+18C=) n.1060-2784G= c.1223+18C= (n.1223+18C=) n.1102-2784G= | |
| 9 | g.130495041C>T | CA5283638 | ASS1 | c.1127+18C>T (n.1127+18C>T) n.398+18C>T c.1241+18C>T (n.1241+18C>T) n.1060-2784G>A c.1223+18C>T (n.1223+18C>T) n.1102-2784G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495042A= | CA1881279186 | ASS1 | c.1127+19A= (n.1127+19A=) n.398+19A= c.1241+19A= (n.1241+19A=) n.1060-2785T= c.1223+19A= (n.1223+19A=) n.1102-2785T= | |
| 9 | g.130495042A>C | CA590702267 | ASS1 | c.1127+19A>C (n.1127+19A>C) n.398+19A>C c.1241+19A>C (n.1241+19A>C) n.1060-2785T>G c.1223+19A>C (n.1223+19A>C) n.1102-2785T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.130495045C>A | CA2692136034 | ASS1 | c.1127+22C>A (n.1127+22C>A) n.398+22C>A c.1241+22C>A (n.1241+22C>A) n.1060-2788G>T c.1223+22C>A (n.1223+22C>A) n.1102-2788G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495047G>A | CA2692136035 | ASS1 | c.1127+24G>A (n.1127+24G>A) n.398+24G>A c.1241+24G>A (n.1241+24G>A) n.1060-2790C>T c.1223+24G>A (n.1223+24G>A) n.1102-2790C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495047G>T | CA2692136036 | ASS1 | c.1127+24G>T (n.1127+24G>T) n.398+24G>T c.1241+24G>T (n.1241+24G>T) n.1060-2790C>A c.1223+24G>T (n.1223+24G>T) n.1102-2790C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495048A= | CA1881279187 | ASS1 | c.1127+25A= (n.1127+25A=) n.398+25A= c.1241+25A= (n.1241+25A=) n.1060-2791T= c.1223+25A= (n.1223+25A=) n.1102-2791T= | |
| 9 | g.130495049C>A | CA590702268 | ASS1 | c.1127+26C>A (n.1127+26C>A) n.398+26C>A c.1241+26C>A (n.1241+26C>A) n.1060-2792G>T c.1223+26C>A (n.1223+26C>A) n.1102-2792G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495049C= | CA1881279188 | ASS1 | c.1127+26C= (n.1127+26C=) n.398+26C= c.1241+26C= (n.1241+26C=) n.1060-2792G= c.1223+26C= (n.1223+26C=) n.1102-2792G= | |
| 9 | g.130495049C>T | CA2579483630 | ASS1 | c.1127+26C>T (n.1127+26C>T) n.398+26C>T c.1241+26C>T (n.1241+26C>T) n.1060-2792G>A c.1223+26C>T (n.1223+26C>T) n.1102-2792G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.130495053dup | CA5283639 | ASS1 | c.1127+30dup (n.1127+30dup) n.398+30dup c.1241+30dup (n.1241+30dup) n.1060-2792dup c.1223+30dup (n.1223+30dup) n.1102-2792dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.130495053del | CA2692136039 | ASS1 | c.1127+30del (n.1127+30del) n.398+30del c.1241+30del (n.1241+30del) n.1060-2792del c.1223+30del (n.1223+30del) n.1102-2792del | gnomAD v4 |