Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130489389_130489390delinsTTCA2580079841ASS1c.895_896delinsTT (p.Ala299Phe)
n.166_167delinsTT
n.620_621delinsTT
n.404_405delinsTT
n.672_673delinsTT
c.1009_1010delinsTT (p.Ala337Phe)
c.991_992delinsTT (p.Ala331Phe)
 ClinVar
9g.130489390C>ACA5283568ASS1c.896C>A (p.Ala299Asp)
n.167C>A
n.621C>A
n.405C>A
n.673C>A
c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489390C=CA1881276638ASS1c.896C= (p.Ala299=)
n.167C=
n.621C=
n.405C=
n.673C=
c.1010C= (p.Ala337=)
c.992C= (p.Ala331=)
9g.130489390C>GCA375230566ASS1c.896C>G (p.Ala299Gly)
n.167C>G
n.621C>G
n.405C>G
n.673C>G
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
 gnomAD v4
9g.130489390C>TCA375230567ASS1c.896C>T (p.Ala299Val)
n.167C>T
n.621C>T
n.405C>T
n.673C>T
c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
9g.130489390_130489392delinsCCTCA1881276637ASS1c.896_898delinsCCT (p.Ala299=)
n.167_169delinsCCT
n.621_623delinsCCT
n.405_407delinsCCT
n.673_675delinsCCT
c.1010_1012delinsCCT (p.Ala337=)
c.992_994delinsCCT (p.Ala331=)
9g.130489391C>ACA467385644ASS1c.897C>A (p.Ala299=)
n.168C>A
n.622C>A
n.406C>A
n.674C>A
c.1011C>A (p.Ala337=)
c.993C>A (p.Ala331=)
9g.130489391C=CA1881276640ASS1c.897C= (p.Ala299=)
n.168C=
n.622C=
n.406C=
n.674C=
c.1011C= (p.Ala337=)
c.993C= (p.Ala331=)
9g.130489391C>GCA467385645ASS1c.897C>G (p.Ala299=)
n.168C>G
n.622C>G
n.406C>G
n.674C>G
c.1011C>G (p.Ala337=)
c.993C>G (p.Ala331=)
9g.130489391C>TCA467385646ASS1c.897C>T (p.Ala299=)
n.168C>T
n.622C>T
n.406C>T
n.674C>T
c.1011C>T (p.Ala337=)
c.993C>T (p.Ala331=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489391_130489392delCA1881276639ASS1c.897_898del (p.Phe300HisfsTer19)
n.168_169del
n.622_623del
n.406_407del
n.674_675del
c.1011_1012del (p.Phe338HisfsTer19)
c.993_994del (p.Phe332HisfsTer19)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130489392T>ACA375230568ASS1c.898T>A (p.Phe300Ile)
n.169T>A
n.623T>A
n.407T>A
n.675T>A
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.994T>A (p.Phe332Ile)
9g.130489392T>CCA375230569ASS1c.898T>C (p.Phe300Leu)
n.169T>C
n.623T>C
n.407T>C
n.675T>C
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.994T>C (p.Phe332Leu)
9g.130489392T>GCA375230570ASS1c.898T>G (p.Phe300Val)
n.169T>G
n.623T>G
n.407T>G
n.675T>G
c.1012T>G (p.Phe338Val)
c.994T>G (p.Phe332Val)
9g.130489393T>ACA375230571ASS1c.899T>A (p.Phe300Tyr)
n.170T>A
n.624T>A
n.408T>A
n.676T>A
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
9g.130489393T>CCA375230572ASS1c.899T>C (p.Phe300Ser)
n.170T>C
n.624T>C
n.408T>C
n.676T>C
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.995T>C (p.Phe332Ser)
9g.130489393T>GCA375230573ASS1c.899T>G (p.Phe300Cys)
n.170T>G
n.624T>G
n.408T>G
n.676T>G
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.995T>G (p.Phe332Cys)
9g.130489394C>ACA375230574ASS1c.900C>A (p.Phe300Leu)
n.171C>A
n.625C>A
n.409C>A
n.677C>A
c.1014C>A (p.Phe338Leu)
c.996C>A (p.Phe332Leu)
9g.130489394C>GCA375230575ASS1c.900C>G (p.Phe300Leu)
n.171C>G
n.625C>G
n.409C>G
n.677C>G
c.1014C>G (p.Phe338Leu)
c.996C>G (p.Phe332Leu)
9g.130489394C>TCA467385648ASS1c.900C>T (p.Phe300=)
n.171C>T
n.625C>T
n.409C>T
n.677C>T
c.1014C>T (p.Phe338=)
c.996C>T (p.Phe332=)
9g.130489395A=CA1881276641ASS1c.901A= (p.Thr301=)
n.172A=
n.626A=
n.410A=
n.678A=
c.1015A= (p.Thr339=)
c.997A= (p.Thr333=)
9g.130489395A>CCA375230576ASS1c.901A>C (p.Thr301Pro)
n.172A>C
n.626A>C
n.410A>C
n.678A>C
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
9g.130489395A>GCA5283569ASS1c.901A>G (p.Thr301Ala)
n.172A>G
n.626A>G
n.410A>G
n.678A>G
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130489395A>TCA375230577ASS1c.901A>T (p.Thr301Ser)
n.172A>T
n.626A>T
n.410A>T
n.678A>T
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
