| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130489345C>A | CA375230468 | ASS1 | c.851C>A (p.Thr284Asn) n.122C>A n.576C>A n.360C>A n.628C>A c.965C>A (p.Thr322Asn) c.947C>A (p.Thr316Asn) | |
| 9 | g.130489345C= | CA1881276617 | ASS1 | c.851C= (p.Thr284=) n.122C= n.576C= n.360C= n.628C= c.965C= (p.Thr322=) c.947C= (p.Thr316=) | |
| 9 | g.130489345C>G | CA375230469 | ASS1 | c.851C>G (p.Thr284Ser) n.122C>G n.576C>G n.360C>G n.628C>G c.965C>G (p.Thr322Ser) c.947C>G (p.Thr316Ser) | |
| 9 | g.130489345C>T | CA10588902 | ASS1 | c.851C>T (p.Thr284Ile) n.122C>T n.576C>T n.360C>T n.628C>T c.965C>T (p.Thr322Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489346C>A | CA467385584 | ASS1 | c.852C>A (p.Thr284=) n.123C>A n.577C>A n.361C>A n.629C>A c.966C>A (p.Thr322=) c.948C>A (p.Thr316=) | |
| 9 | g.130489346C>G | CA467385585 | ASS1 | c.852C>G (p.Thr284=) n.123C>G n.577C>G n.361C>G n.629C>G c.966C>G (p.Thr322=) c.948C>G (p.Thr316=) | |
| 9 | g.130489346C>T | CA467385583 | ASS1 | c.852C>T (p.Thr284=) n.123C>T n.577C>T n.361C>T n.629C>T c.966C>T (p.Thr322=) c.948C>T (p.Thr316=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489347C>A | CA375230470 | ASS1 | c.853C>A (p.Pro285Thr) n.124C>A n.578C>A n.362C>A n.630C>A c.967C>A (p.Pro323Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489347C= | CA1881276618 | ASS1 | c.853C= (p.Pro285=) n.124C= n.578C= n.362C= n.630C= c.967C= (p.Pro323=) c.949C= (p.Pro317=) | |
| 9 | g.130489347C>G | CA375230471 | ASS1 | c.853C>G (p.Pro285Ala) n.124C>G n.578C>G n.362C>G n.630C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) | |
| 9 | g.130489347C>T | CA375230472 | ASS1 | c.853C>T (p.Pro285Ser) n.124C>T n.578C>T n.362C>T n.630C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489348C>A | CA375230475 | ASS1 | c.854C>A (p.Pro285Gln) n.125C>A n.579C>A n.363C>A n.631C>A c.968C>A (p.Pro323Gln) c.950C>A (p.Pro317Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489348C= | CA1881276619 | ASS1 | c.854C= (p.Pro285=) n.125C= n.579C= n.363C= n.631C= c.968C= (p.Pro323=) c.950C= (p.Pro317=) | |
| 9 | g.130489348C>G | CA375230474 | ASS1 | c.854C>G (p.Pro285Arg) n.125C>G n.579C>G n.363C>G n.631C>G c.968C>G (p.Pro323Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) | |
| 9 | g.130489348C>T | CA375230473 | ASS1 | c.854C>T (p.Pro285Leu) n.125C>T n.579C>T n.363C>T n.631C>T c.968C>T (p.Pro323Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489349A>C | CA467385588 | ASS1 | c.855A>C (p.Pro285=) n.126A>C n.580A>C n.364A>C n.632A>C c.969A>C (p.Pro323=) c.951A>C (p.Pro317=) | |
| 9 | g.130489349A>G | CA467385586 | ASS1 | c.855A>G (p.Pro285=) n.126A>G n.580A>G n.364A>G n.632A>G c.969A>G (p.Pro323=) c.951A>G (p.Pro317=) | |
| 9 | g.130489349A>T | CA467385587 | ASS1 | c.855A>T (p.Pro285=) n.126A>T n.580A>T n.364A>T n.632A>T c.969A>T (p.Pro323=) c.951A>T (p.Pro317=) | |
| 9 | g.130489350G>A | CA375230476 | ASS1 | c.856G>A (p.Ala286Thr) n.127G>A n.581G>A n.365G>A n.633G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.130489350G>C | CA375230477 | ASS1 | c.856G>C (p.Ala286Pro) n.127G>C n.581G>C n.365G>C n.633G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) | |
| 9 | g.130489350G>T | CA375230478 | ASS1 | c.856G>T (p.Ala286Ser) n.127G>T n.581G>T n.365G>T n.633G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) | |
| 9 | g.130489351C>A | CA375230479 | ASS1 | c.857C>A (p.Ala286Glu) n.128C>A n.582C>A n.366C>A n.634C>A c.971C>A (p.Ala324Glu) c.953C>A (p.Ala318Glu) | |
| 9 | g.130489351C>G | CA375230480 | ASS1 | c.857C>G (p.Ala286Gly) n.128C>G n.582C>G n.366C>G n.634C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) | |
| 9 | g.130489351C>T | CA375230481 | ASS1 | c.857C>T (p.Ala286Val) n.128C>T n.582C>T n.366C>T n.634C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.953C>T (p.Ala318Val) | |
| 9 | g.130489352A= | CA1881276620 | ASS1 | c.858A= (p.Ala286=) n.129A= n.583A= n.367A= n.635A= c.972A= (p.Ala324=) c.954A= (p.Ala318=) | |
| 9 | g.130489352A>C | CA467385589 | ASS1 | c.858A>C (p.Ala286=) n.129A>C n.583A>C n.367A>C n.635A>C c.972A>C (p.Ala324=) c.954A>C (p.Ala318=) | |
