UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130489377T>A | CA375230536 | ASS1 | c.883T>A (p.Leu295Ile) n.154T>A n.608T>A n.392T>A n.660T>A c.997T>A (p.Leu333Ile) c.979T>A (p.Leu327Ile) | |
| 9 | g.130489377T>C | CA467385617 | ASS1 | c.883T>C (p.Leu295=) n.154T>C n.608T>C n.392T>C n.660T>C c.997T>C (p.Leu333=) c.979T>C (p.Leu327=) | |
| 9 | g.130489377T>G | CA375230537 | ASS1 | c.883T>G (p.Leu295Val) n.154T>G n.608T>G n.392T>G n.660T>G c.997T>G (p.Leu333Val) c.979T>G (p.Leu327Val) | |
| 9 | g.130489378T>A | CA375230538 | ASS1 | c.884T>A (p.Leu295Ter) n.155T>A n.609T>A n.393T>A n.661T>A c.998T>A (p.Leu333Ter) c.980T>A (p.Leu327Ter) | |
| 9 | g.130489378T>C | CA375230539 | ASS1 | c.884T>C (p.Leu295Ser) n.155T>C n.609T>C n.393T>C n.661T>C c.998T>C (p.Leu333Ser) c.980T>C (p.Leu327Ser) | |
| 9 | g.130489378T>G | CA375230540 | ASS1 | c.884T>G (p.Leu295Ter) n.155T>G n.609T>G n.393T>G n.661T>G c.998T>G (p.Leu333Ter) c.980T>G (p.Leu327Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489378T= | CA1881276627 | ASS1 | c.884T= (p.Leu295=) n.155T= n.609T= n.393T= n.661T= c.998T= (p.Leu333=) c.980T= (p.Leu327=) | |
| 9 | g.130489379A= | CA1881276628 | ASS1 | c.885A= (p.Leu295=) n.156A= n.610A= n.394A= n.662A= c.999A= (p.Leu333=) c.981A= (p.Leu327=) | |
| 9 | g.130489379A>C | CA375230541 | ASS1 | c.885A>C (p.Leu295Phe) n.156A>C n.610A>C n.394A>C n.662A>C c.999A>C (p.Leu333Phe) c.981A>C (p.Leu327Phe) | |
| 9 | g.130489379A>G | CA467385619 | ASS1 | c.885A>G (p.Leu295=) n.156A>G n.610A>G n.394A>G n.662A>G c.999A>G (p.Leu333=) c.981A>G (p.Leu327=) | dbSNP |
| 9 | g.130489379A>T | CA375230542 | ASS1 | c.885A>T (p.Leu295Phe) n.156A>T n.610A>T n.394A>T n.662A>T c.999A>T (p.Leu333Phe) c.981A>T (p.Leu327Phe) | |
| 9 | g.130489380G>A | CA375230545 | ASS1 | c.886G>A (p.Asp296Asn) n.157G>A n.611G>A n.395G>A n.663G>A c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.982G>A (p.Asp328Asn) | |
| 9 | g.130489380G>C | CA375230543 | ASS1 | c.886G>C (p.Asp296His) n.157G>C n.611G>C n.395G>C n.663G>C c.1000G>C (p.Asp334His) c.982G>C (p.Asp328His) | |
| 9 | g.130489380G>T | CA375230544 | ASS1 | c.886G>T (p.Asp296Tyr) n.157G>T n.611G>T n.395G>T n.663G>T c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.982G>T (p.Asp328Tyr) | |
| 9 | g.130489381A= | CA1881276629 | ASS1 | c.887A= (p.Asp296=) n.158A= n.612A= n.396A= n.664A= c.1001A= (p.Asp334=) c.983A= (p.Asp328=) | |
| 9 | g.130489381A>C | CA375230546 | ASS1 | c.887A>C (p.Asp296Ala) n.158A>C n.612A>C n.396A>C n.664A>C c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.983A>C (p.Asp328Ala) | |
| 9 | g.130489381A>G | CA375230547 | ASS1 | c.887A>G (p.Asp296Gly) n.158A>G n.612A>G n.396A>G n.664A>G c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.983A>G (p.Asp328Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489381A>T | CA5283565 | ASS1 | c.887A>T (p.Asp296Val) n.158A>T n.612A>T n.396A>T n.664A>T c.1001A>T (p.Asp334Val) c.983A>T (p.Asp328Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489382C>A | CA375230548 | ASS1 | c.888C>A (p.Asp296Glu) n.159C>A n.613C>A n.397C>A n.665C>A c.1002C>A (p.Asp334Glu) c.984C>A (p.Asp328Glu) | |
| 9 | g.130489382C>G | CA375230549 | ASS1 | c.888C>G (p.Asp296Glu) n.159C>G n.613C>G n.397C>G n.665C>G c.1002C>G (p.Asp334Glu) c.984C>G (p.Asp328Glu) | |
| 9 | g.130489382C>T | CA467385627 | ASS1 | c.888C>T (p.Asp296=) n.159C>T n.613C>T n.397C>T n.665C>T c.1002C>T (p.Asp334=) c.984C>T (p.Asp328=) | |
| 9 | g.130489383A= | CA1881276630 | ASS1 | c.889A= (p.Ile297=) n.160A= n.614A= n.398A= n.666A= c.1003A= (p.Ile335=) c.985A= (p.Ile329=) | |
| 9 | g.130489383A>C | CA375230550 | ASS1 | c.889A>C (p.Ile297Leu) n.160A>C n.614A>C n.398A>C n.666A>C c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) | |
| 9 | g.130489383A>G | CA5283566 | ASS1 | c.889A>G (p.Ile297Val) n.160A>G n.614A>G n.398A>G n.666A>G c.1003A>G (p.Ile335Val) c.985A>G (p.Ile329Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489383A>T | CA375230551 | ASS1 | c.889A>T (p.Ile297Phe) n.160A>T n.614A>T n.398A>T n.666A>T c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) | |
| 9 | g.130489384T>A | CA375230552 | ASS1 | c.890T>A (p.Ile297Asn) n.161T>A n.615T>A n.399T>A n.667T>A c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) | |
| 9 | g.130489384T>C | CA375230553 | ASS1 | c.890T>C (p.Ile297Thr) n.161T>C n.615T>C n.399T>C n.667T>C c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489384T>G | CA375230554 | ASS1 | c.890T>G (p.Ile297Ser) n.161T>G n.615T>G n.399T>G n.667T>G c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) | |
| 9 | g.130489384T= | CA1881276631 | ASS1 | c.890T= (p.Ile297=) n.161T= n.615T= n.399T= n.667T= c.1004T= (p.Ile335=) c.986T= (p.Ile329=) | |
| 9 | g.130489385C>A | CA467385631 | ASS1 | c.891C>A (p.Ile297=) n.162C>A n.616C>A n.400C>A n.668C>A c.1005C>A (p.Ile335=) c.987C>A (p.Ile329=) | ClinVar |
| 9 | g.130489385C= | CA1881276632 | ASS1 | c.891C= (p.Ile297=) n.162C= n.616C= n.400C= n.668C= c.1005C= (p.Ile335=) c.987C= (p.Ile329=) | |
| 9 | g.130489385C>G | CA375230555 | ASS1 | c.891C>G (p.Ile297Met) n.162C>G n.616C>G n.400C>G n.668C>G c.1005C>G (p.Ile335Met) c.987C>G (p.Ile329Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489385C>T | CA200589130 | ASS1 | c.891C>T (p.Ile297=) n.162C>T n.616C>T n.400C>T n.668C>T c.1005C>T (p.Ile335=) c.987C>T (p.Ile329=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.130489385_130489386delinsCG | CA1881276633 | ASS1 | c.891_892delinsCG (p.Ile297=) n.162_163delinsCG n.616_617delinsCG n.400_401delinsCG n.668_669delinsCG c.1005_1006delinsCG (p.Ile335=) c.987_988delinsCG (p.Ile329=) | |
| 9 | g.130489386del | CA274014 | ASS1 | c.892del (p.Glu298ArgfsTer18) n.163del n.617del n.401del n.669del c.1006del (p.Glu336ArgfsTer18) c.988del (p.Glu330ArgfsTer18) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489386G>A | CA375230556 | ASS1 | c.892G>A (p.Glu298Lys) n.163G>A n.617G>A n.401G>A n.669G>A c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.130489386G>C | CA375230557 | ASS1 | c.892G>C (p.Glu298Gln) n.163G>C n.617G>C n.401G>C n.669G>C c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.988G>C (p.Glu330Gln) | |
| 9 | g.130489386G= | CA1881276634 | ASS1 | c.892G= (p.Glu298=) n.163G= n.617G= n.401G= n.669G= c.1006G= (p.Glu336=) c.988G= (p.Glu330=) | |
| 9 | g.130489386G>T | CA375230558 | ASS1 | c.892G>T (p.Glu298Ter) n.163G>T n.617G>T n.401G>T n.669G>T c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) | |
| 9 | g.130489387del | CA375230561 | ASS1 | c.893del (p.Glu298GlyfsTer18) n.164del n.618del n.402del n.670del c.1007del (p.Glu336GlyfsTer18) c.989del (p.Glu330GlyfsTer18) | |
| 9 | g.130489387A= | CA1881276635 | ASS1 | c.893A= (p.Glu298=) n.164A= n.618A= n.402A= n.670A= c.1007A= (p.Glu336=) c.989A= (p.Glu330=) | |
| 9 | g.130489387A>C | CA375230559 | ASS1 | c.893A>C (p.Glu298Ala) n.164A>C n.618A>C n.402A>C n.670A>C c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.989A>C (p.Glu330Ala) | |
| 9 | g.130489387A>G | CA220298 | ASS1 | c.893A>G (p.Glu298Gly) n.164A>G n.618A>G n.402A>G n.670A>G c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.989A>G (p.Glu330Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489387A>T | CA375230560 | ASS1 | c.893A>T (p.Glu298Val) n.164A>T n.618A>T n.402A>T n.670A>T c.1007A>T (p.Glu336Val) c.989A>T (p.Glu330Val) | |
| 9 | g.130489388G>A | CA467385641 | ASS1 | c.894G>A (p.Glu298=) n.165G>A n.619G>A n.403G>A n.671G>A c.1008G>A (p.Glu336=) c.990G>A (p.Glu330=) | ClinVar |
| 9 | g.130489388G>C | CA5283567 | ASS1 | c.894G>C (p.Glu298Asp) n.165G>C n.619G>C n.403G>C n.671G>C c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.990G>C (p.Glu330Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489388G= | CA1881276636 | ASS1 | c.894G= (p.Glu298=) n.165G= n.619G= n.403G= n.671G= c.1008G= (p.Glu336=) c.990G= (p.Glu330=) | |
| 9 | g.130489388G>T | CA375230562 | ASS1 | c.894G>T (p.Glu298Asp) n.165G>T n.619G>T n.403G>T n.671G>T c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.990G>T (p.Glu330Asp) | |
| 9 | g.130489389G>A | CA375230563 | ASS1 | c.895G>A (p.Ala299Thr) n.166G>A n.620G>A n.404G>A n.672G>A c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) | |
| 9 | g.130489389G>C | CA375230564 | ASS1 | c.895G>C (p.Ala299Pro) n.166G>C n.620G>C n.404G>C n.672G>C c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) |