Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130452181G>A | CA1881244361 | ASS1 | c.-5-43G>A (n.-5-43G>A) c.110-43G>A (n.110-43G>A) c.92-43G>A (n.92-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452181G= | CA1881244360 | ASS1 | c.-5-43G= (n.-5-43G=) c.110-43G= (n.110-43G=) c.92-43G= (n.92-43G=) | |
9 | g.130452182del | CA2579483303 | ASS1 | c.-5-42del (n.-5-42del) c.110-42del (n.110-42del) c.92-42del (n.92-42del) | |
9 | g.130452182G>A | CA2692119264 | ASS1 | c.-5-42G>A (n.-5-42G>A) c.110-42G>A (n.110-42G>A) c.92-42G>A (n.92-42G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452182G>C | CA2720717353 | ASS1 | c.-5-42G>C (n.-5-42G>C) c.110-42G>C (n.110-42G>C) c.92-42G>C (n.92-42G>C) | dbSNP |
9 | g.130452183C>A | CA2579483304 | ASS1 | c.-5-41C>A (n.-5-41C>A) c.110-41C>A (n.110-41C>A) c.92-41C>A (n.92-41C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452183C= | CA1881244363 | ASS1 | c.-5-41C= (n.-5-41C=) c.110-41C= (n.110-41C=) c.92-41C= (n.92-41C=) | |
9 | g.130452183C>T | CA5283111 | ASS1 | c.-5-41C>T (n.-5-41C>T) c.110-41C>T (n.110-41C>T) c.92-41C>T (n.92-41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452184T>A | CA2720717356 | ASS1 | c.-5-40T>A (n.-5-40T>A) c.110-40T>A (n.110-40T>A) c.92-40T>A (n.92-40T>A) | dbSNP |
9 | g.130452184T>G | CA2692119266 | ASS1 | c.-5-40T>G (n.-5-40T>G) c.110-40T>G (n.110-40T>G) c.92-40T>G (n.92-40T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452185G>A | CA2579483305 | ASS1 | c.-5-39G>A (n.-5-39G>A) c.110-39G>A (n.110-39G>A) c.92-39G>A (n.92-39G>A) | |
9 | g.130452185G>C | CA2692119267 | ASS1 | c.-5-39G>C (n.-5-39G>C) c.110-39G>C (n.110-39G>C) c.92-39G>C (n.92-39G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452187C>T | CA2692119268 | ASS1 | c.-5-37C>T (n.-5-37C>T) c.110-37C>T (n.110-37C>T) c.92-37C>T (n.92-37C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452188T>C | CA1881244365 | ASS1 | c.-5-36T>C (n.-5-36T>C) c.110-36T>C (n.110-36T>C) c.92-36T>C (n.92-36T>C) | dbSNP |
9 | g.130452188T= | CA1881244367 | ASS1 | c.-5-36T= (n.-5-36T=) c.110-36T= (n.110-36T=) c.92-36T= (n.92-36T=) | |
9 | g.130452189C= | CA1881244370 | ASS1 | c.-5-35C= (n.-5-35C=) c.110-35C= (n.110-35C=) c.92-35C= (n.92-35C=) | |
9 | g.130452189C>T | CA590703548 | ASS1 | c.-5-35C>T (n.-5-35C>T) c.110-35C>T (n.110-35C>T) c.92-35C>T (n.92-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452190A= | CA1881244372 | ASS1 | c.-5-34A= (n.-5-34A=) c.110-34A= (n.110-34A=) c.92-34A= (n.92-34A=) | |
9 | g.130452190A>G | CA590703549 | ASS1 | c.-5-34A>G (n.-5-34A>G) c.110-34A>G (n.110-34A>G) c.92-34A>G (n.92-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452190_130452191delinsAG | CA1881244374 | ASS1 | c.-5-34_-5-33delinsAG (n.-5-34_-5-33delinsAG) c.110-34_110-33delinsAG (n.110-34_110-33delinsAG) c.92-34_92-33delinsAG (n.92-34_92-33delinsAG) | |
9 | g.130452191G>A | CA200603389 | ASS1 | c.-5-33G>A (n.-5-33G>A) c.110-33G>A (n.110-33G>A) c.92-33G>A (n.92-33G>A) | dbSNP |
9 | g.130452191G= | CA1881244377 | ASS1 | c.-5-33G= (n.-5-33G=) c.110-33G= (n.110-33G=) c.92-33G= (n.92-33G=) | |
9 | g.130452193del | CA590703550 | ASS1 | c.-5-31del (n.-5-31del) c.110-31del (n.110-31del) c.92-31del (n.92-31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452192G>A | CA1129488120 | ASS1 | c.-5-32G>A (n.-5-32G>A) c.110-32G>A (n.110-32G>A) c.92-32G>A (n.92-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452192G>C | CA5283112 | ASS1 | c.-5-32G>C (n.-5-32G>C) c.110-32G>C (n.110-32G>C) c.92-32G>C (n.92-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452192G= | CA1881244379 | ASS1 | c.-5-32G= (n.-5-32G=) c.110-32G= (n.110-32G=) c.92-32G= (n.92-32G=) | |
