Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3178_3190del
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n.92+328_92+340del
gnomAD v4
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n.92+329del
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n.92+327_92+329del
dbSNP
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gnomAD v4
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n.92+328G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.92+326G>A
gnomAD v4
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n.92+325_92+326del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.3189G>T
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n.92+325C>A
gnomAD v4
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n.3190C>A
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c.14763-51C>A (n.14763-51C>A)
c.14718-51C>A (n.14718-51C>A)
c.11676-51C>A (n.11676-51C>A)
c.7473-51C>A (n.7473-51C>A)
n.92+324G>T
gnomAD v4
9g.130433297C>GCA2692135457HMCN2c.14838-51C>G (n.14838-51C>G)
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n.3190C>G
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n.92+324G>C
gnomAD v4
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n.3190C>T
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c.14763-51C>T (n.14763-51C>T)
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c.7473-51C>T (n.7473-51C>T)
n.92+324G>A
gnomAD v4
9g.130433298T>CCA2692135459HMCN2c.14838-50T>C (n.14838-50T>C)
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n.3191T>C
c.14835-50T>C (n.14835-50T>C)
c.14772-50T>C (n.14772-50T>C)
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c.14718-50T>C (n.14718-50T>C)
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gnomAD v4
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c.7473-49C>A (n.7473-49C>A)
n.92+322G>T
gnomAD v4
9g.130433299C=CA1881266065HMCN2c.14838-49C= (n.14838-49C=)
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c.14835-49C= (n.14835-49C=)
c.14772-49C= (n.14772-49C=)
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n.92+322G=
9g.130433299C>GCA860454268HMCN2c.14838-49C>G (n.14838-49C>G)
c.14895-49C>G (n.14895-49C>G)
n.3192C>G
c.14835-49C>G (n.14835-49C>G)
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c.14763-49C>G (n.14763-49C>G)
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n.92+322G>C
dbSNP
9g.130433299C>TCA2579483186HMCN2c.14838-49C>T (n.14838-49C>T)
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n.3192C>T
c.14835-49C>T (n.14835-49C>T)
c.14772-49C>T (n.14772-49C>T)
c.14763-49C>T (n.14763-49C>T)
c.14718-49C>T (n.14718-49C>T)
c.11676-49C>T (n.11676-49C>T)
c.7473-49C>T (n.7473-49C>T)
n.92+322G>A
9g.130433300delCA2692135460HMCN2c.14838-48del (n.14838-48del)
c.14895-48del (n.14895-48del)
n.3193del
c.14835-48del (n.14835-48del)
c.14772-48del (n.14772-48del)
c.14763-48del (n.14763-48del)
c.14718-48del (n.14718-48del)
c.11676-48del (n.11676-48del)
c.7473-48del (n.7473-48del)
n.92+322del
gnomAD v4
9g.130433300C>ACA2692135463HMCN2c.14838-48C>A (n.14838-48C>A)
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n.3193C>A
c.14835-48C>A (n.14835-48C>A)
c.14772-48C>A (n.14772-48C>A)
c.14763-48C>A (n.14763-48C>A)
c.14718-48C>A (n.14718-48C>A)
c.11676-48C>A (n.11676-48C>A)
c.7473-48C>A (n.7473-48C>A)
n.92+321G>T
gnomAD v4
9g.130433300C>TCA2692135464HMCN2c.14838-48C>T (n.14838-48C>T)
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n.3193C>T
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c.7473-48C>T (n.7473-48C>T)
n.92+321G>A
gnomAD v4
9g.130433301G>ACA590945129HMCN2c.14838-47G>A (n.14838-47G>A)
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n.3194G>A
c.14835-47G>A (n.14835-47G>A)
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c.14718-47G>A (n.14718-47G>A)
c.11676-47G>A (n.11676-47G>A)
c.7473-47G>A (n.7473-47G>A)
n.92+320C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433301G=CA1881266066HMCN2c.14838-47G= (n.14838-47G=)
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n.3194G=
c.14835-47G= (n.14835-47G=)
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c.14718-47G= (n.14718-47G=)
c.11676-47G= (n.11676-47G=)
c.7473-47G= (n.7473-47G=)
n.92+320C=
9g.130433301G>TCA1881266068HMCN2c.14838-47G>T (n.14838-47G>T)
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n.3194G>T
c.14835-47G>T (n.14835-47G>T)
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c.7473-47G>T (n.7473-47G>T)
n.92+320C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.130433302A>GCA2692135465HMCN2c.14838-46A>G (n.14838-46A>G)
c.14895-46A>G (n.14895-46A>G)
n.3195A>G
c.14835-46A>G (n.14835-46A>G)
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c.7473-46A>G (n.7473-46A>G)
n.92+319T>C
gnomAD v4
9g.130433303C=CA1881266070HMCN2c.14838-45C= (n.14838-45C=)
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n.3196C=
c.14835-45C= (n.14835-45C=)
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c.14718-45C= (n.14718-45C=)
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c.7473-45C= (n.7473-45C=)
n.92+318G=
9g.130433303C>TCA590945130HMCN2c.14838-45C>T (n.14838-45C>T)
c.14895-45C>T (n.14895-45C>T)
n.3196C>T
c.14835-45C>T (n.14835-45C>T)
c.14772-45C>T (n.14772-45C>T)
c.14763-45C>T (n.14763-45C>T)
c.14718-45C>T (n.14718-45C>T)
c.11676-45C>T (n.11676-45C>T)
c.7473-45C>T (n.7473-45C>T)
n.92+318G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130433304C>ACA2579483187HMCN2c.14838-44C>A (n.14838-44C>A)
c.14895-44C>A (n.14895-44C>A)
n.3197C>A
c.14835-44C>A (n.14835-44C>A)
c.14772-44C>A (n.14772-44C>A)
c.14763-44C>A (n.14763-44C>A)
c.14718-44C>A (n.14718-44C>A)
c.11676-44C>A (n.11676-44C>A)
c.7473-44C>A (n.7473-44C>A)
n.92+317G>T
gnomAD v4
9g.130433304C=CA1881266072HMCN2c.14838-44C= (n.14838-44C=)
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n.3197C=
c.14835-44C= (n.14835-44C=)
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c.14763-44C= (n.14763-44C=)
c.14718-44C= (n.14718-44C=)
c.11676-44C= (n.11676-44C=)
c.7473-44C= (n.7473-44C=)
n.92+317G=
9g.130433304C>GCA2692135471HMCN2c.14838-44C>G (n.14838-44C>G)
c.14895-44C>G (n.14895-44C>G)
n.3197C>G
c.14835-44C>G (n.14835-44C>G)
c.14772-44C>G (n.14772-44C>G)
c.14763-44C>G (n.14763-44C>G)
c.14718-44C>G (n.14718-44C>G)
c.11676-44C>G (n.11676-44C>G)
c.7473-44C>G (n.7473-44C>G)
n.92+317G>C
gnomAD v4
9g.130433304C>TCA200582910HMCN2c.14838-44C>T (n.14838-44C>T)
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n.3197C>T
c.14835-44C>T (n.14835-44C>T)
c.14772-44C>T (n.14772-44C>T)
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c.14718-44C>T (n.14718-44C>T)
c.11676-44C>T (n.11676-44C>T)
c.7473-44C>T (n.7473-44C>T)
n.92+317G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433305G>ACA590945131HMCN2c.14838-43G>A (n.14838-43G>A)