| 9 | g.130489352A>G | CA467385590 | ASS1 | c.858A>G (p.Ala286=) n.129A>G n.583A>G n.367A>G n.635A>G c.972A>G (p.Ala324=) c.954A>G (p.Ala318=) | |
| 9 | g.130489352A>T | CA5283564 | ASS1 | c.858A>T (p.Ala286=) n.129A>T n.583A>T n.367A>T n.635A>T c.972A>T (p.Ala324=) c.954A>T (p.Ala318=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489353G>A | CA375230482 | ASS1 | c.859G>A (p.Gly287Ser) n.130G>A n.584G>A n.368G>A n.636G>A c.973G>A (p.Gly325Ser) c.955G>A (p.Gly319Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489353G>C | CA375230484 | ASS1 | c.859G>C (p.Gly287Arg) n.130G>C n.584G>C n.368G>C n.636G>C c.973G>C (p.Gly325Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) | |
| 9 | g.130489353G= | CA1881276621 | ASS1 | c.859G= (p.Gly287=) n.130G= n.584G= n.368G= n.636G= c.973G= (p.Gly325=) c.955G= (p.Gly319=) | |
| 9 | g.130489353G>T | CA375230483 | ASS1 | c.859G>T (p.Gly287Cys) n.130G>T n.584G>T n.368G>T n.636G>T c.973G>T (p.Gly325Cys) c.955G>T (p.Gly319Cys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489354G>A | CA375230485 | ASS1 | c.860G>A (p.Gly287Asp) n.131G>A n.585G>A n.369G>A n.637G>A c.974G>A (p.Gly325Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) | |
| 9 | g.130489354G>C | CA375230486 | ASS1 | c.860G>C (p.Gly287Ala) n.131G>C n.585G>C n.369G>C n.637G>C c.974G>C (p.Gly325Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) | |
| 9 | g.130489354G>T | CA375230487 | ASS1 | c.860G>T (p.Gly287Val) n.131G>T n.585G>T n.369G>T n.637G>T c.974G>T (p.Gly325Val) c.956G>T (p.Gly319Val) | |
| 9 | g.130489355C>A | CA467385594 | ASS1 | c.861C>A (p.Gly287=) n.132C>A n.586C>A n.370C>A n.638C>A c.975C>A (p.Gly325=) c.957C>A (p.Gly319=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.130489355C>G | CA467385593 | ASS1 | c.861C>G (p.Gly287=) n.132C>G n.586C>G n.370C>G n.638C>G c.975C>G (p.Gly325=) c.957C>G (p.Gly319=) | |
| 9 | g.130489355C>T | CA467385592 | ASS1 | c.861C>T (p.Gly287=) n.132C>T n.586C>T n.370C>T n.638C>T c.975C>T (p.Gly325=) c.957C>T (p.Gly319=) | |
| 9 | g.130489356A>C | CA375230488 | ASS1 | c.862A>C (p.Thr288Pro) n.133A>C n.587A>C n.371A>C n.639A>C c.976A>C (p.Thr326Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) | |
| 9 | g.130489356A>G | CA375230489 | ASS1 | c.862A>G (p.Thr288Ala) n.133A>G n.587A>G n.371A>G n.639A>G c.976A>G (p.Thr326Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) | |
| 9 | g.130489356A>T | CA375230490 | ASS1 | c.862A>T (p.Thr288Ser) n.133A>T n.587A>T n.371A>T n.639A>T c.976A>T (p.Thr326Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) | |
| 9 | g.130489357C>A | CA375230491 | ASS1 | c.863C>A (p.Thr288Asn) n.134C>A n.588C>A n.372C>A n.640C>A c.977C>A (p.Thr326Asn) c.959C>A (p.Thr320Asn) | |
| 9 | g.130489357C>G | CA375230492 | ASS1 | c.863C>G (p.Thr288Ser) n.134C>G n.588C>G n.372C>G n.640C>G c.977C>G (p.Thr326Ser) c.959C>G (p.Thr320Ser) | |
| 9 | g.130489357C>T | CA375230493 | ASS1 | c.863C>T (p.Thr288Ile) n.134C>T n.588C>T n.372C>T n.640C>T c.977C>T (p.Thr326Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) | |
| 9 | g.130489358C>A | CA467385597 | ASS1 | c.864C>A (p.Thr288=) n.135C>A n.589C>A n.373C>A n.641C>A c.978C>A (p.Thr326=) c.960C>A (p.Thr320=) | |
| 9 | g.130489358C>G | CA467385595 | ASS1 | c.864C>G (p.Thr288=) n.135C>G n.589C>G n.373C>G n.641C>G c.978C>G (p.Thr326=) c.960C>G (p.Thr320=) | |
| 9 | g.130489358C>T | CA467385596 | ASS1 | c.864C>T (p.Thr288=) n.135C>T n.589C>T n.373C>T n.641C>T c.978C>T (p.Thr326=) c.960C>T (p.Thr320=) | |
| 9 | g.130489359A>C | CA375230494 | ASS1 | c.865A>C (p.Ile289Leu) n.136A>C n.590A>C n.374A>C n.642A>C c.979A>C (p.Ile327Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) | |
| 9 | g.130489359A>G | CA375230495 | ASS1 | c.865A>G (p.Ile289Val) n.136A>G n.590A>G n.374A>G n.642A>G c.979A>G (p.Ile327Val) c.961A>G (p.Ile321Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489359A>T | CA375230496 | ASS1 | c.865A>T (p.Ile289Phe) n.136A>T n.590A>T n.374A>T n.642A>T c.979A>T (p.Ile327Phe) c.961A>T (p.Ile321Phe) |