UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129813978_129813980del | CA1880971365 | TOR1A | c.994_996del (p.Asp332del) c.*262_*264del (n.*262_*264del) n.578_580del n.1189_1191del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813980C>A | CA375197285 | TOR1A | c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.*259G>T (n.*259G>T) n.575G>T n.1186G>T | |
| 9 | g.129813980C= | CA1880971390 | TOR1A | c.991G= (p.Asp331=) c.*259G= (n.*259G=) n.575G= n.1186G= | |
| 9 | g.129813980C>G | CA375197286 | TOR1A | c.991G>C (p.Asp331His) c.*259G>C (n.*259G>C) n.575G>C n.1186G>C | |
| 9 | g.129813980C>T | CA5278499 | TOR1A | c.991G>A (p.Asp331Asn) c.*259G>A (n.*259G>A) n.575G>A n.1186G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813981G>A | CA5278500 | TOR1A | c.990C>T (p.Tyr330=) c.*258C>T (n.*258C>T) n.574C>T n.1185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813981G>C | CA375197287 | TOR1A | c.990C>G (p.Tyr330Ter) c.*258C>G (n.*258C>G) n.574C>G n.1185C>G | |
| 9 | g.129813981G= | CA1880971401 | TOR1A | c.990C= (p.Tyr330=) c.*258C= (n.*258C=) n.574C= n.1185C= | |
| 9 | g.129813981G>T | CA375197288 | TOR1A | c.990C>A (p.Tyr330Ter) c.*258C>A (n.*258C>A) n.574C>A n.1185C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813984_129813986del | CA2692045567 | TOR1A | c.988_990del (p.Tyr330del) c.*256_*258del (n.*256_*258del) n.572_574del n.1183_1185del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813982T>A | CA375197289 | TOR1A | c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.*257A>T (n.*257A>T) n.573A>T n.1184A>T | |
| 9 | g.129813982T>C | CA375197290 | TOR1A | c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.*257A>G (n.*257A>G) n.573A>G n.1184A>G | |
| 9 | g.129813982T>G | CA375197291 | TOR1A | c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.*257A>C (n.*257A>C) n.573A>C n.1184A>C | |
| 9 | g.129813983A>C | CA375197292 | TOR1A | c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.*256T>G (n.*256T>G) n.572T>G n.1183T>G | |
| 9 | g.129813983A>G | CA375197294 | TOR1A | c.988T>C (p.Tyr330His) c.*256T>C (n.*256T>C) n.572T>C n.1183T>C | |
| 9 | g.129813983A>T | CA375197293 | TOR1A | c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.*256T>A (n.*256T>A) n.572T>A n.1183T>A | |
| 9 | g.129813984G>A | CA467370689 | TOR1A | c.987C>T (p.Tyr329=) c.*255C>T (n.*255C>T) n.571C>T n.1182C>T | |
| 9 | g.129813984G>C | CA375197295 | TOR1A | c.987C>G (p.Tyr329Ter) c.*255C>G (n.*255C>G) n.571C>G n.1182C>G | |
| 9 | g.129813984G>T | CA375197296 | TOR1A | c.987C>A (p.Tyr329Ter) c.*255C>A (n.*255C>A) n.571C>A n.1182C>A | |
| 9 | g.129813985T>A | CA375197297 | TOR1A | c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.*254A>T (n.*254A>T) n.570A>T n.1181A>T | |
| 9 | g.129813985T>C | CA375197299 | TOR1A | c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.*254A>G (n.*254A>G) n.570A>G n.1181A>G | |
| 9 | g.129813985T>G | CA375197298 | TOR1A | c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.*254A>C (n.*254A>C) n.570A>C n.1181A>C | |
| 9 | g.129813989_129813991del | CA645565126 | TOR1A | c.984_986del (p.Tyr329del) c.*252_*254del (n.*252_*254del) n.568_570del n.1179_1181del | COSMIC |
| 9 | g.129813986A>C | CA375197300 | TOR1A | c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.*253T>G (n.*253T>G) n.569T>G n.1180T>G | |
| 9 | g.129813986A>G | CA375197301 | TOR1A | c.985T>C (p.Tyr329His) c.*253T>C (n.*253T>C) n.569T>C n.1180T>C | |
