UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128945663G>A | CA5271532 | DOLK | c.*24C>T (n.*24C>T) c.39-3526G>A (n.39-3526G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945663G= | CA1880524875 | DOLK | c.*24C= (n.*24C=) c.39-3526G= (n.39-3526G=) | |
| 9 | g.128945666A= | CA1880524877 | DOLK | c.*21T= (n.*21T=) c.39-3523A= (n.39-3523A=) | |
| 9 | g.128945666A>C | CA5271533 | DOLK | c.*21T>G (n.*21T>G) c.39-3523A>C (n.39-3523A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945666A>G | CA2691985663 | DOLK | c.*21T>C (n.*21T>C) c.39-3523A>G (n.39-3523A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945667C>A | CA2579473989 | DOLK | c.*20G>T (n.*20G>T) c.39-3522C>A (n.39-3522C>A) | |
| 9 | g.128945667C= | CA1880524882 | DOLK | c.*20G= (n.*20G=) c.39-3522C= (n.39-3522C=) | |
| 9 | g.128945667C>T | CA5271534 | DOLK | c.*20G>A (n.*20G>A) c.39-3522C>T (n.39-3522C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945672G>A | CA5271535 | DOLK | c.*15C>T (n.*15C>T) c.39-3517G>A (n.39-3517G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945672G= | CA1880524888 | DOLK | c.*15C= (n.*15C=) c.39-3517G= (n.39-3517G=) | |
| 9 | g.128945673C>T | CA2691985664 | DOLK | c.*14G>A (n.*14G>A) c.39-3516C>T (n.39-3516C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945674T>C | CA2691985665 | DOLK | c.*13A>G (n.*13A>G) c.39-3515T>C (n.39-3515T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945676C>T | CA2579473990 | DOLK | c.*11G>A (n.*11G>A) c.39-3513C>T (n.39-3513C>T) | |
| 9 | g.128945678C>A | CA2579473991 | DOLK | c.*9G>T (n.*9G>T) c.39-3511C>A (n.39-3511C>A) | |
| 9 | g.128945678C= | CA1880524893 | DOLK | c.*9G= (n.*9G=) c.39-3511C= (n.39-3511C=) | |
| 9 | g.128945678C>T | CA5271536 | DOLK | c.*9G>A (n.*9G>A) c.39-3511C>T (n.39-3511C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945679T>C | CA5271537 | DOLK | c.*8A>G (n.*8A>G) c.39-3510T>C (n.39-3510T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945679T= | CA1880524901 | DOLK | c.*8A= (n.*8A=) c.39-3510T= (n.39-3510T=) | |
| 9 | g.128945679_128945680delinsTG | CA1880524899 | DOLK | c.*7_*8delinsCA (n.*7_*8delinsCA) c.39-3510_39-3509delinsTG (n.39-3510_39-3509delinsTG) | |
| 9 | g.128945680del | CA860308399 | DOLK | c.*7del (n.*7del) c.39-3509del (n.39-3509del) | dbSNP |
| 9 | g.128945680G>A | CA2579473992 | DOLK | c.*7C>T (n.*7C>T) c.39-3509G>A (n.39-3509G>A) | |
| 9 | g.128945680G= | CA1880524903 | DOLK | c.*7C= (n.*7C=) c.39-3509G= (n.39-3509G=) | |
| 9 | g.128945680G>T | CA200444123 | DOLK | c.*7C>A (n.*7C>A) c.39-3509G>T (n.39-3509G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945681dup | CA2691985666 | DOLK | c.*6dup (n.*6dup) c.39-3508dup (n.39-3508dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945684C>A | CA860308400 | DOLK | c.*3G>T (n.*3G>T) c.39-3505C>A (n.39-3505C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128945684C= | CA1880524905 | DOLK | c.*3G= (n.*3G=) c.39-3505C= (n.39-3505C=) | |
| 9 | g.128945687C>A | CA375115065 | DOLK | c.1617G>T (p.Ter539Tyr) c.39-3502C>A (n.39-3502C>A) | |
| 9 | g.128945687C>G | CA375115070 | DOLK | c.1617G>C (p.Ter539Tyr) c.39-3502C>G (n.39-3502C>G) | |
| 9 | g.128945687C>T | CA467489982 | DOLK | c.1617G>A (p.Ter539=) c.39-3502C>T (n.39-3502C>T) | COSMIC |
| 9 | g.128945688T>A | CA375115073 | DOLK | c.1616A>T (p.Ter539Leu) c.39-3501T>A (n.39-3501T>A) | |
| 9 | g.128945688T>C | CA375115075 | DOLK | c.1616A>G (p.Ter539Trp) c.39-3501T>C (n.39-3501T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128945688T>G | CA375115078 | DOLK | c.1616A>C (p.Ter539Ser) c.39-3501T>G (n.39-3501T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945688T= | CA1880524910 | DOLK | c.1616A= (p.Ter539=) c.39-3501T= (n.39-3501T=) | |
| 9 | g.128945689A>C | CA375115083 | DOLK | c.1615T>G (p.Ter539Glu) c.39-3500A>C (n.39-3500A>C) | |
| 9 | g.128945689A>G | CA375115084 | DOLK | c.1615T>C (p.Ter539Gln) c.39-3500A>G (n.39-3500A>G) | |
| 9 | g.128945689A>T | CA375115085 | DOLK | c.1615T>A (p.Ter539Lys) c.39-3500A>T (n.39-3500A>T) | |
| 9 | g.128945690G>A | CA467489986 | DOLK | c.1614C>T (p.Ala538=) c.39-3499G>A (n.39-3499G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945690G>C | CA467489989 | DOLK | c.1614C>G (p.Ala538=) c.39-3499G>C (n.39-3499G>C) | |
| 9 | g.128945690G>T | CA467489990 | DOLK | c.1614C>A (p.Ala538=) c.39-3499G>T (n.39-3499G>T) | |
| 9 | g.128945691G>A | CA375115090 | DOLK | c.1613C>T (p.Ala538Val) c.39-3498G>A (n.39-3498G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945691G>C | CA375115089 | DOLK | c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.39-3498G>C (n.39-3498G>C) | |
| 9 | g.128945691G>T | CA375115087 | DOLK | c.1613C>A (p.Ala538Asp) c.39-3498G>T (n.39-3498G>T) | |
| 9 | g.128945692C>A | CA375115111 | DOLK | c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.39-3497C>A (n.39-3497C>A) | |
| 9 | g.128945692C>G | CA375115112 | DOLK | c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.39-3497C>G (n.39-3497C>G) | |
| 9 | g.128945692C>T | CA375115113 | DOLK | c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.39-3497C>T (n.39-3497C>T) | |
| 9 | g.128945693C>A | CA375115115 | DOLK | c.1611G>T (p.Met537Ile) c.39-3496C>A (n.39-3496C>A) | |
| 9 | g.128945693C>G | CA375115120 | DOLK | c.1611G>C (p.Met537Ile) c.39-3496C>G (n.39-3496C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128945693C>T | CA375115122 | DOLK | c.1611G>A (p.Met537Ile) c.39-3496C>T (n.39-3496C>T) | |
| 9 | g.128945694A>C | CA375115127 | DOLK | c.1610T>G (p.Met537Arg) c.39-3495A>C (n.39-3495A>C) | |
| 9 | g.128945694A>G | CA375115134 | DOLK | c.1610T>C (p.Met537Thr) c.39-3495A>G (n.39-3495A>G) |