Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130489469G>A | CA5283585 | ASS1 | c.970+5G>A (n.970+5G>A) n.241+5G>A c.1084+5G>A (n.1084+5G>A) c.1066+5G>A (n.1066+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489469G= | CA1881276677 | ASS1 | c.970+5G= (n.970+5G=) n.241+5G= c.1084+5G= (n.1084+5G=) c.1066+5G= (n.1066+5G=) | |
9 | g.130489469G>T | CA1881276678 | ASS1 | c.970+5G>T (n.970+5G>T) n.241+5G>T c.1084+5G>T (n.1084+5G>T) c.1066+5G>T (n.1066+5G>T) | dbSNP |
9 | g.130489475C= | CA1881276679 | ASS1 | c.970+11C= (n.970+11C=) n.241+11C= c.1084+11C= (n.1084+11C=) c.1066+11C= (n.1066+11C=) | |
9 | g.130489475C>T | CA200589296 | ASS1 | c.970+11C>T (n.970+11C>T) n.241+11C>T c.1084+11C>T (n.1084+11C>T) c.1066+11C>T (n.1066+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489477_130489478del | CA2692135117 | ASS1 | c.970+13_970+14del (n.970+13_970+14del) n.241+13_241+14del c.1084+13_1084+14del (n.1084+13_1084+14del) c.1066+13_1066+14del (n.1066+13_1066+14del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489476T>A | CA10632839 | ASS1 | c.970+12T>A (n.970+12T>A) n.241+12T>A c.1084+12T>A (n.1084+12T>A) c.1066+12T>A (n.1066+12T>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.130489476T= | CA1881276680 | ASS1 | c.970+12T= (n.970+12T=) n.241+12T= c.1084+12T= (n.1084+12T=) c.1066+12T= (n.1066+12T=) | |
9 | g.130489479_130489480del | CA2579483607 | ASS1 | c.970+15_970+16del (n.970+15_970+16del) n.241+15_241+16del c.1084+15_1084+16del (n.1084+15_1084+16del) c.1066+15_1066+16del (n.1066+15_1066+16del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489479A= | CA1881276681 | ASS1 | c.970+15A= (n.970+15A=) n.241+15A= c.1084+15A= (n.1084+15A=) c.1066+15A= (n.1066+15A=) | |
9 | g.130489479A>G | CA1881276682 | ASS1 | c.970+15A>G (n.970+15A>G) n.241+15A>G c.1084+15A>G (n.1084+15A>G) c.1066+15A>G (n.1066+15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489480T>C | CA5283586 | ASS1 | c.970+16T>C (n.970+16T>C) n.241+16T>C c.1084+16T>C (n.1084+16T>C) c.1066+16T>C (n.1066+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489480T= | CA1881276683 | ASS1 | c.970+16T= (n.970+16T=) n.241+16T= c.1084+16T= (n.1084+16T=) c.1066+16T= (n.1066+16T=) | |
9 | g.130489481_130489484delinsGGCT | CA1881276684 | ASS1 | c.970+17_970+20delinsGGCT (n.970+17_970+20delinsGGCT) n.241+17_241+20delinsGGCT c.1084+17_1084+20delinsGGCT (n.1084+17_1084+20delinsGGCT) c.1066+17_1066+20delinsGGCT (n.1066+17_1066+20delinsGGCT) | |
9 | g.130489484_130489486del | CA5283587 | ASS1 | c.970+20_970+22del (n.970+20_970+22del) n.241+20_241+22del c.1084+20_1084+22del (n.1084+20_1084+22del) c.1066+20_1066+22del (n.1066+20_1066+22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489484T>C | CA2692135130 | ASS1 | c.970+20T>C (n.970+20T>C) n.241+20T>C c.1084+20T>C (n.1084+20T>C) c.1066+20T>C (n.1066+20T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489485G>A | CA5283588 | ASS1 | c.970+21G>A (n.970+21G>A) n.241+21G>A c.1084+21G>A (n.1084+21G>A) c.1066+21G>A (n.1066+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489485G= | CA1881276685 | ASS1 | c.970+21G= (n.970+21G=) n.241+21G= c.1084+21G= (n.1084+21G=) c.1066+21G= (n.1066+21G=) | |
9 | g.130489485_130489486delinsGC | CA1881276686 | ASS1 | c.970+21_970+22delinsGC (n.970+21_970+22delinsGC) n.241+21_241+22delinsGC c.1084+21_1084+22delinsGC (n.1084+21_1084+22delinsGC) c.1066+21_1066+22delinsGC (n.1066+21_1066+22delinsGC) | |
9 | g.130489486C= | CA1881276688 | ASS1 | c.970+22C= (n.970+22C=) n.241+22C= c.1084+22C= (n.1084+22C=) c.1066+22C= (n.1066+22C=) | |
9 | g.130489486C>G | CA5283589 | ASS1 | c.970+22C>G (n.970+22C>G) n.241+22C>G c.1084+22C>G (n.1084+22C>G) c.1066+22C>G (n.1066+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.130489486C>T | CA2520181559 | ASS1 | c.970+22C>T (n.970+22C>T) n.241+22C>T c.1084+22C>T (n.1084+22C>T) c.1066+22C>T (n.1066+22C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489490del | CA1881276687 | ASS1 | c.970+26del (n.970+26del) n.241+26del c.1084+26del (n.1084+26del) c.1066+26del (n.1066+26del) | dbSNP |
