Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130433285_130433297del | CA2692135422 | HMCN2 | c.14838-63_14838-51del (n.14838-63_14838-51del) c.14895-63_14895-51del (n.14895-63_14895-51del) n.3178_3190del c.14835-63_14835-51del (n.14835-63_14835-51del) c.14772-63_14772-51del (n.14772-63_14772-51del) c.14763-63_14763-51del (n.14763-63_14763-51del) c.14718-63_14718-51del (n.14718-63_14718-51del) c.11676-63_11676-51del (n.11676-63_11676-51del) c.7473-63_7473-51del (n.7473-63_7473-51del) n.92+328_92+340del | gnomAD v4 |
9 | g.130433291_130433294delinsGCCA | CA1881266049 | HMCN2 | c.14838-57_14838-54delinsGCCA (n.14838-57_14838-54delinsGCCA) c.14895-57_14895-54delinsGCCA (n.14895-57_14895-54delinsGCCA) n.3184_3187delinsGCCA c.14835-57_14835-54delinsGCCA (n.14835-57_14835-54delinsGCCA) c.14772-57_14772-54delinsGCCA (n.14772-57_14772-54delinsGCCA) c.14763-57_14763-54delinsGCCA (n.14763-57_14763-54delinsGCCA) c.14718-57_14718-54delinsGCCA (n.14718-57_14718-54delinsGCCA) c.11676-57_11676-54delinsGCCA (n.11676-57_11676-54delinsGCCA) c.7473-57_7473-54delinsGCCA (n.7473-57_7473-54delinsGCCA) n.92+327_92+330delinsTGGC | |
9 | g.130433293del | CA1129482554 | HMCN2 | c.14838-55del (n.14838-55del) c.14895-55del (n.14895-55del) n.3186del c.14835-55del (n.14835-55del) c.14772-55del (n.14772-55del) c.14763-55del (n.14763-55del) c.14718-55del (n.14718-55del) c.11676-55del (n.11676-55del) c.7473-55del (n.7473-55del) n.92+329del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433293_130433295del | CA1881266054 | HMCN2 | c.14838-55_14838-53del (n.14838-55_14838-53del) c.14895-55_14895-53del (n.14895-55_14895-53del) n.3186_3188del c.14835-55_14835-53del (n.14835-55_14835-53del) c.14772-55_14772-53del (n.14772-55_14772-53del) c.14763-55_14763-53del (n.14763-55_14763-53del) c.14718-55_14718-53del (n.14718-55_14718-53del) c.11676-55_11676-53del (n.11676-55_11676-53del) c.7473-55_7473-53del (n.7473-55_7473-53del) n.92+327_92+329del | dbSNP |
9 | g.130433293C>A | CA2579483183 | HMCN2 | c.14838-55C>A (n.14838-55C>A) c.14895-55C>A (n.14895-55C>A) n.3186C>A c.14835-55C>A (n.14835-55C>A) c.14772-55C>A (n.14772-55C>A) c.14763-55C>A (n.14763-55C>A) c.14718-55C>A (n.14718-55C>A) c.11676-55C>A (n.11676-55C>A) c.7473-55C>A (n.7473-55C>A) n.92+328G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433293C= | CA1881266056 | HMCN2 | c.14838-55C= (n.14838-55C=) c.14895-55C= (n.14895-55C=) n.3186C= c.14835-55C= (n.14835-55C=) c.14772-55C= (n.14772-55C=) c.14763-55C= (n.14763-55C=) c.14718-55C= (n.14718-55C=) c.11676-55C= (n.11676-55C=) c.7473-55C= (n.7473-55C=) n.92+328G= | |
9 | g.130433293C>G | CA2579483184 | HMCN2 | c.14838-55C>G (n.14838-55C>G) c.14895-55C>G (n.14895-55C>G) n.3186C>G c.14835-55C>G (n.14835-55C>G) c.14772-55C>G (n.14772-55C>G) c.14763-55C>G (n.14763-55C>G) c.14718-55C>G (n.14718-55C>G) c.11676-55C>G (n.11676-55C>G) c.7473-55C>G (n.7473-55C>G) n.92+328G>C | |
9 | g.130433293C>T | CA1881266057 | HMCN2 | c.14838-55C>T (n.14838-55C>T) c.14895-55C>T (n.14895-55C>T) n.3186C>T c.14835-55C>T (n.14835-55C>T) c.14772-55C>T (n.14772-55C>T) c.14763-55C>T (n.14763-55C>T) c.14718-55C>T (n.14718-55C>T) c.11676-55C>T (n.11676-55C>T) c.7473-55C>T (n.7473-55C>T) n.92+328G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433294A>G | CA2692135448 | HMCN2 | c.14838-54A>G (n.14838-54A>G) c.14895-54A>G (n.14895-54A>G) n.3187A>G c.14835-54A>G (n.14835-54A>G) c.14772-54A>G (n.14772-54A>G) c.14763-54A>G (n.14763-54A>G) c.14718-54A>G (n.14718-54A>G) c.11676-54A>G (n.11676-54A>G) c.7473-54A>G (n.7473-54A>G) n.92+327T>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433294_130433296delinsACG | CA1881266059 | HMCN2 | c.14838-54_14838-52delinsACG (n.14838-54_14838-52delinsACG) c.14895-54_14895-52delinsACG (n.14895-54_14895-52delinsACG) n.3187_3189delinsACG c.14835-54_14835-52delinsACG (n.14835-54_14835-52delinsACG) c.14772-54_14772-52delinsACG (n.14772-54_14772-52delinsACG) c.14763-54_14763-52delinsACG (n.14763-54_14763-52delinsACG) c.14718-54_14718-52delinsACG (n.14718-54_14718-52delinsACG) c.11676-54_11676-52delinsACG (n.11676-54_11676-52delinsACG) c.7473-54_7473-52delinsACG (n.7473-54_7473-52delinsACG) n.92+325_92+327delinsCGT | |
9 | g.130433295C>A | CA2692135451 | HMCN2 | c.14838-53C>A (n.14838-53C>A) c.14895-53C>A (n.14895-53C>A) n.3188C>A c.14835-53C>A (n.14835-53C>A) c.14772-53C>A (n.14772-53C>A) c.14763-53C>A (n.14763-53C>A) c.14718-53C>A (n.14718-53C>A) c.11676-53C>A (n.11676-53C>A) c.7473-53C>A (n.7473-53C>A) n.92+326G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433295C= | CA1881266061 | HMCN2 | c.14838-53C= (n.14838-53C=) c.14895-53C= (n.14895-53C=) n.3188C= c.14835-53C= (n.14835-53C=) c.14772-53C= (n.14772-53C=) c.14763-53C= (n.14763-53C=) c.14718-53C= (n.14718-53C=) c.11676-53C= (n.11676-53C=) c.7473-53C= (n.7473-53C=) n.92+326G= | |
9 | g.130433295C>G | CA200582903 | HMCN2 | c.14838-53C>G (n.14838-53C>G) c.14895-53C>G (n.14895-53C>G) n.3188C>G c.14835-53C>G (n.14835-53C>G) c.14772-53C>G (n.14772-53C>G) c.14763-53C>G (n.14763-53C>G) c.14718-53C>G (n.14718-53C>G) c.11676-53C>G (n.11676-53C>G) c.7473-53C>G (n.7473-53C>G) n.92+326G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433295C>T | CA2579483185 | HMCN2 | c.14838-53C>T (n.14838-53C>T) c.14895-53C>T (n.14895-53C>T) n.3188C>T c.14835-53C>T (n.14835-53C>T) c.14772-53C>T (n.14772-53C>T) c.14763-53C>T (n.14763-53C>T) c.14718-53C>T (n.14718-53C>T) c.11676-53C>T (n.11676-53C>T) c.7473-53C>T (n.7473-53C>T) n.92+326G>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433296_130433297del | CA1129482555 | HMCN2 | c.14838-52_14838-51del (n.14838-52_14838-51del) c.14895-52_14895-51del (n.14895-52_14895-51del) n.3189_3190del c.14835-52_14835-51del (n.14835-52_14835-51del) c.14772-52_14772-51del (n.14772-52_14772-51del) c.14763-52_14763-51del (n.14763-52_14763-51del) c.14718-52_14718-51del (n.14718-52_14718-51del) c.11676-52_11676-51del (n.11676-52_11676-51del) c.7473-52_7473-51del (n.7473-52_7473-51del) n.92+325_92+326del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433296G>A | CA1881266064 | HMCN2 | c.14838-52G>A (n.14838-52G>A) c.14895-52G>A (n.14895-52G>A) n.3189G>A c.14835-52G>A (n.14835-52G>A) c.14772-52G>A (n.14772-52G>A) c.14763-52G>A (n.14763-52G>A) c.14718-52G>A (n.14718-52G>A) c.11676-52G>A (n.11676-52G>A) c.7473-52G>A (n.7473-52G>A) n.92+325C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433296G= | CA1881266062 | HMCN2 | c.14838-52G= (n.14838-52G=) c.14895-52G= (n.14895-52G=) n.3189G= c.14835-52G= (n.14835-52G=) c.14772-52G= (n.14772-52G=) c.14763-52G= (n.14763-52G=) c.14718-52G= (n.14718-52G=) c.11676-52G= (n.11676-52G=) c.7473-52G= (n.7473-52G=) n.92+325C= | |
9 | g.130433296G>T | CA2692135455 | HMCN2 | c.14838-52G>T (n.14838-52G>T) c.14895-52G>T (n.14895-52G>T) n.3189G>T c.14835-52G>T (n.14835-52G>T) c.14772-52G>T (n.14772-52G>T) c.14763-52G>T (n.14763-52G>T) c.14718-52G>T (n.14718-52G>T) c.11676-52G>T (n.11676-52G>T) c.7473-52G>T (n.7473-52G>T) n.92+325C>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433297C>A | CA2692135458 | HMCN2 | c.14838-51C>A (n.14838-51C>A) c.14895-51C>A (n.14895-51C>A) n.3190C>A c.14835-51C>A (n.14835-51C>A) c.14772-51C>A (n.14772-51C>A) c.14763-51C>A (n.14763-51C>A) c.14718-51C>A (n.14718-51C>A) c.11676-51C>A (n.11676-51C>A) c.7473-51C>A (n.7473-51C>A) n.92+324G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433297C>G | CA2692135457 | HMCN2 | c.14838-51C>G (n.14838-51C>G) c.14895-51C>G (n.14895-51C>G) n.3190C>G c.14835-51C>G (n.14835-51C>G) c.14772-51C>G (n.14772-51C>G) c.14763-51C>G (n.14763-51C>G) c.14718-51C>G (n.14718-51C>G) c.11676-51C>G (n.11676-51C>G) c.7473-51C>G (n.7473-51C>G) n.92+324G>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433297C>T | CA2548698109 | HMCN2 | c.14838-51C>T (n.14838-51C>T) c.14895-51C>T (n.14895-51C>T) n.3190C>T c.14835-51C>T (n.14835-51C>T) c.14772-51C>T (n.14772-51C>T) c.14763-51C>T (n.14763-51C>T) c.14718-51C>T (n.14718-51C>T) c.11676-51C>T (n.11676-51C>T) c.7473-51C>T (n.7473-51C>T) n.92+324G>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433298T>C | CA2692135459 | HMCN2 | c.14838-50T>C (n.14838-50T>C) c.14895-50T>C (n.14895-50T>C) n.3191T>C c.14835-50T>C (n.14835-50T>C) c.14772-50T>C (n.14772-50T>C) c.14763-50T>C (n.14763-50T>C) c.14718-50T>C (n.14718-50T>C) c.11676-50T>C (n.11676-50T>C) c.7473-50T>C (n.7473-50T>C) n.92+323A>G | gnomAD v4 |
9 | g.130433299C>A | CA2692135461 | HMCN2 | c.14838-49C>A (n.14838-49C>A) c.14895-49C>A (n.14895-49C>A) n.3192C>A c.14835-49C>A (n.14835-49C>A) c.14772-49C>A (n.14772-49C>A) c.14763-49C>A (n.14763-49C>A) c.14718-49C>A (n.14718-49C>A) c.11676-49C>A (n.11676-49C>A) c.7473-49C>A (n.7473-49C>A) n.92+322G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433299C= | CA1881266065 | HMCN2 | c.14838-49C= (n.14838-49C=) c.14895-49C= (n.14895-49C=) n.3192C= c.14835-49C= (n.14835-49C=) c.14772-49C= (n.14772-49C=) c.14763-49C= (n.14763-49C=) c.14718-49C= (n.14718-49C=) c.11676-49C= (n.11676-49C=) c.7473-49C= (n.7473-49C=) n.92+322G= | |
