WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130494924A>C | CA375231904 | ASS1 | c.1028A>C (p.Glu343Ala) n.299A>C c.1142A>C (p.Glu381Ala) n.1060-2667T>G c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.1102-2667T>G | |
| 9 | g.130494924A>G | CA375231905 | ASS1 | c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.299A>G c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.1060-2667T>C c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.1102-2667T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494924A>T | CA375231906 | ASS1 | c.1028A>T (p.Glu343Val) n.299A>T c.1142A>T (p.Glu381Val) n.1060-2667T>A c.1124A>T (p.Glu375Val) n.1102-2667T>A | |
| 9 | g.130494925G>A | CA467386010 | ASS1 | c.1029G>A (p.Glu343=) n.300G>A c.1143G>A (p.Glu381=) n.1060-2668C>T c.1125G>A (p.Glu375=) n.1102-2668C>T | |
| 9 | g.130494925G>C | CA375231907 | ASS1 | c.1029G>C (p.Glu343Asp) n.300G>C c.1143G>C (p.Glu381Asp) n.1060-2668C>G c.1125G>C (p.Glu375Asp) n.1102-2668C>G | |
| 9 | g.130494925G>T | CA375231908 | ASS1 | c.1029G>T (p.Glu343Asp) n.300G>T c.1143G>T (p.Glu381Asp) n.1060-2668C>A c.1125G>T (p.Glu375Asp) n.1102-2668C>A | |
| 9 | g.130494926C>A | CA467386011 | ASS1 | c.1030C>A (p.Arg344=) n.301C>A c.1144C>A (p.Arg382=) n.1060-2669G>T c.1126C>A (p.Arg376=) n.1102-2669G>T | dbSNP |
| 9 | g.130494926C= | CA1881279126 | ASS1 | c.1030C= (p.Arg344=) n.301C= c.1144C= (p.Arg382=) n.1060-2669G= c.1126C= (p.Arg376=) n.1102-2669G= | |
| 9 | g.130494926C>G | CA375231909 | ASS1 | c.1030C>G (p.Arg344Gly) n.301C>G c.1144C>G (p.Arg382Gly) n.1060-2669G>C c.1126C>G (p.Arg376Gly) n.1102-2669G>C | |
| 9 | g.130494926C>T | CA274080 | ASS1 | c.1030C>T (p.Arg344Ter) n.301C>T c.1144C>T (p.Arg382Ter) n.1060-2669G>A c.1126C>T (p.Arg376Ter) n.1102-2669G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494927G>A | CA200593434 | ASS1 | c.1031G>A (p.Arg344Gln) n.302G>A c.1145G>A (p.Arg382Gln) n.1060-2670C>T c.1127G>A (p.Arg376Gln) n.1102-2670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494927G>C | CA375231910 | ASS1 | c.1031G>C (p.Arg344Pro) n.302G>C c.1145G>C (p.Arg382Pro) n.1060-2670C>G c.1127G>C (p.Arg376Pro) n.1102-2670C>G | |
| 9 | g.130494927G= | CA1881279127 | ASS1 | c.1031G= (p.Arg344=) n.302G= c.1145G= (p.Arg382=) n.1060-2670C= c.1127G= (p.Arg376=) n.1102-2670C= | |
| 9 | g.130494927G>T | CA375231911 | ASS1 | c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.302G>T c.1145G>T (p.Arg382Leu) n.1060-2670C>A c.1127G>T (p.Arg376Leu) n.1102-2670C>A | |
| 9 | g.130494928A= | CA1881279128 | ASS1 | c.1032A= (p.Arg344=) n.303A= c.1146A= (p.Arg382=) n.1060-2671T= c.1128A= (p.Arg376=) n.1102-2671T= | |
| 9 | g.130494928A>C | CA467386014 | ASS1 | c.1032A>C (p.Arg344=) n.303A>C c.1146A>C (p.Arg382=) n.1060-2671T>G c.1128A>C (p.Arg376=) n.1102-2671T>G | |