9g.130489396C>ACA375230580ASS1c.902C>A (p.Thr301Asn)
n.173C>A
n.627C>A
n.411C>A
n.679C>A
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
9g.130489396C>GCA375230579ASS1c.902C>G (p.Thr301Ser)
n.173C>G
n.627C>G
n.411C>G
n.679C>G
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
9g.130489396C>TCA375230578ASS1c.902C>T (p.Thr301Ile)
n.173C>T
n.627C>T
n.411C>T
n.679C>T
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
 gnomAD v4
9g.130489397C>ACA467385652ASS1c.903C>A (p.Thr301=)
n.174C>A
n.628C>A
n.412C>A
n.680C>A
c.1017C>A (p.Thr339=)
c.999C>A (p.Thr333=)
9g.130489397C>GCA467385653ASS1c.903C>G (p.Thr301=)
n.174C>G
n.628C>G
n.412C>G
n.680C>G
c.1017C>G (p.Thr339=)
c.999C>G (p.Thr333=)
9g.130489397C>TCA467385654ASS1c.903C>T (p.Thr301=)
n.174C>T
n.628C>T
n.412C>T
n.680C>T
c.1017C>T (p.Thr339=)
c.999C>T (p.Thr333=)
9g.130489398A=CA1881276642ASS1c.904A= (p.Met302=)
n.175A=
n.629A=
n.413A=
n.681A=
c.1018A= (p.Met340=)
c.1000A= (p.Met334=)
9g.130489398A>CCA375230581ASS1c.904A>C (p.Met302Leu)
n.175A>C
n.629A>C
n.413A>C
n.681A>C
c.1018A>C (p.Met340Leu)
c.1000A>C (p.Met334Leu)
9g.130489398A>GCA375230583ASS1c.904A>G (p.Met302Val)
n.175A>G
n.629A>G
n.413A>G
n.681A>G
c.1018A>G (p.Met340Val)
c.1000A>G (p.Met334Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.130489398A>TCA375230582ASS1c.904A>T (p.Met302Leu)
n.175A>T
n.629A>T
n.413A>T
n.681A>T
c.1018A>T (p.Met340Leu)
c.1000A>T (p.Met334Leu)
9g.130489399T>ACA375230584ASS1c.905T>A (p.Met302Lys)
n.176T>A
n.630T>A
n.414T>A
n.682T>A
c.1019T>A (p.Met340Lys)
c.1001T>A (p.Met334Lys)
9g.130489399T>CCA375230586ASS1c.905T>C (p.Met302Thr)
n.176T>C
n.630T>C
n.414T>C
n.682T>C
c.1019T>C (p.Met340Thr)
c.1001T>C (p.Met334Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130489399T>GCA375230585ASS1c.905T>G (p.Met302Arg)
n.176T>G
n.630T>G
n.414T>G
n.682T>G
c.1019T>G (p.Met340Arg)
c.1001T>G (p.Met334Arg)
9g.130489399T=CA1881276643ASS1c.905T= (p.Met302=)
n.176T=
n.630T=
n.414T=
n.682T=
c.1019T= (p.Met340=)
c.1001T= (p.Met334=)
9g.130489400G>ACA375230587ASS1c.906G>A (p.Met302Ile)
n.177G>A
n.631G>A
n.415G>A
n.683G>A
c.1020G>A (p.Met340Ile)
c.1002G>A (p.Met334Ile)
9g.130489400G>CCA375230588ASS1c.906G>C (p.Met302Ile)
n.177G>C
n.631G>C
n.415G>C
n.683G>C
c.1020G>C (p.Met340Ile)
c.1002G>C (p.Met334Ile)
9g.130489400G>TCA375230589ASS1c.906G>T (p.Met302Ile)
n.177G>T
n.631G>T
n.415G>T
n.683G>T
c.1020G>T (p.Met340Ile)
c.1002G>T (p.Met334Ile)
9g.130489401delCA2695199422ASS1c.907del (p.Asp303ThrfsTer13)
n.178del
n.632del
n.416del
n.684del
c.1021del (p.Asp341ThrfsTer13)
c.1003del (p.Asp335ThrfsTer13)
 ClinVar
9g.130489401G>ACA375230590ASS1c.907G>A (p.Asp303Asn)
n.178G>A
n.632G>A
n.416G>A
n.684G>A
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
9g.130489401G>CCA375230591ASS1c.907G>C (p.Asp303His)
n.178G>C
n.632G>C
n.416G>C
n.684G>C
c.1021G>C (p.Asp341His)
c.1003G>C (p.Asp335His)
9g.130489401G>TCA375230593ASS1c.907G>T (p.Asp303Tyr)
n.178G>T
n.632G>T
n.416G>T
n.684G>T
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
9g.130489402A>CCA375230594ASS1c.908A>C (p.Asp303Ala)
n.179A>C
n.633A>C
n.417A>C
n.685A>C
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
9g.130489402A>GCA375230596ASS1c.908A>G (p.Asp303Gly)
n.179A>G
n.633A>G
n.417A>G
n.685A>G
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
9g.130489402A>TCA375230598ASS1c.908A>T (p.Asp303Val)
n.179A>T
n.633A>T
n.417A>T
n.685A>T
c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
9g.130489403C>ACA375230600ASS1c.909C>A (p.Asp303Glu)
n.180C>A
n.634C>A
n.418C>A
n.686C>A
c.1023C>A (p.Asp341Glu)
c.1005C>A (p.Asp335Glu)
9g.130489403C=CA1881276644ASS1c.909C= (p.Asp303=)
n.180C=
n.634C=
n.418C=
n.686C=
c.1023C= (p.Asp341=)
c.1005C= (p.Asp335=)

Number of alleles fetched