UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129813967_129813979dup | CA2692045565 | TOR1A | c.999_*12dup (n.999_*12dup) c.*267_*279dup (n.*267_*279dup) n.583_595dup n.1194_1206dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813967_129813979del | CA2695199414 | TOR1A | c.999_*12del (n.[c.999_*12del;Ter333TrpextTer?]) c.*267_*279del (n.*267_*279del) n.583_595del n.1194_1206del | ClinVar |
| 9 | g.129813970T>C | CA1880971354 | TOR1A | c.*2A>G (n.*2A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.585A>G n.1196A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813970T= | CA1880971356 | TOR1A | c.*2A= (n.*2A=) c.*269A= (n.*269A=) n.585A= n.1196A= | |
| 9 | g.129813971G>A | CA2692045566 | TOR1A | c.*1C>T (n.*1C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.584C>T n.1195C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813972T>A | CA375197266 | TOR1A | c.999A>T (p.Ter333Cys) c.*267A>T (n.*267A>T) n.583A>T n.1194A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813972T>C | CA375197265 | TOR1A | c.999A>G (p.Ter333Trp) c.*267A>G (n.*267A>G) n.583A>G n.1194A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813972T>G | CA375197264 | TOR1A | c.999A>C (p.Ter333Cys) c.*267A>C (n.*267A>C) n.583A>C n.1194A>C | |
| 9 | g.129813972T= | CA1880971359 | TOR1A | c.999A= (p.Ter333=) c.*267A= (n.*267A=) n.583A= n.1194A= | |
| 9 | g.129813973C>A | CA375197267 | TOR1A | c.998G>T (p.Ter333Leu) c.*266G>T (n.*266G>T) n.582G>T n.1193G>T | |
| 9 | g.129813973C>G | CA375197268 | TOR1A | c.998G>C (p.Ter333Ser) c.*266G>C (n.*266G>C) n.582G>C n.1193G>C | |
| 9 | g.129813973C>T | CA467370687 | TOR1A | c.998G>A (p.Ter333=) c.*266G>A (n.*266G>A) n.582G>A n.1193G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813974A>C | CA375197269 | TOR1A | c.997T>G (p.Ter333Gly) c.*265T>G (n.*265T>G) n.581T>G n.1192T>G | |
| 9 | g.129813974A>G | CA375197270 | TOR1A | c.997T>C (p.Ter333Arg) c.*265T>C (n.*265T>C) n.581T>C n.1192T>C | |
| 9 | g.129813974A>T | CA375197271 | TOR1A | c.997T>A (p.Ter333Arg) c.*265T>A (n.*265T>A) n.581T>A n.1192T>A | |
| 9 | g.129813974_129813977delinsAATC | CA1880971362 | TOR1A | c.994_997delinsGATT (p.Asp332=) c.*262_*265delinsGATT (n.*262_*265delinsGATT) n.578_581delinsGATT n.1189_1192delinsGATT | |
| 9 | g.129813975A= | CA1880971366 | TOR1A | c.996T= (p.Asp332=) c.*264T= (n.*264T=) n.580T= n.1191T= | |
| 9 | g.129813975A>C | CA375197272 | TOR1A | c.996T>G (p.Asp332Glu) c.*264T>G (n.*264T>G) n.580T>G n.1191T>G | |
| 9 | g.129813975A>G | CA467370688 | TOR1A | c.996T>C (p.Asp332=) c.*264T>C (n.*264T>C) n.580T>C n.1191T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813975A>T | CA375197273 | TOR1A | c.996T>A (p.Asp332Glu) c.*264T>A (n.*264T>A) n.580T>A n.1191T>A | |
| 9 | g.129813978_129813980del | CA1880971365 | TOR1A | c.994_996del (p.Asp332del) c.*262_*264del (n.*262_*264del) n.578_580del n.1189_1191del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813976T>A | CA375197274 | TOR1A | c.995A>T (p.Asp332Val) c.*263A>T (n.*263A>T) n.579A>T n.1190A>T | |
| 9 | g.129813976T>C | CA375197275 | TOR1A | c.995A>G (p.Asp332Gly) c.*263A>G (n.*263A>G) n.579A>G n.1190A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.129813976T>G | CA375197276 | TOR1A | c.995A>C (p.Asp332Ala) c.*263A>C (n.*263A>C) n.579A>C n.1190A>C | |
