WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130479703C= | CA1881271062 | ASS1 | c.689-13C= (n.689-13C=) n.398-13C= n.414-13C= n.198-13C= n.513-60C= c.803-13C= (n.803-13C=) c.785-13C= (n.785-13C=) | |
| 9 | g.130479703C>T | CA200579490 | ASS1 | c.689-13C>T (n.689-13C>T) n.398-13C>T n.414-13C>T n.198-13C>T n.513-60C>T c.803-13C>T (n.803-13C>T) c.785-13C>T (n.785-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130479705T>A | CA1881271064 | ASS1 | c.689-11T>A (n.689-11T>A) n.398-11T>A n.414-11T>A n.198-11T>A n.513-58T>A c.803-11T>A (n.803-11T>A) c.785-11T>A (n.785-11T>A) | dbSNP |
| 9 | g.130479705T>C | CA2692133186 | ASS1 | c.689-11T>C (n.689-11T>C) n.398-11T>C n.414-11T>C n.198-11T>C n.513-58T>C c.803-11T>C (n.803-11T>C) c.785-11T>C (n.785-11T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130479705T= | CA1881271063 | ASS1 | c.689-11T= (n.689-11T=) n.398-11T= n.414-11T= n.198-11T= n.513-58T= c.803-11T= (n.803-11T=) c.785-11T= (n.785-11T=) | |
| 9 | g.130479706C>G | CA2692133187 | ASS1 | c.689-10C>G (n.689-10C>G) n.398-10C>G n.414-10C>G n.198-10C>G n.513-57C>G c.803-10C>G (n.803-10C>G) c.785-10C>G (n.785-10C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130479706C>T | CA2739265120 | ASS1 | c.689-10C>T (n.689-10C>T) n.398-10C>T n.414-10C>T n.198-10C>T n.513-57C>T c.803-10C>T (n.803-10C>T) c.785-10C>T (n.785-10C>T) | ClinVar |
| 9 | g.130479708del | CA2579483553 | ASS1 | c.689-8del (n.689-8del) n.398-8del n.414-8del n.198-8del n.513-55del c.803-8del (n.803-8del) c.785-8del (n.785-8del) | |
| 9 | g.130479707C>G | CA2739265121 | ASS1 | c.689-9C>G (n.689-9C>G) n.398-9C>G n.414-9C>G n.198-9C>G n.513-56C>G c.803-9C>G (n.803-9C>G) c.785-9C>G (n.785-9C>G) | ClinVar |
| 9 | g.130479708C= | CA1881271065 | ASS1 | c.689-8C= (n.689-8C=) n.398-8C= n.414-8C= n.198-8C= n.513-55C= c.803-8C= (n.803-8C=) c.785-8C= (n.785-8C=) | |
| 9 | g.130479708C>T | CA1129502968 | ASS1 | c.689-8C>T (n.689-8C>T) n.398-8C>T n.414-8C>T n.198-8C>T n.513-55C>T c.803-8C>T (n.803-8C>T) c.785-8C>T (n.785-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130479709A= | CA1881271066 | ASS1 | c.689-7A= (n.689-7A=) n.398-7A= n.414-7A= n.198-7A= n.513-54A= c.803-7A= (n.803-7A=) c.785-7A= (n.785-7A=) | |
| 9 | g.130479709A>C | CA1881271067 | ASS1 | c.689-7A>C (n.689-7A>C) n.398-7A>C n.414-7A>C n.198-7A>C n.513-54A>C c.803-7A>C (n.803-7A>C) c.785-7A>C (n.785-7A>C) | dbSNP |
| 9 | g.130479709A>G | CA200579493 | ASS1 | c.689-7A>G (n.689-7A>G) n.398-7A>G n.414-7A>G n.198-7A>G n.513-54A>G c.803-7A>G (n.803-7A>G) c.785-7A>G (n.785-7A>G) | dbSNP |
| 9 | g.130479711C>A | CA2692133189 | ASS1 | c.689-5C>A (n.689-5C>A) n.398-5C>A n.414-5C>A n.198-5C>A n.513-52C>A c.803-5C>A (n.803-5C>A) c.785-5C>A (n.785-5C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130479712C= | CA1881271068 | ASS1 | c.689-4C= (n.689-4C=) n.398-4C= n.414-4C= n.198-4C= n.513-51C= c.803-4C= (n.803-4C=) c.785-4C= (n.785-4C=) | |
| 9 | g.130479712C>T | CA5283438 | ASS1 | c.689-4C>T (n.689-4C>T) n.398-4C>T n.414-4C>T n.198-4C>T n.513-51C>T c.803-4C>T (n.803-4C>T) c.785-4C>T (n.785-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130479713T>C | CA1129502969 | ASS1 | c.689-3T>C (n.689-3T>C) n.398-3T>C n.414-3T>C n.198-3T>C n.513-50T>C c.803-3T>C (n.803-3T>C) c.785-3T>C (n.785-3T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130479713T= | CA1881271074 | ASS1 | c.689-3T= (n.689-3T=) n.398-3T= n.414-3T= n.198-3T= n.513-50T= c.803-3T= (n.803-3T=) c.785-3T= (n.785-3T=) | |
| 9 | g.130479713dup | CA5283439 | ASS1 | c.689-3dup (n.689-3dup) n.398-3dup n.414-3dup n.198-3dup n.513-50dup c.803-3dup (n.803-3dup) c.785-3dup (n.785-3dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130479714A= | CA1881271080 | ASS1 | c.689-2A= (n.689-2A=) n.398-2A= n.414-2A= n.198-2A= n.513-49A= c.803-2A= (n.803-2A=) c.785-2A= (n.785-2A=) | |
| 9 | g.130479714A>C | CA375229014 | ASS1 | c.689-2A>C (n.689-2A>C) n.398-2A>C n.414-2A>C n.198-2A>C n.513-49A>C c.803-2A>C (n.803-2A>C) c.785-2A>C (n.785-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130479714A>G | CA375229011 | ASS1 | c.689-2A>G (n.689-2A>G) n.398-2A>G n.414-2A>G n.198-2A>G n.513-49A>G c.803-2A>G (n.803-2A>G) c.785-2A>G (n.785-2A>G) | |
| 9 | g.130479714A>T | CA200579557 | ASS1 | c.689-2A>T (n.689-2A>T) n.398-2A>T n.414-2A>T n.198-2A>T n.513-49A>T c.803-2A>T (n.803-2A>T) c.785-2A>T (n.785-2A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130479717_130479730del | CA2692133213 | ASS1 | c.690_703del n.399_412del n.415_428del n.199_212del n.513-46_513-33del c.804_817del c.786_799del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130479715G>A | CA375229017 | ASS1 | c.689-1G>A (n.689-1G>A) n.398-1G>A n.414-1G>A n.198-1G>A n.513-48G>A c.803-1G>A (n.803-1G>A) c.785-1G>A (n.785-1G>A) | dbSNP |
| 9 | g.130479715G>C | CA375229019 | ASS1 | c.689-1G>C (n.689-1G>C) n.398-1G>C n.414-1G>C n.198-1G>C n.513-48G>C c.803-1G>C (n.803-1G>C) c.785-1G>C (n.785-1G>C) | |
| 9 | g.130479715G= | CA1881271084 | ASS1 | c.689-1G= (n.689-1G=) n.398-1G= n.414-1G= n.198-1G= n.513-48G= c.803-1G= (n.803-1G=) c.785-1G= (n.785-1G=) | |
| 9 | g.130479715G>T | CA375229021 | ASS1 | c.689-1G>T (n.689-1G>T) n.398-1G>T n.414-1G>T n.198-1G>T n.513-48G>T c.803-1G>T (n.803-1G>T) c.785-1G>T (n.785-1G>T) | |
| 9 | g.130479718dup | CA2499219677 | ASS1 | c.691dup n.400dup n.416dup n.200dup n.513-45dup c.805dup c.787dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130479718del | CA2692133224 | ASS1 | c.691del n.400del n.416del n.200del n.513-45del c.805del c.787del | gnomAD v4 |
| 9 | g.130479716G>A | CA375229024 | ASS1 | c.689G>A (p.Gly230Glu) n.398G>A n.414G>A n.198G>A n.513-47G>A c.803G>A (p.Gly268Glu) c.785G>A (p.Gly262Glu) | |
| 9 | g.130479716G>C | CA375229025 | ASS1 | c.689G>C (p.Gly230Ala) n.398G>C n.414G>C n.198G>C n.513-47G>C c.803G>C (p.Gly268Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130479716G= | CA1881271087 | ASS1 | c.689G= (p.Gly230=) n.398G= n.414G= n.198G= n.513-47G= c.803G= (p.Gly268=) c.785G= (p.Gly262=) | |
| 9 | g.130479716G>T | CA375229027 | ASS1 | c.689G>T (p.Gly230Val) n.398G>T n.414G>T n.198G>T n.513-47G>T c.803G>T (p.Gly268Val) c.785G>T (p.Gly262Val) | |
| 9 | g.130479717G>A | CA467384745 | ASS1 | c.690G>A (p.Gly230=) n.399G>A n.415G>A n.199G>A n.513-46G>A c.804G>A (p.Gly268=) c.786G>A (p.Gly262=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130479717G>C | CA467384747 | ASS1 | c.690G>C (p.Gly230=) n.399G>C n.415G>C n.199G>C n.513-46G>C c.804G>C (p.Gly268=) c.786G>C (p.Gly262=) | |
| 9 | g.130479717G>T | CA467384749 | ASS1 | c.690G>T (p.Gly230=) n.399G>T n.415G>T n.199G>T n.513-46G>T c.804G>T (p.Gly268=) c.786G>T (p.Gly262=) | |
| 9 | g.130479718G>A | CA375229030 | ASS1 | c.691G>A (p.Val231Ile) n.400G>A n.416G>A n.200G>A n.513-45G>A c.805G>A (p.Val269Ile) c.787G>A (p.Val263Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130479718G>C | CA375229031 | ASS1 | c.691G>C (p.Val231Leu) n.400G>C n.416G>C n.200G>C n.513-45G>C c.805G>C (p.Val269Leu) c.787G>C (p.Val263Leu) | |
| 9 | g.130479718G= | CA1881271094 | ASS1 | c.691G= (p.Val231=) n.400G= n.416G= n.200G= n.513-45G= c.805G= (p.Val269=) c.787G= (p.Val263=) | |
| 9 | g.130479718G>T | CA375229033 | ASS1 | c.691G>T (p.Val231Phe) n.400G>T n.416G>T n.200G>T n.513-45G>T c.805G>T (p.Val269Phe) c.787G>T (p.Val263Phe) | dbSNP |
| 9 | g.130479719T>A | CA375229040 | ASS1 | c.692T>A (p.Val231Asp) n.401T>A n.417T>A n.201T>A n.513-44T>A c.806T>A (p.Val269Asp) c.788T>A (p.Val263Asp) | |
| 9 | g.130479719T>C | CA375229038 | ASS1 | c.692T>C (p.Val231Ala) n.401T>C n.417T>C n.201T>C n.513-44T>C c.806T>C (p.Val269Ala) c.788T>C (p.Val263Ala) | |
| 9 | g.130479719T>G | CA375229036 | ASS1 | c.692T>G (p.Val231Gly) n.401T>G n.417T>G n.201T>G n.513-44T>G c.806T>G (p.Val269Gly) c.788T>G (p.Val263Gly) | |
| 9 | g.130479720C>A | CA467384759 | ASS1 | c.693C>A (p.Val231=) n.402C>A n.418C>A n.202C>A n.513-43C>A c.807C>A (p.Val269=) c.789C>A (p.Val263=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130479720C= | CA1881271099 | ASS1 | c.693C= (p.Val231=) n.402C= n.418C= n.202C= n.513-43C= c.807C= (p.Val269=) c.789C= (p.Val263=) | |
| 9 | g.130479720C>G | CA467384758 | ASS1 | c.693C>G (p.Val231=) n.402C>G n.418C>G n.202C>G n.513-43C>G c.807C>G (p.Val269=) c.789C>G (p.Val263=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.130479720C>T | CA467384757 | ASS1 | c.693C>T (p.Val231=) n.402C>T n.418C>T n.202C>T n.513-43C>T c.807C>T (p.Val269=) c.789C>T (p.Val263=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.130479721C>A | CA375229043 | ASS1 | c.694C>A (p.Pro232Thr) n.403C>A n.419C>A n.203C>A n.513-42C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) |