Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130452209C=CA1881244396ASS1c.-5-15C= (n.-5-15C=)
c.110-15C= (n.110-15C=)
c.92-15C= (n.92-15C=)
9g.130452209C>TCA5283114ASS1c.-5-15C>T (n.-5-15C>T)
c.110-15C>T (n.110-15C>T)
c.92-15C>T (n.92-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452210T>CCA590703553ASS1c.-5-14T>C (n.-5-14T>C)
c.110-14T>C (n.110-14T>C)
c.92-14T>C (n.92-14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452210T=CA1881244397ASS1c.-5-14T= (n.-5-14T=)
c.110-14T= (n.110-14T=)
c.92-14T= (n.92-14T=)
9g.130452211C=CA1881244398ASS1c.-5-13C= (n.-5-13C=)
c.110-13C= (n.110-13C=)
c.92-13C= (n.92-13C=)
9g.130452211C>GCA200603425ASS1c.-5-13C>G (n.-5-13C>G)
c.110-13C>G (n.110-13C>G)
c.92-13C>G (n.92-13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452211C>TCA860467233ASS1c.-5-13C>T (n.-5-13C>T)
c.110-13C>T (n.110-13C>T)
c.92-13C>T (n.92-13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452212delCA2692119290ASS1c.-5-12del (n.-5-12del)
c.110-12del (n.110-12del)
c.92-12del (n.92-12del)
 gnomAD v4
9g.130452212G>ACA5283115ASS1c.-5-12G>A (n.-5-12G>A)
c.110-12G>A (n.110-12G>A)
c.92-12G>A (n.92-12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452212G=CA1881244399ASS1c.-5-12G= (n.-5-12G=)
c.110-12G= (n.110-12G=)
c.92-12G= (n.92-12G=)
9g.130452212G>TCA2692119295ASS1c.-5-12G>T (n.-5-12G>T)
c.110-12G>T (n.110-12G>T)
c.92-12G>T (n.92-12G>T)
 gnomAD v4
9g.130452213A>GCA2579483307ASS1c.-5-11A>G (n.-5-11A>G)
c.110-11A>G (n.110-11A>G)
c.92-11A>G (n.92-11A>G)
9g.130452213A>TCA2579483306ASS1c.-5-11A>T (n.-5-11A>T)
c.110-11A>T (n.110-11A>T)
c.92-11A>T (n.92-11A>T)
9g.130452214C=CA1881244400ASS1c.-5-10C= (n.-5-10C=)
c.110-10C= (n.110-10C=)
c.92-10C= (n.92-10C=)
9g.130452214C>GCA5283116ASS1c.-5-10C>G (n.-5-10C>G)
c.110-10C>G (n.110-10C>G)
c.92-10C>G (n.92-10C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452216C=CA1881244401ASS1c.-5-8C= (n.-5-8C=)
c.110-8C= (n.110-8C=)
c.92-8C= (n.92-8C=)
9g.130452216C>TCA5283117ASS1c.-5-8C>T (n.-5-8C>T)
c.110-8C>T (n.110-8C>T)
c.92-8C>T (n.92-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452218C=CA1881244402ASS1c.-5-6C= (n.-5-6C=)
c.110-6C= (n.110-6C=)
c.92-6C= (n.92-6C=)
9g.130452218C>TCA5283118ASS1c.-5-6C>T (n.-5-6C>T)
c.110-6C>T (n.110-6C>T)
c.92-6C>T (n.92-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452219G>ACA5283119ASS1c.-5-5G>A (n.-5-5G>A)
c.110-5G>A (n.110-5G>A)
c.92-5G>A (n.92-5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452219G=CA1881244403ASS1c.-5-5G= (n.-5-5G=)
c.110-5G= (n.110-5G=)
c.92-5G= (n.92-5G=)
9g.130452219G>TCA590703554ASS1c.-5-5G>T (n.-5-5G>T)
c.110-5G>T (n.110-5G>T)
c.92-5G>T (n.92-5G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452220C=CA1881244404ASS1c.-5-4C= (n.-5-4C=)
c.110-4C= (n.110-4C=)
c.92-4C= (n.92-4C=)
9g.130452220C>TCA590703555ASS1c.-5-4C>T (n.-5-4C>T)
c.110-4C>T (n.110-4C>T)
