Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130452087G>A | CA860467160 | ASS1 | c.-5-137G>A (n.-5-137G>A) c.-6+44G>A (n.-6+44G>A) c.110-137G>A (n.110-137G>A) c.92-137G>A (n.92-137G>A) | dbSNP |
9 | g.130452087G= | CA1881244272 | ASS1 | c.-5-137G= (n.-5-137G=) c.-6+44G= (n.-6+44G=) c.110-137G= (n.110-137G=) c.92-137G= (n.92-137G=) | |
9 | g.130452087G>T | CA2692119180 | ASS1 | c.-5-137G>T (n.-5-137G>T) c.-6+44G>T (n.-6+44G>T) c.110-137G>T (n.110-137G>T) c.92-137G>T (n.92-137G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452088T>C | CA590703544 | ASS1 | c.-5-136T>C (n.-5-136T>C) c.-6+45T>C (n.-6+45T>C) c.110-136T>C (n.110-136T>C) c.92-136T>C (n.92-136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452088T>G | CA2786081914 | ASS1 | c.-5-136T>G (n.-5-136T>G) c.-6+45T>G (n.-6+45T>G) c.110-136T>G (n.110-136T>G) c.92-136T>G (n.92-136T>G) | |
9 | g.130452088T= | CA1881244274 | ASS1 | c.-5-136T= (n.-5-136T=) c.-6+45T= (n.-6+45T=) c.110-136T= (n.110-136T=) c.92-136T= (n.92-136T=) | |
9 | g.130452090C>A | CA1881244276 | ASS1 | c.-5-134C>A (n.-5-134C>A) c.-6+47C>A (n.-6+47C>A) c.110-134C>A (n.110-134C>A) c.92-134C>A (n.92-134C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452090C= | CA1881244275 | ASS1 | c.-5-134C= (n.-5-134C=) c.-6+47C= (n.-6+47C=) c.110-134C= (n.110-134C=) c.92-134C= (n.92-134C=) | |
9 | g.130452091C= | CA1881244278 | ASS1 | c.-5-133C= (n.-5-133C=) c.-6+48C= (n.-6+48C=) c.110-133C= (n.110-133C=) c.92-133C= (n.92-133C=) | |
9 | g.130452091C>T | CA5283108 | ASS1 | c.-5-133C>T (n.-5-133C>T) c.-6+48C>T (n.-6+48C>T) c.110-133C>T (n.110-133C>T) c.92-133C>T (n.92-133C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452091_130452093del | CA2692119181 | ASS1 | c.-5-133_-5-131del (n.-5-133_-5-131del) c.-6+48_-6+50del (n.-6+48_-6+50del) c.110-133_110-131del (n.110-133_110-131del) c.92-133_92-131del (n.92-133_92-131del) | gnomAD v4 |
9 | g.130452092C>A | CA2692119182 | ASS1 | c.-5-132C>A (n.-5-132C>A) c.-6+49C>A (n.-6+49C>A) c.110-132C>A (n.110-132C>A) c.92-132C>A (n.92-132C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452092C= | CA1881244279 | ASS1 | c.-5-132C= (n.-5-132C=) c.-6+49C= (n.-6+49C=) c.110-132C= (n.110-132C=) c.92-132C= (n.92-132C=) | |
9 | g.130452092C>T | CA5283109 | ASS1 | c.-5-132C>T (n.-5-132C>T) c.-6+49C>T (n.-6+49C>T) c.110-132C>T (n.110-132C>T) c.92-132C>T (n.92-132C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452093G>A | CA5283110 | ASS1 | c.-5-131G>A (n.-5-131G>A) c.-6+50G>A (n.-6+50G>A) c.110-131G>A (n.110-131G>A) c.92-131G>A (n.92-131G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452093G>C | CA200603310 | ASS1 | c.-5-131G>C (n.-5-131G>C) c.-6+50G>C (n.-6+50G>C) c.110-131G>C (n.110-131G>C) c.92-131G>C (n.92-131G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452093G= | CA1881244284 | ASS1 | c.-5-131G= (n.-5-131G=) c.-6+50G= (n.-6+50G=) c.110-131G= (n.110-131G=) c.92-131G= (n.92-131G=) | |