| 9 | g.129813986A>T | CA375197302 | TOR1A | c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.*253T>A (n.*253T>A) n.569T>A n.1180T>A | |
| 9 | g.129813987del | CA2786061660 | TOR1A | c.985del (p.Tyr329ThrfsTer?) c.*253del (n.*253del) n.569del n.1180del | |
| 9 | g.129813987A= | CA1880971408 | TOR1A | c.984T= (p.Tyr328=) c.*252T= (n.*252T=) n.568T= n.1179T= | |
| 9 | g.129813987A>C | CA375197303 | TOR1A | c.984T>G (p.Tyr328Ter) c.*252T>G (n.*252T>G) n.568T>G n.1179T>G | |
| 9 | g.129813987A>G | CA467370690 | TOR1A | c.984T>C (p.Tyr328=) c.*252T>C (n.*252T>C) n.568T>C n.1179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813987A>T | CA375197304 | TOR1A | c.984T>A (p.Tyr328Ter) c.*252T>A (n.*252T>A) n.568T>A n.1179T>A | |
| 9 | g.129813987_129814005delinsATAATCTAACTTGGTGAAC | CA1880971409 | TOR1A | c.966_984delinsGTTCACCAAGTTAGATTAT (p.Val322=) c.*234_*252delinsGTTCACCAAGTTAGATTAT (n.*234_*252delinsGTTCACCAAGTTAGATTAT) n.550_568delinsGTTCACCAAGTTAGATTAT n.1161_1179delinsGTTCACCAAGTTAGATTAT | |
| 9 | g.129813988T>A | CA375197305 | TOR1A | c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.*251A>T (n.*251A>T) n.567A>T n.1178A>T | |
| 9 | g.129813988T>C | CA375197307 | TOR1A | c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.*251A>G (n.*251A>G) n.567A>G n.1178A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813988T>G | CA375197308 | TOR1A | c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.*251A>C (n.*251A>C) n.567A>C n.1178A>C | |
| 9 | g.129813988_129814005del | CA117315 | TOR1A | c.966_983del (p.Phe323_Tyr328del) c.*234_*251del (n.*234_*251del) n.550_567del n.1161_1178del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.129813989A>C | CA375197309 | TOR1A | c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.*250T>G (n.*250T>G) n.566T>G n.1177T>G | |
| 9 | g.129813989A>G | CA375197310 | TOR1A | c.982T>C (p.Tyr328His) c.*250T>C (n.*250T>C) n.566T>C n.1177T>C | |
| 9 | g.129813989A>T | CA375197311 | TOR1A | c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.*250T>A (n.*250T>A) n.566T>A n.1177T>A | |
| 9 | g.129813989_129813990del | CA2692045568 | TOR1A | c.981_982del (p.Asp327GlufsTer5) c.*249_*250del (n.*249_*250del) n.565_566del n.1176_1177del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813990A= | CA1880971419 | TOR1A | c.981T= (p.Asp327=) c.*249T= (n.*249T=) n.565T= n.1176T= | |
| 9 | g.129813990A>C | CA375197312 | TOR1A | c.981T>G (p.Asp327Glu) c.*249T>G (n.*249T>G) n.565T>G n.1176T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813990A>G | CA467370691 | TOR1A | c.981T>C (p.Asp327=) c.*249T>C (n.*249T>C) n.565T>C n.1176T>C | |
| 9 | g.129813990A>T | CA375197313 | TOR1A | c.981T>A (p.Asp327Glu) c.*249T>A (n.*249T>A) n.565T>A n.1176T>A | |
| 9 | g.129813991T>A | CA375197314 | TOR1A | c.980A>T (p.Asp327Val) c.*248A>T (n.*248A>T) n.564A>T n.1175A>T | |
| 9 | g.129813991T>C | CA375197315 | TOR1A | c.980A>G (p.Asp327Gly) c.*248A>G (n.*248A>G) n.564A>G n.1175A>G | |
| 9 | g.129813991T>G | CA375197316 | TOR1A | c.980A>C (p.Asp327Ala) c.*248A>C (n.*248A>C) n.564A>C n.1175A>C | |
| 9 | g.129813992C>A | CA375197317 | TOR1A | c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.*247G>T (n.*247G>T) n.563G>T n.1174G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813992C>G | CA375197318 | TOR1A | c.979G>C (p.Asp327His) c.*247G>C (n.*247G>C) n.563G>C n.1174G>C | |
| 9 | g.129813992C>T | CA375197319 | TOR1A | c.979G>A (p.Asp327Asn) c.*247G>A (n.*247G>A) n.563G>A n.1174G>A | gnomAD v4 |