c.92-4C>T (n.92-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452222A=CA1881244405ASS1c.-5-2A= (n.-5-2A=)
c.110-2A= (n.110-2A=)
c.92-2A= (n.92-2A=)
9g.130452222A>CCA200603461ASS1c.-5-2A>C (n.-5-2A>C)
c.110-2A>C (n.110-2A>C)
c.92-2A>C (n.92-2A>C)
 dbSNP
9g.130452225C=CA1881244406ASS1c.-4C= (n.-4C=)
c.111C= (p.Asp37=)
c.93C= (p.Asp31=)
9g.130452225C>GCA860467257ASS1c.-4C>G (n.-4C>G)
c.111C>G (p.Asp37Glu)
c.93C>G (p.Asp31Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452225C>TCA312353ASS1c.-4C>T (n.-4C>T)
c.111C>T (p.Asp37=)
c.93C>T (p.Asp31=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452226G>ACA590703556ASS1c.-3G>A (n.-3G>A)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452226G>CCA2579483308ASS1c.-3G>C (n.-3G>C)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
 gnomAD v4
9g.130452226G=CA1881244407ASS1c.-3G= (n.-3G=)
c.112G= (p.Ala38=)
c.94G= (p.Ala32=)
9g.130452226G>TCA5283120ASS1c.-3G>T (n.-3G>T)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452227C=CA1881244408ASS1c.-2C= (n.-2C=)
c.113C= (p.Ala38=)
c.95C= (p.Ala32=)
9g.130452227C>TCA1881244409ASS1c.-2C>T (n.-2C>T)
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452228T>ACA1881244410ASS1c.-1T>A (n.-1T>A)
c.114T>A (p.Ala38=)
c.96T>A (p.Ala32=)
 dbSNP
9g.130452228T=CA1881244411ASS1c.-1T= (n.-1T=)
c.114T= (p.Ala38=)
c.96T= (p.Ala32=)
9g.130452229_130452230delCA2692119326ASS1c.1_2del (p.Met1ValfsTer29)
c.115_116del (p.Met39ValfsTer29)
c.97_98del (p.Met33ValfsTer29)
 gnomAD v4
9g.130452229A=CA1881244412ASS1c.1A= (p.Met1=)
c.115A= (p.Met39=)
c.97A= (p.Met33=)
9g.130452229A>CCA375223454ASS1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.115A>C (p.Met39Leu)
c.97A>C (p.Met33Leu)
9g.130452229A>GCA5283121ASS1c.1A>G (p.Met1Val)
c.115A>G (p.Met39Val)
c.97A>G (p.Met33Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452229A>TCA375223455ASS1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.115A>T (p.Met39Leu)
c.97A>T (p.Met33Leu)
9g.130452230T>ACA375223456ASS1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.116T>A (p.Met39Lys)
c.98T>A (p.Met33Lys)
9g.130452230T>CCA375223457ASS1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.116T>C (p.Met39Thr)
c.98T>C (p.Met33Thr)
 dbSNP
9g.130452230T>GCA375223458ASS1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.116T>G (p.Met39Arg)
c.98T>G (p.Met33Arg)
9g.130452230T=CA1881244414ASS1c.2T= (p.Met1=)
c.116T= (p.Met39=)
c.98T= (p.Met33=)
9g.130452231G>ACA16041297ASS1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.117G>A (p.Met39Ile)
c.99G>A (p.Met33Ile)
 ClinVar dbSNP
9g.130452231G>CCA375223460ASS1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.117G>C (p.Met39Ile)
c.99G>C (p.Met33Ile)
9g.130452231G=CA1881244416ASS1c.3G= (p.Met1=)
c.117G= (p.Met39=)
c.99G= (p.Met33=)
9g.130452231G>TCA375223459ASS1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.117G>T (p.Met39Ile)
c.99G>T (p.Met33Ile)

Number of alleles fetched