Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130489245_130489247dup | CA2563821048 | ASS1 | c.839-88_839-86dup (n.839-88_839-86dup) n.110-88_110-86dup n.564-88_564-86dup n.348-88_348-86dup n.616-88_616-86dup c.953-88_953-86dup (n.953-88_953-86dup) c.935-88_935-86dup (n.935-88_935-86dup) | gnomAD v4 |
9 | g.130489242_130489247dup | CA2692134438 | ASS1 | c.839-91_839-86dup (n.839-91_839-86dup) n.110-91_110-86dup n.564-91_564-86dup n.348-91_348-86dup n.616-91_616-86dup c.953-91_953-86dup (n.953-91_953-86dup) c.935-91_935-86dup (n.935-91_935-86dup) | gnomAD v4 |
9 | g.130489245_130489247del | CA200588204 | ASS1 | c.839-88_839-86del (n.839-88_839-86del) n.110-88_110-86del n.564-88_564-86del n.348-88_348-86del n.616-88_616-86del c.953-88_953-86del (n.953-88_953-86del) c.935-88_935-86del (n.935-88_935-86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.130489242_130489247del | CA2692134428 | ASS1 | c.839-91_839-86del (n.839-91_839-86del) n.110-91_110-86del n.564-91_564-86del n.348-91_348-86del n.616-91_616-86del c.953-91_953-86del (n.953-91_953-86del) c.935-91_935-86del (n.935-91_935-86del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489239_130489252del | CA2558845881 | ASS1 | c.839-94_839-81del (n.839-94_839-81del) n.110-94_110-81del n.564-94_564-81del n.348-94_348-81del n.616-94_616-81del c.953-94_953-81del (n.953-94_953-81del) c.935-94_935-81del (n.935-94_935-81del) | |
9 | g.130489242_130489248del | CA2692134468 | ASS1 | c.839-91_839-85del (n.839-91_839-85del) n.110-91_110-85del n.564-91_564-85del n.348-91_348-85del n.616-91_616-85del c.953-91_953-85del (n.953-91_953-85del) c.935-91_935-85del (n.935-91_935-85del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489242_130489246del | CA2529701992 | ASS1 | c.839-91_839-87del (n.839-91_839-87del) n.110-91_110-87del n.564-91_564-87del n.348-91_348-87del n.616-91_616-87del c.953-91_953-87del (n.953-91_953-87del) c.935-91_935-87del (n.935-91_935-87del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489242_130489245del | CA2579483589 | ASS1 | c.839-91_839-88del (n.839-91_839-88del) n.110-91_110-88del n.564-91_564-88del n.348-91_348-88del n.616-91_616-88del c.953-91_953-88del (n.953-91_953-88del) c.935-91_935-88del (n.935-91_935-88del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489243_130489245delinsTTA | CA1881276573 | ASS1 | c.839-90_839-88delinsTTA (n.839-90_839-88delinsTTA) n.110-90_110-88delinsTTA n.564-90_564-88delinsTTA n.348-90_348-88delinsTTA n.616-90_616-88delinsTTA c.953-90_953-88delinsTTA (n.953-90_953-88delinsTTA) c.935-90_935-88delinsTTA (n.935-90_935-88delinsTTA) | |
9 | g.130489245_130489248del | CA2579483590 | ASS1 | c.839-88_839-85del (n.839-88_839-85del) n.110-88_110-85del n.564-88_564-85del n.348-88_348-85del n.616-88_616-85del c.953-88_953-85del (n.953-88_953-85del) c.935-88_935-85del (n.935-88_935-85del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489245_130489249del | CA2579483591 | ASS1 | c.839-88_839-84del (n.839-88_839-84del) n.110-88_110-84del n.564-88_564-84del n.348-88_348-84del n.616-88_616-84del c.953-88_953-84del (n.953-88_953-84del) c.935-88_935-84del (n.935-88_935-84del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489244_130489245delinsTA | CA1881276576 | ASS1 | c.839-89_839-88delinsTA (n.839-89_839-88delinsTA) n.110-89_110-88delinsTA n.564-89_564-88delinsTA n.348-89_348-88delinsTA n.616-89_616-88delinsTA c.953-89_953-88delinsTA (n.953-89_953-88delinsTA) c.935-89_935-88delinsTA (n.935-89_935-88delinsTA) | |
