UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130471393G>T | CA2579483480 | ASS1 | c.567-92G>T (n.567-92G>T) c.510-92G>T (n.510-92G>T) n.276-92G>T n.398-92G>T c.681-92G>T (n.681-92G>T) c.663-92G>T (n.663-92G>T) | |
| 9 | g.130471394G>A | CA2579483481 | ASS1 | c.567-91G>A (n.567-91G>A) c.510-91G>A (n.510-91G>A) n.276-91G>A n.398-91G>A c.681-91G>A (n.681-91G>A) c.663-91G>A (n.663-91G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130471394G>T | CA2692120174 | ASS1 | c.567-91G>T (n.567-91G>T) c.510-91G>T (n.510-91G>T) n.276-91G>T n.398-91G>T c.681-91G>T (n.681-91G>T) c.663-91G>T (n.663-91G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130471395C>A | CA2579483482 | ASS1 | c.567-90C>A (n.567-90C>A) c.510-90C>A (n.510-90C>A) n.276-90C>A n.398-90C>A c.681-90C>A (n.681-90C>A) c.663-90C>A (n.663-90C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130471397C= | CA1881256144 | ASS1 | c.567-88C= (n.567-88C=) c.510-88C= (n.510-88C=) n.276-88C= n.398-88C= c.681-88C= (n.681-88C=) c.663-88C= (n.663-88C=) | |
| 9 | g.130471397C>G | CA2579483483 | ASS1 | c.567-88C>G (n.567-88C>G) c.510-88C>G (n.510-88C>G) n.276-88C>G n.398-88C>G c.681-88C>G (n.681-88C>G) c.663-88C>G (n.663-88C>G) | |
| 9 | g.130471397C>T | CA200617749 | ASS1 | c.567-88C>T (n.567-88C>T) c.510-88C>T (n.510-88C>T) n.276-88C>T n.398-88C>T c.681-88C>T (n.681-88C>T) c.663-88C>T (n.663-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130471398A>C | CA2692120175 | ASS1 | c.567-87A>C (n.567-87A>C) c.510-87A>C (n.510-87A>C) n.276-87A>C n.398-87A>C c.681-87A>C (n.681-87A>C) c.663-87A>C (n.663-87A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130471399T>C | CA2692120176 | ASS1 | c.567-86T>C (n.567-86T>C) c.510-86T>C (n.510-86T>C) n.276-86T>C n.398-86T>C c.681-86T>C (n.681-86T>C) c.663-86T>C (n.663-86T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130471402del | CA2692120178 | ASS1 | c.567-83del (n.567-83del) c.510-83del (n.510-83del) n.276-83del n.398-83del c.681-83del (n.681-83del) c.663-83del (n.663-83del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130471401G= | CA1881256145 | ASS1 | c.567-84G= (n.567-84G=) c.510-84G= (n.510-84G=) n.276-84G= n.398-84G= c.681-84G= (n.681-84G=) c.663-84G= (n.663-84G=) | |
| 9 | g.130471401G>T | CA1881256146 | ASS1 | c.567-84G>T (n.567-84G>T) c.510-84G>T (n.510-84G>T) n.276-84G>T n.398-84G>T c.681-84G>T (n.681-84G>T) c.663-84G>T (n.663-84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130471402G>A | CA2692120179 | ASS1 | c.567-83G>A (n.567-83G>A) c.510-83G>A (n.510-83G>A) n.276-83G>A n.398-83G>A c.681-83G>A (n.681-83G>A) c.663-83G>A (n.663-83G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130471403C>A | CA2692120180 | ASS1 | c.567-82C>A (n.567-82C>A) c.510-82C>A (n.510-82C>A) n.276-82C>A n.398-82C>A c.681-82C>A (n.681-82C>A) c.663-82C>A (n.663-82C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130471403C>T | CA653606913 | ASS1 | c.567-82C>T (n.567-82C>T) c.510-82C>T (n.510-82C>T) n.276-82C>T n.398-82C>T c.681-82C>T (n.681-82C>T) c.663-82C>T (n.663-82C>T) | COSMIC |
| 9 | g.130471405C>A | CA2692120182 | ASS1 | c.567-80C>A (n.567-80C>A) c.510-80C>A (n.510-80C>A) n.276-80C>A n.398-80C>A c.681-80C>A (n.681-80C>A) c.663-80C>A (n.663-80C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130471408T>A | CA2692120184 | ASS1 | c.567-77T>A (n.567-77T>A) c.510-77T>A (n.510-77T>A) n.276-77T>A n.398-77T>A c.681-77T>A (n.681-77T>A) c.663-77T>A (n.663-77T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130471408T>C | CA2692120183 | ASS1 | c.567-77T>C (n.567-77T>C) c.510-77T>C (n.510-77T>C) n.276-77T>C n.398-77T>C c.681-77T>C (n.681-77T>C) c.663-77T>C (n.663-77T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130471409G>A | CA1129499009 | ASS1 | c.567-76G>A (n.567-76G>A) c.510-76G>A (n.510-76G>A) n.276-76G>A n.398-76G>A c.681-76G>A (n.681-76G>A) c.663-76G>A (n.663-76G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130471410G>A | CA200617750 | ASS1 | c.567-75G>A (n.567-75G>A) c.510-75G>A (n.510-75G>A) n.276-75G>A n.398-75G>A c.681-75G>A (n.681-75G>A) c.663-75G>A (n.663-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130471410G= | CA1881256147 | ASS1 | c.567-75G= (n.567-75G=) c.510-75G= (n.510-75G=) n.276-75G= n.398-75G= c.681-75G= (n.681-75G=) c.663-75G= (n.663-75G=) | |
| 9 | g.130471411G>A | CA2692120186 | ASS1 | c.567-74G>A (n.567-74G>A) c.510-74G>A (n.510-74G>A) n.276-74G>A n.398-74G>A c.681-74G>A (n.681-74G>A) c.663-74G>A (n.663-74G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130471411G= | CA1881256148 | ASS1 | c.567-74G= (n.567-74G=) c.510-74G= (n.510-74G=) n.276-74G= n.398-74G= c.681-74G= (n.681-74G=) c.663-74G= (n.663-74G=) | |
| 9 | g.130471411G>T | CA200617769 | ASS1 | c.567-74G>T (n.567-74G>T) c.510-74G>T (n.510-74G>T) n.276-74G>T n.398-74G>T c.681-74G>T (n.681-74G>T) c.663-74G>T (n.663-74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130471412G>A | CA860479367 | ASS1 | c.567-73G>A (n.567-73G>A) c.510-73G>A (n.510-73G>A) n.276-73G>A n.398-73G>A c.681-73G>A (n.681-73G>A) c.663-73G>A (n.663-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130471412G>C | CA2692120189 | ASS1 | c.567-73G>C (n.567-73G>C) c.510-73G>C (n.510-73G>C) n.276-73G>C n.398-73G>C c.681-73G>C (n.681-73G>C) c.663-73G>C (n.663-73G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130471412G= | CA1881256149 | ASS1 | c.567-73G= (n.567-73G=) c.510-73G= (n.510-73G=) n.276-73G= n.398-73G= c.681-73G= (n.681-73G=) c.663-73G= (n.663-73G=) | |
| 9 | g.130471412G>T | CA1881256150 | ASS1 | c.567-73G>T (n.567-73G>T) c.510-73G>T (n.510-73G>T) n.276-73G>T n.398-73G>T c.681-73G>T (n.681-73G>T) c.663-73G>T (n.663-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130471420_130471421dup | CA2692120188 | ASS1 | c.567-65_567-64dup (n.567-65_567-64dup) c.510-65_510-64dup (n.510-65_510-64dup) n.276-65_276-64dup n.398-65_398-64dup c.681-65_681-64dup (n.681-65_681-64dup) c.663-65_663-64dup (n.663-65_663-64dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130471420_130471421del | CA2579483484 | ASS1 | c.567-65_567-64del (n.567-65_567-64del) c.510-65_510-64del (n.510-65_510-64del) n.276-65_276-64del n.398-65_398-64del c.681-65_681-64del (n.681-65_681-64del) c.663-65_663-64del (n.663-65_663-64del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130471413T>G | CA1881256152 | ASS1 | c.567-72T>G (n.567-72T>G) c.510-72T>G (n.510-72T>G) n.276-72T>G n.398-72T>G c.681-72T>G (n.681-72T>G) c.663-72T>G (n.663-72T>G) | dbSNP |
| 9 | g.130471413T= | CA1881256151 | ASS1 | c.567-72T= (n.567-72T=) c.510-72T= (n.510-72T=) n.276-72T= n.398-72T= c.681-72T= (n.681-72T=) c.663-72T= (n.663-72T=) | |
| 9 | g.130471414G>A | CA1881256154 | ASS1 | c.567-71G>A (n.567-71G>A) c.510-71G>A (n.510-71G>A) n.276-71G>A n.398-71G>A c.681-71G>A (n.681-71G>A) c.663-71G>A (n.663-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130471414G= | CA1881256153 | ASS1 | c.567-71G= (n.567-71G=) c.510-71G= (n.510-71G=) n.276-71G= n.398-71G= c.681-71G= (n.681-71G=) c.663-71G= (n.663-71G=) | |
| 9 | g.130471414G>T | CA2692120192 | ASS1 | c.567-71G>T (n.567-71G>T) c.510-71G>T (n.510-71G>T) n.276-71G>T n.398-71G>T c.681-71G>T (n.681-71G>T) c.663-71G>T (n.663-71G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130471415T>G | CA2786082225 | ASS1 | c.567-70T>G (n.567-70T>G) c.510-70T>G (n.510-70T>G) n.276-70T>G n.398-70T>G c.681-70T>G (n.681-70T>G) c.663-70T>G (n.663-70T>G) | |
| 9 | g.130471416G>A | CA2692120194 | ASS1 | c.567-69G>A (n.567-69G>A) c.510-69G>A (n.510-69G>A) n.276-69G>A n.398-69G>A c.681-69G>A (n.681-69G>A) c.663-69G>A (n.663-69G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130471419T>C | CA2692120196 | ASS1 | c.567-66T>C (n.567-66T>C) c.510-66T>C (n.510-66T>C) n.276-66T>C n.398-66T>C c.681-66T>C (n.681-66T>C) c.663-66T>C (n.663-66T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130471419T>G | CA2579483485 | ASS1 | c.567-66T>G (n.567-66T>G) c.510-66T>G (n.510-66T>G) n.276-66T>G n.398-66T>G c.681-66T>G (n.681-66T>G) c.663-66T>G (n.663-66T>G) | |
| 9 | g.130471420G>A | CA200617773 | ASS1 | c.567-65G>A (n.567-65G>A) c.510-65G>A (n.510-65G>A) n.276-65G>A n.398-65G>A c.681-65G>A (n.681-65G>A) c.663-65G>A (n.663-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130471420G= | CA1881256155 | ASS1 | c.567-65G= (n.567-65G=) c.510-65G= (n.510-65G=) n.276-65G= n.398-65G= c.681-65G= (n.681-65G=) c.663-65G= (n.663-65G=) | |
| 9 | g.130471422dup | CA2692120200 | ASS1 | c.567-63dup (n.567-63dup) c.510-63dup (n.510-63dup) n.276-63dup n.398-63dup c.681-63dup (n.681-63dup) c.663-63dup (n.663-63dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130471427del | CA2692120202 | ASS1 | c.567-58del (n.567-58del) c.510-58del (n.510-58del) n.276-58del n.398-58del c.681-58del (n.681-58del) c.663-58del (n.663-58del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130471424G>A | CA200617791 | ASS1 | c.567-61G>A (n.567-61G>A) c.510-61G>A (n.510-61G>A) n.276-61G>A n.398-61G>A c.681-61G>A (n.681-61G>A) c.663-61G>A (n.663-61G>A) | dbSNP |
| 9 | g.130471424G= | CA1881256156 | ASS1 | c.567-61G= (n.567-61G=) c.510-61G= (n.510-61G=) n.276-61G= n.398-61G= c.681-61G= (n.681-61G=) c.663-61G= (n.663-61G=) | |
| 9 | g.130471424G>T | CA2579483486 | ASS1 | c.567-61G>T (n.567-61G>T) c.510-61G>T (n.510-61G>T) n.276-61G>T n.398-61G>T c.681-61G>T (n.681-61G>T) c.663-61G>T (n.663-61G>T) | dbSNP |
| 9 | g.130471425G>A | CA2692120203 | ASS1 | c.567-60G>A (n.567-60G>A) c.510-60G>A (n.510-60G>A) n.276-60G>A n.398-60G>A c.681-60G>A (n.681-60G>A) c.663-60G>A (n.663-60G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130471426G>A | CA2579483487 | ASS1 | c.567-59G>A (n.567-59G>A) c.510-59G>A (n.510-59G>A) n.276-59G>A n.398-59G>A c.681-59G>A (n.681-59G>A) c.663-59G>A (n.663-59G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130471427G>A | CA2692120204 | ASS1 | c.567-58G>A (n.567-58G>A) c.510-58G>A (n.510-58G>A) n.276-58G>A n.398-58G>A c.681-58G>A (n.681-58G>A) c.663-58G>A (n.663-58G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.130471427G= | CA1881256157 | ASS1 | c.567-58G= (n.567-58G=) c.510-58G= (n.510-58G=) n.276-58G= n.398-58G= c.681-58G= (n.681-58G=) c.663-58G= (n.663-58G=) |