| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130489325del | CA2518181495 | ASS1 | c.839-8del (n.839-8del) n.110-8del n.564-8del n.348-8del n.616-8del c.953-8del (n.953-8del) c.935-8del (n.935-8del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489326T>C | CA5283558 | ASS1 | c.839-7T>C (n.839-7T>C) n.110-7T>C n.564-7T>C n.348-7T>C n.616-7T>C c.953-7T>C (n.953-7T>C) c.935-7T>C (n.935-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489326T= | CA1881276609 | ASS1 | c.839-7T= (n.839-7T=) n.110-7T= n.564-7T= n.348-7T= n.616-7T= c.953-7T= (n.953-7T=) c.935-7T= (n.935-7T=) | |
| 9 | g.130489327G>A | CA2573144057 | ASS1 | c.839-6G>A (n.839-6G>A) n.110-6G>A n.564-6G>A n.348-6G>A n.616-6G>A c.953-6G>A (n.953-6G>A) c.935-6G>A (n.935-6G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130489327G>C | CA5283559 | ASS1 | c.839-6G>C (n.839-6G>C) n.110-6G>C n.564-6G>C n.348-6G>C n.616-6G>C c.953-6G>C (n.953-6G>C) c.935-6G>C (n.935-6G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489327G= | CA1881276610 | ASS1 | c.839-6G= (n.839-6G=) n.110-6G= n.564-6G= n.348-6G= n.616-6G= c.953-6G= (n.953-6G=) c.935-6G= (n.935-6G=) | |
| 9 | g.130489327G>T | CA2692134752 | ASS1 | c.839-6G>T (n.839-6G>T) n.110-6G>T n.564-6G>T n.348-6G>T n.616-6G>T c.953-6G>T (n.953-6G>T) c.935-6G>T (n.935-6G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489328G>T | CA2692134756 | ASS1 | c.839-5G>T (n.839-5G>T) n.110-5G>T n.564-5G>T n.348-5G>T n.616-5G>T c.953-5G>T (n.953-5G>T) c.935-5G>T (n.935-5G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489330T>C | CA2692134758 | ASS1 | c.839-3T>C (n.839-3T>C) n.110-3T>C n.564-3T>C n.348-3T>C n.616-3T>C c.953-3T>C (n.953-3T>C) c.935-3T>C (n.935-3T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130489331A>C | CA375230435 | ASS1 | c.839-2A>C (n.839-2A>C) n.110-2A>C n.564-2A>C n.348-2A>C n.616-2A>C c.953-2A>C (n.953-2A>C) c.935-2A>C (n.935-2A>C) | |
| 9 | g.130489331A>G | CA375230436 | ASS1 | c.839-2A>G (n.839-2A>G) n.110-2A>G n.564-2A>G n.348-2A>G n.616-2A>G c.953-2A>G (n.953-2A>G) c.935-2A>G (n.935-2A>G) | |
| 9 | g.130489331A>T | CA375230437 | ASS1 | c.839-2A>T (n.839-2A>T) n.110-2A>T n.564-2A>T n.348-2A>T n.616-2A>T c.953-2A>T (n.953-2A>T) c.935-2A>T (n.935-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130489332G>A | CA375230440 | ASS1 | c.839-1G>A (n.839-1G>A) n.110-1G>A n.564-1G>A n.348-1G>A n.616-1G>A c.953-1G>A (n.953-1G>A) c.935-1G>A (n.935-1G>A) | ClinVar |
| 9 | g.130489332G>C | CA375230439 | ASS1 | c.839-1G>C (n.839-1G>C) n.110-1G>C n.564-1G>C n.348-1G>C n.616-1G>C c.953-1G>C (n.953-1G>C) c.935-1G>C (n.935-1G>C) | |
| 9 | g.130489332G>T | CA375230438 | ASS1 | c.839-1G>T (n.839-1G>T) n.110-1G>T n.564-1G>T n.348-1G>T n.616-1G>T c.953-1G>T (n.953-1G>T) c.935-1G>T (n.935-1G>T) | |
| 9 | g.130489333G>A | CA375230441 | ASS1 | c.839G>A (p.Gly280Asp) n.110G>A n.564G>A n.348G>A n.616G>A c.953G>A (p.Gly318Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) | |