9 | g.130489245_130489246del | CA590701231 | ASS1 | c.839-88_839-87del (n.839-88_839-87del) n.110-88_110-87del n.564-88_564-87del n.348-88_348-87del n.616-88_616-87del c.953-88_953-87del (n.953-88_953-87del) c.935-88_935-87del (n.935-88_935-87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489245del | CA200588235 | ASS1 | c.839-88del (n.839-88del) n.110-88del n.564-88del n.348-88del n.616-88del c.953-88del (n.953-88del) c.935-88del (n.935-88del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489245A= | CA1881276578 | ASS1 | c.839-88A= (n.839-88A=) n.110-88A= n.564-88A= n.348-88A= n.616-88A= c.953-88A= (n.953-88A=) c.935-88A= (n.935-88A=) | |
9 | g.130489245A>C | CA860463436 | ASS1 | c.839-88A>C (n.839-88A>C) n.110-88A>C n.564-88A>C n.348-88A>C n.616-88A>C c.953-88A>C (n.953-88A>C) c.935-88A>C (n.935-88A>C) | dbSNP |
9 | g.130489245A>G | CA2739299812 | ASS1 | c.839-88A>G (n.839-88A>G) n.110-88A>G n.564-88A>G n.348-88A>G n.616-88A>G c.953-88A>G (n.953-88A>G) c.935-88A>G (n.935-88A>G) | |
9 | g.130489245A>T | CA12972934 | ASS1 | c.839-88A>T (n.839-88A>T) n.110-88A>T n.564-88A>T n.348-88A>T n.616-88A>T c.953-88A>T (n.953-88A>T) c.935-88A>T (n.935-88A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489245_130489246delinsAT | CA1881276577 | ASS1 | c.839-88_839-87delinsAT (n.839-88_839-87delinsAT) n.110-88_110-87delinsAT n.564-88_564-87delinsAT n.348-88_348-87delinsAT n.616-88_616-87delinsAT c.953-88_953-87delinsAT (n.953-88_953-87delinsAT) c.935-88_935-87delinsAT (n.935-88_935-87delinsAT) | |
9 | g.130489246T>A | CA590701237 | ASS1 | c.839-87T>A (n.839-87T>A) n.110-87T>A n.564-87T>A n.348-87T>A n.616-87T>A c.953-87T>A (n.953-87T>A) c.935-87T>A (n.935-87T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489246T>C | CA2692134527 | ASS1 | c.839-87T>C (n.839-87T>C) n.110-87T>C n.564-87T>C n.348-87T>C n.616-87T>C c.953-87T>C (n.953-87T>C) c.935-87T>C (n.935-87T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489246T= | CA1881276579 | ASS1 | c.839-87T= (n.839-87T=) n.110-87T= n.564-87T= n.348-87T= n.616-87T= c.953-87T= (n.953-87T=) c.935-87T= (n.935-87T=) | |
9 | g.130489247_130489248insATTTT | CA2692134532 | ASS1 | c.839-86_839-85insATTTT (n.839-86_839-85insATTTT) n.110-86_110-85insATTTT n.564-86_564-85insATTTT n.348-86_348-85insATTTT n.616-86_616-85insATTTT c.953-86_953-85insATTTT (n.953-86_953-85insATTTT) c.935-86_935-85insATTTT (n.935-86_935-85insATTTT) | gnomAD v4 |
9 | g.130489256dup | CA200588240 | ASS1 | c.839-77dup (n.839-77dup) n.110-77dup n.564-77dup n.348-77dup n.616-77dup c.953-77dup (n.953-77dup) c.935-77dup (n.935-77dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489255_130489256dup | CA590701236 | ASS1 | c.839-78_839-77dup (n.839-78_839-77dup) n.110-78_110-77dup n.564-78_564-77dup n.348-78_348-77dup n.616-78_616-77dup c.953-78_953-77dup (n.953-78_953-77dup) c.935-78_935-77dup (n.935-78_935-77dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489254_130489256dup | CA915826795 | ASS1 | c.839-79_839-77dup (n.839-79_839-77dup) n.110-79_110-77dup n.564-79_564-77dup n.348-79_348-77dup n.616-79_616-77dup c.953-79_953-77dup (n.953-79_953-77dup) c.935-79_935-77dup (n.935-79_935-77dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489253_130489256dup | CA2692134534 | ASS1 | c.839-80_839-77dup (n.839-80_839-77dup) n.110-80_110-77dup n.564-80_564-77dup n.348-80_348-77dup n.616-80_616-77dup c.953-80_953-77dup (n.953-80_953-77dup) c.935-80_935-77dup (n.935-80_935-77dup) | gnomAD v4 |
9 | g.130489256del | CA200588260 | ASS1 | c.839-77del (n.839-77del) n.110-77del n.564-77del n.348-77del n.616-77del c.953-77del (n.953-77del) c.935-77del (n.935-77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489255_130489256del | CA1129507623 | ASS1 | c.839-78_839-77del (n.839-78_839-77del) n.110-78_110-77del n.564-78_564-77del n.348-78_348-77del n.616-78_616-77del c.953-78_953-77del (n.953-78_953-77del) c.935-78_935-77del (n.935-78_935-77del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489254_130489256del | CA2692134528 | ASS1 | c.839-79_839-77del (n.839-79_839-77del) n.110-79_110-77del n.564-79_564-77del n.348-79_348-77del n.616-79_616-77del c.953-79_953-77del (n.953-79_953-77del) c.935-79_935-77del (n.935-79_935-77del) | gnomAD v4 |
9 | g.130489247T>C | CA2579483592 | ASS1 | c.839-86T>C (n.839-86T>C) n.110-86T>C n.564-86T>C n.348-86T>C n.616-86T>C c.953-86T>C (n.953-86T>C) c.935-86T>C (n.935-86T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130489247T= | CA1881276580 | ASS1 | c.839-86T= (n.839-86T=) n.110-86T= n.564-86T= n.348-86T= n.616-86T= c.953-86T= (n.953-86T=) c.935-86T= (n.935-86T=) | |
9 | g.130489247_130489248insAT | CA200588268 | ASS1 | c.839-86_839-85insAT (n.839-86_839-85insAT) n.110-86_110-85insAT n.564-86_564-85insAT n.348-86_348-85insAT n.616-86_616-85insAT c.953-86_953-85insAT (n.953-86_953-85insAT) c.935-86_935-85insAT (n.935-86_935-85insAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489247_130489248insA | CA200588284 | ASS1 | c.839-86_839-85insA (n.839-86_839-85insA) n.110-86_110-85insA n.564-86_564-85insA n.348-86_348-85insA n.616-86_616-85insA c.953-86_953-85insA (n.953-86_953-85insA) c.935-86_935-85insA (n.935-86_935-85insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489248T>A | CA200588289 | ASS1 | c.839-85T>A (n.839-85T>A) n.110-85T>A n.564-85T>A n.348-85T>A n.616-85T>A c.953-85T>A (n.953-85T>A) c.935-85T>A (n.935-85T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489248T= | CA1881276581 | ASS1 | c.839-85T= (n.839-85T=) n.110-85T= n.564-85T= n.348-85T= n.616-85T= c.953-85T= (n.953-85T=) c.935-85T= (n.935-85T=) | |
9 | g.130489249T>A | CA2579483593 | ASS1 | c.839-84T>A (n.839-84T>A) n.110-84T>A n.564-84T>A n.348-84T>A n.616-84T>A c.953-84T>A (n.953-84T>A) c.935-84T>A (n.935-84T>A) | |
9 | g.130489251T>A | CA860463462 | ASS1 | c.839-82T>A (n.839-82T>A) n.110-82T>A n.564-82T>A n.348-82T>A n.616-82T>A c.953-82T>A (n.953-82T>A) c.935-82T>A (n.935-82T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489251T= | CA1881276582 | ASS1 | c.839-82T= (n.839-82T=) n.110-82T= n.564-82T= n.348-82T= n.616-82T= c.953-82T= (n.953-82T=) c.935-82T= (n.935-82T=) | |
9 | g.130489252T>G | CA2692134544 | ASS1 | c.839-81T>G (n.839-81T>G) n.110-81T>G n.564-81T>G n.348-81T>G n.616-81T>G c.953-81T>G (n.953-81T>G) c.935-81T>G (n.935-81T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130489254_130489255insGTCA | CA2692134548 | ASS1 | c.839-79_839-78insGTCA (n.839-79_839-78insGTCA) n.110-79_110-78insGTCA n.564-79_564-78insGTCA n.348-79_348-78insGTCA n.616-79_616-78insGTCA c.953-79_953-78insGTCA (n.953-79_953-78insGTCA) c.935-79_935-78insGTCA (n.935-79_935-78insGTCA) | gnomAD v4 |
9 | g.130489254_130489255insGGTCA | CA2692134545 | ASS1 | c.839-79_839-78insGGTCA (n.839-79_839-78insGGTCA) n.110-79_110-78insGGTCA n.564-79_564-78insGGTCA n.348-79_348-78insGGTCA n.616-79_616-78insGGTCA c.953-79_953-78insGGTCA (n.953-79_953-78insGGTCA) c.935-79_935-78insGGTCA (n.935-79_935-78insGGTCA) | gnomAD v4 |
9 | g.130489255T>G | CA860463465 | ASS1 | c.839-78T>G (n.839-78T>G) n.110-78T>G n.564-78T>G n.348-78T>G n.616-78T>G c.953-78T>G (n.953-78T>G) c.935-78T>G (n.935-78T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130489255T= | CA1881276583 | ASS1 | c.839-78T= (n.839-78T=) n.110-78T= n.564-78T= n.348-78T= n.616-78T= c.953-78T= (n.953-78T=) c.935-78T= (n.935-78T=) | |
9 | g.130489255_130489256insGTCA | CA2692134565 | ASS1 | c.839-78_839-77insGTCA (n.839-78_839-77insGTCA) n.110-78_110-77insGTCA n.564-78_564-77insGTCA n.348-78_348-77insGTCA n.616-78_616-77insGTCA c.953-78_953-77insGTCA (n.953-78_953-77insGTCA) c.935-78_935-77insGTCA (n.935-78_935-77insGTCA) | gnomAD v4 |
9 | g.130489255_130489256insGTCATTTGC | CA2692134563 | ASS1 | c.839-78_839-77insGTCATTTGC (n.839-78_839-77insGTCATTTGC) n.110-78_110-77insGTCATTTGC n.564-78_564-77insGTCATTTGC n.348-78_348-77insGTCATTTGC n.616-78_616-77insGTCATTTGC c.953-78_953-77insGTCATTTGC (n.953-78_953-77insGTCATTTGC) c.935-78_935-77insGTCATTTGC (n.935-78_935-77insGTCATTTGC) | gnomAD v4 |
9 | g.130489255_130489256insGGTCATTTGC | CA2692134569 | ASS1 | c.839-78_839-77insGGTCATTTGC (n.839-78_839-77insGGTCATTTGC) n.110-78_110-77insGGTCATTTGC n.564-78_564-77insGGTCATTTGC n.348-78_348-77insGGTCATTTGC n.616-78_616-77insGGTCATTTGC c.953-78_953-77insGGTCATTTGC (n.953-78_953-77insGGTCATTTGC) c.935-78_935-77insGGTCATTTGC (n.935-78_935-77insGGTCATTTGC) | gnomAD v4 |
9 | g.130489255_130489256insGGTCATTTGCTGACAG | CA2692134560 | ASS1 | c.839-78_839-77insGGTCATTTGCTGACAG (n.839-78_839-77insGGTCATTTGCTGACAG) n.110-78_110-77insGGTCATTTGCTGACAG n.564-78_564-77insGGTCATTTGCTGACAG n.348-78_348-77insGGTCATTTGCTGACAG n.616-78_616-77insGGTCATTTGCTGACAG c.953-78_953-77insGGTCATTTGCTGACAG (n.953-78_953-77insGGTCATTTGCTGACAG) c.935-78_935-77insGGTCATTTGCTGACAG (n.935-78_935-77insGGTCATTTGCTGACAG) | gnomAD v4 |
9 | g.130489255_130489256insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG | CA2692134567 | ASS1 | c.839-78_839-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG (n.839-78_839-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG) n.110-78_110-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG n.564-78_564-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG n.348-78_348-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG n.616-78_616-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG c.953-78_953-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG (n.953-78_953-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG) c.935-78_935-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG (n.935-78_935-77insGGTCATTTGCTGACAGTTTGGG) | gnomAD v4 |
9 | g.130489256T>G | CA200588295 | ASS1 | c.839-77T>G (n.839-77T>G) n.110-77T>G n.564-77T>G n.348-77T>G n.616-77T>G c.953-77T>G (n.953-77T>G) c.935-77T>G (n.935-77T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |