UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130480422A= | CA1881271963 | ASS1 | c.811A= (p.Asn271=) n.82A= n.536A= n.320A= n.588A= c.925A= (p.Asn309=) c.907A= (p.Asn303=) | |
| 9 | g.130480422A>C | CA375229483 | ASS1 | c.811A>C (p.Asn271His) n.82A>C n.536A>C n.320A>C n.588A>C c.925A>C (p.Asn309His) c.907A>C (p.Asn303His) | |
| 9 | g.130480422A>G | CA375229484 | ASS1 | c.811A>G (p.Asn271Asp) n.82A>G n.536A>G n.320A>G n.588A>G c.925A>G (p.Asn309Asp) c.907A>G (p.Asn303Asp) | |
| 9 | g.130480422A>T | CA200580745 | ASS1 | c.811A>T (p.Asn271Tyr) n.82A>T n.536A>T n.320A>T n.588A>T c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.907A>T (p.Asn303Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.130480423dup | CA5283536 | ASS1 | c.812dup (p.Asn271LysfsTer?) n.83dup n.537dup n.321dup n.589dup c.926dup (p.Asn309LysfsTer?) c.908dup (p.Asn303LysfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130480423A>C | CA375229485 | ASS1 | c.812A>C (p.Asn271Thr) n.83A>C n.537A>C n.321A>C n.589A>C c.926A>C (p.Asn309Thr) c.908A>C (p.Asn303Thr) | |
| 9 | g.130480423A>G | CA375229487 | ASS1 | c.812A>G (p.Asn271Ser) n.83A>G n.537A>G n.321A>G n.589A>G c.926A>G (p.Asn309Ser) c.908A>G (p.Asn303Ser) | |
| 9 | g.130480423A>T | CA375229486 | ASS1 | c.812A>T (p.Asn271Ile) n.83A>T n.537A>T n.321A>T n.589A>T c.926A>T (p.Asn309Ile) c.908A>T (p.Asn303Ile) | |
| 9 | g.130480424C>A | CA375229488 | ASS1 | c.813C>A (p.Asn271Lys) n.84C>A n.538C>A n.322C>A n.590C>A c.927C>A (p.Asn309Lys) c.909C>A (p.Asn303Lys) | |
| 9 | g.130480424C= | CA1881271965 | ASS1 | c.813C= (p.Asn271=) n.84C= n.538C= n.322C= n.590C= c.927C= (p.Asn309=) c.909C= (p.Asn303=) | |
| 9 | g.130480424C>G | CA375229489 | ASS1 | c.813C>G (p.Asn271Lys) n.84C>G n.538C>G n.322C>G n.590C>G c.927C>G (p.Asn309Lys) c.909C>G (p.Asn303Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480424C>T | CA467384923 | ASS1 | c.813C>T (p.Asn271=) n.84C>T n.538C>T n.322C>T n.590C>T c.927C>T (p.Asn309=) c.909C>T (p.Asn303=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130480425C>A | CA375229490 | ASS1 | c.814C>A (p.Arg272Ser) n.85C>A n.539C>A n.323C>A n.591C>A c.928C>A (p.Arg310Ser) c.910C>A (p.Arg304Ser) | |
| 9 | g.130480425C= | CA1881271970 | ASS1 | c.814C= (p.Arg272=) n.85C= n.539C= n.323C= n.591C= c.928C= (p.Arg310=) c.910C= (p.Arg304=) | |
| 9 | g.130480425C>G | CA375229491 | ASS1 | c.814C>G (p.Arg272Gly) n.85C>G n.539C>G n.323C>G n.591C>G c.928C>G (p.Arg310Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) | |
| 9 | g.130480425C>T | CA5283537 | ASS1 | c.814C>T (p.Arg272Cys) n.85C>T n.539C>T n.323C>T n.591C>T c.928C>T (p.Arg310Cys) c.910C>T (p.Arg304Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.130480426G>A | CA375229492 | ASS1 | c.815G>A (p.Arg272His) n.86G>A n.540G>A n.324G>A n.592G>A c.929G>A (p.Arg310His) c.911G>A (p.Arg304His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130480426G>C | CA375229493 | ASS1 | c.815G>C (p.Arg272Pro) n.86G>C n.540G>C n.324G>C n.592G>C c.929G>C (p.Arg310Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) | |
| 9 | g.130480426G= | CA1881271976 | ASS1 | c.815G= (p.Arg272=) n.86G= n.540G= n.324G= n.592G= c.929G= (p.Arg310=) c.911G= (p.Arg304=) | |
| 9 | g.130480426G>T | CA5283538 | ASS1 | c.815G>T (p.Arg272Leu) n.86G>T n.540G>T n.324G>T n.592G>T c.929G>T (p.Arg310Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130480427C>A | CA467384925 | ASS1 | c.816C>A (p.Arg272=) n.87C>A n.541C>A n.325C>A n.593C>A c.930C>A (p.Arg310=) c.912C>A (p.Arg304=) | |
| 9 | g.130480427C>G | CA467384927 | ASS1 | c.816C>G (p.Arg272=) n.87C>G n.541C>G n.325C>G n.593C>G c.930C>G (p.Arg310=) c.912C>G (p.Arg304=) | |
| 9 | g.130480427C>T | CA467384926 | ASS1 | c.816C>T (p.Arg272=) n.87C>T n.541C>T n.325C>T n.593C>T c.930C>T (p.Arg310=) c.912C>T (p.Arg304=) | |
| 9 | g.130480428T>A | CA375229494 | ASS1 | c.817T>A (p.Phe273Ile) n.88T>A n.542T>A n.326T>A n.594T>A c.931T>A (p.Phe311Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) | |
| 9 | g.130480428T>C | CA375229495 | ASS1 | c.817T>C (p.Phe273Leu) n.88T>C n.542T>C n.326T>C n.594T>C c.931T>C (p.Phe311Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) | |
| 9 | g.130480428T>G | CA375229496 | ASS1 | c.817T>G (p.Phe273Val) n.88T>G n.542T>G n.326T>G n.594T>G c.931T>G (p.Phe311Val) c.913T>G (p.Phe305Val) | |
| 9 | g.130480429T>A | CA375229498 | ASS1 | c.818T>A (p.Phe273Tyr) n.89T>A n.543T>A n.327T>A n.595T>A c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) | |
| 9 | g.130480429T>C | CA375229499 | ASS1 | c.818T>C (p.Phe273Ser) n.89T>C n.543T>C n.327T>C n.595T>C c.932T>C (p.Phe311Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) | |
| 9 | g.130480429T>G | CA375229497 | ASS1 | c.818T>G (p.Phe273Cys) n.89T>G n.543T>G n.327T>G n.595T>G c.932T>G (p.Phe311Cys) c.914T>G (p.Phe305Cys) | |
| 9 | g.130480430C>A | CA375229500 | ASS1 | c.819C>A (p.Phe273Leu) n.90C>A n.544C>A n.328C>A n.596C>A c.933C>A (p.Phe311Leu) c.915C>A (p.Phe305Leu) | |
| 9 | g.130480430C>G | CA375229501 | ASS1 | c.819C>G (p.Phe273Leu) n.90C>G n.544C>G n.328C>G n.596C>G c.933C>G (p.Phe311Leu) c.915C>G (p.Phe305Leu) | |
| 9 | g.130480430C>T | CA467384930 | ASS1 | c.819C>T (p.Phe273=) n.90C>T n.544C>T n.328C>T n.596C>T c.933C>T (p.Phe311=) c.915C>T (p.Phe305=) | |
| 9 | g.130480431A>C | CA375229502 | ASS1 | c.820A>C (p.Ile274Leu) n.91A>C n.545A>C n.329A>C n.597A>C c.934A>C (p.Ile312Leu) c.916A>C (p.Ile306Leu) | |
| 9 | g.130480431A>G | CA375229503 | ASS1 | c.820A>G (p.Ile274Val) n.91A>G n.545A>G n.329A>G n.597A>G c.934A>G (p.Ile312Val) c.916A>G (p.Ile306Val) | |
| 9 | g.130480431A>T | CA375229504 | ASS1 | c.820A>T (p.Ile274Phe) n.91A>T n.545A>T n.329A>T n.597A>T c.934A>T (p.Ile312Phe) c.916A>T (p.Ile306Phe) | |
| 9 | g.130480432T>A | CA375229505 | ASS1 | c.821T>A (p.Ile274Asn) n.92T>A n.546T>A n.330T>A n.598T>A c.935T>A (p.Ile312Asn) c.917T>A (p.Ile306Asn) | |
| 9 | g.130480432T>C | CA375229506 | ASS1 | c.821T>C (p.Ile274Thr) n.92T>C n.546T>C n.330T>C n.598T>C c.935T>C (p.Ile312Thr) c.917T>C (p.Ile306Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480432T>G | CA375229507 | ASS1 | c.821T>G (p.Ile274Ser) n.92T>G n.546T>G n.330T>G n.598T>G c.935T>G (p.Ile312Ser) c.917T>G (p.Ile306Ser) | |
| 9 | g.130480433T>A | CA467384934 | ASS1 | c.822T>A (p.Ile274=) n.93T>A n.547T>A n.331T>A n.599T>A c.936T>A (p.Ile312=) c.918T>A (p.Ile306=) | |
| 9 | g.130480433T>C | CA467384935 | ASS1 | c.822T>C (p.Ile274=) n.93T>C n.547T>C n.331T>C n.599T>C c.936T>C (p.Ile312=) c.918T>C (p.Ile306=) | |
| 9 | g.130480433T>G | CA375229508 | ASS1 | c.822T>G (p.Ile274Met) n.93T>G n.547T>G n.331T>G n.599T>G c.936T>G (p.Ile312Met) c.918T>G (p.Ile306Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130480433T= | CA1881271980 | ASS1 | c.822T= (p.Ile274=) n.93T= n.547T= n.331T= n.599T= c.936T= (p.Ile312=) c.918T= (p.Ile306=) | |
| 9 | g.130480434G>A | CA375229509 | ASS1 | c.823G>A (p.Gly275Arg) n.94G>A n.548G>A n.332G>A n.600G>A c.937G>A (p.Gly313Arg) c.919G>A (p.Gly307Arg) | |
| 9 | g.130480434G>C | CA375229510 | ASS1 | c.823G>C (p.Gly275Arg) n.94G>C n.548G>C n.332G>C n.600G>C c.937G>C (p.Gly313Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) | dbSNP |
| 9 | g.130480434G= | CA1881271987 | ASS1 | c.823G= (p.Gly275=) n.94G= n.548G= n.332G= n.600G= c.937G= (p.Gly313=) c.919G= (p.Gly307=) | |
| 9 | g.130480434G>T | CA375229511 | ASS1 | c.823G>T (p.Gly275Ter) n.94G>T n.548G>T n.332G>T n.600G>T c.937G>T (p.Gly313Ter) c.919G>T (p.Gly307Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130480435G>A | CA375229514 | ASS1 | c.824G>A (p.Gly275Glu) n.95G>A n.549G>A n.333G>A n.601G>A c.938G>A (p.Gly313Glu) c.920G>A (p.Gly307Glu) | COSMIC |
| 9 | g.130480435G>C | CA375229513 | ASS1 | c.824G>C (p.Gly275Ala) n.95G>C n.549G>C n.333G>C n.601G>C c.938G>C (p.Gly313Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130480435G>T | CA375229512 | ASS1 | c.824G>T (p.Gly275Val) n.95G>T n.549G>T n.333G>T n.601G>T c.938G>T (p.Gly313Val) c.920G>T (p.Gly307Val) | ClinVar |
| 9 | g.130480436A>C | CA467384937 | ASS1 | c.825A>C (p.Gly275=) n.96A>C n.550A>C n.334A>C n.602A>C c.939A>C (p.Gly313=) c.921A>C (p.Gly307=) |