| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130489364T>A | CA467385604 | ASS1 | c.870T>A (p.Leu290=) n.141T>A n.595T>A n.379T>A n.647T>A c.984T>A (p.Leu328=) c.966T>A (p.Leu322=) | |
| 9 | g.130489364T>C | CA467385605 | ASS1 | c.870T>C (p.Leu290=) n.141T>C n.595T>C n.379T>C n.647T>C c.984T>C (p.Leu328=) c.966T>C (p.Leu322=) | |
| 9 | g.130489364T>G | CA467385607 | ASS1 | c.870T>G (p.Leu290=) n.141T>G n.595T>G n.379T>G n.647T>G c.984T>G (p.Leu328=) c.966T>G (p.Leu322=) | |
| 9 | g.130489365T>A | CA375230507 | ASS1 | c.871T>A (p.Tyr291Asn) n.142T>A n.596T>A n.380T>A n.648T>A c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.967T>A (p.Tyr323Asn) | |
| 9 | g.130489365T>C | CA375230508 | ASS1 | c.871T>C (p.Tyr291His) n.142T>C n.596T>C n.380T>C n.648T>C c.985T>C (p.Tyr329His) c.967T>C (p.Tyr323His) | ClinVar |
| 9 | g.130489365T>G | CA375230509 | ASS1 | c.871T>G (p.Tyr291Asp) n.142T>G n.596T>G n.380T>G n.648T>G c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.967T>G (p.Tyr323Asp) | |
| 9 | g.130489366A>C | CA375230510 | ASS1 | c.872A>C (p.Tyr291Ser) n.143A>C n.597A>C n.381A>C n.649A>C c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489366A>G | CA375230511 | ASS1 | c.872A>G (p.Tyr291Cys) n.143A>G n.597A>G n.381A>G n.649A>G c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) | |
| 9 | g.130489366A>T | CA375230512 | ASS1 | c.872A>T (p.Tyr291Phe) n.143A>T n.597A>T n.381A>T n.649A>T c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) | |
| 9 | g.130489367C>A | CA375230514 | ASS1 | c.873C>A (p.Tyr291Ter) n.144C>A n.598C>A n.382C>A n.650C>A c.987C>A (p.Tyr329Ter) c.969C>A (p.Tyr323Ter) | |
| 9 | g.130489367C>G | CA375230513 | ASS1 | c.873C>G (p.Tyr291Ter) n.144C>G n.598C>G n.382C>G n.650C>G c.987C>G (p.Tyr329Ter) c.969C>G (p.Tyr323Ter) | |
| 9 | g.130489367C>T | CA467385608 | ASS1 | c.873C>T (p.Tyr291=) n.144C>T n.598C>T n.382C>T n.650C>T c.987C>T (p.Tyr329=) c.969C>T (p.Tyr323=) | |
| 9 | g.130489368C>A | CA375230515 | ASS1 | c.874C>A (p.His292Asn) n.145C>A n.599C>A n.383C>A n.651C>A c.988C>A (p.His330Asn) c.970C>A (p.His324Asn) | |
| 9 | g.130489368C= | CA1881276624 | ASS1 | c.874C= (p.His292=) n.145C= n.599C= n.383C= n.651C= c.988C= (p.His330=) c.970C= (p.His324=) | |
| 9 | g.130489368C>G | CA375230516 | ASS1 | c.874C>G (p.His292Asp) n.145C>G n.599C>G n.383C>G n.651C>G c.988C>G (p.His330Asp) c.970C>G (p.His324Asp) | |
| 9 | g.130489368C>T | CA200588393 | ASS1 | c.874C>T (p.His292Tyr) n.145C>T n.599C>T n.383C>T n.651C>T c.988C>T (p.His330Tyr) c.970C>T (p.His324Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.130489369A>C | CA375230517 | ASS1 | c.875A>C (p.His292Pro) n.146A>C n.600A>C n.384A>C n.652A>C c.989A>C (p.His330Pro) c.971A>C (p.His324Pro) | |
| 9 | g.130489369A>G | CA375230518 | ASS1 | c.875A>G (p.His292Arg) n.146A>G n.600A>G n.384A>G n.652A>G c.989A>G (p.His330Arg) c.971A>G (p.His324Arg) | |
| 9 | g.130489369A>T | CA375230519 | ASS1 | c.875A>T (p.His292Leu) n.146A>T n.600A>T n.384A>T n.652A>T c.989A>T (p.His330Leu) c.971A>T (p.His324Leu) | |
| 9 | g.130489370T>A | CA375230520 | ASS1 | c.876T>A (p.His292Gln) n.147T>A n.601T>A n.385T>A n.653T>A c.990T>A (p.His330Gln) c.972T>A (p.His324Gln) | |
| 9 | g.130489370T>C | CA285302 | ASS1 | c.876T>C (p.His292=) n.147T>C n.601T>C n.385T>C n.653T>C c.990T>C (p.His330=) c.972T>C (p.His324=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489370T>G | CA375230521 | ASS1 | c.876T>G (p.His292Gln) n.147T>G n.601T>G n.385T>G n.653T>G c.990T>G (p.His330Gln) c.972T>G (p.His324Gln) | |
| 9 | g.130489370T= | CA1630848030 | ASS1 | c.876T= (p.His292=) n.147T= n.601T= n.385T= n.653T= c.990T= (p.His330=) c.972T= (p.His324=) | |
| 9 | g.130489371G>A | CA375230522 | ASS1 | c.877G>A (p.Ala293Thr) n.148G>A n.602G>A n.386G>A n.654G>A c.991G>A (p.Ala331Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489371G>C | CA375230523 | ASS1 | c.877G>C (p.Ala293Pro) n.148G>C n.602G>C n.386G>C n.654G>C c.991G>C (p.Ala331Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) | |
| 9 | g.130489371G= | CA1881276625 | ASS1 | c.877G= (p.Ala293=) n.148G= n.602G= n.386G= n.654G= c.991G= (p.Ala331=) c.973G= (p.Ala325=) | |
| 9 | g.130489371G>T | CA375230524 | ASS1 | c.877G>T (p.Ala293Ser) n.148G>T n.602G>T n.386G>T n.654G>T c.991G>T (p.Ala331Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) | |
| 9 | g.130489372C>A | CA375230525 | ASS1 | c.878C>A (p.Ala293Asp) n.149C>A n.603C>A n.387C>A n.655C>A c.992C>A (p.Ala331Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) | |
| 9 | g.130489372C= | CA1881276626 | ASS1 | c.878C= (p.Ala293=) n.149C= n.603C= n.387C= n.655C= c.992C= (p.Ala331=) c.974C= (p.Ala325=) | |
| 9 | g.130489372C>G | CA375230527 | ASS1 | c.878C>G (p.Ala293Gly) n.149C>G n.603C>G n.387C>G n.655C>G c.992C>G (p.Ala331Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) | |
| 9 | g.130489372C>T | CA375230526 | ASS1 | c.878C>T (p.Ala293Val) n.149C>T n.603C>T n.387C>T n.655C>T c.992C>T (p.Ala331Val) c.974C>T (p.Ala325Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489373T>A | CA467385613 | ASS1 | c.879T>A (p.Ala293=) n.150T>A n.604T>A n.388T>A n.656T>A c.993T>A (p.Ala331=) c.975T>A (p.Ala325=) | |
| 9 | g.130489373T>C | CA467385614 | ASS1 | c.879T>C (p.Ala293=) n.150T>C n.604T>C n.388T>C n.656T>C c.993T>C (p.Ala331=) c.975T>C (p.Ala325=) | |
| 9 | g.130489373T>G | CA467385611 | ASS1 | c.879T>G (p.Ala293=) n.150T>G n.604T>G n.388T>G n.656T>G c.993T>G (p.Ala331=) c.975T>G (p.Ala325=) | |
| 9 | g.130489374C>A | CA375230528 | ASS1 | c.880C>A (p.His294Asn) n.151C>A n.605C>A n.389C>A n.657C>A c.994C>A (p.His332Asn) c.976C>A (p.His326Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489374C>G | CA375230530 | ASS1 | c.880C>G (p.His294Asp) n.151C>G n.605C>G n.389C>G n.657C>G c.994C>G (p.His332Asp) c.976C>G (p.His326Asp) | |
| 9 | g.130489374C>T | CA375230529 | ASS1 | c.880C>T (p.His294Tyr) n.151C>T n.605C>T n.389C>T n.657C>T c.994C>T (p.His332Tyr) c.976C>T (p.His326Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489375A>C | CA375230531 | ASS1 | c.881A>C (p.His294Pro) n.152A>C n.606A>C n.390A>C n.658A>C c.995A>C (p.His332Pro) c.977A>C (p.His326Pro) | |
| 9 | g.130489375A>G | CA375230532 | ASS1 | c.881A>G (p.His294Arg) n.152A>G n.606A>G n.390A>G n.658A>G c.995A>G (p.His332Arg) c.977A>G (p.His326Arg) | |
| 9 | g.130489375A>T | CA375230533 | ASS1 | c.881A>T (p.His294Leu) n.152A>T n.606A>T n.390A>T n.658A>T c.995A>T (p.His332Leu) c.977A>T (p.His326Leu) | |
| 9 | g.130489376T>A | CA375230534 | ASS1 | c.882T>A (p.His294Gln) n.153T>A n.607T>A n.391T>A n.659T>A c.996T>A (p.His332Gln) c.978T>A (p.His326Gln) | |
| 9 | g.130489376T>C | CA467385615 | ASS1 | c.882T>C (p.His294=) n.153T>C n.607T>C n.391T>C n.659T>C c.996T>C (p.His332=) c.978T>C (p.His326=) | ClinVar |
| 9 | g.130489376T>G | CA375230535 | ASS1 | c.882T>G (p.His294Gln) n.153T>G n.607T>G n.391T>G n.659T>G c.996T>G (p.His332Gln) c.978T>G (p.His326Gln) | |
| 9 | g.130489377T>A | CA375230536 | ASS1 | c.883T>A (p.Leu295Ile) n.154T>A n.608T>A n.392T>A n.660T>A c.997T>A (p.Leu333Ile) c.979T>A (p.Leu327Ile) | |
| 9 | g.130489377T>C | CA467385617 | ASS1 | c.883T>C (p.Leu295=) n.154T>C n.608T>C n.392T>C n.660T>C c.997T>C (p.Leu333=) c.979T>C (p.Leu327=) | |
| 9 | g.130489377T>G | CA375230537 | ASS1 | c.883T>G (p.Leu295Val) n.154T>G n.608T>G n.392T>G n.660T>G c.997T>G (p.Leu333Val) c.979T>G (p.Leu327Val) | |
| 9 | g.130489378T>A | CA375230538 | ASS1 | c.884T>A (p.Leu295Ter) n.155T>A n.609T>A n.393T>A n.661T>A c.998T>A (p.Leu333Ter) c.980T>A (p.Leu327Ter) | |
| 9 | g.130489378T>C | CA375230539 | ASS1 | c.884T>C (p.Leu295Ser) n.155T>C n.609T>C n.393T>C n.661T>C c.998T>C (p.Leu333Ser) c.980T>C (p.Leu327Ser) | |
| 9 | g.130489378T>G | CA375230540 | ASS1 | c.884T>G (p.Leu295Ter) n.155T>G n.609T>G n.393T>G n.661T>G c.998T>G (p.Leu333Ter) c.980T>G (p.Leu327Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489378T= | CA1881276627 | ASS1 | c.884T= (p.Leu295=) n.155T= n.609T= n.393T= n.661T= c.998T= (p.Leu333=) c.980T= (p.Leu327=) |