Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.128945760A>C | CA375115719 | DOLK | c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.39-3429A>C (n.39-3429A>C) | |
9 | g.128945760A>G | CA375115720 | DOLK | c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.39-3429A>G (n.39-3429A>G) | |
9 | g.128945760A>T | CA375115722 | DOLK | c.1544T>A (p.Leu515His) c.39-3429A>T (n.39-3429A>T) | |
9 | g.128945761G>A | CA5271546 | DOLK | c.1543C>T (p.Leu515Phe) c.39-3428G>A (n.39-3428G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945761G>C | CA375115738 | DOLK | c.1543C>G (p.Leu515Val) c.39-3428G>C (n.39-3428G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.128945761G= | CA1880525070 | DOLK | c.1543C= (p.Leu515=) c.39-3428G= (n.39-3428G=) | |
9 | g.128945761G>T | CA375115726 | DOLK | c.1543C>A (p.Leu515Ile) c.39-3428G>T (n.39-3428G>T) | |
9 | g.128945762G>A | CA467490275 | DOLK | c.1542C>T (p.Ser514=) c.39-3427G>A (n.39-3427G>A) | |
9 | g.128945762G>C | CA467490279 | DOLK | c.1542C>G (p.Ser514=) c.39-3427G>C (n.39-3427G>C) | |
9 | g.128945762G>T | CA467490281 | DOLK | c.1542C>A (p.Ser514=) c.39-3427G>T (n.39-3427G>T) | |
9 | g.128945763G>A | CA375115746 | DOLK | c.1541C>T (p.Ser514Phe) c.39-3426G>A (n.39-3426G>A) | dbSNP |
9 | g.128945763G>C | CA5271547 | DOLK | c.1541C>G (p.Ser514Cys) c.39-3426G>C (n.39-3426G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945763G= | CA1880525075 | DOLK | c.1541C= (p.Ser514=) c.39-3426G= (n.39-3426G=) | |
9 | g.128945763G>T | CA375115748 | DOLK | c.1541C>A (p.Ser514Tyr) c.39-3426G>T (n.39-3426G>T) | |
9 | g.128945764A>C | CA375115752 | DOLK | c.1540T>G (p.Ser514Ala) c.39-3425A>C (n.39-3425A>C) | |
9 | g.128945764A>G | CA375115759 | DOLK | c.1540T>C (p.Ser514Pro) c.39-3425A>G (n.39-3425A>G) | |
9 | g.128945764A>T | CA375115761 | DOLK | c.1540T>A (p.Ser514Thr) c.39-3425A>T (n.39-3425A>T) | |
9 | g.128945765C>A | CA467490283 | DOLK | c.1539G>T (p.Val513=) c.39-3424C>A (n.39-3424C>A) | |
9 | g.128945765C= | CA1880525080 | DOLK | c.1539G= (p.Val513=) c.39-3424C= (n.39-3424C=) | |
9 | g.128945765C>G | CA5271548 | DOLK | c.1539G>C (p.Val513=) c.39-3424C>G (n.39-3424C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128945765C>T | CA467490294 | DOLK | c.1539G>A (p.Val513=) c.39-3424C>T (n.39-3424C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945766A>C | CA375115770 | DOLK | c.1538T>G (p.Val513Gly) c.39-3423A>C (n.39-3423A>C) | |
9 | g.128945766A>G | CA375115774 | DOLK | c.1538T>C (p.Val513Ala) c.39-3423A>G (n.39-3423A>G) | |
9 | g.128945766A>T | CA375115777 | DOLK | c.1538T>A (p.Val513Glu) c.39-3423A>T (n.39-3423A>T) | |
9 | g.128945766_128945789delinsACAGTGCTGATGGACCCCAAAATC | CA1880525083 | DOLK | c.1515_1538delinsGATTTTGGGGTCCATCAGCACTGT (p.Trp505=) c.39-3423_39-3400delinsACAGTGCTGATGGACCCCAAAATC (n.39-3423_39-3400delinsACAGTGCTGATGGACCCCAAAATC) | |
9 | g.128945767C>A | CA375115783 | DOLK | c.1537G>T (p.Val513Leu) c.39-3422C>A (n.39-3422C>A) | |
9 | g.128945767C>G | CA375115786 | DOLK | c.1537G>C (p.Val513Leu) c.39-3422C>G (n.39-3422C>G) | |
9 | g.128945767C>T | CA375115792 | DOLK | c.1537G>A (p.Val513Met) c.39-3422C>T (n.39-3422C>T) | |
9 | g.128945769_128945791del | CA1880525087 | DOLK | c.1515_1537del (p.Trp505CysfsTer?) c.39-3420_39-3398del (n.39-3420_39-3398del) | dbSNP |
9 | g.128945768A= | CA1880525089 | DOLK | c.1536T= (p.Thr512=) c.39-3421A= (n.39-3421A=) | |
9 | g.128945768A>C | CA5271549 | DOLK | c.1536T>G (p.Thr512=) c.39-3421A>C (n.39-3421A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128945768A>G | CA467490302 | DOLK | c.1536T>C (p.Thr512=) c.39-3421A>G (n.39-3421A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128945768A>T | CA467490304 | DOLK | c.1536T>A (p.Thr512=) c.39-3421A>T (n.39-3421A>T) | |
9 | g.128945769G>A | CA375115811 | DOLK | c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.39-3420G>A (n.39-3420G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945769G>C | CA375115808 | DOLK | c.1535C>G (p.Thr512Ser) c.39-3420G>C (n.39-3420G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.128945769G= | CA1880525093 | DOLK | c.1535C= (p.Thr512=) c.39-3420G= (n.39-3420G=) | |
9 | g.128945769G>T | CA375115798 | DOLK | c.1535C>A (p.Thr512Asn) c.39-3420G>T (n.39-3420G>T) | |
9 | g.128945770T>A | CA375115815 | DOLK | c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.39-3419T>A (n.39-3419T>A) | |
9 | g.128945770T>C | CA375115818 | DOLK | c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.39-3419T>C (n.39-3419T>C) | |
9 | g.128945770T>G | CA375115821 | DOLK | c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.39-3419T>G (n.39-3419T>G) | |
9 | g.128945771G>A | CA467490326 | DOLK | c.1533C>T (p.Ser511=) c.39-3418G>A (n.39-3418G>A) | |
9 | g.128945771G>C | CA375115825 | DOLK | c.1533C>G (p.Ser511Arg) c.39-3418G>C (n.39-3418G>C) | |
9 | g.128945771G>T | CA375115828 | DOLK | c.1533C>A (p.Ser511Arg) c.39-3418G>T (n.39-3418G>T) | |
9 | g.128945772C>A | CA375115832 | DOLK | c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.39-3417C>A (n.39-3417C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945772C= | CA1880525097 | DOLK | c.1532G= (p.Ser511=) c.39-3417C= (n.39-3417C=) | |
9 | g.128945772C>G | CA375115836 | DOLK | c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.39-3417C>G (n.39-3417C>G) | |
9 | g.128945772C>T | CA375115838 | DOLK | c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.39-3417C>T (n.39-3417C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.128945773T>A | CA375115840 | DOLK | c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.39-3416T>A (n.39-3416T>A) | |
9 | g.128945773T>C | CA375115842 | DOLK | c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.39-3416T>C (n.39-3416T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128945773T>G | CA375115843 | DOLK | c.1531A>C (p.Ser511Arg) c.39-3416T>G (n.39-3416T>G) |