WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130480425C>A | CA375229490 | ASS1 | c.814C>A (p.Arg272Ser) n.85C>A n.539C>A n.323C>A n.591C>A c.928C>A (p.Arg310Ser) c.910C>A (p.Arg304Ser) | |
| 9 | g.130480425C= | CA1881271970 | ASS1 | c.814C= (p.Arg272=) n.85C= n.539C= n.323C= n.591C= c.928C= (p.Arg310=) c.910C= (p.Arg304=) | |
| 9 | g.130480425C>G | CA375229491 | ASS1 | c.814C>G (p.Arg272Gly) n.85C>G n.539C>G n.323C>G n.591C>G c.928C>G (p.Arg310Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) | |
| 9 | g.130480425C>T | CA5283537 | ASS1 | c.814C>T (p.Arg272Cys) n.85C>T n.539C>T n.323C>T n.591C>T c.928C>T (p.Arg310Cys) c.910C>T (p.Arg304Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.130480426G>A | CA375229492 | ASS1 | c.815G>A (p.Arg272His) n.86G>A n.540G>A n.324G>A n.592G>A c.929G>A (p.Arg310His) c.911G>A (p.Arg304His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130480426G>C | CA375229493 | ASS1 | c.815G>C (p.Arg272Pro) n.86G>C n.540G>C n.324G>C n.592G>C c.929G>C (p.Arg310Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) | |
| 9 | g.130480426G= | CA1881271976 | ASS1 | c.815G= (p.Arg272=) n.86G= n.540G= n.324G= n.592G= c.929G= (p.Arg310=) c.911G= (p.Arg304=) | |
| 9 | g.130480426G>T | CA5283538 | ASS1 | c.815G>T (p.Arg272Leu) n.86G>T n.540G>T n.324G>T n.592G>T c.929G>T (p.Arg310Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130480427C>A | CA467384925 | ASS1 | c.816C>A (p.Arg272=) n.87C>A n.541C>A n.325C>A n.593C>A c.930C>A (p.Arg310=) c.912C>A (p.Arg304=) | |
| 9 | g.130480427C>G | CA467384927 | ASS1 | c.816C>G (p.Arg272=) n.87C>G n.541C>G n.325C>G n.593C>G c.930C>G (p.Arg310=) c.912C>G (p.Arg304=) | |
| 9 | g.130480427C>T | CA467384926 | ASS1 | c.816C>T (p.Arg272=) n.87C>T n.541C>T n.325C>T n.593C>T c.930C>T (p.Arg310=) c.912C>T (p.Arg304=) | |
| 9 | g.130480428T>A | CA375229494 | ASS1 | c.817T>A (p.Phe273Ile) n.88T>A n.542T>A n.326T>A n.594T>A c.931T>A (p.Phe311Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) | |
| 9 | g.130480428T>C | CA375229495 | ASS1 | c.817T>C (p.Phe273Leu) n.88T>C n.542T>C n.326T>C n.594T>C c.931T>C (p.Phe311Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) | |
| 9 | g.130480428T>G | CA375229496 | ASS1 | c.817T>G (p.Phe273Val) n.88T>G n.542T>G n.326T>G n.594T>G c.931T>G (p.Phe311Val) c.913T>G (p.Phe305Val) | |
| 9 | g.130480429T>A | CA375229498 | ASS1 | c.818T>A (p.Phe273Tyr) n.89T>A n.543T>A n.327T>A n.595T>A c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) | |
| 9 | g.130480429T>C | CA375229499 | ASS1 | c.818T>C (p.Phe273Ser) n.89T>C n.543T>C n.327T>C n.595T>C c.932T>C (p.Phe311Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) | |