| 9 | g.130494928A>G | CA467386015 | ASS1 | c.1032A>G (p.Arg344=) n.303A>G c.1146A>G (p.Arg382=) n.1060-2671T>C c.1128A>G (p.Arg376=) n.1102-2671T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494928A>T | CA467386016 | ASS1 | c.1032A>T (p.Arg344=) n.303A>T c.1146A>T (p.Arg382=) n.1060-2671T>A c.1128A>T (p.Arg376=) n.1102-2671T>A | |
| 9 | g.130494929G>A | CA375231912 | ASS1 | c.1033G>A (p.Val345Met) n.304G>A c.1147G>A (p.Val383Met) n.1060-2672C>T c.1129G>A (p.Val377Met) n.1102-2672C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494929G>C | CA375231913 | ASS1 | c.1033G>C (p.Val345Leu) n.304G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) n.1060-2672C>G c.1129G>C (p.Val377Leu) n.1102-2672C>G | |
| 9 | g.130494929G>T | CA375231914 | ASS1 | c.1033G>T (p.Val345Leu) n.304G>T c.1147G>T (p.Val383Leu) n.1060-2672C>A c.1129G>T (p.Val377Leu) n.1102-2672C>A | |
| 9 | g.130494930T>A | CA375231917 | ASS1 | c.1034T>A (p.Val345Glu) n.305T>A c.1148T>A (p.Val383Glu) n.1060-2673A>T c.1130T>A (p.Val377Glu) n.1102-2673A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494930T>C | CA375231915 | ASS1 | c.1034T>C (p.Val345Ala) n.305T>C c.1148T>C (p.Val383Ala) n.1060-2673A>G c.1130T>C (p.Val377Ala) n.1102-2673A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.130494930T>G | CA375231916 | ASS1 | c.1034T>G (p.Val345Gly) n.305T>G c.1148T>G (p.Val383Gly) n.1060-2673A>C c.1130T>G (p.Val377Gly) n.1102-2673A>C | |
| 9 | g.130494931G>A | CA467386019 | ASS1 | c.1035G>A (p.Val345=) n.306G>A c.1149G>A (p.Val383=) n.1060-2674C>T c.1131G>A (p.Val377=) n.1102-2674C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.130494931G>C | CA467386020 | ASS1 | c.1035G>C (p.Val345=) n.306G>C c.1149G>C (p.Val383=) n.1060-2674C>G c.1131G>C (p.Val377=) n.1102-2674C>G | |
| 9 | g.130494931G>T | CA467386021 | ASS1 | c.1035G>T (p.Val345=) n.306G>T c.1149G>T (p.Val383=) n.1060-2674C>A c.1131G>T (p.Val377=) n.1102-2674C>A | |
| 9 | g.130494932G>A | CA375231918 | ASS1 | c.1036G>A (p.Glu346Lys) n.307G>A c.1150G>A (p.Glu384Lys) n.1060-2675C>T c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.1102-2675C>T | |
| 9 | g.130494932G>C | CA375231919 | ASS1 | c.1036G>C (p.Glu346Gln) n.307G>C c.1150G>C (p.Glu384Gln) n.1060-2675C>G c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.1102-2675C>G | |
| 9 | g.130494932G>T | CA375231920 | ASS1 | c.1036G>T (p.Glu346Ter) n.307G>T c.1150G>T (p.Glu384Ter) n.1060-2675C>A c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.1102-2675C>A | ClinVar |
| 9 | g.130494933A= | CA1881279129 | ASS1 | c.1037A= (p.Glu346=) n.308A= c.1151A= (p.Glu384=) n.1060-2676T= c.1133A= (p.Glu378=) n.1102-2676T= | |
| 9 | g.130494933A>C | CA375231921 | ASS1 | c.1037A>C (p.Glu346Ala) n.308A>C c.1151A>C (p.Glu384Ala) n.1060-2676T>G c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.1102-2676T>G | |
| 9 | g.130494933A>G | CA200593435 | ASS1 | c.1037A>G (p.Glu346Gly) n.308A>G c.1151A>G (p.Glu384Gly) n.1060-2676T>C c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.1102-2676T>C | dbSNP |
| 9 | g.130494933A>T | CA375231922 | ASS1 | c.1037A>T (p.Glu346Val) n.308A>T c.1151A>T (p.Glu384Val) n.1060-2676T>A c.1133A>T (p.Glu378Val) n.1102-2676T>A | |
| 9 | g.130494934A= | CA1881279130 | ASS1 | c.1038A= (p.Glu346=) n.309A= c.1152A= (p.Glu384=) n.1060-2677T= c.1134A= (p.Glu378=) n.1102-2677T= | |
| 9 | g.130494934A>C | CA375231923 | ASS1 | c.1038A>C (p.Glu346Asp) n.309A>C c.1152A>C (p.Glu384Asp) n.1060-2677T>G c.1134A>C (p.Glu378Asp) n.1102-2677T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494934A>G | CA467386025 | ASS1 | c.1038A>G (p.Glu346=) n.309A>G c.1152A>G (p.Glu384=) n.1060-2677T>C c.1134A>G (p.Glu378=) n.1102-2677T>C | |
| 9 | g.130494934A>T | CA375231924 | ASS1 | c.1038A>T (p.Glu346Asp) n.309A>T c.1152A>T (p.Glu384Asp) n.1060-2677T>A c.1134A>T (p.Glu378Asp) n.1102-2677T>A | |
| 9 | g.130494935G>A | CA375231925 | ASS1 | c.1039G>A (p.Gly347Arg) n.310G>A c.1153G>A (p.Gly385Arg) n.1060-2678C>T c.1135G>A (p.Gly379Arg) n.1102-2678C>T | |
| 9 | g.130494935G>C | CA375231926 | ASS1 | c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.310G>C c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.1060-2678C>G c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.1102-2678C>G | |
| 9 | g.130494935G>T | CA375231927 | ASS1 | c.1039G>T (p.Gly347Trp) n.310G>T c.1153G>T (p.Gly385Trp) n.1060-2678C>A c.1135G>T (p.Gly379Trp) n.1102-2678C>A | |
| 9 | g.130494936G>A | CA375231930 | ASS1 | c.1040G>A (p.Gly347Glu) n.311G>A c.1154G>A (p.Gly385Glu) n.1060-2679C>T c.1136G>A (p.Gly379Glu) n.1102-2679C>T | |
| 9 | g.130494936G>C | CA375231929 | ASS1 | c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.311G>C c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.1060-2679C>G c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.1102-2679C>G | |
| 9 | g.130494936G>T | CA375231928 | ASS1 | c.1040G>T (p.Gly347Val) n.311G>T c.1154G>T (p.Gly385Val) n.1060-2679C>A c.1136G>T (p.Gly379Val) n.1102-2679C>A | |
| 9 | g.130494937G>A | CA467386029 | ASS1 | c.1041G>A (p.Gly347=) n.312G>A c.1155G>A (p.Gly385=) n.1060-2680C>T c.1137G>A (p.Gly379=) n.1102-2680C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130494937G>C | CA467386030 | ASS1 | c.1041G>C (p.Gly347=) n.312G>C c.1155G>C (p.Gly385=) n.1060-2680C>G c.1137G>C (p.Gly379=) n.1102-2680C>G | |
| 9 | g.130494937G= | CA1881279131 | ASS1 | c.1041G= (p.Gly347=) n.312G= c.1155G= (p.Gly385=) n.1060-2680C= c.1137G= (p.Gly379=) n.1102-2680C= | |
| 9 | g.130494937G>T | CA467386032 | ASS1 | c.1041G>T (p.Gly347=) n.312G>T c.1155G>T (p.Gly385=) n.1060-2680C>A c.1137G>T (p.Gly379=) n.1102-2680C>A | ClinVar |
| 9 | g.130494938A= | CA1881279132 | ASS1 | c.1042A= (p.Lys348=) n.313A= c.1156A= (p.Lys386=) n.1060-2681T= c.1138A= (p.Lys380=) n.1102-2681T= | |
| 9 | g.130494938A>C | CA375231931 | ASS1 | c.1042A>C (p.Lys348Gln) n.313A>C c.1156A>C (p.Lys386Gln) n.1060-2681T>G c.1138A>C (p.Lys380Gln) n.1102-2681T>G | gnomAD v4 |