| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128945754T>A | CA375115682 | DOLK | c.1550A>T (p.Glu517Val) c.39-3435T>A (n.39-3435T>A) | |
| 9 | g.128945754T>C | CA375115683 | DOLK | c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.39-3435T>C (n.39-3435T>C) | |
| 9 | g.128945754T>G | CA375115684 | DOLK | c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.39-3435T>G (n.39-3435T>G) | |
| 9 | g.128945755C>A | CA375115689 | DOLK | c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.39-3434C>A (n.39-3434C>A) | |
| 9 | g.128945755C>G | CA375115698 | DOLK | c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.39-3434C>G (n.39-3434C>G) | |
| 9 | g.128945755C>T | CA375115700 | DOLK | c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.39-3434C>T (n.39-3434C>T) | |
| 9 | g.128945756C>A | CA467490246 | DOLK | c.1548G>T (p.Leu516=) c.39-3433C>A (n.39-3433C>A) | |
| 9 | g.128945756C= | CA1880525061 | DOLK | c.1548G= (p.Leu516=) c.39-3433C= (n.39-3433C=) | |
| 9 | g.128945756C>G | CA467490249 | DOLK | c.1548G>C (p.Leu516=) c.39-3433C>G (n.39-3433C>G) | |
| 9 | g.128945756C>T | CA467490251 | DOLK | c.1548G>A (p.Leu516=) c.39-3433C>T (n.39-3433C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.128945757A>C | CA375115705 | DOLK | c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.39-3432A>C (n.39-3432A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945757A>G | CA375115707 | DOLK | c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.39-3432A>G (n.39-3432A>G) | |
| 9 | g.128945757A>T | CA375115709 | DOLK | c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.39-3432A>T (n.39-3432A>T) | |
| 9 | g.128945758G>A | CA467490256 | DOLK | c.1546C>T (p.Leu516=) c.39-3431G>A (n.39-3431G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128945758G>C | CA375115715 | DOLK | c.1546C>G (p.Leu516Val) c.39-3431G>C (n.39-3431G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945758G= | CA1880525066 | DOLK | c.1546C= (p.Leu516=) c.39-3431G= (n.39-3431G=) | |
| 9 | g.128945758G>T | CA375115716 | DOLK | c.1546C>A (p.Leu516Met) c.39-3431G>T (n.39-3431G>T) | |
| 9 | g.128945759G>A | CA467490261 | DOLK | c.1545C>T (p.Leu515=) c.39-3430G>A (n.39-3430G>A) | |
| 9 | g.128945759G>C | CA467490263 | DOLK | c.1545C>G (p.Leu515=) c.39-3430G>C (n.39-3430G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945759G>T | CA467490266 | DOLK | c.1545C>A (p.Leu515=) c.39-3430G>T (n.39-3430G>T) | |
| 9 | g.128945760A>C | CA375115719 | DOLK | c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.39-3429A>C (n.39-3429A>C) | |
| 9 | g.128945760A>G | CA375115720 | DOLK | c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.39-3429A>G (n.39-3429A>G) | |
| 9 | g.128945760A>T | CA375115722 | DOLK | c.1544T>A (p.Leu515His) c.39-3429A>T (n.39-3429A>T) | |
| 9 | g.128945761G>A | CA5271546 | DOLK | c.1543C>T (p.Leu515Phe) c.39-3428G>A (n.39-3428G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945761G>C | CA375115738 | DOLK | c.1543C>G (p.Leu515Val) c.39-3428G>C (n.39-3428G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945761G= | CA1880525070 | DOLK | c.1543C= (p.Leu515=) c.39-3428G= (n.39-3428G=) | |
| 9 | g.128945761G>T | CA375115726 | DOLK | c.1543C>A (p.Leu515Ile) c.39-3428G>T (n.39-3428G>T) | |
| 9 | g.128945762G>A | CA467490275 | DOLK | c.1542C>T (p.Ser514=) c.39-3427G>A (n.39-3427G>A) | |
| 9 | g.128945762G>C | CA467490279 | DOLK | c.1542C>G (p.Ser514=) c.39-3427G>C (n.39-3427G>C) | |
| 9 | g.128945762G>T | CA467490281 | DOLK | c.1542C>A (p.Ser514=) c.39-3427G>T (n.39-3427G>T) | |
| 9 | g.128945763G>A | CA375115746 | DOLK | c.1541C>T (p.Ser514Phe) c.39-3426G>A (n.39-3426G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128945763G>C | CA5271547 | DOLK | c.1541C>G (p.Ser514Cys) c.39-3426G>C (n.39-3426G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945763G= | CA1880525075 | DOLK | c.1541C= (p.Ser514=) c.39-3426G= (n.39-3426G=) | |
| 9 | g.128945763G>T | CA375115748 | DOLK | c.1541C>A (p.Ser514Tyr) c.39-3426G>T (n.39-3426G>T) | |
| 9 | g.128945764A>C | CA375115752 | DOLK | c.1540T>G (p.Ser514Ala) c.39-3425A>C (n.39-3425A>C) | |
| 9 | g.128945764A>G | CA375115759 | DOLK | c.1540T>C (p.Ser514Pro) c.39-3425A>G (n.39-3425A>G) | |
| 9 | g.128945764A>T | CA375115761 | DOLK | c.1540T>A (p.Ser514Thr) c.39-3425A>T (n.39-3425A>T) | |
| 9 | g.128945765C>A | CA467490283 | DOLK | c.1539G>T (p.Val513=) c.39-3424C>A (n.39-3424C>A) | |
| 9 | g.128945765C= | CA1880525080 | DOLK | c.1539G= (p.Val513=) c.39-3424C= (n.39-3424C=) | |
| 9 | g.128945765C>G | CA5271548 | DOLK | c.1539G>C (p.Val513=) c.39-3424C>G (n.39-3424C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945765C>T | CA467490294 | DOLK | c.1539G>A (p.Val513=) c.39-3424C>T (n.39-3424C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945766A>C | CA375115770 | DOLK | c.1538T>G (p.Val513Gly) c.39-3423A>C (n.39-3423A>C) | |
| 9 | g.128945766A>G | CA375115774 | DOLK | c.1538T>C (p.Val513Ala) c.39-3423A>G (n.39-3423A>G) | |
| 9 | g.128945766A>T | CA375115777 | DOLK | c.1538T>A (p.Val513Glu) c.39-3423A>T (n.39-3423A>T) | |
| 9 | g.128945766_128945789delinsACAGTGCTGATGGACCCCAAAATC | CA1880525083 | DOLK | c.1515_1538delinsGATTTTGGGGTCCATCAGCACTGT (p.Trp505=) c.39-3423_39-3400delinsACAGTGCTGATGGACCCCAAAATC (n.39-3423_39-3400delinsACAGTGCTGATGGACCCCAAAATC) | |
| 9 | g.128945767C>A | CA375115783 | DOLK | c.1537G>T (p.Val513Leu) c.39-3422C>A (n.39-3422C>A) | |
| 9 | g.128945767C>G | CA375115786 | DOLK | c.1537G>C (p.Val513Leu) c.39-3422C>G (n.39-3422C>G) | |
| 9 | g.128945767C>T | CA375115792 | DOLK | c.1537G>A (p.Val513Met) c.39-3422C>T (n.39-3422C>T) | |
| 9 | g.128945769_128945791del | CA1880525087 | DOLK | c.1515_1537del (p.Trp505CysfsTer?) c.39-3420_39-3398del (n.39-3420_39-3398del) | dbSNP |
| 9 | g.128945768A= | CA1880525089 | DOLK | c.1536T= (p.Thr512=) c.39-3421A= (n.39-3421A=) |