9 | g.130433299C>G | CA860454268 | HMCN2 | c.14838-49C>G (n.14838-49C>G) c.14895-49C>G (n.14895-49C>G) n.3192C>G c.14835-49C>G (n.14835-49C>G) c.14772-49C>G (n.14772-49C>G) c.14763-49C>G (n.14763-49C>G) c.14718-49C>G (n.14718-49C>G) c.11676-49C>G (n.11676-49C>G) c.7473-49C>G (n.7473-49C>G) n.92+322G>C | dbSNP |
9 | g.130433299C>T | CA2579483186 | HMCN2 | c.14838-49C>T (n.14838-49C>T) c.14895-49C>T (n.14895-49C>T) n.3192C>T c.14835-49C>T (n.14835-49C>T) c.14772-49C>T (n.14772-49C>T) c.14763-49C>T (n.14763-49C>T) c.14718-49C>T (n.14718-49C>T) c.11676-49C>T (n.11676-49C>T) c.7473-49C>T (n.7473-49C>T) n.92+322G>A | |
9 | g.130433300del | CA2692135460 | HMCN2 | c.14838-48del (n.14838-48del) c.14895-48del (n.14895-48del) n.3193del c.14835-48del (n.14835-48del) c.14772-48del (n.14772-48del) c.14763-48del (n.14763-48del) c.14718-48del (n.14718-48del) c.11676-48del (n.11676-48del) c.7473-48del (n.7473-48del) n.92+322del | gnomAD v4 |
9 | g.130433300C>A | CA2692135463 | HMCN2 | c.14838-48C>A (n.14838-48C>A) c.14895-48C>A (n.14895-48C>A) n.3193C>A c.14835-48C>A (n.14835-48C>A) c.14772-48C>A (n.14772-48C>A) c.14763-48C>A (n.14763-48C>A) c.14718-48C>A (n.14718-48C>A) c.11676-48C>A (n.11676-48C>A) c.7473-48C>A (n.7473-48C>A) n.92+321G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433300C>T | CA2692135464 | HMCN2 | c.14838-48C>T (n.14838-48C>T) c.14895-48C>T (n.14895-48C>T) n.3193C>T c.14835-48C>T (n.14835-48C>T) c.14772-48C>T (n.14772-48C>T) c.14763-48C>T (n.14763-48C>T) c.14718-48C>T (n.14718-48C>T) c.11676-48C>T (n.11676-48C>T) c.7473-48C>T (n.7473-48C>T) n.92+321G>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433301G>A | CA590945129 | HMCN2 | c.14838-47G>A (n.14838-47G>A) c.14895-47G>A (n.14895-47G>A) n.3194G>A c.14835-47G>A (n.14835-47G>A) c.14772-47G>A (n.14772-47G>A) c.14763-47G>A (n.14763-47G>A) c.14718-47G>A (n.14718-47G>A) c.11676-47G>A (n.11676-47G>A) c.7473-47G>A (n.7473-47G>A) n.92+320C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433301G= | CA1881266066 | HMCN2 | c.14838-47G= (n.14838-47G=) c.14895-47G= (n.14895-47G=) n.3194G= c.14835-47G= (n.14835-47G=) c.14772-47G= (n.14772-47G=) c.14763-47G= (n.14763-47G=) c.14718-47G= (n.14718-47G=) c.11676-47G= (n.11676-47G=) c.7473-47G= (n.7473-47G=) n.92+320C= | |
9 | g.130433301G>T | CA1881266068 | HMCN2 | c.14838-47G>T (n.14838-47G>T) c.14895-47G>T (n.14895-47G>T) n.3194G>T c.14835-47G>T (n.14835-47G>T) c.14772-47G>T (n.14772-47G>T) c.14763-47G>T (n.14763-47G>T) c.14718-47G>T (n.14718-47G>T) c.11676-47G>T (n.11676-47G>T) c.7473-47G>T (n.7473-47G>T) n.92+320C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130433302A>G | CA2692135465 | HMCN2 | c.14838-46A>G (n.14838-46A>G) c.14895-46A>G (n.14895-46A>G) n.3195A>G c.14835-46A>G (n.14835-46A>G) c.14772-46A>G (n.14772-46A>G) c.14763-46A>G (n.14763-46A>G) c.14718-46A>G (n.14718-46A>G) c.11676-46A>G (n.11676-46A>G) c.7473-46A>G (n.7473-46A>G) n.92+319T>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433303C= | CA1881266070 | HMCN2 | c.14838-45C= (n.14838-45C=) c.14895-45C= (n.14895-45C=) n.3196C= c.14835-45C= (n.14835-45C=) c.14772-45C= (n.14772-45C=) c.14763-45C= (n.14763-45C=) c.14718-45C= (n.14718-45C=) c.11676-45C= (n.11676-45C=) c.7473-45C= (n.7473-45C=) n.92+318G= | |
9 | g.130433303C>T | CA590945130 | HMCN2 | c.14838-45C>T (n.14838-45C>T) c.14895-45C>T (n.14895-45C>T) n.3196C>T c.14835-45C>T (n.14835-45C>T) c.14772-45C>T (n.14772-45C>T) c.14763-45C>T (n.14763-45C>T) c.14718-45C>T (n.14718-45C>T) c.11676-45C>T (n.11676-45C>T) c.7473-45C>T (n.7473-45C>T) n.92+318G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130433304C>A | CA2579483187 | HMCN2 | c.14838-44C>A (n.14838-44C>A) c.14895-44C>A (n.14895-44C>A) n.3197C>A c.14835-44C>A (n.14835-44C>A) c.14772-44C>A (n.14772-44C>A) c.14763-44C>A (n.14763-44C>A) c.14718-44C>A (n.14718-44C>A) c.11676-44C>A (n.11676-44C>A) c.7473-44C>A (n.7473-44C>A) n.92+317G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433304C= | CA1881266072 | HMCN2 | c.14838-44C= (n.14838-44C=) c.14895-44C= (n.14895-44C=) n.3197C= c.14835-44C= (n.14835-44C=) c.14772-44C= (n.14772-44C=) c.14763-44C= (n.14763-44C=) c.14718-44C= (n.14718-44C=) c.11676-44C= (n.11676-44C=) c.7473-44C= (n.7473-44C=) n.92+317G= | |
9 | g.130433304C>G | CA2692135471 | HMCN2 | c.14838-44C>G (n.14838-44C>G) c.14895-44C>G (n.14895-44C>G) n.3197C>G c.14835-44C>G (n.14835-44C>G) c.14772-44C>G (n.14772-44C>G) c.14763-44C>G (n.14763-44C>G) c.14718-44C>G (n.14718-44C>G) c.11676-44C>G (n.11676-44C>G) c.7473-44C>G (n.7473-44C>G) n.92+317G>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433304C>T | CA200582910 | HMCN2 | c.14838-44C>T (n.14838-44C>T) c.14895-44C>T (n.14895-44C>T) n.3197C>T c.14835-44C>T (n.14835-44C>T) c.14772-44C>T (n.14772-44C>T) c.14763-44C>T (n.14763-44C>T) c.14718-44C>T (n.14718-44C>T) c.11676-44C>T (n.11676-44C>T) c.7473-44C>T (n.7473-44C>T) n.92+317G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433305G>A | CA590945131 | HMCN2 | c.14838-43G>A (n.14838-43G>A) c.14895-43G>A (n.14895-43G>A) n.3198G>A c.14835-43G>A (n.14835-43G>A) c.14772-43G>A (n.14772-43G>A) c.14763-43G>A (n.14763-43G>A) c.14718-43G>A (n.14718-43G>A) c.11676-43G>A (n.11676-43G>A) c.7473-43G>A (n.7473-43G>A) n.92+316C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433305G>C | CA860454276 | HMCN2 | c.14838-43G>C (n.14838-43G>C) c.14895-43G>C (n.14895-43G>C) n.3198G>C c.14835-43G>C (n.14835-43G>C) c.14772-43G>C (n.14772-43G>C) c.14763-43G>C (n.14763-43G>C) c.14718-43G>C (n.14718-43G>C) c.11676-43G>C (n.11676-43G>C) c.7473-43G>C (n.7473-43G>C) n.92+316C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130433305G= | CA1881266075 | HMCN2 | c.14838-43G= (n.14838-43G=) c.14895-43G= (n.14895-43G=) n.3198G= c.14835-43G= (n.14835-43G=) c.14772-43G= (n.14772-43G=) c.14763-43G= (n.14763-43G=) c.14718-43G= (n.14718-43G=) c.11676-43G= (n.11676-43G=) c.7473-43G= (n.7473-43G=) n.92+316C= | |