c.14895-43G>A (n.14895-43G>A)
n.3198G>A
c.14835-43G>A (n.14835-43G>A)
c.14772-43G>A (n.14772-43G>A)
c.14763-43G>A (n.14763-43G>A)
c.14718-43G>A (n.14718-43G>A)
c.11676-43G>A (n.11676-43G>A)
c.7473-43G>A (n.7473-43G>A)
n.92+316C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433305G>CCA860454276HMCN2c.14838-43G>C (n.14838-43G>C)
c.14895-43G>C (n.14895-43G>C)
n.3198G>C
c.14835-43G>C (n.14835-43G>C)
c.14772-43G>C (n.14772-43G>C)
c.14763-43G>C (n.14763-43G>C)
c.14718-43G>C (n.14718-43G>C)
c.11676-43G>C (n.11676-43G>C)
c.7473-43G>C (n.7473-43G>C)
n.92+316C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130433305G=CA1881266075HMCN2c.14838-43G= (n.14838-43G=)
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n.3198G=
c.14835-43G= (n.14835-43G=)
c.14772-43G= (n.14772-43G=)
c.14763-43G= (n.14763-43G=)
c.14718-43G= (n.14718-43G=)
c.11676-43G= (n.11676-43G=)
c.7473-43G= (n.7473-43G=)
n.92+316C=
9g.130433306C>ACA2692135473HMCN2c.14838-42C>A (n.14838-42C>A)
c.14895-42C>A (n.14895-42C>A)
n.3199C>A
c.14835-42C>A (n.14835-42C>A)
c.14772-42C>A (n.14772-42C>A)
c.14763-42C>A (n.14763-42C>A)
c.14718-42C>A (n.14718-42C>A)
c.11676-42C>A (n.11676-42C>A)
c.7473-42C>A (n.7473-42C>A)
n.92+315G>T
gnomAD v4
9g.130433306C=CA1881266078HMCN2c.14838-42C= (n.14838-42C=)
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n.3199C=
c.14835-42C= (n.14835-42C=)
c.14772-42C= (n.14772-42C=)
c.14763-42C= (n.14763-42C=)
c.14718-42C= (n.14718-42C=)
c.11676-42C= (n.11676-42C=)
c.7473-42C= (n.7473-42C=)
n.92+315G=
9g.130433306C>GCA1881266080HMCN2c.14838-42C>G (n.14838-42C>G)
c.14895-42C>G (n.14895-42C>G)
n.3199C>G
c.14835-42C>G (n.14835-42C>G)
c.14772-42C>G (n.14772-42C>G)
c.14763-42C>G (n.14763-42C>G)
c.14718-42C>G (n.14718-42C>G)
c.11676-42C>G (n.11676-42C>G)
c.7473-42C>G (n.7473-42C>G)
n.92+315G>C
dbSNP
9g.130433306C>TCA2692135474HMCN2c.14838-42C>T (n.14838-42C>T)
c.14895-42C>T (n.14895-42C>T)
n.3199C>T
c.14835-42C>T (n.14835-42C>T)
c.14772-42C>T (n.14772-42C>T)
c.14763-42C>T (n.14763-42C>T)
c.14718-42C>T (n.14718-42C>T)
c.11676-42C>T (n.11676-42C>T)
c.7473-42C>T (n.7473-42C>T)
n.92+315G>A
gnomAD v4
9g.130433307A=CA1881266081HMCN2c.14838-41A= (n.14838-41A=)
c.14895-41A= (n.14895-41A=)
n.3200A=
c.14835-41A= (n.14835-41A=)
c.14772-41A= (n.14772-41A=)
c.14763-41A= (n.14763-41A=)
c.14718-41A= (n.14718-41A=)
c.11676-41A= (n.11676-41A=)
c.7473-41A= (n.7473-41A=)
n.92+314T=
9g.130433307A>GCA2579483188HMCN2c.14838-41A>G (n.14838-41A>G)
c.14895-41A>G (n.14895-41A>G)
n.3200A>G
c.14835-41A>G (n.14835-41A>G)
c.14772-41A>G (n.14772-41A>G)
c.14763-41A>G (n.14763-41A>G)
c.14718-41A>G (n.14718-41A>G)
c.11676-41A>G (n.11676-41A>G)
c.7473-41A>G (n.7473-41A>G)
n.92+314T>C
gnomAD v4
9g.130433308C>ACA2692135476HMCN2c.14838-40C>A (n.14838-40C>A)
c.14895-40C>A (n.14895-40C>A)
n.3201C>A
c.14835-40C>A (n.14835-40C>A)
c.14772-40C>A (n.14772-40C>A)
c.14763-40C>A (n.14763-40C>A)
c.14718-40C>A (n.14718-40C>A)
c.11676-40C>A (n.11676-40C>A)
c.7473-40C>A (n.7473-40C>A)
n.92+313G>T
gnomAD v4
9g.130433308C=CA1881266084HMCN2c.14838-40C= (n.14838-40C=)
c.14895-40C= (n.14895-40C=)
n.3201C=
c.14835-40C= (n.14835-40C=)
c.14772-40C= (n.14772-40C=)
c.14763-40C= (n.14763-40C=)
c.14718-40C= (n.14718-40C=)
c.11676-40C= (n.11676-40C=)
c.7473-40C= (n.7473-40C=)
n.92+313G=

Number of alleles fetched