| 9 | g.129813976T= | CA1880971376 | TOR1A | c.995A= (p.Asp332=) c.*263A= (n.*263A=) n.579A= n.1190A= | |
| 9 | g.129813977C>A | CA375197277 | TOR1A | c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.*262G>T (n.*262G>T) n.578G>T n.1189G>T | |
| 9 | g.129813977C>G | CA375197278 | TOR1A | c.994G>C (p.Asp332His) c.*262G>C (n.*262G>C) n.578G>C n.1189G>C | |
| 9 | g.129813977C>T | CA375197279 | TOR1A | c.994G>A (p.Asp332Asn) c.*262G>A (n.*262G>A) n.578G>A n.1189G>A | |
| 9 | g.129813978A= | CA1880971382 | TOR1A | c.993T= (p.Asp331=) c.*261T= (n.*261T=) n.577T= n.1188T= | |
| 9 | g.129813978A>C | CA375197281 | TOR1A | c.993T>G (p.Asp331Glu) c.*261T>G (n.*261T>G) n.577T>G n.1188T>G | |
| 9 | g.129813978A>G | CA5278498 | TOR1A | c.993T>C (p.Asp331=) c.*261T>C (n.*261T>C) n.577T>C n.1188T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813978A>T | CA375197280 | TOR1A | c.993T>A (p.Asp331Glu) c.*261T>A (n.*261T>A) n.577T>A n.1188T>A | |
| 9 | g.129813979T>A | CA375197282 | TOR1A | c.992A>T (p.Asp331Val) c.*260A>T (n.*260A>T) n.576A>T n.1187A>T | |
| 9 | g.129813979T>C | CA375197283 | TOR1A | c.992A>G (p.Asp331Gly) c.*260A>G (n.*260A>G) n.576A>G n.1187A>G | |
| 9 | g.129813979T>G | CA375197284 | TOR1A | c.992A>C (p.Asp331Ala) c.*260A>C (n.*260A>C) n.576A>C n.1187A>C | |
| 9 | g.129813980C>A | CA375197285 | TOR1A | c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.*259G>T (n.*259G>T) n.575G>T n.1186G>T | |
| 9 | g.129813980C= | CA1880971390 | TOR1A | c.991G= (p.Asp331=) c.*259G= (n.*259G=) n.575G= n.1186G= | |
| 9 | g.129813980C>G | CA375197286 | TOR1A | c.991G>C (p.Asp331His) c.*259G>C (n.*259G>C) n.575G>C n.1186G>C | |
| 9 | g.129813980C>T | CA5278499 | TOR1A | c.991G>A (p.Asp331Asn) c.*259G>A (n.*259G>A) n.575G>A n.1186G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813981G>A | CA5278500 | TOR1A | c.990C>T (p.Tyr330=) c.*258C>T (n.*258C>T) n.574C>T n.1185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813981G>C | CA375197287 | TOR1A | c.990C>G (p.Tyr330Ter) c.*258C>G (n.*258C>G) n.574C>G n.1185C>G | |
| 9 | g.129813981G= | CA1880971401 | TOR1A | c.990C= (p.Tyr330=) c.*258C= (n.*258C=) n.574C= n.1185C= | |
| 9 | g.129813981G>T | CA375197288 | TOR1A | c.990C>A (p.Tyr330Ter) c.*258C>A (n.*258C>A) n.574C>A n.1185C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813984_129813986del | CA2692045567 | TOR1A | c.988_990del (p.Tyr330del) c.*256_*258del (n.*256_*258del) n.572_574del n.1183_1185del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813982T>A | CA375197289 | TOR1A | c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.*257A>T (n.*257A>T) n.573A>T n.1184A>T | |
| 9 | g.129813982T>C | CA375197290 | TOR1A | c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.*257A>G (n.*257A>G) n.573A>G n.1184A>G | |
| 9 | g.129813982T>G | CA375197291 | TOR1A | c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.*257A>C (n.*257A>C) n.573A>C n.1184A>C | |
| 9 | g.129813983A>C | CA375197292 | TOR1A | c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.*256T>G (n.*256T>G) n.572T>G n.1183T>G | |
| 9 | g.129813983A>G | CA375197294 | TOR1A | c.988T>C (p.Tyr330His) c.*256T>C (n.*256T>C) n.572T>C n.1183T>C | |
| 9 | g.129813983A>T | CA375197293 | TOR1A | c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.*256T>A (n.*256T>A) n.572T>A n.1183T>A |