| 9 | g.130489333G>C | CA5283560 | ASS1 | c.839G>C (p.Gly280Ala) n.110G>C n.564G>C n.348G>C n.616G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489333G= | CA1881276611 | ASS1 | c.839G= (p.Gly280=) n.110G= n.564G= n.348G= n.616G= c.953G= (p.Gly318=) c.935G= (p.Gly312=) | |
| 9 | g.130489333G>T | CA375230442 | ASS1 | c.839G>T (p.Gly280Val) n.110G>T n.564G>T n.348G>T n.616G>T c.953G>T (p.Gly318Val) c.935G>T (p.Gly312Val) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130489334T>A | CA467385576 | ASS1 | c.840T>A (p.Gly280=) n.111T>A n.565T>A n.349T>A n.617T>A c.954T>A (p.Gly318=) c.936T>A (p.Gly312=) | |
| 9 | g.130489334T>C | CA467385577 | ASS1 | c.840T>C (p.Gly280=) n.111T>C n.565T>C n.349T>C n.617T>C c.954T>C (p.Gly318=) c.936T>C (p.Gly312=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130489334T>G | CA467385578 | ASS1 | c.840T>G (p.Gly280=) n.111T>G n.565T>G n.349T>G n.617T>G c.954T>G (p.Gly318=) c.936T>G (p.Gly312=) | dbSNP |
| 9 | g.130489334T= | CA1881276612 | ASS1 | c.840T= (p.Gly280=) n.111T= n.565T= n.349T= n.617T= c.954T= (p.Gly318=) c.936T= (p.Gly312=) | |
| 9 | g.130489335A= | CA1881276613 | ASS1 | c.841A= (p.Ile281=) n.112A= n.566A= n.350A= n.618A= c.955A= (p.Ile319=) c.937A= (p.Ile313=) | |
| 9 | g.130489335A>C | CA375230443 | ASS1 | c.841A>C (p.Ile281Leu) n.112A>C n.566A>C n.350A>C n.618A>C c.955A>C (p.Ile319Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) | |
| 9 | g.130489335A>G | CA375230444 | ASS1 | c.841A>G (p.Ile281Val) n.112A>G n.566A>G n.350A>G n.618A>G c.955A>G (p.Ile319Val) c.937A>G (p.Ile313Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130489335A>T | CA375230445 | ASS1 | c.841A>T (p.Ile281Phe) n.112A>T n.566A>T n.350A>T n.618A>T c.955A>T (p.Ile319Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) | |
| 9 | g.130489336T>A | CA375230446 | ASS1 | c.842T>A (p.Ile281Asn) n.113T>A n.567T>A n.351T>A n.619T>A c.956T>A (p.Ile319Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) | |
| 9 | g.130489336T>C | CA375230447 | ASS1 | c.842T>C (p.Ile281Thr) n.113T>C n.567T>C n.351T>C n.619T>C c.956T>C (p.Ile319Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) | |
| 9 | g.130489336T>G | CA375230448 | ASS1 | c.842T>G (p.Ile281Ser) n.113T>G n.567T>G n.351T>G n.619T>G c.956T>G (p.Ile319Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) | |
| 9 | g.130489337C>A | CA467385579 | ASS1 | c.843C>A (p.Ile281=) n.114C>A n.568C>A n.352C>A n.620C>A c.957C>A (p.Ile319=) c.939C>A (p.Ile313=) | |
| 9 | g.130489337C>G | CA375230449 | ASS1 | c.843C>G (p.Ile281Met) n.114C>G n.568C>G n.352C>G n.620C>G c.957C>G (p.Ile319Met) c.939C>G (p.Ile313Met) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.130489337C>T | CA467385580 | ASS1 | c.843C>T (p.Ile281=) n.114C>T n.568C>T n.352C>T n.620C>T c.957C>T (p.Ile319=) c.939C>T (p.Ile313=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130489338T>A | CA375230450 | ASS1 | c.844T>A (p.Tyr282Asn) n.115T>A n.569T>A n.353T>A n.621T>A c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.940T>A (p.Tyr314Asn) | |
