Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130489264_130489265del | CA2692134620 | ASS1 | c.839-69_839-68del (n.839-69_839-68del) n.110-69_110-68del n.564-69_564-68del n.348-69_348-68del n.616-69_616-68del c.953-69_953-68del (n.953-69_953-68del) c.935-69_935-68del (n.935-69_935-68del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489264_130489271del | CA2692134622 | ASS1 | c.839-69_839-62del (n.839-69_839-62del) n.110-69_110-62del n.564-69_564-62del n.348-69_348-62del n.616-69_616-62del c.953-69_953-62del (n.953-69_953-62del) c.935-69_935-62del (n.935-69_935-62del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489265_130489271del | CA2786082788 | ASS1 | c.839-68_839-62del (n.839-68_839-62del) n.110-68_110-62del n.564-68_564-62del n.348-68_348-62del n.616-68_616-62del c.953-68_953-62del (n.953-68_953-62del) c.935-68_935-62del (n.935-68_935-62del) | |
9 | g.130489265C>A | CA2692134632 | ASS1 | c.839-68C>A (n.839-68C>A) n.110-68C>A n.564-68C>A n.348-68C>A n.616-68C>A c.953-68C>A (n.953-68C>A) c.935-68C>A (n.935-68C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489265C>G | CA2692134631 | ASS1 | c.839-68C>G (n.839-68C>G) n.110-68C>G n.564-68C>G n.348-68C>G n.616-68C>G c.953-68C>G (n.953-68C>G) c.935-68C>G (n.935-68C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489265C>T | CA1129507646 | ASS1 | c.839-68C>T (n.839-68C>T) n.110-68C>T n.564-68C>T n.348-68C>T n.616-68C>T c.953-68C>T (n.953-68C>T) c.935-68C>T (n.935-68C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489266T>C | CA1881276590 | ASS1 | c.839-67T>C (n.839-67T>C) n.110-67T>C n.564-67T>C n.348-67T>C n.616-67T>C c.953-67T>C (n.953-67T>C) c.935-67T>C (n.935-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489266T= | CA1881276589 | ASS1 | c.839-67T= (n.839-67T=) n.110-67T= n.564-67T= n.348-67T= n.616-67T= c.953-67T= (n.953-67T=) c.935-67T= (n.935-67T=) | |
9 | g.130489266_130489270del | CA2786082789 | ASS1 | c.839-67_839-63del (n.839-67_839-63del) n.110-67_110-63del n.564-67_564-63del n.348-67_348-63del n.616-67_616-63del c.953-67_953-63del (n.953-67_953-63del) c.935-67_935-63del (n.935-67_935-63del) | |
9 | g.130489267G>A | CA2692134642 | ASS1 | c.839-66G>A (n.839-66G>A) n.110-66G>A n.564-66G>A n.348-66G>A n.616-66G>A c.953-66G>A (n.953-66G>A) c.935-66G>A (n.935-66G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489267G>T | CA1129507649 | ASS1 | c.839-66G>T (n.839-66G>T) n.110-66G>T n.564-66G>T n.348-66G>T n.616-66G>T c.953-66G>T (n.953-66G>T) c.935-66G>T (n.935-66G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489267_130489271del | CA2692134637 | ASS1 | c.839-66_839-62del (n.839-66_839-62del) n.110-66_110-62del n.564-66_564-62del n.348-66_348-62del n.616-66_616-62del c.953-66_953-62del (n.953-66_953-62del) c.935-66_935-62del (n.935-66_935-62del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489268_130489271del | CA2692134636 | ASS1 | c.839-65_839-62del (n.839-65_839-62del) n.110-65_110-62del n.564-65_564-62del n.348-65_348-62del n.616-65_616-62del c.953-65_953-62del (n.953-65_953-62del) c.935-65_935-62del (n.935-65_935-62del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489268A>C | CA2692134645 | ASS1 | c.839-65A>C (n.839-65A>C) n.110-65A>C n.564-65A>C n.348-65A>C n.616-65A>C c.953-65A>C (n.953-65A>C) c.935-65A>C (n.935-65A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130489268A>G | CA2692134647 | ASS1 | c.839-65A>G (n.839-65A>G) n.110-65A>G n.564-65A>G n.348-65A>G n.616-65A>G c.953-65A>G (n.953-65A>G) c.935-65A>G (n.935-65A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489268A>T | CA1129507651 | ASS1 | c.839-65A>T (n.839-65A>T) n.110-65A>T n.564-65A>T n.348-65A>T n.616-65A>T c.953-65A>T (n.953-65A>T) c.935-65A>T (n.935-65A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489269C>A | CA2692134651 | ASS1 | c.839-64C>A (n.839-64C>A) n.110-64C>A n.564-64C>A n.348-64C>A n.616-64C>A c.953-64C>A (n.953-64C>A) c.935-64C>A (n.935-64C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489270A>C | CA2692134652 | ASS1 | c.839-63A>C (n.839-63A>C) n.110-63A>C n.564-63A>C n.348-63A>C n.616-63A>C c.953-63A>C (n.953-63A>C) c.935-63A>C (n.935-63A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489271G>A | CA2692134655 | ASS1 | c.839-62G>A (n.839-62G>A) n.110-62G>A n.564-62G>A n.348-62G>A n.616-62G>A c.953-62G>A (n.953-62G>A) c.935-62G>A (n.935-62G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489272_130489275del | CA2692134653 | ASS1 | c.839-61_839-58del (n.839-61_839-58del) n.110-61_110-58del n.564-61_564-58del n.348-61_348-58del n.616-61_616-58del c.953-61_953-58del (n.953-61_953-58del) c.935-61_935-58del (n.935-61_935-58del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489272T>G | CA2692134660 | ASS1 | c.839-61T>G (n.839-61T>G) n.110-61T>G n.564-61T>G n.348-61T>G n.616-61T>G c.953-61T>G (n.953-61T>G) c.935-61T>G (n.935-61T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489274_130489275insTTTTTTTT | CA2786082790 | ASS1 | c.839-59_839-58insTTTTTTTT (n.839-59_839-58insTTTTTTTT) n.110-59_110-58insTTTTTTTT n.564-59_564-58insTTTTTTTT n.348-59_348-58insTTTTTTTT n.616-59_616-58insTTTTTTTT c.953-59_953-58insTTTTTTTT (n.953-59_953-58insTTTTTTTT) c.935-59_935-58insTTTTTTTT (n.935-59_935-58insTTTTTTTT) | |
9 | g.130489274_130489275insTTTTTTTTTT | CA2786082791 | ASS1 | c.839-59_839-58insTTTTTTTTTT (n.839-59_839-58insTTTTTTTTTT) n.110-59_110-58insTTTTTTTTTT n.564-59_564-58insTTTTTTTTTT n.348-59_348-58insTTTTTTTTTT n.616-59_616-58insTTTTTTTTTT c.953-59_953-58insTTTTTTTTTT (n.953-59_953-58insTTTTTTTTTT) c.935-59_935-58insTTTTTTTTTT (n.935-59_935-58insTTTTTTTTTT) | |
9 | g.130489274del | CA2692134664 | ASS1 | c.839-59del (n.839-59del) n.110-59del n.564-59del n.348-59del n.616-59del c.953-59del (n.953-59del) c.935-59del (n.935-59del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489275G>C | CA2692134668 | ASS1 | c.839-58G>C (n.839-58G>C) n.110-58G>C n.564-58G>C n.348-58G>C n.616-58G>C c.953-58G>C (n.953-58G>C) c.935-58G>C (n.935-58G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489275G>T | CA1129507656 | ASS1 | c.839-58G>T (n.839-58G>T) n.110-58G>T n.564-58G>T n.348-58G>T n.616-58G>T c.953-58G>T (n.953-58G>T) c.935-58G>T (n.935-58G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489275_130489277del | CA2692134666 | ASS1 | c.839-58_839-56del (n.839-58_839-56del) n.110-58_110-56del n.564-58_564-56del n.348-58_348-56del n.616-58_616-56del c.953-58_953-56del (n.953-58_953-56del) c.935-58_935-56del (n.935-58_935-56del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489277del | CA2579483597 | ASS1 | c.839-56del (n.839-56del) n.110-56del n.564-56del n.348-56del n.616-56del c.953-56del (n.953-56del) c.935-56del (n.935-56del) | |
9 | g.130489276G>A | CA2692134669 | ASS1 | c.839-57G>A (n.839-57G>A) n.110-57G>A n.564-57G>A n.348-57G>A n.616-57G>A c.953-57G>A (n.953-57G>A) c.935-57G>A (n.935-57G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489276G>T | CA2692134671 | ASS1 | c.839-57G>T (n.839-57G>T) n.110-57G>T n.564-57G>T n.348-57G>T n.616-57G>T c.953-57G>T (n.953-57G>T) c.935-57G>T (n.935-57G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489277G>A | CA2692134674 | ASS1 | c.839-56G>A (n.839-56G>A) n.110-56G>A n.564-56G>A n.348-56G>A n.616-56G>A c.953-56G>A (n.953-56G>A) c.935-56G>A (n.935-56G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489277G>T | CA2692134675 | ASS1 | c.839-56G>T (n.839-56G>T) n.110-56G>T n.564-56G>T n.348-56G>T n.616-56G>T c.953-56G>T (n.953-56G>T) c.935-56G>T (n.935-56G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489277_130489278delinsGT | CA1881276591 | ASS1 | c.839-56_839-55delinsGT (n.839-56_839-55delinsGT) n.110-56_110-55delinsGT n.564-56_564-55delinsGT n.348-56_348-55delinsGT n.616-56_616-55delinsGT c.953-56_953-55delinsGT (n.953-56_953-55delinsGT) c.935-56_935-55delinsGT (n.935-56_935-55delinsGT) | |
9 | g.130489280del | CA860463499 | ASS1 | c.839-53del (n.839-53del) n.110-53del n.564-53del n.348-53del n.616-53del c.953-53del (n.953-53del) c.935-53del (n.935-53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489279T>C | CA2551524011 | ASS1 | c.839-54T>C (n.839-54T>C) n.110-54T>C n.564-54T>C n.348-54T>C n.616-54T>C c.953-54T>C (n.953-54T>C) c.935-54T>C (n.935-54T>C) | |
9 | g.130489281C>T | CA2692134681 | ASS1 | c.839-52C>T (n.839-52C>T) n.110-52C>T n.564-52C>T n.348-52C>T n.616-52C>T c.953-52C>T (n.953-52C>T) c.935-52C>T (n.935-52C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489281_130489286del | CA2692134679 | ASS1 | c.839-52_839-47del (n.839-52_839-47del) n.110-52_110-47del n.564-52_564-47del n.348-52_348-47del n.616-52_616-47del c.953-52_953-47del (n.953-52_953-47del) c.935-52_935-47del (n.935-52_935-47del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489281_130489294del | CA2692134680 | ASS1 | c.839-52_839-39del (n.839-52_839-39del) n.110-52_110-39del n.564-52_564-39del n.348-52_348-39del n.616-52_616-39del c.953-52_953-39del (n.953-52_953-39del) c.935-52_935-39del (n.935-52_935-39del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489283T>A | CA2692134684 | ASS1 | c.839-50T>A (n.839-50T>A) n.110-50T>A n.564-50T>A n.348-50T>A n.616-50T>A c.953-50T>A (n.953-50T>A) c.935-50T>A (n.935-50T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130489283T>C | CA2692134685 | ASS1 | c.839-50T>C (n.839-50T>C) n.110-50T>C n.564-50T>C n.348-50T>C n.616-50T>C c.953-50T>C (n.953-50T>C) c.935-50T>C (n.935-50T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489284G>A | CA2579483598 | ASS1 | c.839-49G>A (n.839-49G>A) n.110-49G>A n.564-49G>A n.348-49G>A n.616-49G>A c.953-49G>A (n.953-49G>A) c.935-49G>A (n.935-49G>A) | |
9 | g.130489284G>T | CA2543044988 | ASS1 | c.839-49G>T (n.839-49G>T) n.110-49G>T n.564-49G>T n.348-49G>T n.616-49G>T c.953-49G>T (n.953-49G>T) c.935-49G>T (n.935-49G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489285C>A | CA5283552 | ASS1 | c.839-48C>A (n.839-48C>A) n.110-48C>A n.564-48C>A n.348-48C>A n.616-48C>A c.953-48C>A (n.953-48C>A) c.935-48C>A (n.935-48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489285C= | CA1881276592 | ASS1 | c.839-48C= (n.839-48C=) n.110-48C= n.564-48C= n.348-48C= n.616-48C= c.953-48C= (n.953-48C=) c.935-48C= (n.935-48C=) | |
9 | g.130489285C>G | CA2692134690 | ASS1 | c.839-48C>G (n.839-48C>G) n.110-48C>G n.564-48C>G n.348-48C>G n.616-48C>G c.953-48C>G (n.953-48C>G) c.935-48C>G (n.935-48C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489285C>T | CA5283551 | ASS1 | c.839-48C>T (n.839-48C>T) n.110-48C>T n.564-48C>T n.348-48C>T n.616-48C>T c.953-48C>T (n.953-48C>T) c.935-48C>T (n.935-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489286G>A | CA5283553 | ASS1 | c.839-47G>A (n.839-47G>A) n.110-47G>A n.564-47G>A n.348-47G>A n.616-47G>A c.953-47G>A (n.953-47G>A) c.935-47G>A (n.935-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489286G= | CA1881276593 | ASS1 | c.839-47G= (n.839-47G=) n.110-47G= n.564-47G= n.348-47G= n.616-47G= c.953-47G= (n.953-47G=) c.935-47G= (n.935-47G=) | |
9 | g.130489286G>T | CA2579483599 | ASS1 | c.839-47G>T (n.839-47G>T) n.110-47G>T n.564-47G>T n.348-47G>T n.616-47G>T c.953-47G>T (n.953-47G>T) c.935-47G>T (n.935-47G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130489287T>G | CA2692134696 | ASS1 | c.839-46T>G (n.839-46T>G) n.110-46T>G n.564-46T>G n.348-46T>G n.616-46T>G c.953-46T>G (n.953-46T>G) c.935-46T>G (n.935-46T>G) | gnomAD v4 |