Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.129822664C>A | CA375176912 | TOR1A | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) n.380G>T n.471G>T n.521G>T n.389G>T | |
9 | g.129822664C= | CA1880966997 | TOR1A | c.361G= (p.Glu121=) c.457G= (p.Glu153=) n.380G= n.471G= n.521G= n.389G= | |
9 | g.129822664C>G | CA375176913 | TOR1A | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) n.380G>C n.471G>C n.521G>C n.389G>C | |
9 | g.129822664C>T | CA5278699 | TOR1A | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) n.380G>A n.471G>A n.521G>A n.389G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.129822665G>A | CA200495297 | TOR1A | c.360C>T (p.Tyr120=) c.456C>T (p.Tyr152=) n.379C>T n.470C>T n.520C>T n.388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129822665G>C | CA375176914 | TOR1A | c.360C>G (p.Tyr120Ter) c.456C>G (p.Tyr152Ter) n.379C>G n.470C>G n.520C>G n.388C>G | |
9 | g.129822665G= | CA1880967005 | TOR1A | c.360C= (p.Tyr120=) c.456C= (p.Tyr152=) n.379C= n.470C= n.520C= n.388C= | |
9 | g.129822665G>T | CA375176915 | TOR1A | c.360C>A (p.Tyr120Ter) c.456C>A (p.Tyr152Ter) n.379C>A n.470C>A n.520C>A n.388C>A | |
9 | g.129822666T>A | CA375176918 | TOR1A | c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.455A>T (p.Tyr152Phe) n.378A>T n.469A>T n.519A>T n.387A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129822666T>C | CA375176917 | TOR1A | c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.455A>G (p.Tyr152Cys) n.378A>G n.469A>G n.519A>G n.387A>G | |
9 | g.129822666T>G | CA375176916 | TOR1A | c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.455A>C (p.Tyr152Ser) n.378A>C n.469A>C n.519A>C n.387A>C | |
9 | g.129822666T= | CA1880967007 | TOR1A | c.359A= (p.Tyr120=) c.455A= (p.Tyr152=) n.378A= n.469A= n.519A= n.387A= | |
9 | g.129822667A>C | CA375176920 | TOR1A | c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.454T>G (p.Tyr152Asp) n.377T>G n.468T>G n.518T>G n.386T>G | |
9 | g.129822667A>G | CA375176921 | TOR1A | c.358T>C (p.Tyr120His) c.454T>C (p.Tyr152His) n.377T>C n.468T>C n.518T>C n.386T>C | |
9 | g.129822667A>T | CA375176923 | TOR1A | c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.454T>A (p.Tyr152Asn) n.377T>A n.468T>A n.518T>A n.386T>A | |
9 | g.129822668A>C | CA375176924 | TOR1A | c.357T>G (p.Ile119Met) c.453T>G (p.Ile151Met) n.376T>G n.467T>G n.517T>G n.385T>G | COSMIC |
9 | g.129822668A>G | CA467365798 | TOR1A | c.357T>C (p.Ile119=) c.453T>C (p.Ile151=) n.376T>C n.467T>C n.517T>C n.385T>C | |
9 | g.129822668A>T | CA467365800 | TOR1A | c.357T>A (p.Ile119=) c.453T>A (p.Ile151=) n.376T>A n.467T>A n.517T>A n.385T>A | |
9 | g.129822669A>C | CA375176927 | TOR1A | c.356T>G (p.Ile119Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) n.375T>G n.466T>G n.516T>G n.384T>G | |
9 | g.129822669A>G | CA375176929 | TOR1A | c.356T>C (p.Ile119Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) n.375T>C n.466T>C n.516T>C n.384T>C | |
9 | g.129822669A>T | CA375176931 | TOR1A | c.356T>A (p.Ile119Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) n.375T>A n.466T>A n.516T>A n.384T>A | |
9 | g.129822670T>A | CA375176938 | TOR1A | c.355A>T (p.Ile119Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) n.374A>T n.465A>T n.515A>T n.383A>T | |
9 | g.129822670T>C | CA375176934 | TOR1A | c.355A>G (p.Ile119Val) c.451A>G (p.Ile151Val) n.374A>G n.465A>G n.515A>G n.383A>G | |
9 | g.129822670T>G | CA375176936 | TOR1A | c.355A>C (p.Ile119Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) n.374A>C n.465A>C n.515A>C n.383A>C | |
9 | g.129822671A>C | CA375176941 | TOR1A | c.354T>G (p.Asn118Lys) c.450T>G (p.Asn150Lys) n.373T>G n.464T>G n.514T>G n.382T>G | |
9 | g.129822671A>G | CA467365811 | TOR1A | c.354T>C (p.Asn118=) c.450T>C (p.Asn150=) n.373T>C n.464T>C n.514T>C n.382T>C | |
9 | g.129822671A>T | CA375176943 | TOR1A | c.354T>A (p.Asn118Lys) c.450T>A (p.Asn150Lys) n.373T>A n.464T>A n.514T>A n.382T>A | |
9 | g.129822671dup | CA2695203297 | TOR1A | c.354dup (p.Ile119TyrfsTer9) c.450dup (p.Ile151TyrfsTer9) n.373dup n.464dup n.514dup n.382dup | |
9 | g.129822672T>A | CA375176946 | TOR1A | c.353A>T (p.Asn118Ile) c.449A>T (p.Asn150Ile) n.372A>T n.463A>T n.513A>T n.381A>T | |
9 | g.129822672T>C | CA375176947 | TOR1A | c.353A>G (p.Asn118Ser) c.449A>G (p.Asn150Ser) n.372A>G n.463A>G n.513A>G n.381A>G | |
9 | g.129822672T>G | CA375176950 | TOR1A | c.353A>C (p.Asn118Thr) c.449A>C (p.Asn150Thr) n.372A>C n.463A>C n.513A>C n.381A>C | |
9 | g.129822673T>A | CA375176953 | TOR1A | c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.448A>T (p.Asn150Tyr) n.371A>T n.462A>T n.512A>T n.380A>T | |
9 | g.129822673T>C | CA375176957 | TOR1A | c.352A>G (p.Asn118Asp) c.448A>G (p.Asn150Asp) n.371A>G n.462A>G n.512A>G n.380A>G | |
9 | g.129822673T>G | CA375176955 | TOR1A | c.352A>C (p.Asn118His) c.448A>C (p.Asn150His) n.371A>C n.462A>C n.512A>C n.380A>C | |
9 | g.129822674C>A | CA375176961 | TOR1A | c.351G>T (p.Glu117Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) n.370G>T n.461G>T n.511G>T n.379G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129822674C= | CA1880967010 | TOR1A | c.351G= (p.Glu117=) c.447G= (p.Glu149=) n.370G= n.461G= n.511G= n.379G= | |
9 | g.129822674C>G | CA375176962 | TOR1A | c.351G>C (p.Glu117Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) n.370G>C n.461G>C n.511G>C n.379G>C | |
9 | g.129822674C>T | CA467365827 | TOR1A | c.351G>A (p.Glu117=) c.447G>A (p.Glu149=) n.370G>A n.461G>A n.511G>A n.379G>A | ClinVar |
9 | g.129822675T>A | CA375176963 | TOR1A | c.350A>T (p.Glu117Val) c.446A>T (p.Glu149Val) n.369A>T n.460A>T n.510A>T n.378A>T | |
9 | g.129822675T>C | CA200495299 | TOR1A | c.350A>G (p.Glu117Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) n.369A>G n.460A>G n.510A>G n.378A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129822675T>G | CA375176964 | TOR1A | c.350A>C (p.Glu117Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) n.369A>C n.460A>C n.510A>C n.378A>C | |
9 | g.129822675T= | CA1880967012 | TOR1A | c.350A= (p.Glu117=) c.446A= (p.Glu149=) n.369A= n.460A= n.510A= n.378A= | |
9 | g.129822676C>A | CA375176965 | TOR1A | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) n.368G>T n.459G>T n.509G>T n.377G>T | |
9 | g.129822676C>G | CA375176966 | TOR1A | c.349G>C (p.Glu117Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) n.368G>C n.459G>C n.509G>C n.377G>C | |
9 | g.129822676C>T | CA375176967 | TOR1A | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) n.368G>A n.459G>A n.509G>A n.377G>A | |
9 | g.129822677T>A | CA467365839 | TOR1A | c.348A>T (p.Ala116=) c.444A>T (p.Ala148=) n.367A>T n.458A>T n.508A>T n.376A>T | |
9 | g.129822677T>C | CA467365841 | TOR1A | c.348A>G (p.Ala116=) c.444A>G (p.Ala148=) n.367A>G n.458A>G n.508A>G n.376A>G | |
9 | g.129822677T>G | CA467365844 | TOR1A | c.348A>C (p.Ala116=) c.444A>C (p.Ala148=) n.367A>C n.458A>C n.508A>C n.376A>C | |
9 | g.129822678G>A | CA375176968 | TOR1A | c.347C>T (p.Ala116Val) c.443C>T (p.Ala148Val) n.366C>T n.457C>T n.507C>T n.375C>T | |
9 | g.129822678G>C | CA375176969 | TOR1A | c.347C>G (p.Ala116Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) n.366C>G n.457C>G n.507C>G n.375C>G |