Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.129814118T>A | CA375197765 | TOR1A | c.853A>T (p.Met285Leu) c.*121A>T (n.*121A>T) n.437A>T n.1180A>T n.1048A>T | |
9 | g.129814118T>C | CA375197766 | TOR1A | c.853A>G (p.Met285Val) c.*121A>G (n.*121A>G) n.437A>G n.1180A>G n.1048A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129814118T>G | CA375197767 | TOR1A | c.853A>C (p.Met285Leu) c.*121A>C (n.*121A>C) n.437A>C n.1180A>C n.1048A>C | |
9 | g.129814118T= | CA1880971745 | TOR1A | c.853A= (p.Met285=) c.*121A= (n.*121A=) n.437A= n.1180A= n.1048A= | |
9 | g.129814119T>A | CA375197768 | TOR1A | c.852A>T (p.Glu284Asp) c.*120A>T (n.*120A>T) n.436A>T n.1179A>T n.1047A>T | |
9 | g.129814119T>C | CA467493761 | TOR1A | c.852A>G (p.Glu284=) c.*120A>G (n.*120A>G) n.436A>G n.1179A>G n.1047A>G | |
9 | g.129814119T>G | CA375197769 | TOR1A | c.852A>C (p.Glu284Asp) c.*120A>C (n.*120A>C) n.436A>C n.1179A>C n.1047A>C | |
9 | g.129814120T>A | CA375197770 | TOR1A | c.851A>T (p.Glu284Val) c.*119A>T (n.*119A>T) n.435A>T n.1178A>T n.1046A>T | |
9 | g.129814120T>C | CA375197771 | TOR1A | c.851A>G (p.Glu284Gly) c.*119A>G (n.*119A>G) n.435A>G n.1178A>G n.1046A>G | |
9 | g.129814120T>G | CA375197772 | TOR1A | c.851A>C (p.Glu284Ala) c.*119A>C (n.*119A>C) n.435A>C n.1178A>C n.1046A>C | |
9 | g.129814121C>A | CA375197774 | TOR1A | c.850G>T (p.Glu284Ter) c.*118G>T (n.*118G>T) n.434G>T n.1177G>T n.1045G>T | |
9 | g.129814121C>G | CA375197775 | TOR1A | c.850G>C (p.Glu284Gln) c.*118G>C (n.*118G>C) n.434G>C n.1177G>C n.1045G>C | |
9 | g.129814121C>T | CA375197773 | TOR1A | c.850G>A (p.Glu284Lys) c.*118G>A (n.*118G>A) n.434G>A n.1177G>A n.1045G>A | |
9 | g.129814122C>A | CA467493765 | TOR1A | c.849G>T (p.Val283=) c.*117G>T (n.*117G>T) n.433G>T n.1176G>T n.1044G>T | |
9 | g.129814122C>G | CA467493766 | TOR1A | c.849G>C (p.Val283=) c.*117G>C (n.*117G>C) n.433G>C n.1176G>C n.1044G>C | |
9 | g.129814122C>T | CA467493767 | TOR1A | c.849G>A (p.Val283=) c.*117G>A (n.*117G>A) n.433G>A n.1176G>A n.1044G>A | |
9 | g.129814123A>C | CA375197776 | TOR1A | c.848T>G (p.Val283Gly) c.*116T>G (n.*116T>G) n.432T>G n.1175T>G n.1043T>G | |
9 | g.129814123A>G | CA375197777 | TOR1A | c.848T>C (p.Val283Ala) c.*116T>C (n.*116T>C) n.432T>C n.1175T>C n.1043T>C | |
9 | g.129814123A>T | CA375197778 | TOR1A | c.848T>A (p.Val283Glu) c.*116T>A (n.*116T>A) n.432T>A n.1175T>A n.1043T>A | |
9 | g.129814124C>A | CA375197779 | TOR1A | c.847G>T (p.Val283Leu) c.*115G>T (n.*115G>T) n.431G>T n.1174G>T n.1042G>T | |
9 | g.129814124C= | CA1880971749 | TOR1A | c.847G= (p.Val283=) c.*115G= (n.*115G=) n.431G= n.1174G= n.1042G= | |
9 | g.129814124C>G | CA375197780 | TOR1A | c.847G>C (p.Val283Leu) c.*115G>C (n.*115G>C) n.431G>C n.1174G>C n.1042G>C | |
9 | g.129814124C>T | CA200533723 | TOR1A | c.847G>A (p.Val283Met) c.*115G>A (n.*115G>A) n.431G>A n.1174G>A n.1042G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129814125T>A | CA467493771 | TOR1A | c.846A>T (p.Arg282=) c.*114A>T (n.*114A>T) n.430A>T n.1173A>T n.1041A>T | |
9 | g.129814125T>C | CA467493772 | TOR1A | c.846A>G (p.Arg282=) c.*114A>G (n.*114A>G) n.430A>G n.1173A>G n.1041A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129814125T>G | CA467493773 | TOR1A | c.846A>C (p.Arg282=) c.*114A>C (n.*114A>C) n.430A>C n.1173A>C n.1041A>C | |
