| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130480416G>A | CA274963 | ASS1 | c.805G>A (p.Val269Met) n.76G>A n.530G>A n.314G>A n.582G>A c.919G>A (p.Val307Met) c.901G>A (p.Val301Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130480416G>C | CA375229472 | ASS1 | c.805G>C (p.Val269Leu) n.76G>C n.530G>C n.314G>C n.582G>C c.919G>C (p.Val307Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) | |
| 9 | g.130480416G= | CA1881271948 | ASS1 | c.805G= (p.Val269=) n.76G= n.530G= n.314G= n.582G= c.919G= (p.Val307=) c.901G= (p.Val301=) | |
| 9 | g.130480416G>T | CA375229471 | ASS1 | c.805G>T (p.Val269Leu) n.76G>T n.530G>T n.314G>T n.582G>T c.919G>T (p.Val307Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) | |
| 9 | g.130480417T>A | CA375229475 | ASS1 | c.806T>A (p.Val269Glu) n.77T>A n.531T>A n.315T>A n.583T>A c.920T>A (p.Val307Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) | |
| 9 | g.130480417T>C | CA375229473 | ASS1 | c.806T>C (p.Val269Ala) n.77T>C n.531T>C n.315T>C n.583T>C c.920T>C (p.Val307Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) | |
| 9 | g.130480417T>G | CA375229474 | ASS1 | c.806T>G (p.Val269Gly) n.77T>G n.531T>G n.315T>G n.583T>G c.920T>G (p.Val307Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) | |
| 9 | g.130480418G>A | CA467384916 | ASS1 | c.807G>A (p.Val269=) n.78G>A n.532G>A n.316G>A n.584G>A c.921G>A (p.Val307=) c.903G>A (p.Val301=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480418G>C | CA467384917 | ASS1 | c.807G>C (p.Val269=) n.78G>C n.532G>C n.316G>C n.584G>C c.921G>C (p.Val307=) c.903G>C (p.Val301=) | |
| 9 | g.130480418G= | CA1881271953 | ASS1 | c.807G= (p.Val269=) n.78G= n.532G= n.316G= n.584G= c.921G= (p.Val307=) c.903G= (p.Val301=) | |
| 9 | g.130480418G>T | CA467384919 | ASS1 | c.807G>T (p.Val269=) n.78G>T n.532G>T n.316G>T n.584G>T c.921G>T (p.Val307=) c.903G>T (p.Val301=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130480419G>A | CA375229476 | ASS1 | c.808G>A (p.Glu270Lys) n.79G>A n.533G>A n.317G>A n.585G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) | |
| 9 | g.130480419G>C | CA5283535 | ASS1 | c.808G>C (p.Glu270Gln) n.79G>C n.533G>C n.317G>C n.585G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130480419G= | CA1881271956 | ASS1 | c.808G= (p.Glu270=) n.79G= n.533G= n.317G= n.585G= c.922G= (p.Glu308=) c.904G= (p.Glu302=) | |
| 9 | g.130480419G>T | CA375229477 | ASS1 | c.808G>T (p.Glu270Ter) n.79G>T n.533G>T n.317G>T n.585G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) | |
| 9 | g.130480420A>C | CA375229480 | ASS1 | c.809A>C (p.Glu270Ala) n.80A>C n.534A>C n.318A>C n.586A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) | |
| 9 | g.130480420A>G | CA375229479 | ASS1 | c.809A>G (p.Glu270Gly) n.80A>G n.534A>G n.318A>G n.586A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) | |
| 9 | g.130480420A>T | CA375229478 | ASS1 | c.809A>T (p.Glu270Val) n.80A>T n.534A>T n.318A>T n.586A>T c.923A>T (p.Glu308Val) c.905A>T (p.Glu302Val) | |
| 9 | g.130480421G>A | CA467384921 | ASS1 | c.810G>A (p.Glu270=) n.81G>A n.535G>A n.319G>A n.587G>A c.924G>A (p.Glu308=) c.906G>A (p.Glu302=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480421G>C | CA375229481 | ASS1 | c.810G>C (p.Glu270Asp) n.81G>C n.535G>C n.319G>C n.587G>C c.924G>C (p.Glu308Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) | |
| 9 | g.130480421G= | CA1881271959 | ASS1 | c.810G= (p.Glu270=) n.81G= n.535G= n.319G= n.587G= c.924G= (p.Glu308=) c.906G= (p.Glu302=) | |
| 9 | g.130480421G>T | CA375229482 | ASS1 | c.810G>T (p.Glu270Asp) n.81G>T n.535G>T n.319G>T n.587G>T c.924G>T (p.Glu308Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) | |
| 9 | g.130480422A= | CA1881271963 | ASS1 | c.811A= (p.Asn271=) n.82A= n.536A= n.320A= n.588A= c.925A= (p.Asn309=) c.907A= (p.Asn303=) | |
| 9 | g.130480422A>C | CA375229483 | ASS1 | c.811A>C (p.Asn271His) n.82A>C n.536A>C n.320A>C n.588A>C c.925A>C (p.Asn309His) c.907A>C (p.Asn303His) | |
| 9 | g.130480422A>G | CA375229484 | ASS1 | c.811A>G (p.Asn271Asp) n.82A>G n.536A>G n.320A>G n.588A>G c.925A>G (p.Asn309Asp) c.907A>G (p.Asn303Asp) | |
| 9 | g.130480422A>T | CA200580745 | ASS1 | c.811A>T (p.Asn271Tyr) n.82A>T n.536A>T n.320A>T n.588A>T c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.907A>T (p.Asn303Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.130480423dup | CA5283536 | ASS1 | c.812dup (p.Asn271LysfsTer?) n.83dup n.537dup n.321dup n.589dup c.926dup (p.Asn309LysfsTer?) c.908dup (p.Asn303LysfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130480423A>C | CA375229485 | ASS1 | c.812A>C (p.Asn271Thr) n.83A>C n.537A>C n.321A>C n.589A>C c.926A>C (p.Asn309Thr) c.908A>C (p.Asn303Thr) | |
| 9 | g.130480423A>G | CA375229487 | ASS1 | c.812A>G (p.Asn271Ser) n.83A>G n.537A>G n.321A>G n.589A>G c.926A>G (p.Asn309Ser) c.908A>G (p.Asn303Ser) | |
| 9 | g.130480423A>T | CA375229486 | ASS1 | c.812A>T (p.Asn271Ile) n.83A>T n.537A>T n.321A>T n.589A>T c.926A>T (p.Asn309Ile) c.908A>T (p.Asn303Ile) | |
| 9 | g.130480424C>A | CA375229488 | ASS1 | c.813C>A (p.Asn271Lys) n.84C>A n.538C>A n.322C>A n.590C>A c.927C>A (p.Asn309Lys) c.909C>A (p.Asn303Lys) | |
| 9 | g.130480424C= | CA1881271965 | ASS1 | c.813C= (p.Asn271=) n.84C= n.538C= n.322C= n.590C= c.927C= (p.Asn309=) c.909C= (p.Asn303=) | |
| 9 | g.130480424C>G | CA375229489 | ASS1 | c.813C>G (p.Asn271Lys) n.84C>G n.538C>G n.322C>G n.590C>G c.927C>G (p.Asn309Lys) c.909C>G (p.Asn303Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130480424C>T | CA467384923 | ASS1 | c.813C>T (p.Asn271=) n.84C>T n.538C>T n.322C>T n.590C>T c.927C>T (p.Asn309=) c.909C>T (p.Asn303=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130480425C>A | CA375229490 | ASS1 | c.814C>A (p.Arg272Ser) n.85C>A n.539C>A n.323C>A n.591C>A c.928C>A (p.Arg310Ser) c.910C>A (p.Arg304Ser) | |
| 9 | g.130480425C= | CA1881271970 | ASS1 | c.814C= (p.Arg272=) n.85C= n.539C= n.323C= n.591C= c.928C= (p.Arg310=) c.910C= (p.Arg304=) | |
| 9 | g.130480425C>G | CA375229491 | ASS1 | c.814C>G (p.Arg272Gly) n.85C>G n.539C>G n.323C>G n.591C>G c.928C>G (p.Arg310Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) | |
| 9 | g.130480425C>T | CA5283537 | ASS1 | c.814C>T (p.Arg272Cys) n.85C>T n.539C>T n.323C>T n.591C>T c.928C>T (p.Arg310Cys) c.910C>T (p.Arg304Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.130480426G>A | CA375229492 | ASS1 | c.815G>A (p.Arg272His) n.86G>A n.540G>A n.324G>A n.592G>A c.929G>A (p.Arg310His) c.911G>A (p.Arg304His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130480426G>C | CA375229493 | ASS1 | c.815G>C (p.Arg272Pro) n.86G>C n.540G>C n.324G>C n.592G>C c.929G>C (p.Arg310Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) | |
| 9 | g.130480426G= | CA1881271976 | ASS1 | c.815G= (p.Arg272=) n.86G= n.540G= n.324G= n.592G= c.929G= (p.Arg310=) c.911G= (p.Arg304=) | |
| 9 | g.130480426G>T | CA5283538 | ASS1 | c.815G>T (p.Arg272Leu) n.86G>T n.540G>T n.324G>T n.592G>T c.929G>T (p.Arg310Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130480427C>A | CA467384925 | ASS1 | c.816C>A (p.Arg272=) n.87C>A n.541C>A n.325C>A n.593C>A c.930C>A (p.Arg310=) c.912C>A (p.Arg304=) | |
| 9 | g.130480427C>G | CA467384927 | ASS1 | c.816C>G (p.Arg272=) n.87C>G n.541C>G n.325C>G n.593C>G c.930C>G (p.Arg310=) c.912C>G (p.Arg304=) | |
| 9 | g.130480427C>T | CA467384926 | ASS1 | c.816C>T (p.Arg272=) n.87C>T n.541C>T n.325C>T n.593C>T c.930C>T (p.Arg310=) c.912C>T (p.Arg304=) | |
| 9 | g.130480428T>A | CA375229494 | ASS1 | c.817T>A (p.Phe273Ile) n.88T>A n.542T>A n.326T>A n.594T>A c.931T>A (p.Phe311Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) | |
| 9 | g.130480428T>C | CA375229495 | ASS1 | c.817T>C (p.Phe273Leu) n.88T>C n.542T>C n.326T>C n.594T>C c.931T>C (p.Phe311Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) | |
| 9 | g.130480428T>G | CA375229496 | ASS1 | c.817T>G (p.Phe273Val) n.88T>G n.542T>G n.326T>G n.594T>G c.931T>G (p.Phe311Val) c.913T>G (p.Phe305Val) | |
| 9 | g.130480429T>A | CA375229498 | ASS1 | c.818T>A (p.Phe273Tyr) n.89T>A n.543T>A n.327T>A n.595T>A c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) | |
| 9 | g.130480429T>C | CA375229499 | ASS1 | c.818T>C (p.Phe273Ser) n.89T>C n.543T>C n.327T>C n.595T>C c.932T>C (p.Phe311Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) |