| 9 | g.130489338T>C | CA375230451 | ASS1 | c.844T>C (p.Tyr282His) n.115T>C n.569T>C n.353T>C n.621T>C c.958T>C (p.Tyr320His) c.940T>C (p.Tyr314His) | |
| 9 | g.130489338T>G | CA375230452 | ASS1 | c.844T>G (p.Tyr282Asp) n.115T>G n.569T>G n.353T>G n.621T>G c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.940T>G (p.Tyr314Asp) | |
| 9 | g.130489338_130489344del | CA2580079839 | ASS1 | c.844_850del (p.Tyr282ProfsTer12) n.115_121del n.569_575del n.353_359del n.621_627del c.958_964del (p.Tyr320ProfsTer12) c.940_946del (p.Tyr314ProfsTer12) | ClinVar |
| 9 | g.130489339A>C | CA375230455 | ASS1 | c.845A>C (p.Tyr282Ser) n.116A>C n.570A>C n.354A>C n.622A>C c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.941A>C (p.Tyr314Ser) | |
| 9 | g.130489339A>G | CA375230453 | ASS1 | c.845A>G (p.Tyr282Cys) n.116A>G n.570A>G n.354A>G n.622A>G c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.941A>G (p.Tyr314Cys) | |
| 9 | g.130489339A>T | CA375230454 | ASS1 | c.845A>T (p.Tyr282Phe) n.116A>T n.570A>T n.354A>T n.622A>T c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.941A>T (p.Tyr314Phe) | |
| 9 | g.130489340C>A | CA375230456 | ASS1 | c.846C>A (p.Tyr282Ter) n.117C>A n.571C>A n.355C>A n.623C>A c.960C>A (p.Tyr320Ter) c.942C>A (p.Tyr314Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489340C= | CA1881276614 | ASS1 | c.846C= (p.Tyr282=) n.117C= n.571C= n.355C= n.623C= c.960C= (p.Tyr320=) c.942C= (p.Tyr314=) | |
| 9 | g.130489340C>G | CA375230457 | ASS1 | c.846C>G (p.Tyr282Ter) n.117C>G n.571C>G n.355C>G n.623C>G c.960C>G (p.Tyr320Ter) c.942C>G (p.Tyr314Ter) | |
| 9 | g.130489340C>T | CA5283561 | ASS1 | c.846C>T (p.Tyr282=) n.117C>T n.571C>T n.355C>T n.623C>T c.960C>T (p.Tyr320=) c.942C>T (p.Tyr314=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489341G>A | CA5283562 | ASS1 | c.847G>A (p.Glu283Lys) n.118G>A n.572G>A n.356G>A n.624G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489341G>C | CA375230458 | ASS1 | c.847G>C (p.Glu283Gln) n.118G>C n.572G>C n.356G>C n.624G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) | |
| 9 | g.130489341G= | CA1881276615 | ASS1 | c.847G= (p.Glu283=) n.118G= n.572G= n.356G= n.624G= c.961G= (p.Glu321=) c.943G= (p.Glu315=) | |
| 9 | g.130489341G>T | CA375230459 | ASS1 | c.847G>T (p.Glu283Ter) n.118G>T n.572G>T n.356G>T n.624G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) | |
| 9 | g.130489342del | CA2695199421 | ASS1 | c.848del (p.Glu283GlyfsTer13) n.119del n.573del n.357del n.625del c.962del (p.Glu321GlyfsTer13) c.944del (p.Glu315GlyfsTer13) | ClinVar |
| 9 | g.130489342A>C | CA375230460 | ASS1 | c.848A>C (p.Glu283Ala) n.119A>C n.573A>C n.357A>C n.625A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) |