UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129813867T>C | CA1880971218 | TOR1A | c.*105A>G (n.*105A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.688A>G n.1299A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813867T= | CA1880971217 | TOR1A | c.*105A= (n.*105A=) c.*372A= (n.*372A=) n.688A= n.1299A= | |
| 9 | g.129813868G>T | CA2692045522 | TOR1A | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.687C>A n.1298C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813869G>T | CA2692045523 | TOR1A | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.686C>A n.1297C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813873C>A | CA2692045524 | TOR1A | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.682G>T n.1293G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813873C>T | CA2692045525 | TOR1A | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.682G>A n.1293G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813874C>A | CA2786061646 | TOR1A | c.*98G>T (n.*98G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) n.681G>T n.1292G>T | |
| 9 | g.129813874C>T | CA2692045526 | TOR1A | c.*98G>A (n.*98G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) n.681G>A n.1292G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813875T>G | CA2692045527 | TOR1A | c.*97A>C (n.*97A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.680A>C n.1291A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813876C>A | CA590685001 | TOR1A | c.*96G>T (n.*96G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) n.679G>T n.1290G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813876C= | CA1880971221 | TOR1A | c.*96G= (n.*96G=) c.*363G= (n.*363G=) n.679G= n.1290G= | |
| 9 | g.129813879C= | CA1880971224 | TOR1A | c.*93G= (n.*93G=) c.*360G= (n.*360G=) n.676G= n.1287G= | |
| 9 | g.129813879C>T | CA200533636 | TOR1A | c.*93G>A (n.*93G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.676G>A n.1287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813883G>T | CA2692045528 | TOR1A | c.*89C>A (n.*89C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.672C>A n.1283C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813885A= | CA1880971227 | TOR1A | c.*87T= (n.*87T=) c.*354T= (n.*354T=) n.670T= n.1281T= | |
| 9 | g.129813885A>C | CA860375346 | TOR1A | c.*87T>G (n.*87T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.670T>G n.1281T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813886A>T | CA2692045529 | TOR1A | c.*86T>A (n.*86T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) n.669T>A n.1280T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813887A>G | CA2692045530 | TOR1A | c.*85T>C (n.*85T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) n.668T>C n.1279T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813889G>A | CA200533639 | TOR1A | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) n.666C>T n.1277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813889G= | CA1880971230 | TOR1A | c.*83C= (n.*83C=) c.*350C= (n.*350C=) n.666C= n.1277C= | |
| 9 | g.129813891G>T | CA2692045531 | TOR1A | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) n.664C>A n.1275C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813892C>G | CA2692045532 | TOR1A | c.*80G>C (n.*80G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.663G>C n.1274G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813893T= | CA1880971232 | TOR1A | c.*79A= (n.*79A=) c.*346A= (n.*346A=) n.662A= n.1273A= | |
| 9 | g.129813893dup | CA2692045533 | TOR1A | c.*79dup (n.*79dup) c.*346dup (n.*346dup) n.662dup n.1273dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813898dup | CA1880971235 | TOR1A | c.*78dup (n.*78dup) c.*345dup (n.*345dup) n.661dup n.1272dup | dbSNP |
| 9 | g.129813898del | CA2692045534 | TOR1A | c.*78del (n.*78del) c.*345del (n.*345del) n.661del n.1272del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813895G>C | CA2692045535 | TOR1A | c.*77C>G (n.*77C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) n.660C>G n.1271C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813896G>A | CA2692045536 | TOR1A | c.*76C>T (n.*76C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) n.659C>T n.1270C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813896G>C | CA2692045537 | TOR1A | c.*76C>G (n.*76C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) n.659C>G n.1270C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813896G>T | CA2579478287 | TOR1A | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) n.659C>A n.1270C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813897G>C | CA2786061647 | TOR1A | c.*75C>G (n.*75C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) n.658C>G n.1269C>G | |
| 9 | g.129813897G>T | CA2692045538 | TOR1A | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) n.658C>A n.1269C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813898G>A | CA2692045539 | TOR1A | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.657C>T n.1268C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813898G>C | CA2692045540 | TOR1A | c.*74C>G (n.*74C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.657C>G n.1268C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813898G= | CA1880971240 | TOR1A | c.*74C= (n.*74C=) c.*341C= (n.*341C=) n.657C= n.1268C= | |
| 9 | g.129813898G>T | CA590685002 | TOR1A | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.657C>A n.1268C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813899T>C | CA1880971248 | TOR1A | c.*73A>G (n.*73A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.656A>G n.1267A>G | dbSNP |
| 9 | g.129813899T= | CA1880971245 | TOR1A | c.*73A= (n.*73A=) c.*340A= (n.*340A=) n.656A= n.1267A= | |
| 9 | g.129813900G>A | CA1880971252 | TOR1A | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.655C>T n.1266C>T | dbSNP |
| 9 | g.129813900G= | CA1880971251 | TOR1A | c.*72C= (n.*72C=) c.*339C= (n.*339C=) n.655C= n.1266C= | |
| 9 | g.129813900G>T | CA2692045541 | TOR1A | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) n.655C>A n.1266C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813901del | CA2786061648 | TOR1A | c.*72del (n.*72del) c.*339del (n.*339del) n.655del n.1266del | |
| 9 | g.129813901G>T | CA2567552818 | TOR1A | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) n.654C>A n.1265C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813904G>A | CA860375354 | TOR1A | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) n.651C>T n.1262C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813904G>C | CA2514080273 | TOR1A | c.*68C>G (n.*68C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) n.651C>G n.1262C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813904G= | CA1880971254 | TOR1A | c.*68C= (n.*68C=) c.*335C= (n.*335C=) n.651C= n.1262C= | |
| 9 | g.129813904G>T | CA2692045542 | TOR1A | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) n.651C>A n.1262C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813906G>T | CA2692045543 | TOR1A | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.649C>A n.1260C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813907T>C | CA2532638914 | TOR1A | c.*65A>G (n.*65A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.648A>G n.1259A>G | |
| 9 | g.129813908G>A | CA860375356 | TOR1A | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.647C>T n.1258C>T | dbSNP |