Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.129818752A= | CA1880978396 | TOR1A | c.613T= (p.Phe205=) c.709T= (p.Phe237=) n.723T= n.30T= n.773T= n.641T= | |
9 | g.129818752A>C | CA375199037 | TOR1A | c.613T>G (p.Phe205Val) c.709T>G (p.Phe237Val) n.723T>G n.30T>G n.773T>G n.641T>G | |
9 | g.129818752A>G | CA375199038 | TOR1A | c.613T>C (p.Phe205Leu) c.709T>C (p.Phe237Leu) n.723T>C n.30T>C n.773T>C n.641T>C | ClinVar |
9 | g.129818752A>T | CA117320 | TOR1A | c.613T>A (p.Phe205Ile) c.709T>A (p.Phe237Ile) n.723T>A n.30T>A n.773T>A n.641T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818753T>A | CA467494112 | TOR1A | c.612A>T (p.Ile204=) c.708A>T (p.Ile236=) n.722A>T n.29A>T n.772A>T n.640A>T | |
9 | g.129818753T>C | CA375199039 | TOR1A | c.612A>G (p.Ile204Met) c.708A>G (p.Ile236Met) n.722A>G n.29A>G n.772A>G n.640A>G | |
9 | g.129818753T>G | CA467494113 | TOR1A | c.612A>C (p.Ile204=) c.708A>C (p.Ile236=) n.722A>C n.29A>C n.772A>C n.640A>C | |
9 | g.129818754A>C | CA375199040 | TOR1A | c.611T>G (p.Ile204Arg) c.707T>G (p.Ile236Arg) n.721T>G n.28T>G n.771T>G n.639T>G | |
9 | g.129818754A>G | CA375199041 | TOR1A | c.611T>C (p.Ile204Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) n.721T>C n.28T>C n.771T>C n.639T>C | |
9 | g.129818754A>T | CA375199042 | TOR1A | c.611T>A (p.Ile204Lys) c.707T>A (p.Ile236Lys) n.721T>A n.28T>A n.771T>A n.639T>A | |
9 | g.129818755T>A | CA375199043 | TOR1A | c.610A>T (p.Ile204Leu) c.706A>T (p.Ile236Leu) n.720A>T n.27A>T n.770A>T n.638A>T | |
9 | g.129818755T>C | CA375199044 | TOR1A | c.610A>G (p.Ile204Val) c.706A>G (p.Ile236Val) n.720A>G n.27A>G n.770A>G n.638A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129818755T>G | CA375199045 | TOR1A | c.610A>C (p.Ile204Leu) c.706A>C (p.Ile236Leu) n.720A>C n.27A>C n.770A>C n.638A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129818755T= | CA1880978401 | TOR1A | c.610A= (p.Ile204=) c.706A= (p.Ile236=) n.720A= n.27A= n.770A= n.638A= | |
9 | g.129818756G>A | CA467494119 | TOR1A | c.609C>T (p.Phe203=) c.705C>T (p.Phe235=) n.719C>T n.26C>T n.769C>T n.637C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.129818756G>C | CA375199046 | TOR1A | c.609C>G (p.Phe203Leu) c.705C>G (p.Phe235Leu) n.719C>G n.26C>G n.769C>G n.637C>G | |
9 | g.129818756G>T | CA375199047 | TOR1A | c.609C>A (p.Phe203Leu) c.705C>A (p.Phe235Leu) n.719C>A n.26C>A n.769C>A n.637C>A | |
9 | g.129818757A>C | CA375199050 | TOR1A | c.608T>G (p.Phe203Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) n.718T>G n.25T>G n.768T>G n.636T>G | |
9 | g.129818757A>G | CA375199049 | TOR1A | c.608T>C (p.Phe203Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) n.718T>C n.25T>C n.768T>C n.636T>C | |
9 | g.129818757A>T | CA375199048 | TOR1A | c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) n.718T>A n.25T>A n.768T>A n.636T>A | |
9 | g.129818758A>C | CA375199051 | TOR1A | c.607T>G (p.Phe203Val) c.703T>G (p.Phe235Val) n.717T>G n.24T>G n.767T>G n.635T>G | |
9 | g.129818758A>G | CA375199052 | TOR1A | c.607T>C (p.Phe203Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) n.717T>C n.24T>C n.767T>C n.635T>C | |
9 | g.129818758A>T | CA375199053 | TOR1A | c.607T>A (p.Phe203Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) n.717T>A n.24T>A n.767T>A n.635T>A | |
9 | g.129818759C>A | CA375199054 | TOR1A | c.606G>T (p.Met202Ile) c.702G>T (p.Met234Ile) n.716G>T n.23G>T n.766G>T n.634G>T | |
9 | g.129818759C>G | CA375199055 | TOR1A | c.606G>C (p.Met202Ile) c.702G>C (p.Met234Ile) n.716G>C n.23G>C n.766G>C n.634G>C | |