9 | g.130452193G>A | CA200603392 | ASS1 | c.-5-31G>A (n.-5-31G>A) c.110-31G>A (n.110-31G>A) c.92-31G>A (n.92-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452193G= | CA1881244384 | ASS1 | c.-5-31G= (n.-5-31G=) c.110-31G= (n.110-31G=) c.92-31G= (n.92-31G=) | |
9 | g.130452193G>T | CA2720472655 | ASS1 | c.-5-31G>T (n.-5-31G>T) c.110-31G>T (n.110-31G>T) c.92-31G>T (n.92-31G>T) | dbSNP |
9 | g.130452195C= | CA1881244387 | ASS1 | c.-5-29C= (n.-5-29C=) c.110-29C= (n.110-29C=) c.92-29C= (n.92-29C=) | |
9 | g.130452195C>T | CA860467202 | ASS1 | c.-5-29C>T (n.-5-29C>T) c.110-29C>T (n.110-29C>T) c.92-29C>T (n.92-29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452197C= | CA1881244388 | ASS1 | c.-5-27C= (n.-5-27C=) c.110-27C= (n.110-27C=) c.92-27C= (n.92-27C=) | |
9 | g.130452197C>G | CA860467208 | ASS1 | c.-5-27C>G (n.-5-27C>G) c.110-27C>G (n.110-27C>G) c.92-27C>G (n.92-27C>G) | dbSNP |
9 | g.130452199C>A | CA200603410 | ASS1 | c.-5-25C>A (n.-5-25C>A) c.110-25C>A (n.110-25C>A) c.92-25C>A (n.92-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452199C= | CA1881244391 | ASS1 | c.-5-25C= (n.-5-25C=) c.110-25C= (n.110-25C=) c.92-25C= (n.92-25C=) | |
9 | g.130452205G>A | CA590703551 | ASS1 | c.-5-19G>A (n.-5-19G>A) c.110-19G>A (n.110-19G>A) c.92-19G>A (n.92-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452205G= | CA1881244394 | ASS1 | c.-5-19G= (n.-5-19G=) c.110-19G= (n.110-19G=) c.92-19G= (n.92-19G=) | |
9 | g.130452205_130452206delinsGT | CA1881244392 | ASS1 | c.-5-19_-5-18delinsGT (n.-5-19_-5-18delinsGT) c.110-19_110-18delinsGT (n.110-19_110-18delinsGT) c.92-19_92-18delinsGT (n.92-19_92-18delinsGT) | |
9 | g.130452207del | CA590703552 | ASS1 | c.-5-17del (n.-5-17del) c.110-17del (n.110-17del) c.92-17del (n.92-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452208C= | CA1881244395 | ASS1 | c.-5-16C= (n.-5-16C=) c.110-16C= (n.110-16C=) c.92-16C= (n.92-16C=) | |
9 | g.130452208C>T | CA5283113 | ASS1 | c.-5-16C>T (n.-5-16C>T) c.110-16C>T (n.110-16C>T) c.92-16C>T (n.92-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452209C= | CA1881244396 | ASS1 | c.-5-15C= (n.-5-15C=) c.110-15C= (n.110-15C=) c.92-15C= (n.92-15C=) | |
9 | g.130452209C>T | CA5283114 | ASS1 | c.-5-15C>T (n.-5-15C>T) c.110-15C>T (n.110-15C>T) c.92-15C>T (n.92-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452210T>C | CA590703553 | ASS1 | c.-5-14T>C (n.-5-14T>C) c.110-14T>C (n.110-14T>C) c.92-14T>C (n.92-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452210T= | CA1881244397 | ASS1 | c.-5-14T= (n.-5-14T=) c.110-14T= (n.110-14T=) c.92-14T= (n.92-14T=) | |
9 | g.130452211C= | CA1881244398 | ASS1 | c.-5-13C= (n.-5-13C=) c.110-13C= (n.110-13C=) c.92-13C= (n.92-13C=) | |
9 | g.130452211C>G | CA200603425 | ASS1 | c.-5-13C>G (n.-5-13C>G) c.110-13C>G (n.110-13C>G) c.92-13C>G (n.92-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452211C>T | CA860467233 | ASS1 | c.-5-13C>T (n.-5-13C>T) c.110-13C>T (n.110-13C>T) c.92-13C>T (n.92-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452212del | CA2692119290 | ASS1 | c.-5-12del (n.-5-12del) c.110-12del (n.110-12del) c.92-12del (n.92-12del) | gnomAD v4 |
9 | g.130452212G>A | CA5283115 | ASS1 | c.-5-12G>A (n.-5-12G>A) c.110-12G>A (n.110-12G>A) c.92-12G>A (n.92-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |