UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130204908_130204910delinsCTT | CA1881104852 | NCS1 | c.89+3926_89+3928delinsCTT (n.89+3926_89+3928delinsCTT) n.143+3926_143+3928delinsCTT c.35+3926_35+3928delinsCTT (n.35+3926_35+3928delinsCTT) | |
| 9 | g.130204909T>C | CA1881104855 | NCS1 | c.89+3927T>C (n.89+3927T>C) n.143+3927T>C c.35+3927T>C (n.35+3927T>C) | dbSNP |
| 9 | g.130204909T= | CA1881104857 | NCS1 | c.89+3927T= (n.89+3927T=) n.143+3927T= c.35+3927T= (n.35+3927T=) | |
| 9 | g.130204912del | CA590918787 | NCS1 | c.89+3930del (n.89+3930del) n.143+3930del c.35+3930del (n.35+3930del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130204911_130204912del | CA860439168 | NCS1 | c.89+3929_89+3930del (n.89+3929_89+3930del) n.143+3929_143+3930del c.35+3929_35+3930del (n.35+3929_35+3930del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130204915T>G | CA1881104862 | NCS1 | c.89+3933T>G (n.89+3933T>G) n.143+3933T>G c.35+3933T>G (n.35+3933T>G) | dbSNP |
| 9 | g.130204915T= | CA1881104859 | NCS1 | c.89+3933T= (n.89+3933T=) n.143+3933T= c.35+3933T= (n.35+3933T=) | |
| 9 | g.130204917A= | CA1881104867 | NCS1 | c.89+3935A= (n.89+3935A=) n.143+3935A= c.35+3935A= (n.35+3935A=) | |
| 9 | g.130204917A>C | CA1129490679 | NCS1 | c.89+3935A>C (n.89+3935A>C) n.143+3935A>C c.35+3935A>C (n.35+3935A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130204917A>G | CA13001439 | NCS1 | c.89+3935A>G (n.89+3935A>G) n.143+3935A>G c.35+3935A>G (n.35+3935A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130204917A>T | CA2580905465 | NCS1 | c.89+3935A>T (n.89+3935A>T) n.143+3935A>T c.35+3935A>T (n.35+3935A>T) | |
| 9 | g.130204922T>C | CA2786072978 | NCS1 | c.89+3940T>C (n.89+3940T>C) n.143+3940T>C c.35+3940T>C (n.35+3940T>C) | |
| 9 | g.130204924A= | CA1881104871 | NCS1 | c.89+3942A= (n.89+3942A=) n.143+3942A= c.35+3942A= (n.35+3942A=) | |
| 9 | g.130204924A>G | CA1129490688 | NCS1 | c.89+3942A>G (n.89+3942A>G) n.143+3942A>G c.35+3942A>G (n.35+3942A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130204929G>A | CA1881104878 | NCS1 | c.89+3947G>A (n.89+3947G>A) n.143+3947G>A c.35+3947G>A (n.35+3947G>A) | dbSNP |
| 9 | g.130204929G= | CA1881104876 | NCS1 | c.89+3947G= (n.89+3947G=) n.143+3947G= c.35+3947G= (n.35+3947G=) | |
| 9 | g.130204931A= | CA1881104884 | NCS1 | c.89+3949A= (n.89+3949A=) n.143+3949A= c.35+3949A= (n.35+3949A=) | |
| 9 | g.130204931A>C | CA200465896 | NCS1 | c.89+3949A>C (n.89+3949A>C) n.143+3949A>C c.35+3949A>C (n.35+3949A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130204932A= | CA1881104889 | NCS1 | c.89+3950A= (n.89+3950A=) n.143+3950A= c.35+3950A= (n.35+3950A=) | |
| 9 | g.130204932A>G | CA590918788 | NCS1 | c.89+3950A>G (n.89+3950A>G) n.143+3950A>G c.35+3950A>G (n.35+3950A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130204935G>A | CA860439178 | NCS1 | c.89+3953G>A (n.89+3953G>A) n.143+3953G>A c.35+3953G>A (n.35+3953G>A) | dbSNP |
| 9 | g.130204935G= | CA1881104893 | NCS1 | c.89+3953G= (n.89+3953G=) n.143+3953G= c.35+3953G= (n.35+3953G=) | |
| 9 | g.130204937G>A | CA1881104900 | NCS1 | c.89+3955G>A (n.89+3955G>A) n.143+3955G>A c.35+3955G>A (n.35+3955G>A) | dbSNP |
| 9 | g.130204937G= | CA1881104898 | NCS1 | c.89+3955G= (n.89+3955G=) n.143+3955G= c.35+3955G= (n.35+3955G=) | |
| 9 | g.130204938C= | CA1881104901 | NCS1 | c.89+3956C= (n.89+3956C=) n.143+3956C= c.35+3956C= (n.35+3956C=) | |
| 9 | g.130204938C>T | CA200465897 | NCS1 | c.89+3956C>T (n.89+3956C>T) n.143+3956C>T c.35+3956C>T (n.35+3956C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130204939G>A | CA200465898 | NCS1 | c.89+3957G>A (n.89+3957G>A) n.143+3957G>A c.35+3957G>A (n.35+3957G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130204939G= | CA1881104904 | NCS1 | c.89+3957G= (n.89+3957G=) n.143+3957G= c.35+3957G= (n.35+3957G=) | |
| 9 | g.130204941G>C | CA2720631026 | NCS1 | c.89+3959G>C (n.89+3959G>C) n.143+3959G>C c.35+3959G>C (n.35+3959G>C) | dbSNP |
| 9 | g.130204948G= | CA1881104907 | NCS1 | c.89+3966G= (n.89+3966G=) n.143+3966G= c.35+3966G= (n.35+3966G=) | |
| 9 | g.130204948G>T | CA200465899 | NCS1 | c.89+3966G>T (n.89+3966G>T) n.143+3966G>T c.35+3966G>T (n.35+3966G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130204954G>C | CA1881104914 | NCS1 | c.89+3972G>C (n.89+3972G>C) n.143+3972G>C c.35+3972G>C (n.35+3972G>C) | dbSNP |
| 9 | g.130204954G= | CA1881104910 | NCS1 | c.89+3972G= (n.89+3972G=) n.143+3972G= c.35+3972G= (n.35+3972G=) | |
| 9 | g.130204955G= | CA1881104917 | NCS1 | c.89+3973G= (n.89+3973G=) n.143+3973G= c.35+3973G= (n.35+3973G=) | |
| 9 | g.130204955G>T | CA1881104920 | NCS1 | c.89+3973G>T (n.89+3973G>T) n.143+3973G>T c.35+3973G>T (n.35+3973G>T) | dbSNP |
| 9 | g.130204959C= | CA1881104923 | NCS1 | c.89+3977C= (n.89+3977C=) n.143+3977C= c.35+3977C= (n.35+3977C=) | |
| 9 | g.130204959C>T | CA200465904 | NCS1 | c.89+3977C>T (n.89+3977C>T) n.143+3977C>T c.35+3977C>T (n.35+3977C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130204960G>A | CA860439182 | NCS1 | c.89+3978G>A (n.89+3978G>A) n.143+3978G>A c.35+3978G>A (n.35+3978G>A) | dbSNP |
| 9 | g.130204960G= | CA1881104924 | NCS1 | c.89+3978G= (n.89+3978G=) n.143+3978G= c.35+3978G= (n.35+3978G=) | |
| 9 | g.130204963C= | CA1881104925 | NCS1 | c.89+3981C= (n.89+3981C=) n.143+3981C= c.35+3981C= (n.35+3981C=) | |
| 9 | g.130204963C>T | CA1881104926 | NCS1 | c.89+3981C>T (n.89+3981C>T) n.143+3981C>T c.35+3981C>T (n.35+3981C>T) | dbSNP |
| 9 | g.130204970C= | CA1881104928 | NCS1 | c.89+3988C= (n.89+3988C=) n.143+3988C= c.35+3988C= (n.35+3988C=) | |
| 9 | g.130204970C>T | CA1881104929 | NCS1 | c.89+3988C>T (n.89+3988C>T) n.143+3988C>T c.35+3988C>T (n.35+3988C>T) | dbSNP |
| 9 | g.130204971T>C | CA1881104931 | NCS1 | c.89+3989T>C (n.89+3989T>C) n.143+3989T>C c.35+3989T>C (n.35+3989T>C) | dbSNP |
| 9 | g.130204971T= | CA1881104932 | NCS1 | c.89+3989T= (n.89+3989T=) n.143+3989T= c.35+3989T= (n.35+3989T=) | |
| 9 | g.130204972G= | CA1881104933 | NCS1 | c.89+3990G= (n.89+3990G=) n.143+3990G= c.35+3990G= (n.35+3990G=) | |
| 9 | g.130204972G>T | CA1129490709 | NCS1 | c.89+3990G>T (n.89+3990G>T) n.143+3990G>T c.35+3990G>T (n.35+3990G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130204975G>A | CA200465912 | NCS1 | c.89+3993G>A (n.89+3993G>A) n.143+3993G>A c.35+3993G>A (n.35+3993G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130204975G= | CA1881104939 | NCS1 | c.89+3993G= (n.89+3993G=) n.143+3993G= c.35+3993G= (n.35+3993G=) | |
| 9 | g.130204982C= | CA1881104944 | NCS1 | c.89+4000C= (n.89+4000C=) n.143+4000C= c.35+4000C= (n.35+4000C=) |