9 | g.129818759C>T | CA375199056 | TOR1A | c.606G>A (p.Met202Ile) c.702G>A (p.Met234Ile) n.716G>A n.23G>A n.766G>A n.634G>A | |
9 | g.129818760A= | CA1880978406 | TOR1A | c.605T= (p.Met202=) c.701T= (p.Met234=) n.715T= n.22T= n.765T= n.633T= | |
9 | g.129818760A>C | CA375199057 | TOR1A | c.605T>G (p.Met202Arg) c.701T>G (p.Met234Arg) n.715T>G n.22T>G n.765T>G n.633T>G | |
9 | g.129818760A>G | CA375199058 | TOR1A | c.605T>C (p.Met202Thr) c.701T>C (p.Met234Thr) n.715T>C n.22T>C n.765T>C n.633T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818760A>T | CA375199059 | TOR1A | c.605T>A (p.Met202Lys) c.701T>A (p.Met234Lys) n.715T>A n.22T>A n.765T>A n.633T>A | |
9 | g.129818761T>A | CA375199060 | TOR1A | c.604A>T (p.Met202Leu) c.700A>T (p.Met234Leu) n.714A>T n.21A>T n.764A>T n.632A>T | |
9 | g.129818761T>C | CA375199061 | TOR1A | c.604A>G (p.Met202Val) c.700A>G (p.Met234Val) n.714A>G n.21A>G n.764A>G n.632A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818761T>G | CA375199062 | TOR1A | c.604A>C (p.Met202Leu) c.700A>C (p.Met234Leu) n.714A>C n.21A>C n.764A>C n.632A>C | |
9 | g.129818761T= | CA1880978411 | TOR1A | c.604A= (p.Met202=) c.700A= (p.Met234=) n.714A= n.21A= n.764A= n.632A= | |
9 | g.129818762G>A | CA200535155 | TOR1A | c.603C>T (p.Ala201=) c.699C>T (p.Ala233=) n.713C>T n.20C>T n.763C>T n.631C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129818762G>C | CA467494122 | TOR1A | c.603C>G (p.Ala201=) c.699C>G (p.Ala233=) n.713C>G n.20C>G n.763C>G n.631C>G | |
9 | g.129818762G= | CA1880978412 | TOR1A | c.603C= (p.Ala201=) c.699C= (p.Ala233=) n.713C= n.20C= n.763C= n.631C= | |
9 | g.129818762G>T | CA467494126 | TOR1A | c.603C>A (p.Ala201=) c.699C>A (p.Ala233=) n.713C>A n.20C>A n.763C>A n.631C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129818763G>A | CA375199065 | TOR1A | c.602C>T (p.Ala201Val) c.698C>T (p.Ala233Val) n.712C>T n.19C>T n.762C>T n.630C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129818763G>C | CA375199064 | TOR1A | c.602C>G (p.Ala201Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) n.712C>G n.19C>G n.762C>G n.630C>G | |
9 | g.129818763G>T | CA375199063 | TOR1A | c.602C>A (p.Ala201Asp) c.698C>A (p.Ala233Asp) n.712C>A n.19C>A n.762C>A n.630C>A | |
9 | g.129818764C>A | CA375199066 | TOR1A | c.601G>T (p.Ala201Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) n.711G>T n.18G>T n.761G>T n.629G>T | |
9 | g.129818764C= | CA1880978413 | TOR1A | c.601G= (p.Ala201=) c.697G= (p.Ala233=) n.711G= n.18G= n.761G= n.629G= | |
9 | g.129818764C>G | CA375199068 | TOR1A | c.601G>C (p.Ala201Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) n.711G>C n.18G>C n.761G>C n.629G>C | |
9 | g.129818764C>T | CA375199067 | TOR1A | c.601G>A (p.Ala201Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) n.711G>A n.18G>A n.761G>A n.629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129818765T>A | CA375199069 | TOR1A | c.600A>T (p.Lys200Asn) c.696A>T (p.Lys232Asn) n.710A>T n.17A>T n.760A>T n.628A>T | |
9 | g.129818765T>C | CA467494130 | TOR1A | c.600A>G (p.Lys200=) c.696A>G (p.Lys232=) n.710A>G n.17A>G n.760A>G n.628A>G | |
9 | g.129818765T>G | CA375199070 | TOR1A | c.600A>C (p.Lys200Asn) c.696A>C (p.Lys232Asn) n.710A>C n.17A>C n.760A>C n.628A>C | |
9 | g.129818766T>A | CA375199071 | TOR1A | c.599A>T (p.Lys200Ile) c.695A>T (p.Lys232Ile) n.709A>T n.16A>T n.759A>T n.627A>T | |
9 | g.129818766T>C | CA375199072 | TOR1A | c.599A>G (p.Lys200Arg) c.695A>G (p.Lys232Arg) n.709A>G n.16A>G n.759A>G n.627A>G | gnomAD v4 |