| 9 | g.130480429T>G | CA375229497 | ASS1 | c.818T>G (p.Phe273Cys) n.89T>G n.543T>G n.327T>G n.595T>G c.932T>G (p.Phe311Cys) c.914T>G (p.Phe305Cys) | |
| 9 | g.130480430C>A | CA375229500 | ASS1 | c.819C>A (p.Phe273Leu) n.90C>A n.544C>A n.328C>A n.596C>A c.933C>A (p.Phe311Leu) c.915C>A (p.Phe305Leu) | |
| 9 | g.130480430C>G | CA375229501 | ASS1 | c.819C>G (p.Phe273Leu) n.90C>G n.544C>G n.328C>G n.596C>G c.933C>G (p.Phe311Leu) c.915C>G (p.Phe305Leu) | |
| 9 | g.130480430C>T | CA467384930 | ASS1 | c.819C>T (p.Phe273=) n.90C>T n.544C>T n.328C>T n.596C>T c.933C>T (p.Phe311=) c.915C>T (p.Phe305=) | |
| 9 | g.130480431A>C | CA375229502 | ASS1 | c.820A>C (p.Ile274Leu) n.91A>C n.545A>C n.329A>C n.597A>C c.934A>C (p.Ile312Leu) c.916A>C (p.Ile306Leu) | |
| 9 | g.130480431A>G | CA375229503 | ASS1 | c.820A>G (p.Ile274Val) n.91A>G n.545A>G n.329A>G n.597A>G c.934A>G (p.Ile312Val) c.916A>G (p.Ile306Val) | |
| 9 | g.130480431A>T | CA375229504 | ASS1 | c.820A>T (p.Ile274Phe) n.91A>T n.545A>T n.329A>T n.597A>T c.934A>T (p.Ile312Phe) c.916A>T (p.Ile306Phe) | |
| 9 | g.130480432T>A | CA375229505 | ASS1 | c.821T>A (p.Ile274Asn) n.92T>A n.546T>A n.330T>A n.598T>A c.935T>A (p.Ile312Asn) c.917T>A (p.Ile306Asn) | |
| 9 | g.130480432T>C | CA375229506 | ASS1 | c.821T>C (p.Ile274Thr) n.92T>C n.546T>C n.330T>C n.598T>C c.935T>C (p.Ile312Thr) c.917T>C (p.Ile306Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480432T>G | CA375229507 | ASS1 | c.821T>G (p.Ile274Ser) n.92T>G n.546T>G n.330T>G n.598T>G c.935T>G (p.Ile312Ser) c.917T>G (p.Ile306Ser) | |
| 9 | g.130480433T>A | CA467384934 | ASS1 | c.822T>A (p.Ile274=) n.93T>A n.547T>A n.331T>A n.599T>A c.936T>A (p.Ile312=) c.918T>A (p.Ile306=) | |
| 9 | g.130480433T>C | CA467384935 | ASS1 | c.822T>C (p.Ile274=) n.93T>C n.547T>C n.331T>C n.599T>C c.936T>C (p.Ile312=) c.918T>C (p.Ile306=) | |
| 9 | g.130480433T>G | CA375229508 | ASS1 | c.822T>G (p.Ile274Met) n.93T>G n.547T>G n.331T>G n.599T>G c.936T>G (p.Ile312Met) c.918T>G (p.Ile306Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130480433T= | CA1881271980 | ASS1 | c.822T= (p.Ile274=) n.93T= n.547T= n.331T= n.599T= c.936T= (p.Ile312=) c.918T= (p.Ile306=) | |
| 9 | g.130480434G>A | CA375229509 | ASS1 | c.823G>A (p.Gly275Arg) n.94G>A n.548G>A n.332G>A n.600G>A c.937G>A (p.Gly313Arg) c.919G>A (p.Gly307Arg) | |
| 9 | g.130480434G>C | CA375229510 | ASS1 | c.823G>C (p.Gly275Arg) n.94G>C n.548G>C n.332G>C n.600G>C c.937G>C (p.Gly313Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) | dbSNP |
| 9 | g.130480434G= | CA1881271987 | ASS1 | c.823G= (p.Gly275=) n.94G= n.548G= n.332G= n.600G= c.937G= (p.Gly313=) c.919G= (p.Gly307=) | |