9 | g.130452095C>A | CA2692119187 | ASS1 | c.-5-129C>A (n.-5-129C>A) c.-6+52C>A (n.-6+52C>A) c.110-129C>A (n.110-129C>A) c.92-129C>A (n.92-129C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452097_130452131del | CA2692119186 | ASS1 | c.-5-127_-5-93del (n.-5-127_-5-93del) c.-6+54_-6+88del (n.-6+54_-6+88del) c.110-127_110-93del (n.110-127_110-93del) c.92-127_92-93del (n.92-127_92-93del) | gnomAD v4 |
9 | g.130452096C>A | CA2692119188 | ASS1 | c.-5-128C>A (n.-5-128C>A) c.-6+53C>A (n.-6+53C>A) c.110-128C>A (n.110-128C>A) c.92-128C>A (n.92-128C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452097T>A | CA860467166 | ASS1 | c.-5-127T>A (n.-5-127T>A) c.-6+54T>A (n.-6+54T>A) c.110-127T>A (n.110-127T>A) c.92-127T>A (n.92-127T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452097T= | CA1881244288 | ASS1 | c.-5-127T= (n.-5-127T=) c.-6+54T= (n.-6+54T=) c.110-127T= (n.110-127T=) c.92-127T= (n.92-127T=) | |
9 | g.130452098T>C | CA2720717287 | ASS1 | c.-5-126T>C (n.-5-126T>C) c.-6+55T>C (n.-6+55T>C) c.110-126T>C (n.110-126T>C) c.92-126T>C (n.92-126T>C) | dbSNP |
9 | g.130452099C>A | CA2692119189 | ASS1 | c.-5-125C>A (n.-5-125C>A) c.-6+56C>A (n.-6+56C>A) c.110-125C>A (n.110-125C>A) c.92-125C>A (n.92-125C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452099C>T | CA2692119190 | ASS1 | c.-5-125C>T (n.-5-125C>T) c.-6+56C>T (n.-6+56C>T) c.110-125C>T (n.110-125C>T) c.92-125C>T (n.92-125C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452100A>G | CA2692119191 | ASS1 | c.-5-124A>G (n.-5-124A>G) c.-6+57A>G (n.-6+57A>G) c.110-124A>G (n.110-124A>G) c.92-124A>G (n.92-124A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452101G>T | CA2692119192 | ASS1 | c.-5-123G>T (n.-5-123G>T) c.-6+58G>T (n.-6+58G>T) c.110-123G>T (n.110-123G>T) c.92-123G>T (n.92-123G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452102T>A | CA2692119193 | ASS1 | c.-5-122T>A (n.-5-122T>A) c.-6+59T>A (n.-6+59T>A) c.110-122T>A (n.110-122T>A) c.92-122T>A (n.92-122T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452103G>T | CA2692119194 | ASS1 | c.-5-121G>T (n.-5-121G>T) c.-6+60G>T (n.-6+60G>T) c.110-121G>T (n.110-121G>T) c.92-121G>T (n.92-121G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452104G>A | CA2692119195 | ASS1 | c.-5-120G>A (n.-5-120G>A) c.-6+61G>A (n.-6+61G>A) c.110-120G>A (n.110-120G>A) c.92-120G>A (n.92-120G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452105C>A | CA2692119196 | ASS1 | c.-5-119C>A (n.-5-119C>A) c.-6+62C>A (n.-6+62C>A) c.110-119C>A (n.110-119C>A) c.92-119C>A (n.92-119C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452106A>G | CA2692119197 | ASS1 | c.-5-118A>G (n.-5-118A>G) c.-6+63A>G (n.-6+63A>G) c.110-118A>G (n.110-118A>G) c.92-118A>G (n.92-118A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452107G>A | CA2692119199 | ASS1 | c.-5-117G>A (n.-5-117G>A) c.-6+64G>A (n.-6+64G>A) c.110-117G>A (n.110-117G>A) c.92-117G>A (n.92-117G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452108C>A | CA2692119200 | ASS1 | c.-5-116C>A (n.-5-116C>A) c.-6+65C>A (n.