Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130458383G>T | CA2579483376 | ASS1 | c.175-18G>T (n.175-18G>T) c.289-18G>T (n.289-18G>T) c.271-18G>T (n.271-18G>T) | |
9 | g.130458384G>T | CA2692120543 | ASS1 | c.175-17G>T (n.175-17G>T) c.289-17G>T (n.289-17G>T) c.271-17G>T (n.271-17G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130458385G>C | CA1881249921 | ASS1 | c.175-16G>C (n.175-16G>C) c.289-16G>C (n.289-16G>C) c.271-16G>C (n.271-16G>C) | dbSNP |
9 | g.130458385G= | CA1881249920 | ASS1 | c.175-16G= (n.175-16G=) c.289-16G= (n.289-16G=) c.271-16G= (n.271-16G=) | |
9 | g.130458385G>T | CA5283186 | ASS1 | c.175-16G>T (n.175-16G>T) c.289-16G>T (n.289-16G>T) c.271-16G>T (n.271-16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458386C>T | CA2692120553 | ASS1 | c.175-15C>T (n.175-15C>T) c.289-15C>T (n.289-15C>T) c.271-15C>T (n.271-15C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130458389_130458391dup | CA5283187 | ASS1 | c.175-12_175-10dup (n.175-12_175-10dup) c.289-12_289-10dup (n.289-12_289-10dup) c.271-12_271-10dup (n.271-12_271-10dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458389_130458391del | CA2692120552 | ASS1 | c.175-12_175-10del (n.175-12_175-10del) c.289-12_289-10del (n.289-12_289-10del) c.271-12_271-10del (n.271-12_271-10del) | gnomAD v4 |
9 | g.130458388C= | CA1881249922 | ASS1 | c.175-13C= (n.175-13C=) c.289-13C= (n.289-13C=) c.271-13C= (n.271-13C=) | |
9 | g.130458388C>G | CA2692120556 | ASS1 | c.175-13C>G (n.175-13C>G) c.289-13C>G (n.289-13C>G) c.271-13C>G (n.271-13C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130458388C>T | CA590945124 | ASS1 | c.175-13C>T (n.175-13C>T) c.289-13C>T (n.289-13C>T) c.271-13C>T (n.271-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.130458389C= | CA1881249923 | ASS1 | c.175-12C= (n.175-12C=) c.289-12C= (n.289-12C=) c.271-12C= (n.271-12C=) | |
9 | g.130458389C>T | CA5283188 | ASS1 | c.175-12C>T (n.175-12C>T) c.289-12C>T (n.289-12C>T) c.271-12C>T (n.271-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458391C= | CA1881249924 | ASS1 | c.175-10C= (n.175-10C=) c.289-10C= (n.289-10C=) c.271-10C= (n.271-10C=) | |
9 | g.130458391C>T | CA590945125 | ASS1 | c.175-10C>T (n.175-10C>T) c.289-10C>T (n.289-10C>T) c.271-10C>T (n.271-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130458394C>A | CA590945126 | ASS1 | c.175-7C>A (n.175-7C>A) c.289-7C>A (n.289-7C>A) c.271-7C>A (n.271-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458394C= | CA1881249925 | ASS1 | c.175-7C= (n.175-7C=) c.289-7C= (n.289-7C=) c.271-7C= (n.271-7C=) | |
9 | g.130458394C>G | CA5283189 | ASS1 | c.175-7C>G (n.175-7C>G) c.289-7C>G (n.289-7C>G) c.271-7C>G (n.271-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458394C>T | CA1881249926 | ASS1 | c.175-7C>T (n.175-7C>T) c.289-7C>T (n.289-7C>T) c.271-7C>T (n.271-7C>T) | dbSNP |
9 | g.130458395C>G | CA2697558099 | ASS1 | c.175-6C>G (n.175-6C>G) c.289-6C>G (n.289-6C>G) c.271-6C>G (n.271-6C>G) | ClinVar |
9 | g.130458395C>T | CA2692120575 | ASS1 | c.175-6C>T (n.175-6C>T) c.289-6C>T (n.289-6C>T) c.271-6C>T (n.271-6C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130458396C= | CA1881249927 | ASS1 | c.175-5C= (n.175-5C=) c.289-5C= (n.289-5C=) c.271-5C= (n.271-5C=) | |
9 | g.130458396C>G | CA645547250 | ASS1 | c.175-5C>G (n.175-5C>G) c.289-5C>G (n.289-5C>G) c.271-5C>G (n.271-5C>G) | COSMIC |