| 9 | g.130480434G>T | CA375229511 | ASS1 | c.823G>T (p.Gly275Ter) n.94G>T n.548G>T n.332G>T n.600G>T c.937G>T (p.Gly313Ter) c.919G>T (p.Gly307Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130480435G>A | CA375229514 | ASS1 | c.824G>A (p.Gly275Glu) n.95G>A n.549G>A n.333G>A n.601G>A c.938G>A (p.Gly313Glu) c.920G>A (p.Gly307Glu) | COSMIC |
| 9 | g.130480435G>C | CA375229513 | ASS1 | c.824G>C (p.Gly275Ala) n.95G>C n.549G>C n.333G>C n.601G>C c.938G>C (p.Gly313Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130480435G>T | CA375229512 | ASS1 | c.824G>T (p.Gly275Val) n.95G>T n.549G>T n.333G>T n.601G>T c.938G>T (p.Gly313Val) c.920G>T (p.Gly307Val) | ClinVar |
| 9 | g.130480436A>C | CA467384937 | ASS1 | c.825A>C (p.Gly275=) n.96A>C n.550A>C n.334A>C n.602A>C c.939A>C (p.Gly313=) c.921A>C (p.Gly307=) | |
| 9 | g.130480436A>G | CA467384939 | ASS1 | c.825A>G (p.Gly275=) n.96A>G n.550A>G n.334A>G n.602A>G c.939A>G (p.Gly313=) c.921A>G (p.Gly307=) | |
| 9 | g.130480436A>T | CA467384941 | ASS1 | c.825A>T (p.Gly275=) n.96A>T n.550A>T n.334A>T n.602A>T c.939A>T (p.Gly313=) c.921A>T (p.Gly307=) | |
| 9 | g.130480437A>C | CA375229515 | ASS1 | c.826A>C (p.Met276Leu) n.97A>C n.551A>C n.335A>C n.603A>C c.940A>C (p.Met314Leu) c.922A>C (p.Met308Leu) | |
| 9 | g.130480437A>G | CA375229516 | ASS1 | c.826A>G (p.Met276Val) n.97A>G n.551A>G n.335A>G n.603A>G c.940A>G (p.Met314Val) c.922A>G (p.Met308Val) | |
| 9 | g.130480437A>T | CA375229517 | ASS1 | c.826A>T (p.Met276Leu) n.97A>T n.551A>T n.335A>T n.603A>T c.940A>T (p.Met314Leu) c.922A>T (p.Met308Leu) | |
| 9 | g.130480438T>A | CA375229518 | ASS1 | c.827T>A (p.Met276Lys) n.98T>A n.552T>A n.336T>A n.604T>A c.941T>A (p.Met314Lys) c.923T>A (p.Met308Lys) | |
| 9 | g.130480438T>C | CA375229519 | ASS1 | c.827T>C (p.Met276Thr) n.98T>C n.552T>C n.336T>C n.604T>C c.941T>C (p.Met314Thr) c.923T>C (p.Met308Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130480438T>G | CA375229520 | ASS1 | c.827T>G (p.Met276Arg) n.98T>G n.552T>G n.336T>G n.604T>G c.941T>G (p.Met314Arg) c.923T>G (p.Met308Arg) | |
| 9 | g.130480438T= | CA1881271993 | ASS1 | c.827T= (p.Met276=) n.98T= n.552T= n.336T= n.604T= c.941T= (p.Met314=) c.923T= (p.Met308=) | |
| 9 | g.130480438_130480474del | CA2580079832 | ASS1 | c.827_838+25del n.98_109+25del n.552_563+25del n.336_347+25del n.604_615+25del c.941_952+25del c.923_934+25del | ClinVar |
| 9 | g.130480439G>A | CA375229521 | ASS1 | c.828G>A (p.Met276Ile) n.99G>A n.553G>A n.337G>A n.605G>A c.942G>A (p.Met314Ile) c.924G>A (p.Met308Ile) | |
| 9 | g.130480439G>C | CA375229522 | ASS1 | c.828G>C (p.Met276Ile) n.99G>C n.553G>C n.337G>C n.605G>C c.942G>C (p.Met314Ile) c.924G>C (p.Met308Ile) |