9 | g.129814125T= | CA1880971753 | TOR1A | c.846A= (p.Arg282=) c.*114A= (n.*114A=) n.430A= n.1173A= n.1041A= | |
9 | g.129814126C>A | CA375197781 | TOR1A | c.845G>T (p.Arg282Leu) c.*113G>T (n.*113G>T) n.429G>T n.1172G>T n.1040G>T | COSMIC |
9 | g.129814126C= | CA1880971757 | TOR1A | c.845G= (p.Arg282=) c.*113G= (n.*113G=) n.429G= n.1172G= n.1040G= | |
9 | g.129814126C>G | CA5278523 | TOR1A | c.845G>C (p.Arg282Pro) c.*113G>C (n.*113G>C) n.429G>C n.1172G>C n.1040G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129814126C>T | CA200533727 | TOR1A | c.845G>A (p.Arg282Gln) c.*113G>A (n.*113G>A) n.429G>A n.1172G>A n.1040G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129814127G>A | CA5278524 | TOR1A | c.844C>T (p.Arg282Ter) c.*112C>T (n.*112C>T) n.428C>T n.1171C>T n.1039C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.129814127G>C | CA375197782 | TOR1A | c.844C>G (p.Arg282Gly) c.*112C>G (n.*112C>G) n.428C>G n.1171C>G n.1039C>G | |
9 | g.129814127G= | CA1880971761 | TOR1A | c.844C= (p.Arg282=) c.*112C= (n.*112C=) n.428C= n.1171C= n.1039C= | |
9 | g.129814127G>T | CA467493777 | TOR1A | c.844C>A (p.Arg282=) c.*112C>A (n.*112C>A) n.428C>A n.1171C>A n.1039C>A | |
9 | g.129814128G>A | CA467493783 | TOR1A | c.843C>T (p.Ile281=) c.*111C>T (n.*111C>T) n.427C>T n.1170C>T n.1038C>T | |
9 | g.129814128G>C | CA375197783 | TOR1A | c.843C>G (p.Ile281Met) c.*111C>G (n.*111C>G) n.427C>G n.1170C>G n.1038C>G | gnomAD v4 |
9 | g.129814128G>T | CA467493779 | TOR1A | c.843C>A (p.Ile281=) c.*111C>A (n.*111C>A) n.427C>A n.1170C>A n.1038C>A | |
9 | g.129814129A>C | CA375197785 | TOR1A | c.842T>G (p.Ile281Ser) c.*110T>G (n.*110T>G) n.426T>G n.1169T>G n.1037T>G | |
9 | g.129814129A>G | CA375197786 | TOR1A | c.842T>C (p.Ile281Thr) c.*110T>C (n.*110T>C) n.426T>C n.1169T>C n.1037T>C | |
9 | g.129814129A>T | CA375197784 | TOR1A | c.842T>A (p.Ile281Asn) c.*110T>A (n.*110T>A) n.426T>A n.1169T>A n.1037T>A | |
9 | g.129814130T>A | CA375197787 | TOR1A | c.841A>T (p.Ile281Phe) c.*109A>T (n.*109A>T) n.425A>T n.1168A>T n.1036A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129814130T>C | CA5278525 | TOR1A | c.841A>G (p.Ile281Val) c.*109A>G (n.*109A>G) n.425A>G n.1168A>G n.1036A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.129814130T>G | CA375197788 | TOR1A | c.841A>C (p.Ile281Leu) c.*109A>C (n.*109A>C) n.425A>C n.1168A>C n.1036A>C | |
9 | g.129814130T= | CA1880971767 | TOR1A | c.841A= (p.Ile281=) c.*109A= (n.*109A=) n.425A= n.1168A= n.1036A= | |
9 | g.129814131A>C | CA375197789 | TOR1A | c.840T>G (p.Cys280Trp) c.*108T>G (n.*108T>G) n.424T>G n.1167T>G n.1035T>G | |
9 | g.129814131A>G | CA467493786 | TOR1A | c.840T>C (p.Cys280=) c.*108T>C (n.*108T>C) n.424T>C n.1167T>C n.1035T>C | |
9 | g.129814131A>T | CA375197790 | TOR1A | c.840T>A (p.Cys280Ter) c.*108T>A (n.*108T>A) n.424T>A n.1167T>A n.1035T>A | |
9 | g.129814132C>A | CA375197793 | TOR1A | c.839G>T (p.Cys280Phe) c.*107G>T (n.*107G>T) n.423G>T n.1166G>T n.1034G>T | |
9 | g.129814132C>G | CA375197792 | TOR1A | c.839G>C (p.Cys280Ser) c.*107G>C (n.*107G>C) n.423G>C n.1166G>C n.1034G>C |