-6+65C>A) c.110-116C>A (n.110-116C>A) c.92-116C>A (n.92-116C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452108C>T | CA2692119201 | ASS1 | c.-5-116C>T (n.-5-116C>T) c.-6+65C>T (n.-6+65C>T) c.110-116C>T (n.110-116C>T) c.92-116C>T (n.92-116C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452109T>C | CA2692119202 | ASS1 | c.-5-115T>C (n.-5-115T>C) c.-6+66T>C (n.-6+66T>C) c.110-115T>C (n.110-115T>C) c.92-115T>C (n.92-115T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452111G>A | CA2566787612 | ASS1 | c.-5-113G>A (n.-5-113G>A) c.-6+68G>A (n.-6+68G>A) c.110-113G>A (n.110-113G>A) c.92-113G>A (n.92-113G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452111G>T | CA2692119203 | ASS1 | c.-5-113G>T (n.-5-113G>T) c.-6+68G>T (n.-6+68G>T) c.110-113G>T (n.110-113G>T) c.92-113G>T (n.92-113G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452112C>A | CA2692119204 | ASS1 | c.-5-112C>A (n.-5-112C>A) c.-6+69C>A (n.-6+69C>A) c.110-112C>A (n.110-112C>A) c.92-112C>A (n.92-112C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452112C>T | CA2692119205 | ASS1 | c.-5-112C>T (n.-5-112C>T) c.-6+69C>T (n.-6+69C>T) c.110-112C>T (n.110-112C>T) c.92-112C>T (n.92-112C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452113C>A | CA2692119206 | ASS1 | c.-5-111C>A (n.-5-111C>A) c.-6+70C>A (n.-6+70C>A) c.110-111C>A (n.110-111C>A) c.92-111C>A (n.92-111C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452113C>T | CA2692119207 | ASS1 | c.-5-111C>T (n.-5-111C>T) c.-6+70C>T (n.-6+70C>T) c.110-111C>T (n.110-111C>T) c.92-111C>T (n.92-111C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452114C>A | CA2692119208 | ASS1 | c.-5-110C>A (n.-5-110C>A) c.-6+71C>A (n.-6+71C>A) c.110-110C>A (n.110-110C>A) c.92-110C>A (n.92-110C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452114C= | CA1881244290 | ASS1 | c.-5-110C= (n.-5-110C=) c.-6+71C= (n.-6+71C=) c.110-110C= (n.110-110C=) c.92-110C= (n.92-110C=) | |
9 | g.130452114C>T | CA860467168 | ASS1 | c.-5-110C>T (n.-5-110C>T) c.-6+71C>T (n.-6+71C>T) c.110-110C>T (n.110-110C>T) c.92-110C>T (n.92-110C>T) | dbSNP |
9 | g.130452115A>G | CA2692119209 | ASS1 | c.-5-109A>G (n.-5-109A>G) c.-6+72A>G (n.-6+72A>G) c.110-109A>G (n.110-109A>G) c.92-109A>G (n.92-109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452117G>A | CA2692119210 | ASS1 | c.-5-107G>A (n.-5-107G>A) c.-6+74G>A (n.-6+74G>A) c.110-107G>A (n.110-107G>A) c.92-107G>A (n.92-107G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452118A= | CA1881244294 | ASS1 | c.-5-106A= (n.-5-106A=) c.-6+75A= (n.-6+75A=) c.110-106A= (n.110-106A=) c.92-106A= (n.92-106A=) | |
9 | g.130452118A>G | CA1881244292 | ASS1 | c.-5-106A>G (n.-5-106A>G) c.-6+75A>G (n.-6+75A>G) c.110-106A>G (n.110-106A>G) c.92-106A>G (n.92-106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452119G>A | CA1881244297 | ASS1 | c.-5-105G>A (n.-5-105G>A) c.-6+76G>A (n.-6+76G>A) c.110-105G>A (n.110-105G>A) c.92-105G>A (n.92-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |