| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128542103A= | CA1880334237 | GLE1 | c.*2101A= (n.*2101A=) c.*3029A= (n.*3029A=) c.*933A= (n.*933A=) c.*1706A= (n.*1706A=) n.2743A= c.*1750A= (n.*1750A=) n.1668A= n.100+1276T= | |
| 9 | g.128542103A>C | CA10626494 | GLE1 | c.*2101A>C (n.*2101A>C) c.*3029A>C (n.*3029A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*1706A>C (n.*1706A>C) n.2743A>C c.*1750A>C (n.*1750A>C) n.1668A>C n.100+1276T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542103A>G | CA200395958 | GLE1 | c.*2101A>G (n.*2101A>G) c.*3029A>G (n.*3029A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*1706A>G (n.*1706A>G) n.2743A>G c.*1750A>G (n.*1750A>G) n.1668A>G n.100+1276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542107C>A | CA590637869 | GLE1 | c.*2105C>A (n.*2105C>A) c.*3033C>A (n.*3033C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*1710C>A (n.*1710C>A) n.2747C>A c.*1754C>A (n.*1754C>A) n.1672C>A n.100+1272G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542107C= | CA1880334246 | GLE1 | c.*2105C= (n.*2105C=) c.*3033C= (n.*3033C=) c.*937C= (n.*937C=) c.*1710C= (n.*1710C=) n.2747C= c.*1754C= (n.*1754C=) n.1672C= n.100+1272G= | |
| 9 | g.128542107C>G | CA200395962 | GLE1 | c.*2105C>G (n.*2105C>G) c.*3033C>G (n.*3033C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) c.*1710C>G (n.*1710C>G) n.2747C>G c.*1754C>G (n.*1754C>G) n.1672C>G n.100+1272G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542107dup | CA2691926237 | GLE1 | c.*2105dup (n.*2105dup) c.*3033dup (n.*3033dup) c.*937dup (n.*937dup) c.*1710dup (n.*1710dup) n.2747dup n.1672dup n.100+1272dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542109C>A | CA2691926238 | GLE1 | c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.*3035C>A (n.*3035C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.*1712C>A (n.*1712C>A) n.2749C>A n.1674C>A n.100+1270G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542109C= | CA1880334250 | GLE1 | c.*2107C= (n.*2107C=) c.*3035C= (n.*3035C=) c.*939C= (n.*939C=) c.*1712C= (n.*1712C=) n.2749C= n.1674C= n.100+1270G= | |
| 9 | g.128542112dup | CA1129340704 | GLE1 | c.*2110dup (n.*2110dup) c.*3038dup (n.*3038dup) c.*942dup (n.*942dup) c.*1715dup (n.*1715dup) n.2752dup n.1677dup n.100+1269dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542111T>C | CA860267086 | GLE1 | c.*2109T>C (n.*2109T>C) c.*3037T>C (n.*3037T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.*1714T>C (n.*1714T>C) n.2751T>C n.1676T>C n.100+1268A>G | dbSNP |
| 9 | g.128542111T= | CA1880334255 | GLE1 | c.*2109T= (n.*2109T=) c.*3037T= (n.*3037T=) c.*941T= (n.*941T=) c.*1714T= (n.*1714T=) n.2751T= n.1676T= n.100+1268A= | |
| 9 | g.128542112T>G | CA1880334263 | GLE1 | c.*2110T>G (n.*2110T>G) c.*3038T>G (n.*3038T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.*1715T>G (n.*1715T>G) n.2752T>G n.1677T>G n.100+1267A>C | dbSNP |
| 9 | g.128542112T= | CA1880334260 | GLE1 | c.*2110T= (n.*2110T=) c.*3038T= (n.*3038T=) c.*942T= (n.*942T=) c.*1715T= (n.*1715T=) n.2752T= n.1677T= n.100+1267A= | |
| 9 | g.128542115T>C | CA2691926239 | GLE1 | c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.*3041T>C (n.*3041T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*1718T>C (n.*1718T>C) n.2755T>C n.1680T>C n.100+1264A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542117C= | CA1880334266 | GLE1 | c.*2115C= (n.*2115C=) c.*3043C= (n.*3043C=) c.*947C= (n.*947C=) c.*1720C= (n.*1720C=) n.2757C= n.1682C= n.100+1262G= | |
| 9 | g.128542117C>G | CA200395963 | GLE1 | c.*2115C>G (n.*2115C>G) c.*3043C>G (n.*3043C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.*1720C>G (n.*1720C>G) n.2757C>G n.1682C>G n.100+1262G>C | dbSNP |
| 9 | g.128542119G>A | CA2691926240 | GLE1 | c.*2117G>A (n.*2117G>A) c.*3045G>A (n.*3045G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*1722G>A (n.*1722G>A) n.2759G>A n.1684G>A n.100+1260C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542120del | CA2691926241 | GLE1 | c.*2118del (n.*2118del) c.*3046del (n.*3046del) c.*950del (n.*950del) c.*1723del (n.*1723del) n.2760del n.1685del n.100+1259del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542120C>A | CA2691926242 | GLE1 | c.*2118C>A (n.*2118C>A) c.*3046C>A (n.*3046C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) c.*1723C>A (n.*1723C>A) n.2760C>A n.1685C>A n.100+1259G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542125G>A | CA2691926243 | GLE1 | c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.*3051G>A (n.*3051G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) c.*1728G>A (n.*1728G>A) n.2765G>A n.1690G>A n.100+1254C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542125G>T | CA2691926244 | GLE1 | c.*2123G>T (n.*2123G>T) c.*3051G>T (n.*3051G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) c.*1728G>T (n.*1728G>T) n.2765G>T n.1690G>T n.100+1254C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542126C>A | CA2691926245 | GLE1 | c.*2124C>A (n.*2124C>A) c.*3052C>A (n.*3052C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.*1729C>A (n.*1729C>A) n.2766C>A n.1691C>A n.100+1253G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542131G>T | CA2691926246 | GLE1 | c.*2129G>T (n.*2129G>T) c.*3057G>T (n.*3057G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.*1734G>T (n.*1734G>T) n.2771G>T n.1696G>T n.100+1248C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542132C>A | CA2691926247 | GLE1 | c.*2130C>A (n.*2130C>A) c.*3058C>A (n.*3058C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) n.2772C>A n.1697C>A n.100+1247G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542132C= | CA1880334271 | GLE1 | c.*2130C= (n.*2130C=) c.*3058C= (n.*3058C=) c.*962C= (n.*962C=) c.*1735C= (n.*1735C=) n.2772C= n.1697C= n.100+1247G= | |
| 9 | g.128542132C>T | CA860267087 | GLE1 | c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.*3058C>T (n.*3058C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) c.*1735C>T (n.*1735C>T) n.2772C>T n.1697C>T n.100+1247G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542134A= | CA1880334275 | GLE1 | c.*2132A= (n.*2132A=) c.*3060A= (n.*3060A=) c.*964A= (n.*964A=) c.*1737A= (n.*1737A=) n.2774A= n.1699A= n.100+1245T= | |
| 9 | g.128542134A>G | CA590637870 | GLE1 | c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*3060A>G (n.*3060A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) n.2774A>G n.1699A>G n.100+1245T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542138A= | CA1880334279 | GLE1 | c.*2136A= (n.*2136A=) c.*3064A= (n.*3064A=) c.*968A= (n.*968A=) c.*1741A= (n.*1741A=) n.2778A= n.1703A= n.100+1241T= | |
| 9 | g.128542138A>G | CA1880334281 | GLE1 | c.*2136A>G (n.*2136A>G) c.*3064A>G (n.*3064A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*1741A>G (n.*1741A>G) n.2778A>G n.1703A>G n.100+1241T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128542140C>A | CA2691926248 | GLE1 | c.*2138C>A (n.*2138C>A) c.*3066C>A (n.*3066C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) c.*1743C>A (n.*1743C>A) n.2780C>A n.1705C>A n.100+1239G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542142G>T | CA2691926249 | GLE1 | c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.*3068G>T (n.*3068G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) n.2782G>T n.1707G>T n.100+1237C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542143T>C | CA2691926250 | GLE1 | c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.*3069T>C (n.*3069T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.*1746T>C (n.*1746T>C) n.2783T>C n.1708T>C n.100+1236A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542145C>A | CA2691926251 | GLE1 | c.*2143C>A (n.*2143C>A) c.*3071C>A (n.*3071C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*1748C>A (n.*1748C>A) n.2785C>A n.1710C>A n.100+1234G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542145_128542147delinsCCT | CA1880334291 | GLE1 | c.*2143_*2145delinsCCT (n.*2143_*2145delinsCCT) c.*3071_*3073delinsCCT (n.*3071_*3073delinsCCT) c.*975_*977delinsCCT (n.*975_*977delinsCCT) c.*1748_*1750delinsCCT (n.*1748_*1750delinsCCT) n.2785_2787delinsCCT n.1710_1712delinsCCT n.100+1232_100+1234delinsAGG | |
| 9 | g.128542146C>A | CA2691926252 | GLE1 | c.*2144C>A (n.*2144C>A) c.*3072C>A (n.*3072C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*1749C>A (n.*1749C>A) n.2786C>A n.1711C>A n.100+1233G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542146C= | CA1880334295 | GLE1 | c.*2144C= (n.*2144C=) c.*3072C= (n.*3072C=) c.*976C= (n.*976C=) c.*1749C= (n.*1749C=) n.2786C= n.1711C= n.100+1233G= | |
| 9 | g.128542146C>G | CA1880334296 | GLE1 | c.*2144C>G (n.*2144C>G) c.*3072C>G (n.*3072C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) c.*1749C>G (n.*1749C>G) n.2786C>G n.1711C>G n.100+1233G>C | dbSNP |
| 9 | g.128542148_128542149del | CA1129340717 | GLE1 | c.*2146_*2147del (n.*2146_*2147del) c.*3074_*3075del (n.*3074_*3075del) c.*978_*979del (n.*978_*979del) c.*1751_*1752del (n.*1751_*1752del) n.2788_2789del n.1713_1714del n.100+1232_100+1233del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542148C>A | CA2691926253 | GLE1 | c.*2146C>A (n.*2146C>A) c.*3074C>A (n.*3074C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*1751C>A (n.*1751C>A) n.2788C>A n.1713C>A n.100+1231G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542148C= | CA1880334306 | GLE1 | c.*2146C= (n.*2146C=) c.*3074C= (n.*3074C=) c.*978C= (n.*978C=) c.*1751C= (n.*1751C=) n.2788C= n.1713C= n.100+1231G= | |
| 9 | g.128542148C>T | CA860267088 | GLE1 | c.*2146C>T (n.*2146C>T) c.*3074C>T (n.*3074C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) c.*1751C>T (n.*1751C>T) n.2788C>T n.1713C>T n.100+1231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542151T>G | CA1880334325 | GLE1 | c.*2149T>G (n.*2149T>G) c.*3077T>G (n.*3077T>G) c.*981T>G (n.*981T>G) c.*1754T>G (n.*1754T>G) n.2791T>G n.1716T>G n.100+1228A>C | dbSNP |
| 9 | g.128542151T= | CA1880334307 | GLE1 | c.*2149T= (n.*2149T=) c.*3077T= (n.*3077T=) c.*981T= (n.*981T=) c.*1754T= (n.*1754T=) n.2791T= n.1716T= n.100+1228A= | |
| 9 | g.128542152G>T | CA2691926254 | GLE1 | c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.*3078G>T (n.*3078G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) c.*1755G>T (n.*1755G>T) n.2792G>T n.1717G>T n.100+1227C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542157dup | CA2603153664 | GLE1 | c.*2155dup (n.*2155dup) c.*3083dup (n.*3083dup) c.*987dup (n.*987dup) c.*1760dup (n.*1760dup) n.2797dup n.1722dup n.100+1224dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542156A>G | CA2691926255 | GLE1 | c.*2154A>G (n.*2154A>G) c.*3082A>G (n.*3082A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.*1759A>G (n.*1759A>G) n.2796A>G n.1721A>G n.100+1223T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542159G>T | CA2691926256 | GLE1 | c.*2157G>T (n.*2157G>T) c.*3085G>T (n.*3085G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*1762G>T (n.*1762G>T) n.2799G>T n.1724G>T n.100+1220C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542161C>A | CA2691926257 | GLE1 | c.*2159C>A (n.*2159C>A) c.*3087C>A (n.*3087C>A) c.*991C>A (n.*991C>A) c.*1764C>A (n.*1764C>A) n.2801C>A n.1726C>A n.100+1218G>T | gnomAD v4 |