9 | g.130489487C>A | CA5283591 | ASS1 | c.970+23C>A (n.970+23C>A) n.241+23C>A c.1084+23C>A (n.1084+23C>A) c.1066+23C>A (n.1066+23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489487C= | CA1881276689 | ASS1 | c.970+23C= (n.970+23C=) n.241+23C= c.1084+23C= (n.1084+23C=) c.1066+23C= (n.1066+23C=) | |
9 | g.130489487C>T | CA5283590 | ASS1 | c.970+23C>T (n.970+23C>T) n.241+23C>T c.1084+23C>T (n.1084+23C>T) c.1066+23C>T (n.1066+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489488C>A | CA590701320 | ASS1 | c.970+24C>A (n.970+24C>A) n.241+24C>A c.1084+24C>A (n.1084+24C>A) c.1066+24C>A (n.1066+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.130489488C= | CA1881276690 | ASS1 | c.970+24C= (n.970+24C=) n.241+24C= c.1084+24C= (n.1084+24C=) c.1066+24C= (n.1066+24C=) | |
9 | g.130489488C>T | CA5283592 | ASS1 | c.970+24C>T (n.970+24C>T) n.241+24C>T c.1084+24C>T (n.1084+24C>T) c.1066+24C>T (n.1066+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489489C>A | CA1881276692 | ASS1 | c.970+25C>A (n.970+25C>A) n.241+25C>A c.1084+25C>A (n.1084+25C>A) c.1066+25C>A (n.1066+25C>A) | dbSNP |
9 | g.130489489C= | CA1881276691 | ASS1 | c.970+25C= (n.970+25C=) n.241+25C= c.1084+25C= (n.1084+25C=) c.1066+25C= (n.1066+25C=) | |
9 | g.130489490C= | CA1881276693 | ASS1 | c.970+26C= (n.970+26C=) n.241+26C= c.1084+26C= (n.1084+26C=) c.1066+26C= (n.1066+26C=) | |
9 | g.130489490C>G | CA5283594 | ASS1 | c.970+26C>G (n.970+26C>G) n.241+26C>G c.1084+26C>G (n.1084+26C>G) c.1066+26C>G (n.1066+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489490C>T | CA5283593 | ASS1 | c.970+26C>T (n.970+26C>T) n.241+26C>T c.1084+26C>T (n.1084+26C>T) c.1066+26C>T (n.1066+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130489491T>C | CA590701321 | ASS1 | c.970+27T>C (n.970+27T>C) n.241+27T>C c.1084+27T>C (n.1084+27T>C) c.1066+27T>C (n.1066+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.130489491T>G | CA2579483608 | ASS1 | c.970+27T>G (n.970+27T>G) n.241+27T>G c.1084+27T>G (n.1084+27T>G) c.1066+27T>G (n.1066+27T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489491T= | CA1881276694 | ASS1 | c.970+27T= (n.970+27T=) n.241+27T= c.1084+27T= (n.1084+27T=) c.1066+27T= (n.1066+27T=) | |
9 | g.130489492C= | CA1881276695 | ASS1 | c.970+28C= (n.970+28C=) n.241+28C= c.1084+28C= (n.1084+28C=) c.1066+28C= (n.1066+28C=) | |
9 | g.130489492C>T | CA860463874 | ASS1 | c.970+28C>T (n.970+28C>T) n.241+28C>T c.1084+28C>T (n.1084+28C>T) c.1066+28C>T (n.1066+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489493T>A | CA2692135151 | ASS1 | c.970+29T>A (n.970+29T>A) n.241+29T>A c.1084+29T>A (n.1084+29T>A) c.1066+29T>A (n.1066+29T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489494A= | CA1881276696 | ASS1 | c.970+30A= (n.970+30A=) n.241+30A= c.1084+30A= (n.1084+30A=) c.1066+30A= (n.1066+30A=) | |
9 | g.130489494A>G | CA1881276697 | ASS1 | c.970+30A>G (n.970+30A>G) n.241+30A>G c.1084+30A>G (n.1084+30A>G) c.1066+30A>G (n.1066+30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489494A>T | CA2692135154 | ASS1 | c.970+30A>T (n.970+30A>T) n.241+30A>T c.1084+30A>T (n.1084+30A>T) c.1066+30A>T (n.1066+30A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489495A= | CA1881276698 | ASS1 | c.970+31A= (n.970+31A=) n.241+31A= c.1084+31A= (n.1084+31A=) c.1066+31A= (n.1066+31A=) | |
9 | g.130489495A>C | CA1881276699 | ASS1 | c.970+31A>C (n.970+31A>C) n.241+31A>C c.1084+31A>C (n.1084+31A>C) c.1066+31A>C (n.1066+31A>C) | dbSNP |
9 | g.130489496C>A | CA1881276701 | ASS1 | c.970+32C>A (n.970+32C>A) n.241+32C>A c.1084+32C>A (n.1084+32C>A) c.1066+32C>A (n.1066+32C>A) | dbSNP |
9 | g.130489496C= | CA1881276700 | ASS1 | c.970+32C= (n.970+32C=) n.241+32C= c.1084+32C= (n.1084+32C=) c.1066+32C= (n.1066+32C=) | |
9 | g.130489496C>T | CA1881276702 | ASS1 | c.970+32C>T (n.970+32C>T) n.241+32C>T c.1084+32C>T (n.1084+32C>T) c.1066+32C>T (n.1066+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489497C>A | CA5283595 | ASS1 | c.970+33C>A (n.970+33C>A) n.241+33C>A c.1084+33C>A (n.1084+33C>A) c.1066+33C>A (n.1066+33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489497C= | CA1881276703 | ASS1 | c.970+33C= (n.970+33C=) n.241+33C= c.1084+33C= (n.1084+33C=) c.1066+33C= (n.1066+33C=) |