9 | g.130458396C>T | CA5283190 | ASS1 | c.175-5C>T (n.175-5C>T) c.289-5C>T (n.289-5C>T) c.271-5C>T (n.271-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458397G>A | CA5283191 | ASS1 | c.175-4G>A (n.175-4G>A) c.289-4G>A (n.289-4G>A) c.271-4G>A (n.271-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458397G>C | CA2573144317 | ASS1 | c.175-4G>C (n.175-4G>C) c.289-4G>C (n.289-4G>C) c.271-4G>C (n.271-4G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.130458397G= | CA1881249928 | ASS1 | c.175-4G= (n.175-4G=) c.289-4G= (n.289-4G=) c.271-4G= (n.271-4G=) | |
9 | g.130458397G>T | CA590945127 | ASS1 | c.175-4G>T (n.175-4G>T) c.289-4G>T (n.289-4G>T) c.271-4G>T (n.271-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130458398T>C | CA590945128 | ASS1 | c.175-3T>C (n.175-3T>C) c.289-3T>C (n.289-3T>C) c.271-3T>C (n.271-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.130458398T= | CA1881249929 | ASS1 | c.175-3T= (n.175-3T=) c.289-3T= (n.289-3T=) c.271-3T= (n.271-3T=) | |
9 | g.130458399A= | CA1881249930 | ASS1 | c.175-2A= (n.175-2A=) c.289-2A= (n.289-2A=) c.271-2A= (n.271-2A=) | |
9 | g.130458399A>C | CA375224756 | ASS1 | c.175-2A>C (n.175-2A>C) c.289-2A>C (n.289-2A>C) c.271-2A>C (n.271-2A>C) | |
9 | g.130458399A>G | CA375224758 | ASS1 | c.175-2A>G (n.175-2A>G) c.289-2A>G (n.289-2A>G) c.271-2A>G (n.271-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130458399A>T | CA375224760 | ASS1 | c.175-2A>T (n.175-2A>T) c.289-2A>T (n.289-2A>T) c.271-2A>T (n.271-2A>T) | |
9 | g.130458400G>A | CA375224762 | ASS1 | c.175-1G>A (n.175-1G>A) c.289-1G>A (n.289-1G>A) c.271-1G>A (n.271-1G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.130458400G>C | CA375224764 | ASS1 | c.175-1G>C (n.175-1G>C) c.289-1G>C (n.289-1G>C) c.271-1G>C (n.271-1G>C) | |
9 | g.130458400G= | CA1881249931 | ASS1 | c.175-1G= (n.175-1G=) c.289-1G= (n.289-1G=) c.271-1G= (n.271-1G=) | |
9 | g.130458400G>T | CA375224765 | ASS1 | c.175-1G>T (n.175-1G>T) c.289-1G>T (n.289-1G>T) c.271-1G>T (n.271-1G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.130458401G>A | CA375224771 | ASS1 | c.175G>A (p.Val59Met) c.289G>A (p.Val97Met) c.271G>A (p.Val91Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130458401G>C | CA375224769 | ASS1 | c.175G>C (p.Val59Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) c.271G>C (p.Val91Leu) | COSMIC |
9 | g.130458401G= | CA1881249932 | ASS1 | c.175G= (p.Val59=) c.289G= (p.Val97=) c.271G= (p.Val91=) | |
9 | g.130458401G>T | CA375224767 | ASS1 | c.175G>T (p.Val59Leu) c.289G>T (p.Val97Leu) c.271G>T (p.Val91Leu) | |
9 | g.130458402T>A | CA375224773 | ASS1 | c.176T>A (p.Val59Glu) c.290T>A (p.Val97Glu) c.272T>A (p.Val91Glu) | |
9 | g.130458402T>C | CA375224777 | ASS1 | c.176T>C (p.Val59Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) c.272T>C (p.Val91Ala) | |
9 | g.130458402T>G | CA375224775 | ASS1 | c.176T>G (p.Val59Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) c.272T>G (p.Val91Gly) | |
9 | g.130458403G>A | CA5283192 | ASS1 | c.177G>A (p.Val59=) c.291G>A (p.Val97=) c.273G>A (p.Val91=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130458403G>C | CA467388453 | ASS1 | c.177G>C (p.Val59=) c.291G>C (p.Val97=) c.273G>C (p.Val91=) | |
9 | g.130458403G= | CA1881249933 | ASS1 | c.177G= (p.Val59=) c.291G= (p.Val97=) c.273G= (p.Val91=) | |
9 | g.130458403G>T | CA467388454 | ASS1 | c.177G>T (p.Val59=) c.291G>T (p.Val97=) c.273G>T (p.Val91=) | |
9 | g.130458404T>A | CA375224784 | ASS1 | c.178T>A (p.Phe60Ile) c.292T>A (p.Phe98Ile) c.274T>A (p.Phe92Ile) | gnomAD v4 |