9 | g.130433306C>A | CA2692135473 | HMCN2 | c.14838-42C>A (n.14838-42C>A) c.14895-42C>A (n.14895-42C>A) n.3199C>A c.14835-42C>A (n.14835-42C>A) c.14772-42C>A (n.14772-42C>A) c.14763-42C>A (n.14763-42C>A) c.14718-42C>A (n.14718-42C>A) c.11676-42C>A (n.11676-42C>A) c.7473-42C>A (n.7473-42C>A) n.92+315G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433306C= | CA1881266078 | HMCN2 | c.14838-42C= (n.14838-42C=) c.14895-42C= (n.14895-42C=) n.3199C= c.14835-42C= (n.14835-42C=) c.14772-42C= (n.14772-42C=) c.14763-42C= (n.14763-42C=) c.14718-42C= (n.14718-42C=) c.11676-42C= (n.11676-42C=) c.7473-42C= (n.7473-42C=) n.92+315G= | |
9 | g.130433306C>G | CA1881266080 | HMCN2 | c.14838-42C>G (n.14838-42C>G) c.14895-42C>G (n.14895-42C>G) n.3199C>G c.14835-42C>G (n.14835-42C>G) c.14772-42C>G (n.14772-42C>G) c.14763-42C>G (n.14763-42C>G) c.14718-42C>G (n.14718-42C>G) c.11676-42C>G (n.11676-42C>G) c.7473-42C>G (n.7473-42C>G) n.92+315G>C | dbSNP |
9 | g.130433306C>T | CA2692135474 | HMCN2 | c.14838-42C>T (n.14838-42C>T) c.14895-42C>T (n.14895-42C>T) n.3199C>T c.14835-42C>T (n.14835-42C>T) c.14772-42C>T (n.14772-42C>T) c.14763-42C>T (n.14763-42C>T) c.14718-42C>T (n.14718-42C>T) c.11676-42C>T (n.11676-42C>T) c.7473-42C>T (n.7473-42C>T) n.92+315G>A | gnomAD v4 |
9 | g.130433307A= | CA1881266081 | HMCN2 | c.14838-41A= (n.14838-41A=) c.14895-41A= (n.14895-41A=) n.3200A= c.14835-41A= (n.14835-41A=) c.14772-41A= (n.14772-41A=) c.14763-41A= (n.14763-41A=) c.14718-41A= (n.14718-41A=) c.11676-41A= (n.11676-41A=) c.7473-41A= (n.7473-41A=) n.92+314T= | |
9 | g.130433307A>G | CA2579483188 | HMCN2 | c.14838-41A>G (n.14838-41A>G) c.14895-41A>G (n.14895-41A>G) n.3200A>G c.14835-41A>G (n.14835-41A>G) c.14772-41A>G (n.14772-41A>G) c.14763-41A>G (n.14763-41A>G) c.14718-41A>G (n.14718-41A>G) c.11676-41A>G (n.11676-41A>G) c.7473-41A>G (n.7473-41A>G) n.92+314T>C | gnomAD v4 |
9 | g.130433308C>A | CA2692135476 | HMCN2 | c.14838-40C>A (n.14838-40C>A) c.14895-40C>A (n.14895-40C>A) n.3201C>A c.14835-40C>A (n.14835-40C>A) c.14772-40C>A (n.14772-40C>A) c.14763-40C>A (n.14763-40C>A) c.14718-40C>A (n.14718-40C>A) c.11676-40C>A (n.11676-40C>A) c.7473-40C>A (n.7473-40C>A) n.92+313G>T | gnomAD v4 |
9 | g.130433308C= | CA1881266084 | HMCN2 | c.14838-40C= (n.14838-40C=) c.14895-40C= (n.14895-40C=) n.3201C= c.14835-40C= (n.14835-40C=) c.14772-40C= (n.14772-40C=) c.14763-40C= (n.14763-40C=) c.14718-40C= (n.14718-40C=) c.11676-40C= (n.11676-40C=) c.7473-40C= (n.7473-40C=) n.92+313G= |