UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130489372C>A | CA375230525 | ASS1 | c.878C>A (p.Ala293Asp) n.149C>A n.603C>A n.387C>A n.655C>A c.992C>A (p.Ala331Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) | |
| 9 | g.130489372C= | CA1881276626 | ASS1 | c.878C= (p.Ala293=) n.149C= n.603C= n.387C= n.655C= c.992C= (p.Ala331=) c.974C= (p.Ala325=) | |
| 9 | g.130489372C>G | CA375230527 | ASS1 | c.878C>G (p.Ala293Gly) n.149C>G n.603C>G n.387C>G n.655C>G c.992C>G (p.Ala331Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) | |
| 9 | g.130489372C>T | CA375230526 | ASS1 | c.878C>T (p.Ala293Val) n.149C>T n.603C>T n.387C>T n.655C>T c.992C>T (p.Ala331Val) c.974C>T (p.Ala325Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489373T>A | CA467385613 | ASS1 | c.879T>A (p.Ala293=) n.150T>A n.604T>A n.388T>A n.656T>A c.993T>A (p.Ala331=) c.975T>A (p.Ala325=) | |
| 9 | g.130489373T>C | CA467385614 | ASS1 | c.879T>C (p.Ala293=) n.150T>C n.604T>C n.388T>C n.656T>C c.993T>C (p.Ala331=) c.975T>C (p.Ala325=) | |
| 9 | g.130489373T>G | CA467385611 | ASS1 | c.879T>G (p.Ala293=) n.150T>G n.604T>G n.388T>G n.656T>G c.993T>G (p.Ala331=) c.975T>G (p.Ala325=) | |
| 9 | g.130489374C>A | CA375230528 | ASS1 | c.880C>A (p.His294Asn) n.151C>A n.605C>A n.389C>A n.657C>A c.994C>A (p.His332Asn) c.976C>A (p.His326Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489374C>G | CA375230530 | ASS1 | c.880C>G (p.His294Asp) n.151C>G n.605C>G n.389C>G n.657C>G c.994C>G (p.His332Asp) c.976C>G (p.His326Asp) | |
| 9 | g.130489374C>T | CA375230529 | ASS1 | c.880C>T (p.His294Tyr) n.151C>T n.605C>T n.389C>T n.657C>T c.994C>T (p.His332Tyr) c.976C>T (p.His326Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489375A>C | CA375230531 | ASS1 | c.881A>C (p.His294Pro) n.152A>C n.606A>C n.390A>C n.658A>C c.995A>C (p.His332Pro) c.977A>C (p.His326Pro) | |
| 9 | g.130489375A>G | CA375230532 | ASS1 | c.881A>G (p.His294Arg) n.152A>G n.606A>G n.390A>G n.658A>G c.995A>G (p.His332Arg) c.977A>G (p.His326Arg) | |
| 9 | g.130489375A>T | CA375230533 | ASS1 | c.881A>T (p.His294Leu) n.152A>T n.606A>T n.390A>T n.658A>T c.995A>T (p.His332Leu) c.977A>T (p.His326Leu) | |
| 9 | g.130489376T>A | CA375230534 | ASS1 | c.882T>A (p.His294Gln) n.153T>A n.607T>A n.391T>A n.659T>A c.996T>A (p.His332Gln) c.978T>A (p.His326Gln) | |
| 9 | g.130489376T>C | CA467385615 | ASS1 | c.882T>C (p.His294=) n.153T>C n.607T>C n.391T>C n.659T>C c.996T>C (p.His332=) c.978T>C (p.His326=) | ClinVar |
| 9 | g.130489376T>G | CA375230535 | ASS1 | c.882T>G (p.His294Gln) n.153T>G n.607T>G n.391T>G n.659T>G c.996T>G (p.His332Gln) c.978T>G (p.His326Gln) | |
| 9 | g.130489377T>A | CA375230536 | ASS1 | c.883T>A (p.Leu295Ile) n.154T>A n.608T>A n.392T>A n.660T>A c.997T>A (p.Leu333Ile) c.979T>A (p.Leu327Ile) | |
| 9 | g.130489377T>C | CA467385617 | ASS1 | c.883T>C (p.Leu295=) n.154T>C n.608T>C n.392T>C n.660T>C c.997T>C (p.Leu333=) c.979T>C (p.Leu327=) | |
| 9 | g.130489377T>G | CA375230537 | ASS1 | c.883T>G (p.Leu295Val) n.154T>G n.608T>G n.392T>G n.660T>G c.997T>G (p.Leu333Val) c.979T>G (p.Leu327Val) | |
| 9 | g.130489378T>A | CA375230538 | ASS1 | c.884T>A (p.Leu295Ter) n.155T>A n.609T>A n.393T>A n.661T>A c.998T>A (p.Leu333Ter) c.980T>A (p.Leu327Ter) | |
| 9 | g.130489378T>C | CA375230539 | ASS1 | c.884T>C (p.Leu295Ser) n.155T>C n.609T>C n.393T>C n.661T>C c.998T>C (p.Leu333Ser) c.980T>C (p.Leu327Ser) | |
| 9 | g.130489378T>G | CA375230540 | ASS1 | c.884T>G (p.Leu295Ter) n.155T>G n.609T>G n.393T>G n.661T>G c.998T>G (p.Leu333Ter) c.980T>G (p.Leu327Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489378T= | CA1881276627 | ASS1 | c.884T= (p.Leu295=) n.155T= n.609T= n.393T= n.661T= c.998T= (p.Leu333=) c.980T= (p.Leu327=) | |
| 9 | g.130489379A= | CA1881276628 | ASS1 | c.885A= (p.Leu295=) n.156A= n.610A= n.394A= n.662A= c.999A= (p.Leu333=) c.981A= (p.Leu327=) | |
| 9 | g.130489379A>C | CA375230541 | ASS1 | c.885A>C (p.Leu295Phe) n.156A>C n.610A>C n.394A>C n.662A>C c.999A>C (p.Leu333Phe) c.981A>C (p.Leu327Phe) | |
| 9 | g.130489379A>G | CA467385619 | ASS1 | c.885A>G (p.Leu295=) n.156A>G n.610A>G n.394A>G n.662A>G c.999A>G (p.Leu333=) c.981A>G (p.Leu327=) | dbSNP |
| 9 | g.130489379A>T | CA375230542 | ASS1 | c.885A>T (p.Leu295Phe) n.156A>T n.610A>T n.394A>T n.662A>T c.999A>T (p.Leu333Phe) c.981A>T (p.Leu327Phe) | |
| 9 | g.130489380G>A | CA375230545 | ASS1 | c.886G>A (p.Asp296Asn) n.157G>A n.611G>A n.395G>A n.663G>A c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.982G>A (p.Asp328Asn) | |
| 9 | g.130489380G>C | CA375230543 | ASS1 | c.886G>C (p.Asp296His) n.157G>C n.611G>C n.395G>C n.663G>C c.1000G>C (p.Asp334His) c.982G>C (p.Asp328His) | |
| 9 | g.130489380G>T | CA375230544 | ASS1 | c.886G>T (p.Asp296Tyr) n.157G>T n.611G>T n.395G>T n.663G>T c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.982G>T (p.Asp328Tyr) | |
| 9 | g.130489381A= | CA1881276629 | ASS1 | c.887A= (p.Asp296=) n.158A= n.612A= n.396A= n.664A= c.1001A= (p.Asp334=) c.983A= (p.Asp328=) | |
| 9 | g.130489381A>C | CA375230546 | ASS1 | c.887A>C (p.Asp296Ala) n.158A>C n.612A>C n.396A>C n.664A>C c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.983A>C (p.Asp328Ala) | |
| 9 | g.130489381A>G | CA375230547 | ASS1 | c.887A>G (p.Asp296Gly) n.158A>G n.612A>G n.396A>G n.664A>G c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.983A>G (p.Asp328Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489381A>T | CA5283565 | ASS1 | c.887A>T (p.Asp296Val) n.158A>T n.612A>T n.396A>T n.664A>T c.1001A>T (p.Asp334Val) c.983A>T (p.Asp328Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489382C>A | CA375230548 | ASS1 | c.888C>A (p.Asp296Glu) n.159C>A n.613C>A n.397C>A n.665C>A c.1002C>A (p.Asp334Glu) c.984C>A (p.Asp328Glu) | |
| 9 | g.130489382C>G | CA375230549 | ASS1 | c.888C>G (p.Asp296Glu) n.159C>G n.613C>G n.397C>G n.665C>G c.1002C>G (p.Asp334Glu) c.984C>G (p.Asp328Glu) | |
| 9 | g.130489382C>T | CA467385627 | ASS1 | c.888C>T (p.Asp296=) n.159C>T n.613C>T n.397C>T n.665C>T c.1002C>T (p.Asp334=) c.984C>T (p.Asp328=) | |
| 9 | g.130489383A= | CA1881276630 | ASS1 | c.889A= (p.Ile297=) n.160A= n.614A= n.398A= n.666A= c.1003A= (p.Ile335=) c.985A= (p.Ile329=) | |
| 9 | g.130489383A>C | CA375230550 | ASS1 | c.889A>C (p.Ile297Leu) n.160A>C n.614A>C n.398A>C n.666A>C c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) | |
| 9 | g.130489383A>G | CA5283566 | ASS1 | c.889A>G (p.Ile297Val) n.160A>G n.614A>G n.398A>G n.666A>G c.1003A>G (p.Ile335Val) c.985A>G (p.Ile329Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489383A>T | CA375230551 | ASS1 | c.889A>T (p.Ile297Phe) n.160A>T n.614A>T n.398A>T n.666A>T c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) | |
| 9 | g.130489384T>A | CA375230552 | ASS1 | c.890T>A (p.Ile297Asn) n.161T>A n.615T>A n.399T>A n.667T>A c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) | |
| 9 | g.130489384T>C | CA375230553 | ASS1 | c.890T>C (p.Ile297Thr) n.161T>C n.615T>C n.399T>C n.667T>C c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489384T>G | CA375230554 | ASS1 | c.890T>G (p.Ile297Ser) n.161T>G n.615T>G n.399T>G n.667T>G c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) | |
| 9 | g.130489384T= | CA1881276631 | ASS1 | c.890T= (p.Ile297=) n.161T= n.615T= n.399T= n.667T= c.1004T= (p.Ile335=) c.986T= (p.Ile329=) | |
| 9 | g.130489385C>A | CA467385631 | ASS1 | c.891C>A (p.Ile297=) n.162C>A n.616C>A n.400C>A n.668C>A c.1005C>A (p.Ile335=) c.987C>A (p.Ile329=) | ClinVar |
| 9 | g.130489385C= | CA1881276632 | ASS1 | c.891C= (p.Ile297=) n.162C= n.616C= n.400C= n.668C= c.1005C= (p.Ile335=) c.987C= (p.Ile329=) | |
| 9 | g.130489385C>G | CA375230555 | ASS1 | c.891C>G (p.Ile297Met) n.162C>G n.616C>G n.400C>G n.668C>G c.1005C>G (p.Ile335Met) c.987C>G (p.Ile329Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489385C>T | CA200589130 | ASS1 | c.891C>T (p.Ile297=) n.162C>T n.616C>T n.400C>T n.668C>T c.1005C>T (p.Ile335=) c.987C>T (p.Ile329=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.130489385_130489386delinsCG | CA1881276633 | ASS1 | c.891_892delinsCG (p.Ile297=) n.162_163delinsCG n.616_617delinsCG n.400_401delinsCG n.668_669delinsCG c.1005_1006delinsCG (p.Ile335=) c.987_988delinsCG (p.Ile329=) |